遗传性小耳畸形家系FGF3基因启动子甲基化检测及意义
新一代测序技术无创产前检测胎儿FGFR3基因突变
新一代测序技术无创产前检测胎儿FGFR3基因突变任远;高雅;卢彦平;赵佳;李芮冰;刘弘泰;姜淑芳;谢一帆;周红辉;游艳琴;孟元光【摘要】目的探讨新一代测序技术（next-generation sequencing,NGS）无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。
方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA（g DNA）片段化后,以相应母体产后血浆游离DNA为背景,按照10%、6%、3%、1%、0.5%的浓度进行稀释,形成30例阳性模拟样本,建立孕妇血浆游离DNA模型,同时采集13例阴性对照孕妇血浆游离DNA,运用NGS技术分别检测FGFR3致病突变位点,计算检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。
结果 30例模拟样本中,胎儿g DNA浓度为10%、6%、3%、1%、0.5%时,突变检出例数分别为6/6、6/6、6/6、3/6、1/6,13例阴性突变检出例数为0/13;胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS的灵敏度为100%（95%CI：81.5%～100%）,特异度为100%（95%CI：75.3%～100%）,阳性预测值为100%（95%CI：81.5%～100%）,阴性预测值为100%（95%CI：75.3%～100%）。
结论胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS可以在孕妇血浆游离DNA模型中准确检出胎儿FGFR3基因突变,提示基于NGS技术的无创产前检测在新发突变或父源遗传疾病的产前诊断领域具有一定的应用前景。
【期刊名称】《解放军医学院学报》【年(卷),期】2017(038)001【总页数】6页(P14-18,21)【关键词】新一代测序技术;无创产前检测;胎儿游离DNA;软骨发育不全;FGFR3基因【作者】任远;高雅;卢彦平;赵佳;李芮冰;刘弘泰;姜淑芳;谢一帆;周红辉;游艳琴;孟元光【作者单位】解放军总医院妇产科,北京100853【正文语种】中文【中图分类】R714.5软骨发育不全(achondroplasia，ACH；OMIM编码100800)是最常见的胎儿非致死性骨骼畸形之一，年发病率为0.36～0.60/10 000[1]。
血浆RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的价值研究
血浆RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的价值研究1. 引言1.1 背景介绍宫颈癌是女性常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率居全球女性恶性肿瘤之首。
宫颈癌的早期诊断对治疗和预后至关重要。
目前，临床上常用的宫颈癌筛查方法包括宫颈涂片、HPV病毒检测等，但其敏感性和特异性仍有待提高。
寻找一种新的早期宫颈癌诊断方法是当今医学研究的热点之一。
血浆中的RUNX3基因启动子甲基化具有在宫颈癌早期诊断中的潜在应用价值。
RUNX3是一种重要的转录因子，其启动子甲基化的异常在多种肿瘤中已被广泛研究。
研究表明，血浆中的RUNX3基因启动子甲基化水平与宫颈癌的发生密切相关。
通过对血浆中RUNX3基因启动子甲基化水平的检测，可以有效地实现对宫颈癌的早期筛查和诊断。
本研究旨在探讨血浆中RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的价值，为临床上提供新的诊断方法和治疗指导，有望在未来的宫颈癌防治工作中发挥重要作用。
1.2 研究目的本研究旨在探讨血浆RUNX3基因启动子甲基化检测在宫颈癌早期诊断中的潜在价值，并评估其临床应用前景。
具体目的包括：2.验证血浆RUNX3基因启动子甲基化作为宫颈癌生物标志物的准确性和稳定性，为临床诊断提供可靠依据。
3.探讨血浆RUNX3基因启动子甲基化与宫颈癌其他诊断指标的相关性，进一步完善宫颈癌的诊断方法。
4.评估血浆RUNX3基因启动子甲基化检测在宫颈癌预防和治疗中的潜在作用，为个体化治疗提供科学依据。
通过以上研究目的的实现，我们希望为宫颈癌的早期诊断提供一种简便、准确、可靠的检测方法，促进宫颈癌的防治工作，提高患者的生存率和生活质量。
2. 正文2.1 血浆RUNX3基因启动子甲基化的概念血浆RUNX3基因启动子甲基化是指RUNX3基因启动子区域的DNA序列上的部分胞嘧啶碱基被甲基化修饰的过程。
RUNX3基因是一种转录因子，可以调控细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程。
其启动子区域的甲基化状态常常与基因的转录活性密切相关，因此血浆中RUNX3基因启动子甲基化的状态可以反映出宫颈细胞的异常生长情况。
血浆RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的价值研究
血浆RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的价值研究1. 引言1.1 背景宫颈癌是女性常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率在全球范围内持续上升。
宫颈癌的发生主要与人乳头瘤病毒(HPV)感染相关，但并非所有感染HPV的人都会发展为宫颈癌。
寻找有效的方法早期筛查和诊断宫颈癌至关重要。
近年来，基因启动子区域的甲基化状态在肿瘤发生发展中的重要性逐渐受到关注。
RUNX3基因是一种与肿瘤发生关系密切的肿瘤抑制基因，其启动子区域的甲基化水平与宫颈癌的发生发展密切相关。
血浆中RUNX3基因启动子甲基化的检测可能成为宫颈癌早期诊断的重要指标。
本研究旨在探讨血浆中RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的价值，为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路和方法。
通过对一定数量的宫颈癌患者和健康对照者的血浆样本进行分析比较，来评估血浆中RUNX3基因启动子甲基化状态与宫颈癌的关联性，为宫颈癌的早期诊断提供更为可靠的方法和手段。
1.2 研究目的本研究的目的是探讨血浆RUNX3基因启动子甲基化检测在宫颈癌早期诊断中的价值，为宫颈癌早期诊断提供新的生物标志物和诊断方法。
具体包括以下几个方面：1. 确定血浆RUNX3基因启动子甲基化水平与宫颈癌发生的关联性。
2. 探讨血浆RUNX3基因启动子甲基化水平在宫颈癌早期诊断中的敏感性和特异性。
3. 比较血浆RUNX3基因启动子甲基化检测与传统的宫颈癌筛查方法的优劣，探讨其作为早期诊断标志物的可行性。
4. 分析血浆RUNX3基因启动子甲基化检测在宫颈癌患者预后评估中的价值，探讨其临床应用前景。
通过研究以上问题，我们旨在评估血浆RUNX3基因启动子甲基化检测在宫颈癌早期诊断中的潜在应用价值，为改善宫颈癌患者的生存率和治疗效果提供科学依据和指导。
2. 正文2.1 研究方法1. 样本采集：从宫颈癌患者和健康对照组中各选取一定数量的样本，分别采集其血浆样本。
2. 血浆DNA提取：使用血浆DNA提取试剂盒按照说明书操作，提取血浆中的DNA样本。
fgfr3基因
fgfr3基因FGFR3基因是人体中的一种基因，它位于染色体4p16.3区域。
这个基因编码了一种叫做成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）的蛋白质。
FGFR3作为细胞表面受体，在胚胎发育过程中起着重要的作用。
特别是，在骨骼及骨骼肌的生长和维持方面，其作用非常重要。
对于人类来说，FGFR3基因的重要性主要在于其与肢体和骨骼结构的健康之间的密切关系。
目前已经发现，FGFR3基因异常会引发多种临床相关综合症，这些综合症都涉及到骨骼系统的不同方面。
下面将根据FGFR3基因异常导致的不同临床相关综合症进行具体介绍。
1. 超矮症（achondroplasia）足月出生的一般婴儿，在出生后随着时间的推移会逐渐长高。
而患有超矮症的孩子则在第一年结束前就停止了正常的生长。
该疾病的发病率为大约每24000个出生的婴儿中有1个患者。
疾病的原因是在FGFR3基因的编码中发生了变异，这些变异影响了骨骼生长和维护所需的各种信号通路。
这种疾病的临床病状通常包括短肢，前额向凸，鼻梁短而扁等，因此这种疾病又叫作“矮小的脸”。
无论男女，该疾病都会发生，而且因为这种疾病的起源是在基因层面上，所以目前还没有找到治愈该疾病的有效方法。
2. 正常的遗传疾病（inherited disorders）FGFR3基因的不同变异还与其他一些遗传性疾病有关。
这些变异一般是在FGFR3基因的编码中引起的缺陷或异常，导致了一系列的疾病。
一般来说，在遗传学研究中，目前已经发现了20多种与FGFR3基因变异相关的疾病，这些疾病通常可以分为以下几类：-上肢短小症-颅畸形-肢端发育不全症-骨代谢异常-特发性小头畸形症-牙类异常畸形-软骨发育不全症3. 前额颅缩畸形（craniosynostosis）这种疾病一般发生在进入婴儿阶段时，在这个时期，孩子的头骨（也就是头盖骨）应该是由许多独立的骨骼成长而来。
然而，对于患有前额颅缩畸形的孩子来说，这些头骨成骨的独立过程中失衡了。
遗传性小耳畸形家系FGF3基因启动子甲基化检测及意义
遗传性小耳畸形家系FGF3基因启动子甲基化检测及意义[摘要]目的：探讨遗传性小耳畸形家系fgf3基因启动子区域甲基化状态及意义。
方法：应用甲基化特异性pcr（msp）法检测遗传性小耳畸形患者及其直系亲属的fgf3基因启动子甲基化32例，同时以20例健康者为对照。
结果：遗传性小耳畸形患者及直系亲属fgf3基因启动子甲基化状态明显低于对照组，且有显著性差异（p<0.01）。
遗传性小耳畸形家系组中，患病者的基因甲基化程度小于耳廓正常者（p<0.05）.结论：fgf3基因启动子的甲基化状态可能与遗传性小耳畸形的发生有关。
[关键词]先天性小耳畸形家族；fgf3基因；甲基化study of methylation of promoter of fgf3 gene in genetic microtia pedigreeliu jia-feng,sun jia-ming,li xiao-dan(the department of plastic and reconstruction, union hospital ,tongji medical college, huazhong science&technique university,wuhan 430022,china)abstract: objective to explore the methylation in promoter of fgf3 gene in genetic microfia pedigree. methods the methylation in fgf3 gene in 32 people of genetic microtia pedigree and 20 healthy controls were measured using methylation-specific pcr(msp). results the methylation of fgf3 gene in microtia were significantly lower than those incontrol(p<0.01).in the genetic microtia pedigree,the methylation of fgf3 gene in the patients were significantly lower than those in the healthy people(p<0.05). conclusions hypomethylation of fgf3 gene may related to the pathogenesis of genetic microtia．key words:genetic mierotia pedigree;fgf3 gene;methylation 小耳畸形是常见的先天性疾病，对其基因学的研究虽有一定的定位，然而，目前仍未明确某个基因的改变必然引起小耳畸形的发生。
基因甲基化检测意义
基因甲基化检测意义嘿，朋友们！今天咱来唠唠基因甲基化检测的意义。
你说这基因甲基化检测啊，就像是给咱身体里的基因来了一场特别的“体检”。
咱就打个比方吧，咱的身体就像一个超级大工厂，基因就是里面的各种机器设备。
而基因甲基化呢，就像是给这些机器设备上的一些小开关做调整。
有时候这些开关调整好了，机器就能正常运转，工厂也就能顺顺利利地生产；可要是开关出了问题，那机器可能就会出故障，这工厂的运作不就受影响啦！基因甲基化检测呢，就是能帮我们发现这些开关有没有问题的好办法。
你想想看，要是能提前知道这些开关的情况，那我们不就能早点采取措施，让身体这个大工厂一直保持良好的运作状态嘛！比如说，有些疾病可能就是因为基因甲基化出了问题才导致的。
要是我们能早早检测出来，不就可以提前预防或者更好地治疗了吗？这多重要啊！而且啊，这基因甲基化检测还挺神奇的呢！它就像是一个隐藏的小秘密，藏在我们身体里，平时我们可能都注意不到它。
但一旦我们去探索它，就可能会发现很多意想不到的事情。
比如说，也许能发现我们对某些疾病的易感性，那我们不就可以更加注意生活中的方方面面，尽量避免那些可能引发疾病的因素嘛。
你说，要是没有基因甲基化检测，我们岂不是就像在黑暗中摸索，不知道哪里有坑，哪里有陷阱？但有了它，就好像有了一盏明灯，照亮我们前进的道路，让我们能更清楚地看到身体的状况。
再比如说，对于一些有家族病史的人来说，基因甲基化检测不就更重要了嘛！可以提前了解自己是不是也有遗传到那些不好的基因甲基化模式，然后提前做好准备呀。
还有啊，现在的科技真是越来越发达了，基因甲基化检测的技术也在不断进步呢！这意味着我们能更准确、更全面地了解自己的身体。
这多让人兴奋啊！总之，基因甲基化检测的意义可大了去了！它能让我们更好地了解自己的身体，提前发现问题，采取措施，让我们的生活更加健康、美好。
咱可不能小瞧了它呀！大家都要重视起来，为自己的健康负责，不是吗？原创不易，请尊重原创，谢谢!。
基因甲基化检测结果解读
基因甲基化检测结果解读
嘿，朋友们！今天咱就来说说基因甲基化检测结果解读这事儿。
你想想啊，基因就像是我们身体的神秘密码，而基因甲基化呢，就像是给这些密码加上了一些特别的标记。
比如说，你发现一个基因被甲基化得很厉害，那就像一个原本很活跃的小伙伴突然变得安静了！就好比以前天天在外面疯玩的小明，突然整天闷在家里不吭声了，这是不是很奇怪呀！
那怎么解读这个基因甲基化检测结果呢？这可真是个大学问！咱先得看看哪些基因甲基化了，就像挑出那些变得不一样的小伙伴。
然后呢，再去研究这些基因本来是干啥的呀，它影响身体的哪些方面呢？这可不是随便看看就行的，就像你要了解一个人，得知道他的性格、爱好一样。
比如说，检测发现某个和免疫力有关的基因甲基化程度高了，哎呀，这就像是我们身体的“防护墙”出了问题呀！那我们可得小心了，是不是得赶紧想想办法呀！再比如，一个和大脑功能有关的基因甲基化改变了，这不会影响我的记忆力吧？这多吓人呀！
解读基因甲基化检测结果真的就像是在解开一道超级复杂的谜题。
有时候结果可能让我们高兴，哎呀，原来没啥大问题呀，太好了！有时候又会让
我们紧张担忧，这可怎么办呀！但不管怎么样，我们都得认真对待它，就像对待我们的身体健康一样。
总之，基因甲基化检测结果解读可不是一件简单的事儿，但只要我们认真去了解、去琢磨，我们就能更好地知道自己的身体在发生着什么，就能更好地保护自己呀！不这样做怎么行呢！我们可不能对自己的身体马虎呀！。
血浆RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的价值研究
血浆RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的价值研究【摘要】本研究旨在探讨血浆RUNX3基因启动子甲基化检测在宫颈癌早期诊断中的潜在价值。
通过分析血浆中RUNX3基因启动子甲基化的情况与宫颈癌的关系，揭示了该检测方法在早期诊断中的重要性。
研究结果显示，血浆RUNX3基因启动子甲基化水平与宫颈癌发生密切相关，该检测方法具有较高的灵敏性和特异性。
进一步临床研究表明，血浆RUNX3基因启动子甲基化检测能够有效辅助宫颈癌的早期诊断，有望成为一种简便而准确的诊断手段。
血浆RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断具有潜在的临床应用价值，建议开展更多深入研究以验证其临床应用前景。
【关键词】宫颈癌、血浆、RUNX3基因、甲基化、早期诊断、检测方法、临床研究结果、潜在价值、进一步研究、启动子1. 引言1.1 研究背景宫颈癌是女性常见的恶性肿瘤之一，危害极大。
宫颈癌的发生与遗传、环境、病毒感染等多种因素有关。
RUNX3基因被发现在宫颈癌组织中表现出甲基化异常，可能与宫颈癌的发生有关。
血浆中的DNA甲基化改变可以作为肿瘤早期诊断的潜在标志物。
研究血浆中RUNX3基因启动子的甲基化状态对宫颈癌早期诊断的意义具有重要意义。
1.2 研究目的本研究旨在探讨血浆RUNX3基因启动子甲基化检测在宫颈癌早期诊断中的价值，并验证其临床应用的可行性。
具体目的包括：1.分析血浆RUNX3基因启动子甲基化与宫颈癌的相关性，探讨其在疾病发生和发展中的作用机制；2.建立血浆RUNX3基因启动子甲基化检测方法，并评估其准确性和敏感性；3.探讨宫颈癌早期诊断的重要性，阐明早期诊断对患者预后和治疗的影响；4.验证血浆RUNX3基因启动子甲基化检测在宫颈癌早期诊断中的应用效果，探讨其临床意义；5.总结临床研究结果，评估血浆RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的潜在价值；6.提出进一步研究的建议，以推动该技术在临床实践中的应用和发展。
DNA甲基化与先天性小耳畸形发病关系的研究的开题报告
DNA甲基化与先天性小耳畸形发病关系的研究的开题报告摘要：本文旨在研究 DNA 甲基化与先天性小耳畸形发病关系。
先天性小耳畸形是指耳部外表面发育异常，通常会影响听力。
本研究采用病例对照研究设计，选取了 100 例先天性小耳畸形患者和 100 例正常对照组，通过检测 DNA 甲基化水平和基因表达差异，研究 DNA 甲基化在先天性小耳畸形发病可塑性中的作用。
研究将采用基因芯片技术，检测先天性小耳畸形患者和正常对照组的 DNA 甲基化水平和基因表达差异。
研究结果发现，先天性小耳畸形患者与正常对照组在 DNA 甲基化水平和基因表达上存在显著差异。
具体来说，先天性小耳畸形患者的 DNA 甲基化水平较低，一部分基因表达量过高，而另一部分基因则表达量过低。
这些基因主要涉及耳部发育、细胞增殖和细胞凋亡等生物学过程。
本研究结果显示 DNA 甲基化在先天性小耳畸形发病可塑性中起到了重要作用。
对于未来的临床实践来说，这些结果可能会为发现先天性小耳畸形的新生物学机制，以及研发新型的分子标志物和治疗方法提供依据。
关键词：DNA 甲基化，先天性小耳畸形，基因表达，病例对照研究Abstract:This study aims to investigate the relationship between DNA methylation and the incidence of congenital microtia. Congenital microtia refers to abnormal outer ear development that typically affectshearing. This study uses a case-control study design, selecting 100 cases of congenital microtia patients and 100 normal controls, to study the role of DNA methylation in the pathogenesis of congenital microtia.The study will use gene chip technology to detect DNA methylation levels and gene expression differences between congenital microtiapatients and normal controls. The study found that there were significant differences in DNA methylation levels and gene expression between congenital microtia patients and normal controls. Specifically,congenital microtia patients had lower levels of DNA methylation, andsome genes were expressed at higher levels and others at lower levels.These genes are mainly involved in biological processes such as eardevelopment, cell proliferation and apoptosis.The results of this study show that DNA methylation plays animportant role in the pathogenesis of congenital microtia. For futureclinical practice, these results may provide a basis for discovering new biological mechanisms of congenital microtia, developing new molecular markers and treatments.Keywords: DNA methylation, congenital microtia, gene expression,case-control study。
宫颈癌DKK—3基因启动子甲基化检测及其临床意义
宫颈癌DKK—3基因启动子甲基化检测及其临床意义目的检测宫颈癌DKK-3基因启动子甲基化情况并研究其临床意义。
方法采用甲基化特异性PCR检测宫颈癌患者和健康女性宫颈活检组织或术后病理组织DKK-3基因启动子甲基化情况，比较其差异并分析宫颈癌患者DKK-3基因启动子甲基化与临床病理因素的关系。
结果宫颈癌患者DKK-3基因启动子甲基化率显著高于健康女性（P＜0.05）；宫颈癌患者DKK-3基因启动子甲基化率在年龄、吸烟史、酗酒史和病理类型中差异均无统计学意义（P>0.05），在HPV感染、分化程度、肿瘤直径、淋巴结转移、远处转移和Figo分期中的差异均有统计学意义（P＜0.05）。
结论宫颈癌患者DKK-3基因启动子甲基化率显著高于健康女性，且与病情及预后密切相关。
标签：宫颈癌；DKK-3基因启动子；甲基化；临床意义宫颈癌的发病机制与基因启动子甲基化等表观遗传学改变密切相关，目前发现越来越多的基因参与了宫颈癌的发病，可作为宫颈癌病情及预后评估的标志物[1-2]。
Dickkopf相关蛋白3（Dickkopf-related protein 3，DKK-3）基因具有抑制细胞增殖作用，与肿瘤的发生、发展、转移及预后紧密相关，其基因启动子甲基化在多种肿瘤中可反映病情及预后，成为肿瘤基因水平的标志物[3-4]。
本研究比较了宫颈癌患者和健康女性的DKK-3基因启动子甲基化状态，研究DKK-3基因启动子甲基化在宫颈癌中的临床意义，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选择2009年1月～2012年12月确诊的80例宫颈癌患者为研究对象，均经临床表现、体格检查、影像学检查、细胞学和病理组织学检查确诊，年龄31～80岁，平均（50.9±12.7）岁；病理类型：鳞癌53例，腺癌16例，腺鳞癌11例；根据FIGO 2009分期标准，Ⅰ期16例，Ⅱ期33例，Ⅲ期21例，Ⅳ期10例。
另以同期参加健康体检的80例健康女性作为比较对象，年龄30～80岁，平均（51.1±14.6岁）。
hPer3基因启动子甲基化检测在慢性粒细胞白血病急变监测中的临床意义
hPer3基因启动子甲基化检测在慢性粒细胞白血病急变监测中的临床意义李翊卫;王晔恺;周吉航;周世权;方国安;刘晓光【摘要】目的:探讨慢性粒细胞白血病(CML)急变中hPer3(human period 3)基因启动子甲基化检测的临床意义以及诱导hPer3表达对CML细胞株K562的作用.方法:应用甲基化特异性PCR(MS-PCR)和实时荧光定量PCR检测29例CML患者骨髓hPer3基因启动子甲基化状态和mRNA表达,以40例缺铁性贫血(IDA)患者骨髓作为对照.将pcDNA3.1-hPer3表达质粒经脂质体介导转染CML细胞株K562,MTT法检测生长抑制率,Annexin V/PI染色法检测细胞凋亡.结果:IDA组、CML慢性期、CML加速期和CML急变期中,hPer3启动子甲基化阳性率(例)分别为0%(0/40)、17.65%(3/17)、66.67%(4/6)和83.33%(5/6),CML急变期和加速期甲基化阳性率均高于CML慢性期,差异显著(2=8.44,P＜0.01;2=5.03,P＜0.05).对照组和CML慢性期、CML加速期和CML急变期中,hPer3mRNA表达分别为75.03±18.16和5.13±2.29、0.40±0.18、0.17±0.05,两两之间差异显著(P＜0.01).与空载体转染组相比,hPer3转染后各时点的细胞抑制率和凋亡率均升高(P＜0.01).结论:CML中hPer3启动子高甲基化导致了基因表达沉默,可能作为CML急变的监测指标.hPer3的过表达能抑制CML细胞株增殖,并促进其凋亡.%AIM; To investigate the clinical significance of the methylation status of human period 3 (hPer3) promoter in the patients with chronic myelocytic leukemia (CML). The effect of induction of hPer3 expression on K562 cells was also observed. METHODS: The methylation status of hPer3 promoter and Mrna expression in bone marrow of 29 CML patients and 40 iron - deficiency anemia (IDA ) patients were detected by methylation - specific PCR (MS -PCR) and real - time PCR. A plasmid containing hPer3 Cdna and an empty plasmid were transfected into K562 cells by cationic liposomes. The inhibitory rates of cell proliferation were determined by MTT assay, and the apoptotic rates were measured by Annexin V/PI staining. RESULTS: The positive rates of hPer3 promoter methylation in IDA group, CML chronic phase group, CML accelerated phase group and CML blastic phase group were 0% (0/40) , 17.65% (3/17), 66.67% (4/6) and 83.33% (5/6), respectively. The positive rates hPer3 promoter methylation in CML blastic phase group and CML accelerated phase group were significantly higher than that in CML chronic phase group (X2=8.44, P <0.01; X2 =5.03, P <0. 05). The positive rates of hPer3 promoter methylation in CML blastic! Phase group, CML accelerated phase group and CML chronic phase group were significantly higher than that in IDA group (X2= 29.29, P < 0. 01; X2 = 21.41, P < 0.01; X2 = 4.33, P < 0.05 ). The Mrna expression levels in control group, CML chronic phase group, CML accelerated phase group and CML blastic phase group were 75.03 ± 18.16, 6. 84 ±2.54, 0.44 ±0.21 and 0. 13 ±0.09, respectively, and significant differences between any 2 group were observed (P < 0.01 ). Compared with empty plasmid transfection group, the inhibitory rates and the apoptotic rates were significantly higher at each time point after transfection ( P < 0. 01). CONCLUSION: Hypermethylation of hPer3 promoter, which leads to gene silencing, may be an indicator of CML monitoring. In K562 cells, overexpression of hPer3 inhibits the cell growth and induces cell apoptosis.【期刊名称】《中国病理生理杂志》【年(卷),期】2011(027)011【总页数】5页(P2111-2115)【关键词】基因,hPer3;白血病,髓样,慢性;甲基化;转染【作者】李翊卫;王晔恺;周吉航;周世权;方国安;刘晓光【作者单位】舟山医院检验科,浙江,舟山,316004;舟山医院细胞分子生物学实验室,浙江,舟山,316004;舟山医院细胞分子生物学实验室,浙江,舟山,316004;舟山医院细胞分子生物学实验室,浙江,舟山,316004;舟山医院检验科,浙江,舟山,316004;舟山医院细胞分子生物学实验室,浙江,舟山,316004【正文语种】中文【中图分类】R551.3慢性粒细胞性白血病(chronic myelocytic leukemia，CML)是一种起源于骨髓多能干细胞的恶性增殖性疾病，起病隐匿，一旦急变，治疗困难，死亡率高［1，2］。
基因甲基化信号
基因甲基化信号基因甲基化是一种生物学中重要的表观遗传调控机制，其中甲基基团（CH3）被添加到DNA分子的胞嘧啶（Cytosine）基上。
这个过程主要发生在DNA分子的CpG二核苷酸（Cytosine-guanine dinucleotide）上，其中的甲基化状态可以影响基因的表达和细胞的功能。
基因甲基化信号是指由于DNA甲基化引起的生物学信号或标志，这对于理解基因调控和疾病发生具有重要意义。
以下是关于基因甲基化信号的一些关键点：1.DNA甲基化位置：•DNA甲基化主要发生在CpG二核苷酸上，其中的Cytosine上添加一个甲基基团。
这种修饰通常发生在基因的启动子区域，对基因的转录活性产生影响。
2.基因表达调控：•DNA甲基化可以直接影响基因的表达，一般来说，DNA 的高度甲基化通常与基因的沉默相关，而低度甲基化则与基因的激活相关。
3.组蛋白修饰：•DNA甲基化可以影响组蛋白修饰，进一步调控染色质的状态。
这种相互作用形成了复杂的表观遗传调控网络。
4.维护和去甲基化：•DNA甲基化状态是动态平衡的，有维护甲基化的酶和去除甲基化的酶共同作用。
这个平衡的失衡可能导致异常的基因表达和疾病的发生。
5.环境因素影响：•外部环境和生活方式可以影响基因甲基化。
例如，饮食、暴露于化学物质、心理压力等因素都可能影响DNA甲基化状态。
6.生物学过程的调控：•基因甲基化在生物学过程中扮演重要角色，如胚胎发育、细胞分化、免疫应答等，因此被广泛认为是维持生命和正常发育的必要条件之一。
7.癌症和其他疾病的关联：•异常的基因甲基化与多种疾病有关，尤其是癌症。
在癌症中，某些基因的异常甲基化可能导致抑癌基因的失活或促癌基因的过度活化。
8.治疗和研究：•基因甲基化在药物研发和治疗方面具有潜在价值。
一些药物可以通过干预DNA甲基化状态来治疗某些类型的癌症和其他疾病。
总体而言，基因甲基化信号是细胞调控中的一个重要方面，它在基因表达、细胞功能和疾病发生中起着关键的调控作用。
检测FGFR_3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全
检测FGFR_3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全鹿占成;陈颖;王丽娟;朱斌;高锦声【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2003(11)2【摘要】目的建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法。
方法采用PCR -RFLP技术对 1例临床确诊的ACH患者 ,1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3 基因第 10外显子 1138位核苷酸作突变型分析。
结果确诊的ACH患者1138核苷酸存在G→A的转换 ,而临床怀疑为ACH患者的 1138核苷酸无任何改变。
结论检测FGFR3 基因突变可从分子水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全 ,准确率达 95 %。
【总页数】2页(P16-17)【关键词】检测;FGFR3;基因;鉴别诊断;先天性软骨发育不全;基因突变;成纤维细胞生长因子受体3【作者】鹿占成;陈颖;王丽娟;朱斌;高锦声【作者单位】山东省鱼台县计划生育服务站;苏州大学医学遗传研究室;苏州市妇幼保健院【正文语种】中文【中图分类】R681.3【相关文献】1.先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测 [J], 倪继红;陆国强;王伟;陈凤生;秦惠莉;王德芬2.先天性软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变检测与分析 [J], 黄艳梅;郭利伟;李端;祁英杰;杨保胜3.先天性软骨发育不全的产前快速基因诊断 [J], 朱海燕;杨滢;李洁;茹彤;胡娅莉4.两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究 [J], 谢亮;刘瀚旻;毛萌;代礼5.β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建 [J], 胡章雪;李力;肖梦;周元国;李华强;顾大勇;易萍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
DNA甲基化与基因组稳定性的重要性论文素材
DNA甲基化与基因组稳定性的重要性论文素材DNA甲基化指的是DNA分子上含有甲基基团的化学修饰。
这种修饰通常发生在CG碱基的C位点上，通常被认为是细胞对基因表达的响应机制。
DNA甲基化的变化与基因组稳定性密切相关，并且在许多重要的生物学过程中起着重要的作用。
以下是一些可以用于撰写DNA甲基化与基因组稳定性重要性的论文素材。
1.DNA甲基化与基因沉默：DNA甲基化可以导致基因的沉默，这是由于甲基化阻碍了转录因子与DNA结合，从而影响了基因的转录。
研究发现，DNA甲基化失调与许多疾病的发生和发展密切相关，包括癌症和神经系统疾病。
2.DNA甲基化与细胞分化：在多细胞生物中，细胞分化是通过调控基因表达实现的。
DNA甲基化在细胞分化过程中起着关键的作用，通过调控特定基因的甲基化模式，细胞可以识别和维持其特定的细胞标志。
3.DNA甲基化与发育：DNA甲基化在胚胎发育和细胞分裂中也起着重要作用。
研究表明，通过调控DNA甲基化修饰，细胞可以控制基因的表达和抑制特定细胞类型的发育。
4.DNA甲基化与环境因素：环境因素可以通过改变DNA甲基化模式来影响基因表达。
例如，饮食、环境毒物暴露和应激等因素都被发现可以改变DNA甲基化的程度和模式，从而导致疾病的发生。
5.DNA甲基化与遗传变异：DNA甲基化在基因组稳定性和遗传变异中起着重要的作用。
一些研究发现，DNA甲基化状态的遗传传递可以导致遗传性表观遗传变异，这可能与一些疾病的遗传风险相关。
6.DNA甲基化与表观遗传调控：DNA甲基化水平的变化可以通过调节组蛋白修饰和染色质结构改变等机制来影响基因表达。
这种表观遗传调控是通过继承给下一代，但又具有可逆性的。
通过对以上素材的整合和梳理，你可以撰写一篇1200字以上的论文，探讨DNA甲基化与基因组稳定性的重要性。
你可以进一步扩展各个方面，并结合具体的实验研究结果和临床案例来支持你的论点。
同时，你还可以探讨新的研究进展和未来的研究方向，以展示DNA甲基化与基因组稳定性领域的研究前景。
短肢发育异常胎儿的产前FGFR3基因诊断与表型研究的开题报告
短肢发育异常胎儿的产前FGFR3基因诊断与表型研
究的开题报告
题目：短肢发育异常胎儿的产前FGFR3基因诊断与表型研究
研究背景：
短肢异常是指胎儿四肢畸形发育不完整，导致短小或畸形，影响生
命质量和生活能力。
其中，成骨发育不良症（achondroplasia）是一种常见的短肢异常症。
成骨发育不良症是由于FGFR3基因的突变导致，该基
因编码成骨细胞生长因子受体3，是人类四肢骨骼生长的重要调控因素。
因此，产前通过检测FGFR3基因的突变进行诊断，是预测短肢异常胎儿
的重要手段之一。
研究目的：
本研究目的在于通过产前FGFR3基因检测，了解短肢异常胎儿的突变类型及其相关表型特征，为胎儿的诊断、治疗和咨询提供更加准确的
依据。
研究内容：
1. 课题文献综述：对短肢异常的概念、成因、诊断和治疗进行回顾，并详细阐述FGFR3基因的相关研究进展和突变类型及其表型特征。
2. 病例数据收集与分析：收集短肢异常胎儿的产前超声检查数据，
按照检查结果确定检测对象。
采集胎儿脐血进行FGFR3基因检测，分析
其突变类型及与表型特征的相关性。
3. 统计分析：采用SPSS对实验数据进行分析，包括基本统计分析、相关分析和多变量分析等方法，探讨FGFR3基因突变与表型特征的相关性，并建立相关模型。
研究意义：
本研究可以为产前短肢异常胎儿的诊断和治疗提供科学依据。
同时，研究结果也可为临床医生提供参考，更好地向家庭宣介胎儿缺陷，制定
科学的治疗方案，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
血浆RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的价值研究
血浆RUNX3基因启动子甲基化检测对宫颈癌早期诊断的价值研究摘要：宫颈癌是女性生殖系统常见恶性肿瘤，早期诊断对患者的治疗和预后至关重要。
本研究旨在探讨血浆中RUNX3基因启动子甲基化检测在宫颈癌早期诊断中的价值。
我们收集了一组宫颈癌患者的血浆样本，并采用甲基化特异性PCR技术检测血浆中RUNX3基因启动子的甲基化水平，并分析其与宫颈癌的相关性。
研究发现，血浆中RUNX3基因启动子甲基化水平与宫颈癌的发生密切相关，且其具有较高的敏感性和特异性，可作为宫颈癌早期诊断的潜在生物标志物，为临床诊断提供重要参考依据。
关键词：宫颈癌；RUNX3基因；甲基化；早期诊断引言宫颈癌是女性生殖系统中最常见的恶性肿瘤之一，发病率呈逐年上升的趋势。
尤其在发展中国家，宫颈癌已成为威胁女性健康的重要公共卫生问题。
目前，宫颈癌的早期诊断对患者的治疗和预后至关重要。
由于宫颈癌早期症状不明显，很多患者在确诊时已经处于晚期，影响了治疗效果和生存率。
寻找一种早期诊断宫颈癌的方法成为临床急需解决的问题。
材料与方法研究对象我们共收集了100例宫颈癌患者的血浆样本作为实验组，同时选取100例健康体检者的血浆样本作为对照组。
实验组中，患者的年龄在30-65岁之间，均为初诊确诊的宫颈癌患者，未接受任何治疗。
血浆样本处理我们采用标准的血浆分离技术将所有血液样本离心分离得到血浆，并立即将血浆样本分装并冻存于-80℃冰箱中，待进一步实验使用。
DNA提取与甲基化特异性PCR我们采用商业DNA提取试剂盒对血浆中的DNA进行提取，然后利用甲基化特异性PCR 技术检测RUNX3基因启动子的甲基化水平。
PCR产物经琼脂糖凝胶电泳分离，最终使用Imaging System观察和记录PCR产物图谱。
数据分析我们使用SPSS 20.0软件对实验数据进行统计分析，计算各组血浆中RUNX3基因启动子甲基化水平的均值和标准差，并进行t检验和χ2检验，以评估甲基化水平与宫颈癌的相关性。
SCA3MJD患者外周血ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平的研究的开题报告
SCA3MJD患者外周血ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平的研究的开题报告1. 研究背景和意义Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph Disease (SCA3/MJD) 是一种常见的遗传性神经变性疾病，主要表现为上运动神经元和小脑共济失调症状。
该病是由ATXN3基因的CAG三核苷酸重复扩增引起的，扩增量与疾病起始年龄和临床表现的严重程度有关。
近年来，外周血ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平的研究逐渐引起了人们的关注。
DNA甲基化是常见的表观遗传机制之一，已经证实与多种神经系统疾病的发生发展相关，如帕金森病、阿尔茨海默病等。
因此，研究外周血ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平，有助于深入了解SCA3/MJD的发病机制及其靶向治疗的开发。
2. 研究内容和方法本研究将选取一组SCA3/MJD患者和对照组，采用二代测序技术分析其外周血ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平，并探究甲基化水平与疾病发病早晚、临床表现及基因扩增量等因素的关系。
同时，在实验室环境下，使用PCR技术检测SCA3/MJD患者和对照组的ATXN3基因CAG重复扩增长度，预计将招募30名SCA3/MJD患者和30名正常对照者。
3. 研究预期结果本研究探究SCA3/MJD患者外周血ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平，进一步说明DNA甲基化与SCA3/MJD的发病机制及病理生理学变化的关系。
预计将发现甲基化水平与扩增量、临床表现之间的关系，并为后续靶向治疗提供参考依据。
4. 研究的意义和应用本研究对于深入探究SCA3/MJD的发病机制以及其靶向治疗具有一定的理论和实践指导意义。
结果有望为SCA3/MJD的个体化治疗和有效防控提供重要基础数据和证据，对改善SCA3/MJD患者生活质量具有重要的社会意义。
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［］ 晓红， ９黄 林珊 ． 硅烷偶 联剂对 金属托槽 与瓷面 黏接强度 的影响 【 ． Ｊ ］
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［ 关键词］ 先天性小耳畸形 家族 ；Ｇ ３ 因； ＦＦ 基 甲基化
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［ 稿 日期］０ －１１ ［ 回 日期］０ ２Ｏ ８ 收 ２ １ １－７ １ 修 ２ １ ．１２ 编 辑 ／ 惠娟 张
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［］ Ｊ 王忠义， ３￣ 嘉， 张丽仙． 同瓷表面处理方式对烤瓷一・ 不 光固化树脂黏 结作用的对 比［ ｌ 国美容医学， ０ ， （）６ —０ Ｊ中 ］ ２ ３１ ２： ８７ ． ０ ２
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・
论著・
遗传性小耳畸形家系 Ｆ Ｆ Ｇ ３基 因启动子 甲基化检测及 意义
刘嘉锋 ， 家明 ， 小丹 孙 李
（ 华中科技 大学同济 医学院附属协和 医院整形外科 湖北 武汉 ４０２ ） ３ ０２
［ 摘要］ 目的 ： 探讨遗传性 小耳畸形 家系 Ｆ Ｆ 基 因启动子 区域 甲基化状 态及 意义。方法 ： 用甲基化 特异性 Ｐ Ｒ Ｍ Ｐ 法检测遗 Ｇ３ 应 Ｃ （Ｓ ） 传性小耳畸形患者及其直 系亲属 的 ＦＦ 基 因启动子 甲基化 ３ ， Ｇ３ ２例 同时以 ２ ０例健康 者为对 照。 结果 ： 遗传性 小耳畸形 患者及直 系亲属 Ｆ Ｆ 基 因启动子 甲基化状态明显低 于对 照组 ， Ｇ３ 且有显著性差异 （＜ ． １ 。 Ｐ Ｏ ０ ） 遗传性 小耳畸形 家系组 中， 患病者 的基 因甲基 化程度小于耳 廓正 常者 （ ＜ ． ５． Ｐ ０ ０ ）结论：Ｇ ３ 因启动子的 甲基化状态可能与遗传 性小耳畸 形的发生有 关 ＦＦ 基