肌萎缩性脊髓侧索硬化症Amyotrophiclateralsclerosis
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(医学知识)
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免疫治疗
应 用 钙 通 道 的 阻 滞 剂 区 莫 齐 特 （Pimozidete）的ALS患者的病情进展指 数比服用司来吉兰（selegiline）和维生素 E的患者低
仍需进一步研究
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干细胞移植治疗
目前已经开始临床干细胞治疗 ALS，很多患者症状改善，肌肉 萎缩好转，肌肉力量增强，生 存期延长。
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突变的SOD1蛋白又是如何是运动神经死亡的呢
1突变SOD1蛋白只有在非神经元细胞中造成损害 后，才对运动神经元有毒性。
2SOD1基因的突变致使基因获得了一个新的功能， 而这一功能对运动神经元内具有致死的毒性。
3突变SOD1的聚合出现在神经系统中，导致氧化 压力重要细胞蛋白耗竭以及蛋白酶体和伴侣蛋白 功能的紊乱，使运动神经原细胞死亡。
模型的局限性：在小鼠中，疾病的进程迅速，所 以治疗在症状出现前就开始了，而有些措施在散 发性ALS患者身上是无法实现的。此外症状前治疗 更多地指向由突变SOD1所致的疾病起始阶段，而 不是发展过程。
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未来科学家们的工作方向
虽然很难预测未来的工作， 但有一点是肯定的，那就是 鉴 定 其 他 的 ALS 基 因 可 以 为 未来的研究创建新的模型。 新 的 ALS 相 关 基 因 和 鼠 模 型 将揭示治疗的新靶点。
验。
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那么，作为一名 大学生，我们能 为ALS做些什么？
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①积极参加关注ALS 患者的宣传活动， 让更多人了解，关
心ALS患者。
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疗 26
药物治疗
（（12））抗其兴他奋药性物药物
渐冻症 病情说明指导书
渐冻症病情说明指导书一、渐冻症概述渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS），是运动神经元病的一种，是累及上、下运动神经元的一种慢性进行性神经系统变性疾病。
临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征，通常感觉系统和括约肌功能不受累。
肌电图是诊断本病的主要方法。
本病预后较差，病情常呈持续性进展。
尽管该病目前是一种无法治愈的疾病，但临床上医生会根据患者的实际情况采取多种治疗方法，以争取改善患者的生活质量。
英文名称：amyotrophic lateral sclerosis，ALS其它名称：肌萎缩侧索硬化相关中医疾病：痿证ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关，5%～10%患者有家族史，遗产方式主要为常染色体显性遗传。
发病部位：全身常见症状：进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征主要病因：遗传因素、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫因素、病毒感染、环境因素检查项目：肌电图、脑脊液检查、血常规、免疫功能检查、脊髓电子计算机断层摄影（CT）及磁共振成像（MRI）、肌肉活检重要提醒：累及呼吸肌可出现呼吸肌麻痹，患者呼吸道防御功能下降，常危及生命，因此要格外关注患者的呼吸道健康状况管理，防患于未然。
临床分类：1、临床确诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
2、临床拟诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
3、临床可能ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。
二、渐冻症的发病特点三、渐冻症的病因病因总述：本病病因目前尚不完全清楚。
肌萎缩侧索硬化诊疗指南
肌萎缩侧索硬化诊疗指南概述肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS ）是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。
其局限性分型包括进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA ），原发性侧索硬化（PLS）。
ALS 以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。
一般中老年发病，生存期通常3～5 年。
病因和流行病学大约90％的ALS 发病机制目前尚不明确。
国内外学者普遍认为，ALS 的发病是基因与环境共同作用的结果。
较为常见的ALS 致病基因包括SOD1，TDP-43，研究显示，由FUS、SOD1 及OPTN3 种基因的突变造成的患者不超过2％，而25.6％～30.6％的家族性ALS 患者有SOD1 突变。
其他可能的发病机制包括RNA 加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。
欧洲及美国年发病率是2/10 万～3/10万，患病率为（3~5）/10万。
发病的高峰年龄为50～75 岁，不随着年龄增加而增高。
约10％ALS 患者为家族性，余90％为散发性。
ALS 中男女患病率比例为（1.2～1.5）:1。
家族性ALS 的平均发病年龄较散发性ALS 发病年龄早。
中国ALS 的流行病学数据主要来自中国（中国香港地区），发病率约0.6/10万人，患病率约3.1/10 万人。
临床表现ALS 是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。
临床主要表现为球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩。
而眼球运动神经和括约肌功能一般并不受累，但在有些患者晚期也可能会被累及。
20％～50％的患者可以表现有认知功能障碍，5％～15％的患者甚至会发展为额颞叶痴呆。
发病后平均3～5 年因呼吸衰竭死亡，但5％～10％的患者可以存活10 年以上。
辅助检查通过详细的病史和体格检查，在脑干、颈、胸、腰骶4 个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的证据，是诊断ALS 的基础。
ALS化学类别
ALS化学类别ALS（AmyotrophicLateralSclerosis），即肌萎缩侧索硬化症，是一种神经系统急性进行性疾病。
ALS主要是由于神经元的组成成分出现异常所致。
通过医学上的检查和实验，以及研究表明，其根源在于化学的类型的变化。
ALS的化学类别可以分为三大类：第一类是蛋白质毒素，其中包括毒素SOD1、SOD2、TDP-43和FUS。
其中，SOD1毒素是ALS最经常发现的病原体，它可以产生细胞对外围环境的变化，以及导致神经元细胞死亡或受损。
此外，TDP-43和FUS都是蛋白质毒素，它们可以导致细胞凋亡或老化。
第二类是脂质毒素。
脂质毒素可以通过多种方式影响ALS发病。
脂质毒素可以影响神经元的传导，并且可以破坏神经元的功能，从而导致ALS的发病。
此外，脂质毒素也可以使神经元产生可溶性物质，导致神经元退行性破坏。
最后一大类是糖原毒素，它可以干扰神经元之间的连接，使它们发生异常形态或器官功能衰退。
此外，糖原毒素还可以改变神经系统的细胞的膜的厚度，细胞的传导功能和细胞的可塑性，从而导致神经系统的退行性变化。
ALS的化学类别是ALS的根源，对ALS的治疗也非常重要。
ALS 的治疗方法一般是控制和缓解病情，以及尽可能地改善患者的生活质量。
其中药物治疗也是重要的治疗方法，可以专注于控制神经元损伤和抑制病症进展。
此外，运动治疗也可以帮助患者改善症状，如肢体活动不自由，运动治疗可以帮助患者改善整体的功能。
ALS的治疗不仅要重视化学类别，还要关注其他因素，以及ALS 的其他病变特征，如遗传性因素，神经节肌病，抗原反应，肥大细胞病，肌病等。
它们都可能影响ALS的发病率和发展程度。
因此，ALS 的治疗必须要综合考虑各种因素，有效地进行治疗，以缓解患者病痛，改善他们的生活质量。
总之，ALS是一种神经系统急性进行性疾病，其根源来自于化学的类型的变化，包括蛋白质毒素、脂质毒素和糖原毒素。
ALS的治疗方法非常重要，可以采取药物治疗和运动治疗来缓解病情，以及改善患者的生活质量。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究进展
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究进展肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）是一种神经系统退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩和功能丧失。
ALS的发病率较低，但在欧美等发达国家，每年也有相当数量的ALS患者，给社会带来了巨大的负担。
目前，ALS的治疗和研究仍处于探索阶段，但已经取得了一些进展。
ALS的病因至今尚不完全清楚，遗传和环境因素都被认为可能与病发有关。
一些ALS病人有家族史，而在非遗传性ALS患者中，暴露于农药、重金属和电磁辐射等环境因素被认为是患病的可能因素。
此外，一些人认为，长期的压力和饮食习惯也可能会影响ALS 的发生。
目前，ALS的治疗仍然是一个挑战。
虽然有一些用于缓解症状的药物被研发出来了，但目前尚未发现能直接治愈ALS的药物。
在很多研究中，尝试治疗ALS的实验药物包括神经元营养因子、氨基酸预列治疗、非甾体消炎药物和抗氧化物等。
此外，使用脊髓和大脑神经元样本进行人工培养研究，模型小鼠的制作和研究也成为研究ALS的主要手段。
其中，人工培养研究以及相关的分子生物学和细胞生物学研究是研究这种疾病的重要方法。
近年来，许多研究关注于单细胞RNA测序，旨在检测不同亚型间基因表达的差异。
2016年的一项研究使用单细胞RNA测序来研究ALS的病理机制，揭示出不同运动神经元苏打盐可调抑制设备（SATI）的子集细胞在芳香氨酸羧化酶2转换以及蛋白质聚集形成中的活动轨迹有所不同。
这种新的测序工具能够为研究人员提供有关成千上万个个体细胞的RNA转录信息，突破了传统的“平均模型”的限制，放大了差异的信号，有助于更全面的理解ALS的发病和发展机制。
在治疗方面，目前尚缺乏一种直接针对ALS的药物，传统治疗主要是缓解病人的症状和减缓病情的发展。
一个比较有前途的领域是基于细胞治疗。
目前，许多研究机构都在进行利用基因编辑和干细胞治疗方面的研究。
在动物实验方面，已经取得了一些重大进展。
比如，一项针对蜂窝模型的研究表明，CRISPR-Cas9的基因编辑技术可以有效抑制 SOD1 基因的表达，降低草酸氨基酸和蛋白聚集的水平，显著减缓两性丙酮酸脱氢酶（TDP-43）蛋白质的聚集和发生的速度。
渐冻症的名词解释
渐冻症的名词解释渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）是一种神经系统疾病，会逐渐破坏控制肌肉运动的神经细胞。
它属于运动神经元疾病的一种，主要影响脑部和脊髓中的上运动神经元和脑干中的下运动神经元。
受影响的神经细胞逐渐死亡，导致肌肉无法控制，最终导致肌肉萎缩和功能丧失。
ALS通常在中年或老年人中发生，但也有少数病例发生在年轻人身上，男性患病的比例略高于女性。
渐冻症的具体原因目前尚不清楚，但有研究表明，遗传因素可能是其中的一个重要因素。
若有家族成员患有ALS，个体患病的风险会相应增加。
在患上ALS之后，人们常会经历肌肉无力、抽搐、肌肉痉挛以及不稳定的步态等症状。
这些症状会随着时间的推移逐渐恶化，导致行动能力越来越受限。
最终，患者可能会完全丧失肌肉控制能力，影响呼吸和进食。
然而，不同患者之间病情的发展并不完全相同。
有些人病情进展缓慢，而有些人则会面临更快的恶化。
进一步了解渐冻症的进展模式和诱因对于寻求更好的治疗方法至关重要。
目前，尚无治愈ALS的药物，但治疗策略可以缓解症状、改善生活质量，并延缓疾病进展。
这些治疗方法包括药物疗法、物理治疗、语言疗法和辅助呼吸技术等。
和其他慢性疾病一样，提供良好的支持和护理也是至关重要的。
此外，研究人员和医学专家还在不断努力，寻找新的治疗方法和疾病机制。
通过基础科学研究和临床试验，他们希望能找到更好的治疗方法，甚至寻求治愈疾病的途径。
渐冻症的生理过程仍然是一个谜团，但对于疾病的认识不断深入。
研究人员已经发现一些与渐冻症发病有关的基因突变，这为进一步了解疾病的机制提供了线索。
此外，神经炎症、蛋白质代谢紊乱和细胞凋亡等问题也被认为与ALS密切相关，这些研究成果可能有助于制定更准确的治疗方案和预防措施。
虽然渐冻症是一种不可逆转的疾病，但对于患者和他们的家庭而言，积极的心态和充分的支持是非常重要的。
在面对疾病带来的挑战时，保持积极的生活态度和情感支持能够帮助患者减轻心理压力，改善生活质量。
渐冻人症 (ALS)
GQW--37制作：高奇伟点击翻页资料来源：网络音乐：爱的纪念（克莱德曼）2014.9.162014年8月17日“冰桶挑战”传入中国，经各大媒体报道，唤起了政府、机构、广大民众对“渐冻人”的关注，发起了多项救助的公益活动什么是“渐冻人症”渐冻人症医学名为“肌萎缩脊髓侧束硬化症”Amyotrophic Lateral Sclerosis（简称ALS）世界卫生组织把癌症、艾滋病、白血病、类风湿性关节炎和ALS列为五大疑难杂症。
ALS是由于患者的大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞进行性的退化，导致所支配的肌肉逐渐萎缩无力，以致瘫痪，使躯体好像被逐渐冻住一样，俗称“渐冻人”。
运动、说话、吞咽功能的丧失，呼吸肌肉一旦萎缩，患者因呼吸衰竭而死亡。
病情的发展一般是迅速而无情的，从症状出现开始，平均寿命为2—5年。
大约有20%的患者可生存5年，只有5%的患者可生存10—20年。
这一切的发生都是在ALS患者神志清醒、思维清晰中，他们逼视着自己逐渐走向死亡的全过程。
迄今为止尚不知道ALS的确切病因，近年研究可能与以下因素有关：1、遗传学说:仅占5%的病人有遗传史，大部分病人为散发；2、毒性学说:例如重金属铅；3、自由基学说：自由基损害了运动神经细胞；4、自身免疫学说：某些因子激活了人体的免疫反应，导致运动神经细胞的死亡；5、某些氨基酸毒性学说：例如谷氨酸的清除障碍；ALS 的患病率大约为4 / 10万---6 / 10万；ALS 的年发病率大约1 / 10万---2 / 10万。
我国估计有ALS 患者20万左右，实际可能超过此数。
男与女之比大约为1.5 ：1；高发年龄是40—60岁；从症状出现到确诊平均12—18个月。
早期没有足够的重视，大多有被游医欺骗的经历。
一旦出现渐进性的肌无力，肌肉的萎缩，吞咽困难，喝水时呛咳，吐词不清，就要引起高度的警惕，尽早到正规的医院就诊。
延误诊断，拖延病程会丢失更多的运动神经细胞，人的神经细胞死亡是不会再生的。
渐冻症的干细胞治疗研究进展
渐冻症的干细胞治疗研究进展渐冻症，也称为肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），是一种进展性的神经系统退行性疾病。
目前，该病无法治愈，仅能通过对症状的缓解来改善患者的生活质量。
然而，近年来的研究表明，干细胞治疗可能成为渐冻症治疗的一种新的方法。
本文将介绍渐冻症的干细胞研究进展，并分析其前景和挑战。
一、干细胞治疗的概念和原理干细胞是一种具有自我更新和分化能力的细胞，它们可以分化成多种不同类型的细胞。
干细胞治疗就是利用这种特性，通过将干细胞植入患者体内，以修复或替代受损组织和器官。
对于渐冻症来说，干细胞治疗的目标是通过植入干细胞，促进受损的神经元再生，减轻病情。
二、干细胞治疗渐冻症的研究进展近年来，许多研究团队对渐冻症的干细胞治疗展开了积极的研究。
其中，最常用的干细胞类型包括胚胎干细胞（embryonic stem cells，ESCs）、诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSCs）和成体干细胞（adult stem cells）。
1. 胚胎干细胞治疗胚胎干细胞是从早期胚胎中获得的细胞，具有极高的分化潜力。
研究表明，胚胎干细胞可以分化为神经元和胶质细胞等神经系统组织细胞，因此被认为是一种有潜力用于治疗渐冻症的干细胞类型。
实验证据表明，植入胚胎干细胞可以帮助渐冻症模型动物恢复运动功能，但需要解决胚胎干细胞的来源、倫理问题等挑战。
2. 诱导多能干细胞治疗诱导多能干细胞是通过基因重编程技术将成体细胞重新转化为干细胞的一种方法。
诱导多能干细胞具有胚胎干细胞相似的特性，可以分化为多种细胞类型。
研究发现，将渐冻症患者的皮肤细胞转化为诱导多能干细胞后，可以分化为神经元细胞。
然而，诱导多能干细胞在分化过程中可能出现细胞不稳定性和肿瘤形成的风险，需要进一步研究和改进。
3. 成体干细胞治疗成体干细胞是存在于成体组织中的干细胞，具有一定程度的自我更新和分化能力。
肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床分型，分期及病情评估@MedSci
肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床分型，分期及病情评估@MedSci肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种进展性神经系统变性疾病。
由于上、下运动神经元丢失导致球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩，动眼肌及括约肌不受累。
发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万。
隐袭起病，进展缓慢，呼吸衰竭死亡。
发病年龄平均55岁，发病起计算平均存活3.5年。
50％患者平均存活时间为2.5年。
5年后20％患者存活，10年后10％存活。
球部起病者存活期约2.2年，存活很少超过5年。
一般发病年龄越早，存活时间越长。
目前尚无治愈的方法，但近年来研究表明有许多措施可以延长患者存活期，提高患者的生活质量。
为了科学合理地治疗ALS，本文就其临床分型，分期，治疗模式及对ALS病情进展的评估和随访方法进行了介绍。
一、ALS的定义及分类ALS在一些国家有不同的名称，在法国也称为Charcot病，为纪念1869年首次描述这一疾病的马丁夏科医生；在英国称为运动神经元病，强调该病归属的类别；在美国公众称为Lou Gehrig病，这是以患此病并使此病引起公众注意的著名棒球手的名字命名的；专业杂志遵循国际神经病学联盟的命名称为ALS。
我国一般将ALS和运动神经元病混用（近年来国内非医学媒体还称其为渐冻人症，源于台湾运动神经元病协会进行科普宣教所使用的俗称）。
建议国内同行统一采用ALS为该病的病名，便于和国际交流。
二、ALS的诊断1990年，由世界神经病学联合会在埃斯科里亚尔（El Escorial，西班牙）举办了一次研讨会，制定了第一个共识文件[3]。
其核心为将病变累及的神经系统区域分为颈区、胸区、腰骶区、延髓区，根据所制定标准，在临床怀疑ALS的患者确诊ALS需要同时存在下运动神经元变性临床表现及上运动神经元变性的临床表现和逐步向身体其他区域扩展，且没有可以解释其临床表现的其他疾病的依据。
电生理检查可以用来确认某一区域的下运动神经元损害，如每个身体区域至少两个不同的脊神经根和周围神经支配的肌肉同时存在纤颤电位和长时程的巨大运动单位电位和运动单位募集减少。
肌萎缩侧索硬化症概述
病因
归纳可能有关的因素有以下各种可能： 1、遗传因素：此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5~10%， 但无法解释散发性病人的原因。 2、毒性物质：比如铅(Pb)、锰(Mn)等重金属中毒；过多激活性胺基 酸(excitotoxicaminoacids)及自由基(freeradicals)的刺激造成运动神 经元的死亡。 3、自体免疫：由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经 元，造成运动神经元的死亡。 4、病毒的侵犯：有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病 毒侵犯运动神经元的结果。 5、神经营养或生长激素的缺乏：目前在体外贾验结果发现运动元的 存活必须依赖某些激素比如BDNF，FGF，CNTF，IGF-2及NT3-5等等。
•处理措施：
增加食物内纤维含量 增加水分摄入 通便药物
通气衰竭及最后阶段 • 绝大多数ALS患者死于呼吸衰竭 • 通常合并不同程度的吸入性肺炎 • 最后阶段为减轻患者痛苦可使用吗啡类制剂
THANKS!
回顾上下运动神经元
• 下运动肌随意运动
运动传导通路
皮质脊髓束的功能是支配骨骼肌的 随意运动，它与前角运动神经元一 起组成随意运动的传导通路。
皮质核束，同侧皮质核束支配对侧 面神经核下部（支配下部面肌）和 舌下神经，而脑神经躯体运动核接 受双侧皮质脑干束支配
• 上运动神经元损伤引起随意运动麻痹，伴有肌张力增高，呈痉挛 性瘫痪；深反射亢进；浅反射（如腹壁反射）减弱或消失；可出 现病理反射（如巴彬斯基征）
• 下运动神经元损伤后出现肌张力降低，呈迟缓性瘫痪；肌萎缩， 深浅反射均消失，无病理反射
ALS
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis缩写ALS）也叫运动神经元病 （MND），后一名称英国常用，又称ALS病、渐 冻人症。英国人也叫“运动神经细胞病”，法国 又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏 （Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化 和运动神经元病混用。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症
03诊断方法与标准 Nhomakorabea神经电生理检查
肌电图（EMG）
检测肌肉的电活动，可发现肌肉纤维颤搐、正锐波等异常表现，有助于评估神 经肌肉接头和肌肉功能状态。
神经传导速度（NCV）
测量神经传导速度，可发现运动神经传导速度减慢、感觉神经传导速度正常或 减慢等异常表现，有助于判断神经受损程度和范围。
影像学诊断
磁共振成像（MRI）
等严重症状。
分型
根据临床表现和病程进展速度，ALS可分为多种类型，如经典型、延缓型、快速进展型 等。其中经典型ALS最为常见，表现为逐渐加重的肢体无力和萎缩。延缓型ALS进展较 慢，患者可能在较长时间内保持相对稳定的运动功能。快速进展型ALS病情迅速恶化，
患者可能在短时间内失去运动能力。
02
病理生理机制
可清晰显示脊髓和周围神经的形态和结构，有助于发现脊髓 萎缩、变性等异常表现。
计算机断层扫描（CT）
可排除其他可能引起类似症状的疾病，如脊柱肿瘤、椎管狭 窄等。
实验室检测
血液检测
包括血常规、生化、免疫学等指 标，可排除其他全身性疾病或感 染等可能原因。
脑脊液检测
检测脑脊液中蛋白质、细胞数等 指标，有助于判断是否存在中枢 神经系统炎症或感染。
心理咨询与辅导
提供专业的心理咨询和辅导服务，帮助患者处理情绪问题，增强心 理韧性。
家庭环境优化建议
安全舒适的家居环境
确保家居环境安全、舒适，减少患者跌倒和其他意外的风险。
无障碍设施改造
根据患者的需求进行家居无障碍设施改造，如安装扶手、坡道等， 方便患者行动。
呼吸与营养支持
提供呼吸辅助设备和合理的营养支持，改善患者的生活质量和健康状 况。
肌萎缩侧索硬化名词解释-定义说明解析
肌萎缩侧索硬化名词解释-概述说明以及解释1.引言1.1 概述肌萎缩侧索硬化，简称ALS，是一种进行性神经系统疾病，主要影响人体的运动神经元。
它被认为是一种神经退行性疾病，会导致肌肉萎缩和进行性肌无力。
而侧索硬化则指的是病情恶化时，中枢神经系统的侧索区域出现硬化的现象。
ALS常常被称为“霍普金斯病”，得名于19世纪末英国神经学家查尔斯·斯科特·霍普金斯。
虽然ALS是一种罕见病，但治疗和研究该病的重要性不容忽视。
它对个体和家庭的生活质量产生了巨大影响，并对社会医疗体系提出了挑战。
ALS通常在成年人中发病，尽管年龄和性别并不是其发生的唯一风险因素。
其病因至今尚不明确，但一些研究认为可能与遗传、环境、免疫和代谢因素有关。
然而，目前仍然没有确定的识别和预防ALS的特定方法。
本文的目的是对肌萎缩侧索硬化进行深入的名词解释和理解。
我们将探讨其定义、病因和症状，并讨论该疾病对患者生活的影响。
此外，我们还将探讨目前针对ALS的治疗方法，并展望未来可能的研究方向。
通过本文的阐述，希望能够加深读者对肌萎缩侧索硬化的认识，提高对该疾病的关注度，促进更多的研究和治疗方法的发展。
最终，我们希望能够为患者和他们的家人提供支持，并为未来改善ALS患者的生活质量贡献一份力量。
在这篇文章中，我们将按照以下结构来探讨肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）的名词解释：1. 引言1.1 概述：介绍ALS是一种神经系统疾病，主要影响神经元（尤其是运动神经元），导致逐渐退化和功能丧失。
1.2 文章结构：说明本文将按照以下顺序来解释ALS的定义、病因、症状以及对患者生活的影响和治疗。
1.3 目的：阐明本文的目标，即增进读者对ALS的理解，为病患和他们的家人提供有用的信息。
1.4 总结：总结本文的重点和结论。
2. 正文2.1 定义：详细解释ALS的定义，包括疾病的命名由来、患病部位、病理特征等。
脊髓侧索硬化症
脊髓侧索硬化症病情概述脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）是一种中枢神经系统退行性疾病，主要影响脊髓的上、下运动神经元，导致肌肉无法正常收缩和运动，最终导致肌肉萎缩和功能丧失。
该病通常在中年或老年人中发病，男性患者的发病风险高于女性。
病因目前，脊髓侧索硬化症的病因尚不完全清楚。
然而，研究表明，该病可能是由于遗传和环境因素相互作用的结果。
遗传因素被认为是脊髓侧索硬化症的主要风险因素之一。
一些研究发现，患有ALS的人可能具有特定基因突变（如SOD1基因、C9orf72基因等），这些基因突变会导致神经细胞的损伤和死亡。
环境因素也被认为是导致脊髓侧索硬化症的另一个重要因素。
这些环境因素可能包括长期接触有毒物质、感染、吸烟等。
症状脊髓侧索硬化症的症状可以有很大的变异性，不同患者可能出现不同的症状。
然而，以下是一些常见的症状：1.运动障碍：患者可能会出现肢体无力、肌肉萎缩、运动无力等症状。
2.言语和呼吸困难：患者可能出现失语、吞咽困难、呼吸困难等症状。
3.浅表反射减退：患者的肌腱反射可能会减退或消失。
4.精神压力和情绪变化：患者可能会出现抑郁、焦虑等情绪问题。
以上症状通常逐渐加重，导致患者失去肌肉控制和活动能力。
诊断脊髓侧索硬化症的确诊通常是通过排除其他可能的病因后进行的。
以下是常用的诊断方法：1.病史和症状分析：医生会详细询问患者的病史和症状，并进行身体检查。
2.神经电生理学检查：包括运动神经传导速度检查、肌电图、脑电图等，可以评估中枢和周围神经系统的功能。
3.影像学检查：如脑部MRI扫描、脊髓CT扫描等，帮助排除其他神经系统疾病。
4.实验室检查：如血液检查、腰椎穿刺（脑脊液检查）等，用于排除其他可能的病因。
治疗目前，脊髓侧索硬化症尚无根治方法，但可以通过综合治疗缓解症状、延缓疾病进展、提高生活质量。
常见的治疗方法包括：1.药物治疗：如肌肉松弛剂、抗氧化剂等，可以缓解肌肉痉挛和僵硬，减轻疼痛。
肌萎缩侧索硬化症-英文版
Maintenance -get regular check ups -nutritional counseling
• Muscle weakness
(limb’s onset)
• Atrophy (limb’s onset)
Progression
• Dyspnea • Loose the ability to walk, or use
hands and arms • Loose the ability to speak, and
MOTOR NEURONS
Motor neuron is a type of nerve that can be found in the spinal cord, brain, and brain stem. It provides a connection between voluntary muscle of the body and nervous system
TREATMENT
• NO curative agent
• RILUZOLE- the only drug approved by the FDA
THERAPY
• Physical Therapy -involves exercises
• Speech Therapy -text -to-speech applications
lungs from bacteria in the mouth)
-Help manage saliva which can reduce drooling or
stimulate saliva flow
Physical changes that may occur with ALS might make it difficult to keep the mouth clean. These include
教你如何掌握运动神经元病与脊髓型颈椎病的鉴别要点
教你如何掌握运动神经元病与脊髓型颈椎病的鉴别要点肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateralsclerosis，ALS）又称运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束，具有上、下运动神经元并存损害的慢性进行性神经系统变性疾病，临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及锥体束征。
ALS/MND为神经系统变性疾病，发病率约为2-3/10万。
ALS与脊髓型颈椎病（cervical spondylosismyelopathy，CSM）临床表现相似，ALS患者中老年居多，50%合并有CSM，临床上诊断CSM需要行颈椎手术时首先除外ALS，ALS的首要鉴别诊断为CSM。
下面我们通过一个单肢肌萎缩病例，分析总结ALS与CSM的鉴别诊断要点。
女性、63岁，主诉：进行性左上肢萎缩无力5个月。
5个月前无诱因出现左手持筷不灵活，伴左手尺侧麻木，左上肢阵发性痉挛样疼痛，每次持续数秒钟。
症状进行性加重。
右侧上肢及双下肢力量正常，无言语不利，无饮水呛咳、无吞咽困难，无肉跳，二便正常。
既往史：1年前曾经受外伤下肢骨折。
查体：神清语利，眼球各方向活动正常，伸舌居中，舌肌未见萎缩纤颤，左上肢肌萎缩累及三角肌、肱二三头肌、前臂肌群、大小鱼际肌、骨间肌、小指展肌，远端为著，伴相应力弱；右上肢及双下肢未见萎缩，肌力5级；吸允反射（-），右上肢肱二、三头肌腱反射（++）、左上肢肱二、三头肌腱反射（+++），左侧胸肌反射活跃，双侧Hoffman（+）、双侧掌颌反射（+），双下肢肌腱反射（+++），双侧病理征（-），双侧腹壁反射未引出；深浅感觉正常。
辅助检查：颈椎MRI示颈5/6/7椎间盘突出变性，脊髓可见轻度受压及异常信号（见下图）。
患者以“颈椎病”行理疗、按摩及针灸等治疗，症状无明显缓解。
肌电图检查：左正中神经运动传导波幅降低，传导速度正常；左尺神经运动传导波幅稍降低；右正中、尺神经运动波幅及传导速度正常；双侧正中、尺神经感觉传导波幅、速度正常；双胫神经、腓总神经运动传导正常；双腓肠神经感觉传导正常。
肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称为路易·巴拉（Lou Gehrig）病，是一种进行性的神经系统退行性疾病。
在ALS患者身上，神经元逐渐死亡，导致肌肉萎缩和无法控制的肌肉无力。
本文将就肌萎缩侧索硬化的病因、症状、治疗和研究进展等方面进行探讨。
病因目前，科学家尚未完全了解肌萎缩侧索硬化的病因。
有研究表明，ALS可能是由基因突变、环境因素以及氧化应激等多种因素的相互作用引起的。
一些遗传性ALS患者有家族史，表明遗传因素在ALS的发病过程中扮演着重要角色。
此外，脑脊液中的神经营养因子异常也与ALS的发展有关。
症状ALS患者通常会出现进行性的肌肉无力、痉挛、肌肉萎缩、言语困难、吞咽困难等症状。
在疾病晚期，ALS会导致患者完全丧失行动能力和自理能力。
患者往往心智清晰，但由于身体功能衰退而无法表达自己的需求和情感。
治疗目前尚无能够治愈ALS的方法，但一些治疗方法可以帮助缓解症状、延缓疾病进展并提高生活质量。
药物治疗、物理治疗、言语治疗等都可以有效帮助患者减轻症状。
此外，辅助呼吸机和饲管等医疗设备也可以提高患者的生存率和生活质量。
研究进展科学家们一直在努力寻找ALS的治疗方法。
目前，干细胞疗法、基因治疗以及药物研发等领域都对ALS的治疗提供了新的希望。
一些研究表明，通过调节神经元中的蛋白质合成、改变神经元的活性等方法可能有助于延缓ALS的发展。
总的来说，ALS是一种具有挑战性的疾病，目前尚无有效治疗方法。
但科研人员和医生们一直在不懈努力，希望能够找到更好的治疗方法，减轻患者的痛苦并延缓疾病的进展。
在未来，随着科学技术的不断发展，相信更多的突破将会在ALS 治疗领域取得。
化学成分als
化学成分als化学成分ALS是一种常见的神经退行性疾病，全称为肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis）。
该疾病主要影响中枢神经系统，导致肌肉无力、萎缩和进行性退化。
ALS的化学成分研究对于揭示其发病机制以及寻找治疗方法具有重要意义。
ALS的化学成分研究发现，该疾病与谷氨酸的代谢紊乱有关。
谷氨酸是一种氨基酸，广泛存在于人体细胞中。
研究表明，在ALS患者的脊髓组织中，谷氨酸的浓度显著增加。
这种异常的谷氨酸代谢可能导致神经元的损伤和死亡，加速ALS的进展。
氧化应激也是ALS化学成分研究的重要方向之一。
氧化应激是一种细胞内氧化还原失衡的状态，可能导致细胞膜的损伤和神经元的死亡。
研究发现，在ALS患者的脑脊液中，氧化应激指标如丙二醛、谷胱甘肽过氧化物酶等水平升高。
这表明氧化应激在ALS的发病过程中起到重要的作用。
炎症反应也是ALS化学成分研究的热点之一。
炎症反应是机体对损伤或感染的一种防御性反应，但过度的炎症反应可能导致组织损伤。
研究发现，在ALS患者的脊髓组织中存在炎症反应的迹象，如炎性细胞浸润和炎性因子的释放。
这些炎症反应可能加速神经元的退化，进一步恶化病情。
蛋白质聚集也是ALS化学成分研究的重要方向。
在ALS患者的神经元中，一些异常蛋白质如TDP-43和SOD1会异常聚集形成包涵体。
这些包涵体可能对神经元的功能和存活产生不利影响，进一步加速ALS的进展。
研究人员通过研究这些聚集蛋白质的结构和功能，试图找到阻断其聚集的方法，以延缓ALS的发展。
遗传因素也是ALS化学成分研究的重要方向之一。
研究表明，部分ALS患者存在与遗传相关的突变。
这些突变可能影响特定蛋白质的功能或表达，导致神经元退化。
通过研究这些遗传变异，可以更好地了解ALS的发病机制，并为个体化治疗提供依据。
ALS的化学成分研究对于揭示其发病机制、寻找治疗方法以及预防措施具有重要意义。
谷氨酸的代谢紊乱、氧化应激、炎症反应、蛋白质聚集以及遗传因素等都与ALS的发病和进展密切相关。
alsi10mnmg断裂延伸率 -回复
alsi10mnmg断裂延伸率-回复ALS（Amyotrophic Lateral Sclerosis）是一种神经系统疾病，通常被称为“肌萎缩侧索硬化症”。
这种疾病会导致运动神经元退化，进而引起肌肉萎缩和肌无力。
而断裂延伸率(aluminum silicon coating interface tensile strength)则是对于铝硅涂层的一种测试方法，用于评估其性能和可靠性。
本文将逐步解释什么是ALS以及其症状、诊断和治疗方法，同时解释断裂延伸率的概念和测试流程。
首先，让我们先了解一下ALS。
这是一种进行性的神经肌肉疾病，影响的是大脑和脊髓的运动神经元。
正常情况下，运动神经元负责控制肌肉的运动和协调。
然而，对于ALS患者来说，这些神经元会逐渐衰退和死亡，导致肌肉的萎缩和肌无力。
ALS的症状通常逐渐出现，并逐渐加重。
最初，患者可能会感到肌肉僵硬和无力。
这可能会导致活动障碍，例如行走困难或抓握力减弱。
随着疾病的进展，患者可能开始出现说话和吞咽困难，呼吸困难，以及肌肉抽搐和痉挛。
最终，ALS会导致因呼吸肌无力而死亡。
要确诊ALS，通常需要进行一系列的测试和评估。
首先，医生会收集患者的病史和症状。
然后，他们可能会进行神经学检查，包括检查反射、肌力和协调性。
此外，医生可能还会进行电生理测试，如肌电图和神经传导速度测试，来评估神经肌肉的功能和传导性。
最后，医生可能会进行影像学检查，如核磁共振成像（MRI），以排除其他可能引起相似症状的疾病。
目前，尚无治愈ALS的方法。
然而，有一些治疗方法可以帮助缓解症状和延缓疾病的进展。
例如，医生可以通过物理治疗来帮助患者保持肌肉的力量和灵活性。
药物治疗也可以用于控制症状，例如肌肉痉挛和失眠。
此外，医生还可以建议言语和呼吸疗法来帮助患者处理说话和呼吸困难。
现在，让我们转向断裂延伸率这个主题。
它是用于评估铝硅涂层性能的一种测试方法。
铝硅涂层通常用于保护和增强各种材料的表面，例如汽车发动机和建筑结构等。
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【年度盘点】果壳网2013年度十大科技事 件榜单
Top 5. 基因疗法又一年，定制化医疗或 不远
随着基因治疗所能触及的疾病逐步增加， 定制化医疗的时代可能并不那么遥远。虽 然第一例基因治疗已经是二十多年前的旧 事，但这个领域依然在不断产生新的进展 。4月12日，肌萎缩侧索硬化症（物理学 家霍金所患疾病）的基因疗法进入动物实
验。
那么，作为一名 大学生，我们能 为ALS做些什么？
①积极参加关注ALS 患者的宣传活动， 让更多人了解，关
心ALS患者。
主动向ALS患病群 体伸出援助之手 ，用关怀温暖“ 渐冻症”患者的
内心。
找到一个有能力 的好老师，努力 学习科学文化知 识，为未来ALS 研究献出自己的
一份力量。
我们须知，关注ALS 群体不应因冰桶挑战 而一笑了之，而应以 此作为一个新的开始
铜锌超氧化物歧化酶（SOD1）突变
SOD1 转录翻译
SOD1蛋白
主要为错义突变
其他少部分是使SOD1蛋白多肽链合成 提前终止的缺失和插入突变
突变的SOD1蛋白又是如何是运动神经死亡的呢
1突变1蛋白只有在非神经元细胞中造成损害 后，才对运动神经元有毒性。
2SOD1基因的突变致使基因获得了一个新的功能， 而这一功能对运动神经元内具有致死的毒性。
ALS症状 取决于受 影响的运
动神经
上运动神经受影响的症状
肌肉僵硬和痉挛 夸张的反射（反射亢进） 过度的呕吐反射
下运动神经退化的症状
肌下 运肉弱化和萎缩
上 运
肌动肉痉挛
动
搐肌）神 经 退束颤动A（L肌S肉在皮肤神经退下抽
化
化
晚期
吸入性肺炎加重
很难保持正常体重 大可三部能至分通五A年过LS后插病死管人于进从呼病食吸发衰开竭始 呼吸开始弱化
治
疗
药物治疗
（（12））抗其兴他奋药性物药物
对延髓麻
一
肌 酸
针对大剂量维生素AL未S患能辅酶者证种谷氨酸的拮抗剂的实临有碳酸锂痹瘫者定床效研和 痪都 的胰 岛 素 样 生 长 因 子究肢的有疗中体患一效睫状神经营养
-1
Q10 E
利鲁唑
基因治疗
最近发现ALS患者有基因突变，因此推测利 用基因介导技术可以治疗突变基因的过度表 达，可能有一定作用。
3、59岁男性，及时治疗，入院后 病情好转。
治 疗 的 效 果 与 病 程 、 病情进展速度和患者的 情绪状态等有一定关系 的。
ALS治疗进展
SOD1鼠模型：科学家利用人类SOD1基因突变形 式构建出有ALS样表型的转基因鼠。
唯一通过美国FDA认证的ALS治疗药物Riluzole对 散发性ALS患者和SOD1鼠模型均有效。因此突变 SOD1模型被广泛应用于药物筛选。
免疫治疗
应 用 钙 通 道 的 阻 滞 剂 区 莫 齐 特 （Pimozidete）的ALS患者的病情进展指 数比服用司来吉兰（selegiline）和维生素 E的患者低
仍需进一步研究
干细胞移植治疗
目前已经开始临床干细胞治疗 ALS，很多患者症状改善，肌肉 萎缩好转，肌肉力量增强，生 存期延长。
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病程
病程慢： 40岁以下、轻度肥胖、并只 有一肢起病、主要由上运动神经元影 响的病人
病程快： 延髓起病、呼吸系统起病或 前额叶痴呆起病的病人
易发病人群
1.2
：1
梁凯悦
至今不散明
发
10％
型
（一）ALS的遗传学基础
非 典 型
（1）显性遗传的成年发病型ALS致病基因
至 少 有 六 个 ， 但 只 有 位 于 21q22.1 的 铜 锌 超 氧 化 物 歧 化酶基因已被确定，这一基 因 突 占 家 族 性 ALS 发 病 的 20 ％ ， 另 外 的 80 ％ 家 族 性 ALS 病例的发病基因不相关联地 出现在各个家系中。
是目前治疗ALS的有效方法。
辅助治疗的方法
器械治疗延长患者生存期
呼吸机 双水平正压通气（BIPAP） 经皮内窥镜胃造瘘（PEG）
戴悦
一位医生对ALS患者病情的阐述：
1、55岁女性，未及时治疗，抑郁， 出院后呼吸衰竭死亡。
2、59岁男性，未及时诊治，入院 后积极乐观治疗，病情发展缓慢。
其他名称
美：卢·格里克症（Lou Gehrig） 俗称为渐冻人症
大脑和脊髓的细胞神经元丧失的疾病状态
王天月
说 早期症状 话 含四肢 糊
鼻 音 明影显响的弱化化或退化
大约75%的患者经历四肢起病
有25%的ALS病例起源于延髓
说话障碍 吞咽困难
变得含糊 带有鼻音 舌头丧失活动能力
中期
运动障碍 吞咽障碍 构音障碍
3突变SOD1的聚合出现在神经系统中，导致氧化 压力重要细胞蛋白耗竭以及蛋白酶体和伴侣蛋白 功能的紊乱，使运动神经原细胞死亡。
（2）青少年发病的ALS基因
ALS4
位 于 9 号 常显 染色体
ALS2
位 于 2 号 常隐 染色体
ALS5
位于15号 常隐 染色体
（3）非典型性ALS
发生在微管相关蛋白tau基因的突变 ，有时与ALS的症状有关
模型的局限性：在小鼠中，疾病的进程迅速，所 以治疗在症状出现前就开始了，而有些措施在散 发性ALS患者身上是无法实现的。此外症状前治疗 更多地指向由突变SOD1所致的疾病起始阶段，而 不是发展过程。
未来科学家们的工作方向
虽然很难预测未来的工作， 但有一点是肯定的，那就是 鉴 定 其 他 的 ALS 基 因 可 以 为 未来的研究创建新的模型。 新 的 ALS 相 关 基 因 和 鼠 模 型 将揭示治疗的新靶点。
（二）散发型ALS
1谷氨酸运输体的缺失
钙 离 子 浓 度
2神经丝在细胞体内和运动神经轴突近端的异常堆积
3血管内皮生长因子 4睫状神经营养因子 5运动神经元存活
基因与环境相互作用
早早 期期 诊治 断疗
马小越
ALS的治疗目前有几个方面
药
基
物
因
治
治
疗
疗
免 疫 治 疗
干 细 胞 移 植