内分泌科实习指南

内分泌科实习指南
第一节腺垂体功能减退症
病例1
病例摘要：患者，女性，33岁，哈族，农民，以“产后闭经、无乳2年，乏力、纳差半年”为主诉入院。

患者自述2年前分娩时出现大出血，在当地医院给予处理后好转，但产后一直无乳，闭经至今，平时常感乏力、食欲差，皮肤干燥，毛发脱落明显。

近半年感体重下降、记忆力减退、乏力、纳差明显，偶有恶心、呕吐。

在当地医院给予中医治疗，效果不明显。

为进一步明确诊断及治疗，来我院就诊。

入院查体：体温35.6℃，心率66次/分，血压95/65mmHg，呼吸：20次/分，体重46kg，身高153cm。

患者发育正常，面色苍白，营养及精神差，皮肤黏膜略干燥，未见黄染及皮疹，无出血点。

头发稀少，乳晕颜色浅淡，阴腋毛脱落；颈软，甲状腺不大，双肺呼吸音清晰，无啰音；心前区无隆起，心率66次/分，律齐，无明显杂音；腹平软，无压痛，无反跳痛，四肢肌力，肌张力正常，巴彬斯基征（-）。

辅助检查：
甲状腺功能示：T3 0.68ng/ml，T4 36 ng/ml，TSH 0.02 uIU/ml。

性腺激素检查结果：FSH 10.5Iu/l，LH 8Iu/l，E2 24ng/L，PRO 3.5ng/L
问题：
1.该患者的诊断是什么？
2.试述诊断依据
3.对于该患者仍需要完善那些检查？
4.该疾病主要与那些常见疾病鉴别？
5.该患者的治疗方案是什么？
6.该疾病如何预防？
参考答案和提示：
1.腺垂体功能减退症（希恩综合征，Sheehan综合征）
2.产后大出血及产后闭经、无乳的病史；
乏力、纳差等表现；体毛脱落、面色及乳晕颜色浅淡、血压偏低等表现；
辅助检查提示中枢性甲减，促性腺激素水平低。

3.需查生长激素水平、皮质醇水平或节律、ACTH水平、电解质、必要时做胰岛素低
血糖兴奋试验等。

4.应与多发性内分泌腺功能减退症、神经性厌食、原发性甲状腺功能减低等疾病鉴别。

5.替代治疗，包括糖皮质激素替代治疗、甲状腺激素和性腺激素。

6.加强产妇围生期监护、及时纠正产科病理状态、减少产后大出血风险。

病例2
病例摘要：患者，男性，44岁，汉族，以“垂体瘤术后伴乏力、纳差1年，恶心、呕吐1月”为主诉入院。

患者自述1年前因视力下降及头痛行头颅CT检查时发现垂体占位性病变，在当地医院诊断垂体瘤并行垂体瘤切除手术，术后头痛缓解，视力有所恢复，但患者常感乏力思睡，食欲较差，性欲减退，记忆力下降，皮肤干燥及脱发；近一月无明显诱因出现恶心、呕吐。

在外院就诊，考虑慢性胃炎，给予相应治疗效果差，故来我院就诊。

病程中，无意识丧失及四肢抽搐，无突发视力及听力减退；体重呈下降趋势，睡眠较多，食纳差，便秘。

入院查体：体温36.4℃，心率69次/分，血压105/60mmHg，呼吸：22次/分，体重66kg，身高173cm。

患者神志清晰，精神差，发育正常，面色略苍白，皮肤略干燥、粗厚，发稀少，乳晕颜色浅淡，阴腋毛脱落；甲状腺I度，双肺呼吸运动正常、呼吸音清晰，无
啰音；心前区无畸形，心率69次/分，律齐，心音低，无明显杂音；腹平软对称，无压痛，无反跳痛，四肢肌力正常，肌张力偏低，双下肢轻度水肿，巴彬斯基征（—）。

辅助检查：
头颅MRI示：垂体瘤术后改变。

甲状腺功能示：T3 0.76ng/ml，T4 44 ng/ml，TSH 0.42 uIU/ml。

皮质醇节律：血清皮质醇测定10:00am 160nmol/L，6:00pm 52 nmol/L，2:00am 33 nmol/L
问题：
1.该患者的诊断是什么？
2.诊断依据是什么？
3.对于该患者仍需要完善那些检查？
4.该疾病主要与那些常见疾病鉴别？
5.该患者如何治疗？
6.该患者预后如何？
参考答案和提示：
1.垂体瘤术后，腺垂体功能减退症
2.垂体瘤病史及垂体瘤手术史；
乏力思睡，食欲较差，性欲减退，记忆力下降，皮肤干燥及脱发等表现；
皮肤略干燥、粗厚，发稀少，乳晕颜色浅淡，阴腋毛脱落，肌张力偏低，双下肢
轻度水肿等体征；
辅助检查提示：甲减，肾上腺皮质功能低下；
3.需要检查性腺相关激素、生长激素、ACTH、电解质、必要时做胰岛素低血糖兴奋
试验等。

4.主要与多发性内分泌腺功能减退症、原发性甲状腺功能低下、慢性肾上腺皮质功能
低下等鉴别；
5.根据检查结果给予靶腺激素替代治疗。

6.坚持治疗，保持甲状腺激素、皮质醇和性腺激素水平相对正常，预后良好。

临床思维：腺垂体功能减退症
腺垂体功能减退症是由不同病因引起腺垂体全部或大部受损，导致一种或多种垂体激素分泌不足所致的临床综合征。

成年人腺垂体功能减退症又称为Simmond病，生育期妇女因产后腺垂体缺血性坏死所致者，称为Sheehan综合征．垂体瘤为引起本症的最常见原因，临床表现与垂体破坏程度有关，50%以上垂体组织破坏才有症状，75%破坏时才有明显临床症状，95%破坏才有严重垂体功能减退。

促性腺激素、生长激素、泌乳素缺乏为最早表现，TSH缺乏次之，然后才有ACTH缺乏。

临床表现主要有FSH、LH 和PRL分泌不足症群、TSH分泌不足症群、ACTH分泌不足症群、GH不足症群和垂体内或其附近肿瘤压迫症群。

实验室检查主要包括下丘脑一垂体性--腺轴、下丘脑一垂体--甲状腺轴、下丘脑一垂体--肾上腺皮质轴和下丘脑一垂体生长激素轴功能检查。

治疗主要是靶腺激素替代治疗。

思考题：
1．垂体分泌的激素有哪些？它们之间如何调节
2．腺垂体功能减退治疗原则是什么？
3．腺垂体功能减退常见病因有哪些？.
第二节单纯性甲状腺肿
病例1
病例摘要：患者女性22岁，汉族，学生。

以“发现颈部增粗半年”为主诉就诊。

自诉近半年无明显诱因出现颈部增粗，无发热及颈前区疼痛，无怕热、多汗及消瘦，无明显疲乏无力、心慌及心悸，无大便次数增多及便秘，无皮肤干燥、毛发脱落等症状；饮食、睡眠及大小便基本正常；但自觉颈部不适、影响美观故就诊。

查体：体温36.6℃，心率78次/分，血压105/65mmHg，呼吸：21次/分，体重56kg，身高162cm。

患者神志清晰，精神良好，发育正常，皮肤黏膜未见异常，无突眼，甲状腺II度，质软，活动良好，无压痛及触痛；双肺呼吸运动正常、呼吸音清晰；心前区无畸形，心节不大，心率78次/分，律齐，无杂音；腹无压痛，无反跳痛，四肢肌力正常，肌张力正常。

辅助检查：甲状腺B超：双侧甲状腺弥漫性肿大，未见占位性病变。

问题：
1.该患者如何诊断？
2.诊断依据？
3.为进一步确诊尚需要那些检查？
4.主要与那些疾病鉴别？
5.如何治疗？
6.如何预防该疾病？
参考答案和提示：
1. 初步诊断：单纯性甲状腺肿（simple goiter）；
2. 年轻女性，颈部增粗半年，无甲功异常临床表现；
甲状腺II度肿大，无压痛，无结节；
B超：双侧甲状腺弥漫性肿大，未见占位性病变；
3.需要完善甲状腺功能检查。

4.主要与甲状腺占位性病变鉴别。

5.一般不需治疗，肿大明显者可试用左甲状腺素，有压迫症状者可手术治疗。

6.在缺碘地区推行食盐加碘，对个体来讲可用碘油肌注法预防。

病例2
病例摘要：患者男性43岁，汉族，以“颈部增粗3年，发现颈前区包块3月”为主诉就诊。

自诉3年前无明显诱因出现颈部增粗，无发热及颈前区疼痛，未做特殊处理，3个月前无意中发现颈前区包块，为进一步诊治就诊我院，病程中无明显疲乏无力、心慌及心悸，无易饥、消瘦，无怕热、多汗，无大便次数增多及便秘，无毛发脱落、皮肤干燥等症状；饮食、睡眠及大小便基本正常。

查体：体温36.2℃，心率72次/分，血压135/75mmHg，呼吸：19次/分，体重76kg，身高181cm。

患者精神良好，发育正常，皮肤黏膜未见异常，无突眼，甲状腺II度肿大，左叶明显，左叶可触及一2*3厘米结节，右叶可触及一1*1厘米结节，活动良好，无压痛及触痛，无血管杂音；心肺腹检查未见异常，四肢肌力正常，肌张力正常。

辅助检查：甲状腺B超：双侧甲状腺弥漫性肿大，左叶可见一2.5*3.5厘米结节，右叶见一0.9*1.2厘米结节，边界清晰。

甲状腺功能示：T31.76ng/ml，T4124 ng/ml，TSH
2.42uIU/ml。

问题：
1.该患者如何诊断？
2.诊断依据是什么？
3.尚需要完善哪些检查？
4.应该与那些疾病鉴别？
5.请制定治疗方案？
6.该疾病预后如何？
参考答案和提示：
1. 初步诊断：结节性甲状腺肿；
2. 43岁男性，颈部增粗3年，发现颈前区包块3月；
甲状腺II度肿大，左叶明显，左叶可触及一2*3厘米结节，右叶可触及一1*1厘米结节，活动良好，无压痛及触痛，无血管杂音；
B超：双侧甲状腺弥漫性肿大，未见占位性病变；
甲状腺功能示：T3 1.76ng/ml，T4 124 ng/ml，TSH 2.42uIU/ml。

7.需要完善甲状腺功能检查及甲状腺细针穿刺病检。

8.主要与甲状腺占位性病变鉴别。

9.结节性甲状腺肿大者可试用左甲状腺素，但效果不佳。

有压迫症状或有癌变倾向者
手术治疗
10.预后良好。

临床思维：
单纯性甲状腺肿又称非毒性甲状腺肿，系由于甲状腺非炎性病因阻滞甲状腺激素合成而导致的非肿瘤性甲状腺代偿性肿大，在通常情况下，病人既无甲亢又无甲减。

甲状腺呈弥漫性或多结节性肿大，以女性多见。

本病可呈地方性分布，常为缺碘所导致，称为地方性甲状腺肿。

也可散发分布，称为散发性甲状腺肿，多发生于青春期、妊娠期、哺乳期和绝经期。

但也可无明显诱因。

甲状腺激素合成原料－碘缺乏，是引起地方性甲状腺肿的主要原因。

临床表现主要为甲状腺肿大。

早期无明显不适，随着腺体增大，可出现压迫症状。

实验室检查：血清T4和T3基本正常，血清TSH浓度正常或稍高。

弥漫性甲状腺肿血清TSH正常或稍增高是使用甲状腺素（TH）治疗的指征。

剂量应以不使TSH浓度减低与不发生甲状腺毒症，肿大的甲状腺缩小为宜。

预后一般良好。

思考题：
1．单纯性甲状腺肿的原因有哪些？
2．如何诊断地方性甲状腺肿？
3. 简答地方性甲状腺肿的治疗方案？
第三节甲状腺功能亢进症
病例1
病例摘要：患者男性，45岁，汉族，以“四肢发作性无力1天”为主诉入院。

患者于1天前进食大量水果，夜间上厕所时感到双下肢无力，晨起出现双下肢软瘫，不能站立，双上肢不能抬起，头颈部无力，无明显呼吸困难，急打120救护车送往我院急诊科，查血钾1 .2mmol/L，血糖4 .3mmol/L，血气分析为碱血症，给予静脉补钾，24小时后症状缓解，血钾上升至3 .3mmol/L。

入院后追问病史，患者诉近1个月来无明显诱因体重减轻10公斤，食量增加，大便3～4次/天，心慌、出汗多、手抖、夜间睡眠差，自觉颈部略增粗，双眼无明显变化，无畏光、流泪。

为进一步明确诊断和治疗转入我科。

查体：T36 .9℃，P 110次/分，R 18次/分，BP 140/65mmHg BMI 19kg/m2
发育正常，消瘦体型，步入病区，查体合作。

双眼球运动灵活，突眼度左侧19mm，右侧19mm（眶距111mm），四个眼征均阴性。

甲状腺Ⅱ度弥漫性肿大，无结节，质软无压痛，随吞咽上下活动好，未闻及血管杂音。

心界略向左下扩大，心率110次/分，律齐，第一心音亢进，各瓣膜听诊区未闻及器质性杂音。

双手细颤阳性，肱动脉枪击音阳性。

辅助检查：T3 3 .28ng/ml，T4186 ng/ml ，TSH 0 .01uIU/ml。

问题
1 诊断？
2 诊断依据？
3 进一步需要做什么检查？
4 可选择的治疗方案有哪些？
5 饮食方面有哪些注意事项？
6 需要和哪些疾病鉴别？
参考答案和提示：
1 甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）
Graves病
低钾性周期性麻痹
2 患者近期出现高代谢症状及交感兴奋表现，如怕热、多汗、体重减轻、手抖等；四肢
发作性无力1天，血钾低；甲状腺Ⅱ度弥漫性肿大，TSH 0 .01uIU/ml。

3 甲状腺吸131I率检查、TRAb检测。

4 口服抗甲状腺药物治疗或吸131I率超过50%可考虑行放射性碘治疗。

5 （1）免碘饮食。

（2）避免甜食、饮料，不要饮酒、不要暴饮暴食、勿受凉劳累。

6 单纯性甲状腺肿，甲状腺炎等。

病例2
病例摘要：患者女性，21，汉族，以“消瘦、心慌、怕热2个月，咽痛伴发热2天”为主诉入院。

患者于2个月前无明显诱因出现体重减轻15斤，食量明显增加，易饥饿，大便3～4次/天，心慌、出汗多、手抖、夜间睡眠差，脾气较前增大，易怒，自觉颈部略增粗，双眼眼睑浮肿、双眼球突出，有畏光、流泪、复视，家人诉夜间双眼不能闭合。

月经量也明显减少。

患者于1个月前就诊我院门诊内分泌科，查甲功五项示T33 .12 ng/ml，T4 196 ng/ml，TSH 0 . 01IU/ml，给予甲巯咪唑10mg，一日三次，口服近一个月，症状略有好转，昨日患者开始出现咽痛伴发热，体温39℃，无咳嗽、咳痰，无胸痛。

为进一步诊治来我科住院。

查体：T 39.2℃，P 120次/分，R 20次/分，BP 140/65mmHg ，BMI 18kg/m2。

发育正常，消瘦体型，步入病区，查体合作。

双眼球运动欠灵活，突眼度左侧22mm，右侧21mm（眶距102mm），双眼结膜充血明显，瞬目减少，辐辏能力减低，落日征阳性。

甲状腺Ⅲ度弥漫性肿大，无结节，质软无压痛，随吞咽上下活动好，可闻及血管杂音。

双侧扁桃体II度肿大，可见脓苔，心界略向左下扩大，心率120次/分，律齐，第一心音亢进，各瓣膜听诊区未闻及器质性杂音。

双肺呼吸音清晰，无啰音，双手细颤阳性，肱动脉枪击音阳性。

问题
1 诊断？
2 诊断依据？
3 进一步需要做什么检查?
4 可选择的治疗方案有哪些？
5 如患者WBC2.0＊109／L，现在的治疗措施？
6 预后如何？
参考答案和提示
1 甲状腺功能亢进症
Graves病
化脓性扁桃体炎
2 患者1月前明确诊断甲亢Graves病，并开始药物治疗，咽痛伴发热2天；甲状腺Ⅲ
度弥漫性肿大，无结节，质软无压痛，随吞咽上下活动好，可闻及血管杂音。

双侧
扁桃体II度肿大，可见脓苔，
3 血常规、甲功、电解质和肝功等。

4 因为服他巴唑导致粒细胞缺乏可以考虑试用丙基硫氧嘧啶，但尽量避免。

因为浸润
性突眼不考虑放射性碘治疗，此患者可以考虑手术治疗，但不宜马上手术，应充分
准备。

也可考虑同位素加糖皮质激素治疗。

5 （1）升高白细胞，可以使用惠尔血（粒细胞集落刺激因子）。

（2）预防使用抗生素。

（3）隔离防止交叉感染。

（4）停用甲硫米唑。

6 处理及时，预后良好；处理不及时，死亡率很高。

临床思维：甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症系指由多种病因导致体内甲状腺激素（TH）分泌过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一种临床综合征。

临床上以弥漫性毒性甲状腺肿（diffuse toxic goiter,Graves病,GD）最常见，约占85%。

主要特点如下：
1 以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现。

2 以眼征，甲状腺肿大，胫前黏液性水肿为主要体征。

3 治疗以药物、手术和同位素为主要方法。

思考题
1 甲亢药物治疗的副作用有哪些？
2 同位素治疗的并发症有哪些？如何预防？
3 甲亢危象的抢救措施有哪些？
第四节库欣综合征
病例1
病例摘要：患者女性，36岁，汉族。

以“肥胖、多毛、月经稀少1年，口干、多饮、多尿2天”为主诉入院。

患者自诉1年前无明显诱因出现体重上升，全身毛发增多，有稀发的胡须，月经量明显减少，1~2月一次，每次1~2天。

同时伴有乏力、失眠、头痛症状，未来医院就诊，自服药物无改善，2天前觉口干，饮水量由原来1500ml左右增加至每日2500ml左右，小便每日6次左右，其中夜尿1次。

为求进一步检查收住入院。

患者发病1年来，体重由原64公斤上升至现76公斤，食欲无明显异常，大便正常。

否认既往有糖尿病、高血压等病史及家族史。

入院查体：T 36.6℃，P 82次/分，R 16次/分，BP 150/90mmHg，W 76Kg，H 160cm，向心性肥胖体态，全身皮肤可见散在的痤疮，毛发增多，上臂、腹部两侧及大腿根部可见紫纹，满月脸，呈多血质改变，颈部可见脂肪垫，心肺腹未见明显异常。

实验室检查：空腹血糖：7 .2mmol/L；餐后2小时血糖：9 .8 mmol/L；清晨总皮质醇(8AM)：54ug/dl （10～20 ug/dl）
问题
1 患者目前诊断考虑什么？
2 诊断依据是什么？
3 患者目前最应完善的检查是什么？
4 该患者发病的基本致病机制是什么？
5 血糖和皮质醇之间有什么联系吗？
6 该病的治疗目标是什么？
参考答案和提示
1 皮质醇增多症（Cushing’s syndrome，库欣综合症）
2 病史、典型的体征及皮质醇检查结果。

3 皮质醇节律、过夜小剂量地塞米松抑制实验、大剂量地塞米松抑制实验、影像学检
查、24小时尿游离皮质醇、ACTH、血常规。

4 糖皮质激素分泌过多所致。

5 大量皮质醇促进肝糖异生，拮抗胰岛素，减少葡萄糖利用，使糖耐量降低甚至引起
类固醇性糖尿病或原有糖尿病加重。

6 尽可能恢复正常的血浆皮质醇水平，具体可通过：手术、药物治疗，放疗或化疗等
较少使用。

病例2
病例摘要：患者女性，36岁，汉族，以“肥胖、乏力、闭经半年”为主诉入院。

患者自诉半年前无明显诱因出现体重上升，同时伴有乏力、失眠症状，月经量减少，2个月后完全闭经。

外院妇检未见异常，曾按闭经治疗，口服药物改善不佳。

昨日在外院门诊检查双肾上腺CT示：双侧肾上腺增大。

脑垂体MRI示：垂体微腺瘤。

考虑“皮质醇增多症（库欣综合症）”。

患者为求进一步检查收住入院。

患者发病半年来，体重由原60公斤上升至现82公斤，食欲较前略增多，大便正常。

否认既往有糖尿病、高血压等病史及家族史。

入院查体：T 36 .6℃，P 88次/分，R 16次/分，BP 145/95mmHg，W 82Kg，H 155cm，向心性肥胖体态，全身皮肤可见散在的痤疮，在额顶及鬓角部位毛发增多，上臂、腹部两侧及大腿根部可见紫纹，满月脸，呈多血质改变，颈部可见脂肪垫，心肺腹未见明显异常。

实验室检查：皮质醇节律：清晨总皮质醇(8AM)：54ug/dl ，下午总皮质醇(4PM)：44 ug/dl，凌晨总皮质醇(0AM)：48 ug/dl ，ACTH测定：34pmol/L，24h尿游离皮质醇：420 nmol/l (55~250nmol/l)。

问题
1 该患者的诊断是什么？
2 考虑患者病变部位可能在哪里？
3 以上哪些检查对功能测定有帮助？
4 库欣综合症的诊断方法中，功能诊断和病因诊断哪个应先进行？
5 该患者发病的基本致病机制是什么？
6 以上检查哪个更能反映肾上腺皮质的功能状态？
参考答案和提示：
1 库欣氏病
2 垂体可能性最大。

3 血皮质醇和24h尿游离皮质醇。

4 功能诊断：功能异常是进一步诊断的前提。

5 ACTH升高导致糖皮质激素分泌过多所致。

6 血皮质醇分泌呈昼夜节律性变化，早上8～9时最高，晚上12时最低。

而24小时
尿游离皮质醇排泄量可以更有效、正确地反映肾上腺皮质的功能状态。

临床思维：库欣综合征
Cushing综合征又名皮质醇增多症，主要是多种原因使肾上腺皮质分泌过多的糖皮质激素（主要为皮质醇）或治疗用糖皮质激素过多所致。

分为ACTH依赖Cushing 综合征和非ACTH依赖Cushing综合征。

主要特点如下：
1 脂代谢异常向心性肥胖，满月脸,水牛肩，四肢相对性消瘦。

2 蛋白代谢异常皮肤菲薄，紫纹、淤斑，毛细血管脆性增加，肌肉萎缩等。

3 全身及神经系统皮肤表现，心血管表现，对感染抵抗力减弱，性功能障碍等。

4 实验室检查血浆总皮质醇：大多数患者的清晨血皮质醇可在正常范围或轻度
升高，夜间睡后1小时几乎总是升高，失去正常的昼夜节律；24小时尿游离皮质
醇增多。

5 小剂量地塞米松抑制试验是筛选和诊断本症的快速而可靠的试验之一。

思考题
1 典型皮质醇增多症临床表现有哪些？
2 大、小剂量地塞米松抑制实验的方法和意义？
3 库欣病治疗方法有哪些？
第五节原发性慢性肾上腺皮纸功能减退症
病例1
病例摘要：患者女性，40岁，汉族，以“乏力、纳差1年，皮肤颜色变黑半年”为主诉入院。

患者自述2年前因发热、盗汗、咳嗽、咳痰等症状在当地医院诊断肺结核，并开始抗结核治疗，服药3个月后，症状明显好转，自行停药。

一年前开始出现乏力思睡，食欲下降等症状，近半年感上述症状加重，同时发现肤色加深，体毛脱落，常有恶心、呕吐、腹泻等表现，为进一步诊治而就诊。

病程中，患者无头颅外伤史，无头痛及视力障碍；无怕冷、少汗等表现；既往无特殊病史，半年来出现闭经，体重呈下降趋势。

查体：体温36℃，心率64次/分，血压90/65mmHg，呼吸：19次/分，体重49kg，身高154cm。

患者发育正常，面色发黑，精神差，皮肤黏膜略干燥，牙龈及腹部多处可见色素沉着斑，乳晕颜色较深，未见黄染及皮疹，无出血点。

头发稀少，阴腋毛稀疏；颈软，甲状腺不大，双肺呼吸音清晰，无啰音；心前区无隆起，心率64次/分，律齐，无明显杂音；腹平软，无压痛，无反跳痛，四肢肌力，肌张力正常，巴彬斯基征（-）。

辅助检查：甲状腺功能示：T3 0.98ng/ml，T4 76 ng/ml，TSH 3.1uIU/ml。

电解质结果：Na+ 131 mmol/L，K+ 4.4 mmol/L 。

问题：
1.该患者如何诊断？
2.诊断依据是什么？
3.为进一步确诊需要完善那些检查？
4.该疾病应该与哪些疾病鉴别？
5.此患者如何治疗？
6.此患者预后如何？
参考答案和提示：
1.原发性慢性肾上腺皮质功能减退症（chronic adrenocortical hypofunction，Addison
病）。

2.依据：
（1）肺结核治疗不彻底的病史，乏力、纳差1年，皮肤颜色变黑，色素沉着半年。

（2）体征：牙龈及腹部多处可见色素沉着斑，乳晕颜色较深，头发稀少，阴腋毛
稀疏。

（3）血钠偏低
3. 血糖、皮质醇节律、ACTH、ACTH兴奋试验、肾上腺影象学检查。

4. 应该与腺垂体功能减退、原发甲减及一些消耗性疾病鉴别。

5. （1）糖皮质激素替代治疗。

（2）补充食盐及盐皮质激素。

（3）抗结核治疗。

6. 坚持治疗，预后良好。

病例2
病例摘要：患者男性，34岁，汉族，教师，以“皮肤颜色渐变黑1年，恶心、呕吐1周”为主诉入院。

患者自述1年来无明显诱因出现皮肤颜色加深，自感体力、食欲不如以往，但仍可坚持工作，未做特殊检查及治疗；1周前因感冒后出现恶心、呕吐及腹泻，同时感乏力思睡，在私人诊所就诊，考虑急性肠胃炎，给予补液、对症等治疗，好转不明显且出现嗜睡、精神恍惚及发热等症状，故来我院就诊。

病程中无意识丧失。

患者感记忆力下降明显，体重呈下降趋势，饮食不佳。

5年前有肾结核病史，药物治疗1年，好转停药。

查体：体温38.7℃，心率74次/分，血压90/60mmHg，呼吸：21次/分，体重59kg，身高174cm。

患者发育正常，面色发黑，精神差，嗜睡，皮肤黏膜干燥，中度脱水貌，牙龈及腹部多处可见色素沉着斑，咽部充血，扁桃体Ⅱ度肿大，无脓苔，乳晕颜色较深，头发稀少，阴腋毛脱落；颈软，甲状腺不大，双肺呼吸音清晰，无啰音；心前区无隆起，心率74次/分，律齐，无明显杂音；腹平软，无压痛，无反跳痛，四肢肌张力低，巴彬斯基征（-）。

辅助检查：皮质醇节律：清晨总皮质醇(10AM)：5ug/dl ，下午总皮质醇(6PM)：2.6 ug/dl，凌晨总皮质醇(2AM)：1.5 ug/dl，ACTH测定：134pmol/L，电解质结果：Na+ 128mmol/L，K+ 4.5mmol/L 。

空腹3.6mmol/L。

问题：
1.该患者诊断是什么？
2.诊断依据是什么？
3.进一步确诊需要完善那些检查？
4.鉴别诊断？
5.该患者如何治疗？
6.此患者预后如何？
参考答案和提示：
1.原发性慢性肾上腺皮质功能退症，肾上腺危象；
急性扁桃体炎。

2.依据：
（1）肾结核病史，皮肤颜色渐变黑1年，恶心、呕吐1周，有脱水、精神异常、发热等表现。

（2）体征：牙龈及腹部多处可见色素沉着斑，乳晕颜色较深，头发稀少，阴腋毛脱落。

（3）皮质醇、血钠、血糖偏低，ACTH明显升高。

3. 肾上腺影象学检查，甲状腺功能、ACTH兴奋试验等。

4. 应该与腺垂体功能减退、原发甲减、结核及其它消耗性疾病鉴别。

5. （1）补液、静脉补充糖皮质激素，纠正危象后，糖皮质激素替代治疗。

（2）补充食盐及盐皮质激素。

（3）必要时抗结核治疗。

（4）咽部充血，扁桃体Ⅱ度肿大，体温38.7℃
6. 及时治疗，预后良好。

临床思维：原发性慢性肾上腺皮纸功能减退症
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症又称Addison病。

主要由肾上腺本身的病变致肾上腺皮质激素分泌不足和反馈性血浆ACTH水平增高。

病因主要有特发性（包括自身免疫性和多内分秘腺功能减退综合征，占65%和结核（约占20%），肾上腺皮质功能减退症的临床症状和体征是由于不同程度的糖皮质激素（以皮质醇为主）和盐皮质激素（以醛固酮为主）不足所致。

其常见的临床表现（发生率）包括虚弱和疲乏（100%），厌食（100%），恶心、腹泻（5%），肌肉、关节和腹痛（10%）和直立性低血压（10%）等。

肾上腺危象病情危急，常有高热、恶心、呕吐、腹痛或腹泻、脱水、血压下降、反应淡漠或嗜睡甚至昏迷，其促发因素常有感染、创伤、手术、分娩、过劳、大量出汗、呕吐、腹泻或突然中断激索替代治疗等。

实验室检查血浆皮质醇（F）水平低下，血浆ACTH 值明显增高，常≥55pmol/l（100pg/ml）；治疗包括：糖皮质激素替代，食盐和盐皮质激素替代以及原发疾病，如结核的治疗。

思考题：
1．简述Addison病的病理生理及临床表现？
2．Addison病的治疗原则？
3．Addison危象的表现及抢救措施？
第六节1型糖尿病及酮症酸中毒
病例1
病例摘要：患者，男性，14岁，汉族，学生，患者以“口干、多饮、多尿2周，恶心、呕吐2天”为主诉入院。

患者母亲诉：近半月，患者无明显诱因出现口干、多饮、多尿等症状，每天饮水量达3000ml，夜尿2~3次/晚，伴乏力、食欲减退，两天前出现发热、咽部不适、恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，不能进食，在当地诊所就诊，考虑“胃炎”，予以补液等处理（具体用药及剂量不详），效果不明显。

为进一步明确诊断及治疗，来我院就诊。

在我院门诊查：随机血糖21.5mmol/L，尿糖4+，尿酮体3+，以“1型糖尿病，糖尿病酮症酸中毒？”收住。

既往及家族史无类似病史。

入院查体：体温37.6℃，心率106次/分，血压95/65mmHg，呼吸30次/分，体重42kg，身高152cm。

患者发育正常，营养一般，嗜睡，皮肤黏膜干燥，未见黄染及皮疹，无出血点。

颅神经未见异常，咽充血，扁桃体II度，无脓点；颈软，甲状腺不大，双肺呼吸音清晰，无啰音，腹平软，无压痛，无反跳痛，四肢肌力，肌张力正常，巴彬斯基征（-）。

辅助检查：血常规：WBC 12*109 /L，N 0.82，HB 156g/ L；肾功：Cr 130umol/ L，BUN
10.5 mmol/ L，CO2结合力13.1 mmol/ L，PG 22 mmol/ L；电解质：Na+150 mmol/ L，
K+ 4.2 mmol/ L，CL- 101 mmol/ L；血气分析：PH 7.21 ；血酮体：2.4 mmol/ L；GAD（+），ICA（+）。

问题
1 该患者的诊断?
2 诊断依据是什么？
3 患者Cr ，BUN 偏高，如何理解？
4 如何治疗？。