遗传学期末复习题资料
《医学遗传学》期末复习题

《医学遗传学》期末复习题一.填空题1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关,称为__________________________。
2.基因病是由于__________突变引起的疾病。
可以分为__________病和__________病两类。
3.血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4.Xq27代表___________________________________。
核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。
5.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。
不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。
6.染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。
7. 地中海贫血是因__________________异常或缺失,使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
8.核内复制可形成______________________。
9.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为_________________。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为________________。
10.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为______________________。
11.人类非显带核型分析中,主要根据__________和__________进行染色体配对,分组5.凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因,彼此间互相连锁,构成一个__________。
12.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为__________________。
大学遗传学期末考试题库及答案

考试题库及答案一、名词解释 (1)二、填空题 (7)二、填空 (10)三、判断 (12)四、简答题 (14)四、简答题 (16)五、计算题 (20)五、计算题 (26)一、名词解释1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。
2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化,致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。
3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。
4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。
5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。
6、自然选择6、针对自然条件的变化,生物适者生存、不适者被淘汰的过程。
7、人工选择7、人类按自身的需要,利用各种自然变异或人工创造的变异,从中选择人类所需的种或品种的过程。
8、原核生物8、细胞中仅有核物质,而没有形成核结构的一类原始生物。
如病毒、细菌、蓝藻等。
9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。
10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体,他们有着共同的起源。
11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体,他们起源也不同。
12、双受精12、种子植物胚囊中,同时发生的卵与精子结合为合子,两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。
13、花粉直感13、在杂交的情况下,母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。
14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。
15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。
16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。
17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞,不能经过配子体阶段即分化而成的胚18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚,但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。
20、单位形状20、为便于遗传研究而区分开的每一个具体性状。
(整理)遗传学期末复习题

(整理)遗传学期末复习题第二章孟德尔式遗传分析二、简述基因的定性、定量、定位作用基因定位(genetic mapping):是指确定基因在染色体上的位置和排列次序。
距离连锁强度交换机会交换值我们可依据交换值作为二个基因位点的相对距离表示方法:连锁基因a-b 的交换值为15%,则a-b连锁基因间的距离为15cM(厘摩)三、分离定律、自由组合规律的实质分离规律的实质:生物在有性繁殖形成配子的过程中,成对的遗传因子彼此分离到不同的配子中去,互不干扰。
详细地讲:一对基因在杂合状态中保持相对的独立性,而在配子形成时,又按原样分离到不同的配子中Mendel自由组合规律的实质:杂种在形成配子时,等位基因分离,而非等位基因自由组合,互不干扰。
四、如何理解“一因多效”和“多因一效”一因多效(pleiotropism):一个基因也可以影响许多性状的发育现象。
多因一效(multigenic effect):许多基因影响同一个性状的表现。
五、抑制作用、上位作用、显性作用的比较抑制作用(inhibition effect):抑制基因(suppression gene):在两对独立基因中,其中一对显性基因本身不能控制性状的表现,但对另一对基因的表现有抑制作用,该基因称为抑制基因。
由抑制基因引起的作用称为抑制作用。
所谓上位是指某对等位基因的表现受到另一对等位基因的影响,随着后者的不同而不同,这种现象叫做上位效应,上位可分为显性上位和隐性上位。
而显性是指一对等位基因中,当其处于杂合状态时,只表现一个基因所控制的性状,该基因为显性基因,这种现象叫做显性。
所以上位是指不同对等位基因间的作用,而显性是指一对等位基因内的作用方式。
二、是非题1.不同亲本之间通过杂交,再经若干代自交,可育成多种类型的品种。
(+)2.两种白色糊粉层的玉米杂交后,有可能产生有色糊粉层的杂交种子。
( + )3.如果同时考虑4对基因,A A B b C C d d这样的个体,称为杂合体。
遗传学期末复习题

遗传学复习题一、名词解释1、前导链与后随链:DNA复制的两条新链中,有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的,合成的速度相对较快,故称为前导链;另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段,然后再由连接酶将它们连接起来,其合成是不连续的,合成的速度相对较慢,故称为后随链。
2、转录的模板链:DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链,另外一条则称为非模板链。
3、密码子与反密码子:mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子,也称为三联体密码,一个密码子决定一种氨基酸。
翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。
4、简并:一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。
5、基因家族:真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因,这样的一组基因称为“基因家族”。
6、重叠基因:有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象,具有这种共用序列的基因称为重叠基因。
7、单交换与双交换:两对基因之间距离较小,这个区段只能发生一个交换,即为单交换。
当基因间距离比较大时,同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换,即称为发生双交换。
8、干扰与符合系数:一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生,这种现象称为干扰。
干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。
9、超亲遗传:是指在数量性状的遗传中,F2及以后的分离世代群体中,出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率:是加性方差在表现型方差中的百分数。
11、亲缘系数:两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。
12、纯系:纯系是指一个群体中只存在一种基因型,并且这种基因型是纯合的。
自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。
13、细胞质遗传:真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA,它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。
这类遗传现象,称为细胞质遗传。
14、细胞质基因组:分布于细胞质的全部DNA序列。
《遗传学》期末复习题

第三章连锁遗传与性连锁一、选择题:1.某一植物中,以AABBDD×aabbdd 杂交,F1再与三隐性亲本测交,获得的Ft数据为:ABD20;abd20;abD20;ABd20;Abd5;aBD5;aBd5;AbD5;从这些数据8.大豆的白花和紫花是一对相对性状。
下列四组杂交实验中,能判断显性和隐性关系的是()①紫花╳紫花→紫花②紫花╳紫花→301紫花+101白花③紫花╳白花→紫花④紫花╳白花→98紫花+102白花A.①和②B.③和④C.①和③D.②和③看出ABD是()(1)AB9.在相引组中,F2亲本型性状比自由组合中的()。
连锁,D独立;(2)AD连锁,B独立;(2)相等(3)相近(4)多(3)BD连锁,A独立(4)ABD都连锁(1)少10.下列各对性状中,属于相对性状的是(在一条染色体上存在两对完全连锁的基因(AB)/(a)b),而C基因是在另一2.A.狗的短毛和狗的卷毛B.羊的黑毛和兔的白毛AaBbCc与三隐性个体杂交,后代可能出现():染色体上,相互独立,杂种C.果蝇的红眼和果蝇的棒眼D.人的右利手和人的左利手(1)8种表现型比例相等(2)8种表现型中每四种比例相等(3)4种表现型每两种比例相等(4)4种表现型比例相等3.一对正常夫妇生了一个患白化病的男孩,再生一个正常孩子的几率是()A.75%B.25%C.12.5%D.37.5%4.下列叙述中,正确的是()A.两个纯合子的后代必是纯合子B.两个杂合子的后代必是杂合子C.纯合子自交后代都是纯合子D.杂合子自交后代都是杂合子5、在减数分裂过程中,同源染色体等位基因片断产生交换和重组一般发生在A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期E、终变期6.A和B是连锁在一条染色体上的两个非等位基因,彼此间的交换值是14%,现有AaBb杂种,试问产生Ab重组配子的比例是多少?()(1)14%(2)7%(3)3.5%(4)28%7.已知某两对连锁基因的重组率为24%,说明在该二对基因间发生交换的孢母细胞数占全部孢母细胞的()(1)24%(2)50%(3)76%(4)48%8.番茄果实的红色( R)对黄色(r)是显性.RR╳rr杂交,F1为红果,自交得到的F2中有30株结红果,其中基因型为Rr的植株约为()A.10株B.15株C.20株D.25株9.一对杂合子的黑毛豚鼠交配,生出四只豚鼠.它们的表现型及数量可能是()A.全部黑色或全部白色B.三黑一白或一黑三白C.二黑二白D.以上任何一种10.正常人的褐眼(A)对蓝眼(a)为显性,一个蓝眼男子和一个其母是蓝眼的褐眼女子结婚。
医学遗传学 期末复习(带答案)

遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体()A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案:D2、按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为()A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案:A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于()A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案:C4、在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为()A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案:D5、在人类染色体显带技术中,最简便且常用的技术是()A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案:A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带,最靠近着丝粒的为()A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案:D7、下列有关异染色质的叙述,那项有误()A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案:D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个()A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案:C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在()A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案:A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在()A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案:B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成()精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案:D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为()A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案:B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成()A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案:C14、卵子发育过程中,排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的()A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案:B15、精子发生过程中,以次经历下列过程()A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案:A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是()A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案:C17、按照染色体四级结构模型,从染色质到染色体依次经历()A、核小体-螺线管-超螺线管-染色单体B、核小体-超螺线管-螺线管-染色单体C、DNA-核小体-螺线管-染色单体D、DNA-核小体-超螺线管-染色单体E、DNA-螺线管-超螺线管-染色单体(2分)参考答案:A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分()A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案:C19、根据Denver体制,关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的()A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案:D20、制备人类染色体标本时(非高分辨显带),通过秋水仙素作用使细胞处于分裂()A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案:B一单项选择题1.下列碱基置换中,哪组属于转换( )A.G←→T B.A←→T C.T←→C D.G←→T E.G←→C(2分)参考答案:C2.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是( ) A.移码突变B.整码突变C.无义突变D.同义突变E.错义突变(2分)参考答案:E3.断裂基因中的编码序列是( )A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子E.终止子(2分)参考答案:C4.断裂基因中的插入序列是( )A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子E.终止子(2分)参考答案:D5.真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的,其序列为:A.5′AG……GT3′B.5′GT……AC3′C.5′AG……CT3′D.5′GT……AG3′E.5′TG……GA3′(2分)参考答案:D6.发生碱基置换后发生的效果不包括:A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变(2分)参考答案:E7.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A.磷酸二酯键B.氢键C.离子键D.糖苷键E.高能磷酸键(2分)参考答案:A8.mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A.AGU B.AUG C.UAG D.UAA E.UGA(2分)参考答案:B9.mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是:A.GAA、GAG、GGA B.AGA、AGG、AUUC.UGA、UGU、UUA D.UAA、UAG、UGAE.CGA、CAG、CAC(2分)参考答案:D10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是:A.RNA→DNA→蛋白质B.DNA→RNA→蛋白质C.DNA→tRNA→蛋白质D.DNA→mRNA→蛋白质E.hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案:D11.真核细胞中的RNA来源于:A.DNA复制B.DNA转录C.DNA转化D.DNA裂解E.DNA翻译(2分)参考答案:B12.真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用,这种调控属于:A.转录前调控B.转录水平调控C.转录后调控D.翻译水平调控E.翻译后调控(2分)参考答案:B13.遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示:A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA(2分)参考答案:D14.断裂基因转录的正确过程是:A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→mRNA(2分)参考答案:D15.mRNA的成熟过程应剪切掉:A.侧翼序列B.前导序列C.尾部序列D.外显子对应序列E.内含子对应序列(2分)参考答案:E16.下列碱基置换中,哪组属于颠换:A.G←→C B.A←→G C.T←→C D.C←→U E.T←→U(2分)参考答案:A17.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致:A.变化点所在密码子的改变B.变化点及以前的密码子改变C.变化点及其以后的密码子改变D.变化点前后的三个密码子改变E.基因的全部密码子改变(2分)参考答案:C18.在蛋白质合成中,mRNA的主要功能是:A.串联核糖体B.激活tRNA C.合成模板D.识别氨基酸E.转运rRNA(2分)参考答案:C19.在结构基因组学的研究中,下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能:A.遗传图B.物理图C.转录图D.序列图E.功能图(2分)参考答案:C20.结构基因序列中增强子的作用特点为:A.有明显的方向性,从5′→3′方向B.有明显的方向性,从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案:E一单项选择题1.遗传病最基本的特征是()A.先天性B.遗传物质改变C.家族性D.罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案:B2.下列哪种疾病不属于遗传病()A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.感染性疾病E.体细胞遗传病(2分)参考答案:D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类,下列哪项是错误的A.完全由遗传因素决定发病B.基本上由遗传因素决定发病C.遗传因素和环境因素对发病都有作用D.遗传因素和环境因素对发病的作用同等E.完全由环境因素决定发病(2分)参考答案:D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A.Mendel B.Morgan C.Garrod D.Hardy, Weinberg E.Watson, Crick (2分)参考答案:A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病,一般称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:D7.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:E8.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A.体细胞遗传学B.细胞形态学C.细胞遗传学D.细胞行为学E.细胞生理学(2分)参考答案:C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A.外显子(exon)B.外显子组(exome)C.内含子(intron)D.编码序列E.调控序列(2分)参考答案:B。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1.不规则显性:P582.分子病:P94 3.移码突变:P18 4.近婚系数:P86 5.罗伯逊易位:P436.遗传咨询:P127 7.交叉遗传:P63 8.非整倍体:P47 9.常染色质和异染色质:P23 10.易患性:P100 11.亲缘系数:P86 12.遗传性酶病:P1OO 13.核型:P31 14.断裂基因:P13 15.遗传异质性:P63 16.遗传率:P6317.嵌合体:P4718.外显率和表现度:P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。
3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。
4.基因表达包括转录和翻译两个过程。
5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。
6.血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8.染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9.群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为三类。
15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
遗传期末复习习题

解:其中圆形、单一花序(OS)和长形、复 状花序(os)为重组型,故O—S间的重组 值为:
r 2 319 2% 0 2 38 38 519
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3
(2). 根据上一题求得的O—S间的交换值,你预期 杂交结果,下一代4种表型的比例如何?
解: ♂
♀ 80/2 OS
80/2 OS 20/2 Os 20/2 oS 80/2 os
1/4 a2
合计 n=1
∑x=1/2 d ∑x2=1/2a2+1/2d2
F2的遗传方差VG= Σx2 - (Σx)2 /n = 1/2 a2 + 1/4 d2
一对基因表型方差
多对基因表型方差
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14
两个回交世代的方差分量
f
x
fx
fx2
AA 1/2
a
a/2 a2/2
Aa
1/2
d
合计
n=1
d/2
B1的遗传方差VB1= Σx2 - (Σx)2 / n
= 1/4 a2+1/4 d2+1/2ad
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16
采用回交群体估算狭义遗传力的方法
V
X
2
(X)2
n
n1
整理版ppt
17
V
X2
(X)2
n
n1
回交一代的平均表 型方差
整理版ppt
18
假设控制同一性状的基因有很多对,这些基因相互不连锁,而且各 对基因对之间没有相互作用,再考虑到环境对基因型的影响,则回 交一代的平均表型方差可以写成
问:1)这两个纯合子之间杂交,F1高度如何?
2)在F1×F1杂交后,F2中什么样的基因型表现
遗传学 复习资料及答案

遗传学复习资料及答一、单项选择题1.1900年( )规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
A.达尔文B.孟德尔C.拉马克D.克里克2.染色体存在于植物细胞的()。
A 内质网中B 细胞核中C 核糖体中 D叶绿体中3.一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子,最后形成()A 四个雌配子B 两个雌配子 C一个雌配子 D三个雌配子4.分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因()。
A 分离, 进入同一配子 B分离, 进入不同一配子C不分离, 进入同一配子 D不分离, 进入不同一配子5.独立分配规律中所涉及的基因重组和染色体的自由组合具有平行性,所以基因重组是发生在减数分裂的()A 中期Ⅰ B后期Ⅱ C后期Ⅰ D中期Ⅱ6.染色体倒位的一个主要遗传学效应是降低到位杂合体中到位区段及其临近区域连锁基因之间的重组率。
导致这一效应的实质是()A 倒位区段内不发生交换B 倒位圈内发生交换后同时产生重复和缺失的染色单体C 倒位区段不能联会 D倒位圈内发生多次交换7.某一植物中,以AABBDD×aabbdd杂交,F1再与三隐性亲本测交,获得的Ft数据为:ABD20; abd20;abD20;ABd20;Abd5;aBD5;aBd5;AbD5;从这些数据看出ABD是()。
A. AB 连锁,D独立; B .AD 连锁,B独立;C. BD 连锁,A独立D.ABD 都连锁8.两个正常夫妇生下一个色盲的儿子。
儿子色盲基因是从双亲的哪一个传来的?()A.父亲B.母亲C.父母各1/2D.父或母任一方9.在生物体内,tRNA参与的生化反应是( ) 。
A. 转录B. 翻译C. 复制D. 前体mRNA的剪接10.金鱼草的红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性,另一对与之独立的窄叶形基因(N)对宽叶形基因(n)为完全显性,则基因型为RrNn的个体自交后代会产生( ) 。
A. 1/8粉红花宽叶B. 1/8粉红花窄叶C. 3/16 白花宽叶D. 3/16红花宽叶11.男性红绿色盲患者与隐性基因携带者的女性结婚,生育一子一女,子女表现型均正常的概率是( )。
遗传学期末复习资料

名词解释1.遗传学的概念:是研究生物遗传和变异的一门科学。
2.染色体构成:长臂、短臂、主缢痕、次缢痕、着丝粒、随体。
3.双受精:两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊,这时1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。
同时另一精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳。
4.冈崎片段:这种不连续合成是由冈崎等人首先发现的,所以现在将后随链上合成的DNA 不连续单链小片段称为冈崎片段。
5.简并现象:色氨酸(UGG)和甲硫氨酸(AUG)例外,仅一个三联体密码;其余氨基酸都有一个以上的密码子。
意义:同义的密码子越多,生物遗传的稳定性也越大。
6.性状:是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
7.单位性状:把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状。
8.相对性状:这种同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异,称为相对性状。
9.基因型:是指个体的基因组合,是生物性状表现的内在遗传基础。
表现型:是指生物体所表现的性状,是基因型和外界环境作用下的具体表现。
10.分离规律的三中验证方法:①侧交法:也称回交法。
即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交,根据测交子代(Ft)的表现型和比例测知该个体的基因型。
②自交法:F2植株个体通过自交产生F3株系,根据F3株系的性状表现,推论F2个体的基因型。
③F1花粉鉴定法:杂种细胞进行减数分裂形成配子时,由于各对同源染色体分别分配到两个配子中,位于同源染色体的等位基因随之分离,从而进入不同配子。
这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。
11.乘法定理:两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。
12.加法定理:两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。
13.完全显性:F1表现与亲本之一相同,而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一:医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子。
转录:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3.基因突变的概念和方式和个方式特点。
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植物遗传学第一章、绪论1. 名词解释遗传学:研究生物体遗传和变异规律的科学。
遗传:有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。
变异:同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。
基因型:指生物体遗传物质的总和,这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力,使生物体具有发育成性状的潜在能力。
表型:生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状,称为表现型。
遗传物质:是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”;遗传就是泛子在生物世代间传递和表现个体发育:生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的,这就是个体发育的过程。
细胞分化:在一个生物体的生命周期中,形态逐渐发生变化,这就是细胞分化的过程。
形态建成:指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程阶段发育的基本规律:顺序性、不可逆性、局部性2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。
3. 简述生物发育遗传变异的途径。
(1)基因的重组和互作:生物体变异的重要来源 (2)基因分子结构或化学组成上的改变(基因突变) (3)染色体结构和数量的变化 (4)细胞质遗传物质的改变4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。
1)园林植物种类的多样性;2)园林植物变异的多样性(多方向、易检测、可保留); 3)园林植物栽培繁殖方式的多样性; 4)保护地栽培; 5)生命周期相对较短。
第二章 遗传的细胞学基础2.1 细胞 1 组成:个体发育外界环境条件作用(外因)•细胞的重要性:1)结构单位——形态构成,细胞的全能性2)功能单位——新陈代谢,生命最基本的单位3)繁殖单位——产生变异的基本单位2 类型根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为非细胞生物:包括病毒、噬菌体(细菌病毒);细胞生物:以细胞为基本单位的生物;根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为:原核生物(无丝分裂,转录,翻译在同一地点)Eg细菌、蓝藻(蓝细菌)真核生物(有丝分裂,转录,翻译不在同一地点)Eg :原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类2.2 染色体1染色体的结构染色体主要由DNA、蛋白质、RNA 组成。
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一.遗传学遗传学:是研究基因结构、功能及变异、信息传递和表达规律的一门学科。
细胞遗传学时期(1900—1940)微生物遗传和生化遗传时期(1941--1960)分子遗传时期(1961--1985)基因组和蛋白质组时期(1986---至今)遗传:生物的繁殖过程中,亲代和子代间同一性状相似的现象。
保持物种稳定;DNA的复制、基因表达、表达调控变异:亲代与子代或子代之间性状差异的现象。
物种进化a. 基因重组:1.染色体间:减数分裂中自由组合 2.染色体内:重排 3.转基因:体外重排b.突变:基因突变、染色体畸变遗传物质的传递1.基因纵向传递2.基因横行传递:转化、转导、转染、接合、转基因基因是一个抽象的遗传因子,既是功能单位,又是重组单位和突变单位。
一段可以转录为功能性RNA的DNA,它可以重叠、断裂的形式存在,并可以转座。
二.遗传的细胞学基础一.染色质:由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成,间期细胞核中遗传物质存在的形式。
1.常染色质:较稀疏,处于活跃状态。
常位于细胞核中央。
2.异染色质:较紧密,处于抑制状态。
常位于细胞核边缘,复制较晚。
结构异染色质(专性异染色质)--始终为异染色质。
功能异染色质(兼性异染色质)--特定阶段的异染色质。
二.染色体的形态结构(一)染色体的形态1.主缢痕(初级缢痕;着丝粒区):染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。
着丝粒:着丝粒区连接两个染色单体的特殊区段。
2.长(q)、短(p)臂3.次缢痕(副缢痕):除主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区,不能弯曲,与核仁形成有关。
常在短臂出现,位置相对稳定。
4.随体:从次缢痕到臂末端的圆形或略呈长形的突出体。
5.端粒:真核生物染色体臂末端特化的着色较深部位。
由端粒DNA和端粒蛋白质组成,高度保守。
用作维持染色体稳定性;细胞分裂计时器。
(二)染色体分类(三)特殊染色体1.多线染色体(双翅目昆虫幼小唾液腺细胞) 2.灯刷染色体(两栖类未成熟的卵母细胞)3.性染色体 4.B染色体(超数染色体):除正常染色体(A染色体)外的一类数目不定的染色体,多为组成性异染色质构成。
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第二章孟德尔式遗传分析二、简述基因的定性、定量、定位作用基因定位(genetic mapping):是指确定基因在染色体上的位置和排列次序。
距离连锁强度交换机会交换值我们可依据交换值作为二个基因位点的相对距离表示方法:连锁基因a-b 的交换值为15%,则a-b连锁基因间的距离为15cM(厘摩)三、分离定律、自由组合规律的实质分离规律的实质:生物在有性繁殖形成配子的过程中,成对的遗传因子彼此分离到不同的配子中去,互不干扰。
详细地讲:一对基因在杂合状态中保持相对的独立性,而在配子形成时,又按原样分离到不同的配子中Mendel自由组合规律的实质:杂种在形成配子时,等位基因分离,而非等位基因自由组合,互不干扰。
四、如何理解“一因多效”和“多因一效”一因多效(pleiotropism):一个基因也可以影响许多性状的发育现象。
多因一效(multigenic effect):许多基因影响同一个性状的表现。
五、抑制作用、上位作用、显性作用的比较抑制作用(inhibition effect):抑制基因(suppression gene):在两对独立基因中,其中一对显性基因本身不能控制性状的表现,但对另一对基因的表现有抑制作用,该基因称为抑制基因。
由抑制基因引起的作用称为抑制作用。
所谓上位是指某对等位基因的表现受到另一对等位基因的影响,随着后者的不同而不同,这种现象叫做上位效应,上位可分为显性上位和隐性上位。
而显性是指一对等位基因中,当其处于杂合状态时,只表现一个基因所控制的性状,该基因为显性基因,这种现象叫做显性。
所以上位是指不同对等位基因间的作用,而显性是指一对等位基因内的作用方式。
二、是非题1.不同亲本之间通过杂交,再经若干代自交,可育成多种类型的品种。
(+)2.两种白色糊粉层的玉米杂交后,有可能产生有色糊粉层的杂交种子。
( + )3.如果同时考虑4对基因,A A B b C C d d这样的个体,称为杂合体。
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试题中的名词解释多基因假说:尼尔逊·埃尔提出数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果,每个基因对性状表现的效果较微,但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。
而且还假定:(1)各基因的效应相等。
(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性,或表现为增效和减效作用。
(3)各基因的作用是累加的。
短暂的母性影响:母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。
卡巴粒:它存在于放毒型草履虫的细胞质中,能进行自体复制,显有与病毒相似的性质,一般认为是寄生性病毒雄性不育保持系:雄性不育系,雌雄同株植物中,雄蕊发育不正常,不能产生有功能的花粉,但它的雌蕊发育正常,能接受正常花粉而受精结实,并能将雄性不育性遗传给后代的植物品系。
杂种劣育渗漏突变:突变的产物仍然有部分活性,表现型介于完全的突变型和野生型之间的某种中间类型。
转座爆发永久杂种:利用平衡致死系,可使致死基因已杂合状态保存缺体:二倍体缺一条染色体单体。
单体自交可得单体染色体基数:指在呈多倍性的一系列数列中为最小的单倍染色体数,以x表示异源多倍体:指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体假连锁现象:两对染色体上原来不连锁的基因,由于靠近易位断点,易位杂合体总是以相间(交替,alternative)式分离方式产生可育的配子,因此就表现出假连锁现象染色体重排:染色体重排就是染色体发生断裂与别的染色体相连构成新的染色体条件致死突变:是指在某一条件下具有致死效应,而在另一条件下没有致死效应的突变型。
抑制因子突变动态突变:动态突变是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变诱发突变:由于人们使用突变剂处理生物体而产生的突变。
插入突变:一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段,那么其结构便被破坏而导致突变,称为插入突变。
调节基因:操纵子上,编码阻遏因子或调节蛋白的基因称为调节基因。
负调控:是指阻遏蛋白与操纵基因的结合,阻止了RNA聚合酶对操纵子结构基因的转录。
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遗传学期末复习题1遗传:生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
2变异:同种生物个体之间的差异,包括子代与亲代之间、子代个体之间的差异。
3同源染色体:各种生物的染色体形态结枸不仅是相对稳定的,而且数目一般是成对存在的。
这样形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
6单位性状:把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性状。
7基因互作:不同对的基因相互作用,出现了新的性状,这就叫基因互作。
8多因一效:多个基因共同影响一种性状的表现。
9一因一效:一个基因控制一种性状。
10等位基因:同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。
11非等位基因:位于同源染色体上不同座位的两个不同形式的基因。
12连锁遗传:原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传。
13剂量效应:随着细胞内基因拷贝数增加,基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多,表现型效应越显著。
14位置效应:重复区段的位置不同,表现效应也不同。
15染色体组:是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。
16染色体基数:一个物种染色体组的染色体数目。
用某表示。
17整倍体:染色体数在正常染色体数2n的基础上以染色体组的染色体的染色体以基数为单位呈倍性增加或减少,形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍,称为整倍体。
18非整倍体:染色体数在正常染色体数2n的基础上以增加或减少一条至数条的个体,这样的变异类型称为非整倍体。
19单倍体:是指具有配子染色体数(n)的个体。
20一倍体:体细胞内含有一个染色体组数目的染色体(n=某)。
21同源多倍体:是指增加的染色体组来自同一物种,一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。
22异源多倍体:是指体细胞中的染色体组来自不同物种,一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。
23性别决定:雌雄个体间由于所含性染色体的差异而导致性别的不同。
24剂量补偿效应:指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。
遗传学

《医学遗传学》期末考试复习资料一、名词解释1遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病2医学遗传学:是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。
3移码突变:是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时,引起变化点下游的碱基发生位移,密码子重新组合,导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。
4整码突变:指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子,导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸,但变化点前后的氨基酸不变。
5异染色质:螺旋化程度较高,着色较深,多分布在核膜内表面,其DNA复制较晚,含有重复DNA顺序,很少转录或无转录活性,为间期核中不活跃的染色质。
6X染色质:至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态,紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。
7染色体畸变:指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。
8基因簇:基因簇是指集中成簇,紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。
9基因家族:多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同,结构相似,功能相关的基因。
10罗伯逊易位:又称着丝点融粒。
当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,两者的长臂构成一个大的染色体,而其断臂构成一个小的染色体,这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。
11动态突变:是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。
12嵌合体:某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。
13外显率:是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率,是群体概念。
14数量性状:是指在群体中,性状的变异分布是连续的,不同个体之间没有质的差异,只是量的差异,并且在群体中有许多表现类型。
15遗传漂变:遗传平衡要求的群体数量a很大,倘若一个群体较小,由于生育机遇问题的原因,可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象,称为遗传漂变。
16表现度:是指杂合子显性基因表达的程度,是个体概念。
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遗传学期末复习资料一、名词解释1.隐性上位:在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。
2.转换:3.易位:是指两个或两个以上非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。
4.性反转:是指生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象。
5.连锁遗传:是指同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。
6.母性影响:是指子代某一性状的表型不受本身基因型的支配,而由母体的核基因型决定,导致子代的表型与母体基因型相同的现象。
7.相引相:一亲本的两对等位基因均为显性,另一亲本的两对等位基因均为隐性,这样的杂交组合称为相引相。
8.表现度:是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下,个体间基因表达的变化程度。
9.中断杂交技术:是指根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。
10.两点测交:两点测交是测定基因间距离的基本方法。
它是以两个基因为基本单位,通过一次杂交和一次测交的试验结果来计算两个基因间的重组值,从而对基因进行定位的方法。
11.转导:是指以噬菌体为媒介,将遗传信息从一个细菌(供体)转移到另一个细菌(受体)的过程。
12.同源染色体:是指一对形态、大小、结构、功能和来源都相同的染色体。
在二倍体生物中,每对同源染色体的两个成员一个来自父方,另一个来自母方。
13.复等位基因:是指在群体中,同源染色体的相同座位上存在的三个或三个以上的等位基因。
这种现象叫复等位现象。
14.三点测交:三点测交是基因定位的常用方法,它只通过一次杂交和一次测交,就可以同时确定三个基因在染色体上的顺序和位置。
15.母系遗传(细胞质遗传):是指由细胞质中的基因所决定的遗传现象和遗传规律。
也称为核外遗传或非孟德尔遗传。
16.转化:细菌细胞从周围介质中吸收来自另一不同基因型细胞的DNA,并将此外源DNA片段通过重组整合到自己的染色体组中,而使它的基因型和表现型发生变化的现象。
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遗传学复习题
一、名词解释
1、前导链与后随链:DNA复制的两条新链中,有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的,合成的速度相对较快,故称为前导链;另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段,然后再由连接酶将它们连接起来,其合成是不连续的,合成的速度相对较慢,故称为后随链。
2、转录的模板链:DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链,另外一条则称为非模板链。
3、密码子与反密码子:mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子,也称为三联体密码,一个密码子决定一种氨基酸。
翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。
4、简并:一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。
5、基因家族:真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因,这样的一组基因称为“基因家族”。
6、重叠基因:有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象,具有这种共用序列的基因称为重叠基因。
7、单交换与双交换:两对基因之间距离较小,这个区段只能发生一个交换,即为单交换。
当基因间距离比较大时,同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换,即称为发生双交换。
8、干扰与符合系数:一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生,这种现象称为干扰。
干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。
9、超亲遗传:是指在数量性状的遗传中,F2及以后的分离世代群体中,出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率:是加性方差在表现型方差中的百分数。
11、亲缘系数:两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。
12、纯系:纯系是指一个群体中只存在一种基因型,并且这种基因型是纯合的。
自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。
13、细胞质遗传:真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA,它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。
这类遗传现象,称为细胞质遗传。
14、细胞质基因组:分布于细胞质的全部DNA序列。
15、表观遗传变异:是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化,最终导致表型的改变,即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。
16、质核互作雄性不育:由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型,简称质核型雄性不育,又称为胞质不育型。
17、孢子体不育:雄性不育的花粉育性受母体的基因型(孢子体基因型)控制,与花粉(配子体)本身的基因无关。
花粉败育发生在孢子体阶段。
18、配子体不育:是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定,花粉败育发生在雄配子阶段。
19、基因频率:一个群体里,A基因在A、a基因总数中的比率,称为A的基因频率。
一个群体里,a基因在A、a基因总数中的比率,称为a的基因频率。
20、基因型频率:就是指具有特定基因型的个体数,占群体全部基因型个体总数的比率,也是特定基因型在群体中出现的概率。
21、随机交配:是指在一个有性繁殖的生物群体中,任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。
22、基因突变:也称点突变,是DNA分子结构上微小的改变,它是由于碱基的替换、增添、缺失或重排造成的。
23、碱基置换:是指DNA中含某一种碱基的核苷酸,被含另一种碱基的核苷酸所替代。
24、移码突变:是指DNA分子中,一个或少数几个邻接的核苷酸的插入或缺失,造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误的突变。
25、复等位基因:位于同一个基因位点上的一对基因称为等位基因。
位于同一基因位点上的基因有3个或3个以上时,称为复等位基因。
26、增变基因:生物体内有些基因与整个基因组的突变率直接相关。
当这些基因突变时,整个基因组的突变率明显上升,因此把这些基因称为“增变基因”。
27、SOS反应:基因突变的一种修复途径称为诱导修复,或称为应急反应(SOS 反应)。
它能诱导产生某些关键酶和蛋白质,以加强切除修复和重组修复的能力;又能诱导产生DNA聚合酶,用在DNA损伤部位进行复制而避免死亡。
28、缺失:指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。
29、重复:是指染色体增加了自己某一区段的现象。
30、倒位:是指染色体某一区段连同它带有的基因顺序发生180°的倒转,从而引起变异的现象。
31、易位:是发生在非同源染色体之间的结构畸变,是由于两对非同源染色体同时发生断裂以后,彼此间发生了错接而产生的。
32、剂量效应与位置效应:剂量效应是指生物体基因剂量(基因组中某基因的拷贝数)改变,导致表型发生变化的遗传学现象。
位置效应是指同一等位基因在染色体的位置不同,表型效应也不同的遗传学现象。
33、单倍体与一倍体:单倍体是指具有配子染色体组数的细胞、组织或个
体。
体细胞中含有一个染色体组的生物称为一倍体。
34、同源多倍体与异源多倍体:同源多倍体是指所所有染色体组属于同一物种。
异源多倍体是指细胞内多个染色体组来自不同物种,一般是由不同种、属间的杂交种经过染色体加倍形成的。
35、亚倍体与超倍体:非整倍体还可分为超倍体和亚倍体两类。
以增加个别染色体为特征的非整倍体称为超倍体,减少个别染色体的为亚倍体。
36、遗传工程:是生物工程(又称生物技术)的组成部分。
生物工程包括细胞工程、基因工程、酶工程和发酵工程。
遗传工程,广义地说就是其中的细胞工程和基因工程;狭义地说就是其中的基因工程。
37、细胞工程:是指在细胞整体水平或细胞器水平上,按照人们的意愿来改变细胞内的遗传物质,以获得新型生物或特异细胞产品的一门技术。
38、基因工程:是从某种生物(称为供体)获得控制某种性状的DNA片段(称为目的基因),连接在运载工具(称为载体)上,然后导入到原来没有这种基因的生物(称为受体)中,使后者产生它本来不具有的性状。
39、植物组织培养:是指在无菌条件下,将离体的植物器官(根、茎、叶、花等)、组织(如形成层、花药组织、胚乳、皮层等)、细胞(体细胞和生殖细胞),以及原生质体,培养在人工配制的培养基上,给予适当的培养条件,使其长成完整的植株的一种现代生物技术。
40、外植体:植物组织离体培养采用的茎、茎尖、叶肉组织、子叶、根、幼胚、花药、子房等器官或组织统称为外植体。
41、体细胞无性系变异:植物离体培养的细胞和再生植株统称为体细胞无性系,这些细胞和植株产生的遗传变异或表观遗传学变异,称为体细胞无性系变异。