一轮课件：第22讲 人类遗传病
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高考生物总复习第22讲人类遗传病课件高三全册生物课件
,
则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。
解析:(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上,则出现 男女均有患病的家庭;若致病基因位于X染色体上,则会出现男孩均患病,女孩均正常的 家庭;若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上,则会出现男孩患病的家庭,也会出现 女孩患病的家庭,但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。 答案:(2)①出现男女皆有患者的家庭 ②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭
题型演练
题型 考查遗传病的调查方案设计及结果分析
(2018·山东枣庄高三二模)已知人类中有一种单基因隐性遗传病,但不确定
致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个
针对相关家庭的最佳调查方案,分析相关基因的位置。
(1)调查方案
①对父方为
,母方为
的家庭进行调查(样本
足够大);
第22讲 人类遗传病
【考纲解读】 最新考纲
细解考点
核心素养
1.人类遗传病的类 型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监 测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划 及意义(Ⅰ) 4.实验:调查常见的 人类遗传病
1.说出人类遗传病 的类型和特点 2.分析及绘制遗传 系谱图 3.遗传方式的判断 及相关概率的计算 4.理清发病率与致 病基因频率的关系 5.关注遗传病的调 查、监测与预防
②统计每个家庭
。
解析:(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”,即调查父方正常,母方患病的 家庭,然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况,以此来推断基因的位 置。 答案:(1)①正常 患者 ②后代中男女患病情况
(2)结果分析:
①若
,
则致病基因位于常染色体上;
②若
,
第22讲 第二课时：伴性遗传和人类遗传病-【高效备考】2024年高考生物一轮复习优质课件
这种现象出现的可能原因是
。
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现 象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变.
优P146 1．(必修2 P29 问题探讨T2)人有46条染色体，但是旨在揭示
人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA
序列。不测定全部46条染色体的原因是
叔伯姑孙子女 或外孙子女
自己
兄弟姐妹
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
或外孙子女
或外孙子女
或曾外孙子女
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。”
思考 我国婚姻法为什么禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚？
C Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子
B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上
C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1 D．用光学显微镜观察,能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
(1)推测后代发病率，指导优生优育.
C.褐色︰黑色＝3︰1
D.蜂王和工蜂是黑色，雄蜂都是褐色
染色体组数决定性别
配子 A
a
子代 Aa 褐色
工蜂或蜂王
a 黑色 雄峰
1.自然界的性别决定方式只有XY型和ZW型。×
染色体倍数决定(如蜜蜂) 受环境影响(如温度) 基因决定 2.性别决定后的分化发育过程，会受环境的影响。 3.玉米、小麦、西瓜等雌雄同株的生物，无性染色体。
第7单元第22讲人类遗传病
第22讲人类遗传病[考纲考频]1．人类遗传病的类型Ⅰ(3年10考)2.人类遗传病的监测和预防Ⅰ(3年3考)3.人类基因组计划及意义Ⅰ(3年1考)4.实验：调查常见的人类遗传病(3年1考)[学生用书P149～P150]一、人类常见遗传病的类型[连一连]巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。
如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
解惑(1)人类（23对染色体）基因组计划是测22＋X＋Y(24条)上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。
注：有性染色体的生物基因组测序应测的染色体数=一个染色体组的染色体数+1（或=一组常染色体数+2条性染色体XY或ZW）；无性染色体的生物基因组测序应测的染色体数=一个染色体组中的染色体数。
(2)基因组不等同于染色体组。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。
①错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。
2019届高三人教版生物一轮复习课件：七单元22讲人类遗传病
第七单元
析考点层级突破
悟真题揭密高考
练规范课时冲关
解析：D
[遗传病的发病是遗传因素和环境因素共同作用的结
果，禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的机会，降低隐性遗传 病的发病率；染色体变异、基因突变均有可能导致人类遗传病发生； 先天性疾病不一定都是遗传病，优生、优育也不可能完全避免遗传 病的发生。]
第七单元
析考点层级突破
悟真题揭密高考
练规范课时冲关
[探究 1]
先天性疾病一定是遗传病吗？
提示：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感 染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；大多数遗传病是先天性疾病， 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天 性疾病不一定不是遗传病。
第七单元
高 考 总 复 习
人教生物
析考点层级突破
悟真题揭密高考
练规范课时冲关
第22讲 人类遗传病
第七单元
析考点层级突破
悟真题揭密高考
练规范课时冲关
1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3. 人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 4．实验：调查常见的人类遗传病。
第七单元
析考点层级突破
悟真题揭密高考
病，故该病可通过测定 α半乳糖苷酶 A 的活性进行初步诊断；已知 该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2 正常，Ⅱ2 患 病，说明该病属于伴 X 染色体隐性遗传病；正常基因用 A 表示，致 病基因用 a 表示，则Ⅰ1 的基因型为 XAY，Ⅰ2 的基因型为 XAXa，Ⅱ3 的基因型为 XAXA 或 XAXa，Ⅱ4 的基因型为 XAY，Ⅲ2 有可能含有致 病基因；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患 有该病。]
最新人类遗传病上课PPT课件
人类遗传病上课
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
当堂练习：
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
结婚后可生育，其子女患病的概率
为 A.0
C B.1/4
C. 1/2
D.1
7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
练习
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
当堂练习：
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
结婚后可生育，其子女患病的概率
为 A.0
C B.1/4
C. 1/2
D.1
7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
练习
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修22
第五章 基因突变和其他变异
第3节 人类遗传病
新课导入
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦研究还发现，
如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注
射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数 情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
1.单基因遗传病：
病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴X染色体 隐性遗传病
伴X染色 体遗传
特点： 男患＞女患、女病父子病
病例：抗维生素D佝偻病
伴X染色体 显性遗传病
特点：女患＞男患、男病母女病
一、人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病：
不符合孟德尔遗传规律
(1) 定义：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 孙子女） （或外孙子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
单基因遗传病
出生
青春期
成年
① 多基因遗传病在成年以后发病率较高 ② 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③ 三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④ 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
特别提醒
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
第3节 人类遗传病
新课导入
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦研究还发现，
如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注
射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数 情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
1.单基因遗传病：
病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴X染色体 隐性遗传病
伴X染色 体遗传
特点： 男患＞女患、女病父子病
病例：抗维生素D佝偻病
伴X染色体 显性遗传病
特点：女患＞男患、男病母女病
一、人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病：
不符合孟德尔遗传规律
(1) 定义：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 孙子女） （或外孙子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
单基因遗传病
出生
青春期
成年
① 多基因遗传病在成年以后发病率较高 ② 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③ 三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④ 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
特别提醒
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
第22讲 人类遗传病
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传 病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因 控制的遗传病，而不是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高， 因此适宜作为调查遗传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发 病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、 白化病等。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学 设计一个表格，记录调查结果。 (4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人， 男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人， 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为 1.57%。请你对此结果进行评价：该基因频 率__________( 准确/不准确)，原因是 不准确 数据中缺少携带者的具体人数 __________________________________ 。
3.先天性疾病不一定是遗传病。( √ ) 【分析】先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而 使胎儿患先天性白内障。 4.人类基因组计划需要测定人类基因组 的全部基因序列。( × ) 【分析】人类基因组计划需要测定人类 基因组的全部DNA序列。
考点一
人类常见遗传病的种类及特点
【典例训练1】如图曲线表示各类遗传病 在人体不同发育阶段的研工作者对某种常见病进行调查，得 到如下结论：①同一地区发病率因环境因素的巨 大变化而出现明显变化；②同卵双胞胎的情况高 度一致；③在某些种族中发病率高；④不表现明 显的孟德尔遗传方式；⑤发病有家族聚集现象； ⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由 此推断该病可能是( D ) A.只由遗传物质改变引起的遗传病 B.只由环境因素引起的一种常见病 C.单基因和环境共同导致的遗传病 D.多基因和环境共同导致的遗传病
人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修22
21三体综合征的患者，其它染色体正常，则患者的一个体细胞 中染色体数是多少？
【导学案10４页】3．下图所示为唐氏综合征的遗传图解，据图 分A析．，患下者列2体叙内述的错额误外的染是色( 体一)定 来自其父亲B．患者2的父亲的减数 分裂Ⅱ后期发生了差错C．患者1体 内的额外染色体一定来自其母亲 D．患者1体内的额外染色体若来自
单基因遗传病 8000多种
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
病例：多指、并指、软骨发育不全
常染色体显 常 性遗传病 染
色
特点：男女患病几率相等，连续遗传
体 遗
病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
传 常染色体隐
性遗传病
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
伴X隐
伴X显
伴Y遗传病
白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
患者aa
白化病
缺乏
食物中含可 形成苯丙氨
消化
酸的蛋白质
苯丙 氨酸
苯丙氨酸 羟化酶
酪氨酸
酶1 黑色素
患者bb
缺苯丙氨酸羟化酶
相应基因 （BB或Bb）
AA 或 Aa（正常）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
苯丙酮尿症
常•隐
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查类型及调查对象？
调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的被调查人数
【导学案10４页】3．下图所示为唐氏综合征的遗传图解，据图 分A析．，患下者列2体叙内述的错额误外的染是色( 体一)定 来自其父亲B．患者2的父亲的减数 分裂Ⅱ后期发生了差错C．患者1体 内的额外染色体一定来自其母亲 D．患者1体内的额外染色体若来自
单基因遗传病 8000多种
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
病例：多指、并指、软骨发育不全
常染色体显 常 性遗传病 染
色
特点：男女患病几率相等，连续遗传
体 遗
病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
传 常染色体隐
性遗传病
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
伴X隐
伴X显
伴Y遗传病
白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
患者aa
白化病
缺乏
食物中含可 形成苯丙氨
消化
酸的蛋白质
苯丙 氨酸
苯丙氨酸 羟化酶
酪氨酸
酶1 黑色素
患者bb
缺苯丙氨酸羟化酶
相应基因 （BB或Bb）
AA 或 Aa（正常）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
苯丙酮尿症
常•隐
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查类型及调查对象？
调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的被调查人数
高考生物一轮复习5：第22讲 人类遗传病优质课件
五、调查人群中的遗传病： 1.若要调查遗传病的发病率，应该怎样进行调查呢？
在人群中随机抽样调查。 2.若要调查遗传病的遗传方式，应该怎样进行调查呢？
在患者家系中进行调查。
六、遗传病的监测和预防
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
六、遗传病的监测和预防
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
一、人类常见遗传病的类型 1.概念：
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
2.类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
归纳： ①遗传病与传染病的区别
遗传病：由遗传物质改变而引起，不能在个 体间传 播、传染，但能由亲代传给下一代
传染病：由致病生物引起，能在个体间传播、 传染。但不能由亲代传给下一代。
2.人类基因组计划的主要内容是什么？ 包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、 序列图和转录图。
3.人类基因组和染色体组的比较 人类基因组：22+XY 人类染色体组：22+X或22+Y 一共测定24条，包括22条常染色体和2条性染色体。
备用资料
近亲结婚的危害？ 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获
近亲结婚的危害？ 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获
得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能 都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性 遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单 有效的方法。
七、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部DNA序列。
在患者家系中进行调查。
②遗传病与先天性疾病的区别 先天性疾病不一定就是遗传病，遗传病也不一定
《人类遗传病概述》PPT课件
先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
唇裂
无脑儿 多基因遗传病
（三）染色体异常遗传病
1、结构异常的染色体病
• 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 • 第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外
耳异常
2、数量异常的染色体病
• 21三体综合征（Down征，先天愚型） • 18三体综合征（Edward征） • 13三体综合征（Patan征） • 性腺发育不良（Turner综合征）
并指，单基因控制的显性遗传病。
多指症
（2）X染色体上显性遗 传病
• 通常在家族中表现为代代相传 • 女性患者多于男性患者 • 父亲生病，女儿必生病；母亲正常
，儿子必正常。 • 如：抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
• 病因：是由位于X染色 体上的显性致病基因控 制的一种遗传病。患者 小肠对Ca、P吸收不良 ，导致骨发育障碍。
13三体综合症
出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。耳 畸形低位，先天性心脏 病（室隔缺损与动脉导 管未闭）。
18三体综合症
生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，内眦赘皮，耳 低位，耳廓畸形。90% 有先天性心脏病（室间 隔缺损、动脉导管未闭 等）。肌张力亢进
目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因 很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在 胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性 腺发育不良）等。
21三体综合症（又称唐氏 综合症）是最常见的染色体异 常遗传病，发病率高达1/800 到1/600 ！发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染 色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体 发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外 眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半 数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭 折。
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考点一
基础回扣
要点探究
命题设计
疑难辨析
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考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正 常) 不正常 精子 不正常 子代 XXY XO XXX XYY XO
疑难辨析
返回
2．性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 不正常 卵细胞 减Ⅰ时 异常 减Ⅱ时 异常 不正常 子代 XXX、XXY XO、YO XXX、XXY XO、YO
某种遗传病 100%
广大人群 考虑年龄、性别 公式： 的患病人数 遗传病
发病率 随机抽样
等因素，群体足 够大
某种遗传病的 被调查人数
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白 化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率,因为学校是 一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。
伴Y 染 色体
单基因遗传病是遵循孟德尔遗传定律的
考点一
分
人类遗传病的类型、监测与预防
类 常见病例 遗传特点
多基因 遗传病
①常表现出家族聚集 冠心病、唇裂、哮喘病、 现象 无脑儿、原发性高血压、 ②易受环境影响 青少年型糖尿病 ③在群体中发病率较 高
染色体异 常遗传病
往往造成较严重的后 21三体综合征、猫叫综合 果,甚至胚胎期就引 征、性腺发育不良等 起自然流产
常 单基 染 因遗 色 传病 体
①男女患病几率相 等 ②隐性纯合发病,隔 代遗传
考点一
分
人类遗传病的类型、监测与预防
类 伴 X 染 色 体 常见病例 显 抗维生素D佝偻病、遗传 性 性慢性肾炎 遗传特点 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲、女 儿一定患病
单基 因遗 传病
①男性患者多于女性 隐 进行性肌营养不良、红绿 ②有交叉遗传现象 性 色盲、血友病 ③女患者的父亲和儿 子一定患病 外耳道多毛症 具有“男性代代传” 的特点
常染色体隐 性致病基因 频率=
患者人数×2+携带者人数×1
（男性人数+女性人数）×2
×100%
网络构建
考点一
疑难辨析
人类遗传病的类型、监测与预防
1．某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同 源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开， 导致产生含有 (n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。
考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
3．人类遗传病的监测和预防
遗传咨询 和_________ 产前诊断 。 1)预防措施：主要包括_________
2)遗传咨询的内容和步骤：
家庭 病史 妊娠 终止 产前诊断
传递方式
再发风险率
考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
3)产前诊断： B超检查
基因诊断
遗传病或先天性疾病
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传 病。 (4)禁止近亲结婚可以降低后代隐性遗传病的发病率。 (5)B 超是在个体水平上的检查； 基因诊断是在分子水平上的检查。
考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
二．人类基因组计划及其影响
24
5
(22常＋X、Y) (3常＋X、Y)
X、 Y 染色 体 非同 源 区 段 基因 不 同
12
10
无性染色体
考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
1．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(双选) ( AD ) A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D．该计划的实施可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面 影响
实验十四
调查人群中的遗传病
调查对象 及范围
3.发病率与遗传方式调查的不同点 项目 注意事项 考虑年龄、性别 等因素，群体足 够大 正常情况与患 病情况 结果计算及分析
某种遗传病
遗传病 广大人群 发病率 随机抽样
公式：的患病人数
被调查人数
某种遗传病的
100%
遗传 方式
绘制遗传系谱图分 析基因显隐性及所 在的染色体类型
考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
2．人类 21 三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离。已知 21 四体的胚胎不能成活。一对夫妇 均为 21 三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的 概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 ( )
实验十四
调查人群中的遗传病
1．实验原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过 社会 调查和 家系 调查的方式了解其 发病情况。
实验十四
2．实验流程
调查人群中的遗传病
目的要求
计划
调查活动 调查结论 调查报告
实验十四
调查人中的遗传病
调查对象 及范围
3.发病率与遗传方式调查的不同点 项目 注意事项 结果计算及分析
考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
2．人类 21 三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离。已知 21 四体的胚胎不能成活。一对夫妇 均为 21 三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的 概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 ( B )
XX O XX O
XY O XX YY O
考点一
基础回扣
要点探究
命题设计
实验十四
调查人群中的遗传病
(2)假如调查结果显示：被调查人数共 3 500 人，其中男性 1 900 人，女性 1 600 人，男性红绿色盲 60 人，女性红绿色盲 10 人，女 性 携 带 者 700 人 ， 该 校 高 中 学 生 红 绿 色 盲 的 基 因 频 率 约 为 15.3% 。
伴X隐性致病 男患者人数×1+女患者人数×2+女性携带者×1 ×100% 基因频率= 男性人数×1+女性人数×2
(1) 目 的 ： 测 定 人 类 基 因 组 的 全 部 DNA序列 ， 解 读 其 中 包 含 的 遗传信息 。
(2)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能 系，有利于 诊治和预防 人类疾病。
生物种类 体细胞染 色体数 基因组测 序染色体 原因 人类 46 果蝇 8 水稻 24
及其相互关
玉米 20
考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
解析
21 三体综合征患者的原始生殖细胞经减数分裂产生配子及子女 的患病情况见下表： 精子 卵细胞 正常卵细胞 (1/2) (1/2) 正常精子 (1/2) 正常子女 (1/4) 征子女(1/4) 异常精子 (1/2) 21 三体综合 征子女(1/4) 死亡)
异常卵细胞 21 三体综合 21 四体(胚胎 可见，出生的子女中患病女孩占 2/3× 1/2＝1/3，B 正确。
4）意义：从某种程度上降低生出患有遗传病或先天性疾病后 代的风险。
考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
易 错 警 示
与人类遗传病有关的 5 个易错点 (1)家族性疾病≠遗传病，如传染病、家族性夜盲症等。 (2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗
传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性 疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成 的，如先天性心脏病。
第 22 讲 人 类 遗 传 病
考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
实验十四 调查人群中的遗传病
网络构建
考点一
人类遗传病的类型、监测与预防
一．人类遗传病
1.定义： 是由遗传物质改变而引起的疾病。 2.类型及特点： 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病
分 类 常见病例 显 并指、多指、软骨发育 性 不全 隐 苯丙酮尿症、白化病、 性 先天性聋哑 遗传特点 ①男女患病几率相 等 ②连续遗传
患者家系
实验十四
调查人群中的遗传病
1．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校 高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。 请回答相 关问题。
(2)假如调查结果显示：被调查人数共 3 500 人，其中男性 1 900 人，女性 1 600 人，男性红绿色盲 60 人，女性红绿色盲 10 人，女 性 携 带 者 700 人 ， 该 校 高 中 学 生 红 绿 色 盲 的 基 因 频 率 约 为 。