人类遗传病(上课用)精品PPT课件
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人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶
人类遗传病ppt课件
第3节 人类遗传病
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
人类遗传病课件教学课件ppt
基因检测技术
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
人类遗传病-PPT精品课件
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
2021/3/1
17
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史，作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授，其妻 是电气工程师。二人的智商都很 高。年轻时由于忙于事业，把生 孩子的事给耽误了，到想要个孩 子的时候，双方都四十出头了， 很幸运还真怀上了。遗憾的是， 他们的儿子是先天性痴呆患者！
2021/3/1
13
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父母 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
子女
兄弟姐妹的子女
➢1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世 界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
➢中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。
➢2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的
测序任务提前完成。
2021/3/1
21
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA碱基序列，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及
人类遗传病(共28张PPT)PPT课件
常染色体
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
伴Y遗传：
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
精品ppt
4
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
精品ppt
软骨发育不全是 由致病基因A导致长 骨端部软骨细胞的形 成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病 的纯合子患者的病情 严重，大多数死于胎 儿期或新生儿期。大 多数软骨发育不全患 者最终可以达到 1.0～1.1米的成人高 度。
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
10
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
精品ppt
13
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎精时品pp期t 就自然流产
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲25
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
人类遗传病上课用PPT课件
45
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
人类遗传病 (第1课时 公开课)PPT幻灯片
考考你：
3.（双选)图为某遗传病的遗传系谱图。由图可
推测该病可能是（ BC ）
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体显性遗传病 D.X染色体隐性遗传病 4.（双选)某家系有一种由X染色体上显性基因导
致的遗传病，根据所学遗传学知识，推测该家系
的遗传系谱图可能是( BC )
问题2.如何调查人群中的遗传病？
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容。
考考你：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常染色体显性
（2）21三体综合征
B.常染色体隐性
（3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性
（4）软骨发育不全
D.X染色体隐性
（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
常常染染色色体体上上：
白白化化病病、、苯苯 丙酮丙尿酮尿症症
染色体结构 异常：猫叫 综合症
XX染染色色上上:: 抗抗维维生生素素 DD佝佝偻偻病病
X染色体上：血 友病、红绿色盲、 进行性肌营养不良
染色体数目 异常：21三 体综合症
性腺发育不良、 先天性睾丸发 育不完全
1.方法：调查、统计、分析 2.调查内容：
(1)调查遗传病的发病率 ——到人群中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群
数量要足够大。调查完之后进行分析。
发病率 某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
100%
（2）调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
3.调查的实验流程
4.调查时应该注意的问题
调查
小结
人类 遗传病
单基因 遗传病
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XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
染色体异常遗传病特点：
• 造成遗传物质较大的改变 • 往往造成较严重的后果
一、单基因遗传病
小结： 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
因 改变引起的，也可 变引起，也可能与 引起的
能与遗传物质的改 遗传物质的改变无
变无关
关
关 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先
系
天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病
染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 6600 遗 多种 传 病
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
染 常染色体异常：❖猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：❖性腺发育不良
人的第5号染色体部分缺失引起
猫叫综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳 位低下,生长发育迟缓,严重智障
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
第3节 人类遗传病
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
• 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个成 能够在亲子代个体
点 出来的疾病
员都表现为同一种 之间遗传的疾病
病
病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 遗传物质发生改变
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成苯丙氨 酸羟化酶
不能合成苯丙氨 酸羟化酶
PP或Pp（正常）
p p （患者）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基 因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶， 从而使进入人体的苯丙氨酸不能 被人体代谢变成酪氨酸，而转变 成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积 累过多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害．患儿在３～ ４个月后出现智力低下，头发色 黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮 酸等代谢产物，使尿有一种特殊 的鼠尿臭味。
3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不 忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、 监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检 查配偶的衣物等。
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
先天发病 后天发病
判断题： 1、遗传病
都是先天性疾病
×
区分： 先天性疾病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
精神分裂症 多基因控制 遗传率百分之八十！
1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他 及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、 被诽谤、被隔离、被下毒等。
2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或 许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为 这是在考验他，仍反复纠缠不休。
常显：并指、多指、软骨发育不全
单 显性遗传病
基
伴X显： 抗维生素D佝偻病
因
遗
常隐：苯丙酮尿症、白化病、
传
先天性聋哑
病 隐性遗传病
伴X隐：
色盲、血友病、 进行性肌营养不良
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
AA Aa
并指
单基因遗传病---常染色体显性病
多指
患病个体基因型：
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
特点：1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
AA Aa
单基因遗传病---常染色体显性病
软骨发育不全
病因：显性致病基因
导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍
症状：上臂、小腿短
小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出
患病个体基因型：
AA Aa
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
酪氨酸
性腺发育不良
病因：患者缺少了 一条X染色体
XX X
主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。
性腺发育不良（女性）
性染色体异常
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
性染色体异常遗传病
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
染色体异常遗传病特点：
• 造成遗传物质较大的改变 • 往往造成较严重的后果
一、单基因遗传病
小结： 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
因 改变引起的，也可 变引起，也可能与 引起的
能与遗传物质的改 遗传物质的改变无
变无关
关
关 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先
系
天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病
染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 6600 遗 多种 传 病
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
染 常染色体异常：❖猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：❖性腺发育不良
人的第5号染色体部分缺失引起
猫叫综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳 位低下,生长发育迟缓,严重智障
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
第3节 人类遗传病
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
• 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个成 能够在亲子代个体
点 出来的疾病
员都表现为同一种 之间遗传的疾病
病
病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 遗传物质发生改变
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成苯丙氨 酸羟化酶
不能合成苯丙氨 酸羟化酶
PP或Pp（正常）
p p （患者）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基 因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶， 从而使进入人体的苯丙氨酸不能 被人体代谢变成酪氨酸，而转变 成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积 累过多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害．患儿在３～ ４个月后出现智力低下，头发色 黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮 酸等代谢产物，使尿有一种特殊 的鼠尿臭味。
3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不 忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、 监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检 查配偶的衣物等。
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
先天发病 后天发病
判断题： 1、遗传病
都是先天性疾病
×
区分： 先天性疾病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
精神分裂症 多基因控制 遗传率百分之八十！
1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他 及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、 被诽谤、被隔离、被下毒等。
2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或 许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为 这是在考验他，仍反复纠缠不休。
常显：并指、多指、软骨发育不全
单 显性遗传病
基
伴X显： 抗维生素D佝偻病
因
遗
常隐：苯丙酮尿症、白化病、
传
先天性聋哑
病 隐性遗传病
伴X隐：
色盲、血友病、 进行性肌营养不良
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
AA Aa
并指
单基因遗传病---常染色体显性病
多指
患病个体基因型：
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
特点：1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
AA Aa
单基因遗传病---常染色体显性病
软骨发育不全
病因：显性致病基因
导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍
症状：上臂、小腿短
小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出
患病个体基因型：
AA Aa
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
酪氨酸
性腺发育不良
病因：患者缺少了 一条X染色体
XX X
主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。
性腺发育不良（女性）
性染色体异常
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
性染色体异常遗传病