常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型氯离子第七通道蛋白基因突变1例检测
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常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型氯离子第七通道蛋白基因突变
1例检测
庞倩倩;董进
【期刊名称】《中西医结合心脑血管病杂志》
【年(卷),期】2016(014)013
【摘要】骨硬化症是一类以骨密度增高,破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病,根据其临床表现和致病基因的不同可分为常染色体显性遗传骨硬化症（autosomal dominant inheritance osteopetrosis A-DO）,
【总页数】3页(P1566-1568)
【作者】庞倩倩;董进
【作者单位】山西医科大学第一医院,太原030001;山西医科大学第一医院,太原030001
【正文语种】中文
【中图分类】R596
【相关文献】
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