百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析

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地中海贫血筛查简介

地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。

是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。

正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。

2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。

α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。

引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。

分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。

根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。

而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。

轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。

轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。

HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。

HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。

地中海贫血检查结果分析

地中海贫血检查结果分析【导读】地中海是一种遗传性的疾病，在我国的广东省、广西省、四川省都较为多见，北方则很少见。

所以，为了生出一个健康的宝宝，在怀孕的时候一定要认真做好检查，那么在检查之后，很多的准爸准妈看着那份检查报告就傻眼了？其实，在婚前或者孕期都会做各项的检查，那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。

各个项目检测结果分析如下：1、血常规主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV 或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。

重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。

此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。

HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。

正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

地中海贫血检查什么项目地中海贫血检查，通常可以通过血常规或骨髓检查，那么，它的检查项目有哪些？一、鉴别诊断1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。

但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。

δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。

百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析

百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析冯燕妮;潘红飞;黄月艳;李妹燕;林梅【摘要】目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考.方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果.结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%.有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%.共避免了33例重型/中间型患儿的出生.结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径.【期刊名称】《右江医学》【年(卷),期】2013(041)004【总页数】3页(P475-477)【关键词】地中海贫血;筛查阳性;基因类型;产前诊断【作者】冯燕妮;潘红飞;黄月艳;李妹燕;林梅【作者单位】右江民族医学院临床学院,右江民族医学院地中海贫血研究所,广西百色,533000;右江民族医学院临床学院,右江民族医学院地中海贫血研究所,广西百色,533000;右江民族医学院临床学院,右江民族医学院地中海贫血研究所,广西百色,533000;右江民族医学院临床学院,右江民族医学院地中海贫血研究所,广西百色,533000;右江民族医学院临床学院,右江民族医学院地中海贫血研究所,广西百色,533000【正文语种】中文【中图分类】R737.33百色市地中海贫血（地贫）发生率高[1]，高危地贫夫妇发生率也居高不下，通过地贫筛查、筛查阳性者进一步用基因分析方法确诊、检出夫妇双方均为相同地贫携带者对提高遗传咨询质量，降低重型／中间型地贫婴儿的出生意义重大[2～3]。

378对夫妇孕期地贫筛查双阳与基因、产前诊断结果分析

骨钻穿透颅骨，穿刺针穿破硬膜，探棒尺逐次扩张到达血肿中心命。
靶点的通道，定向颅内导人多侧孔的软性脑内血肿吸引管到达
值得注意的是，本研究仅针对两种方法治疗后患者神经功
靶点，引流管末端接微负压颅脑引流袋。术后生理盐水和尿激能的结果进行评定分析，但还有待从出血时间、出血量、手术时
和护理。１．３观察指标和效果评价
存在丘脑出血等脑出血危险因素时，应该定期进行临床检查和病因治疗，以降低丘脑出血等脑出血发生的可能性和危害性。
手术４周后，采用Ｂａｒｔｈｅｌ指数评分对患者的治疗准，患者分数越高表示神经功能恢复
［１］李胜利．高血压脑出血微创手术不同治疗时机对疗效及预后的
越好。９０分以上为基本治愈，患者病残程度０级；４６～８９分为影响．河北医药，２０１２，３４（２３）：３５７２—３５７４．
效果显著，病残程度１～３级；１８～４５分为有效；少于１８分为
［２］刘剑波．高血压性脑出血不同手术方式的临床研究．数理医药
使用ＳＰＳＳ１３．０软件对数据进行统计分析，计数数据使用卡（４）：２８２—２８５．
方检验，Ｐ＜０．０５为差异具有统计学意义。
【４１中华神经科学会，中华神经外科学会．各类脑血管疾病诊断要
２结果
点．中华神经科杂志，１９９６，２９（６）：３７９—３８０．
本研究发现，微创血肿清除术的试验组有效率为９０．０％，明坛杂志，２０１０，（１３）：１３１－１３２．

地中海贫血的人群筛查和基因检测结果分析

并对基目捡剐蛄果进行了分析。
美键词：。０中海贫血；、地拜查；因诊断基
地中海贫血是我国南方最常见，害最严重的遗传性危
ａ２取重杂音子（地一一ｔ） —ａ３倒，占所检测的３．．９％同ＪＪ时对其丈夫８９倒进行了ａ贫基因谚断．出ａ地１杂合地检
Байду номын сангаас结果
Ｉ地贫表型甩性检出率：．在５１３８倒孕妇中，捡出地贫表型阳性者３３倒．共２占６、７，中。贫表型阳性２３倒，３８％．贫表型０％其地０占１Ｂ地阳性】０例，２２％。２占．６
月开始，对来本院例行产前检查的孕妇进行了地中海贫血
的筛查，并对部分表型用性的孕妇及丈夫、疽血症的新生高儿进行了基因诊断，遭如下。报资料与方法１筛查对象：９８年ｌ、１９２月至２ ∞ 年ｌｏ＝２月，奉院饲来行检告的毕妇５ｌ３８例井对２９例表型用性的孕妇及其丈０夫ｌ８例，７例高疸血症的新生儿进行了基因诊断。ｌ５
检出ａｌ音子２倒，地杂占所检畏的３５％，贫３倒．Ｉ．０Ｂ地占
所捡畏的５２％，地贫基因型均为Ｃ４ — ２一ＣＴ）Ｉ．６０Ｄ１４（ＴＴ，该３倒患儿同时伴有红细胞ＧＰ６Ｄ酶缺乏。

百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断

百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断吴惠珍;常正义;韦凤莲;卢彩合;陆小蝉【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2007(15)2【摘要】目的为预防和控制广西百色市地中海贫血重症患儿的出生,对产前检查的孕妇进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断。

方法采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对1840例孕妇进行地中海贫血的筛查。

结果检出地中海贫血334例,发生率18.15%,其中α地中海贫血210例,发生率为11.41%,β地中海贫血124例,发生率6.74%。

270例确定了基因型,对22对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,6例为正常胎儿,4例为a杂合子,1例为H b H病、3例为Bart′s水肿;1例β地贫纯合子,3例为β地中海贫血双重杂合子,4例为β地中海贫血杂合子。

结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。

【总页数】2页(P50-51)【关键词】地中海贫血;遗传筛查;基因诊断;产前诊断【作者】吴惠珍;常正义;韦凤莲;卢彩合;陆小蝉【作者单位】广西百色市右江民族医学院附属医院妇产科;广西百色市右江民族医学院附属医院检验科【正文语种】中文【中图分类】R714.55【相关文献】1.中山市小榄地区β－地中海贫血产前筛查和产前诊断状况 [J], 黄健云;莫和国;商璇;蔡德成;梁焕瑜;王冬纳;尹志军;黄培坚2.1089例地中海贫血孕妇的产前筛查及产前诊断 [J], 许吟;黄盛文;马星卫;戴薇;李贵芳;刘兴梅;陈铭希;苏莉3.深圳市孕妇地中海贫血产前筛查及产前诊断 [J], 郑桂琴;李明;聂李平;黄健;巫世娟;方光光;高萍4.广东省东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断体系的建立 [J], 姚倩瑜;李铭臻;邱建国;莫清萍;钟鸣5.某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究 [J], 戴薇;许吟;马星卫;张有成;黄盛文因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

地贫双阳追踪管理表

地中海贫血筛查双方阳性管理随访表
手册号：发现双阳日期：孕妇姓名：住址：年龄：岁: 联系电话：孕周内容（基因诊断结果）
随访人
备注
第一次第二次第三次追踪产前诊断情况
随访日期孕周内容（产前诊断结果）
随访人
备注
第一次第二次第三次追踪妊娠结局情况
终止随访日期孕周时间妊娠胎儿或新生儿有无异常
随访人
备注
第一次第二次第三次 1.夫妇地贫双阳需转诊到玉林市妇幼行地贫基因诊断，2周后随访基因诊断结果。 2.夫妇地贫基因诊断为同型需追其行产前诊断，4周后随访产前诊断结果。 3.产前诊断为胎儿为重型地贫儿的需追其终止妊娠。 4.凡是需行产前诊断的，都要追踪到妊娠结局记录胎儿或新生儿有无异常。 5.对于不遵医嘱的人群要追踪随访3次以上。 6.资料保存2-3年。

地中海贫血基因检测结果判读

地中海贫血基因检测结果判读Prepared on 22 November 2020地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术（深圳）有限公司1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读●当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。

另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。

●当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。

●地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。

然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。

因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。

3．地中海贫血治疗轻型地贫无需特殊治疗。

中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。

适当补充叶酸和维生素E。

2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3.使用铁鳌合剂。

4.脾切除，脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。

脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。

5.造血干细胞移植，是目前能根治重型β地贫的方法。

如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

【预防】●开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

百色地区1422例地中海贫血基因分析

百色地区 1422例地中海贫血基因分析摘要：目的：了解百色地区的地贫基因分布情况，以便针对性的开展地贫防控工作。

方法：收集1422例诊断为地贫的患者进行回顾性分析，对其基因携带情况进行统计分析。

结果：共检出α地贫868例，以 --SEA/、-α3.7/、αCSα/三种基因型最常见。

β地贫基因突变前三位的类型依次为CD17（43.4%）、CD41-42（35.9%）、IVS-I-1（5.2%）。

结论：百色地区缺失型α地贫基因突变频率与各地相近，而非缺失型与其他地区存在差异。

β地贫基因拥有自己独特的基因突变频谱。

关键词：地中海贫血；基因突变；地域差异；百色地区Gene analysis of 1422 patients with thalassemia in Baise areaAbstract：Objective：To understand the gene distribution of thalassemia in Baise area, so as to carry out the prevention and control of thalassemia.Methods：A total of 1422 patients who diagnosed with thalassemia were retrospectively analyzed and their gene status was statistically analyzed.Results：A total of 868 cases of α-thalassemia were detected, and --SEA/、-α3.7/、αCSα/ were the most common.The first three gene mutations of β-thalassemia were CD17（43.4%）、CD41-42（35.9%）、IVS-I-1（5.2%）.Conclusion：Deletions α-thalassemia gene mutation frequency was similar to that other regions in Baise, while non-deletions differed from other regions.The β-thalassemia gene has its own unique spectrum of genetic mutations.Keywords：Thalassemia；Gene mutation；Regional difference；Baise area地中海贫血（简称地贫）是一组由于珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白合成障碍或不能合成引起的单基因遗传性溶血性疾病，以α和β地中海贫血最为常见。

地中海贫血基因检测和结果分析

12 种见于中国人群的 2/ 1珠蛋白基因点突变
显性突变
5’
EXON 1 IVS 1
EXON 2
IVS 2 EXON 3
3’

启动子突变异常剪接起始密码突变移码突变无义突变 3’UTR突变
46 种见于中国南方人群的-珠蛋白基因点突变
中国南方人群最为常见的地贫类型
地贫基因分析诊断报告单（ alpha 地贫）
新修改的报告单
α珠蛋白基因缺失和发生的三联体基因座的分子机制
四、最新的地中海贫血检测方法
4、DHPLC（变性高效液相色谱）
用于缺失型和突变型地贫都可以
李倩，南方医科大学论文，2010
四、最新的地中海贫血检测方法
5、基因序列测定（PCR+毛细管电泳）
用于未知突变位点或确定缺失片段的位置由于仪器比较贵重，技术要求高，目前尚未在临床一线推广，只在科研实验室里开展。
9.3～16.7 72～90
—
缺失
Gγ Aγ -HPFH 东南亚型
29.7±0.5
型
-
Aγ -HPFH 196(C→
Aγ
T)
14.1～ 27.0
14.3～ 20.9
57～63
越南、柬埔寨人
81～95 意大利人
Gγ Aγ δ β 地贫
29(A→G
)
β
22.3
40
—
世界地中海贫血的流行分布
广西地中海贫血的流行分布
Azam Amirian MSc， et al. Archives of Iranian Medicine. 2011
四、最新的地中海贫血检测方法
6、母体血浆中胎儿游离核酸的测定

百色市4000例地中海贫血产前筛查和产前诊断分析

百色市 4000例地中海贫血产前筛查和产前诊断分析【摘要】目的：对百色市4000例地中海贫血孕妇进行产前筛查，控制地中海贫血重症患儿出生及为百色地贫防治措施提供科学依据。

方法：对4000例桂西地区户籍的壮族孕妇夫妇采用平均红细胞体积(MCV)､平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白电泳三项联合测定的地中海贫血筛查，得出百色市壮族人群地中海贫血的基因携带率及基因突变类型。

结果：4000例壮族人群地贫基因突变特点：检测出2514例α地中海贫血，占62.85%；1126例β地中海贫血，占28.15%；360例α复合β型地中海贫血，占9%。

结论：通过产前筛查与基因诊断，能够为百色地贫防治措施提供科学依据，减少出生缺陷，提高人口素质。

【关键词】百色市；地中海贫血；产前筛查与诊断Prenatal screening and prenatal diagnosis analysis of 4000 casesof thalassemia in Baise cityHuang GuifangGuangxi Baise maternal and child health care hospital 533000Abstract：Objective：Prenatal screening in Baise 4000 cases of pregnant women with thalassemia, control of thalassemia in children with severe birth and provide scientific basis for the prevention of thalassemia in Baise. Method：The screening test of three joint determination of MCV,MCH and Hemoglobin electrophoresis of thalassemia were given to the 4000 cases of pregnant women of Zhuang Nationality in West Guangxi residence, and then, The gene carrying rate and gene mutation types of thalassemia in Baise Zhuang population were calculated. Result：4000 cases of thalassemia gene in Zhuangpopulation including 2514 cases of thalassemia (Accounted for 62.85%) and 1126 cases of thalassemia (Accounted for 28.15%) and 360 cases of alpha beta thalassemia (Accounted for 9%). Conclusion：Through prenatal screening and gene diagnosis of thalassemia in Baise can provide scientific evidence for the prevention and control measures, reduce birth defects, improve the quality of the population.Key words：Baise city; Thalassemia; Prenatal screening and diagnosis地中海贫血又称海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病，主要表现为慢性溶血性贫血,重型患者胎死宫内或生后依赖输血生存并绝大部分在幼年期夭折[1]。

广西百色市胎儿羊水地中海贫血基因检测分析

广西百色市胎儿羊水地中海贫血基因检测分析罗宏成;王春芳;向阳;雷茗;邓鹰;韦叶生【期刊名称】《暨南大学学报（自然科学与医学版）》【年(卷),期】2015(000)006【摘要】目的：运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血（简称“地贫”）孕妇进行羊水地贫基因检测，了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型．方法：采用跨跃断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）及膜－反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-地中海贫血、突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血．结果：检出单纯性α-地中海贫血145例（47.3％），中、重型α-地中海贫血52（36.2％），重型 Bart's 水肿胎儿16例（11.3％），中型血红蛋白 H 病（HbH）病36例（24.8％）；单纯性β-地中海贫血103例（33.6％），β-地中海贫血中重型28例（27.2％）；复合型αβ地中海贫血21例（6.8％）；壮族人群α-地中海贫血发生率为56.6％，瑶族人群α-地中海贫血发生率为27.6％，汉族人群检出α-地中海贫血发生率为15.8％；壮族人群β-地中海贫血发生率为66.0％，瑶族人群β-地中海贫血发生率为21.4％，汉族人群β-地中海贫血发生率为12.6％．结论：百色地区胎儿羊水地贫基因检测阳性率较高，特别是中重型地中海贫血类型胎儿阳性率也很高；壮、瑶、汉各民族α-地中海贫血的发病率具有显著性差异（P ＜0.05），壮、瑶、汉各民族β-地中海贫血的发病率无统计学差异（P ＞0.05）．对该地区孕育胎儿的夫妇应该进行产前地中海贫血基因筛查及孕育知识的长期指导．%Aim:Using the molecular hybridization and gene chip technology to detect the thalassemia gene of pregnant women with thalassemia in Baise city,to learn the incidence and mutation types of theFetal with thalassemia.Methods:Using the gap Polymerase Chain Reaction(gap-PCR)and membrane-reverse dot hybridization technique to detect the lack of Chinese common type of alpha thalassaemia,the mutant of alpha thalassaemia and beta thalassaemia.Results:One hundred and forty-five cases were di-agnosed with simple alpha thalassaemia which accout For 47.3%,the Medium and heavy of alpha thalas-saemia accout for 36.2%,and 16 case of Hb Bart's hydrops fetalis tire having heavy alpha thalassaemia accout for 11.3%,36 cases were diagnosed with HbH disease which accout for 24.8%;145 cases were diagnosed with simple Beta thalassaemia which accout for 33.6%,and the Medium and heavy of Beta thalassaemia accout for 27.2%;21 cases were diagnosed with the Compound of alpha and beta thalassae-mia which accout for 6.8%;The incidence of alpha thalassaemia in Zhuang populations was 56.6%, 27.6% in Yao populations,and 15.8% in Han populations;The incidence of Beta thalassaemia in Zhuang populations was 66.0%,21.4% in Yao populations,and 12.6% in Han populations.Conclu-sion:The positivty of fetal amniotic fluid with thalassemia is higher in Baise city.Especially,the positive rate of Medium and heavy of fetal is also high;The incidence of alpha thalassaemia was significant differ-ence in Zhuang,Yao,Han Populations (P <0.05),The incidence of beta thalassaemia was no statistical difference in Zhuang,Yao,Han Populations(P >0.05).Couples who will give birth to baby in the re-gion should make prenatal genetic of thalassemia screening and breeding knowledge guide.【总页数】5页(P520-524)【作者】罗宏成;王春芳;向阳;雷茗;邓鹰;韦叶生【作者单位】暨南大学附属第一医院临床检验中心，广东广州 510630;右江民族医学院附属医院检验科，广西百色 533000;右江民族医学院附属医院检验科，广西百色 533000;右江民族医学院附属医院检验科，广西百色 533000;右江民族医学院附属医院检验科，广西百色 533000;右江民族医学院附属医院检验科，广西百色 533000【正文语种】中文【中图分类】R715.5【相关文献】1.梧州市夫妻地中海贫血同型基因携带者488例孕中期羊水标本地贫基因分析 [J], 陈唯;陈洁2.玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断结果分析 [J], 邓国生;张炬光;梁毅3.266例地中海贫血孕妇羊水胎儿染色体核型分析 [J], 邓国生;张炬光;何芳4.地中海贫血高危妊娠胎儿产前绒毛、羊水中巨细胞病毒DNA的检测 [J], 周小玲;林伟雄;龙桂芳;李琪5.重型α-地中海贫血胎儿羊水源诱导多能干细胞的建立及鉴定 [J], 张娟; 赖春田; 王海燕; 邹闻达; 彭娟; 朱力宇; 李辉因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

夫妻双方都有地中海贫血一定会遗传吗

夫妻双方都有地中海贫血一定会遗传吗*导读：夫妻双方都有地中海贫血一定会遗传吗？夫妻双方都有地中海贫血的话，未来的宝宝有1/4的机率会患上重型的地中海贫血。

……如果夫妻双方都有地中海贫血的话，可以要小孩吗？是不是一定会遗传给下一代？这一连串的问题，相信也是很多地中海贫血患者心中的疑问。

其实，在夫妻都有地中海贫血的情况下，还是可以怀孕的，只是未来的宝宝有很大的几率也会患上地中海贫血的。

如果夫妻双方中只有一个人是有地中海贫血，另外一个人没有的话，那么宝宝患上地中海贫血的机率就是50%，只是地贫基因的携带者，会出现轻度的贫血。

可是，夫妻双方都有地中海贫血的话，未来的宝宝有1/4的机率会患上重型的地中海贫血。

因此，在怀孕之后一定要进行地中海贫血的筛查，如果确定胎儿没有患上重度地中海贫血的话，就可以继续怀孕，如果确认胎儿患有重型地中海贫血，最好要终止妊娠。

如果夫妇双方都有地中海贫血基因的话，也就是夫妻两人都属于轻型地中海贫血，那么未来的宝宝将会有25%的几率患上重型地中海贫血，有50%的会患上轻型地中海贫血，另有25%的几率才能成长健康得宝宝。

如果，夫妻双方只有一人患者轻型的地中海贫血或只有一个是地贫基因携带者的话，未来的宝宝有50%的几率可以是健康的，还有25%的几率会患上轻型地中海贫血，但是不会出现重型地中海贫血。

从目前的情况来看，地中海贫血这种疾病主要还是以预防为主。

轻型无症状的患者可以不接受治疗，重型地贫患者则要接受造血干细胞移植，否则病人就只能依赖输血、长时间使用除铁剂，才能维持生命。

但是长此以往，铁会逐渐沉积在患者的肝、脾等器官内，会导致器官功能衰竭，最终威胁患者的生命。

重度地中海贫血的孕妇如果检查证实胎儿患有重度地中海型贫血的话，小编建议最好要终止妊娠。

如果检查证实胎儿基因正常或患有轻度的地中海型贫血的话，就可以继怀孕的。

轻型地贫一般不需要进行治疗，中间型和重型地贫患者可以进行输血和去铁治疗。

婚检与产检中地贫筛查的经验与教训

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红细胞指数在地贫筛查中作用
1.红细胞指数的降低提示地贫的高风险性，但是红细胞指数正常并不能说没有地贫风险。
2.对于处于临界值（如MCV在78fl～83fl）的结果，
必须慎重考虑并采用其它方法处理。
3.生理变异与病理性因素应考虑在内。 4.了解红细胞指数如RBC计数、MCV、MCH和
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诉讼案例一
1.蔡姓夫妻产检时为避免生育地贫儿，在广州市东山区某知名医院他们各交了74.80元做“地贫+G6PD”的检查，妻子做了全部四个检查项目，而医院只给他做了两个。然后得出他妻子带有地中海贫血的隐性基因，而他是“正常”的检查结果。
2.产下了一个患有重型地中海贫血症的男婴后，他们才“傻了眼”。“检查过程中医院在对我检查了两个项目后得出的化验结果为62.2%，比危险值60%高了2.2个百分点，但医院仍认为‘一切正常’，没有继续做其他项目的检查”蔡先生说。据此他要求医院赔偿包括医疗费精、选p精pt 神损失费、护理费等在内的20
诉讼案例一
3.医院称：“我们一直沿用的是上世纪80年代就确立实施的一管筛查法，以低于60%为地贫筛查界限。对方的检查结果为62.2%，属于正常值，所以我们没有继续检查其他项目，并没有违反操作规程。其次，我们鉴于孕妇带有隐性基因曾于产检第24周和 32周两次嘱咐其去看优生门诊，但是他们并没有采纳我们的意见。” 4.原告方提出将向中华医学会提交对此病例做“医疗事故鉴定”的申请。
婚检与产检中地贫筛查的经验与教训
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婚检中地中海贫血筛查双阳现状分析及对策

婚检中地中海贫血筛查双阳现状分析及对策作者：卢秀萍来源：《医学信息》2014年第14期摘要：目的为了解掌握婚检人群地中海贫血现状，制定有效干预措施，并且通过对于在婚检过程中发现的地中海贫血双阳夫妇的追踪和干预，探索其重要性和可行性。

方法按照国家相关政策对选择对象进行追踪干预措施，并且就追踪前后婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇地贫基因诊断、产前诊断和本县地中海贫血缺陷儿出生情况进行对比分析。

结果追踪干预措施的应用明显提高了婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇转诊等相关工作指标，从而有效的降低了地中海贫血缺陷儿的出生率。

结论追踪干预措施对于婚检中发现地中海贫血双阳夫妇具有积极的作用，并且可以有效降低地中海贫血缺陷儿童的出生率。

关键词：婚检；地中海贫血；追踪；干预效果自2010年3月~2013年12月，医院安排我参加婚前医学检查工作,有机会认真收集有关地中海贫血的相关资料。

地中海贫血是婚检过程中的必查项目之一，因为地中海贫血夫妇极有可能导致地贫儿的出现，并且给家庭带来巨大的精神负担和经济压力，其中重度β地中海贫血儿的情况是最严重[1]。

对于婚检中地中海的贫血双阳夫妇的追踪干预工作的效果主要体现在以下几方面[2]：地贫优生优育咨询率、地贫基因诊断率、产前诊断率和地中海贫血缺陷儿出生率等。

1资料与方法收集整理2010年3月~2013年7月在婚前医学检查中发现地中海贫血双阳夫妇的追踪情况，具体包括咨询指导、追踪随访、转诊进行地贫基因诊断、同型地贫基因夫妇产前诊断、诊断中重型地贫儿终止妊娠等相关登记簿。

2追踪干预措施在2011年之前，对婚检发现地中海贫血等阳性病例的追踪随访工作开展非常难，患者顺应性也很低，因此导致地中海贫血双阳夫妇的干预各项指标均不能达到指标，究其原因是因为从2010年开始实施婚检结果告知工作以来，其咨询和阳性病例的追踪工作是在脱离临床的情况下，由婚检中心工作人员负责的。

对地中海贫血相关知识了解不深,解释工作不到位，就上述情况，我院相关负责部门对于地中海贫血双阳夫妇的干预各项指标均不能达到指标的客观原因作出了深刻的总结。

地中海贫血的基因诊断与产前筛查

ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ选择性终止妊娠
对于确诊患有严重地中海贫血的胎儿，父母可以选择性终止妊娠，避免患儿出生后面临的痛苦和负担。
优生优育
产前筛查有助于实现优生优育，提高人口整体遗传素质。
产前筛查的策略
01
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综合评估
结合家族遗传史、临床表现、实验室检查等多方面信息进行综合评估。
基因检测
采用先进的基因检测技术，如PCR、基因芯片等，对孕妇及胎儿进行地中海贫血相关基因检测。
地中海贫血的基因诊断与产前筛查
汇报人：XXX 2023-11-23
目录
• 地中海贫血概述 • 基因诊断的原理与技术 • 产前筛查的策略与流程 • 案例分析与讨论 • 前景展望
01
地中海贫血概述
定义和类型
定义
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要表现为贫血、骨骼变形和发育不良等症状。它是由基因突变导致血红蛋白合成异常引起的。
4. 胎儿基因检测
在孕妇同意的前提下，通过无创产前检测（NIPT）或羊膜腔穿刺等方式获取胎儿遗传物质，进行地中海贫血基因检测。
5. 结果解读与遗传咨询
对检测结果进行解读，评估胎儿患病风险，为孕妇提供针对性的遗传咨询和建议。
6. 后续跟进与关怀
对确诊患有地中海贫血的胎儿家庭，提供心理支持、生育建议和后续治疗指导等综合关怀服务。
联合筛查
与其他遗传性血液病进行联合筛查，提高筛查准确性和效率。
地中海贫血的产前筛查流程
1. 遗传咨询
对孕妇进行遗传咨询，了解家族遗传史和个人病史，评估地中海贫血风险。
2. 临床检查
对孕妇进行临床检查，观察是否有地中海贫血相关症状。

地中海贫血筛查和基因检测知情同意书(夫妇)

地中海贫血筛查和基因检测
知情同意书
（样式）
地中海贫血（以下简称地贫）是一组严重威胁儿童生命健康的遗传性血液病，分α地贫和β地贫等不同类型。

重型地贫患儿多数在未成年前死亡，即使侥幸存活，也需要终生输血维持生命。

夫妇携带同型α或β地贫基因，生育重型地贫患儿风险增高。

目前地贫尚无经济可靠的治疗方法，但通过地贫筛查、基因检测和产前诊断，可以实现有效预防。

通过地贫筛查和基因检测，可以发现夫妇是否携带同型α或β地贫基因，以便孕期进行产前诊断，发现重型地贫胎儿尽早干预。

通过地贫筛查和基因检测，可以发现绝大多数同型地贫基因携带者。

但是由于技术发展的限制和实验条件的影响，目前还无法对所有的地贫基因进行检测。

同时，任何医学检测手段都可能存在不确定性。

在地贫筛查和基因检测过程中，个别检测可能出现假阴性和假阳性结果。

如果您和您的家人己详细了解上述疾病的危害性，认同此项检查的重要性和必要性，理解地贫筛查的性质、目的和风险，请签署下面自愿书。

您的个人信息将会得到严格保密。

受检者意见:
本人仔细阅读上述内容，对所涉及情况完全理解。

经认真考虑，本人同意接受地中海贫血筛查和基因检测，并愿意承担所涉及的风险。

夫妇双方签名日期年月日医师签名日期年月日。

百色市婚检地贫筛查诊断现状分析及干预措施

７４２１。．
携带者的，每次怀孕，子女有１４的机会为正常，其／
１２的机会为携带者，１４的机会为重型地中海／另／
贫血患者。为降低出生缺陷儿，高出生人口素质，提
２１００年广西壮族自治区政府在全区范围正式启动地中海贫血防治计划，行免费婚前医学检查（称实下婚检）对贫困家庭进行地贫基因诊断和产前诊断项，目补助。计划的工作目标是：２１到０５年，区重型全地贫患儿出生率比２００９年下降５以上，０新生儿出生缺陷发生率明显下降。为达到自治区的地贫防治计划目标，确保计划的完成，文总结２１本００年１月至１２月在百色市十二个县（）检中地贫筛查及区婚地贫基因诊断的相关资料，现报道如下。
衰１百色市各县婚检地贫筛查、断统计结果诊
１资料来源．
标本来源于２１００年１月至１２月
百色市十二个县（区）结婚登记的７０６例人群，９４其中４６０例进行地贫筛查，性２３０例、性４７男２３女２３０例，２４年龄１～３８５岁。２检测方法．检测仪器主要是三分类血球仪和
（Ａ２ｄ于２３和大于３５为地贫初筛阳性。Ｈｂ）￣．．

地中海贫血三项解读

地中海贫血三项解读全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区，因此得名。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血病的统称，其中包括地中海贫血、α-地中海贫血和β-地中海贫血。

这三种类型的地中海贫血有着不同的遗传模式和临床表现，需要通过不同的检测方法来进行诊断和鉴别。

地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传，即父母双方携带有地中海贫血的基因，孩子才会患病。

在地中海贫血病人的血液中，红细胞中存在异常的血红蛋白，导致红细胞功能异常，从而引起溶血和贫血的症状。

地中海贫血的主要表现包括慢性贫血、黄疸、脾大、骨髓增生异常等，严重的情况下还会导致心脏、肾脏等器官的受损。

α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血病。

α-地中海贫血主要发生在亚洲和非洲人群中，尤其是东南亚、中东和地中海沿岸地区。

患者主要表现为轻至中度贫血、脾脏肿大、骨髓增生异常等症状。

α-地中海贫血的诊断主要通过检测α-地中海贫血基因突变和血液学检查来确定。

针对地中海贫血的三种类型，我们可以通过明确的遗传学检测和血液学检查来进行鉴别诊断。

在临床上，对于早期诊断和治疗地中海贫血非常重要。

目前，临床上常用的治疗方法包括输血、脾脏切除、骨髓移植等，但由于地中海贫血是一种终身性疾病，治疗上仍存在一定的挑战。

地中海贫血是一组严重的遗传性溶血性贫血病，给患者的生活和健康带来了严重的影响。

针对地中海贫血的三种类型，我们需要及早进行遗传学检测和诊断，以便及时采取有效的治疗措施。

提高公众对地中海贫血的认识和了解，有助于减少疾病的发病率和提高患者的生活质量。

希望通过不断的科研和临床实践，为地中海贫血患者提供更好的治疗和管理方案。

【文章字数：486】第二篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传病，主要见于地中海沿岸地区，因此也被称为地中海贫血。

地中海贫血主要包括地中海贫血、地中海贫血β0型和地中海贫血β+型。