范科尼综合征

●多发性骨髓瘤
● 肾病综合征
●移植肾
● 恶性肿瘤
● 甲亢
● 淀粉样变性
● 类风湿关节炎
●梗阻性肾病
● 低钾血症和高钙血症肾病 ●慢性间质性肾炎
● 慢性肾盂肾炎
●高血压肾病
● 糖尿病肾病
● 各种肾小球疾病出现间质血管损伤者
Fanconi syndrome病因（外源性）
重金属中毒（镉、铅、铝、汞等） 药物（ 过期四环素、顺铂、硫基嘌呤类、
● 特发性Fanconi综合征
● X连锁的低磷血症性佝偻病
● X连锁的隐性肾石病 ● 酪氨酸血症
● 胱氨酸病 ●半溶乳糖血症
● 糖原累积症
● 肝豆状核变性
● 髓质海绵肾
● 线粒体病
● 遗传性果糖不耐受症
● 眼-脑-肾综合征
Fanconi syndrome病因（继发性）
广泛累积近端肾小管再吸收功能的疾病均有可能继 发本病
血生化（2019年12月31日，本院）：白蛋白36.4 g/L，总钙 2.65mmol/ L，尿素氮10.27mmol/ L，血肌酐241μmol/ L
血沉（2019年12月31日，本院）：102mm/h 免疫检查（2019年1月2日，本院）：IgA 0.42 g/L，IgG5.85
g/L，IgM 0.22 g/L，均低于正常范围；补体C3 1.12 g/L(在 正常范围)，C4 0.53 g/L(稍高)
庞某某有关资料(2019年)
（2019年12月31日，我院）血生化：白蛋白36.4 g/L，总钙 2.65mmol/ L，尿素氮10.27mmol/ L，血肌酐241μmol/ L
（2019年12月31日，我院）血沉：102mm/h血细胞分析 （2019年12月31日，本院）：白细胞3.13×109/L，血红蛋 白72g/L，血小板19×109/L
﹡尚需重视其他原发病的诊断
Fanconi syndrowe治疗
遗传性者无根治办法，主要是对症治疗。 原发病的治疗 碱性药物（碳酸氢钠或枸橼酸钠的补充） 纠正电解质紊乱补充矿物质（口服枸缘酸钾，重者静脉补
葡萄糖氯化钾） 控制RTA的并发症（结石、感染、肾性骨病、继发性甲状
旁腺功能亢进） 纠正酸中毒 防治肾性骨病（维生素D，碳酸钙） 病因治疗（胱氨酸病给予D-青霉胺） 最终出现肾功能衰竭者→透析、肾移植
庞某某有关资料(2019年)
（2019年3月2日）肾小球系列：尿微量转铁蛋白 2.192mg/ mmolCr，尿纤维蛋白降解产物0.147ug/ mmolCr，尿微量白蛋白13.794 ug/ mmolCr，尿肌 酐6.742 mmol/ L
（2019年3月2日）肾小管系列：尿视黄醇结合蛋 白787.867 ug/ mmolCr，α微球蛋白1.937 mg/ mmolCr，尿蛋白1 802.618 ug/ mmolCr，氨基葡萄 糖苷酸5.619 u/ mmolCr，尿微量白蛋白13.794 ug/ mmolCr
氨基酸尿
磷酸盐尿 尿磷丢失→↘
25（OH）D31a羟化障碍→骨软化症 血清磷↓ → ↘ 佝偻病
﹡下肢畸形、胫骨、股骨、桡骨、尺骨近端和远端
干垢端变宽
﹡成人发病的Fanconi综合征有严重的骨痛和自发
性骨折
Fanconi syndrome临床表现(三)
肾小管酸中毒
近端肾小管碳酸氢盐重吸收的缺陷 ↓
↑ 远曲小管钠的排泄增加
（给予补钾）
Fanconi syndrome临床表现 (五、六、 七）
多尿
远端小官和集合管功能异常→肾脏浓缩功能减退
（烦渴、多尿、脱水）
蛋白尿 大多都有低到中度的低分子蛋白尿
(尿蛋白 阳性) (以白蛋白和B2微球蛋白为主的小管性蛋白尿）
高钙尿 常见，机制不清
(这种高钙血症与肾石症很少相关）
范科尼综合征
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范科尼（Fanconi)综合征
Fanconi syndrome概述
近端肾小管复合性功能缺陷疾病 多种病因所致的多发性近端肾小管重吸收功能障碍的临床综合征
肾近曲小管 重吸收障碍 ↓
7.61mmol/ L↑ （2019年4月24日）血生化：尿酸88.7μmol/ L，无
机磷0.78 mmol/ L ↓ ，钾2.93 mmol/ L ↓ ，尿素氮
5.84mmol/ L，血肌酐85μmol/ L
﹡给予补钙、补钾、中性磷溶液等药物治疗
庞某某有关资料
天津总医院
化验提示低血磷、肾性糖尿、氮质血症、大量蛋 白尿、代谢性酸中毒；尿酸化功能提示肾小管泌 氢障碍；
肾单位
肾小体 肾小球
肾单位
肾小囊
近曲小管 髓袢降支粗段
近端小管 肾小管
髓袢降支细段 髓袢细段
髓袢升支细段
远端小管 髓袢升支粗段 远曲小管
庞某某有关资料
庞某某，男性，59岁，已婚，驾驶员，主因“双 膝关节疼痛4年余，疑诊浆细胞病2天”。于2019 年12月30日----2019年2月21日。患者自2019年8 月起无明显诱因出现膝关节疼痛，活动时为著， 无晨僵、腰骶部疼痛，无发热、皮疹、眼红、尿 频、尿急、尿痛、咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、气 短、口腔溃疡、口干、眼干、肌痛、肌无力、肢 体遇冷变色，双膝关节疼痛反复发作，2019年2月 21日就诊于山医二院，诊断“脊柱关节病” 椎间盘突出18年，高血压7-8年，糖尿病1-2年。
OGTT提示糖耐量减低； 免疫全项示免疫球蛋白A、免疫球蛋白G、补体C3
低于正常 胸腰椎、双膝、双足X线及全身骨密度检查示骨
密度减低 肾脏活检示肾小管间质病变。
庞某某有关资料
天津总医院
骨髓活检术口头报告:“骨髓增生极度活跃， 可见单一胖梭型细胞增生取代正常造血成 分，怀疑为肿瘤性病变
流式细胞仪检测可见“骨髓瘤细胞”； 免疫固相电泳示λ链阳性， 尿本周蛋白阳性。
Fanconi syndrome临床表现(八)
低血钾
↓
软弱无力
低镁血症
低钙血症 低磷血症
食欲减退 (很少出现心脏的严重并发症)
↓
继发性甲旁亢
↓
肾性骨病
（骨软化症、纤维性骨炎）
泌尿系结石 尿路感染
Fanconi syndrome诊断
典型的临床表现+家族史+原发病
糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿
（2019年3月15日）全段甲状旁腺激素： 154.0pg/ml
庞某某有关资料(2019年4月)
中国人民解放军总医院
尿常规：管型0.80/ul，尿蛋白75mg/dl，尿比重 1.024，尿糖100 mg/dl
（2019年4月16日?）血生化：尿酸98.4μmol/ L，无
机磷0.70 mmol/ L ↓ ，钾3.2有关资料(2019年)
骨髓活检（2019年1月11日，本院）：充满 单一的、浆细胞样的细胞，细胞多呈梭形， 部分细胞可见核仁，造血细胞少见，可见 少量纤维细胞骨髓细胞学检查（2019年1月7 日，本院）：骨髓增生活跃，浆细胞占 6.4%
庞某某有关资料(2019年)
（2019年2月21日）血钾：3.12 mmol/ L （2019年2月25日）尿常规：潜血(1＋)，尿蛋白(±)，尿糖(2＋) （2019年2月25日）：ALT 47U/L，间接胆红素18.6μmol/ L，血钾
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2.76mmol/ L，无机磷0.53 mmol/ L， （2019年2月27日）尿常规：潜血＋＋，尿蛋白＋＋，尿糖＋＋＋＋ （2019年2月28日）：λ2.34 g/L，κ、IgA 、IgG、IgM 、β2-微球蛋 白
均在正常范围。 （2019年3月1日）肿瘤系列：均在正常范围。 （2019年3月1日）尿本周蛋白：正常。 24h尿蛋白定量（2019年3月1日） 24h尿蛋白定量：4.185g （2019年3月1日）糖化血红蛋白：4.8%。
丙戊酸盐、异环磷酸胺、氨基糖苷类抗生 素、VitD中毒等） 化学合成物 (甲苯、马来酸盐、百草枯、来 苏儿中毒等）
Fanconi syndrome临床表现
一般成人发病，以葡萄糖尿、氨基酸尿、磷 酸盐尿、重碳酸盐尿、酸中毒、电解质紊 乱（低血钾、低血钠、低血磷）和骨病为 主要临床表现。
Fanconi syndrome临床表现(一、二)
近端肾小管酸中毒（高血氯性代谢性酸中毒）
﹡ 远曲小管酸化功能正常 尿PH＜5.5
Fanconi syndrome临床表现（四）
糖尿 肾性Fanconi综合征的第四大表现
血糖正常，尿糖增加（每日排尿量0.5-10g）
﹡ 钠丢失→低血压、低钠血症、代谢性碱中毒 （给予氯化钠）
﹡ 钾丢失 ← 低血容量后肾素血管紧张素系统的活化
------可诊断
不明原因的近端及远端小管功能障碍 肾性尿糖、尿NAG酶↑、低比重尿、 低渗透压尿及肾小管酸中毒 ------高度考虑本病
Fanconi syndrowe鉴别诊断
抗维生素D佝偻病（维生素D代谢障碍） 肾性糖尿 肾小管酸中毒
（低血钾、高血氯性代谢性酸中毒、 尿PH＞7.0、氯化铵负荷试验阳性）
尿中丢失大量物质（葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等）
酸中毒、电解↓ 质紊乱（低血钾、低血钠、低↓血磷）
多尿、尿钙增多、低分子蛋白尿
儿童表现佝偻病及生长发育迟缓 ←多为遗传性
成人则出现骨软化症、骨质疏松等 ←后天获得性（继发性）
Fanconi syndrome病因（遗传性）
儿童病例 多为遗传性疾病