人类遗传病(上课用)精品PPT课件
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高中人教版 必修二 人类遗传病 课件 (53张)
知识点2 遗传病的监测和预防
1．手段 遗传咨询和产前诊断。 2．意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
生 物 必 修 ② 人 教 版
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第五章 基因突变及其他变异
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病
作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
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·
第五章 基因突变及其他变异
〔变式训练1〕 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
(D)
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
[解析] 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾
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1
基础知识
2
课内探究
3
指点迷津
4
问题释疑
5
学霸记忆
6
训练巩固
7
课时作业
·
第五章 基因突变及其他变异
基础知识
生 物 必 修 ② 人 教 版
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第五章 基因突变及其他变异
一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念： 通常是指由于__遗__传__物__质__改__变____而引起的人类疾病。 2．类型及其比较：
1．手段 遗传咨询和产前诊断。 2．意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
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第五章 基因突变及其他变异
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病
作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
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·
第五章 基因突变及其他变异
〔变式训练1〕 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
(D)
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
[解析] 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾
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基础知识
2
课内探究
3
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4
问题释疑
5
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6
训练巩固
7
课时作业
·
第五章 基因突变及其他变异
基础知识
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第五章 基因突变及其他变异
一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念： 通常是指由于__遗__传__物__质__改__变____而引起的人类疾病。 2．类型及其比较：
人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
基因重组
基因突变
染色体变异 染色体变异
科学 家的 悲剧
摩尔根×玛丽(表妹)
• 2个女儿痴呆，夭折; • 唯一儿子，智障。
“遗传学之父”摩尔根
下列哪些属亍遗传病？
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：肝癌 7：秃顶
一、人类遗传病概述
概念：人类遗传病是指由亍遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
软骨发育丌全
一种常染色体上显性遗传病。
异常体态：四肢短小畸形，上臂 和大腿表现得尤为明显。 纯吅子患者的病情严重，大多数 死亍胎儿期戒新生儿期。
软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传
家族中男女发病概率基本相等
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(常隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。 苯丙氨酸
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育丌良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
三、遗传病对人类的危害
Βιβλιοθήκη Baidu
1、危害健康； 2、经济、精神、社会负担； 3、贻害子孙。
我国为什么要禁止近亲结婚呢？
四、优生的提出
人类遗传病课件(优质课)
人类遗传病课件(优质 课)
汇报人：
2023-12-10
目录
Contents
• 人类遗传病概述 • 常见的人类遗传病 • 人类遗传病的诊断与治疗 • 人类遗传病的遗传咨询与教育 • 人类基因组计划与未来医学发展 • 人类遗传病研究案例分析
01 人类遗传病概述
定义与分类
定义
人类遗传病是指由于遗传物质改 变而引起的疾病。
的发病率约为1/1000，目前尚无治愈方法 ，但早期干预和训练可以帮助患者提高生活
质量。
血友病
要点一
总结词
血友病是一种凝血障碍性疾病，患者常常出现关节、肌肉 和内脏出血等症状。
要点二
详细描述
血友病是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致患者体内缺 乏凝血因子，从而在轻微的创伤或出血后出现关节、肌肉 和内脏出血等症状。关节出血是最常见的症状之一，可能 导致关节畸形和功能障碍。血友病有轻重之分，重型患者 在出生后不久就会出现症状，而轻型患者可能在成年后才 出现症状。对于血友病患者，及时的诊断和治疗非常重要 。
03 人类遗传病的诊断与治疗
诊断方法与流程
临床病史采集
了解患者的疾病发展过 程、家族史、生育史等
相关信息。
体格检查
观察患者的身体状况， 包括外观、器官发育和
功能等。
细胞遗传学检查
通过检查染色体的数目 和结构是否异常，判断 是否患有染色体遗传病
汇报人：
2023-12-10
目录
Contents
• 人类遗传病概述 • 常见的人类遗传病 • 人类遗传病的诊断与治疗 • 人类遗传病的遗传咨询与教育 • 人类基因组计划与未来医学发展 • 人类遗传病研究案例分析
01 人类遗传病概述
定义与分类
定义
人类遗传病是指由于遗传物质改 变而引起的疾病。
的发病率约为1/1000，目前尚无治愈方法 ，但早期干预和训练可以帮助患者提高生活
质量。
血友病
要点一
总结词
血友病是一种凝血障碍性疾病，患者常常出现关节、肌肉 和内脏出血等症状。
要点二
详细描述
血友病是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致患者体内缺 乏凝血因子，从而在轻微的创伤或出血后出现关节、肌肉 和内脏出血等症状。关节出血是最常见的症状之一，可能 导致关节畸形和功能障碍。血友病有轻重之分，重型患者 在出生后不久就会出现症状，而轻型患者可能在成年后才 出现症状。对于血友病患者，及时的诊断和治疗非常重要 。
03 人类遗传病的诊断与治疗
诊断方法与流程
临床病史采集
了解患者的疾病发展过 程、家族史、生育史等
相关信息。
体格检查
观察患者的身体状况， 包括外观、器官发育和
功能等。
细胞遗传学检查
通过检查染色体的数目 和结构是否异常，判断 是否患有染色体遗传病
高一生物必修2_人类遗传病_ppt
G.性染色体病
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。
2.确定基因位置
假设 推论 结论
有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没 有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性 遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：
假如你是遗传学顾问
1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白 化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩 子。 ⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能为 9/16
。
⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白 化病的机率为 。 1/4
患色盲的机率为 不患病的机率为 两病兼患的机率为 0 3/4 0 。 。 。
第三节
人类遗传病
考考你
1：感冒、SARS、爱滋病
2：白化病、红绿色盲、并指
3：大脖子病、近视
都是遗传 病吗？
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗 传 病
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现 6500多种.
放射性污染 化学污染
对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法: 提倡和实行优生
人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2
复习与提高（P98）
一、选择题
1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生
新基因的是（ B ）
A.基因重组
B.基因突变
C.基因分离
D.染色体倍增
2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培
养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ C ）
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的 弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该 女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家 族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基 因检测进一步确定她的孩子是否患病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病
④基因检测 概念： 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 原理: 碱基互补配对原则。 优点： 可以精确地诊断病因。
⑴帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形 成精确的诊断报告
措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ C ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
人类遗传病ppt课件
虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子， 但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危 害，因此不可冒险。
18
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提 高，所以，应禁止近亲结婚。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最 简单有效的方法。
19
2、进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
2、多基因遗传病——由两对以上等位基因 控制的人类遗传病
较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。
常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比 特点 较容易受环境影响。
在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效 应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大
因
遗
传
病
各种遗传病的发病率
6
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体上：多指、并指 软骨发
显性遗传病 育不全
X染色体上：抗维生素D佝偻病
(2)分类
隐性遗传病
常染色体上：白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症
X染色体上：血友病 色盲 进行 性肌营养不良
伴Y遗传： 外耳道多毛 7
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
18
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提 高，所以，应禁止近亲结婚。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最 简单有效的方法。
19
2、进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
2、多基因遗传病——由两对以上等位基因 控制的人类遗传病
较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。
常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比 特点 较容易受环境影响。
在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效 应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大
因
遗
传
病
各种遗传病的发病率
6
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体上：多指、并指 软骨发
显性遗传病 育不全
X染色体上：抗维生素D佝偻病
(2)分类
隐性遗传病
常染色体上：白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症
X染色体上：血友病 色盲 进行 性肌营养不良
伴Y遗传： 外耳道多毛 7
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
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Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性wk.baidu.com二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
AA Aa
单基因遗传病---常染色体显性病
软骨发育不全
病因：显性致病基因
导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍
症状：上臂、小腿短
小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出
患病个体基因型：
AA Aa
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
酪氨酸
第3节 人类遗传病
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
• 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个成 能够在亲子代个体
点 出来的疾病
员都表现为同一种 之间遗传的疾病
病
病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 遗传物质发生改变
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
因 改变引起的，也可 变引起，也可能与 引起的
能与遗传物质的改 遗传物质的改变无
变无关
关
关 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先
系
天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病
染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 6600 遗 多种 传 病
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不 忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、 监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检 查配偶的衣物等。
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
先天发病 后天发病
判断题： 1、遗传病
都是先天性疾病
×
区分： 先天性疾病
常显：并指、多指、软骨发育不全
单 显性遗传病
基
伴X显： 抗维生素D佝偻病
因
遗
常隐：苯丙酮尿症、白化病、
传
先天性聋哑
病 隐性遗传病
伴X隐：
色盲、血友病、 进行性肌营养不良
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
AA Aa
并指
单基因遗传病---常染色体显性病
多指
患病个体基因型：
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成苯丙氨 酸羟化酶
不能合成苯丙氨 酸羟化酶
PP或Pp（正常）
p p （患者）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
精神分裂症 多基因控制 遗传率百分之八十！
1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他 及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、 被诽谤、被隔离、被下毒等。
2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或 许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为 这是在考验他，仍反复纠缠不休。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
染色体异常遗传病特点：
• 造成遗传物质较大的改变 • 往往造成较严重的后果
一、单基因遗传病
小结： 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
染 常染色体异常：❖猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：❖性腺发育不良
人的第5号染色体部分缺失引起
猫叫综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳 位低下,生长发育迟缓,严重智障
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
性腺发育不良
病因：患者缺少了 一条X染色体
XX X
主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。
性腺发育不良（女性）
性染色体异常
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
性染色体异常遗传病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基 因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶， 从而使进入人体的苯丙氨酸不能 被人体代谢变成酪氨酸，而转变 成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积 累过多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害．患儿在３～ ４个月后出现智力低下，头发色 黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮 酸等代谢产物，使尿有一种特殊 的鼠尿臭味。
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性wk.baidu.com二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
AA Aa
单基因遗传病---常染色体显性病
软骨发育不全
病因：显性致病基因
导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍
症状：上臂、小腿短
小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出
患病个体基因型：
AA Aa
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
酪氨酸
第3节 人类遗传病
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
• 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个成 能够在亲子代个体
点 出来的疾病
员都表现为同一种 之间遗传的疾病
病
病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 遗传物质发生改变
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
因 改变引起的，也可 变引起，也可能与 引起的
能与遗传物质的改 遗传物质的改变无
变无关
关
关 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先
系
天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病
染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 6600 遗 多种 传 病
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不 忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、 监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检 查配偶的衣物等。
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
先天发病 后天发病
判断题： 1、遗传病
都是先天性疾病
×
区分： 先天性疾病
常显：并指、多指、软骨发育不全
单 显性遗传病
基
伴X显： 抗维生素D佝偻病
因
遗
常隐：苯丙酮尿症、白化病、
传
先天性聋哑
病 隐性遗传病
伴X隐：
色盲、血友病、 进行性肌营养不良
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
AA Aa
并指
单基因遗传病---常染色体显性病
多指
患病个体基因型：
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成苯丙氨 酸羟化酶
不能合成苯丙氨 酸羟化酶
PP或Pp（正常）
p p （患者）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
精神分裂症 多基因控制 遗传率百分之八十！
1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他 及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、 被诽谤、被隔离、被下毒等。
2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或 许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为 这是在考验他，仍反复纠缠不休。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
染色体异常遗传病特点：
• 造成遗传物质较大的改变 • 往往造成较严重的后果
一、单基因遗传病
小结： 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
染 常染色体异常：❖猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：❖性腺发育不良
人的第5号染色体部分缺失引起
猫叫综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳 位低下,生长发育迟缓,严重智障
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
性腺发育不良
病因：患者缺少了 一条X染色体
XX X
主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。
性腺发育不良（女性）
性染色体异常
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
性染色体异常遗传病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基 因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶， 从而使进入人体的苯丙氨酸不能 被人体代谢变成酪氨酸，而转变 成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积 累过多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害．患儿在３～ ４个月后出现智力低下，头发色 黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮 酸等代谢产物，使尿有一种特殊 的鼠尿臭味。