遗传学

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遗传学概念(名词解释)

遗传学名词解释遗传学：研究遗传和变异的科学。

遗传学的研究对象：群体——个体——细胞——分子遗传学物质基础：DNA、RNA遗传物质必须具备的特点（5点）体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。

DNA和RNA的化学组成（胞嘧啶的化学式）DNA双螺旋结构的发现（沃森克里克发现）特点：1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反；2、双螺旋结构；3、链内侧为碱基，AT、CG配对，氢键连接；4各对碱基之间0.34nm，每转一圈长为3.4nm。

受到4个方面的影响：1、达尔文2、孟德尔3、梅肖尔：从鱼精子细胞中分离出DNA分子4、弗来明：发现染色体5、摩尔根：遗传信息在染色体上6、格里菲斯：转移因子（基因）7、艾弗里：DNA是遗传物质8、富兰克林、威尔金斯：晶体X射线衍射照片Chargaff Rules （DNA的碱基组成特点）（1）碱基当量定律：嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量，即A+G=T+C（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种（亲缘关系远近）而异（3）A=T C=G半保留复制（semi-conservative replication）：DNA复制时，虽然原来的两条链保持完整，但它们互相分开，作为新链合成的模版，各自进入子DNA分子中，这种复制叫做半保留复制。

中心法则（画图表示）：生物体中DNA、RNA和蛋白质之间的关系。

P218朊病毒对中心法则的挑战朊病毒是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。

一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主细胞内产生与自身相同的分子，实现相同的生物学功能，引起相同的疾病。

朊病毒不是传递遗传信息的载体，也不能自我复制，其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。

朊蛋白的错误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。

朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质构象致病假说”朊蛋白（PrP）有两种形式：正常型（PrPC）和异常型（PrPSc）朊蛋白具有独特的复制方式，它是以构象异常的蛋白质分子为引子，诱使正常的PrPC发生构象上的变化，由原来的α-螺旋变为β-折叠，丧失了原有的功能，变成具有致病感染力的分子。

遗传学

遗传学 ()第四章单基因病单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。

根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。

本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。

另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。

一、基本纲要1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。

2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。

3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。

4.熟悉系谱与系谱分析法。

5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。

二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传3．属于常染色体显性遗传病的是__C______。

A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症D．红绿色盲 E．血友病A4．属于常染色体完全显性的遗传病为___D_____。

A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃5．属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症D．Huntington舞蹈病 E．早秃6．属于不规则显性的遗传病为___B_____。

遗传学课件全部完整版

与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等。
染色体变异类型
DNA复制的特点

遗传学的基本概念

遗传学的基本概念遗传学是关于遗传变异和遗传传递的科学，它探讨人类、动物和植物的遗传现象。

遗传学的理论研究与实践应用都具有深远的意义。

1. 基因基因是遗传学研究的基本单位，是决定生物性状的基础。

基因是一段有特定功能的DNA序列，并以某种方式进行表达。

基因掌控着许多特征，比如眼睛颜色、头发颜色等等。

2. 突变突变是指基因组中的DNA序列发生了变化。

这种突变可能在DNA复制或修复过程中发生。

突变可能导致细胞发育有问题，或者导致某些功能受到影响。

突变可以是基因变异的一种机制，可以是病理学问题的根源，也可以是种群进化的重要原因。

3. DNA复制DNA复制是指在细胞分裂之前进行的一系列过程。

每个细胞都需要进行DNA复制保证下一代细胞的遗传信息确实准确地传递。

DNA复制期间，DNA链分为两条，由对应的鸟嘌呤和胸腺嘧啶基对来添加新的互补链。

复制完毕后，原DNA与新DNA均被分配到不同的细胞中。

4. 基因表达基因表达是指特定的基因产生特定的蛋白质的过程。

基因表达是非常重要的，因为蛋白质是生物体几乎所有生理过程的组成部分。

基因表达被调节，因此有时基因无法被表达，有时会产生过多或过少的蛋白质。

5. 遗传疾病遗传疾病是由基因突变导致的疾病，这些基因可能来自父母或可能是在胚胎发育期间突变。

遗传疾病的一些症状是明显的，如先天性心脏病，而其他疾病可能不会在一生中产生影响。

6. 基因治疗基因治疗是一种新型的治疗手段，使用基因工程技术加以创新，试图通过细胞改造来根治遗传性疾病和其他健康问题。

基因治疗的目标是找到病因、修复基因、替换缺损等手段来恢复受伤细胞的正常功能。

总之，遗传学是人类、动物和植物生命中不可或缺的组成部分，对人类的健康、环境保护和经济发展至关重要。

了解遗传学的基本概念，对于网络安全、食品安全、生态保护及改善人类的科学研究和自我提高都大有裨益。

遗传学

遗传：生物物种世代间的延续变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。

遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。

性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。

家族病、先天性疾病不一定是遗传病。

显性基因-------显性性状隐性基因-------隐性性状等位基因：一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。

复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因（multiple allelism）。

遗传病的特点：１遗传性和家族性２先天性３终生性４在群体中按一定比率发病常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。

异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。

异染色质的分类：1.结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。

大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。

2.兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。

染色体（Chromosome ）:是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。

核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。

核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析(karyotype analysis)。

什么是遗传学

什么是遗传学
遗传学是生物学的一个重要分支，主要研究生物体中的基因、遗传变异和遗传的规律。

它涉及到基因的结构、功能、变异、分布以及与生物体发育和行为的关系。

遗传学的研究范围广泛，包括分子遗传学、表观遗传学和群体遗传学等子领域。

在遗传学中，基因是遗传的基本单位，存在于生物的细胞核、染色体和DNA中。

基因通过编码蛋白质或RNA等分子来控制生物体的性状和特征。

遗传学的研究不仅关注单个基因的作用，还关注多个基因之间的相互作用以及环境对遗传的影响。

此外，遗传学还涉及到生物体的进化过程，因为遗传变异是进化的基础。

通过研究生物体在不同环境下的适应性进化，可以了解基因的变异和选择机制。

总之，遗传学是一门研究生物体遗传规律和遗传变异的科学，对于理解生命的本质和生物进化的机制具有重要意义。

遗传学基础知识点

遗传学基础知识点遗传学是生物学中的一个重要分支，研究个体间遗传信息的传递、表现和变异。

在遗传学的学习过程中，有一些基础知识点是必须要掌握的。

本文将围绕这些基础知识点展开讨论。

1. 遗传物质的本质遗传物质是指携带遗传信息的生物分子，主要包括DNA和RNA。

DNA是双螺旋结构，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）组成，形成基因和染色体。

RNA则在蛋白质合成中起着重要作用。

2. 孟德尔遗传定律孟德尔是遗传学的奠基人，他根据豌豆杂交实验提出了一系列遗传定律，包括隔离定律、自由组合定律和性联和定律。

这些定律揭示了遗传物质的传递规律。

3. 遗传的分子基础遗传信息的传递和表达是通过DNA分子进行的。

DNA分子在细胞分裂时复制，通过核糖体和tRNA、mRNA参与蛋白质合成，从而实现基因的表达。

4. 遗传性状的表现遗传性状是由基因决定的，在有性繁殖中通过配子随机组合形成。

一对等位基因可以表现为显性和隐性，而性状的表现受到基因型和环境的影响。

5. 遗传变异基因在不同个体间可以发生变异，包括基因突变、基因互作和基因重组等。

这种变异是进化的基础，可以导致个体的遗传多样性。

6. 遗传病与遗传咨询遗传病是由基因突变引起的遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。

遗传咨询是通过遗传学知识对个体的遗传信息进行评估和风险预测，提供个性化的健康建议。

通过对上述基础知识点的了解，可以更好地理解遗传学的基本原理和应用。

遗传学作为一门重要的生物学学科，为人类健康和生物多样性的研究提供了理论基础和实践指导。

希望本文能够对您的遗传学学习有所帮助。

第一章绪论遗传学介绍

发育遗传学
数量遗传学
进化遗传学
群体遗传学
微生物遗传学
辐射遗传学
遗传工程
医学遗传学
基因组学
分子遗传学
生物信息学
…
遗传学的发展过程：
个体水平宏观染色体细胞水平分子水平；
微观；基因；
逐步深入到研究遗传物质的结构和功能。
第三节遗传学的应用
一、在科学发展上的作用
1、探索生命本质
4、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面
遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题。而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产生新的性状，也就不能发展、进化。
5、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素
（1）生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。变异自然选择遗传生物进化
1910, T.H.Morgan, demonstrated that genes are on the chromosome
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933
"for his discoveries concerning the role played by the Chromosome in heredity"
细菌质粒、噬菌体、限制性核酸内切酶、人工分离和合成基因取得进展，1973年成功实现DNA的体外重组，人类开始进入按照需要进行设计并能动地改造物种和创造新物种的新时代。
80～90年代：基因工程取得重大进展，人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）及模式生物和重要生物基因组计划。形成了基因组学（Genomics）、蛋白质组学（Protemics ）和生物信息学（Bioinformatics ）。

遗传学名词解释

遗传学名词解释1.遗传：亲代与子代同一性状相似的现象。

2.变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。

3.遗传学：是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学。

4.数量遗传学：研究生物体数量性状即由多基因控制的性状的遗传规律。

5.群体遗传学：研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化。

6.染色体：在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。

7.主缢痕：着丝粒所在的区域是染色体的缢缩部分，称为主缢痕。

8.次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。

9.随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体。

次缢痕与核仁的形成有关，故称为核仁组织者区。

10.端粒：染色体臂末端的特化部分，可将染色体末端封闭，使染色体之间不能彼此相连。

11.着丝粒：是染色体的缩缢部位，是细胞分裂过程中纺锤丝(spindle fiber)结合的区域。

12.染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，易被碱性染料染色。

13.常染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质。

主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA构成。

14.染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色较深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质。

15.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称之同源染色体。

16.非同源染色体：形态结构不同的染色体对之间的互称非同源染色体。

17.姊妹染色单体：有丝分裂中期观察到的染色体由相同的2个染色单体构成，它们彼此以着丝粒相连，互称为姊妹染色单体。

18.细胞周期：细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程。

19.减数分裂：又称为成熟分裂(maturation division)，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

遗传学

1.遗传（heredity）：生物沿着亲代所经历的同一发育途径和方式，从环境中摄取物质，建造自身，从而形成亲代复本的一种繁殖过程。

2.变异（variation）：生物在繁殖过程中，子代与亲代以及子代不同个体之间所存在的差异，称为变异。

3.什么是遗传学①遗传学是研究生物的遗传与变异的科学。

②遗传学是一门研究DNA结构和功能的科学。

③DNA上的功能区域称为基因，因此遗传学是研究基因的一门科学。

遗传学是研究基因结构、信息传递、基因表达和调控的科学。

遗传学就是研究生物的遗传结构、信息传递、基因频率以及基因表达调控的科学。

③不仅仅遗传学研究DNA，许多其它学科，如生理学、细胞生物学、生物化学、发育学、分类学、形态学、甚至于生态学都离不开DNA的研究。

4.性状（character）：是生物体形态结构特征、生理生化特性、代谢类型和本能行为等，主要由遗传基础决定，其具体表现还与环境条件有关。

5.单位性状（unit character）：由一对等位基因控制的某一种可以区分的性状，可用于遗传分析。

6.相对性状（contrast/relative character）：由等位基因所决定的同一性状的不同表现型。

7.显性性状（dominant character）：为等位基因中显性基因所决定的性状，杂合体中得以表现。

8.隐性性状（recessive character）：等位基因中隐性基因所决定的性状，只有在隐性基因纯合时才得以表现。

9.纯系(pure line)：经多代自交或长期近交（动物）所获得的高度自交系。

10.亲本世代(parental generation, P)：杂交时的双亲世代。

11.子一代(first filial generation, F1)：由亲本世代杂交所产生的第一代。

12.子二代(second filial generation, F2)：由F1代自交或杂交所产生的下一代。

13.正反交(reciprocal cross)：第二个杂交与第一个杂交的双亲相同只是性别互换。

遗传学

遗传学一、绪论1.遗传病概述：经典概念：遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传学基础，并通过这种遗传学基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

2.人类遗传病的分类：（1）单基因病：AD、AR、XD、XR。

（2）多基因病：（3）染色体病（4）体细胞遗传病（5）线粒体遗传病第二章基因突变1. 基因突变的形式与分子机制㈠静态突变：是生物各世代中基因突变的产生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替得以传递。

⑴点突变：是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。

A.碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式，从而使三联体密码子的编码意义发生改变。

可分为转换和颠换。

转换：同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对所取代。

颠换：不同类碱基之间的替换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤——嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或相应的嘧啶——嘌呤碱基对所取代。

①同义替换：碱基被替换之后，尽管产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变的碱基替换形式。

②无义突变：由于碱基替换而使编码某一种氨基酸的三联体密码子变成终止密码子UAA、UAG或UGA。

三联体③终止密码突变：DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。

④错义突变：碱基替换使DNA中编码某一种氨基酸的三联体密码子变成编码另一种氨基酸的三联体密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

B.移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中一对或几对碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体密码子组合发生改变的基因突变形式。

⑵片段突变：是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。

㈡动态突变：串联重复的三核苷酸序列可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应的基因突变形式。

遗传学名词解释

第一章遗传的细胞学基础遗传学(genetics)：研究生物遗传和变异规律的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传和变异是生物界最普遍最基本的特征。

遗传(heredity)：生物在繁殖过程中，亲代和子代相似的现象。

变异(variation)：生物在繁殖过程中，亲子代之间、子代个体之间相异的现象。

遗传变异：由于遗传物质组成不同而引起的可遗传变异。

环境变异：由于环境的作用（如温、水、肥等）引起的变异，不能遗传。

遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。

遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。

染色体是指细胞核中能被一些碱性染剂染色的由DNA、蛋白质和少量RNA所组成的线状体，是遗传物质的主要载体。

同源染色体：二倍体生物的体细胞中成对存在的，在形态、结构、功能上相似的成对染色体。

非同源染色体:不同对染色体之间，在形态、结构、功能上不相似。

细胞周期：从母细胞第一次分裂结束到下一次子细胞分裂结束所需要的时间。

细胞的减数分裂：在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

有性繁殖(sexual reproduction) ：由于雌雄配子受精结合形成合子，随后进一步分裂、分化和发育而产生后代的繁殖方式。

无性繁殖(asexual reproduction) ：通过营养体的分割产生后代。

也称营养体生殖。

无融合生殖(apomixis) ：是雌、雄配子不发生核融合，便又能形成种子的一种特殊生殖方式。

双受精：在被子植物中，一个精核与卵细胞结合为合子，将来发育为种子的胚(2n)；一个精核与两个极核结合发育为种子的胚乳(3n) 。

被子植物所特有的这种两个精核参与受精的过程。

直感：受精的产物或母体组织，在受精后的杂种后代表现出来父本的特征。

直感现象：由于受花粉的影响而表现父本的特征。

孢子体世代：高等植物从受精卵发育成一个完整的绿色植株，是孢子体的无性世代。

遗传学遗传学

1、同源与非同源染色体：同源染色体：形态、结构、功能相似的一对染色体，一条来自父本，一条来自母本。

非同源染色体：指形态结构不同的各对染色体。

2、基因突变：指染色体上某一基因位点内部发生了化学结构的变化，与原来基因形成对应关系。

3、测交：用被测个体与隐性纯和个体之间进行杂交，以验证被测个体的基因型。

4、共显性：指双亲性状同时在F1表现出来的现象。

5、杂种优势：两个遗传组成不同的品种或品系杂交，F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高的现象。

一、自交和回交遗传效应的异同：相同点：都是通过连续多代进行，都使后代群体基因型趋于纯和，并且纯和率公式也相同。

不同点：①纯和基因种类不同：回交只有轮回亲本一种纯和基因型，自交有2n种纯和基因型。

②纯和进度不同：回交比自交快得多。

因为回交中的纯合率（A%）是指轮回亲本一种纯合基因型的所占的比例；而自交后代分离出2n种纯合基因型，纯和率（A%）是2n种纯合基因型的纯合率的总和。

二、比较伴性遗传、细胞质遗传、母性遗传的异同。

答：伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的共同之处是正反交结果不一样。

伴性遗传的基因位于X染色体上，属于细胞核遗传体系，它所控制的性状在后代中呈现交叉遗传的特点，而且雄性的表现频率高于雌性。

但是，基因的遗传仍然符合孟德尔定律。

细胞质遗传的性状是受细胞质内的遗传物质控制的，属于细胞质遗传体系，后代的性状来自于母本，而且不符合孟德尔分离规律。

母性影响的性状实质上也是受细胞核内常染色体上的基因控制，也属于细胞核遗传体系，是母体基因表达的产物在卵细胞中的积累而影响子代性状的表达，后代的分离也符合孟德尔比例，只不过是要推迟一个世代而已3.细胞减丝分裂的特点和遗传学意义：答：减数分裂的特点：①DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子。

②同源染色体中的非姐妹染色单体间配对，发生交换重组。

遗传学意义:①雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；②由于染色体交换、重组、分离，为生物的遗传和变异提供了重要的物质基础。

遗传学

●遗传学是研究生物遗传和变异的科学●遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素●遗传学研究的任务阐明生物遗传、变异现象及其表现规律。

探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质) 揭示遗传变异的内在规律。

指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践。

提高医学水平,为人民谋福利。

●1900年，孟德尔规律的重新发现，是遗传学建立和发展的一年。

●1909年，约翰生最先提出“基因”一词●1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理论●同源染色体:形态和结构相同的一对染色体●异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。

●染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析●性细胞成单存在，体细胞成对的。

●有丝分裂的意义:1.生物学意义：有丝分裂促进细胞数目和体积增加；均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。

2.遗传学意义：核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体。

●粗线期：非姊妹染色单体间出现交换●偶线期:各同源染色体分别配对，出现联会现象。

●二价体：各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联结在一起，这样的同源染色体叫二价体。

●减数分裂后期I：每极只分到每对同源染色体中的1个，实现了2n数目的减半●减数分裂的意义生物生活周期和配子形成过程中必要阶段，最后形成雌雄性细胞，各具半数染色体(n)，保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。

●染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。

●染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。

●单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。

遗传学内容

第一章绪论1 遗传学的定义：遗传学（Genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学。

（遗传学的经典定义）现代遗传学(Modern Genetics): 是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。

遗传（heredity）和变异（variation）是生物界最普遍和最基本的特性。

遗传和变异是遗传信息决定的，因此，遗传学也就是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学。

2 孟德尔孟德尔从进化角度进行研究，采取了群体分析方法而不是传统的只注重单个个体的研究方法控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立分配到不同性细胞中。

这就是遗传学第一定律，或称分离律。

同时，在对两对性状杂交的分析中，孟德尔又提出了第二定律，即自由组合律：各等位基因彼此分离后，非等位基因自由组合到配子里。

孟德尔对遗传学的贡献(1)第一次用科学的方法研究性状的遗传规律选用纯系、区分性状、分类统计学处理、实验设计和验证等。

(2)第一次提出了遗传因子的概念，并将遗传因子定位于生殖细胞中。

(3)发现了生物性状的遗传规律，使性状的遗传成为可预见性的科学。

遗传学之父3 摩尔根《基因论》——创立“基因学说”提出染色体遗传理论：细胞遗传学；1933年获诺贝尔奖摩尔根学派染色体——基因理论：①基因是控制遗传性状的单位，并以直线排列染色体上；②生物的某种性状是受一个或几个基因控制；③染色体上基因的变化(或突变)是生物性状变异和生物进化的直接原因④提出遗传学的第三定律⑤论证﹑概括和总结了遗传学的三大定律：分离﹑自由组合和基因连锁交换定律。

第二章遗传的细胞与分子基础1 组蛋白核小体由一个组蛋白八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两个分子)及缠绕在该核心表面的200个碱基对左右的DNA。

DNA双螺旋在组蛋白八聚体分子的表面盘绕1.75圈，其长度约为146bp，负超螺旋；组蛋白的核心颗粒为扁球形：5.5 nm×11 nm。

相邻的两个核小体由约55 bp的DNA连接，称为连接区DNA，在连接区部位结合有一个组蛋白分子H1。

遗传学

-绪论要点回顾：1、遗传、变异的概念；遗传：是指亲代与子代之间相似的现象。

变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。

2、遗传、变异、选择是物种进化的三大动力因素；本节要点回顾：1、染色体染色质常染色质异染色质组成性异染色质兼性异染色质2、染色体的结构组成：大臂、小臂、着丝粒（主缢痕）、次缢痕、随体、端粒；3、同源染色体和异源染色体的概念；同源染色体：在生物的体细胞中，形态和结构相同的一对染色体；异源染色体：在生物的体细胞中，一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间，则互称为异源染色体。

4、核型分析概念，步骤及方法；在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为核型分析。

步骤：（1）确定染色体条数（2）分析染色体形态（3）根据一定的标准绘制核内全部染色体的核型图方法：常规形态分析法、带型分析法5、常见几种农作物的染色体数目：（玉米，水稻，六倍体小麦，拟南芥）；玉米20条，水稻24条，六倍体小麦42条，拟南芥10条6、有丝分裂过程各时期的主要变化特征及有丝分裂的意义。

前期：出现姐妹染色单体，形成纺锤丝或星射线，核膜核仁消失中期：出现由纺锤丝或星射线构成的纺锤体，着丝粒全部整齐均匀排列在纺锤体中央的赤道板上后期：着丝点分裂，染色单体分别向两极移动末期：核膜核仁出现，细胞分裂为两个子细胞有丝分裂的意义：有丝分裂促进了细胞数目和体积增加，维持了个体正常生长和发育，保证了物种的连续性和稳定性。

7、影响有丝分裂的环境及物化因素。

温度、电离辐射、化学试剂等（赤霉素促进细胞分裂）课堂作业：1、植物细胞和动物细胞有丝分裂存在的差异；动物细胞：星射线构成纺锤体，分裂末期细胞膜从细胞的中部向内凹陷，最后把细胞缢裂成两部分。

植物细胞：纺锤丝构成纺锤体，分裂末期位于纺锤体的赤道板区域形成细胞板，接着细胞质分裂，细胞也就分裂为两个子细胞。

什么是遗传学

什么是遗传学1.什么是遗传学？遗传学是指研究生物体的遗传、进化和变异的科学。

它是系统和定量的研究生物体遗传特征的发生、记录和变化的一门学科，从基因的组成、结构和功能进行研究，从蛋白质组和基因组遗传规律进行研究，以及植物和动物种群和群体之间的遗传变异等研究。

2.遗传学的发展历程遗传学的历史可以追溯到古希腊的苏格拉底时代，他把生物世界划分为“人类”和“自然”，并将自然分为“有机体”和“无机体”，把无机物质分为“自身”和“自身之外”，形成“选择论”，其后存留下继续发展的遗传学研究。

到18世纪洛克分析并形成“像 §§承继”的认识，19世纪遗传学科又有了韦伯和穆勒等人的火种，20世纪前后质粒学和基因学形成，推动了遗传学研究的巨大发展，它从探究基因的基本组成及功能开始，到后来将基因应用于动物育种、分子生物学和生物技术等领域形成一系列研究方法，可以说是最先研究和发展动植物遗传学的学科。

3.认识基因基因是遗传物质的单位，是一种把特定染色体或核酸信息传递给下一代的化学物质。

如今的研究结果表明， RNA和DNA 是基因的基本单位，而蛋白质只是具体调节和实施生命功能的介质，除此之外， DNA 组织还与其他物质如脂肪、碳水化合物等有关。

同样，研究验证了基因是永久性的，它们可以在细胞分裂时传递到下一代。

4.遗传学的应用以更准确、全面、连贯的方式了解和控制生物体的遗传变异，以及恢复受破坏的生态环境，是遗传学研究的基本目标。

生物育种是遗传学研究中最重要的部分，使用育种学实验，利用遗传学原理、特定条件和其他属性，改良植物和因动物的基因组，以增加抗病力和抗逆性，以及各种营养成分，以及提高生产效率和产量，是生物育种研究的主要任务。

此外，由于遗传学可以解释和治疗遗传病，因此可以用来测试婴儿的遗传性疾病，以及使用克隆技术研究和治疗生物多样性，更先进的技术可以改变儿童的基因，以抵抗他们的疾病。

5.总结遗传学是一门研究生物体遗传、进化和变异的学科，其历史可以追溯到古希腊的苏格拉底时代，而后又有众多名家贡献，如今的研究结果表明，基因的基本单位是RNA、DNA及蛋白质，基因可以永久性的传递到下一代。

遗传学名词解释

遗传学名词解释遗传学是研究物种遗传特征传递和变异规律的科学，它揭示了生物的遗传信息如何通过DNA分子在不同代际之间传递和改变，并解释了生物体之间的遗传相似性和差异性。

1. 基因：基因是生物体继承和表达遗传信息的基本单位，是确定个体性状的遗传因子。

基因是DNA分子上的一段编码区域，可以编码蛋白质。

人类基因组中约有20000-25000个基因。

2. 纯合：指某一基因型的个体两个控制一个遗传特征表达的基因都相同。

3. 杂合：指某一基因型的个体两个控制一个遗传特征表达的基因不相同。

4. 突变：突变是指基因序列发生突然而稳定的改变，可以是基因中一对碱基的替代、删除或插入等。

突变是遗传变异的重要来源。

5. 筛选：筛选是指根据目标特性从某一群体中选择出对此特性有利的个体或基因型，以促进所选特性在群体中的积累。

6. 群体遗传：群体遗传是指对于遗传变异的整个群体（种群）而言的遗传现象，主要包括基因频率、群体力学和基因漂移等。

7. 基因频率：基因频率是指在群体中某一特定等位基因的百分比，可以通过统计基因型个体的比例来估算。

8. 随机自交：随机自交是指同一个体两个不同的配子对合子过程，它使得不同个体之间某些基因频率发生改变，从而促进基因组内的基因重组。

9. 亲缘关系：亲缘关系是指个体之间基因的共享程度，可以通过比较其等位基因的相似性来衡量。

亲缘关系是遗传分析的基础，对于研究家族树和遗传疾病有重要意义。

10. 分离定律：分离定律（孟德尔定律）是指在纯合自交的条件下，同一基因的不同等位基因在合子生成过程中独立分离和重组的规律。

11. 表观遗传学：表观遗传学研究的是基因表达受到环境和生活方式等非遗传因素影响的现象。

它关注的是基因表达模式的可塑性和可逆性。

12. 整合遗传学：整合遗传学研究的是基因组级别的遗传现象，包括基因组结构和功能的高级调控机制。

它关注的是基因组的整体性和协同性。

总之，遗传学是研究生物遗传信息传递和变异规律的学科，它涉及基因、突变、筛选、群体遗传等概念，对于理解生物遗传本质和应用于遗传疾病诊断、育种改良等方面具有重要意义。

遗传学

八、医学相关的遗传学研究

医学遗传学的目的是了解基因变异与人类健康和疾病的关系。当寻找一个可能与某种疾病相关的未知基因时，研究者通常会用遗传连锁和遗传系谱来定位基因组上与该疾病相关的区域。在群体水平上，研究者会采用孟德尔随机法来寻找基因组上与该疾病相关的区域，这一方法也特别适用于不能被单个基因所定义的多基因性状。一旦候选基因被发现，就需要对模式生物中的对应基因（直系同源基因）进行更多的研究。对于遗传疾病的研究，越来越多发展起来的研究基因型的技术也被引入到药物遗传学中，来研究基因型如何影响药物反应。
五、遗传学研究方法

杂交是遗传学研究的最常用的手段之一，所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素。昆虫中的果蝇、哺乳动物中的小鼠和种子植物中的拟南芥，便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料。生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用，更为分子遗传学所必需。分子遗传学中的重组 DNA技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。系统科学理论（systems theory）、组学生物技术、计算生物学与合成生物学是系统遗传学的研究方法。
三、遗传学的研究范围

遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。
3、基因调控