肝豆状核变性您了解么?

肝豆状核变性您了解么？
王丽华
【期刊名称】《肝博士》
【年(卷),期】2016(000)001
【总页数】2页(P39-40)
【作者】王丽华
【作者单位】吉林省肝胆病医院内科8疗区
【正文语种】中文
肝豆状核变性，又称Wilson病(简称WD)，是一种遗传性的铜代谢障碍性疾病，
由饮食中摄取的铜在体内过度蓄积而损害肝、脑等器官而引起。

它是由人类常染色体隐性遗传，在人群中发病率约为十万分之三。

早期诊断和及时、确切的治疗常可使病人获得与健康人一样的生活和寿命。

但在临床中本病误诊率极高。

本病发病年龄在4～50岁左右，大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同
胞中常有同病患者。

一般病起缓慢，临床表现多种多样，精神神经症状、肝症状及骨关节症状都可以见到。

神经系统表现：
（1）震颤，多表现为节律性、快速的意向性震颤或缓慢、粗大的体位性震颤。

（2）发音或构语障碍，包括吟诗状语言、暴发性语言、断缀性语言、污言秽语等。

（3）步行障碍或步态异常，有行走困难、冻结足、慌张步态及共济失调步态等。

（4）肌张力及反射改变，出现肌僵直、肌张力增高或肌张力减低。

部分出现下肢病理反射。

（5）震颤以外的不自主运动，包括舞蹈、手足徐动、扭转痉挛、痉挛性斜颈、肌阵挛等。

（6）精神症状，一般智力无太大变化，但急性起病的儿童可智力下降。

性格改变极常见，通常表现为自制力减退，情绪不稳，易激动，偶有情绪抑郁或出现幻觉、妄想、冲动打人等。

肝脏症状表现：可有食欲减退、恶心、呕吐以及发作性黄疸、肝脾肿大、腹水等。

其他表现：绝大多数角膜K-F环为阳性，仅极少数为阴性；皮肤变黑、流涎等也
较常见；肾脏损害可出现氨基酸尿、高钙尿、肾性糖尿或肾小管性酸中毒等；骨骼改变可发生骨质疏松。

（1）血清铜蓝蛋白：大部分有肝脏损伤表现的患者中，铜蓝蛋白低于正常。

但只凭铜蓝蛋白降低并不能确诊WD，因为杂合子血清铜蓝蛋白水平低下，有少部分
慢性活动性肝炎患者血清铜蓝蛋白低下，另外还有很少的WD伴严重慢性活动性
肝病的患者血清铜蓝蛋白可正常。

（2）血清铜及血清铜氧化酶：大多数患者血清总铜量降低，少数可以正常或升高。

血清铜氧化酶降低。

（3）尿铜：本病患者尿铜增高，并且尿铜排出量的多少与疾病的严重程度成正相关。

但因为其他原因所致的肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而不能以此指标单独诊断本病。

（4）肝铜：未经治疗的WD肝铜可明显增高。

但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高。

（5）放射性核素铜渗入试验。

（6）影像学检查：头部MRI及CT检查可发现豆状核(壳核及苍白球)部位的特殊
表现。

肝脏超声检查亦可发现异常改变。

（1）青少年患者有病因不明的肝炎、肝硬化、脾肿大、脾功能亢进、肾炎、关节炎、溶血性贫血、器质性精神病、脑病(尤其锥体外系)等疾病的症状，特别是多个系统损害的症状同时或先后发生时，要想到WD诊断的可能；（2）因为本病系常染色体隐性遗传，故在本家族(尤其同胞)中有该病或上述症状者，应高度怀疑本病；（3）对怀疑WD者可先用裂隙灯检查患者有无特征性的角膜K-F环，阳性者可初步诊断；（4）确诊需行铜代谢检查；（5）无条件行铜代谢检查的，对疑诊者行
颅脑CT(或MRI)及腹部B超检查亦有助于诊断。

应提高对本病的认识，只有做到早期诊断，才能进行早期治疗。

对WD患者家族
成员进行血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜和体外培养皮肤成纤维细胞含铜量的测定，有助于发现WD症状前纯合子和杂合子。

前者应正规治疗，后者应禁忌其与杂合
子婚配，避免子代发生纯合子。

早期治疗可使患者获得与正常人接近的生活质量和寿命。

WD患者治疗的重点就在于坚持药物驱铜，并减少食物中铜摄取。

在本病
极为严重和用药无效时可采用肝脏移植术，部分患者术后临床症状及生化指标均获恢复，并可存活多年。

（1）禁食含铜高的食物：肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉等肉类；各种豆类、坚果类和蕈类；软体动物（乌贼、鱿鱼、河蚌、螺蛳等）和虾蟹类；龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎、僵蚕等动物性中药，以及巧克力、可可、咖啡等。

（2）尽量少吃含铜较高的食物：牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、荠菜、茄子、芋头、葱、糙米、标准面和蜂蜜等。

（3）适宜日常摄食的含低铜食物：精白米、面，瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)，
马铃薯、小白菜、萝卜、藕、苤蓝；橘子、苹果、桃子，以及砂糖、牛奶(不仅低铜，且长期饮用有排铜效果)。