男性精子量低与新生儿出现先天缺陷无关连

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《诊断学》习题库(附参考答案)

《诊断学》习题库（附参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、下列关于正常人Q波的描述错误的是A、aVR导联可见深而宽的Q波B、V1导联可呈QS波C、Q波时间D、V1～V2导联应有q波E、Q波振幅< 1/4R正确答案：D2、铁利用障碍A、铁粒幼细胞贫血B、月经过多C、白血病D、溶血性贫血E、铁剂治疗过量正确答案：A3、属于鳞状上皮细胞异常的是A、炎症改变B、萎缩C、子宫内膜细胞D、挖空上皮细胞E、腺癌正确答案：D4、急性化脓性脑膜炎时,脑脊液中浓度明显增高的是A、IgEB、IgGC、IgDD、IgME、IgA正确答案：D5、正常人尿比密为A、1.025～1.035B、1.010C、1.015～1.025E、1.015正确答案：C6、精子数量减少一般不见于A、附睾炎B、放射线损伤C、精索静脉曲张D、应用抗肿瘤药物E、尿道炎正确答案：E7、抗动脉粥样硬化因子是A、CMB、LDLC、Lp (a)D、VLDLE、HDL正确答案：E8、满足左心房肥大的标准应是A、P波有切迹B、P波时限>0. 10秒C、PⅡ、Ⅲ、aVF高尖D、V1的正向P波振幅>0.15mVE、Pi、Ⅱ、aVL有切迹,P波时限>0.12秒正确答案：E9、闭合容积增大的是A、肺结核B、早期肺气肿C、肺间质纤维化D、支气管哮喘急性发作E、支气管肺炎正确答案：B10、正常人1次射精量为A、1～2mlB、2～3mlD、3～4mlE、3～5ml正确答案：E11、正常人24小时夜尿量不应超过A、650mlB、450mlC、750mlD、550mlE、850ml正确答案：C12、精液标本送检应于采集标本后A、30分钟内B、40分钟内C、50分钟内D、20分钟内E、10分钟内正确答案：A13、血液游离胆固醇占总胆固醇的A、50%B、30%C、40%D、10%E、20%正确答案：B14、豆腐渣样阴道分泌物主要见于A、滴虫性阴道炎B、阴道异物C、子宫黏膜下肌瘤D、老年性阴道炎E、念珠菌性阴道炎正确答案：E15、平坦型糖耐量曲线常见于A、胰岛B细胞瘤B、甲状腺功能亢进症C、皮质醇增多症D、肢端肥大症E、2型糖尿病正确答案：A16、血清清蛋白降低、球蛋白升高主要见于A、十二指肠溃疡B、胆囊炎C、急性肾小球肾炎D、急性病毒性肝炎E、肝硬化正确答案：E17、弥散性血管内凝血(DIC)的病理生理特点不包括A、病理性凝血酶生成B、血小板聚集率减低C、原发性纤溶亢进D、微血栓形成E、纤维蛋白在微血管内沉积正确答案：C18、正常成人PR间期为A、0. 10~0. 20秒B、0.12~0.20秒C、0.08~0.22秒D、0. 32~0.44秒E、0.06~0.08秒正确答案：B19、TDM时的标本采集不正确的是A、准确记录用药和采集标本的时间B、出现药物中毒症状时应在出现症状之后采集标本C、长期应用的药物应在血药浓度达到稳态时采集标本D、要掌握所监测药物的药代动力学E、常以血清或血浆为检测标本正确答案：B20、阻塞性黄疸A、血清磷减低B、血清氯减低C、血清钙减低D、血清钾减低E、血清钠减低正确答案：C21、下列可导致FRC增高的疾病是A、肺不张B、ARDSC、阻塞性肺气肿D、肺间质纤维化E、严重脊柱侧突正确答案：C22、运动负荷试验时,极量心率粗略计算法为A、250-年龄B、200-年龄C、190-年龄D、210-年龄E、220-年龄正确答案：E23、降钙素A、肾上腺皮质球状带分泌的激素B、肾上腺皮质束状带及网状带分泌的激素C、甲状旁腺主细胞分泌的激素D、甲状腺C细胞分泌的激素E、腺垂体分泌的激素正确答案：D24、糖尿病已控制A、FPG正常,GHb正常B、FPG正常,GHb减低C、FPG增高,GHb增高不明显D、FPG增高,GHb增高E、FPG正常,GHb增高正确答案：E25、下列哪项不符合特发性血小板减少紫癜(ITP)A、实验室检查示：血小板数减少伴PT、APTT异常B、MAIPA试验也可阳性C、血小板减少和血小板生存时间缩短D、骨髓涂片显示：巨核细胞增生伴成熟障碍E、发病机制可能与血小板抗体和细胞免疫有关正确答案：A26、会诊意见由谁书写A、科主任或副主任医师以上B、主治医师C、经治医师D、住院医师E、会诊医师正确答案：E27、血红蛋白尿见于A、血友病B、膀胱炎C、缺铁性贫血D、肾结核E、蚕豆病正确答案：E28、女,45岁。

男性不育患者精子质量和血清抗精子抗体分析

参考文献
是适合本地区的危重新生儿的转运模式。
从院前转运的新生儿疾病构成分析，以新生儿吸人性肺炎、生儿窒息、生儿缺氧缺血性脑病及早产儿为主，新新占前１０位疾病的７．而围生期窒息合并症占４．说明基层６％，３９４％，医务人员对窒息的防治及对早产儿的全面管理水平有待加强与提高；生后２４ｈ内转运的危重新生儿占８．％，明这一时１６说
１．５％．３． ±８２）（６２ ±１．）ｖ（２２ ±９０）０／ｌ（４４ ±１．）（． ±６４）（１３０４）（９４７．％。６．２０３％ｓ１．８． ×１６ｒ，３．４８９ｎ６０２％，７４０６．％，２． ± ８０
１．）ＰＯ０。不育男性ＡＡ１１％，＜．１２ｓｂ阳性组上述各指标也低于ＡＡｂ阴性组（ ≮ ．）ｓ尸０。结论男性不育患者精子叭密度、活率及活力均下降，同时血清抗精子抗体（Ａ）可影响这些指标。Ａｓｂ也
【关键词】不育症
精液
抗精子抗体
Ｔｈｎｌｓｔｓｅｍｕｌｙａｄａｔｐｒａｔｏｉｓｉａｅｉｆｒｉｔａｉｎｓｅａａｙｉｏｐｒｑａｉｎｎｉｅｍｎｉｄｅｍｌｎｅｔｌｙｐｔｅｔｓｔｓｂｎｉ
ＺａｇＬ，ｎｏｇｅ，ｎｉｑ，ｔ１ＤｐｆＵｏｇ，ｔｅＦｒｏｐｔｆＳａｘｄｃｌＵｉｅｉ，ｈｎｉＷａｇＤｎｗｎＷａｇＪｇｉｅｏ．ｅｔｏｒｌｙｈｉｔＨｓｉｌｏｈｎｉｎｏｓａＭｅｉｎｒｔａｖｓｙ

临床生殖医学试题及答案

临床生殖医学试题及答案一、选择1.C．患有良性前列腺增生的病人饱受肥大的前列腺之苦。

最好的治疗选择之一是药物保列治（5α－还原酶抑制剂），该药物的作用机理体现在：A. 抑制雄激素转变为雌激素B. 抑制胆固醇转变为睾酮C. 抑制睾酮转变为双氢睾酮D. 抑制双氢睾酮转变为雄烯二酮E. 抑制雌酮转变为雌三醇2.D前列腺癌手术后，张三患有勃起功能障碍。

后服用“万艾可（伟哥），并为其做广告。

该药物作用是：A.通过减少中枢抑制而增强副交感神经传入B.增加一氧化氮(NO)在阴茎血管中的生成C.借助血管收缩增加阴茎海绵体的动脉压D.抑制磷酸二酯酶并且增加cGMPE.增强副肌肉紧张度3.E下列关于雄配子在生殖上皮中的发育分期顺序正确的是：A.精母细胞，精子细胞，精原细胞，精子B.精原细胞，精子细胞，精母细胞，精子C.精子，精母细胞，精原细胞，精子细胞D.精原细胞，精子细胞，精子，精母细胞E.精原细胞，精母细胞，精子细胞，精子4.B一57 岁男性主诉性功能障碍。

该男性自述可以维持勃起且感觉到性高潮，但他抱怨高潮过后无排出物。

经检查最可能的检查诊断是：A.自慰后进行尿沉渣检查B.逆行尿道造影C.夜间勃起压力试验，“阴茎勃起功能综合诊断仪”D.阴茎动脉扫描E.盆腔超声5.E附睾具有下列功能，除了：A.精子成熟 B 精液吸收 C.贮精囊D 精子管道E 精子获能6.E一60 岁男性最近出现勃起机能障碍。

该男性有20 多年的吸烟史，同时患有高血压，冠心病。

他自述过去可以维持勃起，最近开始寻找新伴侣。

注意到性欲程度并没有改变,并且回报说他昨晚醒来时发现自己勃起。

下列何种治疗是有必要的：A.服用伟哥B.阴茎注射C.人工阴茎D.服用睾酮E.心理咨询7.C女性外生殖器的发育依赖下列哪项：A.Y 染色体B.缪勒管抑制因子C.副中肾管（缪勒氏管）的退化D.卵巢的雌激素分泌E.雄激素的缺失8.D女性青春期发育的正常次序是：A.生长速度加快，乳房初发育，月经初潮，肾上腺皮质机能初现B.乳房初发育，肾上腺皮质机能初现，生长速度加快，月经初潮C.生长速度加快，肾上腺皮质机能初现，乳房初发育，月经初潮D.生长速度加快，乳房初发育，肾上腺皮质机能初现，月经初潮E.生长速度加快，月经初潮，乳房初发育，肾上腺皮质机能初现9.B一母亲陈述她15 岁的女儿仍未来月经并且说自己是13 岁月经初潮。

黑龙江2015年上半年临床执业助理医师《生理学》：静息电位和动作电位及其产生原考试试题

黑龙江2015年上半年临床执业助理医师《生理学》：静息电位和动作电位及其产生原考试试题一、单项选择题（共26题，每题的备选项中，只有 1 个事最符合题意）1、谵妄状态的特征不包括A．意识模糊B．恐怖性幻觉与错觉C．情感高涨D．事后有遗忘E．晚间加重2、血浆晶体渗透压A．当血浆晶体渗透压降低，会使红细胞膨胀、破裂，出现溶血B．比血浆渗透压高的渗透压称等渗溶液C．对维持血浆容量有重要作用D．由离子和大分子胶体物质形成E．当血浆晶体渗透压降低，红细胞会发生皱缩3、关于食管的描述下列正确的是A．总长约20cm B．上端在第6颈椎体下缘与咽相接C．上端在第7颈椎体下缘与咽相接D．平第10胸椎体高度与胃贲门连接E．平第12胸椎体高度与胃贲门连接4、心源性呼吸困难最先出现的是____A．劳力性呼吸困难B．急性肺水肿C．夜间阵发性呼吸困难D．心源性哮喘E．端坐呼吸5、血中NPN明显增高的主要原因是A．蛋白质进食太多B．尿素合成增加C．肝脏功能不良D．谷氨酰胺合成增加E．肾脏功能不良6、定向力障碍开始于意识障碍的哪个阶段A．嗜睡B．意识混浊C．昏睡D．昏迷E．谵妄状态7、半抗原具有的特性是A．大分子的蛋白质B．具有免疫原性和免疫反应性C．具有免疫反应性，无免疫原性D．具有免疫原性，无免疫反应性E．本身可刺激机体发生免疫应答8、胃癌的转移特点不包括A．经淋巴道转移至左锁骨上淋巴结B．经淋巴道扩散至肝门淋巴结C．晚期经门静脉转移至肝脏D．种植性转移至大网膜淋巴结E．种植性转移至卵巢9、弗洛伊德关于精神分析的研究属于A．临床取向B．相关取向C．实验取向D．以上都不是E．以上都是10、慢性肺源性心脏病发病的中心环节在于A．慢性支气管炎加重B．继发性肺结核C．长期肺气肿D．肺部病变致肺动脉压升高E．心力衰竭11、肺实质包括A．肺内结缔组织B．肺内血管、淋巴管和神经C．仅肺泡D．仅肺内支气管树E．肺内支气管树和肺泡12、雌孕激素在以下哪个方面具有协同作用A．促进子宫收缩B．促进输卵管蠕动C．促使阴道上皮细胞角化脱落D．使宫颈黏液分泌量不断增加并呈拉丝状变化E．促进女性生殖器官和乳腺发育13、女性，28岁，已婚，无子女。

临床检验技术师《相关专业知识》冲刺试卷三

临床检验技术师《相关专业知识》冲刺试卷三[单选题]1.辣根过氧化物酶的RZ表示A.酶活（江南博哥）性B.催化效率C.标记率D.酶纯度E.效价参考答案：D[单选题]2.下列叙述不属于霍乱弧菌的是A.曾引起7次世界大流行B.可用活菌悬滴法直接观察其动力C.初次分离通常用碱性蛋白胨水D.运动活泼，周身鞭毛E.患者粪便常呈米泔水样参考答案：D参考解析：霍乱弧菌一端有鞭毛。

[单选题]3.少精子症指精子数少于A.20×109/LB.40×109/LC.60×109/LD.90×109/LE.110×109/L参考答案：A参考解析：少精子症指精子数少于20×109/L。

[单选题]4.HbH病的基因型为A.纯合子α0B.杂合子α0C.纯合子α+D.杂合子α+E.双重杂合子(α0/α+)参考答案：E参考解析：HbH病的基因型为双重杂合子(α0/α+)。

[单选题]5.测定微量元素含量的常用方法是A.可见-紫外分光光度法B.原子吸收分光光度法C.荧光分析法D.电化学分析法E.电泳技术参考答案：B参考解析：常用原子吸收分光光度法测定微量元素含量。

[单选题]6.中性粒细胞减低见于A.急性化脓性感染B.急性心肌梗死C.糖尿病酮症酸中毒D.宫外孕E.再生障碍性贫血参考答案：E参考解析：再障的时候呈“三少”表现。

[单选题]7.CSF采集后放置时间过久不会出现A.细胞破坏B.细胞变形C.细菌溶解D.细胞消失E.葡萄糖含量升高参考答案：E参考解析：CSF采集后应立即送检，并于1小时内检验完毕。

因标本放置过久，可造成细胞变形破坏、葡萄糖分解、细菌溶解等。

[单选题]8.具有O和H抗原的细菌是A.福氏志贺菌B.军团菌C.肺炎克雷伯菌D.流感嗜血杆菌E.肺炎支原体参考答案：B参考解析：具有O和H抗原的细菌是军团菌。

[单选题]9.肾病综合征特征不包括A.大量蛋白尿B.低蛋白血症C.血IgG和IgM下降D.高脂血症E.高凝状态参考答案：C[单选题]10.尿液的生理性混浊是由于含有较多的A.盐类结晶B.白细胞C.红细胞D.细菌E.蛋白质参考答案：A参考解析：尿液的生理性混浊是由于含有较多的盐类结晶。

出生缺陷核心知识培训试题

出生缺陷核心知识培训试题
1.目前常见的出生缺陷一下哪项不属于
A.神经管畸形
B.先天愚型
C.便秘
D.先天性心脏病
2.通过实施出生缺陷的“三级预防”措施，可以大幅度减少
出生缺陷和先天残疾儿的发生。

以下哪项是第三级预防：A.孕前综合干预，减少出生缺陷的发生。

B．孕期减少缺陷儿的发生。

C.治疗已出生的缺陷儿。

3.“三级预防”中第二级预防是哪项：
A．孕前综合干预，减少出生缺陷的发生
B．孕期减少缺陷儿的发生
C，治疗已出生的缺陷儿
3.人类的各类出生缺陷病因中以下哪项约占25%
A.环境因素
B.基因突变或染色体畸变的遗传因素
C.推测可能与环境与遗传因素相互作用的结果。

4.男性生殖健康知识中，男性易忽视的男性疾病是哪项
A.雄激素部分缺乏症
B.前列腺炎
C.痔疮。

【课堂新坐标】2021年(中图版)高中生物必修二学业分层测评18 Word版含解析

学业分层测评(十八)(建议用时：45分钟)[学业达标]1．人类遗传病种类较多,发病率高.以下选项中,属于染色体遗传病的是() A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征D．多指【解析】抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,多指属于常染色体显性遗传病,都是基因异常遗传病,猫叫综合征属于染色体结构变异(缺失)遗传病.【答案】 C2．我国?婚姻法?禁止近亲结婚,其理论依据是近亲婚配的后代()A．必然会患遗传病B．患显性遗传病的时机大增C．患隐性遗传病的时机大增D．发生基因突变的时机大增【解析】双亲携带相同致病基因的可能性大,使后代患隐性遗传病的可能性大大增加.【答案】 C3．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学,以下属于优生措施的是()①禁止近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A．①②③④B．①②④⑤C．①③④⑤D．①②③⑤【解析】禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级|预防措施,产前诊断及终止妊娠属于胚胎形成后的二级|预防措施.此外,适龄生育和节制生育也是重要的优生措施.选择剖腹分娩是助产的一种手段,不属于优生优育范畴.4．以下哪种人不是遗传咨询的对象()A．孕期接受过放射线照射的孕妇B．家族中有直系亲属或旁系亲属生过先天畸形患儿的已婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．婚前得过甲型肝炎的孕妇【解析】遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断,然后向咨询对象提出防治对策和建议.【答案】 D5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察,难以发现的遗传病是以下各项中的哪一种()A．苯丙酮尿症B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症【解析】21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定.猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定.镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定.而苯丙酮尿症那么必须通过基因诊断来确定.【答案】 A6．以下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常别离的情况.如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,将会得到的遗传病可能是()A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征C．白血病【解析】图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条,与正常精子受精那么可能是21三体综合征患儿.7．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是() A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良【解析】红绿色盲为伴X隐性遗传病,是基因突变造成的,在显微镜下难以观察到基因突变.21三体综合征属染色体变异,染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞；性腺发育不良,也叫特纳氏综合征,性染色体组成为XO ,缺少一条X染色体,染色体数目异常在显微镜下可以观察到.【答案】 A8．原发性低血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是()【导学号：73730075】①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④【答案】 D9．以下关于人类遗传病的监测和预防的表达,正确的选项是()A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B．羊水检测是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某些遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第|一步就是分析确定遗传病的传递方式【解析】苯丙酮尿症属于常染色体遗传病,男女得病概率相同；产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段.遗传咨询的第|一步是了解其家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,第二步是分析遗传病的遗传方式,然后推算后代的再发风险率,最|后向咨询对象提出防治对策和建议.【答案】 C10．一女性患有某种单基因遗传病,某同学对其家系的其他成员进行调查后,记录如下( "＋〞代表患病, "－〞代表正常) .据表答复以下问题：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟－＋－＋－－＋＋－(1)利用以以下图例中的符号将表格中的遗传信息转换成遗传系谱图.(2)结合遗传系谱图分析,该遗传病可能的遗传方式是________ .(3)该女性患者的父母再生一小孩,其患病的可能性是________ ,遗传学专家给出的建议是不宜生育.(4)假设该女性患者的父母生了一正常女孩,那么该遗传病的遗传方式是________ .【解析】分析遗传系谱图可知,父母亲皆为患者,子女中有正常的个体,该遗传病不可能为隐性遗传病和伴Y染色体遗传病,应为显性遗传病,根据男性患者的母亲和女儿均为患者,该遗传病为伴X染色体显性遗传病的可能性较大,但不能排除常染色体显性遗传病.不管是常染色体显性遗传还是伴X染色体显性遗传,该女性患者的父母再生一个小孩,其患病的可能性均为34,假设所生女孩是正常的,那么该遗传病为常染色体显性遗传病.【答案】(1)如图(2)常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传(3)34(4)常染色体显性遗传[能力提升]11．近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的选项是()A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,通过研究统计计算出发病率【解析】苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,主要通过尿液化验来诊断.一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能为环境影响而引起的疾病,比方缺碘引起的甲状腺肿大.研究某遗传病的发病率,应随机取样调查,尽量多地调查人群.【答案】 B12．对图甲中1～4号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法别离.正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个不同的条带,结果如图乙.以下有关分析判断错误的选项是()甲乙A．图乙中的编号c对应系谱图中的4号个体B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2 3D．9号个体与该遗传病携带者结婚,孩子患病的概率为1 8【解析】由图甲可知,该遗传病是常染色体隐性遗传病,假设基因用A、a 表示,那么1、2号的基因型都是Aa,4号的基因型是aa,3号的基因型为A_ ,图乙中的c代表的是患者(aa)；条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因(a)；由图乙可知,3号的基因型只能为Aa,8号个体基因为Aa的概率为23,故8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为23；9号个体的基因型为13AA、23Aa ,其与该遗传病患病基因携带者(Aa)结婚,生一个患病孩子的概率为23×14＝16.【答案】 D13．(2021·广东（高|考）改编)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病.我国局部地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉.以下表达正确的选项是()【导学号：73730076】A．检测出携带者是预防该病的关键B．在某群体中发病率为1/10 000 ,那么携带者的频率约为1/100C．通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者病症,说明环境能决定表现型【解析】A项,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,检测出携带者可通过一些措施有效预防该遗传病的发生.B项,该病在某群体中发病率为1/10 000 ,那么控制该病的基因的频率为1/100 ,正常基因的频率为99/100 ,故群体中携带者的基因型的频率为2×99/100×1/100＝198/10 000 .C项,苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病,欲明确诊断携带者和新生儿患者,需要进行基因诊断.D错误.【答案】 A14．粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸形、智力低下,少年期即死亡.下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因.(1)该病的遗传方式为__________________ ,2号的基因型为________(基因用B－b表示) .7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是________ .(2)调查发现该病的发病率约为1/132 000 ,且患者均为男性.调查取样时要保证______________________________ ,人群中没有女性患者的原因是________________________________________ .(3)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应局部碱基序列如下：正常人：……TCAAGCAGCGGAAA……患者：……TCAAGCAACGGAAA……由此判断,____________________导致基因结构改变,进而使____________缺失,粘多糖大量贮积在体内.(4)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的____________(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断.【解析】(1)依据系谱图中1,2和6号,或4,5和10号,可推出该病为隐性遗传病,题意4号不含致病基因,即该病为伴X隐性遗传病；6号X b Y致病基因来自其母亲2号,故2号基因型为X B X b .因7号基因型为1/2X B X B ,1/2X B X b ,与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率＝1/2×1/4X b Y＝1/8 .(2)调查发现该病的发病率,调查取样时要保证随机取样且调查的群体足够大；据题意 "粘多糖贮积症患者少年期即死亡〞可知,不能提供X b的精子,因而人群中没有女性患者.(3)通过正常人和患者基因中局部碱基序列比拟,发现一条链上的G被A替换,由此判断碱基对的替换导致基因结构改变,进而使正常发育所需的粘多糖水解酶缺失,粘多糖大量贮积在体内.(4)因第Ⅲ代中的7号和9号基因型可能为X B X B或X B X b ,为减少该病的发生,应对其进行遗传咨询和产前诊断.【答案】(1)伴X隐性遗传X B X b1/8(2)随机取样且调查的群体足够大含有X b的男性在少年期死亡,不能提供含X b的配子(3)碱基对的替换水解粘多糖的酶(4)7号和9号15．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44＋XXY .请答复以下问题.(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b 表示) .(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的_____________(填 "父亲〞或"母亲〞)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不别离.(3)假设上述夫妇的染色体不别离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?___________________________________________________________ .②他们的孩子中患色盲的可能性是多少?___________________________________________________________ .【解析】遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三局部.双亲表现正常,其后代出现色盲男孩,依题意知该男孩的基因型只能是X b X b Y ,致病基因只能由母亲遗传而来.卵细胞异常出现两个X b发生在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体未别离.如果上述夫妇的染色体不别离只是发生在体细胞中,就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2X b×1/2Y＝1/4X b Y .【答案】(1)见以下图(2)母亲减数第二次(3)①不会②1/4。

2023年住院医师规范化培训《儿科》模拟试卷五

2023年住院医师规范化培训《儿科》模拟试卷五[单选题]1.8个月女婴，腹泻4天，大便每日10余次（江南博哥），蛋花汤样，量中，伴呕吐。

体检：精神稍萎靡，皮肤弹性差，哭泣泪液少，心肺（-），腹软。

大便常规：少量白细胞，其病原体最可能为()A.真菌B.轮状病毒C.致病性大肠杆菌D.痢疾杆菌E.铜绿假单胞菌参考答案：C[单选题]2.营养性巨幼细胞贫血出现神经系统症状主要是由于()A.B.缺乏叶酸C.DNA合成障碍D.合并感染E.合并缺铁参考答案：A[单选题]3.与小儿易发生尿路感染无关的因素是()A.小儿输尿管长而弯曲，管壁肌肉弹力纤维发育不全B.先天性畸形及梗阻C.膀胱输尿管逆流D.呼吸道感染多，易致血行感染E.女婴尿道短，男婴常有包茎参考答案：D[单选题]4.A.可停止用药B.甲状腺素可逐渐减量，3个月后停药C.D.维持原剂量继续治疗E.加大剂量继续治疗参考答案：D[单选题]5.下列哪项不是ADHD多动冲动型的诊断标准()A.坐着手脚不停地扭动常显得烦躁不安B.很难安静地参加游戏或课余活动C.日常生活中很健忘D.常在问题尚未问完时就抢着回答E.常常打断或干扰别人的讲话和游戏参考答案：C[单选题]6.正常1～2岁儿童肝脏为()A.右锁骨中线肋缘下＜0.5cmB.右锁骨中线肋缘下＜1.0cmC.右锁骨中线肋缘下＜1.5cmD.右锁骨中线肋缘下＜2.0cmE.右锁骨中线肋缘下＜3.0cm参考答案：D[单选题]7.患儿男，6岁，反复咳嗽2年余，伴气短、进行性呼吸困难1个月。

咳嗽以干咳为主，不伴发热。

查体：营养不良貌，肺部未闻及明显的干湿性啰音，有轻度杵状指。

若考虑特发性肺纤维化，其X线表现应该呈()A.双肺斑片状阴影B.双肺纹理增粗C.广泛的颗粒或网点状阴影或小结节影D.双肺过度充气E.双肺内中带条絮影参考答案：C[单选题]8.男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。

体检：T36.0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。

我国研究证实：五类人最易发生新生儿出生缺陷

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２００７年ｌ０月第４卷第２９期
上精库量足暂试婴手预海子存不停管儿术约
本刊讯近日路透社、加坡 “ 合早报网 ” 国外媒体新联等
子的几率是７％。这意味着，左撇子的产生主要源于基因遗６
以避免３％的先天性心脏病和１％的其他畸形。５５
不过．子质量下降的难题显然不只困扰中国人，世精在
界卫生组织２００３年召开的 “ 境对生殖影响的国际研讨会 ” 环
上．学家们发出警告：类男性每毫升精液的精子密度已科人经由１５９０年的１１亿个下降了６％。由此可见，．３２如何保护
传。一个名为ＬＲＭｌ的基因似乎与左撇子现象有关联。ＲＴ
纷纷登出了一则消息：因为高品质的捐赠精子短缺，海人上类精子库在２００９年以前将不再接受试管婴儿手术的预约。据统计，上海大约有１％的育龄夫妇不孕不育，其中０３％００５％的病例是男性出了问题。正是这一人群最需要人类精子库的帮助。然而上海精子库的存量在１．左右，月６万每仅能提供精液２０份。这似乎也从一个侧面显示出：国男０中性精子的质量在下降。据上海精子库估计，０４年上海志愿２０捐精者的合格率不超过２％；南人类精子库的捐献合格率１河也在２％左右。根据国家计生委的研究，１８２从９１年至１９９６年．国男性的精液质量正以每年ｌ我％的速度下降，子活动精率和正常形态精子比率分别下降了ｌ．％和８％国家计生０４．４

叶酸代谢酶检测(222)

叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。

同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。

”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。

卫生部于2 009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。

而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。

当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。

从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。

科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。

机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。

因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

削弱另有他因

削弱另有他因例题】研究发现，试管婴儿的出生缺陷率约为9%,自然受孕婴儿的出生缺陷率约为6.6%。

这两部分婴儿的眼部缺陷比例分别为0.3%和0.2%，心脏异常比例分别为5%和3%，生殖系统缺陷的比例分别为1.5%和1%。

因而可以说明，试管婴儿技术导致试管婴儿比自然受孕婴儿出生缺陷率高。

以下哪项如果为真，最能质疑该结论？（）A.试管婴儿要经过体外受精和胚胎移植过程，人为操作都会加大受精卵受损的风险B.选择试管婴儿技术的父母大都有生殖系统功能异常，这些异常会令此技术失败率增加C.试管婴儿在体外受精阶段可以产生很多受精卵，只有最优质的才被拣选到母体进行孕育D.试管婴儿的父母比自然受孕婴儿的父母年龄大很多，父母年龄越大，新生儿出生缺陷率越高【解析】答案为D。

题干通过试管婴儿和自然出生婴儿出生缺陷率的数据对比，得出试管婴儿技术导致试管婴儿出生缺陷率高的结论。

A项说明试管婴儿技术在操作过程中的确会加大风险，加强了题干观点；B项是试管婴儿技术失败率，与题干婴儿出生缺陷率无关，是无关项；C项指出试管婴儿的受精卵是最优质的，与题干论证无关；D项指出试管婴儿的父母年龄较大导致新生儿缺陷率高，即通过“另有他因”的方式削弱了题干观点。

故选D项。

【例题】研究人员完成了两项记忆实验，实验一中参试者学习40组单词，实验二中参试者学习一系列手指信号。

两实验中，只告诉一半参试者10小时后将接受测试，实际上所有参试者都将接受测试。

只安排一部分参试者在学习和测试之间小睡。

结果发现，睡觉组参试者比不睡觉组参试者表现更好；事先被告知要进行测试的参试者，测试成绩也比较高。

因此，研究人员认为，睡眠有助于大脑存储对将来有用的记忆信息。

如果以下各项为真，最能反驳该结论的一项是（）。

A.实验一中参试者都是记忆力较好的、在某语言专业学习的年轻人B.有些被告知要进行测试的参试者，小睡时没有睡着，他们无意识地在大脑中复习所学过的内容C.安排小睡时间的参试者，均为年龄较小的少年，而众所周知，人在少年时期的记忆力比较好D.实验二中部分小睡的参试者以放松的心态参加考试，取得了较好的成绩【解析】答案为C。

叶酸代谢酶检测

叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。

同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。

”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。

当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。

从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。

科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。

机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。

因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

中级卫生专业资格临床医学检验技术主管技师中级模拟题2021年_真题(含答案与解析)-交互044

中级卫生专业资格临床医学检验技术主管技师（中级）模拟题2021年(220) (总分96.15, 做题时间120分钟)A1/A2题型1.正常人精子存活率至少应SSS_SINGLE_SELA≥10%B≥30%C≥75%D≥90%E≥95%分值: 3.75答案:C正常人精子存活率至少应≥75%。

2.正常精液中的异常精子应小于SSS_SINGLE_SELA20%B30%C40%D50%E60%分值: 3.85答案:A正常精液中的异常精子应＜20%。

超过40%会影响到精液质量，超过50%常可导致不育。

3.计算机辅助精子分析(CASA)不能检出的精液参数是SSS_SINGLE_SELA精子总数B精浆ACPC活动力D活动率E运动速度和轨迹分值: 3.85答案:B计算机辅助精子分析(CASA)是利用计算机视屏技术，通过一台与显微镜相连接的录像机，确定和跟踪个体精子细胞的活动和计算精子活动的一系列“运动学”参数。

CASA对精液既可定量分析精子总数，活动力活动率，又可分析精子运动速度和运动轨迹特征。

所有参数均按照WHO规定的标准设定。

4.正常精液排出后1小时内，具有Ⅲ级活动力的精子应SSS_SINGLE_SELA＞10%B＞20%C＞25%D＞40%E＞60%分值: 3.85答案:C精子活动力是指精子向前运动的能力，是一项直接反映精子质量的指标。

WHO 将精子活动力分4级：a级，活动力良好，快速前向运动(Ⅲ级：直线运动)；b 级，活动力较好，慢或呆滞地前向运动(Ⅱ级：运动缓慢)；c级，活动力不良，非前向运动(Ⅰ级：原地运动)；d级，无活动，不动(0级：不活动)。

WHO 规定，正常具有生育能力者精子活动力：射精后60分钟内，a级精子应＞25%；或a级和b级精子的总和＞50%。

5.精液后应SSS_SINGLE_SELA立即保温送检(＜1小时)送检温度应高于40℃C用乳胶避孕套送检D送检温度应低于20℃E放置1小时后送检分值: 3.85答案:A精液后应立即送检，存放时间不超过1小时；并保持温度25～35℃；禁止用避孕套盛放标本。

孕前优生试题及答案

孕前优生试题及答案篇一：孕前优生优育知识考试卷省县乡优生优育知识测试试卷单位：姓名：得分：一、选择题（每题2分）1．出生缺陷也叫先天间歇性，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。

A.乳房某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或恒定功能与正常的孩子不一样B.发生新生儿黄疸和肺结核C.背部及臀部有胎记、口腔有马牙2．出生缺陷的产生与和环境因素有关，或者由于交互作用两者相互作用而频发。

风险因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养风险因素等。

A.夫妇文化程度B.孩子出生后体质C.遗传因素3．为了，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和灵菌红素进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前产前诊断和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和复健，提高患儿生活质量。

A.减少出生缺陷的会发生B.阻断传染病的发生C.彻底医治遗传病4．出生缺陷一级预防的核心素材内容是：教育和指导的夫妇，反之亦然最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。

A.孕中期和晚期B.产褥期C.孕前和孕早期5．出生缺陷二级预防的主要包括具体内容内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。

A.孕前B.孕期C.产后6．出生缺陷三级预防是对抗病毒进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复，避免或减轻致残，不断提高患儿生活质量。

A.孕妇B.胎儿C.新生儿7．对于计划书怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。

A.接受孕前保健，发现是否后代患有影响生育和影响后代健康的传染病B.在家中多养绿色植物C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子8．无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。

再次发生神经管畸形主要原因之一是。

中华医学会男科疾病诊治系列-男性不育症诊疗指南

中华医学会男科疾病诊治指南系列男性不育症诊疗指南2013年9月编写组成员黄翼然上海交通大学医学院附属仁济医院（组长）夏术阶上海交通大学附属第一人民医院陈斌上海交通大学医学院附属仁济医院匡延平上海交通大学医学院附属第九人民医院戚广崇上海中医药大学附属岳阳医院王翔复旦大学附属华山医院平萍上海交通大学医学院附属仁济医院滕晓明同济大学附属上海第一妇婴保健院李铮上海交通大学医学院附属仁济医院编辑秘书陈向锋上海交通大学医学院附属仁济医院王鸿祥上海交通大学医学院附属仁济医院胡凯上海交通大学医学院附属仁济医院一、男性不育症定义、流行病学及预后因素二、男性不育症病因三、男性不育症诊断四、男性不育症治疗五、无精子症诊断与治疗附录1 男性不育症诊疗策略流程图1附录2 男性不育症诊疗策略流程图2附录3 无精子症诊疗策略流程图 3一、男性不育症定义、流行病学及预后因素（一）男性不育症定义世界卫生组织（WHO）规定，夫妇未采用任何避孕措施同居生活1年以上，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育症。

男性不育症不是一种独立疾病，而是由某一种或很多疾病和(或)因素造成的结果[1]。

（二）男性不育症流行病学据WHO调查，15%育龄夫妇存在不育问题，而发展中国家某些地区可高达30%，男女双方原因各占50%[2, 3]。

有研究认为，在过去的20多年里，高加索白种人男性的精子浓度以平均每年 2.6%速度下降，正常精子比例和活动力平均每年分别下降了0.7%和0.3%[4]。

有报道显示我国男性的精液整体质量正以每年1%的速度下降[5]。

但男性精液质量逐年下降的说法尚有争议，有研究显示精子浓度有下降趋势，但精子活力变化不大[6]。

（三）男性不育症影响因素1.不育持续时间正常情况下，生育力正常的夫妇单月怀孕率20%～25%，半年怀孕率75%，1年怀孕率90%。

不育年限超过4年，则每月怀孕率仅约1.5%[7]。

2.原发性还是继发性不育原发性男性不育症多为生精功能减退或障碍，也可以是先天性发育异常所致。

预防宝宝出生缺陷知识问答

健康宝宝幸福家庭----预防出生缺陷知识问答1. 我的邻居生了个“怪胎”，这是怎么回事呢？“怪胎”是老百姓的一种说法，医学上叫做“出生缺陷”。

出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有生出来之前就得的各种病和异常的一个总称。

得了出生缺陷的孩子或是身体的某些部分，如胳臂、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得和正常的孩子不一样，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一样。

2. 出生缺陷对孩子会有哪些危害呢？患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。

有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。

3. 孩子最容易得的出生缺陷有哪些？身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21-三体综合征）,多指（趾）和脑积水等。

4. 我同学的孩子得了先天性心脏病，10岁就夭折了，那是一种什么病啊？没有办法治好吗？先天性心脏病是孩子在妈妈肚子里时，心脏没有发育好的一种出生缺陷。

引起这种出生缺陷的原因目前还不是很清楚，可能与遗传、风疹病毒感染、接触有毒有害物质或微量营养素的缺乏有关。

孩子出生后如果在哭的时候出现嘴唇发青，应尽快去医院检查心脏。

如果查出来有先天性心脏病，就要积极治疗。

很大一部分先天性心脏病经过手术是可以避免死亡的，但严重的先天性心脏病可能手术效果不太好。

5. 我生孩子住院时，旁边一位妇女的孩子出生时背上有一个鼓包，那是什么病啊？那个孩子得的病叫“脊柱裂”，是孩子在妈肚子里时脊柱没有长好的结果。

如果孩子的头没有长好就会发生“无脑畸形”。

脊柱裂和无脑畸形又叫做“神经管畸形”。

脊柱裂对孩子身体的影响很严重，有些可能在出生后一岁以内就死亡，轻的可能经过手术而短暂站立，但随着年龄增长会越来越严重，一辈子下肢瘫痪，站不起来，而且大小便失禁。

优生知识问卷及答案

优生知识问答
1、出生缺陷是指
2、出生缺陷是由、或两者的相互作用而发生的。

3、目前，我国出生缺陷发生率较高的前五位疾病是先天性心脏病、、、神经管畸形和。

4、结婚的最佳年龄是男周岁、女周岁，最佳的是生育年龄是女周岁。

5、引起出生残缺的非遗传因素、、物理因素、、等。

6、婚姻法规定：和代以内的旁系血亲不得结婚。

7、近亲婚配会影响的质量。

血缘越近，相同
越多，近亲结婚，使夫妻双方携带相同有害基因，同时传给下一代的机会大大增加，即子代患遗传病的机会增加。

8、精神病患者和治愈后的2年以内时间里不宜生育；、、、性病以及其他一些传染性疾病。

患者未治愈前或治愈后的半年时间以内不得受孕生育。

9、优生，就是生一个、的孩子。

实行优生，就是按照科学的方法，采取一系列措施，保证出生的后代。

答案
1、婴儿出生前已经存在，或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。

2、遗传因素、环境因素
3、多指（趾）、唇腭裂、脑积水
4、25-26、23-2
5、24-29
5、生物因素、化学因素、其他因素
6、直系亲属、3
7、出生后代、基因
8、肺炎、肺结核、麻风病
9、健康、聪明、素质优良。

出生缺陷的三级预防

郝医生优生优育系列讲座之第四十六讲出生缺陷的三级预防（一）大家好，我是郝医生。我们继续进行优孕准备的板块，今天讲座的题目是出生缺陷的三级预防。那么，什么是出生缺陷和三级预防呢？让我们来看一下它的概念：一，出生缺陷和三级预防的概念
出生缺陷是指孩子出生前，由遗传因素、环境因素或者其他因素共同作用于孕前、受孕或孕期，引起受精卵、胚胎或胎儿在发育过程中，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构异常、生理功能异常或代谢缺陷所导致的异常。形态结构异常表现为先天畸形，比如无脑儿、脊柱裂、兔唇、多指等，生理功能异常，如先天性耳聋、智力低下、先天性失明等；代谢缺陷异常，比如苯丙酮尿症、全身白化症、克汀病、急性间歇性肝卟bǔ啉症等。按照美国出生缺陷基金会的定义，广义的出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等。出生缺陷实质上是一大类疾病的总称，涉及到的医学学科范围非常广泛。部分体表或体内严重的结构异常在出生时就可发现，仅凭临床观察即可确诊，但多数出生缺陷特别是一些先天性代谢异常，要到出生后几个月或几年发病，才能被诊断，且需要特殊的检测手段才能检查出来。
患有妊娠巨吐的孕妇，如果摄入蛋白质不足，胎儿大脑会发育不良，大脑重量轻、脑细胞数量少，影响智力；但过多摄入蛋白质尤其是动物蛋白质，会造成含硫氨基酸摄入过多，这样会加速骨骼中钙质的流失，容易产生骨质疏松。脂肪对大脑更加重要，尤其是不饱和的脂肪酸，比如DHA，也就是脑黄金，它是构成大脑神经细胞的主要成分，如果缺乏，将导致大脑发育不良，但如果补充过多，会导致头晕、降低免疫力、干扰生长因子合成、多动症、注意力不集中、严重的出血倾向等；
天底下，任何的事情都可以不重视，但对于未来的孩子，不重视、不作为，意味着还远远没有达到做父母的境界。当前的污染这么严重，经过努力想生育一个健康的宝宝都很难，而一些人，却去听天由命，这是非常不负责任的行为。

计划生育中级(相关专业知识)模拟试卷26(题后含答案及解析)

计划生育中级（相关专业知识）模拟试卷26(题后含答案及解析) 题型有：1. A1型题 2. A2型题 3. B1型题1．临产后肛门检查的目的不包括A．了解宫颈软硬程度与厚薄B．了解宫口扩张程度，是否已破膜C．了解骨盆腔大小D．了解胎先露是什么E．确定胎位及胎头下降程度正确答案：D解析：肛查能了解宫颈软硬度、厚薄，宫口扩张程度，是否破膜，骨盆腔大小，确定胎方位及胎头下降程度。

知识模块：相关专业知识2．对于过期妊娠，应立即终止妊娠情况，正确的是A．胎儿监护NST、为反应型B．羊水中有胎粪或羊水过少C．估计胎儿体重3000克D．12小时胎动计数<20次E．估计胎儿体重大于4000克正确答案：B 涉及知识点：相关专业知识3．以下对于乙型肝炎母婴垂直传播描述正确的是A．父亲HBsAg阳性，精液可传播HBVB．HBsAg阳性孕妇孕晚期使用HBIG，可减少母婴传播C．HBsAg阳性和HBeAg阳性孕妇分娩时，应严格实行消毒隔离制度，防止产伤及新生儿损伤，羊水吸入等，减少垂直传播D．剖宫产可降低HBV母婴垂直传播E．孕妇HBsAg阳性，早产儿体重不足2000g，出生12小时内即给予HBIG被动免疫，待新生儿体重大于2000g，再注射HBV疫苗正确答案：C解析：父亲HBsAg阳性，精液不传染HBV；HBsAg阳性孕妇孕晚期使用HBIG不能减少母婴传播；HBsAg阳性和HBeAg阳性孕妇分娩时，应严格实行消毒隔离制度，防止产伤及新生儿损伤，羊水吸入等，可减少垂直传播；剖宫产不能降低HBV母婴垂直传播；孕妇HBsAg阳性，早产儿体重不足2000g，出生12小时内即给予HBIG被动免疫，3～4周后重复1次，疫苗实行4针方案，即出生24h内，3～4周，2～3个月，6～7个月各注射一次。

知识模块：相关专业知识4．急性宫颈管黏膜炎症的主要组织部位为A．宫颈管内单层柱状上皮B．宫颈阴道部鳞状上皮C．宫颈外移的复层柱状上皮D．宫颈外阴的鳞状上皮E．穹窿鳞状上皮正确答案：A 涉及知识点：相关专业知识5．关于闭经，下列叙述正确的是A．原发闭经是指年满16岁有第二性征发育但无月经来潮者B．原发闭经约占总闭经者的50％C．继发闭经是指正常月经发生后，出现月经停止3个月以上者D．妊娠期、哺乳期的月经不来潮属继发性闭经E．继发闭经中最常见的为子宫性闭经正确答案：A解析：闭经的定义：原发闭经是指年满14岁仍无第二性征发育及月经来潮或年满16岁，有第二性征发育，但无月经来潮，占5％左右；继发闭经是指正常月经发生后，出现月经停止6个月以上或大于等于原3个月经周期的时间。