最新人类染色体与染色体病教学讲义ppt课件
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《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
3 人类染色体与染色体病
复制
2N
间期细胞
4N
4N
整倍性改变 染 色 体 畸 变 染色体数目畸变
非整倍性改变
染色体结构畸变
2 非整倍体
非整倍体是指一个体细胞内染色体数目比二倍体
增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减。染色
体数目少于46条的细胞或个体称亚二倍体，多于46
条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色体少了
一条（2n-1），称某号染色体的单体。在超二倍体
对这些图形进行染色体数目及形态特征的分析
• 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组
人类非显带染色体核型描述
正常核型描述: “染色体总数，性染色体组成”
例：46，XX ； 46，XY 异常核型的描述方法不同，例：
45, X：一个体细胞有45条染色体，只有一条X染色体。
47, XXY：一个体细胞中有47条染色体，常染色体正 常，性染色体为XXY。
二倍体(2n=2x)：指含有两个染色体组的细胞或
个体。
多倍体(2n=mx，m为≥3的整数)：指含有三个或
三个以上染色体组的细胞或个体。
（二）、人类染色体的形态结构
• 每一中期染色体都有两条染色单体构成，它们各
含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒处互相
连接，该处为染色体的缩窄处，又称为主缢痕。
染色体结构畸变
• p
• q •
短臂
长臂
ter
→
末端
从…到…
“+”和“-”当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了
整条染色体，例如：47，XX，+21；当其放在相应符号之后， 则表示染色体长度的增加或减少，例如：46，XY，5p--。
• •
2N
间期细胞
4N
4N
整倍性改变 染 色 体 畸 变 染色体数目畸变
非整倍性改变
染色体结构畸变
2 非整倍体
非整倍体是指一个体细胞内染色体数目比二倍体
增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减。染色
体数目少于46条的细胞或个体称亚二倍体，多于46
条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色体少了
一条（2n-1），称某号染色体的单体。在超二倍体
对这些图形进行染色体数目及形态特征的分析
• 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组
人类非显带染色体核型描述
正常核型描述: “染色体总数，性染色体组成”
例：46，XX ； 46，XY 异常核型的描述方法不同，例：
45, X：一个体细胞有45条染色体，只有一条X染色体。
47, XXY：一个体细胞中有47条染色体，常染色体正 常，性染色体为XXY。
二倍体(2n=2x)：指含有两个染色体组的细胞或
个体。
多倍体(2n=mx，m为≥3的整数)：指含有三个或
三个以上染色体组的细胞或个体。
（二）、人类染色体的形态结构
• 每一中期染色体都有两条染色单体构成，它们各
含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒处互相
连接，该处为染色体的缩窄处，又称为主缢痕。
染色体结构畸变
• p
• q •
短臂
长臂
ter
→
末端
从…到…
“+”和“-”当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了
整条染色体，例如：47，XX，+21；当其放在相应符号之后， 则表示染色体长度的增加或减少，例如：46，XY，5p--。
• •
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
染色体病 ppt课件
PPT课件 47
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
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41
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42
易位型
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43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
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人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
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p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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14 21
减数分裂
21 14 21
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14
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最新医学遗传学实验：人类染色体常规核型分析教学讲义ppt
清点实验物品：
每组剪刀、镊子、离心管、吸管各4， 止血钳2
秋水仙素处理培养的血细胞
用止血钳去掉培养瓶（瓶中为已培养了约70小时 的血细胞）瓶盖表面的铁皮
打开瓶盖，每瓶加入秋水仙素2~3滴 盖上瓶盖，轻轻摇匀，作好标记 37℃继续培养约2小时
教学内容
人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备 人类染色体常规核型分析
了解人外周血淋巴细胞常规染色体标本 制备的原理与方法
实验用品
实验器械：冰箱、恒温培养箱、恒温水 浴箱、离心机、天平、吹风机、15ml离 心管、吹打管、试管架、染色架、废液 缸。
实验试剂：RPMIl640完全培养基( 含胎 牛血清、PHA、抗生素等) 肝素、秋水仙素、0.045M KCl、甲醇、 冰醋酸、 Giemsa染液
每组剪刀镊子离心管吸管各4止血钳2秋水仙素处理培养的血细胞用止血钳去掉培养瓶瓶中为已培养了约70小时的血细胞瓶盖表面的铁皮打开瓶盖每瓶加入秋水仙素23滴盖上瓶盖轻轻摇匀作好标记37继续培养约2小时人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备人类染色体常规核型分析人类染色体常规核型分析核型
医学遗传学实验：人类染色体常 规核型分析
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
褥垫层的设计
褥垫层的设计目的 （1）保护桩土共同承担荷载； （2）调整桩土荷载应力分担比； （3）减少基础底面的应力集中；
（4）调整桩土水平荷载的分担。
人类染色体与染色体病
当前18页，共65页，星期日。
当前19页，共65页，星期日。
当前20页，共65页，星期日。
(2) 三体型（2 n + 1）
例：47, XX（XY）,+21（ 21三体） 47, XXX
❖非整倍体产生的机理
① 减数分裂染色体不分离
② 减数分裂染色体丢失
当前21页，共65页，星期日。
精（卵）原细胞
3 . 倒位 （ inv）：
某一染色体中间片段发生两个 断裂，断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（）
２号
46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
4．易位 （t）： 一条染色体的断片接到另一条
⑴ 单方易位（转位）
染色体上
当前31页，共65页，星期日。
⑵ 相互易位（平衡易位）：
（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异 性深染。用以分析染色体末端有无异常。
（7）高分辨G带 应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱 短时间处理以及改进的显带技术。 鉴别更微小的染色 体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研 究。
当前9页，共65页，星期日。
（二）染色体显带核型的命名
❖ 临床表现：主要有性发育不全或两性畸形 ❖ 种类：
(一) 性染色体数目畸变引起的疾病：临床案例有 先天性睾丸发育不全综合征 、 先天性卵巢发育不全综合 征 、 X三体型综合征等
(二) 性染色体结构畸变引起的疾病： 临床案例有脆 性X染色体综合征等
(三) 两性畸形 ：分真两性畸形和假两性畸形
当前52页，共65页，星期日。
Ø两条染色体断裂后相互交换无着丝粒
断片后重接
q 21
q 31
人类染色体分析
次溢痕
随体
可鉴别程度
A 1~3
最大
中（1、3号） 亚中（2号）
1号常 见
可鉴别
B 4~5
次大 亚中
难鉴别
C 6~12 、 中等 亚中 X
9号常 见
E 17~18 F 19~20
小 次小
中（16号） 亚 中 （ 17 、 18 号）
中
难鉴别
16号可鉴别， 17、18难鉴别
难鉴别
G 21~22 、 最小 近端 Y
人类染色体显带技术
带型： 对每一条染色体来说显带都是独特的，可以区分和确
认每一条染色体。
人类染色体显带技术
G-显带： 标本经胰蛋白酶处
理后，应用Giemsa染色， 镜检、分析,显示深染 和浅染相间的带纹。
优点：长期保存、光学显 微镜下观察，是目前进行 染色体分析的常规带型。
显带染色体的界标、区和带示意图
组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表 面
一 人类染色体的数目、结构和形态
染色体的数目
染色体数目具有种族特异性，人类的正常体细胞 中，染色体数目为46条即23对，其中1～22对染色 体男女均有，称为常染色体，另一对染色体与性 别有关，称为性染色体。
人类的正常生殖细胞所含的全部染色体称为 一个染色体组，（卵子为22+X，精子为22+X或 22+Y。 ）用n表示。人类正常体细胞中含有两个 染色体组，称之为二倍体，用2n表示。
人类染色体显带技术
描述一特定带时，需要写明四项内容 ：
①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号
这些内容按顺序书写， 不用间隔，不加标点。 如2p23表示第2号染色 体，短臂，2区，3带。
《人类染色体》PPT课件
无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
ppt课件
8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
ppt课件
27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
ppt课件
6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
ppt课件
7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
ppt课件
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
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8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
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27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
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6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
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7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
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实验二人类染色体核型分析ppt课件
十号染色体
十号长臂三条带
亚中着丝粒染色体
长臂上有三条深染带，近侧的 第一条深带最深
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采 用 PP管 及 配 件： 根据给 水设计 图配置 好PP管 及配件 ，用管 件在管 材垂直 角切断 管材， 边剪边 旋转， 以保证 切口面 的圆度 ，保持 熔接部 位干净 无污物
十一号染色体
采 用 PP管 及 配 件： 根据给 水设计 图配置 好PP管 及配件 ，用管 件在管 材垂直 角切断 管材， 边剪边 旋转， 以保证 切口面 的圆度 ，保持 熔接部 位干净 无污物
实验目的
❖熟悉人类染色体G显带的带型特征 ❖初步掌握G显带核型分析的基本方法
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采 用 PP管 及 配 件： 根据给 水设计 图配置 好PP管 及配件 ，用管 件在管 材垂直 角切断 管材， 边剪边 旋转， 以保证 切口面 的圆度 ，保持 熔接部 位干净 无污物
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采 用 PP管 及 配 件： 根据给 水设计 图配置 好PP管 及配件 ，用管 件在管 材垂直 角切断 管材， 边剪边 旋转， 以保证 切口面 的圆度 ，保持 熔接部 位干净 无污物
五黑腰
五号染色体
亚中着丝粒染色体 长臂上有四条深染带，其中 间三条深带常集中在一起
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染色体观察及核型分析
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采 用 PP管 及 配 件： 根据给 水设计 图配置 好PP管 及配件 ，用管 件在管 材垂直 角切断 管材， 边剪边 旋转， 以保证 切口面 的圆度 ，保持 熔接部 位干净炮五黑腰。 六号短臂小白脸，七上八下九苗条。 十号长臂三条带，十一低来十二高。 十三十四十五号，三个一样一二一。 十六长臂近点深，十七远端带脚镣。 十八人小肚皮大，十九中间一点腰。 二十头重脚底轻，二十一象葫芦瓢。 二十二一点Y黑腰，X pq 一肩挑。
人类染色体和染色体病教学课件ppt
xx年xx月xx日
人类染色体和染色体病教学课件ppt
CATALOGUE
目录
人类染色体概述染色体疾病的种类与特点染色体疾病的遗传机制染色体疾病的诊断与治疗人类染色体研究的前沿技术人类染色体疾病研究的挑战与未来发展
01
人类染色体概述
染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，由DNA和组蛋白构成，是遗传信息的主要载体。
染色体疾病的特点与危害
03
染色体疾病的遗传机制
遗传因子是决定生物性状的基本单位，它既存在于细胞核DNA上，又存在于细胞质DNA上。
遗传因子
遗传因子可以控制生物性状，具有传递性，不可改变性和可分离性等特点。
遗传因子的特点
遗传因子的概念与特点
染色体数目异常
染色体数目异常是指染色体数目增多或减少，从而引起基因数目的变化。
染色体定义
根据染色体形态、结构和功能，可以将其分为常染色体和性染色体。男性有一对X染色体和一对Y染色体，女性有一对X染色体和一对常染色体。
染色体种类
染色体的定义和种类
染色体组成
染色体由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成。
染色体结构
染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。染色质是DNA和组蛋白的复合体，是遗传信息的主要载体；端粒位于染色体的末端，对维持染色体的稳定性和完整性具有重要作用。
基因组测序技术
基因表达谱
通过检测基因在不同条件下的表达水平，揭示基因与细胞功能之间的关系。
蛋白质组学
研究蛋白质的表达、修饰和相互作用，深入了解细胞内复杂生物过程。
表型组技术
通过建立和利用特定细胞系，研究特定生物学过程和疾病机制。
细胞系
利用细胞培养和组织工程技术，构建仿生生物材料、组织或器官，用于疾病治疗和药物筛选等领域。
人类染色体和染色体病教学课件
人类染色体和染色体病教学课件pptxx年xx月xx日contents •人类染色体概述•人类染色体异常•染色体疾病的诊断与治疗•染色体疾病的遗传咨询•染色体研究前景及展望•教学总结与回顾目录01人类染色体概述染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，由DNA 和组蛋白构成，是遗传信息的主要载体。
染色体定义根据国际命名原则，人类染色体可分为A~G共7个组，其中常染色体用阿拉伯数字表示，性染色体用英文缩写表示。
染色体种类染色体的定义和种类1染色体的组成和结构23人类染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。
染色体组成染色质主要由DNA和组蛋白组成，还包含少量非组蛋白和游离的碱基。
染色质成分人类染色体可分为核心区和异染色质区，其中核心区是染色质的基本结构，而异染色质区则富含非组蛋白。
染色体结构染色体复制在细胞分裂间期，DNA进行复制，同时组蛋白也会相应合成，从而形成染色单体。
染色体分裂在细胞分裂期，染色体会发生分裂，其中减数分裂最为复杂，涉及到同源染色体分离和非同源染色体自由组合等过程。
染色体的复制与分裂02人类染色体异常缺失染色体部分片段丢失，导致基因丢失或缺陷。
总结词染色体结构异常是指染色体发生缺失、重复、倒位或易位等变异。
重复染色体上出现重复的基因片段，导致基因过度表达或缺陷。
易位染色体之间发生交换片段，导致基因位置和表达异常。
倒位染色体上基因顺序发生颠倒，导致基因表达异常或缺陷。
三体综合征由于增加一条染色体而导致的综合征。
缺失综合征由于缺失某条染色体而导致的综合征。
多倍体细胞中存在三个或更多染色体组的个体称为多倍体。
总结词染色体数目异常是指染色体组、单个染色体或染色体片段的增加或减少。
非整倍体染色体组、单个染色体或染色体片段的增加或减少导致非整倍体。
总结词染色体连锁遗传是指某种遗传特征或疾病与特定染色体上的基因相关联的现象。
与X染色体相关的遗传病，如血友病、红绿色盲等。
与常染色体相关的显性遗传病，如多指症、先天性心脏病等。
人染色体与染色体病
1、发病率：新生儿中约为1/800，男性多于女性。母亲年龄是影响发病 率的重要因素
2、临床表现：出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面畸形， 头小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，眼距宽，常有斜视，嘴小唇厚，舌 大外伸，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患者四肢较短，手宽而肥， 通贯掌，指短，皮纹也有一定特点，约1/2以上患者有先天性心脏病， 消化道畸形（如十二指肠狭窄、巨结肠等）也偶见，男性尚未见能有 生育者，少数女性患者能生育。精神发育迟滞或智力低下是本病最突 出最严重的表现
3、核型描述
正常核型的描述
包括两部分：第一部分为染色体总数，第二 部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔 开。如正常男性的核型为46，XY
异常核型的描述
除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也 是用“，”与前面部分隔开，如47，XY， +21
第一步
第二步
三、核型分析的常用技术
• 人类染色体标本的制备（非显带染色体） ○ 原理：细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大量分裂细胞停 留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体积膨大，染色体分散；最 后固定、染色，即得到分散的染色体 ○ 材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等 ○ 步骤（以人类外周淋巴细胞为例）
Y20-24
Y25-29
Y38
Y40
Y30
Y32
生育年龄与21-三体发 病率的关系
0.012 0.01 0.008 0.006 0.004 0.002
２、嵌合型
占1%～2% 原因：在胚胎发育中某一时刻发生
了染色体不分离（有丝分裂）；嵌 合体的临床表现较纯合体轻，发病 程度与异常核型细胞比例有关 核型：46/47，+21
2、临床表现：出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面畸形， 头小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，眼距宽，常有斜视，嘴小唇厚，舌 大外伸，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患者四肢较短，手宽而肥， 通贯掌，指短，皮纹也有一定特点，约1/2以上患者有先天性心脏病， 消化道畸形（如十二指肠狭窄、巨结肠等）也偶见，男性尚未见能有 生育者，少数女性患者能生育。精神发育迟滞或智力低下是本病最突 出最严重的表现
3、核型描述
正常核型的描述
包括两部分：第一部分为染色体总数，第二 部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔 开。如正常男性的核型为46，XY
异常核型的描述
除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也 是用“，”与前面部分隔开，如47，XY， +21
第一步
第二步
三、核型分析的常用技术
• 人类染色体标本的制备（非显带染色体） ○ 原理：细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大量分裂细胞停 留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体积膨大，染色体分散；最 后固定、染色，即得到分散的染色体 ○ 材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等 ○ 步骤（以人类外周淋巴细胞为例）
Y20-24
Y25-29
Y38
Y40
Y30
Y32
生育年龄与21-三体发 病率的关系
0.012 0.01 0.008 0.006 0.004 0.002
２、嵌合型
占1%～2% 原因：在胚胎发育中某一时刻发生
了染色体不分离（有丝分裂）；嵌 合体的临床表现较纯合体轻，发病 程度与异常核型细胞比例有关 核型：46/47，+21
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（chromosme aberration）
在某些因素的影响下，使染色体数目
和形态结构发生改变，称为染色体畸变。
整倍体改变
染色体数目异常 非整倍体改变 嵌合体
缺失
倒位
染色体结构畸变
(ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组（n），为23 条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。
人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体（autosome）， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体（sex chromosome）。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构 染色单体
随体
中 期 染 短臂 色 （p） 体 结 构 长臂
（q）
随体柄(次级缢痕) 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
次级缢痕
端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长臂
端粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体
亚中着 丝粒
(SM) 染色体
近端着 丝粒
每条带大约代表5x106～10x106bp的DNA。
逆相吉姆萨法 (R banding)： 标本经盐溶液处 理后，应用 Giemsa染色， 显带与G显带相 反，利于观察染 色体末端结构变 化。
其它显带技术 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区
高分辨显带：对染色体的分析达到了亚带（subband） 的水平。 使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。 显示550～850条带，甚至2000条带以上。
NOR
T-bands
人类1号染色体高分辨带及其与分子标志的关系
2.显带染色体命名的国际体制
在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续 的带纹构成，没有非带区。
（1）界标（land-mark）界标是每条染色体上稳定 的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的 末端、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。
状态
染色
活性
常染色质录活性
转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
一 人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等 构成，具有储存和传递遗传信息的作 用。
（2）区 两个相邻界标之间的染色体区域。 （3）带 分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅
交替。 （4）亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫
亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚 带水平。
描述一特定带时，需要写明四项内容 ： ①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号 这些内容按顺序书写，不用间隔，不加标点。如
2p23表示第2号染色体，短臂，2区，3带。
四、性染色质与lyon假说
• 人染色体46条（23对），1～22对为常染色体， X、Y决定性别的称为性染色体。
• X、Y染色体在间期细胞细胞中以染色质形式存 在----- X、Y染色质。
（一）X-染色质 1、表现：正常女性在间期体细胞核中，有一紧 贴核膜内缘、直径约为1μｍ的椭圆形浓染小体 (Barr body)。 2、“赖昂假说”的内容 * 剂量补偿：女性有两条X染色体，但只有一条有 转录活性，另一条失活，并在间期细胞核中螺旋化 呈异固缩状态，形成X-染色质； * 随机失活：失活的X染色体，可以是来自父方， 也可以来自母方； *失活发生在胚胎早期：胚胎发育第16天即失活； *barr小体不是所有基因都失活。1/3基因没有失 活。
三、人类染色体的正常核型
（一）非显带染色体核型
核型（karyotype）：是指将一个体细胞中的全部 染色体，按各对同源染色体的大小、形态特征，从 大到小依次排列并分组编号所构成的图形。
非显带核型：染色体被染呈均一的颜色，不同染色 体的区别就是相对长度和着丝粒的相对位置，长短 和着丝粒位置相似的染色体难以辨别，染色体微小 结构的畸变无法探测。
1.染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色 后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间 的横纹即显带（Banding）。
带型（banding pattern）：这种带对每一条染色 体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。
1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显 带技术：
喹吖因荧光法(Q banding) 胰酶吉姆萨法(G banding) 逆相吉姆萨法(R banding) 着丝粒区异染色质法(C
丹佛体制（Denver system）
根据染色体的形态、大小和着 丝粒的位置将染色体分为七 组： A组：1～3，最大 B组：4、5 次大 C组：6～12+X 中 D组：13～15 中 E组：16～18 ，小 F组：19、20，次小 G组：21、22 +Y，最小
非显带染色体核型
（二）染色体显带技术和带命名的国际体制
人类染色体与染色体病
1. 常染色质
位置：常位于核央。 着色：碱性染料着
色浅。 功能：疏松伸展，
螺旋化程度 底，能活跃 地进行转录 复制。
2. 异染色质 位置：常位于核边缘。 着色：碱性染料着 色 深。 功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高， 不能活跃地进行 转录复制。
常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
（二）Y-染色质 正常男性的体细胞中只有一条具
有活性的X染色体，另外还有一条Y染色体，所以看 不到X-染色质。如果用荧光染料染色后，可以在荧光 显微镜下看到细胞核中有一个直径约0.3μｍ的强荧 光小体，即Y-染色质或Y-小体。
二 染色体畸变
banding)。
喹吖因荧 光法(Q banding)
显带方法
G-banding：
标本经胰蛋白酶处 理后，应用Giemsa 染色，镜检、分析, 显示深染和浅染相 间的带纹。
优点：长期保存、光 学显微镜下观察， 是目前进行染色体分 析的常规带型。
G显带核型分析
46，XX
46, XY
常规G-banding使每个单倍体都可以显示350～550条带，
在某些因素的影响下，使染色体数目
和形态结构发生改变，称为染色体畸变。
整倍体改变
染色体数目异常 非整倍体改变 嵌合体
缺失
倒位
染色体结构畸变
(ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组（n），为23 条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。
人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体（autosome）， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体（sex chromosome）。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构 染色单体
随体
中 期 染 短臂 色 （p） 体 结 构 长臂
（q）
随体柄(次级缢痕) 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
次级缢痕
端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长臂
端粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体
亚中着 丝粒
(SM) 染色体
近端着 丝粒
每条带大约代表5x106～10x106bp的DNA。
逆相吉姆萨法 (R banding)： 标本经盐溶液处 理后，应用 Giemsa染色， 显带与G显带相 反，利于观察染 色体末端结构变 化。
其它显带技术 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区
高分辨显带：对染色体的分析达到了亚带（subband） 的水平。 使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。 显示550～850条带，甚至2000条带以上。
NOR
T-bands
人类1号染色体高分辨带及其与分子标志的关系
2.显带染色体命名的国际体制
在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续 的带纹构成，没有非带区。
（1）界标（land-mark）界标是每条染色体上稳定 的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的 末端、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。
状态
染色
活性
常染色质录活性
转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
一 人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等 构成，具有储存和传递遗传信息的作 用。
（2）区 两个相邻界标之间的染色体区域。 （3）带 分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅
交替。 （4）亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫
亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚 带水平。
描述一特定带时，需要写明四项内容 ： ①染色体序号 ②臂的符号 ③区号 ④该带的序号 这些内容按顺序书写，不用间隔，不加标点。如
2p23表示第2号染色体，短臂，2区，3带。
四、性染色质与lyon假说
• 人染色体46条（23对），1～22对为常染色体， X、Y决定性别的称为性染色体。
• X、Y染色体在间期细胞细胞中以染色质形式存 在----- X、Y染色质。
（一）X-染色质 1、表现：正常女性在间期体细胞核中，有一紧 贴核膜内缘、直径约为1μｍ的椭圆形浓染小体 (Barr body)。 2、“赖昂假说”的内容 * 剂量补偿：女性有两条X染色体，但只有一条有 转录活性，另一条失活，并在间期细胞核中螺旋化 呈异固缩状态，形成X-染色质； * 随机失活：失活的X染色体，可以是来自父方， 也可以来自母方； *失活发生在胚胎早期：胚胎发育第16天即失活； *barr小体不是所有基因都失活。1/3基因没有失 活。
三、人类染色体的正常核型
（一）非显带染色体核型
核型（karyotype）：是指将一个体细胞中的全部 染色体，按各对同源染色体的大小、形态特征，从 大到小依次排列并分组编号所构成的图形。
非显带核型：染色体被染呈均一的颜色，不同染色 体的区别就是相对长度和着丝粒的相对位置，长短 和着丝粒位置相似的染色体难以辨别，染色体微小 结构的畸变无法探测。
1.染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色 后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间 的横纹即显带（Banding）。
带型（banding pattern）：这种带对每一条染色 体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。
1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显 带技术：
喹吖因荧光法(Q banding) 胰酶吉姆萨法(G banding) 逆相吉姆萨法(R banding) 着丝粒区异染色质法(C
丹佛体制（Denver system）
根据染色体的形态、大小和着 丝粒的位置将染色体分为七 组： A组：1～3，最大 B组：4、5 次大 C组：6～12+X 中 D组：13～15 中 E组：16～18 ，小 F组：19、20，次小 G组：21、22 +Y，最小
非显带染色体核型
（二）染色体显带技术和带命名的国际体制
人类染色体与染色体病
1. 常染色质
位置：常位于核央。 着色：碱性染料着
色浅。 功能：疏松伸展，
螺旋化程度 底，能活跃 地进行转录 复制。
2. 异染色质 位置：常位于核边缘。 着色：碱性染料着 色 深。 功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高， 不能活跃地进行 转录复制。
常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
（二）Y-染色质 正常男性的体细胞中只有一条具
有活性的X染色体，另外还有一条Y染色体，所以看 不到X-染色质。如果用荧光染料染色后，可以在荧光 显微镜下看到细胞核中有一个直径约0.3μｍ的强荧 光小体，即Y-染色质或Y-小体。
二 染色体畸变
banding)。
喹吖因荧 光法(Q banding)
显带方法
G-banding：
标本经胰蛋白酶处 理后，应用Giemsa 染色，镜检、分析, 显示深染和浅染相 间的带纹。
优点：长期保存、光 学显微镜下观察， 是目前进行染色体分 析的常规带型。
G显带核型分析
46，XX
46, XY
常规G-banding使每个单倍体都可以显示350～550条带，