出生缺陷监测研究现状_毛萌
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MAO M eng, ZHU J un (Department of Pediatrics,W est China Second Hosp ital, Sichuan University, Chengdu 610041, Sichuan Province, China)
摘要 : 详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状 ,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研 究重点 ,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考 ,提出了解决的思路和方案 。未来将着力于出生缺陷监测研究水 平的进一步提高 ,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持 。
收稿日期 : 2009 - 04 - 01。 作者简介 : 毛 萌 ,女 ,主任医师 ,教授 ,博士生导师 ,《实用儿科临床杂 志 》编委 ,研究方向为儿童消化与营养 。
畸形的发生率约为 100 /万 ,心脏为 80 /万 ,肾脏为 40 /万 , 肢体 20 /万 , 其 他 畸 形 为 60 /万 。 2006 年 美 国 研 究 报 告 [1 ] ,推算全世界在 2001 年最主要的严重出生缺陷为 : ( 1) 先天性心脏病 ( 104 /万 ) ; ( 2 ) 神经管缺 陷 ( 32. 39 / 万 ) ; ( 3) Hb病 ( 30. 79 /万 ) ; (4)唐氏综合征 ( 21. 72 /万 ) ; ( 5)葡萄糖 262磷酸脱氢酶缺乏症 ( G6PD ) ( 17. 70 /万 ) 。 上述 5种大约占遗传或部分遗传因素导致出生缺陷的 25 % 。对于罕 见 畸 形 或 小 畸 形 的 发 生 数 量 文 献 报 道 有 限 ,也不准确 [2 ] ,为 7% ～41% ,可能与病例定义 、确认和 信息采集不一致或存在一定困难有关 。值得注意的是 , 死胎中先天性畸形发生率非常高 , 占死胎中的 15% ～ 20% [2 ] 。
根据我国出生缺陷医院监测的最新资料 , 2007 年全 国出生缺陷前 5位的出生缺陷发生率分别为 : ( 1)先天性 心脏病 (25. 1 /万 ) ; ( 2)多指 (趾 ) ( 16. 3 /万 ) ; ( 3)总唇裂 ( 13. 1 /万 ) ; ( 4)神经管缺陷 ( 7. 2 /万 ) ; (5)先天性脑积水 ( 6. 8 /万 ) 。其中神经管缺陷发生率从 1996年的 13. 6 /万 下降至 2007年的 7. 2 /万 ,一直呈现下降趋势 ,下降幅度居 所有出生缺陷的首位 。而先天性心脏病发生率出现大幅度 的上升 ,由 1996年的 6. 2 /万上升至 2007年的 25. 1 /万 ,上 升幅度最大 。从主要先天畸形的顺位变化来看 ,我国主 要先天畸形的种类逐渐向发达国家接近 ,可控性且有明 确干预措施的畸形发生率呈下降趋势 ,而与诊断能力有 关的畸形如先天性心脏病的发生率则呈上升趋势 。
择一定代表性的医院和人群 ,对出生缺陷进行长期 、持续 的动态观察 ,将监测期的出生缺陷发生率与事先设置的 标准 (基线率 )进行比较 、评估 ,及时获得出生缺陷的突然 增加或发生新型出生缺陷的信息 ,分析其消长的原因 ,以 利于尽快发现和消除致畸因素 ,降低出生缺陷发生率 [4 ] 。 国际出生缺陷监测始于上世纪 50年代末发生的“反应停 悲剧 ”,至今已有 50 多年的历史 。出生缺陷监测的公共 卫生作用不仅是掌握出生缺陷发生率的消长 ,还在于发 现导致出生缺陷发生的病因 。出生缺陷监测功能逐渐从 单一的监测 功 能 进 一 步 扩 展 为 包 括 其 他 的 公 共 卫 生 功 能 ,如评价出生缺陷对致死 、致残的影响及影响程度 ,将 数据应用于卫生服务预算和评估 ,用于预防目标的发展 与评估 ,用于告知缺陷患儿家属能获取的医疗资源 ,用于 研究出生缺陷带来的社会负担和其他医学科学研究等 。
如何对这些在出生缺陷监测发展中不断产生的问题 进行研究 ,并利用先进的计算机技术 、空间数据分析技术 等多学科研究手段将丰富的监测数据与不同领域的信息 如环境 、社会 、经济等结合起来开展交叉学科的研究 ,就 需要将多学科的技术和人力进行资源整合 ,共同合作 ,需 要将新的技 术 手 段 和 管 理 理 念 运 用 到 监 测 系 统 的 研 究 中 ;此外 ,更为重要的是要研究如何将临床个体信息纳入 到群体管理的监测体系中 ,使出生缺陷监测研究既满足 了公共卫生监测的需求 ,又能为临床诊治和科学研究提 供一个信息共享的科技基础资源 [9 ] 。
群监测的监测方法和模式 。研究显示 ,在出生第 1 年所 有被诊断为先天畸形的患儿中 ,约 60%是在出生 1 个月 内被诊断的 ,约 80%是在出生 3 个月内被诊断的 [2 ] 。因 此 ,将最大诊断期限从出生 7 d扩展到出生 42 d,对出生 后的出生缺陷诊断提出了更高的要求 ,这就需要探索在 全国医学水平发展不平衡 ,医学欠发达尤其是儿科诊断 能力有限的地区 ,监测的有效性和监测效能的解决方法 。 (2)国外资料显示 ,因胎儿畸形终止妊娠的发生率从 1985年的 23 /万上升至 2000年的 4 723 /万 [3 ] 。一些先天 性心脏病可以在出生前后被发现 。来自欧洲 、加拿大 、亚 洲的数据表明产前诊断率和终止妊娠在过去 20 a不断增 加 ,但主要畸形的总发生率并未改变 。产前诊断对出生 缺陷监测的影响将越来越大 。理想的监测是应该将产前 诊断终止妊娠的病例全部纳入到监测范畴 ,这就需要扩 大监测疾病的病例确认资源 ,研究产前诊断病例数据源 、 采集流程和管理模式 。同时应开展产前诊断技术的创新 研究 ,不断提高产前诊断水平 ,从而提高监测发现病例的 能力 。目前 ,我国仅有部分综合医院将产前诊断发现的 病例纳入到报告体系 ,从而影响对出生缺陷发生率的总 体观察 。同样 ,我国新生儿疾病筛查发现的病例目前尚 未纳入到全国出生缺陷监测系统中 ,难以掌握这些缺陷 对全国出生缺陷发生现状的影响 。未来的研究将集中在 对这些病例的管理体系上 。 ( 3 )随着全国出生缺陷监测 项目的开展 ,一些相关的研究也相继开展 。采用数理模 型等技术开展了出生缺陷监测预警方法学的研究 ,建立 了基线和预警的流行病学数学模型 ; 采用数据挖掘技术 开展出生缺陷数据库的建立及应用性研究 ; 运用可视化 技术探索出生缺陷监测结果发布方法 。对出生缺陷监测 体系的研究则以建立技术规范和标准 ,提高系统标准化 和电子化程度为主要研究核心内容 ,在国家层面全面实 现了电子化和网络化运行的监测体系 ,提高了监测效率 和监测能力 。此外 ,少数学者也开始对地理信息系统技 术在出生缺陷病因学研究中的应用进行了有益的探 索 [8]。
1 出生缺陷的发生现状 出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中
所发生的结构或功能的异常 。而通常说的先天畸形专指 以形态结构异常为主要特征的出生缺陷 ,占出生缺陷的 60% ～70% ,是最为重要的一类出生缺陷 。先天畸形可 伴遗传物质的异常 ,涉及生殖细胞遗传物质的改变 ,可传 给后代 ,但并不是所有的先天畸形均是由于遗传物质的 改变所致 。故先天畸形和遗传病的概念既有联系 ,又有 区别 。在临床实践中 ,有必要明确这些概念的差别 ,以利 于疾病的咨询 、诊治及研究 。
近年来 ,国外出生缺陷监测研究的进展主要集中在 : ( 1)出生缺陷监测体系标准化的研究 ,如 2004 年欧洲和 美国通过研究推出的《出生缺陷监测指南 》,为出生缺陷 监测wk.baidu.com统的监测方法统一 、监测过程程序化 、监测指标标 准化等提供了技术支持 。 ( 2)发展新的监测和分析技术 手段 。将多学科的理论和技术应用到出生缺陷监测研究 中 ,从而为出生缺陷的时空分布 、疾病的成因分析及疾病 干预的医疗资源配置等提供了新的研究方法和手段 ,并 突破了传统的流行病学研究手段 ,扩大了研究范围和研 究内容 。如结合遥感技术和全球定位系统 ,地理信息系 统技术可以很好地揭示疾病与环境的空间关系 [5 ] ; 采用 空间数据分析技术可以对出生缺陷干预的地理可达度的 公平性和干预区域的侧重性 ,进行医疗资源配置方案的 研究 。 ( 3)出生缺陷监测研究作为基础性研究 ,同公共卫 生干预 、效果评价 、临床诊治 、经济负担等领域合作 [6 ] ,对 出生缺陷涉及的不同领域 、不同学科进行交叉学科研究 。 如基于出生缺陷人群监测的叶酸干预效果评价研究 ,以 及产前诊断干预效果的评价研究 。
实用儿科临床杂志 , 2009, 24 ( 11) : 801 - 803 关键词 : 出生缺陷 ;监测 ;流行病学 ;信息 中图分类号 : R722 文献标志码 : A 文章编号 : 1003 - 515X ( 2009) 11 - 0801 - 03
出生缺陷是导致婴儿和儿童死亡的首位原因 , 2006年 美国发布的“全球出生缺陷报告 ”中估计全球每年新增加 出生缺陷人数超过 800 万 [1 ] , 90%发生在中低收入国家。 每年有 330多万 5岁以下的儿童死于出生缺陷 ,有 320万 儿童终生残疾。据估计 ,我国每年有 100 万 ～120 万新增 的出生缺陷病例 ,这些出生缺陷不仅影响儿童的生长发 育 ,而且影响成年后长期的生存质量 ,严重影响我国人 口 、环境资源的可持续发展 。因此 ,出生缺陷的预防工作 已迫在眉睫 。其中 ,出生缺陷监测在出生缺陷综合防治 中发挥不可或缺的作用 ,越来越受到重视 。
我国目前所能获得的全国出生缺陷发生状况的数据 主要来源我国于 1986 年开始建立的全国出生缺陷医院 监测系统 。该系统主要是在全国部分县级或以上具有接 生能力的医院中开展 ,监测对象为孕 28 周至出生 7 d内 的围生儿 。因此 ,在获取更多出生缺陷发生数据方面以 及监测能力方面存在一定的局限性 ,如难以准确掌握唐 氏综合征 、先天性心脏病 、苯丙酮尿症 、先天性听力障碍 等部分严重出生缺陷的发生率 ,尽管有文献报道我国唐 氏综合征发生率 [3 ] ,但一直缺乏全国范围基于人群的发
3 我国出生缺陷监测研究现状 在我国出生缺陷监测研究中 ,早期的研究主要集中
在方法学上的探讨和数据质量的提高 。 主要是将 出 生 缺 陷 监 测 资 料 用 于 监 测 方 法 学 的 研
究 ,如监测基线率确定方法 、季节性分析方法 ,产生了一 系列的研究成果 [7 ] 。随着社会经济的发展及卫生行政决 策需求的增加 ,出生缺陷监测中存在的科学问题如监测 方法 、监测期限 、监测病种 、监测数据利用和开发等研究 迫在眉睫 。近几年我国出生缺陷监测研究主要集中在 : ( 1)在现有的出生缺陷医院监测的基础上逐步开展出生 缺陷人群监测研究 ,探索扩大监测期限 、监测病种 、全人
实用儿科临床杂志 第 24卷第 11期 2009年 6月 J A pp l C lin P edia tr, V o l. 24 N o. 11, J un. 2009
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出生缺陷监测研究现状
毛 萌 ,朱 军
(四川大学华西第二医院 儿科 ,成都 610041)
Curren t Research Sta tus on B irth D efects Surve illance
通常可采用发生率来反映发生频率 。全世界出生缺 陷发生率最高的国家是苏旦 ,为 820 /万 ,最低为法国 ,为 3917 /万 [1 ] 。2006年美国研究报告 [1 ] ,推算我国的发生率 为 511 /万 (不包括由于单纯环境遗传因素所致的出生缺 陷 ) ,与我国研究推算的出生缺陷发生率为 4% ～6%基 本一致 。根据发生率大小 ,通常可以将先天畸形分为 4 类 :常 见 畸 形 : 发 生 率 > 10 /万 ; 较 常 见 畸 形 : 发 生 率 1 /万 ～10 /万 ;罕见畸形 :发生率 0. 1 /万 ～1. 0 /万 ;极罕见 畸形 : 发生率 < 0. 1 /万 。通常认为常见畸形和较常见畸 形约为活产儿中的 200 /万 ～300 /万 [2 ] ,其中出生时脑部
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生资料 ,因而对于出生缺陷防治的科学决策缺乏有效的 信息支持 ,未来这将是出生缺陷现状的研究重点 。
2 出生缺陷监测研究现状 出生缺陷监测是指在某一地区 (或全国范围内 ) ,选
摘要 : 详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状 ,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研 究重点 ,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考 ,提出了解决的思路和方案 。未来将着力于出生缺陷监测研究水 平的进一步提高 ,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持 。
收稿日期 : 2009 - 04 - 01。 作者简介 : 毛 萌 ,女 ,主任医师 ,教授 ,博士生导师 ,《实用儿科临床杂 志 》编委 ,研究方向为儿童消化与营养 。
畸形的发生率约为 100 /万 ,心脏为 80 /万 ,肾脏为 40 /万 , 肢体 20 /万 , 其 他 畸 形 为 60 /万 。 2006 年 美 国 研 究 报 告 [1 ] ,推算全世界在 2001 年最主要的严重出生缺陷为 : ( 1) 先天性心脏病 ( 104 /万 ) ; ( 2 ) 神经管缺 陷 ( 32. 39 / 万 ) ; ( 3) Hb病 ( 30. 79 /万 ) ; (4)唐氏综合征 ( 21. 72 /万 ) ; ( 5)葡萄糖 262磷酸脱氢酶缺乏症 ( G6PD ) ( 17. 70 /万 ) 。 上述 5种大约占遗传或部分遗传因素导致出生缺陷的 25 % 。对于罕 见 畸 形 或 小 畸 形 的 发 生 数 量 文 献 报 道 有 限 ,也不准确 [2 ] ,为 7% ～41% ,可能与病例定义 、确认和 信息采集不一致或存在一定困难有关 。值得注意的是 , 死胎中先天性畸形发生率非常高 , 占死胎中的 15% ～ 20% [2 ] 。
根据我国出生缺陷医院监测的最新资料 , 2007 年全 国出生缺陷前 5位的出生缺陷发生率分别为 : ( 1)先天性 心脏病 (25. 1 /万 ) ; ( 2)多指 (趾 ) ( 16. 3 /万 ) ; ( 3)总唇裂 ( 13. 1 /万 ) ; ( 4)神经管缺陷 ( 7. 2 /万 ) ; (5)先天性脑积水 ( 6. 8 /万 ) 。其中神经管缺陷发生率从 1996年的 13. 6 /万 下降至 2007年的 7. 2 /万 ,一直呈现下降趋势 ,下降幅度居 所有出生缺陷的首位 。而先天性心脏病发生率出现大幅度 的上升 ,由 1996年的 6. 2 /万上升至 2007年的 25. 1 /万 ,上 升幅度最大 。从主要先天畸形的顺位变化来看 ,我国主 要先天畸形的种类逐渐向发达国家接近 ,可控性且有明 确干预措施的畸形发生率呈下降趋势 ,而与诊断能力有 关的畸形如先天性心脏病的发生率则呈上升趋势 。
择一定代表性的医院和人群 ,对出生缺陷进行长期 、持续 的动态观察 ,将监测期的出生缺陷发生率与事先设置的 标准 (基线率 )进行比较 、评估 ,及时获得出生缺陷的突然 增加或发生新型出生缺陷的信息 ,分析其消长的原因 ,以 利于尽快发现和消除致畸因素 ,降低出生缺陷发生率 [4 ] 。 国际出生缺陷监测始于上世纪 50年代末发生的“反应停 悲剧 ”,至今已有 50 多年的历史 。出生缺陷监测的公共 卫生作用不仅是掌握出生缺陷发生率的消长 ,还在于发 现导致出生缺陷发生的病因 。出生缺陷监测功能逐渐从 单一的监测 功 能 进 一 步 扩 展 为 包 括 其 他 的 公 共 卫 生 功 能 ,如评价出生缺陷对致死 、致残的影响及影响程度 ,将 数据应用于卫生服务预算和评估 ,用于预防目标的发展 与评估 ,用于告知缺陷患儿家属能获取的医疗资源 ,用于 研究出生缺陷带来的社会负担和其他医学科学研究等 。
如何对这些在出生缺陷监测发展中不断产生的问题 进行研究 ,并利用先进的计算机技术 、空间数据分析技术 等多学科研究手段将丰富的监测数据与不同领域的信息 如环境 、社会 、经济等结合起来开展交叉学科的研究 ,就 需要将多学科的技术和人力进行资源整合 ,共同合作 ,需 要将新的技 术 手 段 和 管 理 理 念 运 用 到 监 测 系 统 的 研 究 中 ;此外 ,更为重要的是要研究如何将临床个体信息纳入 到群体管理的监测体系中 ,使出生缺陷监测研究既满足 了公共卫生监测的需求 ,又能为临床诊治和科学研究提 供一个信息共享的科技基础资源 [9 ] 。
群监测的监测方法和模式 。研究显示 ,在出生第 1 年所 有被诊断为先天畸形的患儿中 ,约 60%是在出生 1 个月 内被诊断的 ,约 80%是在出生 3 个月内被诊断的 [2 ] 。因 此 ,将最大诊断期限从出生 7 d扩展到出生 42 d,对出生 后的出生缺陷诊断提出了更高的要求 ,这就需要探索在 全国医学水平发展不平衡 ,医学欠发达尤其是儿科诊断 能力有限的地区 ,监测的有效性和监测效能的解决方法 。 (2)国外资料显示 ,因胎儿畸形终止妊娠的发生率从 1985年的 23 /万上升至 2000年的 4 723 /万 [3 ] 。一些先天 性心脏病可以在出生前后被发现 。来自欧洲 、加拿大 、亚 洲的数据表明产前诊断率和终止妊娠在过去 20 a不断增 加 ,但主要畸形的总发生率并未改变 。产前诊断对出生 缺陷监测的影响将越来越大 。理想的监测是应该将产前 诊断终止妊娠的病例全部纳入到监测范畴 ,这就需要扩 大监测疾病的病例确认资源 ,研究产前诊断病例数据源 、 采集流程和管理模式 。同时应开展产前诊断技术的创新 研究 ,不断提高产前诊断水平 ,从而提高监测发现病例的 能力 。目前 ,我国仅有部分综合医院将产前诊断发现的 病例纳入到报告体系 ,从而影响对出生缺陷发生率的总 体观察 。同样 ,我国新生儿疾病筛查发现的病例目前尚 未纳入到全国出生缺陷监测系统中 ,难以掌握这些缺陷 对全国出生缺陷发生现状的影响 。未来的研究将集中在 对这些病例的管理体系上 。 ( 3 )随着全国出生缺陷监测 项目的开展 ,一些相关的研究也相继开展 。采用数理模 型等技术开展了出生缺陷监测预警方法学的研究 ,建立 了基线和预警的流行病学数学模型 ; 采用数据挖掘技术 开展出生缺陷数据库的建立及应用性研究 ; 运用可视化 技术探索出生缺陷监测结果发布方法 。对出生缺陷监测 体系的研究则以建立技术规范和标准 ,提高系统标准化 和电子化程度为主要研究核心内容 ,在国家层面全面实 现了电子化和网络化运行的监测体系 ,提高了监测效率 和监测能力 。此外 ,少数学者也开始对地理信息系统技 术在出生缺陷病因学研究中的应用进行了有益的探 索 [8]。
1 出生缺陷的发生现状 出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中
所发生的结构或功能的异常 。而通常说的先天畸形专指 以形态结构异常为主要特征的出生缺陷 ,占出生缺陷的 60% ～70% ,是最为重要的一类出生缺陷 。先天畸形可 伴遗传物质的异常 ,涉及生殖细胞遗传物质的改变 ,可传 给后代 ,但并不是所有的先天畸形均是由于遗传物质的 改变所致 。故先天畸形和遗传病的概念既有联系 ,又有 区别 。在临床实践中 ,有必要明确这些概念的差别 ,以利 于疾病的咨询 、诊治及研究 。
近年来 ,国外出生缺陷监测研究的进展主要集中在 : ( 1)出生缺陷监测体系标准化的研究 ,如 2004 年欧洲和 美国通过研究推出的《出生缺陷监测指南 》,为出生缺陷 监测wk.baidu.com统的监测方法统一 、监测过程程序化 、监测指标标 准化等提供了技术支持 。 ( 2)发展新的监测和分析技术 手段 。将多学科的理论和技术应用到出生缺陷监测研究 中 ,从而为出生缺陷的时空分布 、疾病的成因分析及疾病 干预的医疗资源配置等提供了新的研究方法和手段 ,并 突破了传统的流行病学研究手段 ,扩大了研究范围和研 究内容 。如结合遥感技术和全球定位系统 ,地理信息系 统技术可以很好地揭示疾病与环境的空间关系 [5 ] ; 采用 空间数据分析技术可以对出生缺陷干预的地理可达度的 公平性和干预区域的侧重性 ,进行医疗资源配置方案的 研究 。 ( 3)出生缺陷监测研究作为基础性研究 ,同公共卫 生干预 、效果评价 、临床诊治 、经济负担等领域合作 [6 ] ,对 出生缺陷涉及的不同领域 、不同学科进行交叉学科研究 。 如基于出生缺陷人群监测的叶酸干预效果评价研究 ,以 及产前诊断干预效果的评价研究 。
实用儿科临床杂志 , 2009, 24 ( 11) : 801 - 803 关键词 : 出生缺陷 ;监测 ;流行病学 ;信息 中图分类号 : R722 文献标志码 : A 文章编号 : 1003 - 515X ( 2009) 11 - 0801 - 03
出生缺陷是导致婴儿和儿童死亡的首位原因 , 2006年 美国发布的“全球出生缺陷报告 ”中估计全球每年新增加 出生缺陷人数超过 800 万 [1 ] , 90%发生在中低收入国家。 每年有 330多万 5岁以下的儿童死于出生缺陷 ,有 320万 儿童终生残疾。据估计 ,我国每年有 100 万 ～120 万新增 的出生缺陷病例 ,这些出生缺陷不仅影响儿童的生长发 育 ,而且影响成年后长期的生存质量 ,严重影响我国人 口 、环境资源的可持续发展 。因此 ,出生缺陷的预防工作 已迫在眉睫 。其中 ,出生缺陷监测在出生缺陷综合防治 中发挥不可或缺的作用 ,越来越受到重视 。
我国目前所能获得的全国出生缺陷发生状况的数据 主要来源我国于 1986 年开始建立的全国出生缺陷医院 监测系统 。该系统主要是在全国部分县级或以上具有接 生能力的医院中开展 ,监测对象为孕 28 周至出生 7 d内 的围生儿 。因此 ,在获取更多出生缺陷发生数据方面以 及监测能力方面存在一定的局限性 ,如难以准确掌握唐 氏综合征 、先天性心脏病 、苯丙酮尿症 、先天性听力障碍 等部分严重出生缺陷的发生率 ,尽管有文献报道我国唐 氏综合征发生率 [3 ] ,但一直缺乏全国范围基于人群的发
3 我国出生缺陷监测研究现状 在我国出生缺陷监测研究中 ,早期的研究主要集中
在方法学上的探讨和数据质量的提高 。 主要是将 出 生 缺 陷 监 测 资 料 用 于 监 测 方 法 学 的 研
究 ,如监测基线率确定方法 、季节性分析方法 ,产生了一 系列的研究成果 [7 ] 。随着社会经济的发展及卫生行政决 策需求的增加 ,出生缺陷监测中存在的科学问题如监测 方法 、监测期限 、监测病种 、监测数据利用和开发等研究 迫在眉睫 。近几年我国出生缺陷监测研究主要集中在 : ( 1)在现有的出生缺陷医院监测的基础上逐步开展出生 缺陷人群监测研究 ,探索扩大监测期限 、监测病种 、全人
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出生缺陷监测研究现状
毛 萌 ,朱 军
(四川大学华西第二医院 儿科 ,成都 610041)
Curren t Research Sta tus on B irth D efects Surve illance
通常可采用发生率来反映发生频率 。全世界出生缺 陷发生率最高的国家是苏旦 ,为 820 /万 ,最低为法国 ,为 3917 /万 [1 ] 。2006年美国研究报告 [1 ] ,推算我国的发生率 为 511 /万 (不包括由于单纯环境遗传因素所致的出生缺 陷 ) ,与我国研究推算的出生缺陷发生率为 4% ～6%基 本一致 。根据发生率大小 ,通常可以将先天畸形分为 4 类 :常 见 畸 形 : 发 生 率 > 10 /万 ; 较 常 见 畸 形 : 发 生 率 1 /万 ～10 /万 ;罕见畸形 :发生率 0. 1 /万 ～1. 0 /万 ;极罕见 畸形 : 发生率 < 0. 1 /万 。通常认为常见畸形和较常见畸 形约为活产儿中的 200 /万 ～300 /万 [2 ] ,其中出生时脑部
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实用儿科临床杂志 第 24卷第 11期 2009年 6月 J A ppl C lin P edia tr, V o l. 24 N o. 11, J un. 2009
生资料 ,因而对于出生缺陷防治的科学决策缺乏有效的 信息支持 ,未来这将是出生缺陷现状的研究重点 。
2 出生缺陷监测研究现状 出生缺陷监测是指在某一地区 (或全国范围内 ) ,选