《马凡氏综合症》PPT课件

• 漏斗胸、限制性通气功能障碍、注意术中 通气障碍
• 心血管方面的问题注意术中心功能的维持
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马凡氏综合征 （marfan's syndrome）
整理课件pptຫໍສະໝຸດ 1• 1985年美国女排明星海曼
• 2000年俄罗斯滑冰健将格林科夫
• 2001年我国男排主力朱刚 猝死赛场，震惊世界。
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• 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名 蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传 性结缔组织疾病为常染色体（15号染色体 长臂上原纤维蛋白基因突变）显性遗传有 家族史
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• 美国“华盛顿近东政策研究所”研究员 申克尔也认为拉登的身高异于同族。他说： “我曾住在中东，从未遇到一个人像他这 样高。”不过，当被问到曾否听说拉登有 病时，他指出，像拉登这样的人，若被人 传言患上致命疾病，一点也不奇怪。(人民 网/老任)
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• 本例患者注意的方面： • 面部畸形注意插管困难
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• 病变主要累及中胚叶的骨骼心脏肌肉韧带 和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细 长手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样
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• 心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂主动脉瓣 关闭不全眼可有晶体半脱位视网膜剥离等
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• 心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发 育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动 脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程 度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约 ‰～‰
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• 对先天性心血管病变宜早期手术修复；对 心功能不全心律失常者宜内科治疗，一旦 确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不 全则应视情况考虑手术治疗，因为药物是 不能去除此病的，由于动脉瘤有破裂出血 的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死 亡的危险，所以尽管手术有一定风险专家 们还是建议手术治疗。若提示有主动脉夹 层动脉瘤破裂者应及时手术治疗
• 脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等
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• 2眼：主要有晶体状脱位或半脱位高度近视 白内障视网膜剥离虹膜震颤等男性多于女 性
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• 心血管系统：约%的患者伴有先天性心血管 畸形常见主动脉进行性扩张主动脉瓣关闭 不全由于主动脉中层囊样坏死而引起的主 动脉窦瘤夹层动脉瘤及破裂二尖瓣脱垂二 尖瓣关闭不全亦属本征重要表现可合并先 天性房间隔缺损室间隔缺损法乐氏四联征 动脉导管未闭主动脉缩窄等也可合并各种 心律失常如传导阻滞预激综合征房颤房扑 等
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马凡氏综合征的诊断和治疗
• 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变特 别是合并的主动脉瘤应早期发现早期治疗 根据临床表现骨骼眼心血管改变三主征和 家族史即可诊断临床上分为两型：三主征 俱全者称完全型；仅二项者称不完全型诊 断此病的最简单手段是超声心动图有怀疑 者均可行此检查进一步确诊则需要通过MRI （磁共振显像）目前尚无特效治疗
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马凡氏综合征的临床表现
骨骼肌肉系统：
• 四肢细长蜘蛛指（趾）、双臂平伸指距大于身长， 双手下垂过膝，下半身比上半身长
• 长头畸形，面窄，高腭弓，小下颌、耳大且低位
• 皮下脂肪少、肌肉不发达、胸腹臂皮肤皱纹，肌 张力低呈无力型体质
• 韧带肌腱及关节囊伸长松弛关节过度伸展，有时 见漏斗胸鸡胸
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• 据报道，从拉登的照片和他在美国联邦 调查局的健康记录看来，他可能会患上这 种病症：拉登的身高异于其家族中人，达 193至198厘米；非常瘦，肌肉很少，体重 仅72公斤；他使用手杖，显示背部可能有 问题。此外，有资料显示他或者心脏有毛 病。他瘦长的头部和“马凡氏综合症”的 病征相吻合。