SNP分析命令
基因组学中的SNP分析
基因组学中的SNP分析SNP（Single Nucleotide Polymorphism）是指基因组中的单个核苷酸突变。
SNP分析是基因组学研究中的重要分析方法之一，为了更好地了解SNP分析在基因组学中的作用，我们需要从以下几个方面进行逐步的了解。
一、SNP的特征SNP是常见的继承性遗传变异，主要发生在基因组中7-10%的位置。
它具备许多有价值的特征，例如高度多态性、共有性基因性和容易鉴定性等。
SNP的多态性使其成为研究人类及其他物种遗传标记的优良素材。
SNP基于其出现的频率可以分为高频和低频。
高频SNP在人类人群中具有普遍性，低频SNP在某些群体中出现的频率很低。
SNP在基因组中的位置也非常有规律，即位于编码区、非编码区、隐形区，以及转录因子结合区等重要区域中。
二、SNP分析的方法SNP分析的方法根据分析的目的和数据场景不同，可以分为不同的方法。
常见的SNP分析技术包括测序分析、芯片分析和PCR分析等。
测序分析是快速发展的分析技术，包括全基因组测序和目标基因测序两种。
芯片分析是目前应用比较广泛的SNP分析技术，可快速、准确地进行大规模的SNP检测。
PCR分析适用于单个SNP的检测和测序后验证，具有快速、灵敏度高、操作简单等优点。
三、SNP分析的应用SNP分析在基因组学中的应用非常广泛，主要应用于以下几个方面：1、研究遗传多样性SNP在人群中的频率不同，可以用于描述人类、动植物的遗传多样性，推断人类或种群的出现时间及演化过程等。
2、研究遗传病理学SNP分析也可用于研究不同类型的疾病和病态的发生机制，便于快速准确地识别和分析疾病易感性基因。
3、研究药理学SNP分析也可以帮助研究药物代谢方面的基因，寻找药物作用机制、筛选新药等。
4、研究育种学SNP不仅可应用于人类、动植物的遗传多样性研究中，还可以帮助育种与遗传改良中研究重要基因资源。
四、SNP分析的未来SNP分析虽然已经在基因组学研究中得到了广泛的应用，但随着科技的不断进步，SNP分析的应用范围将会更广泛。
SNP分析命令范文
SNP分析命令范文SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）是一种常见的基因变异形式，它在基因组中的单个核苷酸位置上出现了多个可能的碱基。
SNP分析是研究和鉴定SNP在个体或种群中的分布和相互关系的方法。
对于研究人类和其他生物种群的基因变异和相关性，SNP分析被广泛应用于基因组学、进化生物学、人类遗传学和相关疾病的研究。
1.样本准备：首先需要准备好所需样本，并提取其中的DNA。
样本可以是血液、组织、唾液等。
DNA提取可以使用各种商用DNA提取试剂盒或标准的有机/无机方法。
2. Genotyping（基因分型）：SNP分析的第一步是进行基因型（基因组型）鉴定，确定样本中每个SNP位点上的碱基。
常见的基因分型方法包括PCR-RFLP（聚合酶链反应-限制性片段长度多态性）、TaqMan探针分型、SNP芯片分析和高通量测序等。
3.数据处理和分析：获得基因型数据后，需要进行数据处理和分析。
常见的数据处理包括质量控制筛选、错误纠正和填充缺失值等。
数据分析可以使用各种统计学和生物信息学方法来研究SNP在个体或种群中的频率、关联性和相关性等。
常用的分析方法包括关联分析、群体结构分析、遗传多态性评估等。
4.功能注释：SNP是可能会对基因功能产生影响的遗传变异。
因此，在SNP分析中，经常需要对鉴定的SNP进行功能注释。
这使得我们可以了解SNP是否位于编码区、非编码区、转录因子结合位点等，从而评估其对基因功能的影响。
5.生物特征和关联研究：SNP的分析还可以用于研究SNP与个体生理特征、疾病易感性、药物反应等之间的关联。
通过比较不同个体之间的SNP分布，我们可以发现与特定生理特征或疾病相关的SNP。
1.PLINK：一款常用的用于执行SNP数据管理和基因关联分析的软件。
可以用于数据质量控制、基因型质量控制、关联性分析、基因型-表型关联等。
2. GATK (Genome Analysis Toolkit)：是一款用于基因组数据分析的强大软件，包括对SNP和INDEL的鉴定与拼接、变异注释等。
基因组snp遗传多样性分析流程
基因组snp遗传多样性分析流程英文回答：Genomic SNP (Single Nucleotide Polymorphism) analysisis a crucial technique used to study genetic diversity within a population. This analysis provides insights into the genetic variations that exist among individuals, which can be used to understand the evolutionary history, disease susceptibility, and population structure.The workflow for genomic SNP analysis involves several steps. Firstly, the DNA samples from individuals within the population of interest are collected. These samples can be obtained from blood, saliva, or other sources. Once the DNA is extracted, it is subjected to genotyping, where specific regions of the genome are examined for SNPs.Genotyping can be performed using various techniques, such as microarray-based genotyping or next-generation sequencing. Microarray-based genotyping involveshybridizing the DNA samples to a chip containing DNA probes specific to different SNP alleles. The intensity of the signal generated by the hybridization indicates the presence or absence of a particular allele. On the other hand, next-generation sequencing allows for the simultaneous sequencing of multiple DNA fragments, enabling the detection of SNPs across the entire genome.After genotyping, the data obtained needs to be processed and analyzed. This involves quality control measures, such as filtering out low-quality SNPs or samples with a low call rate. Statistical methods are then applied to assess the genetic diversity within the population. Measures such as allele frequency, heterozygosity, and genetic distance are calculated to quantify the level of genetic variation.Furthermore, population structure analysis can be performed to determine the genetic relationships and subpopulations within the population. This can be achieved using methods like principal component analysis (PCA) or model-based clustering algorithms. These analyses helpidentify genetic clusters or admixture patterns, which can provide insights into the population's historical migration patterns or admixture events.Finally, the results obtained from the SNP analysis can be interpreted and used for various purposes. For example,in evolutionary studies, the genetic diversity data can be used to infer the demographic history of a population or identify regions under positive selection. In medical genetics, SNP analysis can help identify genetic variants associated with disease susceptibility or drug response.中文回答：基因组SNP（单核苷酸多态性）分析是研究人群遗传多样性的重要技术。
SNP分析原理方法及其应用
SNP分析原理方法及其应用SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）是指在基因组中的一些位置上，不同个体之间存在的碱基差异，是常见的遗传变异形式之一、SNP分析是研究SNP在基因与表型之间关联性的方法，用于揭示SNP与遗传疾病、药物反应性等的关系。
本文将介绍SNP分析的原理、方法以及其应用。
一、SNP分析原理1.SNP检测技术：SNP检测技术包括基于DNA芯片的方法、测序技术、实时荧光PCR等。
其中，高通量测序技术是最常用的SNP检测方法，可以同时检测数千个SNP位点。
2.数据分析与统计学方法：通过SNP检测技术获得的数据可以分为基因型数据（AA、AB、BB等）和等位基因频率数据（A频率、B频率等）。
统计学方法常用的有卡方检验、线性回归、逻辑回归等，用于研究SNP与表型之间的关联性。
二、SNP分析方法1.关联分析：关联分析是研究SNP与表型之间关联性的基本方法。
常用的关联分析方法包括单基因型分析、单SNP分析、基因组关联分析（GWAS）等。
单基因型分析主要是比较单个SNP的基因型在表型不同组之间的差异；单SNP分析是研究单个SNP是否与表型相关；GWAS是通过分析数万个SNP与表型之间的关系来找到与表型相关的SNP。
2. 基因型预测：基因型预测是根据已有的SNP数据，通过统计模型来预测个体的基因型。
常用的基因型预测方法有HapMap、PLINK等。
3. 功能注释：功能注释是研究SNP位点的生物学功能，揭示SNP与基因功能、表达水平之间的关系。
常用的功能注释工具有Ensembl、RegulomeDB等。
三、SNP分析应用1.遗传疾病研究：SNP与遗传疾病之间存在着密切的关系。
通过SNP分析可以发现与遗传疾病相关的SNP位点，进一步揭示疾病发生的机制，为疾病的诊断、治疗提供依据。
2.药物反应性研究：个体对药物的反应性往往存在较大差异，这与个体的遗传背景密切相关。
基因组snp遗传多样性分析流程
基因组snp遗传多样性分析流程基因组SNP遗传多样性分析流程1. 样本准备和DNA提取- 收集研究对象的样本,如植物、动物或人类样本- 从样本中提取高质量、高纯度的DNA2. 基因组测序- 利用高通量测序技术(如Illumina测序或纳米孔测序)对DNA样本进行全基因组测序- 获得大量原始测序数据3. 数据质控和过滤- 对原始测序数据进行质量评估和过滤- 去除低质量reads和接头序列等- 得到高质量的clean reads4. 比对参考基因组- 将clean reads比对到参考基因组序列上- 使用生物信息学工具(如BWA或Bowtie2)进行比对5. 变异检测- 基于比对结果,使用变异检测软件(如GATK或Samtools)检测SNP 和InDel等变异位点- 生成变异位点文件(VCF格式)6. 变异过滤- 根据变异质量值、缺失率、深度等参数对变异位点进行过滤- 去除低质量或可疑的变异位点7. 群体结构分析- 利用过滤后的SNP数据,分析种群或群体的遗传结构- 使用软件如STRUCTURE、ADMIXTURE或PCA等进行群体分层和聚类分析8. 遗传多样性分析- 计算各群体或种群的遗传多样性指数,如等位基因多样性、杂合度等- 评估不同群体间的遗传分化程度9. 选择压力分析- 基于SNP数据,检测是否存在遗传hitchhiking或选择性扫除的信号- 识别可能受到正向或负向选择作用的基因或基因组区域10. 关联分析- 对表型数据(如性状或疾病状态)与SNP数据进行关联分析- 鉴定与目标性状或疾病相关的基因或SNP位点11. 结果可视化和解释- 使用统计图表和绘图工具对分析结果进行可视化展示- 综合解释遗传多样性、群体结构、选择压力和关联分析结果12. 报告撰写- 总结分析过程和主要发现- 撰写科学论文或报告,描述研究目的、方法、结果和讨论该流程适用于利用SNP数据分析物种或群体的遗传多样性、群体结构、选择压力和基因型-表型关联等,是基因组学研究的重要环节。
使用生物大数据技术进行SNP关联分析的方法与工具推荐
使用生物大数据技术进行SNP关联分析的方法与工具推荐随着生物学研究的不断发展，基因组学数据的积累和可用性不断增加。
其中，单核苷酸多态性（SNP）是一类广泛存在于基因组中的遗传变异，是研究复杂性疾病和个体差异的重要标记。
SNP关联分析是一种常用的研究方法，可以帮助我们识别与疾病发展或生物表型相关的SNP。
本文将介绍使用生物大数据技术进行SNP关联分析的方法和一些推荐的工具。
这些工具可以加快分析过程并提供丰富的数据可视化和解释。
一、SNP数据预处理进行SNP关联分析之前，首要任务是预处理SNP数据。
这包括数据清洗、格式转换、去除无关变异和处理缺失数据等步骤。
常用的SNP数据预处理工具包括PLINK、VCFtools和GATK等。
1. PLINK（Purcell et al., 2007）是一个功能强大的工具集，用于进行基因组关联分析。
它可以处理各种格式的SNP数据，包括PED/MAP、BED等，并提供了丰富的数据处理和统计分析功能。
2. VCFtools是一个专门用于VCF格式（Variant Call Format，常用于常见SNP格式）的SNP数据处理工具。
它可以用来过滤、格式转换、计算遗传群体统计信息等。
3. GATK（Genome Analysis Toolkit）是一个广泛使用的工具包，用于分析高通量测序数据。
它可以进行SNP/Indel检测、变异质量评估、基于家系或群体的SNP筛选等。
二、SNP关联分析SNP关联分析是通过比较个体的基因型和表型来寻找与表型相关的SNP。
这一步骤通常涉及人群结构分析、关联测试和多重比较校正等。
1. 人群结构分析可以帮助去除由于人群混合导致的伪关联。
常用的人群结构分析工具包括ADMIXTURE和STRUCTURE等。
这些工具可以将样本划分为亚群，并提供每个样本在亚群中的成分比例。
2. 关联测试是判断SNP与表型之间是否存在相关性的关键步骤。
一种常见的关联测试方法是单SNP关联分析，可以使用PLINK、SNPTEST或GEMMA等工具进行。
基因组学研究中SNP标记方法与数据分析
基因组学研究中SNP标记方法与数据分析SNP标记方法与数据分析在基因组学研究中起着重要的作用。
SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）是基因组中最常见的变异形式，是导致个体间遗传差异的主要原因之一。
因此，对SNP标记方法和数据分析的研究对于揭示基因与表型之间的关联、为功能基因组学研究提供有效工具具有重要意义。
SNP标记方法主要分为两种：基于技术平台的方法和计算预测的方法。
技术平台包括传统的基因测序、SNP芯片和下一代测序。
传统的基因测序方法通过测序反应来确定SNP位点上的碱基，虽然准确性高，但费时费力。
SNP芯片是一种高通量的方法，可以同时检测多个SNP位点，准确性相对较低。
下一代测序则是目前最常用的方法，具有高通量、高分辨率、低成本的特点。
在SNP标记方法的选择上，需要根据研究对象、目标和预算来权衡不同方法的优缺点。
在SNP标记数据的分析中，主要涉及到数据的预处理、基因型分型和遗传关联分析。
首先，数据的预处理包括对原始数据进行质量控制、过滤掉低质量的SNP位点和个体，以及进行数据标准化和归一化。
这一步骤对后续的分析至关重要，能够减少误报率和漏报率，提高结果的可靠性。
其次，基因型分型是确定每个个体在每个SNP位点上的基因型。
由于SNP位点的碱基组合较多，需要运用一系列的算法和统计模型来进行基因型分型，其中包括Bayes算法、混合模型和机器学习方法等。
最后，遗传关联分析是研究SNP位点与表型之间关联的主要方法，可以通过构建模型、计算单个SNP的关联程度，或者进行基因组广义关联分析（GWAS），来揭示SNP位点与表型之间的关系。
在进行SNP标记方法和数据分析时，还需注意一些常见的挑战和问题。
首先，SNP标记的质量控制和过滤是一个关键的步骤，需要选择合适的阈值来确保数据的准确性。
同时，样本大小也是一个重要的考虑因素，在样本量较小时，可能会出现较大的偏差。
另外，SNP位点之间的连锁不平衡（Linkage Disequilibrium，LD）也需要在分析中进行考虑，以减少虚假关联的可能性。
全基因组范围内SNP关联分析(GWAS)技术
（1）PCR （2）SNP芯片 （3）新一代测序技术
1
AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT
chr6
2
AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT
chr6
3
chr6
4
AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT
chr6
突变率低，一次突变，遗传+自然选择使得等位扩增，snp多为二态Biblioteka 一、单核苷酸多态及数据格式
注：
（1）理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多 态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。
chr6
dbSNP &array:
AGATA[A/C]GGCTAAAC
GTTTTTAA[A/G]CCCCTT
PCR data
or
PCR和芯 芯片技术
or
PCR
A/C SNP1
A/G SNP2
1
AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT
当我们检测该SNP位点与疾病的关系时，我们不知道等位以何种 方式起作用（等位、基因型、显性、隐性）。
关联检验
关联检验的模型
1、Genotypic Model Hypothesis: all 3 different genotypes have different effects
人类基因组研究中的SNP分析
人类基因组研究中的SNP分析SNP（Single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性），是指基因组中出现的一种常见的遗传变异形式，其在人类进化、疾病易感性等方面的研究具有重要意义。
SNP分析作为人类基因组研究的主要手段之一，已经在人类进化、疾病与药物研究等领域得到了广泛应用。
SNP分析通过测定与细胞相关的基因座上的多态性位点，确定细胞中的SNP型，并用以评估个体间的遗传差异。
SNP是通过与疾病发病相关的基因关联研究中的反复测定，鉴定和确认的。
SNP分析常常使用高通量测序技术，如全基因组测序或SNP芯片来获取大规模和全面的数据。
SNP分析在人类的进化研究中起到了重要作用。
通过比较不同人群之间的基因差异，科学家可以了解人类进化历程和人类族群之间的遗传关系。
例如，研究人员可以通过SNP分析来揭示人类不同地理区域人群的迁徙历史、近亲交配、适应性进化等信息。
此外，SNP分析还可以用于确定古人类的基因组信息，揭示与现存人类的共同祖先和近亲种群的关系，帮助我们更好地理解人类的进化过程。
在疾病研究中，SNP分析可以用于揭示疾病发病的遗传基础。
通过比较疾病患者和正常人群之间的SNP型分布差异，科学家可以识别与特定疾病发病相关的基因。
这为疾病的早期诊断、个体化治疗以及疾病风险评估等提供了重要依据。
例如，许多研究已经鉴定并确认了与肿瘤、心血管疾病、自身免疫性疾病等多种疾病发病相关的SNP。
这些研究有助于我们了解疾病的发病机制，并为相关疾病的预防和治疗提供了新的指导。
此外，SNP分析还在临床药物疗效和安全性评估中起到重要作用。
通过比较受试者的一些关键基因的SNP型，科学家可以预测一些药物的疗效和不良反应风险，从而实现个体化的药物治疗。
例如，一些药物代谢酶的SNP型可以影响对该药物的代谢速度，从而影响疗效和安全性。
SNP分析可以帮助医生更好地选择适合患者的药物和剂量，提高治疗效果，减少药物不良反应。
plink tagsnp用法
plink tagsnp用法
plink-tagsnp的用法是基于haplotype的结果，去分析某个haplotype block中的tagSNPs位点。
具体步骤如下：
1. 准备数据：包括基因组序列文件、SNP或indel文件以及其
他一些辅助文件。
其中，SNP或indel文件包含了基因组上每个变异的位置和类型信息。
2. 运行plink：通过命令行界面执行plink软件，将准备好的
数据输入到plink中，并指定相应的参数。
这些参数包括输入文件、输出文件、计算方法等。
需要注意的是，在运行plink之前，需要对数据进行预处理，例如去除重复序列、填充缺失片段等。
3. 生成输出文件：当plink运行完成后，会生成一个或多个输
出文件。
这些文件包含了基因组物理图谱的各种信息，如SNPs、indels、重组事件等。
4. 分析tagSNPs：使用“--bfile”参数，选择一个已经存在的SNP文件（例如mysnps.txt），然后运行plink --bfile mydata
--show-tags mysnps.txt mysnps.txt。
这个命令会生成两个文件，plink.list和plink.tags.list。
其中，plinks.list文件内容类似mysnps.txt文件，但是在其基础上新增了tagSNP位点的ID；而
plink.tags.list文件内容显示了SNP、CHR、BP、NTAG、LEFT、RIGHT、KBSPAN以及TAGS等详细信息。
以上步骤仅供参考，建议咨询专业人士获取更准确的信息。
基于全基因组snp数据如何进行主成分分析
基于全基因组snp数据如何进行主成分分析1）全基因组snp数据格式为 .vcf2）利用vcftools软件进行格式转换：vcftools --vcf tmp.vcf --plink --out tmp此时会生成两个文件：tmp.ped 和tmp.map3）利用plink软件进行数据格式转换：./plink --noweb --file tmp --make-bed --out tmp 注意，输入文件和输出文件都不需要文件名的后缀，此时生成3个文件：tmp.bed，tmp.bim 和tmp.fam 4）利用gcta软件进行pca构建4.1 ./gcta --bfile tmp --make-grm --autosome --out tmp此时生成一个文件：tmp.grm.gz4.2 ./gcta --grm tmp --pca 3 --out pcatmp此时生成两个文件：pcatmp.eigenval 和pcatmp.eigenvec5）将生成的pcatmp.eigenvec用文本编辑器打开，在最上面加入一行：1 2 pc1 pc2 pc3（之间以空格隔开），保存6）打开R软件6.1 输入文件：a <- read.table("D:/pcatmp.eigenvec", header=TRUE)6.2 绘散点图：plot(a$pc1,a$pc2, pch=c(1,2,3,4,5,6,7,8,9,10), col=c(1,2,3,4,5,6,7,8,9,10) , main="pca",xlab="pc1",ylab="pc2")6.3 添加图例：legend("bottomleft", c("CL","IN","GZ","DA","PP","YN","DX","JY","NP","SL"),pch=c(1,2,3,4,5,6,7,8,9,10), col=c(1,2,3,4,5,6,7,8,9,10)) 文件> 另存为> Jpeg or TiffThat's all, Game over. 再次向基因组-health (213256700)予以致谢！。
R语言编程对SNP的分析
cex . a x is = 0 .9, col = c ("blue 4", "or a n ge3"), suggestiveline = F, genomewideline = F,
chrlabs = c(1:20, "P", "Q")) 如果我们想查看染色体3上一些感兴趣的SNP[4]。我们 在此突出显示的10 0 个SNPs位于名为snpsO f Interest的字符 向量中。（如果尝试突出显示不存在的SNP，会收到警告） str (snpsO f Interest) chr [1:10 0] "rs30 01" "rs30 02" "rs30 03" "rs30 0 4" "rs3005" ... manhattan(gwasResults, highlight = snpsOfInterest) 最 后，通 过使 用曼哈 顿函 数可以用 来 绘 制任 何值，而 不仅仅 是 p 值。在 这 里，将简单 地调用传 递 给 p = a r g u m e n t 的函数作为 我们 想 要 绘 制的列的名称而 不是 默 认 的 “ P ”列。在 上 述 代码中，让 我们 创 建一 个 测 试 统 计 量 （“zscore”），绘制代替p值的图，更改y轴标签并删除默认 的日志转 换。我们还将删除 基因组范围和提 示性 行，因为 这些仅在绘制-log10（p值）时才有意义。
snp位点比对方法
snp位点比对方法在基因组学和生物信息学领域，SNP（单核苷酸多态性）位点的比对分析是研究基因变异和关联研究的重要步骤。
本文将详细介绍几种常见的snp位点比对方法，以供研究者参考。
一、基于序列比对的snp位点比对方法1.BLAST（Basic Local Alignment Search T ool）：BLAST是一种广泛应用于生物信息学领域的序列比对工具，通过将待查询的SNP序列与数据库中的序列进行比对，从而找到相似性较高的序列。
研究者可以根据比对结果判断SNP位点的保守性及其在基因组中的位置。
2.Clustal Omega：Clustal Omega是一种多序列比对工具，适用于对多个SNP序列进行全局比对。
该工具采用了一种高效的算法，可以在短时间内完成大规模序列比对，有助于分析SNP位点在不同物种或个体之间的变异情况。
二、基于变异位点的snp位点比对方法1.dbSNP：dbSNP（Single Nucleotide Polymorphism Database）是一个包含大量已知SNP位点的数据库。
研究者可以通过dbSNP查询特定SNP 位点的相关信息，如染色体位置、基因型频率等。
此外，dbSNP还提供了与其他数据库的链接，方便研究者进行更深入的研究。
2.SNPpy：SNPpy是一个基于Python的snp位点比对工具，可以快速识别和注释样本中的SNP位点。
该工具支持多种输入格式，如VCF（Variant Call Format）、CSV等，并提供了丰富的过滤和统计功能，以满足研究者的不同需求。
三、基于群体遗传学的snp位点比对方法1.PLINK：PLINK是一个用于群体遗传学研究的软件工具，可以处理大规模的SNP数据。
通过PLINK，研究者可以进行snp位点比对、关联分析、群体分层等研究。
此外，PLINK还支持多种遗传图谱和基因型填充方法，为研究者提供了强大的分析功能。
2.EIGENSTRAT：EIGENSTRAT是一种基于PCA（主成分分析）的群体分层校正方法，适用于snp位点比对和关联研究。
SNP分析命令
SNP分析命令E:\\ > cd e:E:\\E:\\ > cd plink-1E:\\plink-1>plink –file test1.Map 更新Plink --sheep --file data --update-map position.txt --recode --out data1Chrnew.txt -- update-chr --recode --out data2 Position: SNP code and positionChrnew：SNP code and Chr.2．SNP mergePlink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge3．提取SNP位点Plink --file data --extract 50kSNP.txt --recode --out data150kSNP.txt: 50k中的SNP名4. Quality controlCall rate >98%/99%Plink --file sheep --geno 0.02 --recode --out sheepgenoPlink --file sheepgeno --mind 0.01 --recode --out sheepmind MAF>0.05Plink --file sheepmind --maf 0.05 --recode --out sheepmaf Hardy-Weinberg equilibrium <0.0001Plink --file sheepmaf --hwe 0.0001 --recode --out sheephwe Exclude the SNP markers with either chromosome or both unknownPlink --sheep --file sheephwe --extract 4newsnp.txt --recode--out sheep4Note: 制作4newsnp.txt（包含chromosome 和base-pair position 都为0的SNP）To identify sample duplication or half-sibs or closerPlink –sheep –file sheep4 –genome –max 0.85Note：Check the genome file5. LD quality controlPlink –sheep --file sheep4 –indep-pairwise 100 25 0.2 –out sheepld0.2Plink --sheep --file sheep4 --indep-pairwise 100 25 0.05 --out sheepld0.05Plink--file sheep4--ld-window-r2 0.2 --out sheepldr0.2输出结果为data prunein 和data prune out(质控时，要去除X染色体)将data prune in 转化为ped和mapPlink --sheep --file 114hwe --extract 114sheep0.05.prune.in --recode --out sheepforpca6. PCA-PCA的三个文件：Plink --sheep --file data(生成LD的文件) --extract data (LD).prune.in --recode --out sheepforpca 1sheepforpca.ped 改为5.ped2sheepforpca.map 改为5.pedsnp3将sheepforpca 制作成二进制文件输出5bplink --file hapmap1 --make-bed --out hapmap1结果为5b.farm即为ped文件的前6列，将5b.farm 改名为5.pedindNote: 5.pedind 文件中要将第六列-9换成familyID.参数文件Genotypename: 5.pedSnp name: 5.pedsnpIndivame: 5.pedindEvecoutname: 5.pca.evecEvaloutname: 5.evalAltnormstyle: NONumoutevec: 3Numoutlieriter: 5Numoutlierevec: 10Outlier sigmathresh: 6.0Qt mode: NO将上述文件拷贝到eigensoft/bin 文件夹内打开命令Cd EIG5.01/bin作图命令./smartpca –p 5.par./ploteig –I 5.pca.evec –c 1:2 –p AL:BSB:…Tiberan –x 5-0即可得到PCA在5.pca.evec文件中可以看到主成分占的比例。
使用gatk找snp的流程
使用gatk找snp的流程概述GATK（Genome Analysis Toolkit）是一种用于进行基因组分析的软件包。
其提供了多种工具和算法，用于对DNA测序数据进行处理、变异分析和变异注释。
本文档将介绍使用GATK进行SNP（Single Nucleotide Polymorphism）分析的流程，并提供相应的步骤和示例命令。
步骤1.数据预处理–使用Trimmomatic进行数据质量控制和去除低质量的reads。
–使用BWA（Burrows-Wheeler Aligner）将reads与参考基因组进行比对。
–使用SAMtools对比对结果进行排序和索引。
2.重复序列标记–使用GATK中的MarkDuplicates工具，对比对结果进行重复序列标记。
3.局部重比对–使用GATK中的IndelRealigner工具，对重复序列标记后的比对结果进行局部重比对。
4.基质质量评估–使用GATK中的BaseRecalibrator工具，对局部重比对结果进行基质质量评估。
5.基质质量校正–使用GATK中的PrintReads工具，对基质质量评估结果进行基质质量校正。
6.变异检测–使用GATK中的HaplotypeCaller工具，对校正后的比对结果进行变异检测。
7.变异筛选–使用GATK中的VariantFiltration工具，对变异检测结果进行筛选。
示例命令以下是使用GATK进行SNP分析的示例命令：1.数据预处理java -jar trimmomatic.jar PE -phred33 input_R1.fastq.gz input_R2.fas tq.gz output_R1.fastq.gz output_R2.fastq.gz SLIDINGWINDOW:4:20 MINLEN:5 0bwa mem -t 4 ref_genome.fa output_R1.fastq.gz output_R2.fastq.gz > alig ned.sam**********************************.samsamtools index sorted.bam2.重复序列标记java -jar GenomeAnalysisTK.jar MarkDuplicates -I sorted.bam -O marke d_duplicates.bam -M marked_dup_metrics.txt3.局部重比对java -jar GenomeAnalysisTK.jar -T IndelRealigner -R ref_genome.fa -I marked_duplicates.bam -targetIntervals realignment_targets.intervals -o realigned.bam4.基质质量评估java -jar GenomeAnalysisTK.jar -T BaseRecalibrator -R ref_genome.fa -I realigned.bam -knownSites dbsnp.vcf -o recal_data.table5.基质质量校正java -jar GenomeAnalysisTK.jar -T PrintReads -R ref_genome.fa -I rea ligned.bam -BQSR recal_data.table -o recalibrated.bam6.变异检测java -jar GenomeAnalysisTK.jar -T HaplotypeCaller -R ref_genome.fa -I recalibrated.bam -o raw_variants.vcf7.变异筛选``` java -jar GenomeAnalysisTK.jar -T VariantFiltration -R ref_genome.fa -Vraw_variants.vcf -window 35 -cluster 3 -filterName FS -filter。
利用GSEA进行SNP分析神器
利⽤GSEA进⾏SNP分析神器1.输⼊数据输⼊数据应该是⼀个⽂本⽂件，只包含由表格分隔的两列，⽽不包含标题⾏。
⽂本⽂件的gzip格式也被⽀持。
输⼊⽀持两种类型的数据：1.1 SNP关联数据第⼀列是SNP ID，第⼆列是-log（P-值）或统计或⽐值⽐。
格式如下（SNP ID，-log（P-值））。
如果您的输⼊是P值，服务器将帮助将其转换为-log（P-值）。
只需在-logarithm转换上打勾（仅⽤于P-值数据）rs1000000 0.49471432586rs10000010 0.51215487989rs100000231.11367851344rs10000030 0.35713994742rs10000041 0.20210951694rs10000070.04436034698rs10000081 0.37110043558rs10000092 0.40197592767rs100001210.43937612545rs1000014 0.458920232221.2基因关联数据GDA 1.947306SCN3A 1.6901569SCN3B 1.5979106RPLP2 0.5395532BTBD10.87419355BTBD2 1.6567885BTBD3 1.7276942RPLP1 1.4337983ACAA22.0501711TMEFF2 1.74160222.选项2.1可选的多级⼴义 - 狭义SNPs->基因定位规则可以利⽤多个SNP->基因定位规则：“基因上下游范围500kb”，“基因上下游范围100kb”，“基因上下游范围5kb”，“基因内” “功能单核苷酸多态性”，从宽到窄，但粗糙到准确。
基于来⾃Ensembl BioMart数据库（Release 56 - 2009年9⽉15⽇，http： ///biomart/martview）的SNP和基因注释建⽴SNP->基因作图。
SNP实验标准操作规程
SNP实验标准操作规程一、原理SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。
据估计，在人类基因组中，大约每千个碱基中有一个SNP，无论是比较于限制性片段长度多态性(RFLP)分析还是微卫星标记(STR)，都要广泛得多。
SNP是我们考察遗传变异的最小单位,据估计，人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点。
一般认为，相邻的SNPs倾向于一起遗传给后代。
于是，我们把位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点称作单体型（haplotype）。
大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型（每个具有至少5%的频率），它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。
一个染色体区域可以有很多SNP 位点，但是我们一旦掌握了这个区域的单体型，就可以只使用少数几个标签SNPs(tagSNP)来进行基因分型，获取大部分的遗传多态模式。
二、样品准备1. DNA抽提① 1、取新鲜肌肉组织约100mg，PBS漂洗干净，置于离心管中，加入液氮，迅速磨碎。
②加200μl 缓冲液GA，震荡至彻底悬浮。
加入20μl 蛋白酶K （20mg/ml）溶液，混匀③加220μl 缓冲液GB，充分混匀，37℃消化过夜，溶液变清亮。
加220μl 无水乙醇，充分混匀，此时可能会出现絮状沉淀。
④将上述一步所得溶液和絮状沉淀都加入一个吸附柱CB 中，（吸附柱放入废液收集管中）12000rpm 离心30 秒，弃掉废液。
⑤加入500μl 去蛋白液GD（使用前请先检查是否已加入无水乙醇），12000rpm 离心30 秒，弃掉废液。
⑥加入700μl 漂洗液GW（使用前请先检查是否已加入无水乙醇），12000rpm离心30 秒，弃掉废液。
加入500μl 漂洗液GW, 12000rpm 离心30 秒，弃掉废液。
将吸附柱CB 放回废液收集管中，12000rpm 离心2 分钟，尽量除去漂洗液。
基因多态性（SNP）meta分析stata流程及结果解释
基因多态性（SNP）meta分析stata流程及结果解释遗传关联研究旨在评估遗传变异与表型之间的关联。
在过去的几年或几十年中，这类研究的数量呈指数增长，但是由于实验设计，样本量较小和其他一些错误的原因，得到的结果往往是不可重复的，导致很多结果有矛盾。
meta分析由于可以将这些文献结果整合起来，提高统计效率，能够很好的解决这种差异，并能够识别基因型和表型之间的真实关联，正受到越来越多的关注。
基因多态性（SNP）多态性的研究也越来越多。
由于数据易于获得，分析结果看起来比较高大尚，发表文章相对比较容易，受到广大在校学生和医生们的青睐。
由于SNP的meta分析和传统meta分析比不太一样，现就讲SNP的meta 分析流程和结果稍做解释。
1、数据格式目前,SNP的meta分析建议用stata完成，从Hardy-Weinberg 检验到敏感性分析，都有一个完整的过程。
一般来说，把数据整理成以下格式即可，其中，cases表示实验组，controls表示对照组。
2、Hardy-Weinberg检验由于基因分型错误，或者选择偏倚和不恰当的分层，可能会发生HWE偏倚。
因此，在汇总数据之前，应在每项研究中检查HWE的拟合优度。
使用stata识别低质量的研究，可以计算出HW-P值和调整后的HW-P值。
从下表看，P均大于0.05，说明没有HWE偏倚。
3、遗传模型给定两个等位基因（A，a），可能出现三种基因型（AA，Aa，aa）可以以不同方式产生不同的遗传模型。
基于生物学遗传模型进行不同模型的评估。
包括等位基因对比（A与a），隐性（AA与Aa + aa），显性（AA + Aa与aa）和超显性（Aa与AA + aa））遗传模型以及成对比较（AA与aa，AA与Aa和Aa与aa的比较）。
多次检验，使用Bonferroni方法调整P值。
4、异质性评估异质性的评估可以采用多种指标进行，一般来说有tau^2，Q值，I^2以及P值的计算，假如存在异质性，则可以使用亚组分析来解决。
手把手学习TCGA数据库：SNP突变分析第七期
手把手学习TCGA数据库：SNP突变分析第七期结果如下：接着问题来了，如果我们想对指定的基因进行突变频率可视化呢？该怎么操作呢？这个时候我们需要借助oncoplot的genes参数，比如我们向可视化TTN，IDH2，TET2，NRAS，TP53，SMC3这几个基因，那命令行则如下：结果如下：你会发现指定的基因排序是按照突变频率由高到低进行排列，如果你不想改变基因的排列顺序，则可以增加一个参数，如下：结果如下：除此之外，我们还可以使用oncostrip函数进行可视化任意基因，如下：转换和颠换数据可视化前面在讲解SNP基础的时候，我们讲到转换则是嘌呤变嘌呤或者嘧啶变嘧啶，颠换则是异型碱基的置换，一个嘌呤被另外一个嘧啶替换或一个嘧啶被另外一个嘌呤置换，即嘌呤变嘧啶，或者嘧啶变嘌呤。
那么在maf文件里面这些信息也是可以进行展示的，需要借助titv 函数将snp分类为转换和转换，并进行展示。
命令如下：结果如下：Ti代表转换，Tv代表颠换，我们可以发现Ti是Tv的3倍，一般情况下发生转换和颠换频率是2:1。
看到这，我们好像没把临床数据加载进来，这个时候我们可以将临床数据进行加载进去，还是同样的操作，同样采用内置的急性髓性白血病为例子，读进数据如下：可以看到我们同样借助read.maf函数进行操作，只不过在clinicalData参数后面赋值了laml.clin而已，这个时候的laml对象则涵盖了maf文件同时还包括了临床数据。
这个时候我们在进行绘制瀑布图，如下：可以看到我们是可视化了两个临床特征，分别为FAB_classification和Overall_Survival_Status，结果如下：Ok，今天的教程主要是带大家继续采用maftools对maf文件进行处理，希望大家能到学会如何使用maftools，谢谢大家。
·end·。
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E:\ > cd e:
E:\
E:\ > cd plink-1
E:\plink-1>plink –file test
1.Map 更新
Plink --sheep --file data --update-map position.txt --recode --out data1
Chrnew.txt -- update-chr --recode --out data2 Position: SNP code and position
Chrnew：SNP code and Chr.
2．SNP merge
Plink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge
3．提取SNP位点
Plink --file data --extract 50kSNP.txt --recode --out data1
50kSNP.txt: 50k中的SNP名
4. Quality control
Call rate >98%/99%
Plink --file sheep --geno 0.02 --recode --out sheepgeno
Plink --file sheepgeno --mind 0.01 --recode --out sheepmind
MAF>0.05
Plink --file sheepmind --maf 0.05 --recode --out sheepmaf
Hardy-Weinberg equilibrium <0.0001
Plink --file sheepmaf --hwe 0.0001 --recode --out sheephwe
Exclude the SNP markers with either chromosome or both unknown
Plink --sheep --file sheephwe --extract 4newsnp.txt --recode --out sheep4
Note: 制作4newsnp.txt（包含chromosome 和base-pair position 都为0的SNP）
To identify sample duplication or half-sibs or closer
Plink –sheep –file sheep4 –genome –max 0.85
Note：Check the genome file
5. LD quality control
Plink –sheep --file sheep4 –indep-pairwise 100 25 0.2 –out sheepld0.2
Plink --sheep --file sheep4 --indep-pairwise 100 25 0.05 --out sheepld0.05
Plink--file sheep4--ld-window-r2 0.2 --out sheepldr0.2
输出结果为data prunein 和data prune out
(质控时，要去除X染色体)
将data prune in 转化为ped和map
Plink --sheep --file 114hwe --extract 114sheep0.05.prune.in --recode --out sheepforpca
6. PCA-
PCA的三个文件：
Plink --sheep --file data(生成LD的文件) --extract data (LD).prune.in --recode --out sheepforpca 1sheepforpca.ped 改为5.ped
2sheepforpca.map 改为5.pedsnp
3将sheepforpca 制作成二进制文件输出5b
plink --file hapmap1 --make-bed --out hapmap1
结果为5b.farm即为ped文件的前6列，将5b.farm 改名为5.pedind
Note: 5.pedind 文件中要将第六列-9换成familyID.
参数文件
Genotypename: 5.ped
Snp name: 5.pedsnp
Indivame: 5.pedind
Evecoutname: 5.pca.evec
Evaloutname: 5.eval
Altnormstyle: NO
Numoutevec: 3
Numoutlieriter: 5
Numoutlierevec: 10
Outlier sigmathresh: 6.0
Qt mode: NO
将上述文件拷贝到eigensoft/bin 文件夹内
打开命令
Cd EIG5.01/bin
作图命令
./smartpca –p 5.par
./ploteig –I 5.pca.evec –c 1:2 –p AL:BSB:…Tiberan –x 5-0
即可得到PCA
在5.pca.evec文件中可以看到主成分占的比例。
7 原始SNP数据转化成map和ped文件
>data=read.csv("E:/SNP/zang.csv") (data=read.csv("E:/SNP/chicken.csv")
>Ta=t(data)
> write.table(Ta,file="E:/snp/1.txt", quote=FALSE, sep=" ", na="0")
检查命令：--Compound –genotypes
8: 近交系数计算, 多态性含量, Ho He 哈温P值）
plink --file filename --het --out filename1
plink --file filename --homozyg --out filename1
plink --file filename --hardy --out filename1（Plink --file filename –hardy，结果为plink.hwe）9: ADZE软件计算Ar 和pAr
Plink 转化成structure
1Plink --file filename --recode-structure --out filename1
2用PGDspider 转化ped 文件为structure结构。
将plink转化的位点信息粘贴到PGDspider转化的文件中
全基因组关联分析
plink --file data --remove mylist.txt --recode --out filename
plink --sheep --file filename --out name –assoc
plink --sheep --file filename --out name --assoc --adjust
R软件中绘制manhattan 图
先安装qqman软件
> library(qqman)
> results<- read.table("D:/plink/plink1/plink.assoc",T)
> manhattan(results, ylim = c(0, 10), col = c("blue4", "orange3"))
R软件中绘制qq-plot图
> library(qqman)
> results<- read.table("D:/plink/plink1/plink.assoc",T)
> qq(results$P)
用其他关联分析方法：
plink --sheep --file mar --out mar-model --model --model-trend --adjust LD 分析（haploview）
1 info 文件生成：plink --file hu-M
2 --recodeHV --out hu-M2HV
R 安装GenABEL
Install packages (GenABEL)
Install packages (MASS)
Install packages(Gen ABEL.data)
加载安装包
Library (MASS)
Library(Gen ABEL.data)
Library(GenABEL)
在使用GenABEL前需要准备4个文件
Ped、map、phen(当ped中含有多个表型时用到)、praw
1生成tped、tfram 文件
Plink –file name –transpose –recode –out gwa-gabel
当多个表型时还还需要—pheo phenol.phen –pheno-name
2制作praw文件
格式id sex phen(sex:female=0, male=1 phen case=1 control=0) ―S ss12‖ 1 0
―S ss18‖ 1
1 GLM test
Testb<- scan.glm(‗phen~CRSNP‘, family=binomial(),data=b.dat)
2 score test
Testb.qt<- qtscore(phen, data=b.dat, trait=‖binomial‖)
Test.qt@lambda。