2018版高考生物总复习模拟创新题：专题11 伴性遗传与人类遗传病含解析

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高考生物一轮复习专题11 伴性遗传与人类遗传病课件

X、Y染色体非同源区段的基因的遗传规律归纳
基因的 Y染色体非同源区 X染色体非同源区段基因的传递规律
位置段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
判断依据
父传子、子传孙，具有世代连续性
双亲正常子病；母病子必病，女病父必病
子正常双亲病；父病女必病，子病母必病
没有显隐性之分规律，患者全为男性
②在遗传系谱图中增加一些新的图解符号，例如
等。
这些图解符号所代表的生物学意义往往是解题的重要信
息。虽然一般不需要去记忆这些特殊的符号及其意义，但
在解题时必须要看清试题对这些符号的说明，并充分考虑
和利用这些符号信息。
【案例】人类的遗传病有常染色体显性或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：下图所示的四个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。
2.混淆性染色体遗传时诸如“男孩患病”与“患病男孩”问题点拨（1）若病名在前、性别在后，则从全部后代（即XX＋ XY）中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。（2）若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即（XY）中患病的男孩占的比例。综上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在伴性遗传中，则患病与否与性别相联系，因此有别于常染色体遗传。
【剖析】
错答序号
正答
错因分析
__②____ __⑦____
_致__病__基__因__位__于__X_Y__染_ 均忽略了题干信息中“所患遗传 _色__体__同__源__区__段______ 病类型各不相同，且致病基因
___X__a_Y_a___
均位于性染色体上”

2018年高考生物二轮复习三道题经典专练9伴性遗传和人类遗传病

伴性遗传和人类遗传病一、（2017年高考新课标全国卷人血友病是伴X染色体隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。

大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。

小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。

回答下列问题：（1）用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。

假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。

【答案】（1）如图：（2）1/8 1/4（3）1% 1.98%【解析】本题考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的概念、类型，掌握各种伴性遗传病的特点；能根据题干信息绘制遗传系谱图并能据此推断出相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查。

（1）根据题干信息可绘制系谱图如答案所示。

（2）血友病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用H、h表示，则7号的基因型为X h Y，由此可推知1号和5号（大女儿）的基因型均为X H X h，则小女儿（4号）的基因型及概率为1/2X H X h、1/2X H X H，其丈夫的基因型为X H Y，他们生出患血友病男孩的概率为（1/2）×（1/4）=1/8。

假如这两个女儿基因型相同，则小女儿的基因型为X H X h，其所生后代的基因型及比例为：X H X h∶X H X H∶X h Y∶X H Y=1∶1∶1∶1，可见其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。

（3）血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因的频率也为1%；又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为1%，正常基因的频率为99%，根据遗传平衡定律，在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。

高三生物一轮复习：伴性遗传与人类遗传病

伴性遗传与人类遗传病同步练习一、选择题1．果蝇的灰身对黑身为显性，由位于常染色体上的基因B控制，基因R或r位于X染色体的非同源区段，会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度。

现有纯合的黑身雌果蝇与纯合的灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2的表现型及比例如下：灰身雌果蝇∶黑身雌果蝇∶灰身雄果蝇∶黑身雄果蝇∶深黑身雄果蝇＝6∶2∶6∶1∶1，现欲通过一次杂交获得雌雄个体均同时具有三种表现型的子代果蝇，从现有的雌雄果蝇中选择，满足条件的基因型组合有() A．4种B．3种C．2种D．1种2．某女娄菜种群中，宽叶和窄叶性状是受X染色体上的一对等位基因(B、b)控制的，但窄叶性状仅存在于雄株中，现有三个杂交实验如表所示，相关说法不正确的是()杂交组合父本母本F1表现型及比例1 宽叶宽叶宽叶雌株∶宽叶雄株∶窄叶雄株＝2∶1∶12 窄叶宽叶宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶13 窄叶宽叶全为宽叶雄株A．基因B和b所含的碱基对数目可能不同B．无窄叶雌株的原因是X b X b导致个体死亡C．将组合1的F1自由交配，F2中窄叶占1 6D．正常情况下，该种群B基因频率会升高3．果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。

下列有关叙述不正确的是()杂交组合1 P刚毛(♀)×截毛()→F1全部刚毛杂交组合2 P截毛(♀)×刚毛()→F1刚毛(♀)∶截毛()＝1∶1杂交组合3 P截毛(♀)×刚毛()→F1截毛(♀)∶刚毛()＝1∶1B．通过杂交组合1，可判断刚毛对截毛为显性C．通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段D．通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段4．为确定果蝇A性状和B性状的相对显隐性，某研究者将正常的具有A 性状的雄果蝇与染色体组成为XXY的具有B性状的雌果蝇进行杂交，得F1。

已知控制A性状和B性状的基因均位于果蝇的Y染色体上且位置相同，在减数分裂过程中，染色体组成为XXY的细胞，其两条染色体可移向细胞一极，另一条移向另一极；染色体组成为XXY的个体为可育雌性，染色体组成为XYY的个体为可育雄性，染色体组成为XXX和YY的个体致死。

2018年高考生物真题与模拟单元重组卷：8伴性遗传和人类遗传病含解析

重组八伴性遗传和人类遗传病测试时间：90分钟满分：100分第Ⅰ卷(选择题，共50分)一、选择题(每小题2.5分，共50分)1．[2017·保定检测]下列有关叙述，正确的是()A．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小B．XY型性别决定的生物，体细胞中含有性染色体上的基因C．性染色体上的基因都与性别决定有关D．伴性遗传均有交叉遗传和隔代遗传现象答案 B解析本题考查性别决定的相关知识，属于考纲识记理解层次。

有些生物的X染色体比Y染色体要短小，如果蝇，故A项错误；XY 型性别决定的生物，体细胞中含有X和Y染色体，性染色体上含有相关的基因，B项正确；性染色体上的基因不都与性别决定有关，C 项错误；伴X染色体隐性遗传具有交叉遗传和隔代遗传现象，但其他情况，如伴X染色体显性遗传则世代相传，D项错误。

2．[2017·盐城模拟]下列关于人体内性染色体的叙述，正确的是()A．每个细胞内的性染色体数都是相同的B．性染色体上的每个基因在每个体细胞中都能表达C．正常情况下，男性睾丸中某些细胞内可能不含Y染色体D．正常情况下，女性卵巢中某些细胞内可能不含X染色体答案 C解析本题考查性染色体及基因的相关知识，意在考查考生的理解分析能力。

人体每个细胞内的性染色体数不一定相同，如处于有丝分裂后期的细胞中性染色体有4条，而正常体细胞中性染色体有2条，正常生殖细胞中性染色体只有1条，A项错误；由于细胞的分化，性染色体上的每个基因在每个体细胞中也是选择性表达，B项错误；正常情况下男性某些细胞内可能不含Y染色体，如处于减数第二次分裂的次级精母细胞，C项正确；正常情况下女性卵巢中所有细胞内都含X染色体，D项错误。

3．[2016·河南洛阳统考]某家庭中，丈夫正常，妻子患有某种单基因遗传病，两个女儿正常。

下列有关判断正确的是() A．该病为隐性遗传病B．致病基因位于X染色体上C．两个女儿的基因型相同D．两个女儿的基因型可能不同答案 C解析丈夫正常，妻子患遗传病，女儿正常，则该病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病，基因的位置可能在常染色体上也可能在X染色体上，A、B错误；假设致病基因用A或a表示，如果该病为显性遗传病，正常的女儿的基因型是aa或X a X a，两个女儿的基因型相同；如果是隐性遗传病，先考虑常染色体遗传，正常的女儿一定含A基因，母亲基因型为aa，母亲一定会遗传给女儿一个a基因，因此两个正常女儿的基因型相同，都为Aa；再考虑伴X染色体遗传，正常女儿一定有X A基因，母亲基因型为X a X a，母亲一定会遗传给女儿一个X a，即两个女儿基因型相同，都为X A X a，C正确，D错误。

(五年高考真题)2018届高考生物第五单元专题十一伴性遗传与人类遗传病(全国通用)

专题十一伴性遗传与人类遗传病考点一伴性遗传1.(2015·山东卷，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a 和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异。

根据系谱图，下列分析错误的是( )A.Ⅰ1的基因型为X aB X ab或X aB X aBB.Ⅱ3的基因型一定为X Ab X aBC.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1D.若Ⅱ1的基因型为X AB X aB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1 4解析本题考查人类遗传病系谱图的有关知识，考查学生分析应用能力。

难度较大。

图中的Ⅰ2的基因型为X Ab Y，其女儿Ⅱ3不患病，儿子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型为X aB X ab或X aB X aB，A正确；Ⅱ3不患病，其父亲传给X Ab，则母亲应能传给她X aB，B正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1，也可来自Ⅰ2，C错误；若Ⅱ1的基因型为X AB X aB，无论Ⅱ2的基因型为X aB Y还是X ab Y，Ⅱ1与Ⅱ2(基因型为X aB Y 或X ab Y)生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。

答案 C2.(2015·广东卷，24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是(双选)( )A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型解析本题考查苯丙酮尿症的相关知识，难度较低。

因为如果父母都为杂合体，后代患苯丙酮尿症的概率是14，所以预防该病的关键是检查出夫妇双方是否是该病的携带者，A正确；该病在某群体中发病率为110 000，如果相应的基因用A和a表示，则致病基因(用a表示)a的基因频率为1100，A的基因频率为99/100，根据哈代－温伯格定律Aa的概率为2×1100×99100＝19810 000，即99/5 000，B错误；因为苯丙酮尿症是一种隐性基因病，所以用染色体检查并不能确诊是否是患者或携带者，有效的检测手段最好是基因诊断，C错误；减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，新生儿患者基因型并没有发生改变，只是饮食情况发生了改变，能说明环境能影响表现型，D正确。

新高考2021届高考生物小题必练11伴性遗传与人类遗传病(含答案)

高考生物小题必练：（新高考）小题必练11：伴性遗传与人类遗传病本专题是根据近三年（2018～2020）的高考真题情况，去组织和命制题目。

专题中有近三年的高考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。

该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传；遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。

1．（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。

检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。

下列说法正确的是（）A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别C．乙病可能由正常基因上的两个Bam HI识别序列之间发生破基对的缺失导致D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病【答案】CD【解析】由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII 识别，B错误；I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。

故选CD。

【点睛】解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。

一女病。

高三生物新题专项汇编：考点10 伴性遗传和人类遗传病(解析版)

高三生物新题专项汇编（1）考点10 伴性遗传和人类遗传病1．（2020·全国高三开学考试）如图是某校学生根据调查结果绘制的垂体性侏儒的家系图（显、隐性基因用A、a表示），调查中还发现仅II4患有红绿色盲（显、隐性基因用B、b表示）。

有关分析错误的是（）A．垂体性侏儒是常染色体隐性遗传病B．II6为色盲基因携带者的概率为1/2C．II9I的基因型为AAX B Y的概率为1/3D．若III9和III10近亲婚配，生下患病孩子的概率是1/8【答案】D基因自由组合定律的实质是等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因发生了自由组合。

A、根据题意分析已知，3号和4号均正常，但他们却有一个生病的女儿8号，可见垂体性侏儒是常染色体隐性遗传病，A正确；B、因为仅4号患有红绿色盲，可知1号为红绿色盲携带者X B X b，而6号表现正常，其为色肓基因携带者的概率为1/2．B正确；C、由上述分析可知，关于垂体性侏儒而言，8号基因型为aa，3号和4号基因型均为Aa．故9号基因型为1/3AA或2/3Aa。

因为仅4号患红绿色盲，则9号基因型为X B Y，III9的基因型是AAX B Y的概率为1/3．C 正确；D、由题意和上述分析可知，9号基因型为1/3AAX B Y或2/3AaX B Y，因为6号表现正常。

其为色盲基因携带者的概率为1/2故10号其因型为X B X b的概率为1/4。

关于垂体性侏儒9号和10号两者后代患病率aa=2/3X×1/2=1/3，正常概率为2/3。

关于色盲两者后代患病概率X b Y=l/4× 1/4=1/16，正常概率为15/16，生下正常孩子的概率是2/3×15/16=5/8，生下患病孩子的概率是1-5/8=3/8，D错误。

故选D。

2．（2020·黑龙江香坊哈尔滨市第六中学校高三开学考试）对图中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。

考点7 伴性遗传和人类遗传病 2018年生物高考真题和模拟试题分类和解析

伴性遗传与人类遗传病2018年生物高考真题和模拟试题分类和解析1．（2018海南卷，16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。

这对夫妻如果生育后代，则理论上（）A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2【答案】C【解析】由题意可知，该对夫妻的基因型为X B Y和X B X b，他们所生的儿子基因型为X B Y、X b Y，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型为X B X B、X B X b，全部表现正常，C 正确。

2．（2018江苏卷，12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。

下列情形一般不需要进行细胞检查的是（）A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B．夫妇中有核型异常者C．夫妇中有先天性代谢异常者D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者【答案】A3．（2018浙江卷，19）下列关于基因和染色体的叙述，错误的是（）A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合【答案】D【解析】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。

可见，体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性，受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方，A、B正确；减数分裂时，成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中，C正确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D错误。

4．（2018江苏卷，25）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述正确的是（）A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极【答案】BCD5．（2018浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关【答案】A【解析】坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。

浙江选考生物优质试题汇编专题11 伴性遗传和人类遗传病

浙江选考生物优质试题汇编专题11 伴性遗传和人类遗传病一、单选题1. ( 2分) 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。

人群中乙病的发病率为1/256。

下列叙述正确的是（）A. 甲病是伴X染色体隐性遗传病B. 和的基因型不同C. 若与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51D. 若和再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/172. ( 2分) 下列疾病中不属于遗传病的是（）A. 流感B. 唇裂C. 白化病D. 21-三体综合征3. ( 2分) 古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。

从现代优生措施看，这种规定属于（）A. 产前诊断B. 禁止近亲结婚C. 适龄生育D. 婚前检查4. ( 2分) 下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（）A. 在青春期的患病率很低B. 由多个基因的异常所致C. 可通过遗传咨询进行治疗D. 禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施5. ( 2分) 一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。

若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（）A. 1/12B. 1/8C. 1/6D. 1/36. ( 2分) 下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。

人群中这两种病的发病率均为1/625。

（）A. 若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5B. 若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52C. Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39D. 若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/397. ( 2分) 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A. 缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B. 先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C. 苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D. 先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关8. ( 2分) 每年二月的最后一天为“国际罕见病日”．下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（）A. 该病是常染色体多基因遗传病B. 近亲结婚不影响该病的发生率C. 该病的发病风险在青春期会增加D. “选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加9. ( 2分) 如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病．Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，不考虑基因突变．下列叙述正确的是（）A. Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B. 若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ3不患病的原因是无来自父亲的致病基因C. 若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为D. 若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲10. ( 2分) 蝗虫属于XO型性别决定，雌虫有两条X染色体（XX），雄虫只有一条X染色体（XO）。

浙江省2018版高中生物专题十遗传与人类健康学业水平考试(含解析)

遗传与人类健康[考纲要求] 1.人类遗传病的主要类型：(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)；(2)各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)。

2.遗传咨询与优生：(1)遗传咨询(a)；(2)优生的主要措施(a)。

3.遗传病与人类未来：(1)基因是否有害与环境因素有关的实例(a)；(2)“选择放松”对人类未来的影响(a)。

人类遗传病的主要类型凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，都叫遗传性疾病。

一、人类遗传病的主要类型、概念及其实例1．单基因遗传病(1)概念：单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

(2)特点：受一对等位基因控制，种类多，发病率低。

(3)病例：软骨发育不全、多指、并指。

2．多基因遗传病(1)概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

(2)特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。

多基因遗传病发病率大多超过1/1 000，由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率大约只有1%～10%，远低于单基因遗传病患者后代的发病率。

(3)病例：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。

3．染色体异常遗传病(1)概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

(2)特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自发性流产。

(3)病例①猫叫综合征：人的第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智力障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。

②21三体综合征：患者多了一条21号染色体，患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。

二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。

2．新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病。

3．各种遗传病在青春期的发病率低。

高考生物重点知识：伴性遗传与人类遗传病

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(2)探究基因位于常染色体上还是 X 染色体上的常用方法
考
①已知性状显隐性：
点
一
基本思路一：选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。
专
题
a．若子代雌性均为显性，雄性均为隐性，则基因位于 X 染色体
限时
考上；
集训
点
b．若子代雌、雄性均为显性，则基因位于常染色体上；
二
c．若子代雌、雄性均有显性和隐性，则基因位于常染能来自祖辈的哪一成员？女性的色盲基
专题
限
因不可能来自祖辈的哪一成员？
时
考
集
训
提示：男性的性染色体不可能来自祖母；女性的色盲基因不可能
点
二来自祖父。
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2．果蝇眼睛的颜色野生型均为红眼，经基因突变产生的隐性性
考
点状中有白眼和朱红眼，控制白眼、朱红眼的基因均位于 X 染色体上。
点体上；
二
b．若子代正、反交结果相同，与性别无关
体上。
，则基因位于常染色
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14
考
(3)探究基因位于 X 染色体上还是 X、Y 染色体同源区段的常用
点方法
一
①已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
专题
限
时
考
基本思路一：纯合隐性雌×纯合显性雄，观察分析 F1 的性状。集
训
点
基本思路二：杂合显性雌×纯合显性雄，观察分析 F1 的性状。
一让白眼雌果蝇与朱红眼雄果蝇杂交，后代雌果蝇全为野生型红眼，雄专题
果蝇全为白眼。据该实验结果判断，白眼基因与朱红眼基因是否互为
限时
考

专题07伴性遗传与人类遗传病-2018年高考题总汇编(解析汇报版)

2018年高考真题及模拟试题分项解析专题07 伴性遗传和人类遗传病1 . （2018海南卷，16 ）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。

这对夫妻如果生育后代,则理论上（）A .女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1B .儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C .女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2D .儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2【答案】CX B Y和X B X b，他们所生的儿子基因型为X B Y、X b Y,患红绿色【解析】由题意可知，该对夫妻的基因型为盲的概率为1/2 ;他们所生的女儿基因型为X B X B、X B X b，全部表现正常，C正确。

2 . （2018江苏卷，12 ）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。

下列情形一般不需要进行细胞检查的是（）A •孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B .夫妇中有核型异常者C .夫妇中有先天性代谢异常者D •夫妇中有明显先天性肢体畸形者【答案】A【解析】孕妇妊娠初期因细菌感栗引起岌熱汾有弓I起遺传物质的改变，不需要进行细胞检查，人正陽夫妇中有樓型异常务则胎儿的核型可能岌生了异常』需要通过羊膜穿刺术等对胎儿字跚醐亍检查2错误, 天妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变弓I起的疾病，因此需要进宦田胞检查，C错误，夫妇中有明显先天性肢体睛形者，还可能罡先天性遗传病，因此需要进行细胞检查』D错误。

3 . （2018浙江卷，19 ）下列关于基因和染色体的叙述，错误的是（）A •体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B .受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方C •减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子D •雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合【答案】D【解析】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。

高三生物伴性遗传试题答案及解析

高三生物伴性遗传试题答案及解析1.人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对2l三体综合症作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。

现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。

请问：（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离? 。

（2）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症? 依据是_________________________（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是，原因可能是。

（4）一对夫妇，男子正常，女子患有色盲。

若这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，则导致这一变异的异常染色体来自于。

【答案】（1）父亲（2）能在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形（3）A或a 染色体变异（缺失），导致相应基因丢失（4）卵细胞【解析】（1）父亲的精原细胞在减数分裂第二次分裂21号染色体没有分离，最终形成NN精子，与n卵细胞结合形成NNn受精卵。

（2）21三体综合征为染色体数目变异，显微镜可以观察到，镰刀型细胞贫血症红细胞呈镰刀形，也能观察到。

（3）同源染色体相同位置基因为等位基因或相同基因，故丢失的基因是A或a ，可能发生染色体结构缺失，导致该部位基因丢失。

（4）假设色盲基因为b，则该夫妇为：X B Y×X b X b，因为男性为正常基因，故变异染色体为母亲提供：X b X b，可能来自卵原细胞减数分裂第一次分裂X染色体没有分离或第二次分裂X染色体没有分离。

【考点】本题考查减数分裂和伴性遗传相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。

高考生物第一轮复习知识点挖空专项练习倒数第9天伴性遗传和人类遗传病(原卷版+答案解析)

倒数第9天伴性遗传和人类遗传病考点一：伴性遗传1.伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的。

（P34）2.伴X隐性遗传的特点：患者中男性远多于女性，男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。

（P37）3.伴X显性遗传的特点：患者中女性远多于男性，但部分女性患者病症较轻，男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。

（P37）考点二：人类遗传病1.人类遗传病：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（P92）2. 单基因遗传病：受一对等位基因控制的人类遗传病。

（P92）类型：伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴Ｘ隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症3.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病（P92）4.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。

（P91）5.遗传病的监测和预防:遗传咨询；产前诊断.6.产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，（P94）7.通过遗传咨询和产前诊断，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展（P94）8.基因治疗：指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

（P95）1．某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。

Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。

不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（）A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅱ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病2．研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。

2018年高考生物基因在染色体上及伴性遗传复习卷有答案

基因在染色体上及伴性遗传复习卷一、选择题1．某种XY型性别决定的雌雄异株植物有蓝花和紫花两种表现型，由两对等位基因A和a（位于常染色体）、B和b（位于X染色体）共同控制，已知其紫花形成的生物化学途径如图所示。

现用蓝花雄株（aaX B Y）与某紫花雌株杂交，F1中的雄株全为紫花。

雄性中X B Y、X b Y为纯合子。

下列分析正确的是（）A．某紫花雌株基因型为AAX B X BB．图中紫花形成过程说明基因可直接控制生物性状C．F1的雌株中50%表现型为蓝花D．该蓝花雄株与另一杂合紫花的后代中1/4为纯合子【答案】D2．下列关于基因与染色体关系的描述中，正确的是（）A．染色体就是由基因组成的B．基因在染色体上呈线性排列C．性染色体上的基因都可以控制性别D．性别受性染色体控制而与基因无关【答案】B3．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：①1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子（基因）控制②1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为（）A．①假说—演绎法②假说—演绎法③类比推理B．①假说—演绎法②类比推理③类比推理C．①假说—演绎法②类比推理③假说—演绎法D．①类比推理②假说—演绎法③类比推理【答案】C4．果蝇某性状受一对等位基因控制，突变型雄蝇只能产生雄性子代，下面为该性状遗传系谱图，已知Ⅱ3无突变基因。

下列说法错误的是（）A．该突变性状由X染色体上隐性基因控制B．果蝇群体中不存在该突变型雌蝇C．Ⅲ11的突变基因来自于Ⅰ2D．果蝇群体中该突变基因的基因频率逐代下降【答案】C5．如图显示某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是（）A．该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传B．芦花性状为显性性状，基因B对b完全显性C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花D．芦花雄鸟与非芦花雌鸟的子代雄鸟均为非芦花【答案】D6．猫是XY型性别决定的二倍体生物，控制猫毛皮颜色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X染色体上，当猫细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有随机的1条X染色体上的基因能表达，另一条X染色体高度螺旋化而失活成为巴氏小体，基因型为X A Y与X a X a的亲代杂交，下列推断正确的是（）A．雄性子代全为黑色，体细胞中可检测到巴氏小体B．雌性子代全为橙色，体细胞中可检测到巴氏小体C．表现型为黑橙相间的子代体细胞中可检测到巴氏小体D．其反交的子代中表现为黑橙相间的个体不能检测到巴氏小体【答案】C7．果蝇的性染色体有如下异常情况：XXX或OY（无X染色体）为胚胎期致死型、XXY为可育雌蝇、XO（无Y 染色体）为不育雄蝇。

高考生物一轮复习专题十一伴性遗传与人类遗传参件2

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错误;红
绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正
确;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于
男性,C项错误;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特
考点 37
考点 38
考点 39
8.(2016·海南,24,2分,难度★)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( D ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4 解析人类常染色体显性遗传病与性别无关,男性与女性的患病概率相同;患者的致病基因来自于亲代,患者的双亲中至少有一个为患者;患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;若双亲均无患者, 则子代的发病率为0。
考点 37
考点 38
考点 39
解析伴X染色体隐性遗传病特点:母病子必病、女病父必病,即X染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,父亲一定患病。丁系谱中母亲患病,父亲正常,所生女儿中有一人患病,故可以排除。甲、乙、丙的系谱均不能排除伴X染色体隐性遗传的可能。
考点 37
考点 38
考点 39
解析人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分
为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A项
错误。具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误。
杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同
一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误。遗传病再发风险率估

高考生物一轮总复习模拟创新题：专题11_伴性遗传与人类遗传病_word版含解析

全国新课标区模拟精选题：根据高考命题大数据分析，重点关注基础题4，5，能力题5，6。

模拟精选题一、选择题1.（2016·湖南省百强学校联考）关于性别决定与伴性遗传的叙述，不正确的是（）A.红绿色盲基因和它的等位基因只位于X染色体上B.母亲是红绿色盲的患者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲C.人类的精子中性染色体的组成是22＋X或22＋YD.性染色体上的基因表达产物也存在于体细胞中解析人类精原细胞中含有X、Y两条性染色体，减数分裂过程中形成了两种（X、Y）类型的精子，一类精子中只含性染色体X，另一类精子只含性染色体Y。

答案 C2.（2016·潍坊期末）猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫体细胞中存在两条X染色体时，其中1条高度螺旋化失活成为巴氏小体，下列表述错误的是（）A.巴氏小体的主要成分是DNA和蛋白质B.不能利用醋酸洋红染液对巴氏小体进行染色C.巴氏小体上的基因可能由于解旋过程受阻而不能表达D.失活的X染色体可来源于雌性亲本，也可来源于雄性亲本解析巴氏小体应为染色体螺旋化失活所致，故其化学本质未发生改变，仍可用醋酸洋红染液对其染色。

答案 B3.（2015·武汉调研）关于孟德尔的一对相对性状杂交实验和摩尔根证实基因位于染色体上的果蝇杂交实验，下列叙述不正确的是（）A.两实验都设计了F1自交实验来验证其假说B.实验中涉及的性状均受一对等位基因控制C.两实验都采用了统计学方法分析实验数据D.两实验均采用了“假说－演绎”的研究方法解析摩尔根实验中未曾设计F1自交实验验证其假说。

答案 A4.（2015·河北保定联考，42）一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1。

这个结果从遗传学角度作出的合理解释是（）A.该突变基因为常染色体显性基因B.该突变基因为X染色体隐性基因C.该突变基因使得雌配子致死D.该突变基因使得雄性个体致死解析一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，说明突变为显性突变且雌性亲本果蝇为杂合子，突变基因使雄性个体致死。