染色体遗传学1

染色体遗传学

绪论

1848，Hofmeister从紫鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体;

1879年,W.Flemming提出了染色质（choromatin）术语，用于描述染色后细胞核中强烈着色的细线状物质;

1888年Waldeyer正式提出染色体（Chromosome）的命名；

1883年鲁.威廉（Roux. W）提出有丝分裂和减数分裂过程的存在可能是由于染色体组成了遗传物质，同时他还假定了遗传单位沿着染色体丝作直线排列。

德国的生物学家魏斯曼（Weismann A）做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验。

1869年达尔文的表弟高尔顿（Galton, F.）用数理统计的方法研究人类智力的遗传，发表了―天才遗传（Hereditary genius）‖，认为变异是连续的，亲代的遗传性在子女中各占一半，并彻底混合，即―融合遗传论‖。由于他所选择的研究性状是数量性状，所以虽然他的结论是完全正确的，但只适合数量性状，而不能作为遗传的普遍规律。

1901年Devries提出突变这一名词；

1902年Sutton W.S等提出了遗传的染色体学说；

1902—1909年贝特森先后创用遗传学（Genetics）、等位基因（allele）、纯合体（homozygous）、杂合体（heterozygous）、上位基因（epistatic genes）等名词；

1909年丹麦的科学家约翰逊（Johannsen）创用了基因（gene），基因型（genotype）和表型（phenotype）；

1923-1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂相（蒋有兴等）后，才证实人体细胞染色数目为46。1959年相继发现先天愚型为21三体（Lejeune等）、Klinefelter综合征为47，XXY(Jacob和Strong)、Turner综合征为45，X等染色体改变，标帜着临床遗传学的建立。

1970年，Caspersson应用喹咔因氮芥荧光染色使每对染色体显示特殊带型（显带技术）。

1978年，Y unis应用同步培养法，使细胞分裂停留于中期之前各期，显示出更多带型（高分辨显带技术）。这样，对染色体序号的确认、对染色体上微细变化以致对染色体疾病的认识都不断深化。染色体脆性部位与脆性X综合征的研究开辟了细胞遗传学的新领域。荧光原位杂交（FISH）使细胞遗传学获得了新的应用方向。通过细胞遗传学与分子遗传学的结合，现在已能用显微切割（micro-dessection）的方法，切下染色体特定区带进行微克隆，进而认识某区带所含DNA顺序的结构和功能，这将有助于对遗传病特别是染色体病发生奥秘的认识。

第一章染色体的结构变异

本章重点

1．结构变异的类型和遗传效应

①缺失②重复

③倒位④易位

2．结构变异在遗传研究中的应用

①利用缺失进行基因定位。

②利用ClB测定隐性突变频率。

③利用易位创造玉米不育系的双杂保持系

突变（mutation）：遗传物质本身发生质的变化，称作～。

广义分类：

（1）染色体畸变（chromosomal aberration）

（2）基因突变或点突变（point mutation）

狭义突变就是基因突变。

染色体是遗传物质的载体。

遗传现象和规律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；

细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。

染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。

1927年发现：电离辐射→染色体结构变异。

引起染色体结构变异的原因──先断后接假说：

染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体

∴染色体折断是结构变异的前奏。

染色体结构变异的因素：

①自然条件：营养、温度、生理等异常变化；

②人工条件：物理因素、化学药剂的处理。

四大类型：缺失、重复、倒位、易位

第一节染色体结构变异的类型

一、果蝇唾液腺染色体的特性

唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。

唾液腺染色体的特征：

(1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。

(2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元数。

(3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7；

(4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。

二、染色体结构变异的类型

1.缺失：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。

2.重复：染色体上的某一出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。

*以上涉及染色体上基因数目的改变。

3.倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)。

4.易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上，(相互，转座等)。

*以上涉及染色体上基因位置的改变。

第二节缺失

一、缺失的类型

1.概念

缺失（deletion）：染色体的某一区段丢失。

2.类别

顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。

中间缺失：染色体某臂的内段缺失。

顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。

①顶端缺失(terminal deficiency)：

缺失是指染色体丢失了带有基因的末端节段。

环状染色体

顶端着丝粒染色体

等臂染色体

不论是动物或植物缺失杂合体一般是不会致死的，而且往往具有一定的生命力。