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医学遗传学:第10章 群体中的基因

医学遗传学:第10章 群体中的基因

一、基因频率和基因型频率
❖ 例:在一个747人的群体中,发现M血型者有233人; N血型者有129人;MN血型者有385人。
❖(1) MM、NN和MN3种基因型的频率分别是多少? ❖(2) M基因和N基因的频率分别是多少?
MN血型(共显性遗传)。人群中有MM、NN 和MN 3种基因型,相应的表型分别是M血型、 N血型和MN血型。
❖2、群体的遗传结构
又称为群体的遗传组成,是指群体的基因、基因 型的种类和频率。
❖ 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库 (gene pool)。
❖ 不同群体的遗传结构有差异。
❖3、随机交配
❖ 在有性生殖的孟德尔群体中,一种性别的任何一 个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方 式叫随机交配(random mating)。
群体发病率
p2 + 2pq H = 2pq ≈ 2p
p 1H 2
H≈发病率
基因频率的计算
❖2、常染色体隐性遗传
❖ aa为患者,Aa是携带者,AA是完全正常个体。 ❖遗传平衡群体中:AA=p2 Aa=2pq aa=q2 ❖ 所以群体发病率是q2,携带者频率为2pq。 ❖则通过群体发病率(q2 )就可直接计算出致病基
D
H
[M] p 747 0.312 2 747 0.515 0.312 2 0.515 0.57
747 2
R2H
[N] q 747 每0个.1基73因座2 747 0.515 0.173 2 0.515 0.43
有2个基74因7 2
2
一、基因频率和基因型频率
❖ 通过群体中的基因型频率计算共显性遗传和不完 全显性遗传的基因频率:
usq选择与突变间的平衡案例101一对外表正常的新婚夫妇新郎是中国上海人新娘系美国马萨诸塞州人双方均无遗传病家族史他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症pku患儿很担忧将来自己的孩子也遭此厄运因此前来进行遗传咨询

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The Hardy-Weinberg Law
1. This is a simple explanation showing how Mendelian segregation influences allelic and genotypic frequencies in a population. 2. There are three parts to the law: one set of assumptions and two major results.
Assumptions of the Hardy-Weinberg Law
1. This law is a simplification of complex events. There are certain assumptions that must be present for the law to apply:
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Population Genetics
PhD Candidate: Zhang Lu Computer Science, CityU of HongKong
Introduction
1. Population genetics is the field of genetics that studies heredity in groups of individuals for traits that are determined by one, or only a few genes. 2. Both Population and Quantitative Genetics use Mendelian principles. 3. These areas of genetics have been important in the fusion of Mendelian theory with Darwinian theory to create the neo-Darwinian synthesis that underlies much of current biological thinking. 4. Population geneticists study the genetic structure of populations, and how they change geographically and over time. 5. A Mendelian population is a group of interbreeding individuals who share a common set of genes. The total of all alleles in the population constitutes the gene pool. 6. Modern molecular biology techniques have allowed for rapid advancement in population genetics. 7. Statistical models are often developed in population genetics. The Hardy-Weinberg law is a major example.

遗传学中的统计方法

遗传学中的统计方法

遗传学中的统计方法
统计遗传学是一个集量化、统计和生物信息为一体的交叉学科,可以利用统计分析技术揭示个体家系上遗传变异特征以及和一系列疾病和其他健康问题之间的关系。

该领域涉及到许多统计功能,具体可以分为两个主要方面:Population Genetics 和Linkage Studies。

Population Genetics 主要是探讨人类的遗传多样性,关注的是各种基因的频率、分布以及一些其他因素对这一分布的影响。

主要研究的分析方法包括单基因,多基因,邻接等方式。

这部分需要运用大量统计技术,比如卡方验证,logistic回归,分类和回归树,独立性分析,聚类分析等。

Linkage Studies 主要研究遗传病发生与家系关系和某一病因基因之间的关系,研究中主要涉及家系内兄弟姐妹、老年夫妻之间的群体分析。

对此,研究主要采用六类统计技术,分别是累积分布检验、双点分析、三点分析、双阶扩增(LOD)分析、平均信息量(AIM)分析和似然比(LR)分析。

这六类分析均可以用来估计发病与家系关系和病因基因之间的关联程度。

总之,统计遗传学涉及到大量复杂而高度相关的理论和实践,它的前沿和丰富的科学内容使它成为一种非常重要且研究方向绝无仅有的学科,其中统计技术则是统计遗传学的核心及其重要组成部分。

医学遗传学——群体遗传

医学遗传学——群体遗传
3、 如果一个肯定携带者与家族中无病史者婚 配。计算其后代的发病风险。
∵如果夫妻都是携带者,后代才会有1/4的可能为患者 aa。
这对夫妻都是携带者的风险为: 1×1/50
∴后代患病风险 f(aa) = 1×1/50× 1/4 = 1♀/♀2♀0♀♀0
(二)X连锁遗传病风险评估
因为男性是半合子,男性发病率等 于致病基因频率。
第七章 群体遗传
群体(population): 是指生活在某一地区的、能 相互杂交的个体群。
群体遗传学(population genetics)
是用数学的方法研究群体的遗传结构及 其演变规律的学科。
遗传结构
群体的基因频率 群体的基因型频率
♀♀♀♀♀
复习概念
基因频率(gene frequency)
♀♀♀♀♀
一、非随机婚配
♀♀♀♀♀
(一)近婚系数
近婚系数F:
近亲婚 配使子女 得到一对 相同基因 的概率。
亲缘系数r: 有共同祖
先的两个人, 在某一基因 座上带有相 同基因的概 率。

f(aa表型)= aa表型/(A表型+aa表型♀♀♀)♀♀
练习1
在一个1000人的随机群体中,AA人数 为600;Aa人数为340;aa人数为60。计 算基因频率。
已知基因型频率
A等位基因频率:
p=(2×600+340)/1000×2=0.77
a等位基因频率: q =(2×60+340)
/
1000×2=0.23♀♀♀♀♀
p=1-q=1-0. 4=0.6 基因型频率:
f(RR)=p2=0.62=0.36 f(Rr)=2pq=2×0.6×0.4=0.48 f(rr)= q2 =0.16

09群体遗传

09群体遗传
第八章
群体遗传学
群体遗传学( population genetics) (流行遗传病学):
是研究群体遗传结构及变化规律的学
科,研究群体中基因分布、基因频率和
基因型频率维持及变化的科学。
第一节 群体的遗传平衡
群体(population): -----生活在某一地区、同一物种的个体 群。 基因库(gene pool ): -----一个群体所具有的全部遗传信息, 即全部基因。
q=0.01=1/100, 代入公式:n=1/qn-1/q=1/ 0.005 -1/ 0.01 , n=100代。 如果每世代以25年计算,则要经过2500年才
能使基因频率降低一半。
因此,选择压力的改变对隐性基因频率的变 化是很缓慢的。
2、选择压力放松 f=1 ; s=0 由于选择压力的降低使致病基因频率增高, 而导致遗传发病率增高。 AD病:f=1 ; s=0 , 若A是致死的,其发病率完全由突变v来维持。
这样,基因A最终会从群体中消失。这时如要
达到遗传平衡,就要靠基因a突变为基因A来 补偿。
其选择系数为S 选择的作用下,每一代中基因频率的改变为Sp
AD患者都是杂合体(H)=2pq
P的值很小,所以q=1
H=2p; p=1/2H
在一个遗传平衡的群体中,被淘汰的p必将由 突变率v来补偿,以维持平衡。 即v=Sp=S· 1/2H。
遗传平衡的群体中 (1-q)u = qv q=u/u+v 同理,p=v/u+v 中性突变(neutral mutaiton):这种突变 型既无害处亦无益处,选择性不显著. 如我国汉族人群中,对苯硫脲(PTC)缺 乏尝味能力的味盲(tt)的频率为9%,味盲 基因(t)的频率为0.03。

[业务]第九章群体遗传学-动物遗传学习题

[业务]第九章群体遗传学-动物遗传学习题

第九章群体遗传学(一) 名词解释:1.群体遗传学(population genetics):应用数学和统计学的方法,研究群体中基因频率和基因型频率,以及影响这些频率的选择效应、突变作用,研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系及进化机制。

(研究一个群体内基因的传递情况,及基因频率改变的科学。

)2.基因库(gene pool):一个群体中全部个体所共有的全部基因。

(指一个群体所包含的基因总数)。

3.孟德尔群体:是在各个体间有相互交配关系的集合体。

必须全部能相互交配,而且留下建全的后代。

即“在个体间有相互交配的可能性,并随世代进行基因交换的有性繁殖群体”。

换句话说“具有共同的基因库并且是由有性交配的个体所组成的繁殖社会”。

4.基因频率:在一群体内不同基因所占比例。

(某一基因在群体的所有等位基因的总数中所占的频率或一群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率。

)5.基因型频率(genotypic frequency):在一个群体内不同基因型所占的比例。

6.迁移:个体从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出,然后参与交配繁殖,导致群体间的基因流动。

7.遗传漂移(genetic drift):在一个小群体内,每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时,会产生较大的抽样误差,这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化,称遗传变。

8.遗传平衡、基因平衡定律:在一个完全随机交配群体内,如果没有其他因素(如突变、选择、遗传漂移和迁移)干扰时,则基因频率和基因型频率常保持一定。

(二) 是非题:1.物种是指一群相互交配或可以相互交配的个体。

(+)2.孟德尔群体是遗传学上指由许多个体所组成的任意群体。

(-)3.在一个Mendel群体内,不管发生什么情况,基因频率和基因型频率在各代始终保持不变。

(+)4.选择不仅可以累积加强变异,而且还能创造变异。

(-)5.在一自由授粉的遗传平衡群体中,已找到纯合植株(dd)约占1%,该群体中含d的杂合体所占百分数为0.18。

群体遗传遗传学

群体遗传遗传学

Rh血型的一个等位基因R; 非洲黑人q0=0.630 美国白人Q0=0.028 美国黑人q10=0.446 计算200-300年以来,每代由白人导入黑
人的群体中的基因占黑人群体的比例。
(1-m)10=q10- Q / q0- Q =0.446 -0.028 / 0.630 - 0.028
m=0.036 白人每代迁入基因比例0.036
● 基本概念
◆ 群体遗传学(population genetics):研究 群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。
◆ 群体(population):指孟德尔群体,即在 特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个 最大的孟德尔群体就是一个物种。
◆ 基因库(gene pool):一个群体中所有个 体的等位基因的总和。
● 人类活动对病原体及作物害虫进化的影响
由于新的突变, 人群中总有新的疾病产生;由于等位基因频率的 变化趋于突变与选择的平衡,各种疾病持续存在于所有生物中;病 原体和害虫与其宿主的相互作用,特别是人类的活动使疾病和害虫 虽处于长期的控制中却仍然频繁而剧烈地复发。
◆ 病原体对药物抗性的进化
◆ 杀虫剂(pesticide)抗性的进化
◆ Hardy-Weinberg定律:在一个大的随机 交配的群体内,基因型频率在没有迁移、突变和 选择的理想条件下,世代相传保持不变。由英国 数学家Hardy,G. H和德国医学家Weinberg,W于 1908年提出。
平衡群体:在生物个体随机交
配,且没有突变,选择情况下, 群体的基因型频率世代保持不 变这样的一个群体称为平衡群 体。
当选择对纯合隐性个体不利时,a基因的频率q每代减少 sq2(1-q)
新产生的隐性突变基因(Aa)的频率 pu=u(1-q) 平衡时:sq2=u

遗传与优生学:第四章 群体遗传

遗传与优生学:第四章  群体遗传

群体(population):在生态学领域,指分布 在某一地区的所有生物个体的总合。在遗传学 领域,指生活在一定空间范围内、能够相互交 配并能产生具有生殖能力后代的许多同种个体 的总合称为群体。
基因型频率(genotype frequency):指群体 中某特定基因型的个体数目占个体总数的比率。
基因频率(gene frequency):指群体中某一 座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能 出现的全部等位基因总数的比率。
遗传标记:一类用来区分不同个体或群体,又能 稳定遗传的遗传物质。
基本要求: (1)多态性高(从表型角度看)——指群体中能够相互识别,又不受 自然选择的性状或物质。 (2)杂合度高(从基因型角度看)——指某一位点的杂合子在所有基 因型中所占的比例。
一、DNA多态性
(一)限制片段多态性(restriction fragment length polymorphism)——RFLP
1常染色体基因近婚系数两个共同祖先一个共同祖先2x连锁基因的近婚系数共同女祖先基因的传递步骤共同男祖先基因的传递步骤二平均近婚系数avergeinbreedingcoefficient某型近亲婚配数某型婚配的近婚系数总婚配数在一次群体普查中某群体中共有1000例婚配其中兄妹1例姑侄婚1例舅甥女婚1例表兄妹婚45例二级表兄妹婚18例二级半表兄妹婚6例三级表兄妹婚3例其余均为非近亲婚配
NN
335
345.6 (q2×1500)
0.32
合计
1500 1500
X2=0.747
p=(400×2+765)/3000=0.52;q=(235×2+765)/3000=0.48 p>0.05
不同基因型频率的预期值和观察值

《普通遗传学》

《普通遗传学》
24
(四)、达尔文的进化论 P311
25
达尔文学说的关键
生物变异:
生物变异经常、广泛存在的,与环境是否改变无关, 变异的方向是不确定的。
选择理论:
对于自然群体,种内生存竞争所产生的自然选择是 物种起源与生物进化的主要动力;选择决定生物进 化的方向,具有创造性作用。
26
(四)、达尔文的进化论 P311
在地球发展的一个阶段,大片陆地逐渐出现,气候变得干 燥,阳光可以直接照射到地面。自然条件一连串的改变,通 过植物体内矛盾斗争,使地球上本来生活在水中的许多植物 类型逐渐转变为陆生类型。使植物结构发生一系列相应的改 变,以与新的环境条件相适应。朝着适应陆地环境的方向进 行(如图14-1)。
6
第十五章 群体遗传与生物进化 P299
法国生物学家布丰(G. Buffon, 1707-1788)认为物种是可变的, 物种变化主要受气候(如温度)、食物数量和人类驯化影响。
德国胚胎学家沃尔弗(K. F. Wolff, 1733-1794)认为生物具有 稳定性和变异性两种特性。因而既存在稳定的物种,又可 能突然产生新的物种。
德国的植物学家科尔罗伊德(J. G. Koelreuter, 1733-1806)进 行了系统地植物杂交试验研究。认为杂种同亲本反复回交 的方法可以“转化(transform)”物种。
新达尔文学派: 以德国生物学家魏斯曼(A. Weismann)为代表; 认为选择是形成新类型的主导因素,否定获得性状遗 传。
28
(五)、新拉马克学派与新达尔文学派
德国生物学家魏斯曼(A. Weismann)
29
(五)、新拉马克学派与新达尔文学派
30
(五)、新拉马克学派与新达尔文学派

5 第六章 种群遗传学(1)

5 第六章 种群遗传学(1)

代传递中保持不变
― 种群足够大
― 随机交配
― 没有突变产生
― 没有迁移
― 没有自然选择
哈迪-温伯格方程式 假设一个位点上存在2种等位基因A和a • 等位基因频率 ― A的频率:p ― a的频率:q ― 总的频率:p(A) + q(a) = 1
• 基因型频率: ― AA:p2, ― Aa:2pq, ― aa:q2
频率达到1
遗传漂变的速度与种群大小成反比
― 种群越大,遗传漂变作用越小
― 种群越小,遗传漂变速度越快,甚至短短 几代就能造成某个等位基因的固定或消失
统计种群大小census population size (Nc): 种群中所有个体的数量 有效种群大小effective population size (Ne):种群中能将其基因连续传递到下一代 的个体数量 Ne < Nc
THE NEXT GENERATION
490 AA butterflies 420 Aa butterflies
和基因型频率
在世代传递中 保持不变
p2 + 2pq + q2 = 1
NO CHANGE NO CHANGE
90 aa butterflies
THE NEXT GENERATION
490 AA butterflies 420 Aa butterflies 90 aa butterflies
在一个大群体内,不论起始基因频率 和基因型频率如何,只要经过一代的
随机交配,群体就能达到平衡。
遗传多样性(genetic diversity)
广义的遗传多样性:泛指地球上所有生物携
带的遗传信息的总和,包括不同物种的不同

群体遗传和进化[精品ppt课件]

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2. 影响遗传平衡的因素: 选择 突变 迁移 遗传漂变
2.1 选择
自然选择(natural selection):自然界对于生物的选择
作用。具有某些性状的个体对于自然环境有
较大的适应力从而留下较多的后代,使群体
向更适应于环境的方向发展。 人工选择(artificial selection):人为地选择对人类有利 的变异,并使这些变异累积和加强以形成新 品种的过程。
发生变化,又称为遗传平衡定律(law of
genetic equilibrium)。
1.1 一对等位基因的遗传平衡公式
F1配子 A (p) a (q) A (p) AA (p2 ) Aa (pq) a (q) Aa (pq) aa (q2 )
在平衡群体F2中:p2+2pq+q2 =1;
D= p2;
例1. 在一个平衡群体中,已知隐性纯合个体aa的 比例为0.09,求AA和Aa的基因型频率。 解:q2=0.09, 故q=0.3, p=1-q=1-0.3=0.7 AA=p2=0.49; Aa=2pq=2x0.3x0.7=0.42
例2. 在一个平衡群体中,已知显性个体的比例为
0.19,求AA,Aa和aa的基因型频率。
示某一基因型在群体中不利于生存的程度,
用S表示,S=1-W。对于隐性致死基因的纯
合子,它的W=0,S=1-W=1,即全部被淘
汰。
2.1.1 对隐性纯合体(aa)不利的选择作用
AA 起始频率 p2 Aa 2pq 1 2pq aa q2 1-S (1-S)q2 合计 1 1-Sq2 1 q(1-Sq)/ (1-Sq2) 基因a频 率 q
解:AA+Aa=0.19,故aa=0.81, q=0.9, p=0.1

Population Genetics of Reptiles

Population Genetics of Reptiles

Population Genetics of ReptilesPopulation genetics is a field of study that focuses on the genetic variation and evolutionary processes within and between populations of a species. Reptiles are a diverse group of animals that have adapted to a wide range of environments, from deserts to rainforests, and have unique life histories and reproductive strategies. Understanding the population genetics of reptiles is important for conservation efforts, as well as for understanding the evolutionary history and biology of these fascinating creatures.One of the key concepts in population genetics is genetic diversity. Genetic diversity refers to the variety of genetic information present within a population. This diversity arises from mutations and recombination, which generate new genetic variants. Genetic diversity is important because it allows populations to adapt to changing environments and to resist disease and other threats. In reptiles, genetic diversity can be influenced by a number of factors, including the size and structure of populations, the rate of gene flow between populations, and the degree of inbreeding.Another important concept in population genetics is gene flow. Gene flow refers to the movement of genes between populations. Gene flow can occur through migration, where individuals move from one population to another, or through the exchange of genetic material between neighboring populations. Gene flow can have important effects on the genetic diversity of populations, as it introduces new genetic variants and can prevent populations from becoming genetically isolated. In reptiles, gene flow can be influenced by a number of factors, including geographic barriers, habitat fragmentation, and the behavior and ecology of the species.Inbreeding is another important factor that can affect the population genetics of reptiles. Inbreeding refers to the mating of closely related individuals, which can lead to a reduction in genetic diversity and an increase in the frequency of deleterious or harmful alleles. Inbreeding can occur naturally in small or isolated populations, or it can be induced by human activities, such as habitat destruction or the introduction of non-native species. Inbreeding can have important consequences for the health and viability of populations, asit can increase the risk of genetic disorders and reduce the ability of populations to adapt to changing environments.Conservation genetics is a field of study that applies population genetics principles to the conservation of endangered species. Reptiles are facing a number of threats, including habitat loss, climate change, and the introduction of non-native species. Understanding the population genetics of endangered reptiles is important for developing effective conservation strategies, such as captive breeding programs and habitat restoration efforts. Conservation genetics can also help identify populations that are at risk of extinction and prioritize conservation efforts accordingly.Finally, population genetics can provide insights into the evolutionary history and biology of reptiles. Reptiles have a long and complex evolutionary history, and understanding the genetic relationships between different species and populations can help us reconstruct their evolutionary tree and understand the processes that have shaped their diversity. Population genetics can also help us understand the reproductive biology and behavior of reptiles, such as their mating systems and the factors that influence mate choice.In conclusion, the population genetics of reptiles is a fascinating and important field of study. Understanding the genetic diversity, gene flow, and inbreeding of reptile populations is essential for conservation efforts, as well as for understanding the evolutionary history and biology of these amazing creatures. By applying population genetics principles to the study of reptiles, we can gain new insights into their biology and behavior, and develop effective strategies for their conservation and management.。

第九章群体遗传学

第九章群体遗传学

子一代精卵随机结合子二代基因型及其频率

A p=0.7

a q=0.3 Aa pq =0.21 aa q2 =0.09
卵 A p=0.7 子 a q=0.3
AA p2=0.49 Aa pq =0.21
三、遗传平衡定律的应用
(一)遗传平衡群体的判定 例题:在一个群体中,AA的频率为0.36, Aa的频率为0.48, aa的频率为0.16,判定此群体是否是遗传平衡群体。 A基因频率: p =D+1/2H=0.36 +0.48/2 =0.6 a基因频率: q =R+1/2H=1-0.6 =0.4 根据遗传平衡公式推算理论值: AA的频率 p 2=0.6 2=0.36 Aa的频率 2pq =2 ×0.6 ×0.4=0.48 aa的频率 q2=0.42=0.16 基因型频率的实际值和平衡状态时的理论值完全一样。 结论:该群体是遗传平衡群体。

• • • • • • •
假设有一个100万人口的群体,某一对等 位基因A和 a,AA个体有60万人,Aa个体20万人,aa个体也有20 万人。 基因型AA、Aa和aa的频率: D =60/100=0.6 H =20/100=0.2 R =20/100=0.2 群体基因A和a的基因频率: p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3
MN血型——共显性遗传,基因定位——4q 基因型 M/M M/N N/N 总计 表型 M血型 MN血型 N血型 个体数 747× 0.312=233 747× 0.515 =385 747 ×0.173 =129 747
一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率: p =(233 ×2+385)/(747×2) =(233/747) +1/2 (385/747) = MM + 1/2 MN =0.57 公式:p =D +1/2H q =R +1/2H N基因的频率: q =1-0.57 =0.43
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b. From genotypic proportions.
p= f(A)=(Frequency of the AA homozygote) + (1/2)(frequency of the Aa heterozygote) p= f(a)=(Frequency of the aa homozygote) + (1/2)(frequency of the Aa heterozygote)
Assumptions of the Hardy-Weinberg Law
1. This law is a simplification of complex events. There are certain assumptions that must be present for the law to apply:
Predictions of the Hardy-Weinberg Law
1. If the conditions are met, the population will be in genetic equilibrium, with two expected results:
a. Allele frequencies do not change over generations, so the gene pool is not evolving at the locus under study. b. After one generation of random mating, genotypic frequencies will be p2, 2pq and q2, and will stay constant in these proportions as long as the conditions above are met. This is Hardy-Weinberg equilibrium, which allows predictions to be made about genotypic frequencies.
Allelic Frequencies
1. Allelic frequencies give more information about the structure of the population than genotypic frequencies.
Allelic Frequency= No. of copies of a given allele / Sum of counts of all alleles in the population
Population Genetics
PhD Candidate: Zhang Lu Computer Science, CityU of HongKong
Introduction
1. Population genetics is the field of genetics that studies heredity in groups of individuals for traits that are determined by one, or only a few genes. 2. Both Population and Quantitative Genetics use Mendelian principles. 3. These areas of genetics have been important in the fusion of Mendelian theory with Darwinian theory to create the neo-Darwinian synthesis that underlies much of current biological thinking. 4. Population geneticists study the genetic structure of populations, and how they change geographically and over time. 5. A Mendelian population is a group of interbreeding individuals who share a common set of genes. The total of all alleles in the population constitutes the gene pool. 6. Modern molecular biology techniques have allowed for rapid advancement in population genetics. 7. Statistical models are often developed in population genetics. The Hardy-Weinberg law is a major example.
Genetic Structure of Populations Genotypic Frequencies
1. Genotypic frequencies are a way to study the genes in a particular gene pool by quantifying the genotypes (pairs of alleles) at a given locus. 2. To calculate genotypic frequency, count individuals with one genotype, and divide by total individuals in the population. Repeat for each genotype in the population. 3. A frequency is a proportion with a range of 0–1. If 43% of population has a trait, the frequency of that trait is 0.43. For any given trait, the sum of the genotypic frequencies in a population should be 1. Spot patterns on the moth Panaxia dominula are an example.
1. Often more than two alleles are possible at a given locus, and the frequencies of possible genotypes are still given by the square of the allelic frequencies. If three alleles are present (e.g., alleles A, B and C) with frequencies p, q, and r, the frequencies of the genotypes at equilibrium will be:
The Hardy-Weinberg Law
1. This is a simple explanation showing how Mendelian segregation influences allelic and genotypic frequencies in a population. 2. There are three parts to the law: one set of assumptions and two major results.
Fig. 22.3 Relationship of the frequencies of the genotypes AA, Aa, and aa to the frequencies of alleles A and a in populations in Hardy-Weinberg equilibrium
Derivation of the Hardy-Weinberg Law
1. Zygotes are formed by random combinations of alleles, in proportion to the abundance of that allele in the population. 2. When a population is in equilibrium, genotypic frequencies will be in the proportions p2, 2pq and q2. This results from the expansion of the square of the allelic frequencies: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2. 3. Mendelian principles acting on a population in equilibrium will work to maintain that equilibrium.
3.
Allelic frequencies at an X-linked locus are more complex because one sex will have only one X-linked allele while the other has two.
p=f(XA)=((2 x XAXA females) + (1 x XAXa female) + (1 x XAY male)) / ((2 x number of females)+ (1 x number of males)) p=f(Xa)ห้องสมุดไป่ตู้((2 x XaXa females) + (1 x XAXa female) + (1 x XaY male)) / ((2 x number of females)+ (1 x number of males))
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