听力-色素综合征的病理机制和治疗干预方案
听力损失及防治PPT课件
携带者应终身禁用耳毒性药物,以避免耳聋; 提倡推广进行听力正常人群耳聋基因筛查,及早发现药物 性耳聋敏感人群。
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耳聋芯片在药物性耳聋预防中的应用
1555突变探针
线粒体A1555G 均质突变 在中国聋儿康复中心,照片中的小女孩被检测出药物性耳聋,在专家的建议下,小女孩的 母亲、阿姨、舅舅都进行了耳聋基因检测,都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者,他们将终身 禁用所有氨基糖苷类药物。
• 耳蜗病变引起的听觉障碍称感音性听力损失 (sensory hearing loss), 蜗后病变导致的听力损失为神经性听力损 失(neural hearing loss)。
Etiology 素
病因分类
• 遗传性(50-60%)
表型分类 综合征性(30-40%) 非综合征性(60-70%)
遗传方式 单基因遗传
对象: 未通过初筛 住院期间未进行筛查 有听力损失高危因素
时间: 生后30-42天
复筛
项目:耳声发射(OAE)/和或 自动听性脑干反应(AABR)
结果:未通过者,需要转诊到听力诊治机构
诊 断诊断
• 时间: 出生后3个月- 6个月 • 对象:复筛未通过的婴儿 • 地点:儿童听力诊治机构
婴幼儿听力诊断方法
(sensory/cochlear, neural/retrocochlear), mixed hearing loss
耳聋分级(WHO1980)
500、1000、2000Hz平均听阈 • 轻度聋:26~40dB • 中度聋:41 ~55dB • 中重度聋:56 ~70dB • 重度聋:71 ~90dB • 极重度聋:>91dB
• 按发病时间分为: Congenital hearing loss, acquired hearing loss
Pendred综合征临床特点及病因研究进展
表 现 为 双 侧 耳 聋 ,而 36 的 双 侧 前 庭 水 管 扩 大 患 者 表 现 为 双 侧 耳 聋 ,故 认 为颞 骨 结 构 异 常 与 耳 聋 之 间 并 不 存 在 必 然 的 联 系 l】 ,耳 聋 可 能 是 多 种 因素 共 同作 用 的结 果 ,其 病 因学 说 很 多 ,如 胚 胎 早 期 内 淋 巴 管 发 育 障 碍 、妊 娠 早 期 母 体 病 毒 感 染 、遗 传 等 因素 。
* 圈 家 自然科 学 基金 青 年 项 目(30801285);北 京 市 科 技 新 星 计 划 B类 ,(2009 B34) l 河北 医科 大 学 第 三 医院 耳 鼻 咽 喉 头 颈 外 科 (石家 庄 050051) 2 解 放 军 总 医 院耳 鼻 咽 喉 头 颈 外 科 通 讯作 者 :张 勋 (Email:zuolyjie@ 126.c耳 聋 甲状 腺 肿 综 合 征 ,是 一 种 以 家 族 性 甲状 腺 肿 ,先 天 性 耳 聋 、碘 有 机 化 障 碍 为 特 征 的 常 染 色 体 隐 性 遗 传 性 疾 病 。Pendred综 合 征 为 一 种 甲 状 腺 激 素 有 机 合 成 障 碍 疾 病 ,最 早 为 英 国 全 科 医 生 Pendred于 1896 年 首 次 报 道 。有 报 道 称 本 病 发 病 率 为 1:153 000至 7.5~ 10:100 000不 等 】,大 约 占先 天 性 聋 的 7.5 ,是 引 起 耳 聋 综 合 的 主要 原 因之 一 。虽 然 该 疾 病 的 发 病 率 并 不 低 , 但 临床 上 对 此 病 认 识 不 足 ,容 易漏 诊 。 1 Pendred综合 征 的 临床 表型 及 相 关 检 测 1.1 感 音 神 经 性 聋 双 侧 感 音 神 经 性 聋 是 Pendred综 合 征 的 主要 临床 症 状 ],耳 聋 的 程 度 可 存 在 差 别 ,比 较 典 型 的 为 先 天性 双耳 重 度 感 音 神 经 性 聋 ,这 类 患 者 一 般 伴 有 言 语 障 碍 ;另 外 ,也 有患 者表 现 为 听力 缓 慢 进 行 性 下 降 ,这 类 患 者 一 般 出现 在儿 童后 期 ,大 量 报 道 显 示 此 类 听 力 障 碍 发 生 的 诱 因 常 常 为 头 部 外 伤 等 ],即使 轻 微 的 头 部 外 伤 也 可 引 起 突 发 的 重 度感 音 神 经 性 聋 ,此 类 患 者 一 般 伴 有 内 耳 畸 形 ,如 前 庭 水 管 扩 大 等 。 本 病 可伴 有 眩 晕 ],典 型 听 力 曲线 为 双 耳 高 频 重 度 感 音 神 经 性 聋 ,低 频 有 残 余 听 力 ,且低 频呈 传 导 性 聋 。
阿尔兹海默病的发病机制和治疗
阿尔兹海默病的发病机制和治疗阿尔兹海默病是一种慢性进行性神经退行性疾病,也是老年性痴呆的一种常见病。
据统计,全球有超过4700万人患有阿尔兹海默病,而且这个数字还在不断增长。
目前,阿尔兹海默病的治疗非常有限,更需要深入了解其发病机制,并探索治疗突破。
一、阿尔兹海默病的发病机制阿尔兹海默病的病理特征为大脑神经元的不可逆性退化和丢失,最终导致痴呆和失能。
这种病变主要出现在大脑皮层、海马、杏仁核和胼胝体等区域。
1.淀粉样蛋白β的沉积阿尔兹海默病的关键是淀粉样蛋白β(Aβ)的异常沉积。
Aβ由长链蛋白质破碎而来,主要积累在脑内血管周围和灰质、白质交界处的海绵样区域。
如果Aβ的产生速度超过清除速度,就会导致Aβ堆积。
这种沉积主要是因为清除Aβ的酶系统和免疫系统受到抑制或受损。
2.Tau蛋白重组Tau蛋白也是阿尔兹海默病的主要病理特征。
Tau蛋白是一种微管相关蛋白,通过结构重组可以促进微管稳定和组织发育。
在阿尔兹海默病患者脑内,Tau蛋白发生异常重组覆盖了神经元细胞核,成为饥饿细胞结构的主要因素。
3.炎症反应炎症反应对阿尔兹海默病的发生发展也有影响。
轻度炎症反应可以清除Aβ沉积,但如果过度激化就有可能导致细胞凋亡和神经再度损伤。
二、目前阿尔兹海默病的治疗方法尽管目前治疗阿尔兹海默病的药物很多,但是退行性病变的发展难以遏止,很难真正治愈。
现在,阿尔兹海默病的治疗放在了症候性支持治疗和修复性治疗上。
1.药物治疗目前,阿尔兹海默病的主要药物治疗是基于AChE(乙酰胆碱酯酶)抑制剂的使用,这种药物可以增加神经递质浓度,减轻神经元损伤。
另一种疗法是NMDA受体拮抗剂,它可以阻止谷氨酸毒性,从而减轻神经元的损害。
这两种药物都是早期轻度症状的治疗方法,对重度阿尔兹海默病患者效果较差。
2.行为治疗Behavior治疗是运用社会行为学、心理学和生物反馈技术等方法预防或调节身心问题的疗法。
阿尔兹海默病患者需要人陪伴、益智游戏、社区活动和适当的体育锻炼等,这些都能够改善患者的睡眠、饮食和心理状态,有助于延缓病变的发展。
阿尔茨海默病的病理机制及治疗方法
阿尔茨海默病的病理机制及治疗方法概述阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种进行性神经退行性疾病,其主要特征是认知功能丧失和记忆障碍。
该疾病在老年人群中非常常见,对患者及其家庭带来重大负担。
虽然目前尚无根治的治疗方法,但了解该疾病的病理机制可以为患者提供更好的支持和护理,并推动新药物和干预策略的发展。
一、病理机制1. 淀粉样β-蛋白斑块形成淀粉样β-蛋白(amyloid-beta protein,Aβ)聚集形成斑块是AD最明显的特征之一。
正常情况下,髓质细胞通过清除代谢产物来控制Aβ水平。
然而,在AD患者中,这种清除过程受到干扰,导致Aβ在大脑中积累并形成斑块。
2. 神经原纤维缠结与Tau蛋白异常另一个关键特征是神经原纤维缠结和Tau蛋白异常。
Tau蛋白在正常情况下维持神经元细胞骨架结构的稳定性。
然而,在AD患者中,磷酸化异常导致Tau蛋白聚集成缠结,并最终损害神经元功能。
3. 氧化应激和炎症反应AD患者大脑中存在氧化应激和炎症反应的迹象。
这些异常生理过程可能进一步加剧Aβ聚集和Tau蛋白异常。
二、治疗方法1. 药物治疗目前已有几种针对阿尔茨海默病的药物可供选择。
乙酰胆碱酯酶抑制剂(acetylcholinesterase inhibitors, AChEI)是常用的一类药物,用于改善认知功能和延缓AD进展。
另外,Glutamate NMDA受体拮抗剂也可用于改善记忆障碍。
2. 干预策略除了药物治疗外,干预策略也被广泛研究作为阿尔茨海默病的治疗方法。
其中包括认知训练,如记忆锻炼和注意力训练,可以帮助患者保持较好的认知功能。
此外,规律的体育锻炼和心理社交互动也被证明有助于延缓AD进展。
3. 免疫治疗近年来,免疫治疗作为AD治疗的新策略取得了一些重要突破。
例如,抗Aβ抗体通过清除大脑中的Aβ积累物而显示出一定的效果。
此外,针对Tau蛋白异常聚集的免疫治疗也在实验室阶段取得了初步成功。
突发性耳聋的诊疗进展及指南解读
突发性耳聋的诊疗进展及指南解读突发性耳聋(SSNHL)是一种突然发生,以急性感音神经性听力减退为特征的耳部疾病。
患者通常在几小时或几天内迅速丧失听力,这对他们的生活和工作产生了深远影响。
本文将介绍突发性耳聋的诊疗进展,并对指南进行解读。
一、诊断标准突发性耳聋的诊断要基于患者的病史、体格检查和听力测试。
根据美国耳鼻咽喉学会(American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery)的指南,诊断SSNHL需要满足以下标准:1. 突然发生单耳听力减退:听力下降30dB以上,最低频率测试均低于90dB;2. 症状发生时间小于或等于3天;3. 患者排除了其他原因引起的耳聋,如中耳感染、外伤等。
二、治疗方法1. 高剂量类固醇治疗:糖皮质激素是目前治疗SSNHL的主要方法之一。
一般推荐使用甲泼尼龙或地塞米松,每日剂量相当于泼尼松龙60mg,分2~3次服用,连续10~14天。
治疗应在发病后尽早开始,以获得更好的疗效。
2. 限制耳内压力:避免过度用力或气压突变的活动,如潜水、高海拔地区旅行、用力吹鼻子等。
这将有助于减轻内耳的压力,促进血液循环。
3. 辅助治疗:许多研究表明辅助治疗能够提高突发性耳聋的治疗效果。
这些辅助治疗包括激光治疗、超声治疗、物理疗法等。
但需要注意的是,这些辅助治疗的临床证据仍然不足,需要更多的研究来验证其安全性和疗效。
三、治疗后的随访与康复治疗后的随访十分重要,通过定期复查听力测试,可以确保患者的耳聋症状得到恢复。
此外,康复治疗也是帮助患者恢复听力和适应正常生活的重要环节。
康复治疗包括以下几个方面:1. 语言康复:通过语言和听觉训练,帮助患者恢复和提高听觉交流能力。
2. 心理支持:突发性耳聋给患者带来了巨大的心理压力,心理支持的提供有助于缓解焦虑和抑郁情绪,促进康复。
3. 辅助听力设备:戴助听器或植入人工耳蜗等辅助设备,可以帮助患者改善听力,并提高生活质量。
听力障碍儿童语言康复个案研究
听力障碍儿童语言康复个案研究听力障碍是指人们在听觉感受和语言能力上出现缺陷或障碍。
听力障碍儿童是指在婴幼儿期或儿童时期发生听力障碍,导致他们的听力和语言能力受到限制的特殊儿童。
针对听力障碍儿童的语言康复非常重要,下面我们将通过一个个案研究来了解听力障碍儿童的语言康复过程。
个案背景:李小明,6岁,男性,听力障碍儿童,由于生长发育异常导致双耳听力严重受损,目前处于重度听力障碍状态,只能通过口形和手势交流。
此外,他还伴有言语发育滞后,无法流利地使用语言进行交流。
评估:首先,对李小明进行了综合评估,包括听力评估、语言评估和认知发展评估。
根据评估结果,确定了李小明的听力障碍程度、语言能力和认知发展水平。
治疗目标:1.提高李小明的听力能力,尽量恢复其听觉功能。
2.培养李小明的语言能力,使其能够用语言进行交流。
3.培养李小明的口腔肌肉协调能力,以便更好地发音。
治疗方案:1.听力康复训练:通过助听器和其他辅助听力设备,提高李小明的听力能力。
训练包括听觉强化训练、听辨困难情境训练等,以提高他对声音的感知和理解能力。
2.语言疗法:使用口形和手势辅助李小明理解和表达意思。
同时,通过口语训练,教授他基本的语言表达技巧和词汇量,鼓励他积极参与语言交流。
3.口腔肌肉训练:通过口腔肌肉协调训练,帮助李小明改善发音和语音流利度。
训练包括各类口腔运动训练,如咀嚼练习和口腔肌肉按摩。
疗程和效果评估:每周进行3次语言康复训练,每次约60分钟。
治疗期为10个月,每3个月进行一次评估,以评估李小明的康复效果和进展。
疗效评估:经过10个月的听力障碍儿童语言康复治疗,李小明的听力能力有了一定的改善,可以通过助听器更好地感知声音。
他的语言能力也有明显提高,能够用简单的语言表达自己的意思。
此外,他的口腔肌肉协调能力也有所改善,语音发音更加准确。
讨论:针对听力障碍儿童的语言康复是一个长期而复杂的过程。
康复治疗应该基于个体的具体情况进行个性化设计,同时与家庭密切合作,利用家庭环境进行康复训练。
总目次(第17卷第1-12期)
抗环瓜氨酸肽抗体在类风湿关节炎诊断 中的意义 刘 喜德 蔡 龙 李召东 等( ) 8 野生型 p 3基因对白血病 K 6 5 5 2细胞的增殖抑制作用 林筱洁 高瑞兰 吴超群等 ( 1 1)
… … … … … … … … … … … … … …
… … … … … … … … … … … … … … … … …
Hale Waihona Puke 美 国降低血脂治疗指南修改意见介绍 …… 王锡 田(3 ) 31 糖尿病并发心血管疾病的防治 …………… 吴秋枫 (9 ) 37 慢性肝病 的几个热点 问题和应对策略 …… 施维群 (2 ) 5 9 20 年版《 05 浙江省 中药炮制规范= 》 标准的变化 胡钦禄 (9 ) 5 5 诊 断慢性 胃炎时 的思考 …………………… 李 国熊 (2 ) 7 7 听力 一色素综合征 的病理机制和治疗干预方案 王 卫 (3 ) 70 论 著 “ 神农 3 ” 3 治疗急性间质性 肾炎合并急性肾衰 4 例 5 孙 元莹 王暴魁 李志军等( ) 3 血必净注射液对重症急性胰腺 炎患者凝血功能 的影 响 ……………… 明 自强 俞林 明 吕银祥等( ) 6
胡 臻 董飞侠( 5 7) 参麦注射液合丹参酮注射液治疗冠心病疗效分析 施爱群 王福生( 7 7) 丹红注射液治疗急性脑梗死临床观察 马小董 徐金华 詹佩娟 (3 ) 1 6 苏金抗纤饮对肺纤维化大 鼠凝血 一 溶系统 纤 的影 响 …………… 汤 军 徐志瑛 宋 嘉等 (3 ) 1 8 中西 医结合治疗喘息型支气 管炎急性发作期 黎建德 潘燕红 (4 ) 10 苦黄注射液对急性胰腺炎患者的肠道保护 和 抗炎作用 ……………………… 王友清 叶 子( 4 ) 13 葛根素对创伤性休克兔心肌损伤 的保护作用 丁红香 倪孔海 邵美娟等( 4 ) 15 康莱特注射液对 Lws ei肺癌小 鼠免疫功能 的影响 张爱 琴 孙在典 马胜林等( 9 ) 19 中西医结合治疗高血压致房性心律失常 … 郑风和(o) 21 葛根素对慢性肺原性心脏病左心功能的影 响 滕 鸿 李 岱( 0 ) 2 3 川芎嗪治疗大 鼠缺血皮瓣的实验研究 贾 明 虞渝生 (0 ) 2 5
阿默滋海氏综合症
阿默滋海氏综合症阿默滋海氏综合症是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响中枢神经系统和周围神经系统。
该病病因尚不明确,但与染色体异常有关。
阿默滋海氏综合症在全球范围内发病率较低,大部分患者是由于基因突变引起的。
阿默滋海氏综合症病症通常在儿童时期开始出现,但也有可能在成年时出现。
这种疾病有多种症状,根据不同患者的病情,症状的严重程度也有所不同。
通常情况下,患者会表现出智力衰退、运动障碍、语言障碍、视力和听力受损等症状。
智力衰退是阿默滋海氏综合症最常见的症状之一。
患者在接受正常教育时可能面临困难。
他们的智力功能逐渐减退,无法适应社会的要求。
这会给他们的生活带来许多挑战,也给家庭和社会带来很大的负担。
除智力衰退外,阿默滋海氏综合症患者还经常出现运动障碍。
这包括肌张力异常、肌肉僵硬、震颤和肌肉无力等症状。
这些症状会影响患者的行走能力和日常生活自理能力,导致他们需要持续辅助和护理。
语言障碍也是阿默滋海氏综合症的典型症状之一。
患者的语言能力会受到损害,他们很难流利地表达自己的思维和意思。
这给他们沟通和社交带来了困难,也给他们融入社会和建立人际关系带来了挑战。
视力和听力受损是阿默滋海氏综合症患者常见的问题。
他们可能会出现视力模糊、眼球运动异常和眼底改变等视觉障碍。
在听力方面,他们可能会经历听力下降、听觉过敏和听觉处理障碍等问题。
这些问题会影响他们对外界环境的感知和理解。
目前,阿默滋海氏综合症没有有效的治疗方法。
针对不同的症状,医生通常会采取对症治疗的方式,以减轻患者的痛苦和改善他们的生活质量。
例如,针对智力衰退,医生会推荐患者接受康复治疗和特殊教育,以提高他们的学习能力和生活技能。
对于运动障碍,物理治疗和运动训练可以帮助患者改善运动能力。
对于语言障碍,语言矫治和语言治疗是常见的治疗方法。
而对于视力和听力受损,患者可以佩戴辅助设备或进行手术等措施。
除了医疗手段外,患者和家人的心理支持也很重要。
面对这种罕见的疾病,患者和家人可能会面临许多困难和挑战。
感官系统病理学概述
内耳包括耳蜗和前庭器官,其中耳蜗负责将声音转换为神经信号; 听觉传导通路将听觉信息传导至大脑皮层进行识别。
听觉功能
包括声音的感知、分辨和定位等,是人们获取声音信息的主要途径 。
嗅觉系统
01
02
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鼻黏膜与嗅觉受体
鼻黏膜内有嗅觉受体细胞 ,对气味分子敏感,能够 将气味分子转化为神经信 号。
药物治疗在感官系统疾病中应用
01
局部用药
如眼药水、滴耳液等,直接作用 于病变部位,具有起效快、副作 用小等优点。
系统用药
02
03
中药治疗
如口服药物、注射药物等,通过 血液循环到达病变部位,对全身 性疾病治疗效果显著。
根据中医理论,采用中药汤剂、 中成药等,调理身体机能,改善 症状。
非药物治疗手段探讨
心理疏导
对患者进行心理疏导,减轻焦虑、抑郁等负面情绪 ,增强治疗信心。
认知行为疗法
通过改变患者不良认知和行为模式,培养积极应对 方式,提高自我管理能力。
家庭支持
鼓励家属参与患者的治疗和康复过程,提供情感支 持和生活照顾,促进患者身心康复。Βιβλιοθήκη XXPART 06
预防策略与健康教育
REPORTING
提高公众对感官健康认识水平
临床表现和病史采集
详细询问病史
包括症状出现的时间、频率、持续时间、诱 发因素等。
观察临床表现
注意感官功能的异常表现,如视觉模糊、听 觉下降、嗅觉失灵等。
了解家族史和既往病史
某些感官系统疾病具有遗传倾向或与既往疾 病相关。
实验室检查和辅助诊断技术
专科检查
如视力检查、听力检查、嗅觉检查等,针对 受损感官进行专业评估。
中药干预代谢综合征的基础研究进展
中药干预代谢综合征的基础研究进展代谢综合征(Metabolic Syndrome)是胰岛素抵抗、高血压、肥胖症、高胰岛素血症、高瘦素血症、高尿酸血症、血脂异常等多种代谢紊乱组分在体内“聚集”的一种病理状态,可增加糖尿病、心血管疾病、非酒精性脂肪性肝病/非酒精性脂肪性肝炎、慢性肾病、神经精神性疾病、甚至肿瘤等发生的风险,已成为全球公共健康主要问题。
目前代谢综合征治疗一般先启动生活方式干预,继之有针对地对代谢紊乱病症组分进行药物治疗,由此可能产生药物相互作用并影响治疗效果、甚则产生毒副作用,出现药物远期疗效不佳等问题。
因此,加强代谢综合征病理机制及药物干预研究凸显重要。
中药在防治代谢综合征方面优势和特色明显,引起国内外学者的持续关注和研究。
安徽中医药大学、湖南中医药大学、成都中医药大学等研究团队分别通过文献分析归纳出中药复方(益气养阴活血方、健脾化湿方、补肾方等)、中成药(糖肾胶囊、脑心通胶囊、银丹心脑通软胶囊等)、单味中药(黄芪、山楂、川芎、丹参、半夏、黄连、柴胡、大黄、山药、郁金、枳实、泽泻、葛根等)等可防治代谢综合征。
中医并无代谢综合征病名,据其临床表现可归属于中医“消渴”、“眩晕”、“肥满”等范畴,认为饮食失节、情志失常产生脏腑功能失调与病变。
肝失疏泄,脾失健运,肾乏气化,分清泌浊失司,致湿热瘀浊诸症随之而生;湿热浊毒下注,津液代谢障碍,水湿内停,痰湿聚集,阻滞气机,蒙蔽心神。
目前“从脏腑论治”、“从痰瘀论治”代谢综合征的临床报道甚多,但其中中药干预机制基础研究尚需加强。
本文重点对中药干预代谢综合征基础研究进展方面进行概述。
1 中药干预代谢综合征实验研究模型在进行中药干预代谢综合征的实验研究时,一般先建立可模拟代谢综合征临床病理特征的疾病动物模型及对应的细胞模型,继而开展中药干预研究;在明确中药有效基础上,分析并揭示其可能存在的分子作用机制。
除少量模拟糖尿病或肥胖症等代谢综合征组分的转基因动物模型(如db/db小鼠、ob/ob小鼠、Zucker大鼠等)外,目前研究中更多的是采用高脂、高葡萄糖、高果糖、高盐等饮食因素诱导建立代谢综合征疾病动物模型。
中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识PPT课件
康复期生活指导建议
01
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饮食调整
建议患儿均衡饮食,增加蛋白 质、钙质等营养素的摄入,避 免食用过多油腻、高糖食物。
运动锻炼
鼓励患儿进行适量的运动锻炼 ,如散步、游泳等,以增强身
体素质和免疫力。
睡眠充足
保证患儿充足的睡眠时间,有 助于身体恢复和生长激素的分
泌。
避免外伤
由于患儿骨骼异常,应特别注 意避免外伤,以防发生骨折等
提高儿童McCune-Albright 综合征诊疗水平
加强专业培训
对儿科医生进行MAS相关知识 的专业培训,提高医生对疾病
的认知水平和诊疗能力。
完善诊疗流程
建立规范的MAS诊疗流程,确 保患儿得到及时、准确的诊断 和治疗。
加强多学科协作
加强儿科、骨科、皮肤科、内 分泌科等多学科之间的协作, 共同为MAS患儿提供全方位的 诊疗服务。
未来研究方向探讨
发病机制研究
深入研究MAS的发病机制,探索 基因突变、信号通路异常等因素
在疾病发生发展中的作用。
新型治疗药物研发
针对MAS的发病机制,研发新型 治疗药物,如靶向药物、基因治 疗等,为患儿提供更多治疗选择
。
诊疗技术创新
借助人工智能、影像组学等新技 术,提高MAS的诊断和治疗水平
,实现精准医疗。
知训练和教育干预。
神经系统影像学检查
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定期进行神经系统影像学检查,及时发现并处理可能的神经系
统病变。
内分泌系统并发症预防与处理
性早熟干预
针对患儿可能出现的性早熟症状,进行内分泌治疗和心理干预, 控制病情发展。
甲状腺功能异常处理
定期检查甲状腺功能,及时发现并处理可能的甲状腺功能异常。
歌舞伎综合征(Kabuki综合征)
➢ 骨骼异常(92%)﹔颌面部骨发育畸形(腭裂),第4、5掌骨短而导致的第5手指短 且向内弯曲,中指骨短,短指畸形,肋骨异常,关节活动过度可见于50%-75%的患者, 脊柱侧弯/后凸与脊椎畸形〔半椎体、椎体矢状裂、蝴蝶椎)相关
---JMed Genet.2019;56:89-95.
Kabuki综合征的诊断
A.遗传学检测提示达致病性或可能致病性分级标准的KMT2D或说 KDMGA基因变异 B.婴儿期肌张力低下或儿童期发育迟缓/智力障碍 C.典型临床表型 1)长眼裂伴下眼脸中外1/3外翻 2)以下四条满足两条以上∶弓形眉伴中外1/3眉缺失或稀疏;短鼻小梁或鼻 尖地平;大而突出的耳/杯状耳;持续存在的胎儿指垫 D.支持性临床表型 1)身材矮小 2)颅面部改变∶a.头小畸形b.唇腭裂c.先天性唇窝d.牙齿畸形或稀疏e.进 行性感音性耳聋 3 )心血管系统:a.先天性心脏病(动脉导管未闭除外) 4)胃肠道系统:a.喂养困难 5)泌尿生殖系统:a.肾脏畸形b.男性尿道下裂
kdm6a致病性变异呈连锁显性遗传16kabuki综合征分型kabuki综合征的致病机制kabuki综合征的临床表型整理临床表型ksksil临床表型ks1ks1l智力低下iq70100008440牙列稀疏3974040胎儿指垫92907880喂养困难35807330先天性心脏病87904440发育迟缓32002330长睑裂7780100外侧眉稀疏27406000大突出杯状耳66507000听力减退2620670肌张力低下64207110兲节活动过度19002880下眼睑外侧外翻27406880低丙种球蛋白iga950330弓形眉54704440高胰岛素性低血糖4802000腭裂52401000唇凹430330指趾过短51604000异位肾3300短鼻小梁鼻尖地平矮身材45304000特发性血小板减少性紫癜itp2400小头畸形40505330小阴茎1500?ksl型发育迟缓智力低下发生率较高?ksi型患者面部特征性表型的发生率较高?ksii型患者身材矮小发生率较高kabuki综合征与肿瘤?丌同的癌症类型不丌同的位置和发病年龄已被报道提示ks可能代表一种癌症易感综合征?kmt2d单倍体功能丌全本身可能导致特异性肿瘤促进作用?对任何ks患者临床应定期检查发现可疑征象及时就诊适当使用实验室检查和无创成像技术是早期癌症诊断和改善患者预后的重点
常见老年综合征的评估与干预技术阅读随笔
《常见老年综合征的评估与干预技术》阅读随笔一、学习过程中的心得体会分享我对老年综合征有了更为全面的了解,老年综合征并非单一症状,而是多种因素综合作用的结果,包括生理、心理、社会和环境等多个方面的因素。
这使得我们需要对每一个老年人进行全方位的综合评估,不能仅局限于某一种症状或疾病的诊断。
这一认知的转变,使我认识到老年医学的复杂性和挑战性。
在学习的过程中,我逐渐掌握了常见老年综合征的评估方法。
通过理论学习与实践案例的结合,我学会了如何运用量表、评估工具等科学手段对老年人的健康状况进行评估。
我也意识到评估过程中需要注意的细节和技巧,如与老年人的沟通技巧、观察和分析症状的细微变化等。
这些技能的学习,使我在实践中更加得心应手。
在干预技术的探索中,我深刻认识到干预措施的重要性和复杂性。
针对不同的老年综合征,需要采取不同的干预措施,包括药物治疗、物理治疗、心理干预等。
这些干预措施需要根据老年人的具体情况进行调整和优化,以达到最佳效果。
这一过程中,我不断尝试将理论知识与实际操作相结合,提高自己的实践能力和解决问题的能力。
学习过程中也充满了挑战和困难,某些概念的理解需要反复琢磨和消化,某些技能的操作需要反复实践和修正。
这些挑战和困难也促使我不断思考、探索和实践,使我不断进步和成长。
学习《常见老年综合征的评估与干预技术》的过程是一个充满收获和挑战的过程。
通过这一过程,我不仅掌握了老年医学的基础知识和实践技能,还对自己的能力和潜力有了更为深刻的认识。
这一学习和成长的过程将对我未来的医疗照护工作产生深远的影响。
二、对老年综合征评估与干预技术的理解与应用思考《常见老年综合征的评估与干预技术》阅读随笔——“对老年综合征评估与干预技术的理解与应用思考”段落内容随着人口老龄化趋势的加剧,老年健康问题逐渐受到社会关注。
在阅读《常见老年综合征的评估与干预技术》一书的过程中,我对老年综合征的评估与干预技术有了更深入的理解与思考。
老年综合征并不仅仅是老年人所特有的病症表现,更涵盖了诸如衰弱、跌倒、失禁等多方面的健康问题。
Usher综合征的分子遗传学及治疗
Usher综合征的分子遗传学及治疗梁小芳;睢瑞芳;董方田【期刊名称】《协和医学杂志》【年(卷),期】2013(004)004【总页数】5页(P446-450)【关键词】Usher综合征;视网膜色素变性;耳聋【作者】梁小芳;睢瑞芳;董方田【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科,北京100730;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科,北京100730;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科,北京100730【正文语种】中文【中图分类】R774.1+3Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性- 感音神经性耳聋综合征,主要表现为不同程度的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)和感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss, SNHL),伴或不伴前庭功能障碍。
RP以夜盲为首发症状,视野向心性缩小进展为管状视,最终中心视力受损。
该综合征在1858年由德国眼科学家Von Graefe[1]首先报道,1914年英国眼科学家Usher[2]首次提出该病与遗传因素有关。
根据临床表现、发病时间和病变程度,该病可以分为3型:Ⅰ型为先天性双侧重度SNHL,前庭反应消失,青少年时期出现RP;Ⅱ型为中重度SNHL,前庭反应正常,RP发生较晚;Ⅲ型为进行性SNHL,前庭反应不确定,RP发生时间不确定。
其中Ⅰ型最为严重,Ⅱ型最为常见,约占70%。
Usher综合征大多数为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传,患病率为1/23 000[3]。
Usher综合征是致盲和致聋的主要疾病:在同时患有盲和聋的患者中,50%以上为Usher综合征;在所有RP患者中,约18%为Usher综合征;在所有先天聋的患者中,约5%为Usher综合征[4]。
随着分子生物学技术的发展,关于Usher综合征的分子遗传学研究愈加深入,目前已经鉴定出13个致病位点和10个致病基因,本文对该病的遗传学研究现状及治疗进行综述。
听力障碍的预防和康复策略
听力障碍的预防和康复策略
沈励;刘民
【期刊名称】《中国听力语言康复科学杂志》
【年(卷),期】2009(000)003
【摘要】据世界卫生组织的数据显示[1].听力障碍在给国家、社会、个人带来负担的所有慢性病中居第三位.特别是听力障碍儿童带来的负担更加沉重。
2006年第二次全国残疾人抽样调查显示,我国有听力残疾人2780万,较1987年第一次全国残疾人抽样调查听力语言残疾约1770万人有所增加[2]。
听力残疾的致残原因很复杂。
【总页数】3页(P35-37)
【作者】沈励;刘民
【作者单位】北京大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学,教育部流行病学重点实验室,北京,100191;北京大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学,教育部流行病学重点实验室,北京,100191
【正文语种】中文
【中图分类】R764.5
【相关文献】
1.大力发展老年听力障碍预防与康复事业--写在第十四次全国“爱耳日”活动之际[J], 胡向阳
2.中国听力障碍预防与康复事业发展回顾 [J], 冯定香;张峰
3.世界卫生组织听力障碍预防与康复合作中心在京成立 [J],
4.首届国际听力障碍预防与康复会议暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会(通知) [J],
5.全国听力障碍预防与康复规划出台 [J], 龙宣
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国家科技攻关计划临床医学研究项目
附件1:“十五”国家科技攻关计划“临床医学研究”项目课题申报指南一、项目实施年限:2004年9月-2006年12月二、主要研究内容课题一、遗传性疾病的综合防治研究(下设五个子课题)1、遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗攻关内容:以气相色谱-质谱联用、高效液相色谱、串联质谱等为主要技术,开展遗传代谢性疾病的高危筛查诊断和建立新的筛查诊断技术,并进行遗传代谢病的综合治疗。
攻关目标:完善遗传性代谢病筛查诊断技术平台和规范化的综合治疗方案。
投标要求:具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件,能进行酶学,病理及基因突变的诊断。
应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。
2、染色体畸变及遗传学效应与疾病发生攻关内容:应用FISH、CGH和人类高分辨染色体显带等微细胞遗传学和细胞遗传学技术,研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系,分析遗传病病因,鉴定致病基因和基因定位。
攻关目标:通过研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系,分析遗传病病因,对致病基因和基因定位进行鉴定。
投标要求:具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件,能进行酶学,病理及基因突变的诊断。
应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。
3、神经遗传病的分子基础及综合诊治攻关内容:应用甚长链脂肪酸、氨基酸、蛋白、基因检测和神经组织化学技术,结合神经影像学和神经电生理技术,对神经遗传病进行综合诊断并研究其分子发病机制和治疗途径。
攻关目标:制定神经遗传病综合诊断的方案,提出规范化的治疗途径。
投标要求:具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件,能进行酶学,病理及基因突变的诊断。
应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。
4、遗传性肝肾疾病的发病机制与诊治攻关内容:对遗传代谢性肝病和遗传性肾病进行酶学、生化和基因诊断以及肾小球疾病遗传易感性分析,并应用影像技术等建立遗传性肝肾疾病的较完善诊断程序和检测系统,扩大诊断疾病谱范围,提高确诊率。
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床表 现确定 待检 基 因 , 小 待 检 范 围 。再 根 据 待检 缩 基 因的实变 频率确定 遗传 基 因的检测顺 序 。而后据
基 因及突 变 特 点选 择 P R扩 增 后 直 接 顺 序 、 C — C P R
SC S P检测 、C —F P检测 或混 合 D A样 品池扩增 P RR L N
等 。用 基 因芯片技 术 可 以 同 时检 测 大量 基 因位点 , 方便 、 快速 、 敏感 。随着耳聋 基 因被确 认和分 子生物 学技 术之发 展 , 耳聋 的基 因治疗得 以广 泛开展 。 可使
因为经受 了这些 因素 的某 些 伤 害所 致 。Sim n曾 ed a
应用 乙酰 L肉碱 ( c t ant e 以 提 高线 粒体 A y l crin ) yL i 功 能。近 来 发 现 卵磷 脂 ( eti) 可 用 以保 护 线 L ch n
( O ) 谷胱 甘肽过 氧 化 物 酶 、 胱甘 肽 转移 酶 、 SD 、 谷 过 氧化氢 酶 ; 以及 食物 中的小 分 子 具 有抗 氧 化 作用 均
听 力 一色 素 综 合 征 ( adnegsnim Warebr ydo e : w.) s 可能 系常染 色 体 显 性遗 传 所 致 。主要 显 示感
音神经 性耳 聋 , 膜 色 素变 异 , 部 毛发 白化 , 眦 虹 局 内
等 。③辨证选用活血化瘀类中药方剂或成药 , 如
丹参 、 、 花等 , J芎 红 r I 以扩 张血 管 、 充血 容 量 、 进 扩 促 微循环 , 以保 护 内耳 生态 。补 充 神经 营养 、 赋活 药 , 如 A P 辅 酶 A 维生 素 B 、 等 , T、 、 ,B 以保 护 听神经 系 。
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浙江中西医结合杂志 20 0 7年第 1 7卷第 1 2期 Z ea ̄J C h in I WM( 0 1 o1 0 7 i T v 1 7N .22 0 .
听 力 一色素综 合征 的病 理机 制 和治 疗干 预方 案
王 卫 杭州 市第 四医 院耳鼻喉 头颈外科 杭州 300 10 2
粒体 以防 治 老 年 耳 聋 。用 药实 验 中 见 患 者 线 粒 体 D A丢失 的检 出率降低 。( 国眼耳 科杂 志 20 , N 中 05 5
( ) 13 。 3 :9 )
继而选 择更好 的载体 和治疗 基 因而使 这种前 沿治疗 更 有效 更安全 。 既往研究 表 明 , 抗 衰 老 、 凋亡 等 机制 中 , 在 逆 一 些抗 氧化剂 和 自由基 清除体 内固有 的如超 氧岐化酶
8 0卷 8期 7 1页 ) 。众 所周 知 , 氧化磷 酸供 能时 可产 生 R S rat eoye pcs) 这 种氧化 反应产 物 O (ec v xgnsei , i e
活性 , 使促进色素形成。⑤慎用激素类药物 , 保持机 体 内分泌平 衡 。但 当早期 听力 急剧 下降 时应考 虑给
予皮 质类激 素注人 或 口服 以挽 救面 临破坏 的听器末
梢细胞以保护听力。⑥慎用或忌用氢醌、 壬二酸等
增 白类化妆 品 和某 些 可抑制色 素代 谢的祛 风类 中药 的内 、 外应用 。⑦ 积极 治疗 一些 同 时并存 的或 可使
紧密毗邻 线粒 体 D A。 由于线 粒 体 D A无 组 蛋 N N 白的保 护 , 只具 有 限 的 自我修 复 能 力 , 易受 R S破 O 坏 。在 自由基增 加 和可 以保 护细胞 免受 氧化反应 产 物损伤 的超氧岐 化酶 减少 可导致线 粒体 D A损 伤 , N
基 因检测 中必 须 循 序 进 行 。 首先 根 据家 系 的 临
机体 的衰老 或受 自由基 侵袭 可使 听觉 系统 ( 外 周声 接受 , 声迅传 人 中枢 和 中枢 对声 讯 号 的分 析 和 认 知三 个 基本过 程 ) 因受损 而 致聋 。而 后继 的组 织 病 理表现 为听毛 细胞 和螺旋 神经节 细胞 的蜕变兼 及 螺旋 韧带 的病 变 主要 为 纤 维 细胞 变性 。机体 分 子 的生 化 和生理 的变 化 , 如 D A之损 伤 , 粒体 诸 N 线 功 能下 降 , 细胞 内水 分 减 少 , 离子 成 分改 变 , 供 不 血
女贞 子 、 莲 草 、 骨脂 、 皮 、 仁 红 花 、 旱 补 丹 桃 丹参 等对
酪氨 酸酶具 有较强 的激 活作 用 。 同时血浆免 疫功 能 测试 ( 免疫球 蛋 白 IGIM IA与 超氧 化物 岐 化酶 ) g g g 亦可 反映机 体免疫机 能 , 以指 导 临床诊 断与治疗 。 用 为提 高 防聋 治聋 效果 , 强 调 遗传 性聋 的临床 应
内向偏 移等 。多认 为是一 种氨基 酸代谢 失衡 型遗传
病…。
④补给 A D E c等维生素以抗衡 R S的破坏 , 、 、、 O 适
当补充 F 、n Mn等微 量元 素摄 人 。既可 防 自由基 eZ 、 破坏 , 可防止 C 又 u离 子 摄人 , 而 提 高酪 氨 酸酶 的 从
代 表各种 遗传 性状 的基 因在 染色 体上各 占一定 的位点 J 。对应位 点上 的基 因 由一方 表 现 出具有 父方或母 方 的特 征 。W. S聋 的 遗 传学 检 测 中 可见 线粒体基 因缺失 及表 达异 常 ( 中华 医学 杂志 20 00年
使 线粒体 基 因突变 。 因此 有 人认 为 , S的基 因突 W. 变可 能 由于 患 者 耳 蜗 的血 供 急 剧 减 少 及 R S的 O 破坏 。
色素代谢失衡的疾病 , 甲状腺病、 如 肝脏病、 肺心病 ,
一
些 内脏肿瘤等疾病。⑧酪氨酸酶系使黑色素生物
合 成与增进 活力 的关 键 酶 。中医界通 过赤 芍 、 芎 、 川