第九章 染色体畸变教学目的与要求

第九章染色体畸变

一、教学目的与要求：

（1）掌握染色体结构变异的类型（缺失、重复、倒位、易位），细胞学鉴别依据，遗传机理和遗传效应及应用

（2）掌握染色体数量变异的类型（染色体组、单倍体、多倍体、单体等）、遗传机理、遗传效应及在生产、生活中的应用。

二、教学重点、难点、疑点：

教学重点

（1）. 染色体缺失的类型、细胞学鉴别及遗传效应。

（2）.染色体位的类型、细胞学鉴别及遗传效应

（3）.染色体易位的类型、细胞学鉴别及遗传效应

（4）整倍体的类型、遗传表现及应用

（5）非整倍体的类型、遗传表现及应用

三、教学方法设计：

四、教具或教学手段：多媒体教学法

五、教学过程与板书设计：

突变（mutation）：遗传物资本身发生变化。主要包括染色体的畸变（Chromosomal aberration）和基因突变（点突变）（gene mutation or point mutation）

第一节染色体结构变异

Section 1 Variation of chromosomal structure

一果蝇唾腺染色体The chromosomes in salivary gland of fruit flies 果蝇为双翅目昆虫，消化道（唾腺）中的染色体为巨大染色体。

有丝分裂间期核中染色体具有如下特点：

1、巨大性和伸展性

三龄幼虫发育到一定阶段后，细胞不再分裂，停留在间期，细胞数目不增加，但细胞的体积增加，染色体的常染色质区核蛋白纤维不断复制，形成多线染色体；又由于不断复制，螺旋的程度低，充分伸展，具有伸展性。

2、体联会somatic synapsis

2n=8体细胞配对

第Ⅰ对：性染色体

第Ⅱ、Ⅲ对：中性着丝点染色体

第Ⅳ对：点状染色体

3、染色体臂伸展呈菊花状

4、横纹结构bard structure

带纹区（bards）：染色质浓缩而致密的染色粒DNA被碱性染料染色较深的带纹间带区（Inter bands）：带纹区之间的染色较浅的区域

带纹区85%螺旋化程度高

果蝇染色体间带区15%螺旋化程度低共102个区，与基因的线性排列等同

缺失外因：（outer factor）射线、化学因素温

重组原因度改变

染色体畸变类型倒位内因：（inter factor）生理生化过程、代

易位谢失调、衰老等

二缺失deletion(概念)

1 类型(Type of deletion)

末端缺失terminal deletion

缺失的位置

中间缺失interstitial deletion

染色体组成缺失杂合体deletional heterozygote ：体细胞中杂合有正常和缺市一

对的染色体

缺失纯合体deletional homorozygote ：缺失了相同区域的一对染色

体

2、细胞学鉴定（Cytological identification ）

a：无着丝点的片段Segments without centromeres

b：杂合体缺失环deletion loop

3遗传效应（inheritant effects ）

a：大片段缺失杂合体时，雄配子死亡

b：假显性pseudodominant ：如果缺失一部分包括显性基因与原来不应显现出来的隐

性基因的效应表现出来的现象

c：利用缺失和假显性可进行基因定位gene mapping

方法：人工方法造成x 染色体的不同位置发生断裂，形成各种缺失类型，分别与

待

定定位的x染色体某隐性基因个体杂交，后代呈现杂合体，如果隐性基因表达，证明该隐性基因位于缺失的区域上。

d：引发人类疾病：猫叫综合症5P –综合症cried-chat syndrome . 5号染色体短臂缺失又如：慢性骨髓炎白血病一特异性标记90%的患者22号长臂缺失一大段，记

作del. 22q-

三、重复duplication

概念：染色体多了本身的一段。

1、重复的类型(types of duplication) B C

顺接重组tandem duplication A B C D 纯合体

A B C D

反接重组reverse duplication A C B B C D

A B C D 杂合体

2、细胞学鉴别（Cytological identification ）

重组杂合体：细胞重组环，与正常的染色体长度一致。

3、遗传效应inheritant effects

(1)致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也会影响个体的生活力

(2)重复可产生特定的表型例如，果蝇棒眼表型.X 16A1—16A6六条横纹串联重复（16A1—16A6，16A1—16A6）

(3)重复产生的原因：染色体的不等交换

四：倒位（Inversion）概念

1 倒位的类型Types of inversion

臂内倒位(pare centric inversion ):不包括着丝点的倒位

臂间倒位(per centric inversion):包括着丝点的倒位

2 细胞学鉴别Cytological identification

倒位纯合体：细胞正常，减数分裂只是原来的连锁群基因顺序发生变化，交换值改变

倒位杂合体：出现以下形态变化

a配对：如果倒位区段大时，倒位染色体倒过来与正常的染色体配对，两端不配对的部位分开

b倒位区段很小时，倒位区段不配对，其余部位正常配对。

c介于两者之间时，形成一个倒位圈inversion loop

d臂内倒位减数分裂中期出现染色体桥

3 遗传效应

(1)倒位杂合体，基因顺序改变，交换值变化；

(2)倒位杂合体产生半不育配子；

(3)倒位杂合体又作为交换抑制因子(Cross repressor )。由于产生重组配子是重复、或缺失配子，多数死亡，降低了重组，类似于重组被抑制

(4)倒位杂合体可作为平衡致死品系，保留两个致死基因

永久品系（balanced lethal system ）：永久的杂合状态保存下来的，同时保存两个致死基因的品系叫永久品系。

某些显性基因在纯合态死亡，保存时很难，随着代数增多，显性基因丢失。

利用倒位抑制效应设计平衡致死品系，第二条染色体Cy双翅向背卷曲，杂合态时表现为该性状，纯合态时反之。

Bridges等人发现，Cy品系在二号染色体的左臂各有一个大片段的倒位，这样几乎把2号染色体的交换全部抑制，2号染色体的任何致死基因都可用Cy品系来平衡，如下致死基因lethal(l)

在人类遗传中，世界上已报导过的臂内倒位有23种，臂间倒位有24种。9号染色体臂间倒位较常见，人群中发生率1%，9号染色体臂间倒位比一般的多。

五、易位Translation

易位：发生在两对非同源染色体之间