先天性肌营养不良ppt课件
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营养不良的五阶梯治疗PPT课件
体格检查
营养缺乏表现及其可能因素
部位 头发 眼 舌 牙 口腔 甲状腺 皮肤 骨骼 神经 肌肉 生长发育 临床表现 干燥、变细、易断、脱发 干眼病、夜盲症、Bitor‘s 斑 舌炎、舌裂、舌水肿 龋齿 齿龈出血、肿大 味觉减退、改变 肿大 干燥、粗糙、过度角化 佝偻病体征、骨质疏松 肢体感觉减退、运动无力 萎缩 营养性矮小 可能的营养素缺乏 蛋白质-热量、必须脂肪酸、锌 维生素A 核黄素、B12、B6、叶酸、烟酸 氟 维生素C 锌 碘 维生素A、必须氨基酸 维生素D、钙 维生素B1、B12 蛋白质-热量 蛋白质-能量
全肠内营养对一些疾病有治疗性作用
TEN
家居患者最多的选择
饮食+ONS
营养教育是基础， 饮食+营养教育是理想
饮食+营养教育
我们应该遵循阶梯治疗原则，由下向上依次进行；不同阶梯常常同时使用； 个体化治疗是治疗的精髓。
营养不良的五阶梯治疗
几个概念
• 营养：机体摄取、消化、吸收、代谢和利用食物中的养分以满足 自身生理需要的整个过程即称营养。 • 营养不良：描述健康状况的用语，由不适当或不足饮食所造成， 通常指起因于摄于不足、吸收不良或过度损耗营养素所造成的营 养不足，但也可能包含由于暴饮暴食或过度的摄于特定的营养素 而造成的特定营养过剩。 • 全肠外营养（TPN，total parenteral nutrition) • 全肠内营养（TEN，total enteral nutrition) • 部分肠外营养（PPN，partial parenteral nutrition) • 部分肠内营养（PEN，partial enteral nutrition) • 口服营养补充（ONS，oral nutrition supplements） • 营养教育：包括营养咨询、饮食指导与饮食调整。
《进行性肌营养不良》课件
肌肉萎缩
受累肌肉可能会逐渐萎缩，因为它们没有正常的运 动和使用。
行动不便
进行性肌营养不良会导致肌肉无力和萎缩，使病人 行动不便。
D iag nosis
1 肌肉活检
医生可能会取一个小肌肉组织样本，用显微镜检查它们是否表现出进行性肌营养不良的 迹象。
2 电磁信号测试
医生可以将电极放在表现出症状的肌肉上，从而检查肌肉活动和电信号是否异常。
瑜伽
瑜伽可以协助患者放松肌肉、缓解压力、增强灵活 性。
总结说明
患者需要休息
进行性肌营养不良的患者需要充足的休息和睡眠，帮助他们更好地处理症状和并发症。
医生建议
患者和家庭成员应该与专业医生保持沟通，了解最佳的治疗和护Fra Baidu bibliotek方式。
协作治疗
进行性肌营养不良往往需要团队合作来全面治疗患者。
《进行性肌营养不良》 PPT课件
进行性肌营养不良是一种罕见的疾病，症状包括肌肉无力和萎缩。这份PPT课 件将为您详细介绍这种疾病的病因、临床表现以及治疗方法。
病症介绍
定义
进行性肌营养不良是一组罕见的遗传性疾病，导致患者肌肉无力、萎缩和减弱。这些症状随 着时间的推移变得越来越严重。
分类
这种疾病分为三类：伴有神经系统受损的进行性肌营养不良、无神经系统受损的进行性肌营 养不良和中间型进行性肌营养不良。
傅健专家：肌营养不良病的危害性很大PPT优秀课件
（LDHI）1105 抗"O" 388
2
诊断
假肥大性肌营养不良DMD型 又名Duchenne型肌营养不
良
3
诊断依据
1. 年龄：本病出生时即存在肌病损害，常 在婴儿期有运动发育迟缓现象，3~5岁 开始出现症状，而患儿5岁即发病。
2. 临床表现：本病早期表现踮脚、步行缓 慢、易跌跤；肌无力自躯干和四肢近端 缓慢进展，下肢较重；骨盆带无力则走 路向两侧摇摆，呈“鸭步”；髂腰肌和 股四头肌无力则登楼及蹲位起立困难， 并腰椎前凸；腹肌和髂腰肌无力使患儿 从仰卧位站起时需先转为俯卧位，再用 双手臂攀附身体方能直立，称为 “Gower征”；肩胛带无力则举臂困难；
8
④ CKMB/CK 0.013 正常参考值 0.00-0.05
⑤ 乳酸脱氢酶LDH: 298 正常 参考值为120～240 U／L
⑥ 乳酸脱氢酶同工酶LDHI:1105 正常参考值为<64
⑦ 抗"O" 388 正常参考值为 <500u
由于肌膜dystrophin蛋白缺陷导致肌纤维 坏死，CK从肌细胞释放入血，因此患者血清 CK值一般都会显著增高达数十至数百倍，对 该病的诊断和鉴别诊断有重要意义。
肌营养不良病的危害性很大
1
案例
患者10岁，5岁左右出现症状：走路时左右摇 摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼 梯需扶爬，蹲下时无法起来 。
2
诊断
假肥大性肌营养不良DMD型 又名Duchenne型肌营养不
良
3
诊断依据
1. 年龄：本病出生时即存在肌病损害，常 在婴儿期有运动发育迟缓现象，3~5岁 开始出现症状，而患儿5岁即发病。
2. 临床表现：本病早期表现踮脚、步行缓 慢、易跌跤；肌无力自躯干和四肢近端 缓慢进展，下肢较重；骨盆带无力则走 路向两侧摇摆，呈“鸭步”；髂腰肌和 股四头肌无力则登楼及蹲位起立困难， 并腰椎前凸；腹肌和髂腰肌无力使患儿 从仰卧位站起时需先转为俯卧位，再用 双手臂攀附身体方能直立，称为 “Gower征”；肩胛带无力则举臂困难；
8
④ CKMB/CK 0.013 正常参考值 0.00-0.05
⑤ 乳酸脱氢酶LDH: 298 正常 参考值为120～240 U／L
⑥ 乳酸脱氢酶同工酶LDHI:1105 正常参考值为<64
⑦ 抗"O" 388 正常参考值为 <500u
由于肌膜dystrophin蛋白缺陷导致肌纤维 坏死，CK从肌细胞释放入血，因此患者血清 CK值一般都会显著增高达数十至数百倍，对 该病的诊断和鉴别诊断有重要意义。
肌营养不良病的危害性很大
1
案例
患者10岁，5岁左右出现症状：走路时左右摇 摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼 梯需扶爬，蹲下时无法起来 。
进行性肌营养不良ppt课件
大多数伴心肌损害： 心率不齐，心脏扩大
约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD），
多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡
13
DMD型的诊断
1.遗传方式
2.临床表现：
进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇 摆，上肢举臂困难。
体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反射及前反射无 亢进，无肌颤动。
4
类型 DMD
遗传方 式
XR
起病年 龄
起始症状
腓肠肌 假肥大
3-5岁
骨盆带肌无 力
大于 90%
进展速 度
快
肌痉挛 常见
心肌损 伤
大多伴 有
BMD
XR 5-15岁 骨盆带肌
有
慢
常见 少受累
面肩肱 型
肢带型
AD
青少年 面-肩带肌
期
无力
可有
AD AR
10-20 岁
盆带肌萎缩
可有
缓慢 少见
少见
缓慢 在晚期 少见
堆
病 理：
组织学肌肉病理： 进行性肌纤维坏死 再生 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物
3
根据：
起始部位 病肌分布 发病年龄 伴随症状 遗传方式
分类
假肥大型（最常见） 杜氏型（Duchenne型，DMD） 贝克型（Becker型，BMD）
约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD），
多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡
13
DMD型的诊断
1.遗传方式
2.临床表现：
进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇 摆，上肢举臂困难。
体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反射及前反射无 亢进，无肌颤动。
4
类型 DMD
遗传方 式
XR
起病年 龄
起始症状
腓肠肌 假肥大
3-5岁
骨盆带肌无 力
大于 90%
进展速 度
快
肌痉挛 常见
心肌损 伤
大多伴 有
BMD
XR 5-15岁 骨盆带肌
有
慢
常见 少受累
面肩肱 型
肢带型
AD
青少年 面-肩带肌
期
无力
可有
AD AR
10-20 岁
盆带肌萎缩
可有
缓慢 少见
少见
缓慢 在晚期 少见
堆
病 理：
组织学肌肉病理： 进行性肌纤维坏死 再生 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物
3
根据：
起始部位 病肌分布 发病年龄 伴随症状 遗传方式
分类
假肥大型（最常见） 杜氏型（Duchenne型，DMD） 贝克型（Becker型，BMD）
肌营养不良症预防和措施PPT课件
谢谢您的观赏聆听
肌营养不良症 的治疗措施
肌营Байду номын сангаас不良症的治疗措施
医学治疗：如果出现肌营养不良症 的症状，及时就医寻求专业的治疗 和指导，如营养支持治疗等。 肌肉锻炼：通过适当的肌肉锻炼， 促进肌肉生长和修复，恢复正常的 肌营养状态。
肌营养不良症的治疗措施
心理支持：提供心理支持和鼓励，帮助 患者积极面对肌营养不良症，增强治疗 效果。
预防肌营养不 良症的措施
预防肌营养不良症的措施
均衡膳食摄入：保证每日摄入 足够的蛋白质、碳水化合物和 脂肪，并注意各种营养素的搭 配。
合理选择食物：选择富含蛋白 质的食物，如鸡肉、鱼类、豆 类等，并注意摄入足够的维生 素和矿物质。
预防肌营养不良症的措施
运动锻炼：适量的运动可以促进肌肉发 育和修复，增强身体抵抗力，预防肌营 养不良症的发生。 饮食时间间隔：合理安排进食时间，避 免过长时间未进食，保证能量和营养物 质的连续补给。
肌营养不良症预防和措施PPT 课件
目录 引言 预防肌营养不良症的措施 肌营养不良症的治疗措施
引言
引言
肌营养不良症概述：肌营养不良症 是饮食中蛋白质、能量摄入不足或 消耗过多造成肌肉无法正常生长和 修复的疾病。
疾病危害：肌营养不良症会导致肌 肉无力、体弱多病、智力发育迟缓 等问题。
引言
预防和措施的重要性：通过科学的预防 和措施，可以有效降低肌营养不良症的 风险，保障身体健康。
假性肥大性肌营养不良ppt课件
5.临床症状
肌肉假性肥大
谢谢大家~~
2.本病的病因
本病是由于染色体Hp21上编码抗 肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连 锁隐性遗传病，一般是男性患病，女 性携带突变基因。
然而，实际上仅2/3患者的病变基 因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎 缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲 不携带该突变基因，与患儿的发病无 关。
2.本病的病因
抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中 对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重 要作用，定量分析表示，DMD患者肌细 胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全缺失。 故临床症状加重，而BMD仅部分减 少，预后相对良好。由于该蛋白也部分 地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构 中，故部分患者可合并心肌病变、智力 低下或周围神经传导功能检测障碍。
假性肥大性肌 营养不良
假肥大性肌营养不良
——（Duchenne型肌营养不良症）
1.概要介绍
2.本病的病因
3.临床表现 4.诊断与防治
5.临床症状
1.概要介绍
假肥大型肌营养不良是由遗传因 素所致的以进行性骨骼肌无力为特征 的一组原发性骨骼肌 坏死性疾病， 临床上主要表现为不同程度和分 布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。 可累及 心肌。是小儿时期最常见的遗 传性肌病。
4.诊断与防治
根据患者特有的症状和体征，结合 血 CPK 酶学检查结果，一般不难作出诊 断。确诊可根据多重 PCR 技术、点突变 检查等方法。 对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出 或产前诊断。 目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯 一有效的预防途径是对高风险胎儿进行 产前诊断 ，确诊后流产。
先天性肌病
• 与显性遗传病相比，隐性遗传病需行胃造 口术的概率更高。
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实验室检查
• 血清 CK 正常或轻度升高。
• EMG 为肌源性改变或大致正常。
• 病理检查：肌纤维直径大小及类型分布异 常，胞浆内存在病理性特殊结构；少见变 性、坏死及再生肌纤维，无糖原及脂肪成 分蓄积。
你现在学习的是第10页，课件共26页
你现在学习的是第7页，课件共26页
• 一项回顾性横断面研究，纳入英国一个儿 科神经肌肉中心自 1984 年 -2012 年确诊的 125 例 CMs 患者。其中 99 例有明确的基 因型，其中 RYR1 基因突变的病例最多， 达 44 例；76% 的病例是在新生儿或婴儿 期发病，出生时 30.4% 患者需要辅助呼吸 ，25.2% 患者需要鼻饲喂养。
J Inherit Metab Dis. 2010; 33(Suppl 3): 205–209.
你现在学习的是第22页，课件共26页
治疗
• 一项研究在病理检查中，发现患儿有两个隐性突变 ，导致RYR1的显著减少，患儿父亲包括一个新的 假外显子在RYR1 mRNA，导致插入额外的氨基酸， 产生不稳定蛋白。 U7-AON l慢病毒载体促进外显子 跳读对原始肌肉细胞，发现这些细胞，减少假外显子 ，可以增加RYR1蛋白表达，恢复钙的正常释放。外 显子跳读可能是个治疗策略。
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实验室检查
• 血清 CK 正常或轻度升高。
• EMG 为肌源性改变或大致正常。
• 病理检查：肌纤维直径大小及类型分布异 常，胞浆内存在病理性特殊结构；少见变 性、坏死及再生肌纤维，无糖原及脂肪成 分蓄积。
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• 一项回顾性横断面研究，纳入英国一个儿 科神经肌肉中心自 1984 年 -2012 年确诊的 125 例 CMs 患者。其中 99 例有明确的基 因型，其中 RYR1 基因突变的病例最多， 达 44 例；76% 的病例是在新生儿或婴儿 期发病，出生时 30.4% 患者需要辅助呼吸 ，25.2% 患者需要鼻饲喂养。
J Inherit Metab Dis. 2010; 33(Suppl 3): 205–209.
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治疗
• 一项研究在病理检查中，发现患儿有两个隐性突变 ，导致RYR1的显著减少，患儿父亲包括一个新的 假外显子在RYR1 mRNA，导致插入额外的氨基酸， 产生不稳定蛋白。 U7-AON l慢病毒载体促进外显子 跳读对原始肌肉细胞，发现这些细胞，减少假外显子 ，可以增加RYR1蛋白表达，恢复钙的正常释放。外 显子跳读可能是个治疗策略。
肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识PPT课件
表型异质性
相同基因突变可能导致不同严重程度和进展 速度的肌营养不良蛋白病。
基因型和表型相关性
特定基因突变类型与特定表型之间存在一定 的相关性，有助于诊断和预后评估。
遗传方式及特点
01
02
03
04
X连锁隐性遗传
主要见于Duchenne型和 Becker型肌营养不良蛋白病
，男性发病率高于女性。
常染色体显性遗传
新药研发
针对肌营养不良蛋白病的发病机制，研发新 型药物，如基因治疗、细胞治疗等。
药物可及性
提高药物可及性，降低治疗成本，让更多患 者受益于有效治疗。
非药物治疗途径探索
物理治疗
运用物理疗法如电刺激、磁 疗等，改善患者肌肉功能和 血液循环。
康复训练
制定个体化康复训练计划， 提高患者运动能力和生活质 量。
家庭支持与社会关爱
鼓励家庭、学校、社会等各方共同参与肌营 养不良蛋白病患者的关爱与支持工作，减轻 患者及其家庭的心理负担。
加强跨学科合作与交流平台搭建
跨学科合作
加强医学、遗传学、生物学 、药学等相关学科的交流与 合作，共同推动肌营养不良 蛋白病的研究与诊治水平提
升。
学术交流平台
搭建肌营养不良蛋白病学术 交流平台，促进国内外专家 学者的经验分享与合作研究 ，推动该病诊治技术的创新
生物信息学分析
进行性肌营养不良的护理PPT课件
05
症状：肌肉无 力、萎缩、行 走困难等
病因和病理
01
病因：基因突变，导致蛋白 质合成异常
02
病理：肌肉细胞逐渐萎缩，导 致肌肉无力和运动功能障碍
03
临床表现：肌肉萎缩、无力、 运动功能障碍
04
疾病进展：病情逐渐加重， 最终导致死亡
临床表现
肌肉无力：患者会出现
肌肉萎缩、无力等症状， 01
影响日常生活活动。
糖皮质激素： 减轻炎症反 应，改善肌
肉力量
免疫抑制剂： 抑制免疫反 应，减轻肌
肉损伤
抗氧化剂： 清除自由基， 保护肌肉细
胞
04
神经营养因 子：促进神 经再生，改 善肌肉功能
05
基因治疗： 通过基因编 辑技术，修 复基因缺陷，
改善症状
康复训练
01
运动疗法：增强肌肉力 量，提高关节活动度
02
物理疗法：缓解肌肉 紧张，减轻疼痛
营养素的摄入
2
食物选择：选择 易消化、高营养 的食物，如瘦肉、 鱼、鸡蛋、牛奶、
豆类等
3
饮食方式：少量 多餐，避免暴饮
暴食
4
5
食物温度：食物 温度适中，பைடு நூலகம்免
过冷或过热
饮食卫生：注意 饮食卫生，避免 食物中毒或感染
运动护理
运动方式：选择 适当的运动方式， 如游泳、瑜伽等
儿科学--进行性肌营养不良 ppt课件
ppt课件 3
发病机制
染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。
DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺
失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白
数量减少，病程进展相对缓慢。
ppt课件
4
临床症状
进行性肌无力和运动功能倒退： 易跌倒 不能登楼 不能跳跃 不能奔跑
ppt课件
5
临床体征
ppt课件 13
正常肌肉活体组织检查 患者肌肉活体组织检查 患肌免疫组织化学染色
ppt课件
14
实验室检查
遗传学诊断
通过多重PCR方法可发现98%的缺失
其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因 小突变
ppt课件
15
诊断
1.男性
2.临床肌无力表现和体征
3.血清CK增高
4.肌肉活体组织检查和遗传学检查确定
ppt课件
16
鉴别诊断
与其他神经疾病鉴别 脊髓性肌萎缩 肌张力低下型脑性瘫痪
ppt课件
17
鉴别诊断
与其他类型肌营养不良鉴别
Biblioteka Baidu
Emery-Dreifuss肌营养不良
面肩肱型肌营养不良
肢带型肌营养不良
ppt课件
18
治疗
综合治疗：
康复训练
合理营养
发病机制
染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。
DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺
失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白
数量减少，病程进展相对缓慢。
ppt课件
4
临床症状
进行性肌无力和运动功能倒退： 易跌倒 不能登楼 不能跳跃 不能奔跑
ppt课件
5
临床体征
ppt课件 13
正常肌肉活体组织检查 患者肌肉活体组织检查 患肌免疫组织化学染色
ppt课件
14
实验室检查
遗传学诊断
通过多重PCR方法可发现98%的缺失
其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因 小突变
ppt课件
15
诊断
1.男性
2.临床肌无力表现和体征
3.血清CK增高
4.肌肉活体组织检查和遗传学检查确定
ppt课件
16
鉴别诊断
与其他神经疾病鉴别 脊髓性肌萎缩 肌张力低下型脑性瘫痪
ppt课件
17
鉴别诊断
与其他类型肌营养不良鉴别
Biblioteka Baidu
Emery-Dreifuss肌营养不良
面肩肱型肌营养不良
肢带型肌营养不良
ppt课件
18
治疗
综合治疗：
康复训练
合理营养
营养性心肌病护理PPT课件
04
保持饮食规律，避 免暴饮暴食
02
减少高脂肪、高胆 固醇食物摄入
05
适量运动，保持健 康体重
03
增加全谷物、低脂 肪蛋白质食物摄入
保持良好的生活习惯
1. 均衡饮食：保持营养均衡，避免过 度摄入高脂肪、高糖、高盐的食物
2. 规律作息：保持充足的睡眠，避免 熬夜、过度劳累
3. 适量运动：坚持适量的运动，增强 心肺功能
生活方式指导
01
饮食建议：均衡饮食，增加 蛋白质、维生素、矿物质摄
入
02
运动建议：适度运动，避免 剧烈运动
03
作息建议：规律作息，保证 充足睡眠
04
心理调适：保持乐观心态， 避免焦虑和抑郁
05
戒烟限酒：戒烟，限制酒精 摄入
06
定期体检：定期进行身体检 查，监测病情变化
心理护理
01
保持乐观心态，避免 焦虑和抑郁
治疗原则和方法
病因治疗：针对病 因进行治疗，如纠 正营养不良、甲状 腺功能减退等
药物治疗：使用药 物改善心肌功能， 如使用β受体阻滞 剂、血管紧张素转 换酶抑制剂等
饮食调整：调整饮 食结构，增加营养 摄入，如增加蛋白 质、维生素、矿物 质等
运动康复：进行适 当的运动，增强心 肌功能，提高生活 质量
04
运动锻炼： 适当进行 运动锻炼， 增强体质
保持饮食规律，避 免暴饮暴食
02
减少高脂肪、高胆 固醇食物摄入
05
适量运动，保持健 康体重
03
增加全谷物、低脂 肪蛋白质食物摄入
保持良好的生活习惯
1. 均衡饮食：保持营养均衡，避免过 度摄入高脂肪、高糖、高盐的食物
2. 规律作息：保持充足的睡眠，避免 熬夜、过度劳累
3. 适量运动：坚持适量的运动，增强 心肺功能
生活方式指导
01
饮食建议：均衡饮食，增加 蛋白质、维生素、矿物质摄
入
02
运动建议：适度运动，避免 剧烈运动
03
作息建议：规律作息，保证 充足睡眠
04
心理调适：保持乐观心态， 避免焦虑和抑郁
05
戒烟限酒：戒烟，限制酒精 摄入
06
定期体检：定期进行身体检 查，监测病情变化
心理护理
01
保持乐观心态，避免 焦虑和抑郁
治疗原则和方法
病因治疗：针对病 因进行治疗，如纠 正营养不良、甲状 腺功能减退等
药物治疗：使用药 物改善心肌功能， 如使用β受体阻滞 剂、血管紧张素转 换酶抑制剂等
饮食调整：调整饮 食结构，增加营养 摄入，如增加蛋白 质、维生素、矿物 质等
运动康复：进行适 当的运动，增强心 肌功能，提高生活 质量
04
运动锻炼： 适当进行 运动锻炼， 增强体质
《儿科护理学》课件——营养不良
标之一
3.体重和皮下脂肪进一步减少，身高不增， 皮肤苍白，肌肉松弛。
4.体重明显减轻，皮下脂肪消失，老人面 容、皮包骨样，身高明显低于同龄人， 运动智力发育迟缓，精神状态改变，各 系统功能低下，部分患儿可出现浮肿。
婴幼儿不同程度营养不良的特点
体重低于正常均值 腹部皮褶厚度 身高（长）
营养不良程度
生理-心理调控理论。
注意：
饮食治疗和运动疗法为主 严禁饥饿、变相饥饿疗法 慎用药物 慎用手术
护理评估
1.健康史 2.症状、体征 3.社会、心理因素 4.实验室检查
护理诊断
营养失调 自我形象紊乱 社交障碍 知识缺乏（家长）
护理措施
1.饮食疗法 原则：每天摄入热量
低于机体消耗总热能 满足小儿的基本营养及生长发育需要
小儿肥胖症 Obesity
学习目标
1.说出小儿肥胖的病因 2.肥胖有哪些相关疾病 3.列出肥胖的主要护理诊断/问题 4.为肥胖小儿制订护理措施
定义
肥胖症是由于热能的摄入长期超过人 体的消耗，导致体内脂肪蓄积过多，体重 超过一定范围的营养障碍性疾病。
病因
单纯性肥胖：
营养素摄入过多 活动量过少 环境因素和遗传因素 其它：进食过快、精神创伤等
病因
喂养不当
婴儿期生长发育迅速，需要增加 只喂淀粉，缺少蛋白质、脂肪，不及时添加辅食
较大小儿
3.体重和皮下脂肪进一步减少，身高不增， 皮肤苍白，肌肉松弛。
4.体重明显减轻，皮下脂肪消失，老人面 容、皮包骨样，身高明显低于同龄人， 运动智力发育迟缓，精神状态改变，各 系统功能低下，部分患儿可出现浮肿。
婴幼儿不同程度营养不良的特点
体重低于正常均值 腹部皮褶厚度 身高（长）
营养不良程度
生理-心理调控理论。
注意：
饮食治疗和运动疗法为主 严禁饥饿、变相饥饿疗法 慎用药物 慎用手术
护理评估
1.健康史 2.症状、体征 3.社会、心理因素 4.实验室检查
护理诊断
营养失调 自我形象紊乱 社交障碍 知识缺乏（家长）
护理措施
1.饮食疗法 原则：每天摄入热量
低于机体消耗总热能 满足小儿的基本营养及生长发育需要
小儿肥胖症 Obesity
学习目标
1.说出小儿肥胖的病因 2.肥胖有哪些相关疾病 3.列出肥胖的主要护理诊断/问题 4.为肥胖小儿制订护理措施
定义
肥胖症是由于热能的摄入长期超过人 体的消耗，导致体内脂肪蓄积过多，体重 超过一定范围的营养障碍性疾病。
病因
单纯性肥胖：
营养素摄入过多 活动量过少 环境因素和遗传因素 其它：进食过快、精神创伤等
病因
喂养不当
婴儿期生长发育迅速，需要增加 只喂淀粉，缺少蛋白质、脂肪，不及时添加辅食
较大小儿
营养不良PPT课件
图1
图2
图3
4岁病儿， （1）治疗前 体重8.2kg； （2）显示臀 肌萎缩； （3）治疗 1+月后，体 重11.5kg
图1
图2
营养不良 性水肿
男，9岁
（1）显示 水肿的面 部；
（2）治疗 半月后的 面部。
五、并发症
1、营养性贫血：常出现营养性缺铁性贫血； 2、维生素和微量元素缺乏wenku.baidu.com 维生素缺乏以VitA缺乏症最常见；微量元素
以缺锌常见 3、感染：免疫力低下 4、自发性低血糖：表现为面色灰白，神志
不清，脉搏减慢，呼吸暂停。如不及时抢 救，可能会无声无息地死于呼吸麻痹。
六、辅助检查
➢血清白蛋白浓度降低是最重要的改变，胰 岛素样生长因子下降
➢血清胆固醇，血糖、各种电解质及微量元 素浓度皆可下降
➢血清酶↓
七、治疗
治疗原则：早发现，早治疗，综合性治 疗。祛除病因、调整饮食、补充营养、控 制感染，促进消化功能，治疗并发症。
二、病因
(一) 喂养不当
1、食物量和（或） 母乳不足又不加辅
质的不足：
食、人工喂养过稀、
长期供给单一食物
2、方法不当：
或长期食量不足等。 偏食，骤然断乳等。
二、病因
（二）疾病因素 1.消化系统疾病或先天畸形 2.各种急慢性感染及消耗性疾病 （三）先天不足和生理功能低下
先天性肌营养不良
32 整理课件
病因及发病机制
➢ 病因: 为一组遗传异质性的AR遗传性疾病
➢ 发病机制： 与dystrophin-dystroglycan complex功能缺陷有关 该复合体连接细胞内骨架蛋白(actin)和基底膜/细胞外基 质 层粘连蛋白-α2、胶原VI、整合素α7和O-糖基转移酶基 因的突变均可造成抗肌萎缩蛋白-肌营养不良蛋白聚糖复 合体功能缺陷，致使细胞骨架和细胞外基质的连接破坏， 进而导致肌纤维变性、坏死
6 整理课件
➢部分累及中枢神经系统CMD类型，如 FCMD、MEB及WWS患者尚可表现有：
智能发育迟滞 视网膜变性 视神经萎缩 脑发育不良、畸形 痫性发作等
➢另有部分类型CMD尚可伴发脊柱侧弯强直 以及心肌损害等
7 整理课件
亚型分类
➢根据致病基因所编码蛋白的位置和或功能 不同，目前国际上将CMD分为四类：
➢对CNS受累的患儿，还需神经科对症治疗
控制痫性发作 防护眼睛等
42 整理课件
手术及矫形治疗
➢脊柱融合术 ➢肩胛固定术 ➢跟腱延长术 ➢膝踝足矫形器 ➢踝足矫形器
43 整理课件
预后
➢ CMD主要致残或致死原因为：
呼吸肌、延髓肌的受累 关节挛缩 癫痫发作 眼部症候 及智能发育迟滞等
➢ 其预后很大程度上与CMD的类型有关：
➢ 可有感觉运动性脱髓鞘性周围神经病
病因及发病机制
➢ 病因: 为一组遗传异质性的AR遗传性疾病
➢ 发病机制： 与dystrophin-dystroglycan complex功能缺陷有关 该复合体连接细胞内骨架蛋白(actin)和基底膜/细胞外基 质 层粘连蛋白-α2、胶原VI、整合素α7和O-糖基转移酶基 因的突变均可造成抗肌萎缩蛋白-肌营养不良蛋白聚糖复 合体功能缺陷，致使细胞骨架和细胞外基质的连接破坏， 进而导致肌纤维变性、坏死
6 整理课件
➢部分累及中枢神经系统CMD类型，如 FCMD、MEB及WWS患者尚可表现有：
智能发育迟滞 视网膜变性 视神经萎缩 脑发育不良、畸形 痫性发作等
➢另有部分类型CMD尚可伴发脊柱侧弯强直 以及心肌损害等
7 整理课件
亚型分类
➢根据致病基因所编码蛋白的位置和或功能 不同，目前国际上将CMD分为四类：
➢对CNS受累的患儿，还需神经科对症治疗
控制痫性发作 防护眼睛等
42 整理课件
手术及矫形治疗
➢脊柱融合术 ➢肩胛固定术 ➢跟腱延长术 ➢膝踝足矫形器 ➢踝足矫形器
43 整理课件
预后
➢ CMD主要致残或致死原因为：
呼吸肌、延髓肌的受累 关节挛缩 癫痫发作 眼部症候 及智能发育迟滞等
➢ 其预后很大程度上与CMD的类型有关：
➢ 可有感觉运动性脱髓鞘性周围神经病
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➢1903年 Batten
首先描述了三例出生后即出现近端肌无力的儿 童患者
➢1908年 Howard
在描述一例具有相似临床特征的婴儿患者时首 次提出CMD的术语
➢1930年 Ullrich
描述了四肢近端关节挛缩和远端关节过度伸展 的临床特征，后称之Ullrich型CMD（UCMD）
3 .
➢1960年 Fukuyama等
2q37 12q13 9q34.1/ 14q24.3 1p34-p33
9q31 1q42
19q13.3
Ⅵ型胶原α1链 Ⅵ型胶原α2链 Ⅵ型胶原α3链 整合素α7链 蛋白O甘露糖转移
酶1/2 蛋白O甘露糖 β1,2-N-乙酰葡糖胺基
转移酶 Fukutin蛋白
？
fukutin相关蛋白
基底膜/细胞 外
基质 肌膜
基底膜或细胞外基质蛋白缺陷型 肌营养不良蛋白聚糖（dystroglycan）糖基化缺
陷型 内质网相关蛋白缺陷型 肌纤维膜相关蛋白缺陷型
➢大部分病例致病基因及缺陷蛋白不明，仅 25-50% CMD 病例致病基因明确
8 .
9 .
CMD各亚型分类及致病基因定位
CMD 亚型
缩写
层粘连蛋白α2链缺 失型
4
.
患病率
➢日本
FCMD患病率类DMD，约7-12 / 100,000 儿童
➢意大利
4.7 / 100,000 儿童
➢瑞典
发病率：6.3 / 100,000 新生儿
➢国内：无流行病学资料
5 .
临床表现—共性
➢男女均可患病 ➢出生时或出生后不久出现：
全身严重的肌无力：吸吮和呼吸困难 肌张力低下 运动发育迟缓 骨关节挛缩 腱反射减弱或消失
先天性肌营养不良
（congenital muscular dystrophy, CMD）
1 .
定义
➢为一组具有临床及遗传异质性的常染色体 隐性遗传性肌肉病（AR）
➢以出生时或出生后数月内（通常<12月）即 出现近端肌无力和肌张力低下，并可伴有 关节挛缩及不同程度中枢神经系统受累为 临床特征
2 .
历史
➢ 可有感觉运动性脱髓鞘性周围神经病
13 .
➢可伴中枢神经系统表现
轻度智能发育迟滞 痫性发作见于30%患儿 MRI：脑室周围白质髓鞘形成不全（生后6个月） 脑结构异常少见，如侧脑室扩大、局灶性皮层
发育异常、枕部多脑回或无脑回以及脑桥、小 脑发育不全
➢血CK明显升高
14 .
15 .
➢临床上提示 laminin-α2缺失的症状体征有：
糖基化 肌营 养不良蛋白
聚糖
LARGE SEPN1
.
22q12.3q13.1
1p36-p35
乙酰葡糖胺基转移 酶样蛋白
selenoprotein N （硒蛋白N）
内质网10
各亚型临床表现--异质性
11 .
一、基底膜或细胞外基质蛋白缺陷型 Merosin缺失型 UCMD
12 .
Merosin缺失型
6 .
➢部分累及中枢神经系统CMD类型，如 FCMD、MEB及WWS患者尚可表现有：
智能发育迟滞 视网膜变性 视神经萎缩 脑发育不良、畸形 痫性发作等
➢另有部分类型CMD尚可伴发脊柱侧弯强直 以及心肌损害等
7
.
亚型分类
➢根据致病基因所编码蛋白的位置和或功能 不同，目前国际上将CMD分为四类：
17 .
18 .
➢面部特征：圆脸、小颌，大耳 ➢皮肤改变：毛囊角化过度等 ➢智能与颅脑MRI正常，心脏不受累 ➢血CK正常
19 .
二、 dystroglycan糖基化异常型CMD
(α-dystroglycanopathy)
FCMD MEB WWS
20 .
α-dystroglycan糖基化异常型CMD
➢ 6个基因突变造成 ➢ 临床表型与α-dystroglycan 蛋白功能缺失程度相关 ➢ Dystroglycan 同时在脑组织表达，对于皮层神经元
的迁移和分层具有重要作用 ➢ 轻型病例可仅有骨骼肌受累 ➢ 严重病例尚可有小脑、脑桥、眼的受累（肌-眼-
脑病） ➢ 小头畸形. POMT1 and POMT2 ➢ 大头畸形和癫痫. POMGNT1 ➢ 心脏受累. FKRP, FKTN, POMT1
➢ LAMA2基因突变，参与髓鞘形成 ➢ 欧洲最常见类型CMD ，约40%，日本仅6% ➢ 骨骼肌受累：
孕期胎动减少，出生时或出生后不久出现严重肌张力 低下、肌无力，吸吮和呼吸困难
关节挛缩常见（肘、髋、膝、踝） 大部分婴儿能独坐，仅25%患儿能够站立及行走 常因为呼吸衰竭早期死亡 1/3患儿可有心脏的受累表现：射血分数减少
日本常见的福山型CMD，同时具有肌营养不良 和脑部病变的特征（FCMD）
➢此后，陆续发现累及中枢神经系统的其他 类型CMD：
肌肉-眼-脑病（Muscle-eye-brain disease，MEB） 芬兰
Walker-Warburg 综 合 征 （ Walker-Warburg syndrome，WWS）
MRI脑白质异常 癫痫发作 脱髓鞘性周围神经病
16 .
UCMD
➢ 又 称先天性无张力性硬化性肌营养不良症 （congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy）， 与 Bethlem肌病（AD）一起统称Collagenopathy
➢ 主要临床特点
出生时或婴儿早期出现肌无力、肌张力低下 四肢近端关节挛缩，远端 关节过度伸展 脊柱侧弯、先天性髋关节脱位 体形细长、高腭弓 进展缓慢，易合并呼吸肌无力
FCMD MDC1B MDC1C MDC1D RSMD1
遗ห้องสมุดไป่ตู้ 方式
AR
致病 基因 基因 位点
编码蛋白
LAMA2 6q22-q23 层粘连蛋白α2链
编码蛋白 位 置或功能
COL6A1 COL6A2 COL6A3 ITGA7 POMT1/PO
MT2 POMGnT1
FKTN ?
FKRP
21q22.3 21q22.3
21 .
FCMD
Ullrich 1型 Ullrich 2型 Ullrich 3型 整合素α7链缺陷 Walker-Warburg综
合征
肌肉-眼-脑病
MDC1A UCMD1 UCMD2 UCMD3
WWS MEB
福山型
继发性层粘连蛋白 α2链缺失1型
继发性层粘连蛋白 α2链缺失2型
伴智能发育迟滞及 巨脑回畸形
强直性脊柱伴肌营 养不良类型1
首先描述了三例出生后即出现近端肌无力的儿 童患者
➢1908年 Howard
在描述一例具有相似临床特征的婴儿患者时首 次提出CMD的术语
➢1930年 Ullrich
描述了四肢近端关节挛缩和远端关节过度伸展 的临床特征，后称之Ullrich型CMD（UCMD）
3 .
➢1960年 Fukuyama等
2q37 12q13 9q34.1/ 14q24.3 1p34-p33
9q31 1q42
19q13.3
Ⅵ型胶原α1链 Ⅵ型胶原α2链 Ⅵ型胶原α3链 整合素α7链 蛋白O甘露糖转移
酶1/2 蛋白O甘露糖 β1,2-N-乙酰葡糖胺基
转移酶 Fukutin蛋白
？
fukutin相关蛋白
基底膜/细胞 外
基质 肌膜
基底膜或细胞外基质蛋白缺陷型 肌营养不良蛋白聚糖（dystroglycan）糖基化缺
陷型 内质网相关蛋白缺陷型 肌纤维膜相关蛋白缺陷型
➢大部分病例致病基因及缺陷蛋白不明，仅 25-50% CMD 病例致病基因明确
8 .
9 .
CMD各亚型分类及致病基因定位
CMD 亚型
缩写
层粘连蛋白α2链缺 失型
4
.
患病率
➢日本
FCMD患病率类DMD，约7-12 / 100,000 儿童
➢意大利
4.7 / 100,000 儿童
➢瑞典
发病率：6.3 / 100,000 新生儿
➢国内：无流行病学资料
5 .
临床表现—共性
➢男女均可患病 ➢出生时或出生后不久出现：
全身严重的肌无力：吸吮和呼吸困难 肌张力低下 运动发育迟缓 骨关节挛缩 腱反射减弱或消失
先天性肌营养不良
（congenital muscular dystrophy, CMD）
1 .
定义
➢为一组具有临床及遗传异质性的常染色体 隐性遗传性肌肉病（AR）
➢以出生时或出生后数月内（通常<12月）即 出现近端肌无力和肌张力低下，并可伴有 关节挛缩及不同程度中枢神经系统受累为 临床特征
2 .
历史
➢ 可有感觉运动性脱髓鞘性周围神经病
13 .
➢可伴中枢神经系统表现
轻度智能发育迟滞 痫性发作见于30%患儿 MRI：脑室周围白质髓鞘形成不全（生后6个月） 脑结构异常少见，如侧脑室扩大、局灶性皮层
发育异常、枕部多脑回或无脑回以及脑桥、小 脑发育不全
➢血CK明显升高
14 .
15 .
➢临床上提示 laminin-α2缺失的症状体征有：
糖基化 肌营 养不良蛋白
聚糖
LARGE SEPN1
.
22q12.3q13.1
1p36-p35
乙酰葡糖胺基转移 酶样蛋白
selenoprotein N （硒蛋白N）
内质网10
各亚型临床表现--异质性
11 .
一、基底膜或细胞外基质蛋白缺陷型 Merosin缺失型 UCMD
12 .
Merosin缺失型
6 .
➢部分累及中枢神经系统CMD类型，如 FCMD、MEB及WWS患者尚可表现有：
智能发育迟滞 视网膜变性 视神经萎缩 脑发育不良、畸形 痫性发作等
➢另有部分类型CMD尚可伴发脊柱侧弯强直 以及心肌损害等
7
.
亚型分类
➢根据致病基因所编码蛋白的位置和或功能 不同，目前国际上将CMD分为四类：
17 .
18 .
➢面部特征：圆脸、小颌，大耳 ➢皮肤改变：毛囊角化过度等 ➢智能与颅脑MRI正常，心脏不受累 ➢血CK正常
19 .
二、 dystroglycan糖基化异常型CMD
(α-dystroglycanopathy)
FCMD MEB WWS
20 .
α-dystroglycan糖基化异常型CMD
➢ 6个基因突变造成 ➢ 临床表型与α-dystroglycan 蛋白功能缺失程度相关 ➢ Dystroglycan 同时在脑组织表达，对于皮层神经元
的迁移和分层具有重要作用 ➢ 轻型病例可仅有骨骼肌受累 ➢ 严重病例尚可有小脑、脑桥、眼的受累（肌-眼-
脑病） ➢ 小头畸形. POMT1 and POMT2 ➢ 大头畸形和癫痫. POMGNT1 ➢ 心脏受累. FKRP, FKTN, POMT1
➢ LAMA2基因突变，参与髓鞘形成 ➢ 欧洲最常见类型CMD ，约40%，日本仅6% ➢ 骨骼肌受累：
孕期胎动减少，出生时或出生后不久出现严重肌张力 低下、肌无力，吸吮和呼吸困难
关节挛缩常见（肘、髋、膝、踝） 大部分婴儿能独坐，仅25%患儿能够站立及行走 常因为呼吸衰竭早期死亡 1/3患儿可有心脏的受累表现：射血分数减少
日本常见的福山型CMD，同时具有肌营养不良 和脑部病变的特征（FCMD）
➢此后，陆续发现累及中枢神经系统的其他 类型CMD：
肌肉-眼-脑病（Muscle-eye-brain disease，MEB） 芬兰
Walker-Warburg 综 合 征 （ Walker-Warburg syndrome，WWS）
MRI脑白质异常 癫痫发作 脱髓鞘性周围神经病
16 .
UCMD
➢ 又 称先天性无张力性硬化性肌营养不良症 （congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy）， 与 Bethlem肌病（AD）一起统称Collagenopathy
➢ 主要临床特点
出生时或婴儿早期出现肌无力、肌张力低下 四肢近端关节挛缩，远端 关节过度伸展 脊柱侧弯、先天性髋关节脱位 体形细长、高腭弓 进展缓慢，易合并呼吸肌无力
FCMD MDC1B MDC1C MDC1D RSMD1
遗ห้องสมุดไป่ตู้ 方式
AR
致病 基因 基因 位点
编码蛋白
LAMA2 6q22-q23 层粘连蛋白α2链
编码蛋白 位 置或功能
COL6A1 COL6A2 COL6A3 ITGA7 POMT1/PO
MT2 POMGnT1
FKTN ?
FKRP
21q22.3 21q22.3
21 .
FCMD
Ullrich 1型 Ullrich 2型 Ullrich 3型 整合素α7链缺陷 Walker-Warburg综
合征
肌肉-眼-脑病
MDC1A UCMD1 UCMD2 UCMD3
WWS MEB
福山型
继发性层粘连蛋白 α2链缺失1型
继发性层粘连蛋白 α2链缺失2型
伴智能发育迟滞及 巨脑回畸形
强直性脊柱伴肌营 养不良类型1