卵巢癌遗传综合征

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卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南重点(全文)

卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南重点（全文）

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施，绝大多数患者在确诊时已存在局部或远处播散，5年生存率约为46％。据其组织病理学特征，卵巢癌主要分为上皮性卵巢癌、生殖细胞肿瘤以及性索-间质肿瘤三大类。上皮性卵巢癌多见于绝经后女性，而恶性生殖细胞肿瘤则高发于儿童和青春期女性。不同病理学类型的卵巢癌在其发病机制、生物学行为、组织学形态、临床表现、治疗方法以及预后等方面均有些许不同。本指南将从卵巢恶性肿瘤的筛查、组织病理学分类、诊断、分期、治疗原则及随访等方面进行阐述。

1、筛查与遗传基因检测

大部分卵巢癌是散发的，遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的15%。目前，已发现十余种抑癌基因的胚系突变与遗传性卵巢癌发病相关，其中超过80%的遗传性卵巢癌与BRCA1/2胚系突变有关。流行病学资料显示，一般女性终生（至70岁时）罹患卵巢癌的累积风险为1%~2%，而携带BRCA1基因突变的女性终生患病累积风险为59%（95% CI：43%~76%），携带BRCA2基因突变的女性终生患病累积风险为16.5%（95% CI：

7.5%~34.0%）［1］。与卵巢癌相关的遗传性肿瘤综合征主要有遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer syndrome，HBOC）、林奇综合征（Lynch syndrome）等。这些综合征的共同特点

2020妇产科附件良恶性包块的鉴别诊断(全文)

2020妇产科附件良恶性包块的鉴别诊断（全文）

肿瘤及其非赘生性病变、输卵管的炎性病变及其肿瘤等。良性和恶性附件包块的预后和处理截然不同，包块良恶性的鉴别及早期诊断对患者的预后及生存质量有重要的影响，所以提高对附件包块性质的警惕，注意从临床检查中准确判断评估其性质具有重要的临床意义。卵巢癌是发病率第2位的女性生殖器恶性肿瘤，但其病死率在妇科肿瘤中却居于首位。如果卵巢癌的初始治疗是由妇科肿瘤医生来完成，那么预后会有所改善。一项国际前瞻性队列研究（IOTA5）的中期分析结果发现，在随访2年内，有新包块的1919例患者自发消退的累积发生率为20.2%（95%CI 18.4~22.1）。所以，实施治疗前，如何在短时间内迅速掌握良恶性附件包块的鉴别要点，较为准确地评估附件包块的良恶性风险，并将可疑为恶性肿瘤患者转诊至肿瘤专科，对临床医师是巨大的挑战。

1病史及体格检查

详细询问病史对于发现恶性肿瘤的危险因素及鉴别诊断至关重要。典型的临床症状对于疾病的早期诊断具有重要的提示作用，例如，急性下腹部疼痛应考虑包块的扭转、出血、破裂等可能；钝性、渐进性盆腔疼痛伴发热、畏寒、呕吐、阴道分泌物增多提示可能为感染性疾病如输卵管卵巢脓肿，特殊的感染比如盆腔结核、盆腔放线菌病等，往

往病史较长且常合并消瘦、体重下降等症状，短期抗生素无效或复发；持续且渐进加重的腹胀、食欲下降、乏力可能是恶性肿瘤的征象。所有育龄妇女都应评估排除妊娠相关性疾病如异位妊娠等。体格检查应从评估生命体征和一般状况开始，以识别需要立即处置的急症情况。规范的盆腔双合诊和三合诊检查，可以评估包块位置、形态、质地、大小、活动度、有无压痛及与周围组织的关系。全身检查，包括腹股沟、腋窝、锁骨上淋巴结的触诊及肺部听诊、腹部触诊、乳腺检查等，特别对于有恶性肿瘤风险的患者非常重要，这有助于发现恶性肿瘤的转移灶，甚至是原发灶。而对于无临床症状的偶然发现的附件包块，应结合患者有无恶性肿瘤风险因素、既往病史及辅助检查进行综合评估。

卵巢癌

卵巢癌是卵巢肿瘤的一种恶性肿瘤，是指生长在卵巢上的恶性肿瘤，其中90%～95%为卵巢原发性的癌，另外5%～10%为其它部位原发的癌转移到卵巢。由于卵巢癌早期缺少症状，即使有症状也不特异，筛查的作用又有限，因此早期诊断比较困难，就诊时60%～70%已为晚期，而晚期病例又疗效不佳。因此，虽然卵巢癌的发病率低于宫颈癌和子宫内膜癌居妇科恶性肿瘤的第三位，但死亡率却超过宫颈癌及子宫内膜癌之和，高居妇科癌症首位，是严重威胁妇女健康的最大疾患。

组织学分类

卵巢由于组织学的特点，其癌的组织学类型之多居全身各器官首位。根据世界卫生组织（WHO）制定的国际统一分类法，卵巢肿瘤主要的组织学类型如下：

上皮来源的肿瘤

来源于卵巢的生发上皮，具体类型包括浆液性瘤、粘液性瘤、子宫内膜样瘤、透明细胞瘤、纤维上皮瘤(又称勃勒纳瘤)、混合型上皮瘤等。这些肿瘤既有良性，也有交界恶性和恶性

生殖细胞来源的肿瘤

来源于卵巢的生殖细胞。主要类型有畸胎瘤、无性细胞瘤、胚胎性癌、内胚窦瘤、绒毛膜癌、混合性生殖细胞瘤。其中畸胎瘤有良性的成熟性畸胎瘤及恶性的末成熟畸胎瘤，另外还有比较少见的单胚性和高度特异性畸胎瘤，包括卵巢甲状腺瘤和卵巢类癌。良性的成熟性畸胎瘤可发生癌变。这些肿瘤中除了成熟性畸胎瘤及甲状腺瘤外，其它肿瘤虽然也称为瘤，但实际上都是恶性肿瘤即癌。

特异性性索间质来源的肿瘤

来源于卵巢的特异性性索间质，包括颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤、纤维瘤、卵巢睾九母细胞瘤、两性母细胞瘤等。一般情况下，卵泡膜细胞瘤和纤维瘤为良性肿瘤，其它为低度恶性肿瘤。

卵巢癌的病因是什么

卵巢是女性的重要生殖器官之一，该处是女性排卵的重要场所，一旦发生病变不仅会加重女性衰老的速度，同时也会造成卵巢癌的发生。因此对于卵巢女性一定要学会保护，不可让外来因素干扰它的正常功能。那么卵巢癌的病因是什么呢?下面我们一起来了解一下吧。

卵巢癌的病因至今仍不清楚，但环境和内分泌影响，在致病因素中是受重视，这时因为卵巢排卵能造成上皮细胞损伤，反复的损伤和修复可能会导致癌变的促发。其次外源性雌激素可能增加卵巢癌的发病危险，而孕激素是雌激素的拮抗剂，对卵巢癌的发生、发展有一定的抑制作用;另外促卵泡寨(FSH)也可促进癌细胞分泌雌激素而间接发挥作用。

卵巢癌的病因是什么?另外癌家族史也是重要的危险因素，这时因为家族性聚集与遗传因素有关，表现为常染色体显性遗传。但与遗传有关的卵巢癌只占少数，不足5%。与遗传相关的卵巢癌主要有三种类型：①遗传性位点特异性肉芽肿综合征：当一个家族中有两个直系亲属患卵巢癌，与其相关的直系亲属患卵巢癌的风险将超过50%，遗传性卵巢癌妇女的发病率要比一般妇女年轻10岁。②遗传性乳腺癌/卵巢综合征：有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者本人或其一、二级血亲中有两个以上患卵巢癌属此征。③遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch综合征)：表现为家族性结肠癌或合并有子宫内膜癌和乳腺癌以及其他胃肠道和泌尿生殖系统的多种腺癌，有此综合征妇女比一般人群患卵巢癌的至少高3倍。

除此之外，环境因素、X线照射、病毒感染(腮腺炎、感冒等)、种族差异、饮食习惯(如动物脂肪摄入过多)、化学因素等均与卵巢癌的发病都是有一定关系。

遗传性癌症综合征有哪些？

据研究显示，一些基因变异或突变，可以由父母传给孩子，增加后代的患癌风险，称为遗传性癌症综合征。那么，遗传性癌症综合征都有哪些呢？下面盘点8种常见的遗传性癌症综合征。

1.遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征

遗传性乳腺癌最常见的类型是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)。HBOC是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。携带BRCA基因遗传突变的女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的几率比不携带突变的女性要高。

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是因此选择了乳腺和卵巢预防性切除。

携带BRCA基因遗传突变的男性一生中患乳腺癌和前列腺癌的几率也更高。此外，这类突变也会增加罹患胰腺癌、黑色素瘤和其他癌症的几率。

2.考登综合征

考登综合征(CowdenSyndrome)与PTEN基因突变有关，其特点是多发肿瘤样增生以及患某些癌症的风险增加。大多数患者会在皮肤和粘膜上出现小的、非癌性的增生，或错构瘤，这些增生也可能发生在肠道或大脑中。此类患者患乳腺、子宫和甲状腺良、恶性肿瘤的风险也会增加。

3.遗传性非息肉病结直肠癌综合征

HNPCC或林奇综合征(LynchSyndrome)的特点是，患者在很年轻时就发生结直肠癌、子宫内膜癌(子宫癌)以及其他结肠外肿瘤。

林奇综合征是由DNA错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)突变引起的。一种叫做缪尔–托瑞综合征(MuirTorreSyndrome)的变体与某些皮肤肿瘤风险的增加有关；另一种称为胶质瘤息肉病综合征(TurcotSyndrome)的变体，与某些脑肿瘤有关。

卵巢肿瘤

袭性强；早期并不形成卵巢包块 • 多为临床晚期 • 预后差 OS 1.7年 5年生存率9%
问题
遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征生育后，患者需要预防性切除卵巢？
附件？输卵管？
卵巢肿瘤的病理学特点
卵巢肿瘤组织学分类（WHO，1973）
一、体腔上皮来源的肿瘤
（一）浆液性肿瘤（二）粘液性肿瘤（三）子宫内膜样肿瘤（四）透明细胞瘤（五）勃勒纳瘤（六）混合性上皮肿瘤（七）未分化癌
• 第二种途径：起源于输卵管粘膜的恶性转变,主要途径。
I 型癌
• 发病率低（<25%） • 起病缓慢，常有前驱病变
，肿瘤可能经由卵巢良性肿瘤、交界性肿瘤等中间过程发展而来 • 多为临床早期 • 预后较好 OS 4.2年 5年生存率40%
II 型癌
• 发病率高（>75%） • 发病快，无前驱病变，侵
问题
生育后（>35岁），患者需要预防性切除卵巢？附件？输卵管？
卵巢上皮性癌的起源
卵巢上皮性肿瘤起源的三种假设
➢ 传统学说：源于卵巢表面上皮，化生成包涵体，进一步演进成各型卵巢上皮性肿瘤（基本否定）
➢ 第二苗勒氏系统学说：卵巢肿瘤来源于输卵管旁、卵巢旁的盆腔腹膜，随着肿瘤增大，压迫破坏卵巢组织形成附件肿块，貌似起源于卵巢（不全面）
• 遗传和家族因素 • 环境因素和生活习惯 • 内分泌因素

卵巢癌遗传综合征

• 一些少见的与卵巢/乳腺癌发病有关的综合征
Li-Fraumeni Syndrome Cowden Syndrome
乳腺和或卵巢癌遗传学风险评估（美国国立综合癌症网络NCCN 临床
实践指南2011）
未来风险评估的标准
一个满足以下一个或更多条件的先症者: • 发病年龄较年轻的乳腺癌（小于等于50岁） • ER-, PR-, HER-2表达均阴性的乳腺癌 • 一个个体中有两个独立乳腺原发癌 • 符合下列条件中的任一条的任何年龄的乳腺癌先症者
• 目前已经发现的BRCA基因突变种类有数百个之多。一般来说具有 BRCA1突变的HBOC综合征的妇女，一生患卵巢癌的可能性为11-66%。 BRCA2突变的携带者一生患卵巢癌的风险为10-20%。
遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征诊断标准
（NCCN 2011版）
• 患者来自一个已知BRCA1/BRCA2基因突变的家庭 • 患者有乳腺癌病史，同时具备一个或多个以下情况：
• BRCA2也是一个抑癌基因,位于13号染色体长臂(13q12~13),由27个外显子组成,其编码蛋白由3418个氨基酸构成。BRCA2基因参与复制介导的双链DNA断裂修复过程。
• 正常生理状况下,BRCA1和BRCA2基因编码蛋白抑制肿瘤的生长， BRCA1或BRCA2基因发生突变,就有可能发生乳腺癌或卵巢癌。
遗传性卵巢癌综合征

卵巢癌诊治指南

疾病简介：

卵巢癌(Ovarian cancer)是卵巢肿瘤的一种恶性肿瘤，是指生长在卵巢上的恶性肿瘤，其中90%～95%为卵巢原发性的癌，另外5%～10%为其它部位原发的癌转移到卵巢。由于卵巢癌早期缺少症状，即使有症状也不特异，筛查的作用又有限，因此早期诊断比较困难，就诊时60%～70%已为晚期，而晚期病例又疗效不佳。因此，虽然卵巢癌的发病率低于宫颈癌和子宫膜癌居妇科恶性肿瘤的第三位，但死亡率却超过宫颈癌及子宫膜癌之和，高居妇科癌症首位，是严重威胁妇女健康的最大疾患。

组织学分类

卵巢由于组织学的特点，其癌的组织学类型之多居全身各器官首位。根据世界卫生组织(WHO)制定的国际统一分类法，卵巢肿瘤?主要的组织学类型如下：上皮来源的肿瘤

来源于卵巢的生发上皮，具体类型包括浆液性瘤(Serous tumors)、粘液性瘤(Mucinous tumors)、子宫膜样瘤(Endometrial tumor)、透明细胞瘤(Clear cell tumors)、纤维上皮瘤(Fiber epithelioma)(又称勃勒纳瘤)、混合型上皮瘤(Mixed epithelial tumors)等。这些肿瘤既有良性，也有交界恶性和恶性

生殖细胞来源的肿瘤

来源于卵巢的生殖细胞。主要类型有畸胎瘤、无性细胞瘤、胚胎性癌、胚窦瘤、绒毛膜癌、混合性生殖细胞瘤。其中畸胎瘤有良性的成熟性畸胎瘤及恶性的末成熟畸胎瘤，另外还有比较少见的单胚性和高度特异性畸胎瘤，包括卵巢甲状腺瘤和卵巢类癌。良性的成熟性畸胎瘤可发生癌变。这些肿瘤中除了成熟性畸胎瘤及甲状腺瘤外，其它肿瘤虽然也称为瘤，但实际上都是恶性肿瘤即癌。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是怎么回事

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是怎么回事*导读：本文向您详细介绍遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病理病因，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征主要是由什么原因引起的。

*一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征病因

*一、发病原因

本病是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。

易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1，位于17q17S1321～

D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。

*二、发病机制

BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。

目前认为BRCA1编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1基因突变，BRCA1表达下降，具

有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。

*温馨提示：以上就是对于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征病因，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征方面的知识，请继续关注

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遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测

遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测BRCA1和BRCA2突变

◆什么是“遗传性”乳腺癌和卵巢癌？

近十年来，我国乳腺癌和卵巢癌的发病率不断上升，已成为威胁女性生命健康的最大杀手。根据统计，截止2005年底，我国几个主要城市的乳腺癌发病率接近十万分之四十，而上海地区则已突破这一数字，总体上较20年前增加了一倍。而且我国女性乳腺、卵巢癌的发病正向着年龄化，恶性高的方向发展，值得高度重视。

乳腺癌、卵巢癌往往有着家族性聚集发作的特点，而在这其中则有一部分患者可被检查出明确的基因缺陷，这部分肿瘤被称为“遗传性”乳腺癌或卵巢癌。约有十分之一的乳腺癌、卵巢癌是遗传性的，也就是说，是由基因突变造成的。

◆是什么基因突变导致了乳腺癌和卵巢癌？

早在1994年，科学家们就发现有一种基因突变可引发乳腺及卵巢癌，他们将其命名为乳腺癌基因（BRCA）。BRCA基因有两种突变方式：BRCA1和BRCA2，分别发生于人体的第17条和第13条

DNA（如图所示）。

BRCA原是人类染色体上负责乳腺腺管发育和细胞分化的一个正常基因，但在发生突变以后，BRCA就失去了对损伤DNA的修复能力（尤其是辐射损害后的DNA），进而任由畸变的细胞发展为恶性肿瘤。十余年来的大量研究和临床观察已证实，绝大多数遗传性乳腺癌是由BRCA1和BRCA2突变造成的，而在携带BRCA突变的人中，有80%~85%将发生乳腺癌，30%~40%将发展成卵巢癌。

◆ BRCA基因调查的现状如何？

基于对乳腺癌、卵巢癌的遗传学认识，发达国家已广泛开展了BRCA基因的检查。仅在美国就已经有一百多万人接受了基因检测，《美国医学会杂志（JAMA）》公布的资料表明，全美约有75万妇女携带有BRCA基因异常，在某些族群中，该突变的比例更高。数年来在欧美国家开展的大规模基因筛查工程，已成功地发现大批癌肿风

癌症会遗传吗

健康博览

近年来，随着癌症的发病率愈来愈高，不少老百姓对癌症的关注度也越来越高。癌症会遗传吗？这是很多老百姓关心的问题，尤其是对于家族中有癌症患者的人群来说。

近日，一位40岁的黄女士前往门诊就诊，她表示最近一个月，她开始出现乳头血性溢液，刚进行了穿刺，目前还没有获得病理结果。黄女士有一个10岁的女儿，她担心如果自己得了乳腺癌，会遗传给下一代。经过询问，

黄女士提及她的一位姑妈曾患有卵巢癌，因此黄女士更加担心自己存在癌症家族史，并且可能会将遗传风险传给自己的女儿。那么，

究竟什么样的癌症家族史会遗传，如何进行预防呢？

癌症的病因是什么

癌症是一种复杂的，由多种因素交织在一起，相互影响、共同作用而引发的基因异常疾病，是一种多因素疾病。而单因素疾病是由一种明确的因素导致的疾病，

例如肺结核是由于结核分支杆菌导致的，肺结核的治疗就是采用针对结核分支杆菌的药物，

从而达到治愈的效果。影响癌症形成的因素多种多样，不同癌症的病因也各不同，概括起来主要包括以下几个方面。

●环境因素

如大气污染、工作场所的粉尘污染、水域污染等。

●物理因素

如长时间暴露于紫外线容易导致皮肤癌，电离辐射会导致多种肿瘤的发生，从事石棉工作的工人易得肺癌以及阴茎癌等。

●化学因素

即接触化学物质或者化学毒物，如豪华装修中的甲醛、二甲苯等容易诱发白血病以及其他多种肿瘤；长期食用含有添加剂的加工食品等。

●生物因素

主要指病毒感染，

也包括一些细菌感染。如人乳头状病毒感染与宫颈癌相关，EB 病毒感染与鼻咽癌相关，乙肝、丙肝病毒与肝癌相关，幽门螺旋杆菌感染与胃癌相

2024卵巢癌的遗传性筛查与预防

2023年，国家癌症中心发布的最新数据显示，中国妇科恶性肿瘤的发病率呈上升趋势，70%患者初次诊断时已经晚期，70%患者治疗后在3年内复发,5年生存率30-40%,一旦复发就不可治愈。早期卵巢癌经过规范性治疗后整体疗效较好，但缺乏有效的筛查和诊断措施。统计结果显示，大部分卵巢癌是散发的（非遗传相关），但约10-15%的卵巢癌发病与某些基因胚系突变相关，表现出遗传性特征。

《关于实施健康中国行动的意见》的提出，到2030年要实现总体癌症5年生存率提高15%。那么早期筛查、早期诊断和早期治疗显得尤为重要，其中卵巢癌遗传性筛查与预防是其重要组成部分。

卵巢癌流行病学

卵巢癌被称为〃妇癌之王〃，又被叫做〃沉默的杀手〃。在我国,每年有近2.5万女性死于卵巢癌，患者的5年生存率不足40%o由于卵巢的位置深入体内，且体积小、诊断困难，误诊率高达30%~40%。这直接导致了近70%的卵巢癌在确诊时已经是晚期，生存情况并不乐观。

卵巢恶性肿瘤包括多种病理类型，其中最常见的是上皮性癌，约占卵巢恶性肿瘤的80%,其次是恶性生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤，各约占10%和5%o

5万第3位3年

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3年肉*

图片来源于卵巢癌患者指南

卵巢癌致病的高危因素

卵巢癌的病因至今仍不太明确，卵巢癌的一级预防一直以来都是挑战，特别是对常见且预后较差的高级别浆液亚型。但多个卵巢癌高危因素已被研究发现证实。

•遗传因素：研究发现，有IO-I5%卵巢癌患者具有家族遗传的高危因素,存在胚系BRCA1/2基因突变。

遗传性乳腺癌和卵巢癌的降低风险手术

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征女性的癌症风险高于一般人群，虽然预防性切除乳腺、输卵管和卵巢，可以降低癌症风险，但切除性手术本身也会带来并发症，对心理产生影响。

2016年2月4日，美国麻省（马萨诸塞州）医学会官方期刊《新英格兰医学杂志》发表梅奥医院肿瘤学家、病理学家和遗传学家的综述，试图解决还未患癌症的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家族女性的健康护理问题，特别是对于像安吉丽娜·朱莉一样的BRCA1、BRCA2突变携带者。

2016年6月16日，《新英格兰医学杂志》发表斯坦福大学、纪念斯隆·凯特琳癌症中心（纽约肿瘤医院）、澳大利亚墨尔本大学、维多利亚癌症协会专家对梅奥医院综述的讨论，以及梅奥医院综述作者的回复。

文章讨论了乳腺癌和卵巢癌的风险评估方法，风险因素包括女性的年龄、降低风险的手术的有效性、手术并发症及其对女性心理造成的影响、风险管理的其他策略，以及促进个人决策的最好方法。遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是一种涉及乳腺癌和/或卵巢癌倾向增加的疾病，以常染色体显性遗传的方式进行遗传。在不同的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的家庭中，乳腺癌诊断的数量、患者的确诊年龄，以及与卵巢癌同时发生的概率变化很大。在大部分病情严重的家庭中，检测出潜在的致病突变的概率最高，特别是那些存在卵巢癌的家庭。只在一小部分疑似遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家庭中，发现了与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征关系最密切的BRCA1和BRCA2基因的致病突变。可以采用能降低风险的乳房切除术和输卵管卵巢切除术作为乳腺癌和卵巢癌的一级预防措施，目前有多项研究证实这种预防措施有效。不过，这类手术会对女性的身体造成深远的影响，并且涉及复杂的、影响患者情感的治疗决策。遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家族的女性制定治疗决策时，面临着相当的乳腺癌和卵巢癌风险。尽管降低风险的手术（乳房切除术和输卵管-卵巢切除术）提供了癌症预防的较

癌症高发且会遗传！那我们该怎么办？

哎呦们，家属们，首先！我们看看癌症遗传的风险有多大？那些癌症会有遗传风险呢？

癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。而基因突变会导致细胞的功能不正常，并可能最终导致癌症。目前，大约有5%-10%的癌症是由基因突变直接导致的。

我们整理了一份会遗传的癌症清单，希望能对你的健康有所帮助。

结直肠癌

如果患有家族性腺瘤性息肉病、MYH相关性息肉病、林奇综合征、幼年性息肉综合征这些遗传性疾病，患结直肠癌的风险会相应增加。

林奇综合征又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种比较罕见的疾病。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变导致的。虽然全部肠癌病例中，与林奇综合征相关的比例很小（只有约3%），但是有70-90%的林奇综合征患者会发展出肠癌。林奇综合征也与子宫癌等很多其他癌症有关，下文会一一提到。

如果家中有血缘亲近的亲属曾患有肠癌或子宫癌，可以咨询医生。基因咨询和基因检测也能帮助确认是否有较高的癌症遗传风险。如果经检查，确实属于肠癌高风险人群，可能需要定期进行癌症筛查。

乳腺癌

BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌有关，这也是经常被提起的两种基因突变。虽然这两种基因突变并不常见，但是拥有其中任何一种基因突变的女性，80岁之前患乳腺癌的几率会高达70%。这两种基因突变还会增加患卵巢癌的风险，BRCA2基因突变还会增加男性患乳腺癌和前列腺癌的风险。

除此之外，TP53、PTEN、PALB2和SNP基因突变也会增加患乳腺癌的风险。和肠癌一样，如果有血缘亲近的亲属曾患有乳腺癌或卵巢癌，并且担心自己有患乳腺癌的风险的话，可以向医生咨询。如果确认为高风险人群，需要进行筛查和相应治疗，以降低患病风险。

遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征四例报告

维普资讯 http://www.cqvip.com
中华妇产科杂志２００２年１０月第３７卷第１０期ＣｉＪＯｓｔｙｅｏ，Ｏｔｅ０２ｏ．７Ｎ．１ｈｂ￣ｎｃｌｃｏｒ０，Ｖ１３ｏ０ｎＧｂ２
６２１
酬９５
９４
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生存时间（）月
参考文献
１Ｈｅｄｉｋｏ，Ｒｏｓ，ＥｆｌＪｅａ．ＡｄｎｃｒｌｏｏｔｅｎｒｓｎＭｃｓＪｉＰ，ｔ１ｅｅｏａｅｎｍａｆｈ
ｅｄｍｅｒｕ：ａａｙｉｆ５ａｅｉａｃｎｍａｌｔｄｔｈｔｒｅｎｏｔｉｍｎｌｓｓｏ６ｃｓｓｗｔｃｒｉｏｉｅｏｔｅｕｅｎ２ｈｍｉｉｃｒｕｏｐｓ．Ｇｙｅｏｃｌ１８１３３３２．ｎｃｌＯｎｏ，９２，３：７ — ９
况（Ｐ－．．２）预后均无明显相关性。０６１与
１００９９９８９７
分级和组织学类型与预后有显著相关性。因此我们认为，子宫内膜样癌患者手术后（常是指全子宫＋双侧附件切除＋通

卵巢癌诊治指南

疾病简介：

卵巢癌(Ovarian cancer)是卵巢肿瘤的一种恶性肿瘤，是指生长在卵巢上的恶性肿瘤，其中90%～95%为卵巢原发性的癌，另外5%～10%为其它部位原发的癌转移到卵巢。由于卵巢癌早期缺少症状，即使有症状也不特异，筛查的作用又有限，因此早期诊断比较困难，就诊时60%～70%已为晚期，而晚期病例又疗效不佳。因此，虽然卵巢癌的发病率低于宫颈癌和子宫内膜癌居妇科恶性肿瘤的第三位，但死亡率却超过宫颈癌及子宫内膜癌之和，高居妇科癌症首位，是严重威胁妇女健康的最大疾患。

组织学分类

卵巢由于组织学的特点，其癌的组织学类型之多居全身各器官首位。根据世界卫生组织(WHO)制定的国际统一分类法，卵巢肿瘤?主要的组织学类型如下：

上皮来源的肿瘤

来源于卵巢的生发上皮，具体类型包括浆液性瘤(Serous tumors)、粘液性瘤(Mucinous tumors)、子宫内膜样瘤(Endometrial tumor)、透明细胞瘤(Clear cell tumors)、纤维上皮瘤(Fiber epithelioma)(又称勃勒纳瘤)、混合型上皮瘤(Mixed epithelial tumors)等。这些肿瘤既有良性，也有交界恶性和恶性

生殖细胞来源的肿瘤