关联分析及其在植物遗传学研究中的应用
遗传学研究中的全基因组关联分析
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遗传学研究中的全基因组关联分析遗传学研究一直是医学和生物学领域的热门话题之一。
DNA的解析和基因组测序技术的普及,使得研究人员能够更好地理解人类基因,从而找到各种疾病的解决方案。
其中,全基因组关联分析(GWAS)是最近广泛应用于遗传研究中的一种方法。
1. 什么是全基因组关联分析?全基因组关联分析(GWAS)是一种计算生物学方法,用于寻找人群中基因变异与疾病之间的关联。
这项技术通过大规模分析大量个体的基因序列和临床表现数据,鉴定那些与疾病或特定性状相关联的基因或基因变异位点。
基于统计学的方法,GWAS可以扫描所有已知基因组位点,以寻找这些位点与疾病之间的关联性。
目前,全基因组关联分析已经被广泛应用于寻找许多常见疾病的遗传因素,比如糖尿病、自闭症、多发性硬化症等。
2. 全基因组关联分析的应用全基因组关联分析的应用远不止于疾病遗传因素的研究,还包括寻找与其他性状的关联,如身高、体重、眼色、皮肤颜色等等。
这种方法通过探索遗传变异的关联性,有助于我们深入理解这些特征的遗传基础。
此外,全基因组关联分析还可以用于动物遗传学研究和农业遗传学研究中,以更好地了解养殖动物或农作物的遗传特性,进而实现遗传改良。
3. 全基因组关联分析的挑战虽然全基因组关联分析已经成为了遗传学研究中的重要方法,但是它也存在着一些挑战。
首先,由于个体之间存在大量的基因差异,这就需要收集大量的个体数据才能找到显著的遗传变异并生成可靠的统计模型。
其次,全基因组关联分析技术并不能获得关于基因表达或基因调控的直接信息,这对于理解一些更深层次的遗传机理而言有着重要的意义。
最后,由于测试的重复性和可重复性等问题,全基因组关联分析所发现的一些位点与疾病之间的关联很难被精确鉴定和验证。
因此,在全基因组关联分析中确保数据质量和测试的可靠性至关重要。
4. 全基因组关联分析的前景随着科技的迅速发展,全基因组关联分析在未来必将继续得到广泛应用。
新兴的技术,如深度基因组测序、单细胞测序和人群基因组学,将使我们更好地理解人类基因组,并扩展全基因组关联分析的应用领域。
植物表观遗传学研究植物表观遗传调控机制及其在植物生长发育中的作用的科学
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植物表观遗传学研究植物表观遗传调控机制及其在植物生长发育中的作用的科学植物表观遗传学是近年来迅速发展的一个新兴领域,它研究的是植物基因组中不涉及DNA序列改变的遗传变异,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等众多表观遗传调控因子。
通过这些表观遗传调控机制的变化,植物可以在不改变基因序列的情况下,对环境刺激做出快速和灵活的反应,从而调控自身的生长发育过程。
一、DNA甲基化在植物表观遗传调控中的作用DNA甲基化是最早也是最为广泛研究的表观遗传调控机制之一。
它主要指的是DNA分子上的甲基(CH3)基团与DNA链上的C位点(嘌呤核苷酸胞嘧啶的咪唑环上的第五位碳)共价结合的化学修饰。
DNA甲基化可以通过阻断转录因子结合位点,改变染色质结构等方式影响基因转录活性,从而调控基因表达水平。
二、组蛋白修饰对植物生长发育的影响组蛋白修饰主要指的是通过改变组蛋白(Histone)上的修饰基团(如乙酰化、甲基化、磷酸化等)来调控染色质结构和基因表达的方式。
这些组蛋白修饰可以促进染色质的松弛或紧缩,从而影响基因表达的可及性。
比如,乙酰化修饰可以使染色质结构松弛,增加基因的转录活性;而甲基化修饰则可能引发染色质的紧缩,抑制基因的转录活性。
三、非编码RNA在植物表观遗传调控中的作用非编码RNA指的是不能翻译成蛋白质的RNA分子。
近年来的研究表明,非编码RNA在植物生长发育过程中起着重要的调控作用。
它们可以通过与DNA、RNA和蛋白质相互作用,影响基因的表达和转录调控。
例如,某些小RNA可以与mRNA互补结合,引发mRNA的降解或抑制其转录水平,从而影响基因的表达。
植物表观遗传调控机制对植物生长发育的作用至关重要。
它们使得植物能够对环境刺激做出快速和准确的响应,从而适应不同的生长环境。
例如,一些植物在受到高盐胁迫时,会通过DNA甲基化和组蛋白修饰来调控一系列盐胁迫响应基因的表达,以增强自身的抗逆性能。
此外,植物表观遗传调控机制还与植物的生殖发育、细胞分化以及生物钟调控等多个生物学过程密切相关。
全基因组关联分析在遗传学研究中的应用
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全基因组关联分析在遗传学研究中的应用遗传学在现代科学研究中扮演着至关重要的角色。
通过了解遗传因素和基因变异的影响,人们可以更好地理解不同种群之间的遗传差异,更好地理解影响人类健康和疾病的因素。
全基因组关联分析(GWAS)是一种常用的遗传学研究方法,其应用在遗传学研究中越来越广泛。
全基因组关联分析是一种高通量的遗传学研究方法,其旨在寻找与特定表型或疾病发生相关的基因变异。
在全基因组关联分析中,研究人员会对大量不同个体样本进行基因组DNA的测序,并对其进行比较。
通过分析众多样本的基因组数据,研究人员可以找到与每个表型或疾病发生相关的基因序列变异。
这种方法与传统的关联分析相比具有更高的效率和准确性。
全基因组关联分析的应用范围很广,包括但不限于以下几个方面:1. 遗传疾病研究全基因组关联分析是研究遗传疾病发生机制的有效工具。
比如,在研究乳腺癌的发病机制时,全基因组关联分析可以帮助寻找与乳腺癌发生相关的基因序列变异。
这些变异可以用于诊断、或者被认为是乳腺癌的新的治疗方法。
2. 人口基因组学全基因组关联分析还可以用于研究不同种群间的遗传差异。
通过比较不同种群基因组的数据,可以了解不同族群间的遗传分布差异,这有助于研究人类演化和迁移历史。
3. 精准医学精准医学是一种基于个体分子组成的治疗方法。
全基因组关联分析可以帮助识别个体的基因变异与疾病风险之间的联系,从而更好地预防、诊断和治疗疾病。
总的来说,全基因组关联分析为研究遗传学提供了一个强大的工具。
这种方法不仅可以帮助我们了解不同个体之间的遗传差异,而且可以帮助我们更好地理解疾病发生机制和治疗方法。
尽管还有许多挑战和限制,全基因组关联分析作为一种有前途的遗传学研究方法,在未来的发展中将继续发挥重要作用。
遗传学研究中的连锁分析方法综述
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遗传学研究中的连锁分析方法综述遗传学是关于遗传物质遗传规律和分子机理的研究,是现代生物学科学体系中的重要组成部分。
而遗传学研究中的连锁分析方法则是其中一个关键技术,是研究基因遗传的重要工具。
本文将对连锁分析方法进行综述,介绍其原理、应用以及发展现状。
一、连锁分析方法的原理连锁分析方法由英国生物学家托马斯·亨特·摩尔根于1910年提出,也称为联锁分析法,是通过连锁基因的相对距离和复合度来估计物种中基因频率和遗传连锁率。
在基因组中,遗传连锁表示某些基因之间的密切联系,其中可以说明的关键是相邻基因间的距离尺度。
当基因位于某条染色体上时,可以很容易地确定它们之间的距离,并依次记录它们之间出现的新组合,建立一个物种中的遗传图谱。
这个遗传图谱能够帮助我们了解基因之间的复合度和遗传频率,并且是遗传学研究的基础之一。
二、连锁分析方法的应用连锁分析方法的应用十分广泛。
它可以帮助研究者确认基因之间的相关性,如是确定在发病基因和疾病之间的联系,还是确认某个区域内的标记基因和疾病的相关性。
基于此,该方法在医学上的应用十分广泛。
例如,在研究人类遗传疾病方面,使用连锁分析方法可以快速找到基因和疾病之间的关联。
同时,它也可以帮助评估同源复制等现象,说明基因变异对疾病的贡献。
此外,连锁分析方法还可以帮助我们了解不同物种之间的遗传关系和演化历史。
三、连锁分析方法的发展现状连锁分析方法是连续变化中的技术,随着科技的不断进步,方法也在不断更新。
在研究中,已有许多先进的连锁分析方法被提出和应用。
例如,一种名为调节辅助聚类方法的连锁分析技术,可以帮助我们在数据量较大时,快速分析基因之间的连接和距离。
分子标志显微镜技术和基因芯片等工具则可以帮助我们更好地深入理解基因既有关系,又有变异的现象,从而更好地帮助我们预后和治疗人类遗传疾病。
在标记选择和基因组关联方面,也有许多发现。
例如,可以使用单倍体分析方法,帮助我们了解基因在个体中的分布和复制情况。
全基因组关联分析在作物育种研究中的应用
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文章编号: 1000-8551( 2019) 08-1508-11
核 农 学 报 2019,33( 8) : 1508 ~ 1518 Journal of Nuclear Agricultural Sciences
全基因组关联分析在作物育种研究中的应用
曹英杰 杨剑飞 王 宇*
( 东北林业大学生命科学学院,黑龙江 哈尔滨 150040)
作物的驯化及育种过程对作物的遗传多样性具有 重要的影响,了解作物表型变异的遗传基础能够帮助 人们有效地利用现有的遗传多样性资源提高育种效率 以及促进 作 物 产 量 和 品 质 的 改 良[1]。 但 重 要 的 农 艺 性状如作物产量、作物品质以及植物抗病性、抗逆性是 由多个基因共同控制决定的连续性状,其表型变异受 多种环境条件和内源遗传物质的影响,与单基因控制 的性状相比,其遗传基础更复杂。
收稿日期: 2018-05-08 接受日期: 2018-09-11 基金项目: 国家自然科学基金青年科学基金项目( 31401907) ,黑龙江省自然科学基金面上项目( C2015052) ,东北林业大学大学生创新创业训练
计划项目( 201710225104) 作者简介: 曹英杰,男,主要从事植物功能基因组学研究。E-mail: yingjiecao95@ gmail.com * 通讯作者: 王宇,男,讲师,主要从事植物功能基因组学研究。E-mail: wangyu@ nefu.edu.cn
品种改良提供依据。
1 GWAS 的研究策略及影响因素
目前 GWAS 设计类型主要采用两阶段或多阶段 方法,其操作过程为首先选择高通量的 SNP 芯片或利 用高通量测序手段获得待测样品的 SNPs、SSRs 等分 子标记信息,在群体结构分析的基础上进行关联分析, 筛选出显著的 SNP 位点; 然后利用特定作图群体进行 大样本的基因分型,最后结合多组学分析确定候选基 因[13-14]( 图 1) 。
植物基因定位和基因功能分析的方法研究
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植物基因定位和基因功能分析的方法研究随着现代生物学和遗传学的发展,人们对植物基因定位和基因功能分析的方法进行了深入研究,这不仅可以帮助人们更好地理解植物发育和生长的机理,还能为植物育种和生产提供有用的信息和工具。
本文将重点介绍当前主要的植物基因定位和基因功能分析方法。
一、植物基因定位方法1.遗传连锁图谱遗传连锁图谱是一种利用遗传标记来分析不同基因之间遗传联系的方法。
通过对多个遗传标记在植物基因组中的位置进行测定和分析,可以建立起一张遗传图谱,用于揭示不同基因之间的距离和相对位置。
这种方法通常使用分子标记进行,如限制性片段长度多态性(RFLP)、简单重复序列(SSR)、随机扩增多态性(RAPD)等等。
2.基因组关联分析基因组关联分析是一种利用大规模基因组数据来解析复杂性状遗传基础的方法。
这种方法可以在典型生境群体中寻找有影响的变异位点,并确定它们与复杂性状之间的关系。
这种方法使用的主要技术是基因芯片和全基因组二代测序等高通量技术。
3.定位克隆定位克隆是一种在表型、遗传连锁图谱和基因组关联分析的基础上,利用分子遗传学的技术从候选区域中精确定位基因的方法。
这种方法最初是通过描述多态性突变体的表型特征并与别的单基因遗传性神经病的解决方案进行议会比较,通过遗传性状继承模式的推断、基因组DNA库筛选和分子标记标示等技术逐渐细化到定位至遗传连锁图谱中的一个小区域或物理图谱上的一小段碎片。
目前随着技术不断升级,整个过程已经极度自动化,能够对基因进行深准碎片定位和氨基酸序列注释,进一步明确植物基因的功能和作用机制。
二、基因功能分析方法1.反相留出反向遗传(反相留出)是一种采用RNA干扰技术降低或抑制嘌呤和非嘌呤物种基因表达的途径。
这种技术利用RNAi的调控机制,特异性破坏mRNA分子,并通过RNA的剪切或配对等方式,实现对靶基因的抑制。
这种技术能够有效地研究基因在发育、生长、代谢等过程中的功能,并探究不同基因之间的互相作用。
植物遗传学的进展及其在育种中的应用
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植物遗传学的进展及其在育种中的应用植物遗传学是研究植物遗传变异及其遗传规律的学科。
随着科学技术的不断进步,植物遗传学在育种中的应用也取得了可观的进展。
本文将探讨植物遗传学的发展以及它在育种中的应用。
一、植物遗传学的发展植物遗传学是对植物基因组、基因传递和基因表达的研究。
随着分子生物学、生物信息学和基因工程等领域的迅速发展,植物遗传学在过去几十年里取得了重大的突破。
1.1 分子标记技术的应用。
分子标记技术是植物遗传学中一项重要的技术手段,主要包括随机扩增多态性DNA (RAPD)、限制性片段长度多态性(RFLP)、序列相关的序列标记(SSR)和单核苷酸多态性(SNP)等。
这些分子标记技术使得科学家能够准确、快速地进行遗传信息的分析和遗传图谱的构建,有助于揭示植物基因的组成和功能。
1.2 基因编辑技术的突破。
CRISPR-Cas9 基因编辑技术的发展为植物遗传学研究带来了革命性的突破。
通过利用 CRISPR-Cas9 系统,研究人员可以精确地修饰植物基因组中的目标基因,实现高效的基因突变和基因功能研究。
这一技术的应用为植物育种提供了新的途径和手段。
1.3 基因组学的发展。
随着基因组测序技术的迅猛发展,植物遗传学研究进入了基因组时代。
很多植物基因组的测序工作已经完成,这为研究植物种质资源、基因家族和基因功能等提供了便利。
同时,全基因组关联分析(GWAS)等方法的应用也加速了植物遗传学的发展。
二、植物遗传学在育种中的应用植物遗传学在育种中的应用已经取得了显著的进展。
通过遗传改良,培育出具有优良经济性状的新品种,提高了农作物的产量和质量,为农业发展做出了巨大贡献。
2.1 高产优质品种的培育。
利用遗传学的手段,通过选择或者育种创新,培育高产、抗病虫害及逆境胁迫的新品种,可以为解决粮食安全和农业可持续发展提供重要支撑。
比如,通过综合利用遗传标记、遗传制图和分子标记辅助选择等技术手段,可以加快选育速度,提高育种效率。
关联分析及其在植物中的研究进展
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以在具有某种性状的群体与不具备这种性状的对照 群体中进行对 比研究 , 从而确定其相邻基因与该性
状 的关联 . 从严 格意 义上讲 , 基 因组关 联 分析 需要 全
成 千上 万个 S P或 S R标 记 以及 尽 可 能 多 的无 亲 N S
群体为材料 , 无需构建专 门的作图群体. 只要某种标 记如果在抗性个体中分布十分 明显 , 么就可 以认 那 为该标记与抗性表型相关联. 2 广度大 , 以同时 () 可
1 引言
关联分析主要是研究群体中分子变异与表型变 异 之 间的相关 关 系¨ , 发 现 、 位 基 因 , J是 定 及对 基 因 进 行功 能性 分 析 的基 本 工具 J单 核 苷 酸 多态 性 是 .
近 年来 发展起 来 的一 种 高效 便 捷 的分 子 标 记 , 因其 各方 面的优 点 , 已经 成 为 关 联 分 析 领 域研 究 的重 它
正 是通 过统 计分 析在 基 因水 平 上将 那些 对 目标 性状 有 正 向贡献 的等 位基 因从 种 质 资 源 中挖 掘 出来 . 目 前 作物 多基 因控 制 的抗病及 抗逆 等 性状 基 因 的研 究 并 没有 取得 象单 基 因控 制 性 状那 样 快 的进 展 , 这 但
方 面 的研 究 因为 候选 基 因关联 分析 的提 出而出现 新
检 测 同一座位 的 多个 等 位基 因. 3 材 料 广度 大 , () 不
缘关系的个体. 但是 由于进行全基 因组关联 分析耗 资 巨大 , 目前仍无 法 完成 . 随着 各个 主要 物 种全基 因 组 测序 的完 成 ,N S P标记 的大 量开 发 , 全基 因组 关联 分 析将 成为 研究 植物 数量 性状 的强 有力工 具 . ]
遗传关联分析及其在人类疾病研究中的应用
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遗传关联分析及其在人类疾病研究中的应用遗传关联分析(Genetic Association Analysis)是通过研究基因和表型之间的关系来探讨某个基因是否与某个表型相关的一种方法。
在人类疾病研究中,遗传关联分析是一种重要的工具,它被广泛用于探索人类疾病的遗传基础。
本文将探讨遗传关联分析的基本原理、方法以及在人类疾病研究中的应用。
基本原理遗传关联分析的基本原理是研究基因与表型之间的关系。
由于基因具有复杂性、多样性和多基因性等特点,因此遗传关联分析不仅需要考虑单个基因的影响,而且还需要考虑多个基因之间的相互作用。
遗传关联分析所研究的表型包括所有可能的性状和疾病,例如认知能力、身高、肥胖、糖尿病等。
遗传关联分析的目的是找到影响表型的基因变异,进而探究该基因的生物学功能、作用机制和调控网络等方面的信息。
方法遗传关联分析的方法一般分为两种:关联研究和通路分析。
关联研究是通过比较不同个体(例如患病和健康个体)的基因组序列,在不同群体间比较基因频率的差异来探究某个基因与特定表型的关系。
这种方法可分为两种:候选基因法和基因组广泛关联研究(GWAS)。
候选基因法是基于已知的遗传变异或有理假设的基因,通过比较两个群体的基因频率差异来确定某个基因与表型的相关性。
值得注意的是,这种方法依赖于先前的基因研究。
GWAS是一种在不知道先假设的基因变异的情况下,同时对成千上万的基因进行分析来确定它们与表型之间的关系。
由于GWAS可以无偏地检测大量的基因和基因变异,因此已成为探索人类疾病遗传基础的重要手段。
通路分析是一种系统的方法,它可以探索表型和基因之间的复杂关系。
通路分析通过挖掘基因功能和基因网络之间的交互作用,找到对表型产生重要贡献的基因通路。
在通路分析中,提取有关表型的基因集合,计算这些基因之间的相互作用,并将这些作用转化成一个生物学通路。
这种方法可以帮助科学家深入了解基因和表型之间的关系,并为通过干预基因通路来治疗疾病提供了理论依据。
植物遗传学的研究进展及应用
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植物遗传学的研究进展及应用植物遗传学指的是研究植物基因遗传变异、植物遗传基因与表型性状的关系以及遗传进化等方面的学科。
在植物育种、种质创新、保护物种等领域中具有广泛的应用价值。
随着科学技术的不断发展,植物遗传学在理论和实践中都取得了令人瞩目的进展。
1. 植物基因编辑技术的广泛应用植物基因编辑技术是近年来植物遗传学领域的一个研究热点,它可以通过对植物基因进行重组或突变来制造新的植物变异体,从而更好地满足人类的需求。
例如,通过基因编辑技术,可以使作物表现出更好的耐旱、耐盐等性状,也可以制造出更好的药用、食用植物品种。
2. 全基因组测序技术的革命性进展全基因组测序是一种高通量技术,可以对植物基因组DNA进行全面的测序,不仅可以得到DNA序列信息,还可以获得单个基因的调控网络、差异表达基因、多态性位点、等位基因等信息,这对于对植物基因组进行深入研究具有非常重要的价值。
3. 多亲本杂交优秀性状与高表达异质基因的挖掘多亲本杂交是现代育种技术中的重要手段之一,其优点在于其通过与多个与自身相似或不同的亲本杂交后,可以使后代呈现出更多新的基因组合,从而产生新的优异基因型,并通过基因背景效应,提高了遗传效率。
4. 遗传多样性保护和种质资源利用植物遗传学领域中,种质资源的收集、保存和利用一直都是一个重要研究方向。
种质资源的利用可以通过改良现有品种,创制新的优良品种,或者是通过改良现有品种,挖掘新的遗传资源以适应特殊环境和需求,最大程度地活用资源。
而种质资源的保存,不仅可以保护植物的种类多样性,利用植物的遗传背景,也可以制作遗传多样性干预与管理下的新型材料。
5. 新型遗传模型的建立在植物遗传学研究中,不仅可以建立新型遗传模型,也可以改良现有模型。
基于新型遗传模型的研究,可以协助科学家们探究其遗传基础,更好地了解植物对环境的响应方式和生物表现形态的形成过程等关键问题。
总之,植物遗传学是一个非常重要的研究领域,不仅能够协助人们创造更好的作物品种,也能够深入研究植物的遗传类型,从而更好地保护植物多样性并进行有效的种质资源利用。
遗传学研究中的全基因组关联分析
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遗传学研究中的全基因组关联分析全基因组关联分析(GWAS)是一种广泛应用于遗传学研究中的分析方法,用于探究基因对复杂性疾病和特征的贡献。
全基因组关联分析的目标是发现与特定疾病或特征相关的遗传变异。
全基因组关联分析的基本原理是基于常见遗传变异(如单核苷酸多态性,SNP)与疾病或特征之间的关联。
它使用大样本量的个体,通过比较有疾病或特征的个体与无疾病或正常个体之间的遗传变异的差异来确定遗传变异与疾病或特征的关联。
全基因组关联分析涉及以下几个步骤:1.样本选择和数据收集:首先,需要选择一个大样本量的群体,包含有疾病或特征的个体以及正常个体。
然后,收集这些个体的基因组数据,包括基因型和表型信息。
2.标记选择和基因型分析:接下来,从基因组数据中选择SNP作为标记进行分析。
通常选择常见的SNP,因为它们更有可能与疾病或特征相关。
然后,对这些SNP进行基因型分析。
3.数据清洗和质量控制:对基因型数据进行清洗和质量控制是非常重要的,以保证得到准确可靠的结果。
这包括去除存在错误或欠缺的数据点,并对基因型数据进行基础统计分析。
4.关联分析:在进行关联分析时,通常使用统计学方法,如卡方检验和线性回归模型来评估基因型和疾病或特征之间的关联。
这些方法可以根据SNP的基因型和疾病或特征之间的分布情况来计算p值,表示关联的强度。
5.校正和复制:进行全基因组关联分析时,需要考虑到许多可能的干扰因素,如种群结构、家族关系和性别。
为了减少这些干扰因素的影响,可以进行校正和复制分析,以验证在不同种群中的关联结果的一致性。
6.功能注释和生物信息学分析:找到与疾病或特征相关的遗传变异后,需要进一步进行功能注释和生物信息学分析,以了解这些遗传变异对基因功能和疾病机制的影响。
全基因组关联分析在遗传学研究中作为一种有力的工具出现,并在识别与复杂性疾病和特征相关的遗传变异方面取得了很大进展。
然而,需要注意的是,全基因组关联分析只能发现单个SNP与疾病或特征之间的关联,而不能确定遗传变异的功能和机制。
生物遗传学中全基因组关联分析的研究
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生物遗传学中全基因组关联分析的研究生物遗传学是一门研究基因遗传和表达、遗传变异及其影响的学科,全基因组关联分析(GWAS)则是生物遗传学中的一个研究方向。
GWAS是一种研究复杂人类疾病遗传学机制的方法,这种方法通过发现某些特定的基因区域与某种疾病的关联或者是代谢指标之间的关联,来阐述某些基因和某种疾病的关系,因此,GWAS被称为“基因和疾病的地图”。
本文将主要探讨GWAS在生物遗传学中的研究。
一、GWAS的概述GWAS也被称作全基因型关联分析,是一种研究基因组范围内单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)与复杂疾病或者代谢指标的关联性的一种高通量检测方法。
这种方法能够大规模检测疾病发生和发展与基因之间的联系。
GWAS方法以SNP标记作为可测量的遗传标记,通过对数千人或数万人的基因组进行比较分析,并将每个人的基因型与该人的疾病状态或者代谢指标相关的特征联系起来,来识别易感基因和疾病或代谢指标之间的相关性。
二、GWAS方法的过程和技术GWAS方法的过程包括:样本选取、SNP位点筛选、基因型分析和遗传效应评价等步骤。
这些步骤共同构成了GWAS方法,为了使过程中各步骤的结果准确可靠,需要对每一步骤进行管理和质控。
首先,样本选取是GWAS分析中最重要的部分。
因为样本集的体积需要根据研究的实际需求选取,如果样本的数量不够,会影响到检测的效果和准确性。
其次,SNP位点筛选也是GWAS方法的重要步骤,通过SNP位点筛选,能够挑选出和某些疾病或者代谢相关的位点。
然后通过基因型分析,对每个样本进行基因分型,通过不同的分型结果分析各位点对疾病的作用,从而评估遗传效应。
至于技术方面,现代GWAS技术上的关键在于技术设备和分析算法。
技术设备中,芯片技术和测序技术都是目前GWAS技术中最先进的技术。
这两种技术的使用可以通过快速、准确、高通量的检测方法,帮助判断出不同个体间遗传变异与各种疾病的联系。
全基因组关联分析在遗传学中的应用
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全基因组关联分析在遗传学中的应用全基因组关联分析,在遗传学研究中扮演了重要的角色。
它是一种高效的方法,能够在大规模的人群中,探测与某一疾病相关的基因和位点。
这一技术的应用领域广泛,包括但不限于疾病预防、药物治疗、基因遗传的研究,以及科学家对人类大脑等器官发育以及进化的探索。
全基因组关联分析的基本原理是基因组完全检测,这包括每个DNA代表基因的所有变异形式,以及这些变异在人群中的分布情况。
这一检测是通过遗传学家在人群中寻找与某种疾病或生理特征相关的DNA变异来实现的。
这些变异需要被广泛分布,而且需要在人群中频繁地出现,并且需要在这个特定的人群中显著地影响疾病和特征的表现。
如果完整的数据存在,全基因组关联分析可以用来精确定位相应的基因和位点。
在医学领域,全基因组关联分析是非常重要的。
这种技术能够帮助揭示一些疾病的遗传基础。
以糖尿病为例,研究人员早在2006年就已经利用全基因组关联分析成功地识别出了“T2D”基因,这是一个负责糖尿病类型2的发生和进展的基因。
同时,全基因组关联分析还可以为药物治疗提供关键指导,研究人员可以使用这些信息选择特定基因的特定变异,并为临床治疗提供更加个性化的方案。
除了医学领域之外,全基因组关联分析还可以用来研究基因的遗传规律。
对大规模基因组数据进行统计分析并将其与個體表型相關聯,可以揭示大量生物信息方面的重要透视。
例如,科学家利用这种技术,成功地发现了人类基因组演化中的一些新规律,甚至还证实了人类和其他灵长类动物之间的亲缘关系。
此外,全基因组关联分析还具有一些潜在的应用,可以用于人类大脑发展和认知功能的研究。
这包括对人类行为、意识和对抗疾病的耐受力的探究。
研究人员还可以使用这种技术来获取更多的大脑细胞成分,以便了解它们在不同的环境和情境下如何互动,以及不同细胞类型之间的相互支持关系如何作用于大脑结构和功能。
综上所述,全基因组关联分析是一种高效的方法,可以在大规模人群中精确定位与某种疾病或生理特征相关的位点和基因。
遗传学在植物育种中的应用
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遗传学在植物育种中的应用植物育种是改善农作物品质和产量的重要途径之一,而遗传学则是植物育种不可或缺的一门学科。
通过研究植物的遗传性状以及遗传变异的规律,我们可以利用遗传学技术来加速育种进程、提高育种效率。
本文将从传统育种方法的局限性出发,介绍遗传学在植物育种中的应用,探讨其对农作物品质和产量改良的意义。
传统育种方法存在的局限性传统的植物育种方法常常耗时耗力,且效果难以令人满意。
一般而言,传统育种方法主要依靠选择、杂交和后代分离等手段进行。
然而,这些方法往往需要长时间的培育周期,且进展缓慢。
同时,传统育种方法也面临一些困难。
例如,农作物基因组的复杂性使得我们难以准确地预测和操控其性状。
此外,某些理想特性具有多基因控制,而传统育种方法往往无法解决这种复杂性。
基于这些局限性,遗传学应运而生,并在植物育种领域中发挥着重要的作用。
遗传学的应用遗传学的主要任务是研究基因的传递规律以及基因间的相互作用。
通过深入了解植物遗传基础,我们可以针对性地进行育种,从而达到快速改良农作物品质和产量的目的。
1. 遗传标记辅助选择遗传标记辅助选择是一种利用分子标记与目标基因关联的育种方法。
通过遗传标记,我们可以迅速鉴定具有理想性状的个体,并进行交配,以加速所需基因的积累。
遗传标记辅助选择不仅提高了育种效率,也减少了时间和资源的浪费。
2. 基因工程技术基因工程技术是一种操控或转移目标基因的方法,可对植物进行遗传改造。
通过基因工程,我们可以增加有益基因的表达量,改变特定基因的功能,甚至将外源基因导入植物体内。
这种技术使得我们可以快速地引入新的性状,提高农作物的抗性、耐逆性等。
3. 基因组测序与大数据分析随着高通量测序技术的发展,植物基因组序列的获取变得更加容易和便宜。
而这些基因组信息的分析则为我们提供了解决育种难题的新思路。
通过对大数据的挖掘和分析,我们可以发现新的功能基因,并预测某些性状的遗传基础。
这为育种者提供了更多的选择和策略。
遗传学中的连锁分析与关联分析
![遗传学中的连锁分析与关联分析](https://img.taocdn.com/s3/m/bcf8ef82f021dd36a32d7375a417866fb94ac048.png)
遗传学中的连锁分析与关联分析遗传学是生物学中非常重要的一个分支,研究传递给后代的遗传信息及其变异的规律。
遗传学的发展至今已经有百余年的历史,其中连锁分析与关联分析是其中最重要的研究方法之一。
一、连锁分析连锁分析是一种研究基因间遗传关系的方法。
其基本原理是通过对同一染色体上一组基因进行组合分析,确定它们之间的相对距离和相对位置,从而推断它们之间的遗传关系。
连锁分析主要应用于把某种遗传性状与其所在染色体上其他形态不同的基因定位在染色体上的某个区域,即寻找“连锁基因”。
通过在大量家系中对亲缘关系分析,确定特定基因间的连锁关系和距离,从而得出这些基因位于同一条染色体上的某一区域内。
20世纪初,莫尔根等人首次提出基因连锁的概念,使用果蝇作为研究对象,成功的证明了基因分布不随机的现象。
随着研究的不断深入,连锁分析在其他生物中也逐渐被应用。
二、关联分析关联分析也是遗传学中常用的一种研究方法。
主要应用于确定单个基因对某一遗传性状表现的影响,即寻找“关联基因”。
关联分析通过对不同个体某一性状的表现和基因多态性的关联分析,找出与该性状相关的基因。
这种相关性通常需要在统计学上得到证明,因此关联分析常使用大规模的人群,包括正常人群和患者,来进行研究。
随着基因组学的发展,关联分析也不断地向全基因组方向发展,并成为潜在的基因疾病发现手段之一。
关联分析在人类基因组研究中得到了广泛的应用,可以为基因疾病的防治提供丰富的信息。
三、连锁分析与关联分析的比较连锁分析和关联分析作为研究基因间关系的常用方法,在其自身表现、应用范围和适用条件等方面存在差异。
连锁分析可以解决多基因遗传病的定位问题,一般适用于孟德尔遗传的单基因疾病、染色体隐性遗传病,其优点在于可对大多数物种进行研究,包括人类和实验宠物。
然而,连锁分析所需的亲属数据有一定限制,需要大量的亲属络绎不绝的进出实验室,远程合作也常常遇到亲属的不愿意配合等问题,因而往往具有较弱的操作性。
遗传学研究中的GWAS技术及其应用范围
![遗传学研究中的GWAS技术及其应用范围](https://img.taocdn.com/s3/m/64500b7b30126edb6f1aff00bed5b9f3f90f72f0.png)
遗传学研究中的GWAS技术及其应用范围引言近年来,基因组范围关联研究(Genome-Wide Association Study, GWAS)技术在遗传学研究中得到了广泛应用。
这一技术通过对大量个体的基因组数据进行分析,寻找与特定性状或疾病相关的遗传变异,为疾病诊断、治疗以及个体化医学的发展提供了重要的支持。
本文将介绍GWAS技术的原理和方法,并探讨其在遗传学研究中的应用范围。
一、GWAS技术的原理GWAS技术的原理是通过比较大量个体的基因组序列和表型数据,寻找基因组上与特定性状或疾病相关的遗传变异。
该技术主要包括以下几个步骤:1. 样本收集和选择:从大规模人群中收集大量的样本,包括病例组和对照组,以获取足够的统计效应。
同时,需要根据研究目的和实验设计选择相应的样本特征。
2. 基因组测序:利用高通量测序技术对样本的基因组进行测序,获取大规模的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)数据。
3. 数据处理和分析:对测得的SNP数据进行质控与清洗,剔除低质量的数据点,并进行基因型的分型。
然后,根据疾病表型和基因型的相关性进行关联分析,并利用统计学方法确定每个SNP与表型之间的关联度。
4. 关联信号验证和功能研究:通过独立的样本集验证GWAS的结果,并进一步进行功能研究,探索SNP对基因功能和表达的影响,以及其与特定性状或疾病的关联机制。
二、GWAS技术的应用范围GWAS技术在遗传学研究中具有广泛的应用范围,特别是在疾病的病因研究、药物治疗个体化和农业育种方面。
1. 疾病病因研究:GWAS技术已被广泛应用于各种疾病的病因研究中,如心血管疾病、癌症、精神疾病等。
通过寻找与特定疾病相关的遗传变异,可以识别新的致病基因,深入了解疾病的发病机制,并为疾病的早期预防和治疗提供新的靶点。
2. 药物治疗个体化:GWAS技术可用于解析个体对药物治疗的响应差异。
通过研究药物代谢酶和药物靶点的遗传变异,可以预测个体对特定药物的耐受性和有效性,从而实现个体化的药物治疗方案。
利用分子标记鉴定植物种属和DNA分型技术的应用
![利用分子标记鉴定植物种属和DNA分型技术的应用](https://img.taocdn.com/s3/m/d4e8e523a66e58fafab069dc5022aaea998f411c.png)
利用分子标记鉴定植物种属和DNA分型技术的应用植物是人类赖以生存的物种之一,而植物种属的鉴定则是植物科学研究中的重要环节。
为了更好地了解植物种属的基因信息,科学家们把目光投向了分子遗传学领域,并通过分子标记鉴定和DNA分型技术等手段,成功解决了许多植物种属的分类问题。
一、分子标记鉴定植物种属分子标记是指通过分子生物学技术鉴定分子相似性的一种方法。
在植物种属的鉴定中,分子标记被广泛用于DNA序列的测定和基因的克隆,进而确定植物之间的遗传关系。
1. DNA片段长度多态性分析DNA片段长度多态性分析(AFLP)被广泛应用于植物种属的鉴定。
这种分子标记技术是通过缩合酶反应将基因组DNA片段扩增,并将其进行电泳分离,然后在凝胶上观察不同长度的片段,从而鉴定植物种属。
2. 序列关联分析序列关联分析(SSR)也是一种常用的分子标记鉴定植物种属的技术。
SSR技术主要是通过PCR反应扩增核苷酸序列,并在凝胶上观察序列间的不同长度,从而实现鉴定不同的植物种属。
二、DNA分型技术在植物种属鉴定中的应用DNA分型技术是基于分子遗传学原理,通过PCR反应分析特定DNA区域的多态性,以此来确定不同植物种属的遗传关系。
在植物种属鉴定中,DNA分型技术可采取PCR-RFLP、SSCP、SNP和STR等多种技术手段。
1. PCR-RFLP技术PCR-RFLP(聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性)技术是将PCR扩增出的特定DNA序列加入酶切物并酶解,进而将其分离并观察。
PCR-RFLP技术能够明确不同植物种属的遗传差异,进而进行鉴定。
2. SSCP技术SSCP(单链构象多态性)技术是通过PCR扩增DNA片段,并将其进行单链分离,再通过凝胶电泳进行分析。
该技术能够比较直观地分析出不同植物种属之间的差异,进而鉴定植物种属。
3. SNP技术SNP(单核苷酸多态性)技术主要是通过PCR扩增目标DNA片段,然后进行DNA测序以观察SNP变异。
关联分析及其在玉米中的研究进展
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1关联分析现状关联分析主要研究群体中分子变异与表型变异之间的相关关系,是发现基因、定位基因以及对基因进行功能性分析的基本工具。
关联分析最初普遍应用于人类疾病,尤其是在Alzheimer病和膀胱纤维症的研究中。
目前,在鉴定1型和2型糖尿病、精神分裂症、哮喘、心肌梗塞、回肠炎、高血压、肿瘤等疾病的致病基因方面已有许多成功的报道。
在模式动物果蝇中也有与抗菌免疫变异、寿命、体色、翅形等相关的报道。
在植物研究中关联分析则刚刚起步,其主要原因之一是人们对许多植物物种基因组中的LD 结构缺乏了解。
植物关联分析最初以玉米为研究对象。
自1983年Riven等分别应用限制片段长度多态性技术对玉米进行遗传分析以来,加之各种分子标记技术的出现和广泛应用促进了玉米遗传学的快速发展。
近年来,随着高效便捷的分子标记————SNPs的出现,以及基因组测序技术日臻成熟和完善,玉米遗传学研究将进入基因组研究时代。
Thornsberry等突破植物群体结构的障碍将其成功引入玉米开花期变异,至今已有大量在植物中进行关联分析的成功报道。
人们也逐渐意识到基于LD的关联分析可能是基因功能验证和基因挖掘的一种有效手段。
玉米关联分析中最典型的是玉米代谢途径关键酶基因与代谢产物的相关分析,在研究淀粉代谢途径的6个关键酶基因核苷酸多态性及LD程度的基础上,Wilson等选择各基因的几个重要区段进行关联分析,发现6个基因中有4个与籽粒各成分和淀粉糊化特性的一些指标呈显著相关。
Szaima等通过关联分析发现ael启动子区域的2个多态性位点和whpl启动子区域的1个多态性位点与玉米可凝性球蛋白的积累有关。
2004年国际农业研究磋商小组启动了“遗传多样性挑战计划”、美国科学基金会开始资助“玉米基因组的结构和功能多样性研究专项”,这充分显示了关联分析在玉米研究中得到足够的重视。
目前,基因组学在玉米种质资源优异基因的发掘中应用十分广泛。
其中,基于LD关联分析和SNPs以其诸多优势已逐渐引起人们的关注,并且关联分析为优异基因和等位基因的发掘提供了新的思路和途径。
全基因组关联分析在植物中的应用
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全基因组关联分析在植物中的应用涂雨辰;田云;卢向阳【摘要】Genome-wide association study(GWAS)has been widely employed to investigate important traits in plant genetics and breeding.Association study is an approach to recognize the relationship between molecular markers or candidate genes with traits in a given population based on linkage disequilibrum.The development background,research principle and research strategy of GWAS were introduced in this paper,and the application progress of GWAS in the research of important plant genetic loci was reviewed.%全基因组关联分析(GWAS)已被广泛应用到植物遗传学和育种相关的重要性状研究中.关联分析是一种基于连锁不平衡来识别分子标记之间或候选基因与性状之间关系的方法.简单介绍了GWAS的发展背景、研究原理及研究策略,对GWAS在重要的植物基因位点方面的应用研究进展进行了综述.【期刊名称】《化学与生物工程》【年(卷),期】2013(030)006【总页数】4页(P7-10)【关键词】全基因组关联分析(GWAS);基因位点;重要性状;植物【作者】涂雨辰;田云;卢向阳【作者单位】湖南省农业生物工程研究所,湖南长沙410128;湖南农业大学生物科学技术学院,湖南长沙410128;湖南省农业生物工程研究所,湖南长沙410128;湖南农业大学生物科学技术学院,湖南长沙410128;湖南省农业生物工程研究所,湖南长沙410128;湖南农业大学生物科学技术学院,湖南长沙410128【正文语种】中文【中图分类】Q781 GWAS的发展背景重要的农艺性状如产量、作物品质以及植物抗病性是由多个基因控制的,均受连续变化且脆弱的环境影响。
全基因组关联分析在遗传学中的应用研究
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全基因组关联分析在遗传学中的应用研究近年来,全基因组关联分析(GWAS)已经成为了遗传学中的一个重要研究方向。
GWAS是一种利用大规模基因型数据和疾病表型数据来检测基因与疾病之间的关系的方法。
通过GWAS,研究人员可以发现人类常见疾病的遗传因素,并为相关疾病的防治提供了新的思路和方法。
GWAS的原理是利用高通量测序技术来同时检测数百万个单核苷酸多态性(SNP)位点,然后将这些位点与人类基因组的疾病表型相关性进行关联分析。
研究人员可以通过GWAS来发现一些与疾病发生相关的常见遗传变异,同时也可以揭示出一些与健康状态相关的遗传变异特征。
从理论上说,GWAS可以研究所有的可能发生遗传变异的基因。
然而,由于人类基因组中包含的SNP位点数量巨大,导致研究人员在实际应用GWAS时面临着巨大的计算复杂度和统计学问题。
因此,GWAS的应用需要精细的实验设计和统计分析方法,以得到可信的实验结果。
除了统计学分析方法,GWAS的研究还需要一些前沿的技术来支持,包括对基因数据的处理、存储和应用等。
例如,目前广泛应用的人类基因组计划(HGP)提供了一个标准的基因组测序数据集,以便各种广泛应用的研究可以更轻松地进行。
基于GWAS的研究可以用来验证疾病的遗传性质,同时也可以为新药物的发现和疾病诊断提供新的方向。
在有些情况下,GWAS的结果还可以直接用于临床决策,例如如何治疗特定类型的癌症疾病。
尽管GWAS已经成为了现代遗传学研究的重要方向,但目前还存在着一些需要进一步解决的问题。
例如,如何利用GWAS的结果来评估遗传突变在疾病中的功能和影响。
目前,许多研究人员正在发展一些新的方法,用来将GWAS的结果与功能基因组学数据和其他生物信息学数据集集成起来,以提高GWAS结果的解释能力。
总的来说,GWAS是一项重要的遗传学研究技术,其应用涉及范围广泛,有望为我们提供更好的疾病治疗方案,同时也可以为生物医学研究提供新的思路和方法。
然而,GWAS的研究还有待于进一步的完善和优化,以更好地适应现代人类基因组学研究的需要。
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关联分析及其在植物遗传学研究中的应用谭贤杰1, 2, 吴子恺1,程伟东2, 王天宇3, 黎裕3*
有些基因对表型有决定性的影响, 这种基因则是 主效基因或质量性状基因。有时主效基因单个碱基的 差异亦可决定表型。因此, 对可能影响表型性状的基 因组部分区段进行关联分析, 不需要过多的基因型分 析工作即可定位目的基因, 这种策略称为基于候选基 因的关联分析。应用全基因组扫描方式研究LD衰减速 度快的物种时, 标记与QTL处于LD状态的概率较低, 定位到目标基因的几率很小, 因此, 采用候选基因法 对这类物种进行研究更为有效。此外, 利用候选基因 关联分析法可鉴定到位于该区段中影响表型的多态 性, 并可估计其效应, 因此应用候选基因关联分析可 对特定基因的等位变异是否控制目标性状进行验证, 进 而 挖 掘 出 优 异 的 等 位 基 因 (Flint-Garcia et al., 2003)。候选基因法所需标记数量较少且成本较低, 并可对目的基因进行功能鉴定, 因而在植物遗传学研 究中较为常用。为了提高候选基因关联分析的目的性 和效率, 选择候选基因(特别是关键生理生化途径中 的重要功能基因、前期QTL研究定位区域所含的基因
1.3 关联分析的特性
与基于连锁分析的QTL相比, 关联分析具有以下优 势。(1) 关联分析利用的是自然群体, 构建群体不需 要控制材料的交配方式。构建常规QTL作图群体时需 要控制实验群体的交配方式, 通常需要2年时间或更 长, 特别是构建精细定位的次级群体可能会耗时数 年。(2) 关联分析所用群体有更为广泛的遗传基础, 可同时对同一基因座的多个等位基因进行分析, 而绝 大部分常规QTL作图所用群体通常为两亲本杂交重 组后代, 其基因座一般只涉及2个等位基因。(3) 关联 分析作图定位更为精确, 可以达到单基因水平。关联 分析利用的是自然群体在长期进化过程中所累积的 重组信息, 因此具有更高的分辨率, 可实现对QTL的 精细定位, 甚至可直接定位到基因本身; 常规QTL作 图则受重组发生率的影响, 一般分辨率较低, 通常初 级群体能够将基因定位到10–30 cM的基因组区间内, 次级群体可将基因定位到1 cM区段内(Doerge, 2002; Holland, 2007)。
1广西大学农学院, 南宁 530005; 2广西农业科学院玉米研究所, 南宁 530227 3中国农业科学院作物科学研究所, 北京 100081
摘要 植物的很多重要经济性状均属于复杂性状。基于连锁分析的QTL作图是研究复杂性状的有效手段, 但其尚存在一定 的局限性。随着现代生物学的发展, 一种基于连锁不平衡的新剖分复杂性状方法——关联分析法, 开始应用于植物遗传学 研究。与QTL作图法相比, 应用关联分析法具有不需要构建特殊的群体, 可同时对多个等位基因进行分析, 定位QTL精度可 达到单基因水平等优势。该文介绍了关联分析方法学的基础和特性, 简述了其在植物遗传学研究中的进展情况, 并对其未 来发展和在植物遗传学研究中的应用进行了展望。
关键词 关联分析, 单倍型, 连锁不平衡, QTL 谭贤杰, 吴子恺, 程伟东, 王天宇, 黎裕 (2011). 关联分析及其在植物遗传学研究中的应用. 植物学报 46, 108–118.
自 20 世 纪 80 年 代 以 后 , 随 着 RFLP(restriction fragment length polymorphism)和SSR(simple sequence repeat)等分子标记技术在植物遗传学研究中 的 广 泛 应 用 , 利 用 数 量 性 状 位 点 (quantitative trait locus, QTL)定位目标基因并对其进行图位克隆成为 植物遗传学研究的一项重大突破。从QTL定位到基因 克隆一般包括初步定位、精细定位、染色体步移和候 选基因功能鉴定等步骤。利用QTL-图位克隆法, 现已 克隆并阐释了一些重要基因, 如番茄(Lycopersicon esculentum) 的 fw2.2(Frary et al., 2000) 和 Lin5 (Briggs et al., 2007)、玉米(Zea mays)的tga1(Wang et al., 2005) 和 Vgt1(Salvi et al., 2007) 以 及 水 稻 (Oryza sativa) 的 hd1(Yano et al., 2000) 和 GN1a (Ashikari et al., 2005)等。但是, 在应用QTL-图位克 隆研究中发现该方法存在一定的局限性: (1) 杂交不 亲和物种或难于进行杂交操作的物种很难获得所需 的杂交组合或后代; (2) QTL研究群体只能是少数的 性状和等位基因(一般为2个); (3) 构建相关群体常常 需要多年时间, 构建达到基因克隆水平的次级群体往 往需耗时5–10年(Doerge, 2002; Holland, 2007); (4) 连锁分析的QTL定位精确度低。初级群体对QTL定位 一般可达到10–30 cM水平, 次级群体可达近1 cM,
和LD水平。物种基因组大小相同时, LD衰减速度慢的 物种所需标记少, 但由于标记与目标基因在物理距离 较远的情况下亦可出现高的LD, 故其定位精度比衰 减速度快的物种低。鉴于物种的基因组碱基序列通常 数以千万计甚至更多, 全基因组扫描所需检测标记数 量极为庞大。据估计, 若保证对绝大部分重要的基因 均实现作图, 人类约需要检测70 000个标记, 玉米地 方品种群体则需750 000个, 优良玉米自交系群体的 LD衰减速度慢, 约需50 000个, 基因组较小且LD衰 减速度较慢的拟南芥约需2 000个标记(Flint-Garcia et al., 2003)。因此, 目前全基因组扫描方法仅应用于 基因组信息丰度较高且标记易于获得的物种。LD较高 的物种或群体, 应用较少的标记即可实现全基因组扫 描。自花授粉的物种, 经历瓶颈效应和强烈人工选择 的群体仅包含所有群体中少部分的等位基因, 故可利 于 用 全 基 因 组 扫 描 法 进 行 分 析 (Hastbacka et al., 1992; Rafalski, 2002; Rostoks et al., 2006)。在植物 研究中, 亦可采取此法对F2代分离群体进行全基因组 扫描。由于F2代分离群体亲缘关系极高且LD水平很 高, 因此, 应用少量标记即可实现对群体的全基因组 扫描。另外, 鉴于每个位点只有2个等位基因, 统计分 析等位基因的效应和等位基因之间的上位性比采用 自然群体功效更高(Flint-Garcia et al., 2003)。
(Meuwissen and Goddard, 2000; Palaisa et al., 2003)。 鉴于关联分析本身存在的优势, 目前关联分 析已广泛应用于多种植物的研究, 如玉米的花期 (Thornsberry et al., 2001)、籽粒的淀粉含量(Wilson et al., 2004)和维生素A原(Harjes et al., 2008); 小麦 (Triticum aestivum)的籽粒大小和研磨品质(Breseghello and Sorrells, 2006); 拟南芥(Arabidopsis thaliana)的开花期(Olsen et al., 2004)和抗病性(Aranzana et al., 2005)等。目前关联分析已成为植物遗传 学研究的热点。
但其区段所包含的核苷酸碱基往往也将近百万对(莫 惠栋和顾世梁, 2000)。因此, 通过连锁分析克隆基因 不仅操作繁琐, 而且耗时耗力。鉴于此, 科学家们开 始探讨新的研究方法以克服这些障碍, 其中一个新方 法就是基于连锁不平衡的关联分析方法。关联分析, 亦称关联作图, 其分析不需要构建特殊的群体且可同 时对多个性状进行分析, 对QTL定位的精度可达到单 基因水平。关联分析除了能够定位QTL, 还可用于鉴 定不同等位基因引起的表型变异和开发功能标记
突变和重组是影响LD最重要的因素。突变是LD 形成的原因, 新突变的产生可打破原有LD, 形成新 的LD。多态位点间的重组也可打破LD, 无连锁和自 由交配的重组使位点间等位基因处于连锁平衡状态。 群体中的LD是突变、重组和其它因素影响累积的结 果。此外, 物种交配方式、染色体位置、群体大小、 自然与人工选择、遗传漂变和基因转换等也是影响LD 的因素(Gupta et al., 2005; Oraguzie et al., 2007)。
1.4 关联分析的研究策略
关联分析是利用标记与QTL等位基因间的LD来定位 QTL, 当选取的标记数量多到足以覆盖全基因组片段 时, 即可定位到所有影响表型的QTL, 此种定位QTL 的策略称为基于全基因组扫描的关联分析。全基因组 扫描方法所需标记的数目取决于物种的基因组大小
110 植物学报 46(1) 2011
单倍型的大小取决于LD的衰减水平。LD的衰减水平 越高, 则形成的单倍型越小。根据单倍型可把群体内 个体区分为不同类型或亚群。由于存在引起表型变异 的等位基因, 使得不同的单倍型群体具有表型上的差 异, 分析不同单倍型群体与表型变异的协变性(关联), 就可把引起表型变异的位点定位到相对应的单倍型 上。因此, 分析标记与引起表型变异位点(QTL)的关 联性, 根据分子标记的信息即可定位QTL在染色体上 的位置。如果所分析的分子标记恰为引起表型变异的 位点, 这种关联称之为直接关联; 如果通过标记与 QTL形成单倍型定位QTL, 则称之为间接关联。间接 关联定位QTL的精度与物种中的LD衰减大小密切相 关, LD衰减速度慢则定位粗略, LD衰减速度快则定位 精细。与常规QTL定位相比, 在玉米中利用关联分析 定位精度可提高5 000倍(Remington et al., 2001)。
1.2 连锁不平衡与关联分析
在群体中, 个体等位基因差异是表型差异的根本原 因。连锁分析是利用标记位点与引起表型差异的位点 (QTL)之间的重组来定位QTL。关联分析则是利用引 起表型差异的位点与标记之间的连锁不平衡来定位 QTL: 在自然群体的基因组中存在数目庞大的多态 性, 由于连锁的存在及群体形成过程中突变、重组和 选择等因素的影响, 多态位点的等位基因间存在广泛 的非随机关联, 亦即连锁不平衡状态。多个基因座的 等位基因间的LD形成了一系列的单倍型(haplotype),