疑难病例讨论

4.血管性疾病：此类疾病以肠系膜动脉栓塞、血栓 形成、门静脉炎等为代表，可以有肠鸣音减低，但
老龄患者多发，常有便血等表现，与此患者不符。 完善腹部CT增强+CTA、腹部血管彩超、D-二聚体、 ANCA、风湿系列等检查，均为阴性结果，故这类 疾病基本排除。至此，常见疾病基本排除，其次考 虑少见疾病。
三慢性中毒：
食入---肾病变包括低分子量蛋白尿，胺基酸尿及糖尿、痛痛病、高血压、 心脏血管疾病、及癌症。
吸入---肺纤维化及肾病变。
镉 中 毒 引 起 的 肺 纤 维 化
上世纪50年代日本富山县镉中毒引发的痛痛病
四、实验室检查：
A.肾病变者其肾皮层镉浓度一般大於200ug/g tissue
B.正常人血中镉浓度小於5 ug/L，尿中小於1 ug/g creatinine。吸烟者血中 镉浓度会上升，但均小於10ug/L。
反复腹痛
一般资料 性别：男 年龄：18岁 职业：待业
主诉 反复腹痛20余天
现病史 患者20余天前无明显诱因出现腹部发作性疼痛，多位于剑 突下、脐周部，为阵发性绞痛，持续时间约数分钟至数十分钟不 等，发作次数较频繁。每日1-2次至4-5次不等，伴轻微腹胀、恶心， 无呕吐，无发热，无呕血、黑便，至当地卫生院以“消炎药（具 体不详）”治疗2天后无改善，遂到当地县医院治疗，完善相关检 查（详见辅查），拟诊“腹痛查因”，予奥美拉唑静滴、654-2静 滴及头孢类抗菌素，患者症状无明显改善，腹痛较剧烈，每日需 予曲马多、杜冷丁等肌注镇静治疗，镇痛效果亦欠佳，肌注后缓 解1-3小时，腹痛再次发作，为求进一步诊治入我院。起病以来， 患者精神、食欲、睡眠较差，近3日未排大便，有肛门排气，小便 正常，无发热，无咳嗽、咳痰，无胸痛、咯血，无低热、盗汗， 体重无明显变化。
沥青制造者、电池制造者、铜精鍊业、宝石染色业、色料业及漆业、防腐剂、烟火、 壁纸制造业、士兵、水处理、焊接业、电力工业、合金业、电镀业、杀黴菌农药、 杀螺藻类之药剂、颜料油漆业等。
二、急性中毒：
食入大量的铜，会引起严重的恶心、含绿蓝物的呕吐、腹痛、腹泻、吐血、变性血 红素症、血尿等症状。严重者会有肝炎、低血压、昏迷、溶血、急性肾衰竭、抽搐 等并发症。甚至死亡。
四、实验室检查： 24小时尿液的砷含量大於100ug/l（吃海产也会上升），但是慢性中毒者 血中浓度往往正常或稍微偏高。
米 氏 线
砷 中 毒
皮 肤 癌
五、诊断
A.血中浓度常不准确。在48小时内不吃富含砷的食物如海产，且尿中砷浓 度大於150 ug/L或100ug/day。
B.改测尿液中的无机砷含量。其尿中三价砷（剧毒）及五价砷浓度大於50 ug/ g creatinine
六、治疗
经口急性中毒，立即进行催吐，用微温水或生理盐水、1％硫代硫酸钠溶 液等洗胃（虽已口服超过6小时或已呕吐，仍应小心地洗胃。）以后给服 新鲜配制的氢氧化铁解毒剂（12％硫酸亚铁溶液与20％氧化镁混悬液，在 用前等量混合配制，用时摇匀），使与砷结合成不溶性的砷酸铁，每5～ 10分钟服一匙，直至呕吐，停止给药。如无此药，可给活性炭悬液、牛乳 或蛋清水等，再用硫酸钠或硫酸镁导泻。必要时应用血液透析。
Wilson's病患者角膜边缘的K-F环
四、实验室检查
A. 正常人血清中的铜浓度为70到160 ug/dl，红血球中90-150 ug/dl。24小时尿液 含3-35ug/day，大多数小於100 ug。
B. 注意肝肾功能、血色素、电解质、水平衡的检验。
五、诊断
诊断建立在於暴露病史，典型的临床症状，及血中尿中浓度上升>100 ug。
铬：
一、可能暴露的职业：
电镀业、金属工业、彩色电视影像管制造、铜刻、玻璃业、石油纯化、照像 业、照像制版、水泥使用、不锈钢（琢磨）、纺织业（色料）、焊接业
二、急性中毒：
六价铬：剧毒具腐蚀性
皮肤：铬溃疡（Chrome ulcer），鼻中膈穿孔，过敏性接触皮肤炎（吸人）， 出血性胃肠炎，肾：急性肾衰竭（食入，吸入或皮肤吸收），肺：72小时後 会发生肺水肿（吸入大量）.
三、无机汞中毒：
A. 急性中毒：主要是食入性中毒，病患会有局部腐蚀性，产生消化道出血、坏死、 休克、甚至急性肾衰竭出现。急性吸入烟雾，会产生急性呼吸窘迫症候群及肺纤维 化，缺氧而死亡。
B. 慢性中毒则类似元素汞慢性中毒。
四、有机汞：
长链的有机汞毒性作用与无机汞类似，短链有机汞如甲基汞毒性如下：
A.急性中毒：恶心、呕吐、腹痛、血球少、口腔炎、蛋白尿、肾病症候群、肾衰竭， 但仍以中枢神经病变为主要症状，包括皮肤会有红皮症及脱落性皮肤炎。
须要有暴露的病史，典型的临床症状及血中、尿中铬上升。
六、治疗：
主要是交持性疗法，急性食入中毒可以用催吐洗胃，活性碳加以治疗，利尿，维生素 C2-4 g/day及N-acetylcysteine加以治疗。有肾衰竭则可以合并血液透析。 皮肤暴露可用10单位的维生素C溶液或药膏加以治疗。
铜：
一、可能暴露的职业：
C.尿中镉浓度大於10 ug/L。或24小时尿液镉量大於15ug/day，即代表镉过 度暴露发生中毒。
五、诊断：
A.要有镉暴露的病史。
B.符合四中（B)&(C）的血中或尿中浓度。
C.肾小管近端病变的证据。
六、治疗： 急性中毒：口服中毒尽早用温水洗胃、导泻，并予补液，大剂量糖皮质激 素预防肺水肿。 慢性中毒：痛痛病患者用维生素D+苯内酸诺龙，可缓解症状。
辅查（外院检查结果）：血常规：白细胞、血小板 正常，血色素89g/L，为正细胞性贫血；尿常规正 常，未见红白细胞和蛋白等；大便常规一次，潜血
阴性，红细胞阴性，寄生虫卵阴性。生化全套：转
氨酶、胆红素、电解质、血脂均在正常范围，心肌
酶谱正常。胰腺炎一套：淀粉酶、脂肪酶正常。凝
血功能正常。影像学检查：腹部立卧位平片：未见 肠梗阻和气腹；肝胆胰脾、双肾输尿管B超未见异 常；全腹CT平扫未见异常；胃镜慢性浅表性胃炎； 肠镜未见异常。心电图未见异常。
三价铬：
为身体必须元素，为糖份代谢必要，肠胃吸收困难（<1%）。
三、慢性中毒：
长期六价铬暴露可能引起癌症，尤其是肺癌。呼吸系统：气喘及尘肺症
四、实验室检查：
正常人血清中铬浓度介於0.3及1.0 ug/L之间。尿液中铬浓度小於40 ug/L。过度暴露 者血中铬浓度常大於30 ug/L,24小时尿液总量常大於40 ug。 五、诊断及治疗：
B.慢性中毒：与急性中毒类似，中枢神经异常为主要症状，但是视野缩小及视力受 损，感觉及运动障碍，肌肉萎缩及智能受损较明显。出生的孩童会有类似脑性麻痹 的症状，最有名的例子为Minamata Disease(水俣病)
五、诊断
正常人全血的汞小於5-10 ug/L，尿液的汞浓度小於20 ug/L。中毒者尿液浓 度常大於150 ug/L。
二。元素汞中毒：
A.急性中毒（主要为吸人汞蒸气所致）：急性支气管炎、肺炎、口腔炎、肠炎、 发烧、意识混乱、呼吸困难、吞食元素汞一般没有症状，除非相当大量。
B.慢性中毒：主要影响中枢神经，有三项特别症状（Triad）：发抖、牙龈炎、 及红。兴奋症（包括失眠、害羞、记忆衰退、情绪不稳、神经质、及食欲不 振）。周边神经病变。
氢化砷中毒：
在高浓度暴露後2-4时发作，引起大量溶血，会有腹痛、血尿及黄疸 （triad)的典型症状，急性肾衰竭并不少见。
三、慢性中毒： A.皮肤：湿疹、角质化、皮肤癌、Boween's disease。 B.神经：中枢及周边神经病变。 C.血液：贫血、血球稀少、白血病。 D.其他：周边血管病变、四肢坏死（乌脚病Black foot disease）及肝功 能异常。肺癌、肝癌及膀胱癌的机牵大幅上升。
三、慢性中毒：
因为铜为人体必须元素，吸收後很快的经由尿液及胆汁排出。目前医学文献少有慢 性铜中毒报告。但有人认为长期暴露过多的铜或长久使用铜餐及水管，可能引起慢 性肝病变。长期吸入铜粉尘及熏烟，会导致鼻中膈穿孔、肺部肉芽肿、肺间质纤维 化(Vineyard Sprayer's Lung）及肺癌。威尔森病（先天性铜代谢障碍）
六、治疗
口服中毒者要立即用清水、硫代硫酸钠或1%亚铁氰化钾溶液20ml内服。 解毒治疗：二巯丁二钠、螺旋内酯固醇 对症治疗：抗胆碱药解除平滑肌痉挛，;口服锌制剂减少Wilson's病的铜吸收
汞：
一、可能暴露的职业：
元素汞：牙医、电池业、陶器业、电镀业、温度计。无机汞：中药、消毒剂、 染料及漆料、照相业、香水与化妆品业。有机汞：杀菌剂、制纸业、杀黴菌剂、 杀虫剂制造等。常温中即有蒸发
砷：
一、Βιβλιοθήκη Baidu能暴露的职业：
农药的制造及喷洒，砷的制造及生产、电子半导体的制造等的相关行业， 氢化砷（AsH3）则易发生在电脑工业及金属工业、中药的砒霜等。
二、急性中毒:
急性期会有呕吐、腹痛、溶血、大蒜及金属味。亚急性期会有周边神经炎、 指甲上有Mee's line出现。咳嗽、呼吸困难、胸痛、肺水肿、急性呼吸衰 竭。
少见疾病包括以下几方面：1.胸腔疾病：包括心绞痛、 心肌梗塞等，从患者年轻，心电图、心肌酶正常等基 本排除；2.神经源性腹痛：以腹型癫痫为代表，此病 诊断较困难，患者无癫痫发作史，难以将贫血联系在
一起，故考虑腹型癫痫可能性不大。最后要重点排除 的是中毒代谢性疾病。
诊断： 铅中毒
诊断思路分析
病例特点：1.青年男性，急性起病，有服药史；2.发作性 腹痛，伴有中度正细胞性贫血，伴肠鸣音减弱及便秘；3. 腹痛程度与临床体征不相符；4.常规影像学检查及腔镜检 查无明显异常；5.抗感染和一般解痉、镇痛治疗效果欠佳。
既往史 既往体健，体质较弱，体型偏瘦，1月前家 属认为其“消化不良”曾至乡下中医予“中药”调 养。否认外伤、手术、输血史，否认食物、药物过 敏史。
个人史、婚育史、家族史无特殊
体格检查：生命体征平稳，神清，痛苦面容，面色 稍苍白，自主体位。皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结 无肿大，头颅无畸形，无脱发，双侧瞳孔等大等圆， 对光反射灵敏。结膜稍苍白，唇稍苍白，口腔黏膜 未见溃疡。颈无抵抗，甲状腺不大，听诊未闻血管 杂音。肝颈回流征阴性。胸廓对称无畸形，呼吸平 顺，双肺呼吸音清，未闻啰音，心率90次/分，律齐， 各瓣膜区未闻杂音。腹平软，脐周及剑突下轻压痛， 无反跳痛，肝脾肋下未触及，全腹未触及异常包块， murpphy征阴性，输尿管点无压痛，肝区肾区无叩 痛，肠鸣音每分钟2~3次，减弱，未闻血管杂音。 移动性浊音阴性。四肢无畸形，双下肢无浮肿，神 经系统检查阴性。
请大家分析讨论此病例： 初步诊断？
常见导致急性腹痛原因有以下原因：1.腹腔脏器感染 性炎症和化学性炎症疾病：这类疾病以急性胃炎、感 染性肠炎、急性胰腺炎为代表，往往伴有呕吐、腹泻 等伴随症状，血常规白细胞和中性粒常升高，腹部体 征往往较重，且抗感染治疗有效，此患者不符合，且 贫血不能够解释，故基本排除；2.空腔脏器的扭转、 痉挛、阻塞：这类疾病以胆绞痛、肠绞痛、肾绞痛、 肠梗阻等为代表，往往肠鸣音亢进、活跃，肠梗阻可 有气过水音；腹平片往往有相应的表现，与患者亦不 相符，故基本排除；3.实质脏器的破裂：此类疾病以 肝、脾破裂为代表，往往有外伤史，腹部体征应极为 明显，且腹部超声、平片等影像学检查应有阳性表现， 在此患者可以排除；
由腹痛查因作为切入点，尽量用一元论分析问题，先考虑 常见病、多发病，再考虑罕见病。
重金属中毒
支持点在于：1.1个月前有服中药史，成分不明；2.正 细胞性贫血；3.便秘。针对这些支持点寻找证据：1.详
细询问服用中药的成分和物理特性：家属反映，具体 成分不清，服用1周左右，量较大，药物中有金属粉 末样物。2.再次详细体格检查：患者上下齿龈边缘隐 约可见灰褐色污迹。3.采末梢血送血液室进行血涂片 检查，结果发现大量嗜碱性点彩红细胞。4.采静脉血 进行血铅检测：结果回报较正常值高出2倍。至此， 本病诊断基本明确。
慢性中毒可给青酶胺治疗。
镉：
一、可能暴露的职业：
镉制造业、铅及锌的熔铸业、电镀业`塑胶稳定剂制造、镉镍电池制造 业、焊接镀镉物质`合金制造业、色料业、电子制造业、宝石制造业。
二、急性中毒：
腹痛、呕吐、出血性肠胃炎、肝、肾坏死。金属熏烟热在暴露後12一24 小时後，发生胸痛、咳嗽、呼吸困难、肺水肿。