正常人类染色体核型核型Karyotype
人类正常染色体和染色体畸变
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二、人类染色体的核型
1、核型(karyotype)和组型(idiogram)
一个体细胞根中据的一全个部群染体色中体正,常个体许多细胞的
2按、其核大型小特、点核形型态分特析征,顺综序合排绘列制而成的模式化核 所构国成际的图会型像议图。制。在定组完标型全准是正命一常个的名物系种统的染色体组成。 情况下,一个19细60胞的丹核佛型一般 可代表该个体19的63核型伦。敦
﹡染色体不分离(nondisjunction)
﹡染色体丢失(chromosome loss)
或染色体后期迟滞(anaphase lag)
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(二)、染色体结构畸变(structural aberration)
1、缺失(del)
中间缺失 末端缺失
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5、染色体带纹描述
(1)染色体序号 (2)染色体臂 (3)区 (4)带 (5)亚带
1q13 7p11 2q21.2
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1q32
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三、染色体的多态性及应用 (chromosomal polymorphism)
二、染色体畸变的类型
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(一)、染色体数目畸变(numerical aberration) 1、整倍性改变 (1)单倍体(haploid) 染色体组 (2)多倍体(polyploid) 产生原因:
a 双雄受精(diandry) b 双雌受精(digyny) c 核内复制(endoreduplication) d 核内有丝分裂(endomitosis)
核型分析介绍
染色体核型分析(karyotype analysis)
将待测的细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定,进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。
相对长度=(待测的单个染色体长度/整套染色体的总长度)*100
臂比=长臂/短臂
染色体核型=单个碱基差异
一项染色体核型=一个碱基
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。
经行核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。
采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。
根据单个碱基的差异,精确判断染色体DNA链中的基因突变。
实验六 人类染色体核型分析
每个染色体长度 单倍染色体长度
×100%
(2)臂指数(arm index),指长臂与短臂之比。
按Levan(1964)划分标准,臂指数在1.0~1.7之间为中部 着丝粒染色体,1.7~3.0之间为亚中着丝粒染色体,3.0~7.0 之间为亚端着丝粒染色体,>7.0为端部着丝粒染色体。
(3)着丝粒指数(centromere index),指短臂占 该染色体长度的比率,决定着丝粒的相对位置。
实验六 人染色体核型分析
一、实 验 目 的
掌握人类染色体核型分析的方法。 了解人类染色体数目和结构特征。
二、实 验 原 理
核型(Karyotype)是指一个细胞内有 丝分裂中期所有染色体的表型,如:数 目、大小和形态特征等。 通常将显微摄影得到的照片进行剪贴, 使整套染色体按照一定的顺序排列构成 图像。以核型图(karyogram)的方式表示。 有四种方法:
A:1,2,3对染色体,体积大,易于区别,有中 央着丝粒。第2对的着丝粒略偏离中央。无随 体,1号常见次缢痕。 B:4,5两对,体积大,有亚中部着丝粒,无随 体,彼此不易区分。 C:包括6—12对常染色体和X染色体,中等大小, 为亚中部着丝粒染色体。第6对的着丝粒靠近 中央,X染色体大小接近介于第6,7对之间。 第9对染色体长臂上有一次缢痕,第11对染色 体的短臂较长,第12对染色体的短臂较短。
R带:与G带明暗相反(Reverse G-bands)
目前所用的R显带方法是RBG法 (R-band by BrdU using Giemsa),即经BrdU处理后用 Giemsa染色。 意义: G带染色体的两末端都不显示深染,而在 R带中则被染上深色,因此R带有利测定染色体 长度和末端区域结构的变化。对揭示染色体末端 缺失、重复、易位和断裂点的异常等有很高的价 值。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
第四章染色体(一)选择题(A 型选择题)1.细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2.有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构,下列哪种结构不属于有丝分裂器?A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3.减数分裂发生于配子发生的期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来?。
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6.染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7.核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78.在细胞周期G1期的限制点,造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时,不会引起表型的改变。
A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11.人类染色体中,形态最小的是______。
A.21号染色体 B.22号染色体 C.Y染色体D.X染色体 E.1号染色体12.按照ISCN的标准系统,10号染色体,长臂,2区,5带第3亚带应表示为______。
A.10p25.3 B.10q25.3 C.10p2.53 D.10q2.53 E.10q253 13.人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体 E.性染色体14.核型为47,XXY的细胞中可见到______个X染色质。
医学遗传学 人类染色体
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高分辨显带的命名方法
• 在原带之后加小数点,并在小数点之后的数字, 称为亚带。例如:原来的1p36带被分为三个亚带, 命名为1p31.1、1p31.2、1p31.3,
• 亚 带 lp31.3 再 分 时 , 则 写 为 lp31.31 、 1p31.32 、 1p31.33,称为次亚带。
44
1、2、3、4
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(2)G带(G band):
• 方法简便,带纹清晰,染色体标本可以长 期保存,因此被广泛用于染色体病的诊断 和研究。
33
图 人 类 显 带 染 色 体
G
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(3)R带( band):
• 用盐溶液处理标本后,再用Giemsa染色, 显 示 与 G 带 相 反 的 带 , 称 反 带 ( reverse band)或R带。
• • • •
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单拷贝探针FISH定位图象 1q13.3 的cDNA探针检测的双信号
59
原发性浆细胞瘤细胞 红色-6号 绿色15号
61
28
(二)人类染色体显带核型
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(二)人类染色体显带核型
• 用染色体显带技术,使染色体沿其长轴显 出明暗或深浅相间的带纹,而每一号染色 体都有其独特的带纹,构成了每条染色体 的带型(band)。 • 同源染色体的带型基本相同,不同对的染 色体的带型不同。通过显带核型分析,可 以准确的识别每一号染色体。
正常女性型:
A B
• 分7个组: A→G • 正常男性:46,XY • 正常女性:46,XX • 两性畸形: 47,XXY
C D
E
F
G
XXY
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(二)人类染色体显带核型
G bang
Y
人类染色体和染色体的识别
n 估计平均每3000bp为一个基因,每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT,富含长分散 DNA序列(long interspersed sequence, LINES)是DNA的重复区域,不编码表达 基因.
nR-显带:反G带 nQ-显带:荧光显带,同G显带带纹 nT-显带:末端显带 nC-显带:着丝粒显带
NOR:特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带:荧光显带,同G显带带纹
T-显带:末端显带
C-显带:着丝粒显带
NOR:特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
(一)染色体高分辨显带
1949年,加拿大细胞学家Barr等人,在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体,但在雄 猫中看不到这种结构。
进一步研究发现,除猫以外,其它雌性哺乳 动物(包括人类)也同样存在这种显示性别差 异的结构,称为Barr小体,既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深,约为1微米大小的椭圆形小体, 既X染色质。
➢正常女性有两条X染色体,男性只有一条 X染色体(和一条Y),X染色体有数量 差异。那么,位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵?为什么只有女性才有X 染色质而男性没有?为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重?
➢1961年,英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人,根据各自的实验提出了X染色体失 活假说,后称为Lyon 假说,来解释上述 问题。
图 6-1 人类染色体核型模式图(非显带)
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征(Denver 体制)
人类染色体核型分析方法
人类染色体核型分析方法实验原理核型(Karyotype)一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky 等人提出。
核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用,一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术,使中期细胞的染色体分散良好,便于观察;二是秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相;三是植物凝集素(PHA)刺激血淋巴细胞转化、分裂,使以血培养方法观察动物及人的染色体成为可能。
核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征等。
核型分析是对染色体进行测量计算的基础上,进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。
核型分析对于探讨人类遗传病的机制、物种亲缘关系与进化、远缘杂种的鉴定等都有重要意义。
将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征描绘下来,再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。
1960年,丹佛会议上,提出了人类有丝分裂染色体命名标准体制草案,为以后的所有命名方法奠定了基础。
1963年,伦敦会议上,正式批准Patan 提出的A、B、C、D、E、F、G七个字母表示七组染色体的分类法。
1966年,芝加哥会议上,提出人类染色体组和畸变速记符号的标准命名体制。
A组(1-3号)1号:最大的中央着丝粒染色体,长臂靠近着丝粒外有次缢痕。
2号:最大的亚中着丝粒染色体。
3号:中央着丝粒染色体,比1号小三分之一。
B组(4-5号):为较大的亚中央着丝粒染色体,二者不易区分。
C组(6-12号,X):中等近中央着丝粒染色体,彼此难区分。
6、7、9、11号:着丝粒略近中央。
8、10、12号:偏离中央。
9号:q有次缢痕。
X位于6、7之间。
D组(13-15号):中等近端着丝点染色体,p常有随体。
E组(16-18号)16号:中等中央着丝粒染色体,q上有次缢痕。
17号:较小,近中央着丝粒染色体。
18号:较小,近中央着丝粒染色体,p比17号更短。
F组(19-20号):小的中央着丝粒染色体,彼此不易区分。
2015染色体异常与疾病
嵌合体 (mosaic)
由两种或多种不同核型的细胞系所组
成的个体 例:46,XX / 47,XX,+21 产生机理: 45,X / 46,XX / 47,XXX
受精卵卵裂染色体不分离
受精卵卵裂染色体丢失
例:第二次卵裂中X染色体不分离
合子(46, XX)
(图示两条X染色体)
第一次有丝分裂
第二次有丝 分裂后期染 色体不分离
中央着丝粒 中央着丝粒
有
无 无
偶见13
常见16
难鉴别
G
21~22+Y
最小
近端着丝粒
有
核型的描述:
染色体总数,性染色体
正常男性核型:46 ,XY
正常女性核型:46 ,XX
(三)染色体显带与显带染色体的命名 1、染色体显带技术
G-显带:是最常用的显带方法
Q-显带:荧光显带,同G显带带纹
所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反,故称
R显带
为R带(reversed band)。
C-显带:着丝粒显带
N带(NOR):
特异显示近端着丝粒染色体
2、 染色体显带核型的命名
1971年巴黎会议公布人类细 胞遗传学命名的国际体制 (InternationalSystem for CytogeneticNomenclature, ISCN)
4、插入 insersion(ins)
5、环状染色体 ring chromosome (r)
6、等臂染色体 isochromosome(i)
7、双着丝粒染色体dicentric chromosome(dic)
1、缺失 deletion(del)
部分单体型(partial monosomy)
人类体细胞染色体组型分析
人类体细胞染色体组型分析【实【实 验 目 的】的】掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
【实【实 验 原 理】理】核型核型 (karyotype ) 是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。
图像。
通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型 (idiogram )是以模式图的方式表示,它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而)是以模式图的方式表示,它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而 成的,成的,是理想的,模式化的染色体组成。
是理想的,模式化的染色体组成。
是理想的,模式化的染色体组成。
代表了一物种染色体组型的特征。
代表了一物种染色体组型的特征。
代表了一物种染色体组型的特征。
核型的研究对人核型的研究对人核型的研究对人 类医学遗传研究及临床应用,类医学遗传研究及临床应用,对探讨动植物起源、对探讨动植物起源、物种间亲缘关系,鉴定远缘杂种等方面都鉴定远缘杂种等方面都 有重大意义。
有重大意义。
染色体的特征以有丝分裂中期最为显著,所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝染色体的特征以有丝分裂中期最为显著,所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝 粒位置的不同,可将染色体分为中部着丝粒染色体(m ) ,亚中部着丝粒染色体(sm ) ,亚端部着丝粒染色体(st ) ,端部着丝粒染色体(t ) 。
对任何一个染色体的基本形态学特征来说,重要的参数有三个:征来说,重要的参数有三个:1.相对长度(relative length ) ,指单个染色体长度与包括X(或Y)染色体在内的单倍,指单个染色体长度与包括X(或Y)染色体在内的单倍 染色体总长之比,以百分率表示。
染色体总长之比,以百分率表示。
每个染色体的长度每个染色体的长度相对长度=相对长度= 每个染色体的长度每个染色体的长度 /单倍染色体+X 染色体总长度染色体总长度 × 100 2.臂指数(am index ) :指长臂同短臂的比率,即:指长臂同短臂的比率,即臂指数=臂指数= 长臂长度长臂长度 / 短臂长度短臂长度按 Levan (1964)的划分标准:臂指数在)的划分标准:臂指数在 1.0 ~1.7 之间称中部着丝粒染色体(m ) ;臂;臂 指数在指数在 1.7~3.0 之间称亚中部着丝粒染色体(sm ) ;臂指数在;臂指数在 3.0 ~7.0 之间称亚端部着丝粒染色体(st ) ;臂指数;臂指数 > 7.0 者为端部着丝粒染色体(t ) 。
2023年关于1核型名词解释
核型名词解释核型(karyotype)是指染色体的形态和数量组成的总体结构。
在细胞有丝分裂时,染色体在显微镜下呈现出一定的形态特征,通过观察和分析这些形态特征,可以确定染色体的核型。
核型是由染色体的数量和形态组成的。
人类细胞核中通常有23对染色体,其中22对为常染色体,另外一对为性染色体。
常染色体可以通过大小、位置和着丝点的差异来进行分类。
在核型分析中,将染色体按照大小从大到小进行编号,常染色体编号为1-22,性染色体分别为X和Y。
核型分析是一项重要的遗传学技术,在临床诊断和研究中广泛应用。
它可以用于检测染色体异常,如染色体数目异常、结构异常和染色体重排等。
常见的染色体异常包括唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)和智力发育迟缓等。
核型分析的具体步骤包括采集样本、制备染色体、染色体显微镜下观察和分析等。
采集样本通常使用外周血、胎儿羊膜绒毛、羊水和胎盘等组织。
制备染色体是将样本细胞进行细胞培养、抗体处理和染色等处理,使染色体显现出特定的形态结构。
染色体的观察和分析是通过显微镜观察和记录染色体的形态特征、数量和异常情况。
核型分析的结果可以提供重要的遗传学信息,对于临床诊断和研究具有重要意义。
它可以帮助医生确定染色体异常与遗传疾病之间的关系,指导遗传咨询和基因治疗等工作。
在科学研究中,核型分析可以用于研究染色体的结构和功能,深入理解遗传变异与人类疾病之间的关系。
尽管核型分析是一项重要的遗传学技术,但也存在一些局限性。
由于染色体在分裂过程中存在一定的变异性,可能存在一些个体差异。
此外,一些染色体异常可能不易被发现,需要借助其他遗传学方法进行进一步鉴定。
总之,核型是指染色体的形态和数量组成的总体结构。
核型分析是一项重要的遗传学技术,能够鉴定染色体异常并提供有关遗传疾病的重要信息。
它在临床诊断和研究中发挥着重要的作用,为人类健康和遗传学研究做出了重要贡献。
正常人非显带染色体的核型分析
人类染色体核型分析标准是丹佛 (Denver) 体制(人类有丝分裂染色体的标准命名体制 )。 该体制规定:
1.每一条染色体可通过相对长度、臂率和着 丝粒指数等三个参数予以识别;
每条染色体长度 相对长度=—————————————×100%
22条常染色体+X的总长度
短臂长度 着丝粒指数 = ————————×100%
No21和22染色体的短臂上可见到随体。No22比No21要 大些。
Y 染色体:形态和大小,
跟G 组染色体相似。它有以下几 个特征:
①呈现异固缩状态;
②它的两条染色单体一般不作分 叉状,几乎是平行的; ③在许多细胞中,在其长臂上可见到次缢痕;
④一般来说,它比第21、22染色体要长一些; ⑤没有随体;
二、实验方法和步骤
1. 实验原理 染色体是种的标志,各种生物染色体数目和 形态是恒定的。因此,对人类染色体的识别, 是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目 进行对照分析,这也是确定和发现染色体异常 和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。
中期染色体的典型形态结构:
末端
近端
7/8
亚中
5/8
中央
该条染色体长度
长臂长度 臂率 = —————
短臂长度
2.常染色体按长度递减的次序以1~22号编号, 性染色体则称为X和Y。
3.人类的46条染色体应根据长度递减顺序和 着丝粒位置划分为7个易区分的组,即以字母A~G 表示7组染色体,并决定将副缢痕和随体作为识别 染色体的辅助指标。
核型的表示方带的染色体: 染色体标本制作好后,
不经处理直接染色,整条染色体均匀着色 (相对 于后面的显带染色体而言)。
显带染色体 非显带染色体
2.人类染色体形态观察
遗传名词解释
1. 核型〔karyotype〕:一个体细胞中的所有染色体按其大小、形态等特征按顺序排列而构成的图像。
2.核型分析〔karyotype analysis〕:将待测细胞的染色体按照Denver体制配对、排列,进行染色体数目,形态特征的分析,确定其是否正常的过程。
3.染色体组:指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体,chr为23。
4.嵌合体〔mosaic〕:体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。
5. 同源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。
6. 异源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵,形成“真两性畸形”。
7. 衍生染色体:染色体断裂后形成的新畸变染色体,分为“平衡的”与“不平衡的”。
8. 倒位〔inversion〕:是某一染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转180度后重接,造成染色体上基因顺序的重排。
9. 平衡易位携带者:具有平衡易位染色体但表现型正常的个体。
10. 平衡易位:仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减,通常不会引起明显的遗传学效应的易位,也叫原发性易位。
11. 分子病〔molecular〕:由于基因突变导致蛋白质分子〔除酶蛋白〕结构或数量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。
酶蛋白病:由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常,从而引起代谢障碍的一类疾病。
12. 血红蛋白病〔hemoglobinopathy disease〕:是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。
13. 地中海贫血〔thalassemia〕:是指由于珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白链合成速率降低〔合成数量减少〕,造成α链与非α链的数量失衡,从而引起的溶血性贫血。
15. 癌家族:指恶性肿瘤,特别是腺癌发病率高的家族,表现单基因遗传的特点。
AD16. 家族性癌:指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤,表现多基因遗传的特点。
17. 遗传性肿瘤:单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤,均呈常染色体显性遗传。
人类染色体组成及变异
染色体标示
• 长臂(q) 长臂( ) • 短臂(p) 短臂( ) • 区和带:2p11表示2号染色体短臂1区1带。 区和带:2p11表示 号染色体短臂1区1带 表示2号染色体短臂
10p12.1表示 号染色体短臂 区 表示10号染色体短臂 表示 号染色体短臂1区 2带1亚带。 亚带。 带 亚带
为一种特殊形式的相互易 位,通常由近端着丝染色体的 着丝粒融合形成。 着丝粒融合形成。 rob
双着丝粒染色体 dic
染色体结构畸变7 染色体结构畸变
两条染色体断裂后, 两条染色体断裂后,具有 着丝粒的两个片段相连接而 成。 dic
插入 ins
染色体结构畸变8 染色体结构畸变
一条染色体的某一节段 插入另一条染色体中而形成, 插入另一条染色体中而形成, 插入可以是正位的, 插入可以是正位的,也可以倒 度以后反向插入。 转180度以后反向插入。 度以后反向插入
结构异常染色体的核型描述
简明描述系统: 简明描述系统: 表明了异常核型 ,并可推断出异常染 色体带的构成; 色体带的构成; 详细的描述系统: 详细的描述系统: 除指出重排类型外, 除指出重排类型外,还依据其带的构 成描述了每一条异常的衍生染色体。 成描述了每一条异常的衍生染色体。
衍生染色体
不同类型的染色体畸变,通过减数分裂将产生不同的 遗传效应。 • 衍生染色体 衍生染色体:如相互易位染色体在减数分裂过程中,经 过同源染色体间的配对、交换和分离,不再产生新的结构 重排的染色体,这类畸变染色体是原发性重排的产物,在 减数分裂中不再产生新的重排,谓之衍生染色体。
携带者
正常
部
分
三
核型分析
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(三)G显带染色体标本观察
医学生物学与遗传学教 研室
G显带(×1000)
医学生物学与遗传学教 研室
X染色体
G显带(×1000)
异常G显带核型举例:
47,XY,+21
异常G显带核型举例:
46,XX,-21,+t(21;21)(p11q11)
实习目标和要求
1.掌握正常人类核型特征及常规核型分析方法 2.了解G显带染色体的带型特征。
医学生物学与遗传学教 研室
(一)正常人类非显带染色体的核型特征
核型(karyotype) :指一个体细胞中的全部染色体,按其大
小、形态特征顺序排列所构成的图像。 正常:46 常染色体 1~22
性染色体 男 XY
医学生物学与遗传学教 研室
油镜(×1000)
染色体中期分裂相照片的剪贴分析
医学生物学与遗传学教 研室
1】用剪刀将每一条染色体小心剪下; 2】将剪下的染色体按照Denver体制的特征进行分组、排号【A、B 组(形态最大)→D、G组(近端着丝粒染色体)、E、F组 (较小,中央、亚中央着丝粒染色体)→C组】; 3】粘贴时短臂向上,长臂向下,每组的着丝粒在一条横线上; 4】分析结果,记录下核型。
女 XX
根据染色体大小和着丝粒位置不同分为A~G七组,X列入 C组,Y列入G组。
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人类染色体的编组和各组染色体的特征 (Denver体制)
组 A B C 编号 1 ~3 4 ~5 6 ~ 12+X 13~15 16~18 19~20 21~22 +Y 大 小 最 大 较 大 中 等 中 等 较 小 小 最 小 着丝粒 位置 1,3中央 2亚中 亚中 亚中 9号q常见 副缢痕 1号q常见 随 体 无 无 无 鉴别难 易 可鉴别 不易 难 短臂较短
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显带染色体:用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出 明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3 54 3
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p
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2 43
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23 4
1p31
常见带型的类型、特点及临床应用
1、 Q带(Q banding): Q显带用芥子喹吖因(QM)或 盐酸喹吖因(QH)等荧光染料对染色体标本进行染色。
Y染色体一般略大于21、22号染色体,长臂的两条染色单体比较 靠拢,常平行伸展,且其界限较模糊,短臂末端无随体,有时 可见次缢痕,因此易与21号和22号染色体相区别。
正常女性:46,XX
正常男性:46,XY
(三)、染色体的显带技术
用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上 显出一个个明暗交替或染色深浅不同的横 纹——带(band)。
染色单体 随体
短臂 (p)
主缢痕(初级缢痕)
长臂 (q)
次缢痕
(二)、正常人类染色体核型
核型(Karyotype) :一个体细胞(somatic cell)中的全部染色体称为核型。
核型分析(karyotype analysis):将待测细 胞的全部染色体按照Denver体制配对、排列 后,分析与正常核型是否一致叫做核型分析 (karyotype analysis)。
Lyon假说要点:
1、雌性哺乳动物细胞内仅有一条X染色体 有活性,另一条在遗传上是失活的,在间 期核中螺旋化异固缩为X染色质。X染色体 的剂量补偿效应(dosage compensation effect)
X染色质的数目=X染色体数—1
2、失活发生在胚胎早期,人胚16天左右 。
3、X染色体的失活是随机的。
中央着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体
在丹佛体制中,作为惟一例外,22号染色体实际上大于21号。 这是因为在此之前,先天愚型患者多出的一条染色体已被定为
21号,而且已被广泛接受。
X染色体的大小介于7、8号染色体之间。在非显带标本中, X染色体难于与第7和第8号染色体相区分。但一般认为,女性 的X染色体比男性的易于识别,这是因为女性中有一条X染色 体边缘往往呈绒毛状,特别是短臂更为明显。
高分辨显带(high-resolution banding):分裂中期一套 单倍染色体一般显示320条带。
70年代后期,采用细胞同步化方法和改进的显带技术, 获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相,可以得 到带纹更多的染色体,能显示550-850条带,甚至2000条 带以上。
高分辨显带技术,对染色体的分析达到了亚带(subband) 的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变 了。
四、 人体染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration): 是指染色体数目或结构发生改变。
(一)、染色体的数目畸变
1.染色体数目畸变的类型 三倍体(triploid)
整倍性改变
:染色体数目 以染色体组为
多倍体(polyploid) 单倍体(haploid)
单位的增减 。
超二倍体(hyperdiploid)
非整倍性改变 :染色体数目
三体(trisomy)
只有少数几条 亚二倍体(hypodiploid)
的增减 。
单体(monosomy)
2.染色体数目畸变的机制 多倍体产生的机制 (1)双雄受精(diandry)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
23X 23X
69XYY 69XXY 69XXX
4.X染色体失活是永久性和克隆式繁殖的。
Lyon假说示意图
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞,用荧光染料染色后,在核 内出现一强荧光小体,直径0.3µm,称Y染色质。
Y染色体长臂远端部分为异染色质,被荧光染料 染色后发出荧光,女性细胞中不存在。 细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同。 核性别:间期细胞核中染色质的性别差异。
三、性染色质
是间期细胞核中性染色体的异染色质 部分所显示出来的一种特殊结构。
(一) 细胞核中发现浓缩小体, 后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深, 1μm的小体,称为Barr小体,后来发现由X染色体的异染 色质部分构成,又称为X染色质。正常男性则无。
一、 人类染色体研究的常用技术 (一)、人类染色体标本的制备 1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗 →固定→制片→染色→观察 2、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周 3、骨髓细胞染色体标本制备
二、 人类染色体形态与核型特征 (一) 、人体染色体数目、结构和形态
2、G显带(G banding):染色体标本用热、碱、蛋白酶 等预处理后,再用Giemsa染色,可以显示出与Q带相似的 带纹。是目前进行染色体分析的常规带型。
3、R显带(R banding):所显示的带纹与G带的深、浅 带带纹正好相反,故称为R带(reversed band)。
4、C显带(C banding):专门显示着丝粒的显带技术。 C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区 染色。 5、 T显带(T banding):专门显示染色体端粒的显带技 术,用来分析染色体端粒。 6、 N显带(N banding):专门显示核仁组织区的显带技 术。
组 大 A组
B组 C组 D组 E组 小 F组 G组
人类体细胞的正常核型(Denver体制)
染色体号 123
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
4 —— 5
亚中着丝粒染色体、无随体
6 ——12、X
亚中着丝粒染色体
13 ——15 16
17 18
19 ——20
21——22、Y
近端着丝粒染色体、有随体 中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
(2)双雌受精(digyny) 23X
23Y
23X 23X
23X
23X
69XXY 69XXX
(3)核内复制(endoreplication)
核内 复制 在有 丝分 裂和 减数 分裂 均可 发生
一般由于细胞DNA完成复制,但到中期核膜未解离,纺 锤体没形成,无法进行后期的染色体分离和胞质分裂