先天性肌营养不良ppt课件

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肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识PPT课件

方案。
遗传咨询
03
为患者家庭提供遗传咨询，评估再发风险和生育建议
。
专家共识目的和意义
规范遗传学诊断流程
制定标准化的遗传
加强临床遗传学、神经学、肌肉病学等多学科合作，共同推进肌营养不良蛋白病的诊疗水平。
提升患者获益
通过规范的遗传学诊断和个性化治疗，提高患者的生活质量和预后。
。
04
制定治疗方案
根据患者的分型、分期和个体差异，制定针对性的治疗方案。
04 遗传学诊断方法及应用
基因检测技术
下一代测序技术
01
应用高通量测序平台，检测肌营养不良蛋白病相关基因的变异
。
目标区域捕获测序
02
针对特定基因区域设计捕获探针，富集目标序列进行深度测序
。
单基因遗传病诊断基因芯片
03
利用基因芯片技术检测肌营养不良蛋白病相关基因的变异。
03
人才培养
重视肌营养不良蛋白病相关领域的人才培养工作，为该病的研究与诊治提供充足的人力资源保障。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
新药研发
针对肌营养不良蛋白病的发病机制，研发新型药物，如基因治疗、细胞治疗等。
药物可及性
提高药物可及性，降低治疗成本，让更多患者受益于有效治疗。
非药物治疗途径探索
物理治疗
运用物理疗法如电刺激、磁疗等，改善患者肌肉功能和血液循环。
康复训练
制定个体化康复训练计划，提高患者运动能力和生活质量。
家庭支持与社会关爱
鼓励家庭、学校、社会等各方共同参与肌营养不良蛋白病患者的关爱与支持工作，减轻患者及其家庭的心理负担。
加强跨学科合作与交流平台搭建

进行性肌营养不良症危害及预防PPT课件

虽然目前尚处于研究阶段，但前景广阔。
未来的研究方向
新药研发
开发新的药物以减缓病情进展，提高患者的生存质量。
临床试验是寻找有效治疗方法的重要途径。
未来的研究方向
多学科合作
加强医学、心理学及社会学等多学科合作，为患者提供全面支持。
综合性护理模式有助于更好地满足患者需求。
谢谢观看
如何预防进行性肌营养不良症？
健康生活方式
保持健康的生活方式，有助于减缓病情的进展。包括均衡饮食和适量的锻炼，增强体质。
如何管理和支持患者？
如何管理和支持患者？
医疗干预
及时的医疗干预和康复治疗可以改善患者的生活质量。
包括物理治疗、职业治疗和药物治疗等多种方式。
如何管理和支持患者？
家庭和社会支持
进行性肌营养不良症的危害
进行性肌营养不良症的危害
身体影响
肌肉力量的逐渐丧失会影响日常活动和生活质量。
患者可能需要辅助器具，如轮椅或拐杖。
进行性肌营养不良症的危害
心理影响
患者常常面临孤独、焦虑和抑郁等心理问题。社会支持和心理辅导对患者至关重要。
进行性肌营养不良症的危害
经济负担
长期的医疗费用和护理需求给家庭和社会带来经济压力。
进行性肌营养不良症的危害及预防
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 进行性肌营养不良症的危害 3. 如何预防进行性肌营养不良症？ 4. 如何管理和支持患者？ 5. 未来的研究方向
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致骨骼肌逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，通常在肌肉发育的关键阶段出现症状。

《小儿营养不良》课件

案例三：慢性疾病导致的营养不良
总结词
慢性疾病影响
详细描述
一个5岁的小男孩，患有慢性肾病，需要严格控制饮食。由于饮食限制过度，孩子出现了营养不良的症状。慢性疾病导致孩子无法摄取足够的营养，影响其正常生长发育。
THANKS
谢谢
过多零食
零食中往往含有高糖、高盐、高脂肪，过多摄入会影响正餐的食欲和营养摄入。
消化吸收障碍
消化酶缺乏
有些孩子天生缺乏某些消化酶，导致食物消化不完全，营养吸收不良。
慢性腹泻
长期慢性腹泻会影响食物的消化和营养吸收。
其他消化系统疾病
如胃炎、胃溃疡等，会影响食物的消化和营养吸收。
疾病因素
04
CHAPTER
小儿营养不良的护理与营养补充
护理要点
监测体重和身高
定期测量并记录宝宝的体重和身高，以评估营养不良的程度和治疗效果。
调整饮食
根据宝宝的年龄和营养需求，制定合理的饮食计划，确保摄入足够的蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质。
促进消化吸收
适当补充益生菌、酶等助消化物质，以帮助宝宝更好地消化和吸收食物中的营养。
保持卫生
确保宝宝餐具、玩具等物品的清洁卫生，以避免感染病菌。
营养补充建议
补充蛋白质
选择富含优质蛋白质的食物，如鱼、肉、蛋、豆类等。
补充脂肪酸
选择富含不饱和脂肪酸的食物，如鱼类、坚果等。
补充维生素和矿物质
多吃新鲜蔬菜和水果，以确保摄入足够的维生素和矿物质。
补充水分
保证宝宝每天足够的水分摄入，以维持正常的代谢功能。
信心。
治疗方法
饮食调整
药物治疗
根据营养不良的原因和程度，制定个体化的饮食计划，包括增加热量、蛋白质、维生素和矿物质的摄入。

营养不良PPT课件

（三）病情观察（预防低血糖）
1、密切观察病情：
夜间或清晨易出现自发性低血糖：头晕、出冷汗、面色苍白、神志不清、体温不升、呼吸暂停、甚至无力。
（三）病情观察（预防低血糖）
2、处理方法: 立即输入25-50%葡萄糖液。
(四)健康指导:
1、讲解原因、预防方法、治疗措施、护理。 2、出院后合理喂养 3、改善体格锻炼增强体质.
9个月，女孩，因长期胃纳差而消瘦，平时以米粉喂养为主，很少添加鱼、肉类食品，检查：体重6kg，消瘦，腹壁皮下脂肪菲薄，仅0.2cm，头发枯黄，哭声低。心肺(-)，肝、脾未及。
该患儿最可能的诊断
护理措施
个人观点供参考，欢迎讨论！
二、病因
(一) 喂养不当
1、食物量和（或）母乳不足又不加辅
质的不足：
食、人工喂养过稀、
长期供给单一食物
2、方法不当：
或长期食量不足等。偏食，骤然断乳等。
二、病因
（二）疾病因素 1.消化系统疾病或先天畸形 2.各种急慢性感染及消耗性疾病（三）先天不足和生理功能低下
多胎、双胎、早产等
四、临床表现
各种急慢性感染及消耗性疾病三先天不足和生理功能低下多胎双胎早产等四临床表现最先出现体重不增继而体重下降皮下脂肪减少或消失出现消瘦全身水肿最后出现身高低于正常皮下脂肪减少顺序腹部躯
营养不良
一、营养不良定义
是由于缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于<3岁婴幼儿；除体重明显减轻、皮下脂肪减少和皮下水肿以外，常伴有各种器官的功能紊乱。
图1
图2
图3
4岁病儿，（1）治疗前体重8.2kg；（2）显示臀肌萎缩；（3）治疗 1+月后，体重11.5kg

肌营养不良ppt

二、强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，MD）
（一）遗传特点
遗传方式：常染色体显性遗传基因位点：19q13.2-13.3
（19号常染色体长臂1区 3带2－3亚带）基因产物：Myotoin（强直性肌营养不良蛋白激酶）基因多效性：多系统受累
– 头面肌、颈肌和四肢远端肌肉萎缩、肌强直 – 心脏受累、白内障、秃发以及内分泌异常
血生化：血清肌酸磷酸激酶（CPK）和肌红蛋白（Mb）增高
（二）临床表现
DMD与BMD相同之处——受累部位相同 – 骨盆带、臀部、大腿和肩部
DMD与BMD不同之处——严重程度 – DMD 是“严重型”：发病率高、病情严重，早年残疾并死亡。 – BMD 为“良性型” ：发病率低、症状较轻，进展缓慢，不影响寿命。
1、DMD的临床表现
婴儿期：运动发育较迟缓
3岁后：动作笨拙，跑跳不及同龄儿童 5－8岁：症状明显，四个典型体征
– “鸭步”步态：臀肌、髂腰肌和股四头肌无力——走路时足跟不能着地，腹部前凸，骨盆向两侧上下摆动
– Gower征：腹肌和髂腰肌无力——患儿仰卧位起立时，先翻身俯卧，再双手依次支撑地面和下肢后伸腰缓慢站起。
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肌营养不良
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
友情提示
感
肌营养不良
定义(muscular dystrophy，MD) 一组遗传性肌肉变性病三大临床症状：对称性肌萎缩和肌无力慢性进行性加重累及肢带、肢体、头面、少数心肌
维持肌细胞完整性和抗拉力
正常肌肉
DMD型
DYS
基因 DYS缺突变失
细胞膜肌纤维不稳定坏死

营养不良 PPT课件

10
护理—营养支持
1.肠内营养因患儿吞咽、吸吮功能差，选用滴管喂养，观察患儿无呕吐、腹胀
等胃肠道不耐受的情况，但肠鸣音弱，可见肠型。用滴管喂养时一定注意有耐心，速度不宜过快，以免因吞咽功能不全而引起窒息。经过一段时间的治疗与护理，随着患儿一般情况的好转，患儿能比较协调、有效、成熟地完成吸吮动作，逐渐改为奶瓶喂养，此时仍要注意密切观察患儿的胃肠道耐受情况，以后随着日龄地增加，逐渐增加喂奶量，以促进胃肠功能的进一步恢复，促进生长，缩短肠外营养的时间，缩短住院时间。
婴幼儿重度营养不良并发肺部感染的护理--实用医技杂志 2011年9月第9卷第9期下半月
9
护理—预防感染
1.营养不良患儿免疫功能低下机体抵抗力差，容易合并交叉感染应做好患儿个人卫生。 2.保持皮肤清洁。 3.限制亲属的探访。 4.保持病室内空气新鲜，定期进行空气消毒。 5.合理使用抗生素。
（婴幼儿重度营养不良并发肺部感染的护理）--实用医技杂志 2011年9月第9卷第9期下半月
（婴幼儿重度营养不良的护理）--齐鲁医药杂志 2011年9月第9卷第9期下半月
13
谢谢！
14
2019/9/13
15
重度营养不良患儿的护理
PICU 申洁
1
概念
营养不良：是因摄食不足，需要量增加，损失过多或体内利用过程障碍所造成的一种营养缺乏状况。
2
分级
体重下降
轻度营养不良
15%—20%
中度营养不良
20%—40%
皮下脂肪及肌肉全身情况
腹壁皮下脂肪厚皮肤干燥，身高度为0.8厘米- 不影响 0.4厘米
腹壁皮下脂肪厚皮肤苍白、干燥，度小于0.4厘米毛发无光泽，身

营养不良PPT课件

• 对喂养不当的病儿调整饮食时，变动宜逐渐进行，不可过急。
•
（四）药物疗法
• 消化酶（胃蛋白酶、胰酶、多酶片）以助消化。
• 维生素，肌注维生素 B12 ，每次 50 ～ 100μg，每日或隔日1次，10次为一疗程。可有增进食欲的作用。
• 输血浆或全血少量多次,病情严重者用
（三）调整饮食
• 1.能量供应 • 根据病情的轻重，消化功能的强弱，以
及病儿对食物的耐受能力，给予合理的饮食。 • 一般第I、Ⅱ度营养不良病儿的消化能力尚好，以调整饮食为主，给以足够的热量。 • Ⅲ度营养不良病儿，因组织器官功能低下，特别是消化功能低下，供给的热量应由少渐增。
• 开始可给160～240千焦耳/公斤/天
（二）疾病影响
• 某些疾病使病儿长期摄食不足或摄入食物不能充分消化、吸收、利用，以及代谢消耗过多，皆可促使营养不良发生，多见于
• ①消化系统疾病，如婴儿腹泻，双糖酶缺乏，肠吸收不良症等；
• ②先天性畸形如唇裂、腭裂、幽门狭窄等；
• ③急慢性疾病如麻疹、肝炎、结核病、慢性菌痢、肾疾病等。
• 单纯由饮食过多引起的肥胖称单纯性肥胖。小儿肥胖症大多属单纯性肥胖症。
• 随着我国国民经济好转，小儿肥胖症的发病率有增加趋势，值得重视。
• 因现已发现小儿肥胖症与成人肥胖症、冠心病、高血压、糖尿病等有一定的关系，故应及早加以预防。
[病因]
• （一）多食
• 长期能量摄入过多，超过人体所需的能量在体内转化为脂肪积聚体内，促使脂肪细胞增加和细胞肥大引起肥胖。
• 但不应单独以淀粉类喂养，因为其中缺乏蛋白质和脂肪等。
（二）合理安排生活制度和搞好卫生保健工作

营养不良护理PPT课件

1.糖尿病、大量蛋白尿、发热性疾病、甲亢、恶性肿瘤 2.先天性不足:双胎、早产等
病理生理
新陈代谢异常
蛋白质：低蛋白血症碳水化合物：糖原不足体温调节水肿低血糖
脂肪：消瘦，肝脏脂肪浸润及变性水、盐代谢：脱水、低血钾、低血钙等
病理生理各系统功能低下
消化系统食欲不振 , 腹泻
循环系统
泌尿系统
Ⅰ 体重低于正常腹壁皮褶厚度 15-25% 0.8-0.4cm Ⅱ 25-40% <0.4cm Ⅲ >40% 消失
身长
消瘦
正常
不明显
稍低
明显
明显低
皮包骨样
皮肤
精神肌张力
正常
正常正常
苍白松弛
轻度萎靡降低
苍白无弹性
抑制烦躁交替低下
临床分度(消瘦型）
3岁以上儿童营养不良分
轻度体重低于正常 15%－30% 重度 >30%
护理措施
1、饮食管理：循序渐进，逐步补充
⑴能量的供给 ⑵蛋白质的供给 ⑶维生素及矿物质的补充 ⑷鼓励母乳喂养 ⑸鼻导管喂养的应用 ⑹建立良好的饮食习惯
2.促进消化,改善食欲:药物治疗的护理 3.预防感染 4.观察病情 5.提供舒适的环境,促进生长发育 6.健康教育
营养不良临床表现
厌食乏力体重低，发枯皮皱精萎靡，肌松贫血免疫弱，脂肪减少体重轻。
饮食不当
新陈代谢异常
低蛋白血症
水肿细胞外液容量增加低渗性脱水低钾血症低钠血症
营养不良
脂肪消耗
肝脂肪浸润及变性消瘦皮下脂肪减少、近消失体重减轻低血糖贫血
疾病因素
糖原累积不足免疫功能消化系统泌尿系统循环系统神经系统

进行性肌营养不良护理查房ppt课件

常见心律失常心电图诊断的误区诺如病毒感染的防控知识介绍责任那些事浅谈用人单位承担的社会保险法律责任和案例分析现代农业示范工程设施红地球葡萄栽培培训材料
根据病史提出护理问题
躯体活动障碍: 与肌无力及肌萎缩有关有皮肤完整性受损的危险: 与长期卧床有关生活自理缺陷：与肌无力及肌萎缩有关清理呼吸道无效：与无力咳嗽及气管分泌
常见心律失常心电图诊断的误区诺如病毒感染的防控知识介绍责任那些事浅谈用人单位承担的社会保险法律责任和案例分析现代农业示范工程设施红地球葡萄栽培培训材料
病史
现患者呼吸平稳，气管切开处导管吸氧， SPO2波动在98%－100%，气道内痰液量较前减少，色白，较粘稠，需辅助吸痰排痰，大小便能自解。
。
常见心律失常心电图诊断的误区诺如病毒感染的防控知识介绍责任那些事浅谈用人单位承担的社会保险法律责任和案例分析现代农业示范工程设施红地球葡萄栽培培训材料
转入后给予的诊疗计划
一级护理，吸氧，心电监护。左卡尼汀营养心肌细胞、低分子肝素钙预
防血栓形成，维可莱、多索茶碱、雾化吸入等化痰治疗。营养支持治疗。严密观察病情变化，肺部体征，血氧饱和度，血气分析及呼吸道管理。
病史
患者陈欣，男性、21岁，父母体健，家庭经济情况可，能支会医疗费用。
因进行性四肢无力16年，咳嗽、胸闷10余天，在中心医院就诊，考虑“肌营养不良症” ，未予特殊治疗，患者病情加重入住我院重症医学科经治疗后病情好转转入我科。
常见心律失常心电图诊断的误区诺如病毒感染的防控知识介绍责任那些事浅谈用人单位承担的社会保险法律责任和案例分析现代农业示范工程设施红地球葡萄栽培培训材料

进行性肌营养不良护理查房ppt课件

处理方法
一旦发现患者有肺部感染症状，应及时就医，遵医嘱使用抗生素等药物。
加强护理，注意观察患者的呼吸、体温等变化，及时处理异常情况。
褥疮的预防与处理
• 总结词：褥疮是长期卧床患者常见的并发症，预防和处理同样重要。
褥疮的预防与处理
预防措施定期为患者翻身、按摩受压部位。
使用气垫床、水垫等减压工具减轻局部压力。
家庭护理能力
评估患者家庭成员的护理能力和意愿，了解家庭护理的需求和可行性。
心理状况
评估患者的心理状况，了解患者是否存在焦虑、抑郁等不良情绪，以及家庭成员的心理状
态。
PART 03
护理措施
日常生活护理
01
保持室内空气流通，保持室内清洁，防止感染。
02
保持床铺整洁，定期更换床单、被套，保持皮肤清洁干燥，预防褥疮。
估结果调整康复计划。
2023 WORK SUMMARY
THANKS
感谢观看
REPORTING
临床表现与诊断标准
临床表现
进行性肌营养不良患者在幼儿期或儿童期发病，表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩和运动障碍，可能出现心肌受累、肺部感染等并发症。
诊断标准
根据临床表现、家族史、肌电图、肌肉活检等检查结果，进行综合评估和诊断。
PART 02
护理评估
患者一般情况评估
01
02
03
04
年龄
评估患者的年龄，了解患者的生长发育状况和营养需求。
日常生活自理能力。
呼吸功能评估
评估患者的呼吸功能，了解患者是否存在呼吸
困难等症状。
消化系统评估
评估患者的消化系统状况，了解患者是否存在食欲不振、消化不良等

肌营养不良症的科普知识PPT课件

这些疾病通常是由于特定基因的突变引起的，导致肌肉细胞的功能障碍。
什么是肌营养不良症？
类型
肌营养不良症有多种类型，最常见的是杜氏肌营养不良症和贝克肌营养不良症。
不同类型的肌营养不良症在症状和发病年龄上有所不同。
什么是肌营养不良症？
发病机制
肌营养不良症的发病机制通常涉及肌养不良症？
新兴治疗
基因疗法和干细胞疗法等新兴治疗方法正在研究中，有望为患者带来新的希望。
临床试验正在进行中，患者可以咨询医生了解更多信息。
如何治疗肌营养不良症？
生活方式干预
保持适度的运动和良好的营养可以帮助患者更好地管理症状。
定期的身体锻炼可以增强肌肉力量和耐力，改善生活质量。
肌营养不良症的症状是什么？
肌营养不良症的症状是什么？
主要症状
肌肉无力、肌肉萎缩、运动能力下降是肌营养不良症的主要症状。
患者可能会出现走路困难、爬楼梯时感到吃力等情况。
肌营养不良症的症状是什么？其他表现
部分患者可能伴随心脏和呼吸系统的问题，尤其在疾病晚期。
心肌病是某些类型肌营养不良症的常见并发症。
例如，杜氏肌营养不良症涉及到肌肉细胞膜的一个重要蛋白质——德兴蛋白的缺失。
谁会得肌营养不良症？
谁会得肌营养不良症？
遗传因素
肌营养不良症通常是由遗传因素引起的，许多类型以X连锁隐性遗传方式传递。
这意味着男性更容易受到影响，因为他们只有一个X染色体，而女性则有两个。
谁会得肌营养不良症？
发病年龄
肌营养不良症的症状是什么？
早期诊断
早期识别症状并进行检查至关重要，以便及时采取治疗措施。
常见的检查方法包括肌电图、肌肉活检以及基因检测等。

进行性肌营养不良症健康宣教PPT课件

为什么要关注进行性肌营养不良症？
为什么要关注进行性肌营养不良症？影响生活质量
肌营养不良症会导致运动能力下降，影响日常生活和独立性。
早期干预可以改善患者的生活质量。
为什么要关注进行性肌营养不良症？心理健康
患者常常面临焦虑、抑郁等心理健康问题。
理解疾病及其影响有助于心理支持和治疗。
为什么要关注进行性肌营养不良症？家庭影响
这种疾病不仅影响患者，也影响家庭成员的生活和情感状态。
家庭支持在患者康复中起重要作用。
何时及如何进行诊断？
何时及如何进行诊断？早期症状
常见早期症状包括行走困难、肌肉无力等。
家长应关注孩子的运动能力变化。
何时及如何进行诊断？诊断方法
通过临床评估、基因检测和肌肉活检Байду номын сангаас方法进行确诊。
及早诊断有助于制定合理的治疗方案。
进行性肌营养不良症健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 为什么要关注进行性肌营养不良症？ 3. 何时及如何进行诊断？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 向谁寻求帮助？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致肌肉逐渐弱化和萎缩。
何时及如何进行诊断？专业咨询
建议患者及家属咨询专业医生，获取准确的信息和指导。
医疗团队包括医生、物理治疗师、心理医生等。
如何进行管理与治疗？
如何进行管理与治疗？物理治疗
物理治疗可以帮助维持肌肉功能，减缓疾病进展。
定期的运动和康复训练是关键。
如何进行管理与治疗？药物治疗
某些药物可以帮助改善症状，延缓肌肉损伤。

小儿面肩肱型肌营养不良科普宣传课件

早期发现问题可以及时采取相应措施。
何时应该就医？
多学科团队
在确诊后，应该由神经科医生、康复医生、营养师等组成的多学科团队共同管理疾病。
综合治疗方案可以有效提高生活质量。
如何进行管理和治疗？
如何进行管理和治疗？
康复训练
定制个性化的物理治疗和康复训练计划，以增强肌肉力量和改善运动能力。
定期评估训练效果，并根据情况调整方案。
该疾病主要影响男孩，但女孩也可能携带致病基因。
什么是小儿面肩肱型肌营养不良？
症状
早期症状包括面部肌肉无力、肩部下垂和上肢运动困难。
这可能会影响孩子的日常生活和学习能力。
什么是小儿面肩肱型肌营养不良？
发病机制
该病因特定的基因突变导致肌肉细胞结构异常，逐渐引发肌肉损伤。
目前尚无治愈方法，主要通过康复训练和支持治疗改善生活质量。
小儿面肩肱型肌营养不良科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是小儿面肩肱型肌营养不良？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时应该就医？ 4. 如何进行管理和治疗？ 5. 未来展望与研究方向
什么是小儿面肩肱型肌营养不良？
什么是小儿面肩肱型肌营养不良？
定义
小儿面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，通常影响肩部和上肢肌肉，导致肌肉无力和萎缩。
提高公众意识有助于早期发现Байду номын сангаас干预。
谢谢观看
如何进行管理和治疗？
营养支持
保证孩子的饮食均衡，提供足够的蛋白质和营养，以支持肌肉的健康。
营养师可以帮助制定适合孩子的饮食计划。
如何进行管理和治疗？
心理支持
提供心理辅导，帮助孩子和家庭应对疾病带来的心理压力。

先天性肌营养不良PPT课件

缩写
层粘连蛋白α2链缺失型
Ullrich 1型 Ullrich 2型 Ullrich 3型整合素α7链缺陷 Walker-Warburg综
合征
肌肉-眼-脑病
MDC1A UCMD1 UCMD2 UCMD3
WWS MEB
福山型
继发性层粘连蛋白 α2链缺失1型
继发性层粘连蛋白 α2链缺失2型
伴智能发育迟滞及巨脑回畸形
➢ 可有感觉运动性脱髓鞘性周围神经病
13 精选ppt课件最新
➢可伴中枢神经系统表现
轻度智能发育迟滞痫性发作见于30%患儿 MRI：脑室周围白质髓鞘形成不全（生后6个月）脑结构异常少见，如侧脑室扩大、局灶性皮层
发育异常、枕部多脑回或无脑回以及脑桥、小脑发育不全
➢血CK明显升高
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➢ 主要临床特点
出生时或婴儿早期出现肌无力、肌张力低下四肢近端关节挛缩，远端关节过度伸展脊柱侧弯、先天性髋关节脱位体形细长、高腭弓进展缓慢，易合并呼吸肌无力
pt课件最新
➢面部特征：圆脸、小颌，大耳 ➢皮肤改变：毛囊角化过度等 ➢智能与颅脑MRI正常，心脏不受累 ➢血CK正常
基底膜/细胞外基质肌膜
糖基化肌营养不良蛋白
聚糖
LARGE SEPN1
22q12.3q13.1
1p36-p35
精选ppt课件最新
乙酰葡糖胺基转移酶样蛋白
selenoprotein N （硒蛋白N）
内质网10
各亚型临床表现--异质性
11 精选ppt课件最新
一、基底膜或细胞外基质蛋白缺陷型 Merosin缺失型 UCMD
强直性脊柱伴肌营养不良类型1
FCMD MDC1B MDC1C MDC1D RSMD1

肌营养不良症健康宣教课件

康复治疗方法
生活常识与注意事项
生活常识与注意事项
早期筛查与诊断家庭支持与护理
生活常识与注意事项
心理健康与社交支持
结语
结语
总结肌营养不良症的重要性呼吁社会关注与支持
谢谢您的观赏聆听
肌营养不良症健康宣教课件
目录引言了解肌营养不良症肌营养不良症的原因预防肌营养不良症治疗肌营养不良症生活常识与注意事项结语
引言
引言
什么是肌营养不良症肌营养不良症的症状和原因
引言
为什么需要健康宣教
了解肌营养不良症
了解肌营养不良症
什么是肌肉营养不良肌肉营养不良的表现
了解肌营养不良症
肌肉营养不良的分类Байду номын сангаас
肌营养不良症的原因
肌营养不良症的原因
先天性因素获得性因素
肌营养不良症的原因
遗传因素
预防肌营养不良症
预防肌营养不良症
饮食方面的预防措施运动方面的预防措施
预防肌营养不良症
日常生活中的预防措施
治疗肌营养不良症
治疗肌营养不良症
医学治疗方法营养治疗方法
治疗肌营养不良症