云南省德宏州傣族育龄人群地中海贫血流行病学调查

云南省德宏州傣族育龄人群地中海贫血流行病学调查
滕聪聪;徐咏梅;唐树萍;李勇;杨阳;龙岚;张杰
【期刊名称】《基础医学与临床》
【年(卷),期】2022(42)10
【摘要】目的了解云南省德宏地区傣族育龄人群地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其血液学特征。

方法应用二代测序技术对德宏地区傣族育龄人群进行地贫基因检测,采用血红蛋白电泳和血常规检测血液学特征,对血液学特征进行统计,分析血常规筛查的敏感性及特异性。

结果在591例受检者中检出地中海贫血携带者289例,其中α⁃地贫基因突变携带率为39.09%(231/591),β⁃地贫基因突变携带率为15.06%(89/591)。

研究共检出5种α⁃地贫基因突变类型和7种β⁃地贫基因突变类型。

α⁃地贫突变基因型中,_(⁃⁃)SEA的平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)偏低,基因型αCSα的Hb A2偏低(P<0.05)。

β⁃地贫突变基因型中,CD 26(G>A)的MCH偏高,Hb A偏低(P<0.05)。

在血常规筛查地贫中,当MCV 的截断值为83 55 fL时,具有最大约登指数;当MCH的截断值为27.95 pg时,具有最大约登指数。

结论德宏傣族育龄人群地贫突变基因携带率较高,基因突变以-α^(3.7)和CD 26(G>A)较为常见。

【总页数】5页(P1504-1508)
【作者】滕聪聪;徐咏梅;唐树萍;李勇;杨阳;龙岚;张杰
【作者单位】昆明理工大学医学院附属医院医学遗传科;德宏州妇幼保健院检验科;德宏州妇幼保健院妇产科;德宏州妇幼保健院公共卫生管理科;云南省第一人民医院医学遗传科
【正文语种】中文
【中图分类】R394
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