肌萎缩侧束硬化症的诊断与治疗

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邓铁涛教授治疗肌萎缩侧索硬化症经验整理

邓铁涛教授治疗肌萎缩侧索硬化症经验整理肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种神经系统退行性疾病，它会导致肌肉萎缩和发音、吞咽、呼吸等功能障碍，病因不明，无法治愈，只能通过治疗缓解症状。

邓铁涛教授是中国著名的神经学家，对于ALS的治疗经验值得我们学习和参考。

邓铁涛教授的药物治疗方案邓铁涛教授认为，ALS的治疗应该综合考虑病情轻重和个体差异而制定个性化的治疗方案。

在药物治疗方面，他通常采用以下几种药物：•利舍平（Riluzole）：这是一种抗谷氨酸药物，可以减慢神经元的损失和死亡，缓解症状，并延长患者的生存期。

但此药物需要长期使用，其不良反应可能包括胃肠道不适和肝功能异常等。

•拉莫三嗪（Risperidone）：这是一种抗精神病药物，可以缓解牵涉肌肉的痉挛和疼痛，改善睡眠质量。

但此药物可能导致口干、头痛、体重增加等不良反应。

•多巴胺拮抗剂（Dopamine Antagonists）：这是一种可以抑制多巴胺神经元活性的药物，可以减轻肌肉僵硬和痉挛等症状。

但是此药物不适用于肌无力等症状的患者，同时其副作用包括口干、眩晕和心率变化等。

邓铁涛教授的中药治疗方案除了药物治疗，邓铁涛教授还使用了中药治疗的方法。

他通常采用以下几种中药：•黄芪（Astragalus mongholicus）：这是一种增强免疫系统和肌肉功能的中草药，可以缓解疲劳和消除肌肉萎缩。

但此药物不能用于孕妇和高血压患者等特定人群。

•当归（Angelica sinensis）：这是一种可以缓解疼痛和促进血液循环的中药，可以缓解肌肉僵硬和疼痛等症状。

但此药物不能用于孕妇和月经期间的女性等特定人群。

•灵芝（Ganoderma lucidum）：这是一种可以提高免疫力和缓解炎症的中药，可以减轻肌肉僵硬、痉挛和疼痛等症状。

但此药物可能导致头晕等不良反应。

以上药物治疗方案和中药治疗方案均需医生按照医疗标准进行应用。

肌萎缩侧索硬化的病例分析与治疗措施研究

肌萎缩侧索硬化的病例分析与治疗措施研究第一章概述肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种神经退化疾病，主要影响上运动神经和下运动神经，导致肌肉萎缩和功能障碍。

ALS具有高度的致死率，影响人类生活，对临床医师和科学家具有挑战性。

目前，ALS的治疗方法仍然非常有限，仅能提供对症治疗和支持性治疗。

因此，加强对ALS的研究非常必要。

本文将针对ALS的病例分析和治疗措施进行探讨。

第二章病例分析本文我们选取的病例是一名四十多岁的男性，主要表现为肌病性肌萎缩，肌力下降，肌肉肌力减退，言语不清等症状。

在体检中，他的神经功能检查表现为肌萎缩和红病纤维分析异常。

诊断结果为ALS。

该患者的病情发展很快。

他不久后出现呼吸肌痉挛，导致呼吸衰竭。

经过一段时间的治疗后，他的病情得到了缓解，但是在几个月后，他再次出现呼吸痉挛，最终导致他在短时间内死亡。

第三章治疗措施因为ALS的病因尚未完全明确，目前还没有针对该疾病的特效药物。

因此，目前临床上采用的是对症治疗和支持性治疗的方法，主要是针对肌肉萎缩和呼吸困难等症状。

对症治疗主要采用肌肉康复训练、ERB（常规药物治疗）和Riluzole（治疗ALS的特殊药物）等方法。

肌肉康复训练主要通过物理治疗、骨骼肌训练等方法来缓解患者的眼肌病变和肌肉萎缩等症状；ERB则主要通过对症治疗来缓解患者的症状和疼痛；Riluzole则主要通过抑制神经细胞死亡，减轻疾病的进程。

支持性治疗是目前ALS治疗的重要组成部分，包括：呼吸支持、口服营养、精神疾病辅助治疗等。

呼吸支持主要是对呼吸衰竭提供支持，如―机械通气等；口服营养主要是针对患者出现吞咽困难，不能正常进食的问题；精神疾病辅助治疗主要是对患者进行心理疏导和辅助治疗，以帮助患者减轻疾病带来的负面影响。

第四章结语总之，肌萎缩侧索硬化是一种高度致死的神经退化疾病，严重影响了患者的生活质量。

治疗方法目前仍然相对有限，仅能提供对症治疗和支持性治疗。

未来，我们需要进一步研究这种疾病的病理生理机制，并寻求新的治疗方法，以提供更好的治疗效果和生存质量。

肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准

肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：肌萎缩侧索硬化症，简称ALS，是一种神经系统退行性疾病，主要影响人体的肌肉控制功能。

这种疾病会导致患者逐渐失去肌肉力量和控制能力，最终导致全身瘫痪。

ALS是一种不可逆的疾病，目前尚无有效的治疗方法，只能通过康复训练和支持性疗法来缓解症状和延缓疾病进展。

黄金海岸是澳大利亚昆士兰州一个著名的旅游胜地，同时也是一个重要的医疗中心。

在黄金海岸，有许多优秀的医疗机构和专家团队，他们致力于研究和治疗各种疾病，包括ALS。

针对ALS患者，黄金海岸医疗界提出了一系列的标准化治疗方案，希望能够为患者提供更好的医疗服务和关怀。

一、综合评估：对于ALS患者，首先需要进行全面的身体评估，包括神经系统、肌肉状况、呼吸功能等方面。

通过这些评估，医生可以了解患者的病情发展情况，制定个性化的治疗方案。

二、康复训练：康复训练是ALS治疗的重要环节，通过物理治疗、作业治疗和言语治疗等方式，帮助患者维持和提高肌肉功能和日常生活能力。

黄金海岸医疗机构提供了一系列高质量的康复训练方案，旨在帮助患者尽可能延缓病情进展。

三、营养支持：ALS患者常常会出现吞咽困难和体重下降等问题，因此营养支持是治疗的关键。

黄金海岸的医疗机构会配备专业的营养师，根据患者的情况制定个性化的饮食计划，保证患者能够获得充足的营养。

四、呼吸治疗：呼吸困难是ALS患者的常见症状，严重的呼吸问题可能会危及患者的生命。

黄金海岸的医疗机构配备了专业的呼吸治疗团队，他们会定期监测患者的呼吸功能并进行及时干预，确保患者能够维持足够的呼吸功能。

五、心理支持：ALS是一种不可逆的疾病，患者常常会面临种种困难和挑战，容易产生负面情绪。

心理支持在治疗过程中显得尤为重要。

黄金海岸的医疗机构拥有专业的心理医生和心理咨询师，他们会为患者提供心理支持和心理治疗，帮助患者积极面对疾病。

黄金海岸的ALS治疗标准是基于最新的临床研究和治疗指南，旨在提供全面的医疗服务和关怀。

肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症【概述】肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。

临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

【诊断】一、病史及症状：1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

2.以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

3.球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。

4.多无感觉障碍。

二、体检发现：颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。

上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。

双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。

呼吸肌受累则出现呼吸困难。

三、辅助检查：1.腰穿脑脊液检查：压力及成分多正常。

2.血清磷酸肌酸激酶可增高，乙酰胆碱酯酶增高。

3.肌电图：可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。

4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。

四、鉴别：有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。

【治疗措施】无有效疗法，以对症为主。

一、呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸。

二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。

三、神经营养药物：胞二磷胆碱250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）1600u 、肌注1-2次/d，美络宁（三磷酸胞苷二钠）20mg肌注,1次/d。

四、安坦2mg 3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。

五、并发症防治，防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。

防止肺部感染。

肌萎缩性侧索硬化的常见检查方法和诊断要点

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PART 02
肌萎缩性侧索硬化的诊断要点
病史采集
询问患者是否有家族史询问患者是否有运动障碍、肌肉萎缩等症状询问患者是否有呼吸困难、吞咽困难等症状询问患者是否有感觉障碍、认知障碍等症状
体格检查
观察患者的肌肉力量和运动功能检查患者的肌肉萎缩程度和分布评估患者的肌肉反射和感觉功能检查患者的呼吸和吞咽功能
肌萎缩性侧索硬化的常见检查方法和诊断要点
, A CLICK TO UNLIMITED POSSIBILITIES
汇报人：
目录
肌萎缩性侧索硬
01 化的常见检查方
法
02
肌萎缩性侧索硬化的诊断要点
PART 01
肌萎缩性侧索硬化的常见检查方
法
神经电生理检查
肌电图（EMG）：检测肌肉和神经的功能状态
神经传导速度（NCV）：评估神经传导速度
诱发电位（EP）：检测感觉和运动神经的功能状态
脑电图（EEG）：检测大脑电活动，评估认MRI）：可以清晰地显示脊髓和肌肉的异常情况
计算机断层扫描（CT）：可以检测到脊髓和肌肉的细微变化
超声波检查：可以评估肌肉和神经的损伤程度
血液检查
血常规检查：观察红细胞、白细胞、血小板等指标，判断是否有贫血、感染等疾病
生化检查：检测血糖、血脂、肝功能、肾功能等指标，了解身体代谢状况
免疫学检查：检测免疫球蛋白、补体等指标，了解免疫功能状态
遗传学检查：检测基因突变、染色体异常等，了解遗传性疾病的可能性
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鉴别诊断
症状：肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉跳动等

肌萎缩性侧索硬化疾病研究报告

肌萎缩性侧索硬化疾病研究报告疾病别名：肌萎缩性侧索硬化所属部位：全身就诊科室：骨科病症体征：肌肉萎缩，上肢周围性瘫痪，舌肌萎缩，腱反射亢进，构音不清疾病介绍：肌萎缩性侧索硬化是怎么回事？本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩，肌束震颤，同时存在锥体束征，肌萎缩性侧索硬化症(ALS) 是成人运动神经元病中最常见的形式，ALS 以进行性上下运动神经元损伤为主，本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩，肌束震颤，同时存在锥体束征症状体征：肌萎缩性侧索硬化的症状有哪些？肌萎缩性侧索硬化起病缓慢，但进展较快。

前驱症状可以为手臂无力、吞咽发音困难、小腿无力或者前述症状联合出现，但通常的方式为手和臂的对称性软弱无力，精细动作困难，逐步出现肌萎缩，骨间肌、蚓状肌及鱼际肌早期受累，向邻近和近端肌群蔓延。

下肢受累在后或与上肢同时发生。

舌肌、口轮匝肌、咀嚼肌萎缩无力逐渐发生，引起吞咽和发音困难，流涎或呛咳，肌束震颤广泛地出现于四肢、躯干、口舌、面等部位，不定时出现。

锥体束病征与肌萎缩、肌束震颤等下运动神经元病征共存，四肢腱反射亢进并出现病理反射。

有时上肢腱反射减弱或消失，而下肢反射亢进，出现痉挛。

括约肌与性功能障碍不常见，多无客观的感觉障碍。

大部分病例2～5年内死亡，以延髓症状起病或为主者存活时间更短。

化验检查：肌萎缩性侧索硬化要做哪些检查？以下的检查方法有利于本病的诊断：1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。

静息状态下可见纤颤电位、正锐波，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。

神经传导速度正常。

运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。

2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。

3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。

中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南2019

（4）肌电图诊断ALS时的检测范嗣：应对4个区域均进行肌电图测定。其中脑干区域可选择测定一块肌肉，如胸锁乳突肌、舌肌、面肌或咬肌。胸段可选择胸6水平以下的脊旁肌或腹直肌进行测定。在颈段和腰骶段，应至少测定不同神经根和不同周围神经支配的2块肌肉。
（5）在ALS病程早期，肌电图检查时可仅仅出现1个或2个区域的下运动神经元损害，此时对于临床怀疑ALS的患者，需要间隔3个月进行随访复查。（6）肌电图出现3个或以上区域下运动神经源性损害时，并非都是ALS。电生理检查结果应该密切结合临床进行分析，避免孤立
1.病史：是证实疾病进行性发展的主要依据，应从首发无力的部位开始，追问症状发展、加重以及由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。注意询问吞咽情况、呼吸功能以及有无感觉障碍、尿便障碍等。
2.体格检查：在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。（1）下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎
2019年美国食品药品管理局批准力如太（rilutek）用于ALS治疗，该药是目前惟一经多项临床研究证实可以在一定程度上延缓病情发展的药物，用法为50mg，每日2次口服。常见不良反应为疲乏和恶心，个别患者可出现丙
氨酸氨基转移酶升高，需注意监测肝功能。当
病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续服用。
4.综合治疗：在ALS病程的不同阶段，患者所面临的问题有所不同，如抑郁焦虑、失眠、流涎、构音障碍、交流困难、肢体痉挛、疼痛等，应根据患者具体情况，给予针对性的指导和治疗，选择适当的药物和辅助设施，提高生活质量，加强护理，预防各种并发症。
（3）当患者咳嗽无力时（咳嗽呼气气流峰值低于270L/min），应使用吸痰器或人工辅助咳嗽，排除呼吸道分泌物。（4）当ALS病情进展，无创通气不能维持血氧饱和度＞90%，二氧化碳分压＜50mmHg（1mmHg=0.133kPa），或分泌物过多无法排出时，可以选择有创呼吸

肌萎缩性侧索硬化症

肌萎缩性侧索硬化症关于《肌萎缩性侧索硬化症》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。

肌肉萎缩性侧索硬化症不清楚大伙儿掌握是多少，并不知道它是哪些的病症，这一病症在临床医学上也称渐冻人症，是一种运动神经元的病症，是一种漫性的变病，这一病症在中老年以上的病人中是很普遍的，并且男士病人的比女士病人多，病发的全过程全是很迟缓的，要可以立即的用药治疗。

我们针对肌肉萎缩性侧索硬化症应当也不掌握吧，这一病症的出現会主要表现为出現上肢周边性瘫痪的状况，吞咽困难，一般的病人都是心态不稳，对平常的日常生活会出现非常大的影响，针对这一病症应当做全方位的查验。

临床症状1.病历及病症(1)40岁以上的中老年人多发性,男人女人之比约3:2,迟缓发病,特发性发展趋势。

(2)以上肢周边性瘫痪，下肢中枢神经系统瘫痪，左右运动神经元混合型危害的病症共存为特性。

(3)球麻痹症状，后组颅神经损伤则出現构音不清、吞咽困难，饮用水呛着等。

(4)多无感觉障碍。

2.常规体检发觉颅神经：除球麻痹外，会有舌肌肉萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，心态不稳等。

上肢多见远侧主导的肌萎缩，以尺寸鱼际肌、骨间肌为著，另外伴随肌束颤动，觉得一切正常。

下肢呈痉挛性瘫痪，肌力提高，腱反射亢进，双侧病理反射呈阳性。

呼吸肌累及则出現呼吸不畅。

医治无合理治疗法，以对症治疗主导。

1.呼吸不畅者输氧，必要时輔助吸气。

2.吞咽困难者鼻饲管或静脉高营养成分，保持营养成分及水电解质平衡。

3.神经营养药物胞二磷胆碱,肌生射液,三磷酸腺苷、偏碱纤维细胞细胞生长因子(bFGF)肌肉注射，美络宁(三硫酸铵胞苷二钠肌肉注射。

4.安坦或妙钠内服缓减或改进上运动神经元危害造成的肌肉痉挛,肌力提高。

5.病发症预防避免关节强直肌肉萎缩坚持不懈适度体育文化煅炼和针灸理疗。

避免肺脏感染。

针对肌肉萎缩性侧索硬化症，大伙儿应当都是有了一些了解了，身患这一病症主要表现出去的一些病症对我们平常的生活是有很多的影响的，病人会出現呼吸不畅，吞咽困难的病症，在医治的情况下应当要可以非常好的对于那样的病症医治，避免一些病发症的出現。

肌萎缩侧索硬化症护理规范

肌萎缩侧索硬化症护理规范
汇报人：可编辑 2024-01-01
• 疾病概述 • 护理评估 • 日常护理 • 并发症预防与护理 • 药物治疗与护理 • 出院指导与随访
01
疾病概述
定义与分类
定义
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种慢性、进行性神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉萎缩和无力。
分类
ALS可分为散发性和家族性，其中散发性的病例占绝大多数。
病因与病理机制
病因
ALS的确切病因尚不清楚，但可能与遗传、环境因素、重金属中毒、感染等有关。
病理机制
ALS的病理机制涉及多个环节，包括氧化应激、线粒体功能障碍、神经炎症等。
临床表现与诊断标准
临床表现
ALS的典型症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、震颤、言语不清等，病情逐渐恶化，最终导致呼吸衰竭。
家属教育
向家属介绍肌萎缩侧索硬化症的疾病知识、护理要点、注意事项等，让家属了解患者的病情状况和护理需求，以便更好地照顾患者。
THANKS
感谢观看
营养状况评估
评估患者的营养状况，包括体重、饮食状况、消化吸收能力等，以确定是否需要调整饮食或补充营养。
家庭评估
家庭环境评估
了解家庭居住环境，包括居住空间、家具摆设、家庭成员关系等，以评估患者在家中的生活状况和护理条件。
家庭成员护理能力评估
家庭经济状况评估
了解家庭经济状况，包括收入来源、医疗保险等，以确定患者家庭是否有足够的经济能力来承担长期护理的费用。
药物使用指导与教育
指导
向患者及其家属提供药物使用指导，包括药物的储存、保管、使用方法和注意事项等。
教育
向患者及其家属宣传药物治疗的重要性和必要性，提高他们对药物治疗的认识和依从性。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究进展

肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究进展肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）是一种神经系统退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩和功能丧失。

ALS的发病率较低，但在欧美等发达国家，每年也有相当数量的ALS患者，给社会带来了巨大的负担。

目前，ALS的治疗和研究仍处于探索阶段，但已经取得了一些进展。

ALS的病因至今尚不完全清楚，遗传和环境因素都被认为可能与病发有关。

一些ALS病人有家族史，而在非遗传性ALS患者中，暴露于农药、重金属和电磁辐射等环境因素被认为是患病的可能因素。

此外，一些人认为，长期的压力和饮食习惯也可能会影响ALS 的发生。

目前，ALS的治疗仍然是一个挑战。

虽然有一些用于缓解症状的药物被研发出来了，但目前尚未发现能直接治愈ALS的药物。

在很多研究中，尝试治疗ALS的实验药物包括神经元营养因子、氨基酸预列治疗、非甾体消炎药物和抗氧化物等。

此外，使用脊髓和大脑神经元样本进行人工培养研究，模型小鼠的制作和研究也成为研究ALS的主要手段。

其中，人工培养研究以及相关的分子生物学和细胞生物学研究是研究这种疾病的重要方法。

近年来，许多研究关注于单细胞RNA测序，旨在检测不同亚型间基因表达的差异。

2016年的一项研究使用单细胞RNA测序来研究ALS的病理机制，揭示出不同运动神经元苏打盐可调抑制设备（SATI）的子集细胞在芳香氨酸羧化酶2转换以及蛋白质聚集形成中的活动轨迹有所不同。

这种新的测序工具能够为研究人员提供有关成千上万个个体细胞的RNA转录信息，突破了传统的“平均模型”的限制，放大了差异的信号，有助于更全面的理解ALS的发病和发展机制。

在治疗方面，目前尚缺乏一种直接针对ALS的药物，传统治疗主要是缓解病人的症状和减缓病情的发展。

一个比较有前途的领域是基于细胞治疗。

目前，许多研究机构都在进行利用基因编辑和干细胞治疗方面的研究。

在动物实验方面，已经取得了一些重大进展。

比如，一项针对蜂窝模型的研究表明，CRISPR-Cas9的基因编辑技术可以有效抑制 SOD1 基因的表达，降低草酸氨基酸和蛋白聚集的水平，显著减缓两性丙酮酸脱氢酶（TDP-43）蛋白质的聚集和发生的速度。

肌萎缩性侧索硬化症演示ppt课件

依达拉奉
具有清除自由基的作用，可减缓疾病进程。
其他药物
如美西律、左乙拉西坦、辅酶Q10等，可缓解患者症状，但需在医生指导下使用。
非药物治疗
干细胞治疗
通过移植干细胞，促进神经再生和修复。
基因治疗
针对基因突变进行干预，从根本上治疗疾病。
其他非药物治疗
如针灸、按摩、理疗等，可缓解患者症状，提高生活质量。
非药物治疗
包括物理疗法、康复训练等，通过改善患者的肌肉力量、运动功能和生活质量，提高患者的生存率。
基因治疗与干细胞移植研究
基因治疗
利用基因编辑技术，修复或替换导致肌萎缩性侧索硬化症的突变基因，从根本上治疗疾病。
干细胞移植
通过移植具有分化为神经元和胶质细胞能力的干细胞，促进受损神经组织的修复和再生。
神经元损伤过程
神经元死亡
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的主要病理特征是上、下运动神经元的进行性死亡，导致肌肉无力
和萎缩。
轴突运输障碍
ALS患者的神经元轴突运输功能受损，影响神经元内的物质运输和信号传导。
兴奋性毒性
谷氨酸等兴奋性神经递质的过度释放和堆积，对神经元产生毒性作用，导致神经元死亡。
骨骼肌肉并发症
肌肉萎缩与无力
肌萎缩性侧索硬化症导致骨骼肌萎缩和无力，增加患者跌倒和骨折风险。应进行定期的肌力评估和锻炼指导，帮助患者维持肌肉力量和平衡能力。
关节僵硬与疼痛
长期卧床或缺乏运动可能导致关节僵硬和疼痛。应鼓励患者进行适当的关节活动和运动锻炼，同时可采取物理疗法、按摩等措施缓解疼痛和僵硬感。
影像学诊断
磁共振成像（MRI）
MRI可以清晰地显示大脑和脊髓的结构，对于发现肌萎缩性侧索硬化症患者的脊髓萎缩和异常信号具有重要价值。

肌萎缩侧索硬化(渐冻症)-解决办法

• 随着病情的发展，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日常生活。
• 随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂，呼吸肌的衰弱导致呼吸困难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭，但病情的进展在患者之间的差异很大。
临床病例
• 患者情况：患者吴磊（化名）、男、19岁，据吴磊母亲王女士描述，孩子1年前不知什么原因出现右下肢无力的症状，就诊于当地医院，检查右侧大腿肌肉最大周长较左侧减少10cm。肌电图检查报告显示神经源性损害，诊断为肌萎缩侧索硬化症。
• 王女士听到这个消息非常震惊，家族没有人有相关疾病史，为什么孩子会患病，他之前是那么爱跑爱跳，接下来的路他该怎样去面对。为了明确诊断，医生帮助王女士联系到了佳学基因致病基因鉴定，为吴磊进行致病基因鉴定，从基因层面查找病因。
• 与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。 • 据估计，60％的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C9***72，S**1，TA***P，
和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。*1基因突变引起15 ％至20％家族性ALS，TA***P和F*S基因突变各约5％
• 通过基因解码可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡，如何引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常？
什么是肌萎缩侧索硬化症？
• 肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，又称为运动神经元病（MND）、夏科（Charcot）病、卢伽雷（Lou Gehrig）病，是一种影响运动神经元的进行性疾病。运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神经细胞存在于脊髓和脑中。
• 美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为 4/10万～6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。

肌萎缩侧索硬化疾病

肌萎缩侧索硬化疾病肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。

我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。

它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉渐渐无力和萎缩。

病因肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。

20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。

另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。

产生运动神经元损害的缘由，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸积累在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

症状早期症状稍微，易与其他疾病混淆。

患者可能只是感到有一些无力、肉跳、简单疲惫等一些症状，慢慢进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。

最终产生呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最终才产生呼吸衰竭。

2.延髓起病型在四肢运动还好之时，就已经消失吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。

检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特别抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

鉴别1.病史采集和神经系统检查诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。

进行包括具体的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。

接诊过程中，神经科医生将查找肌萎缩侧索硬化的典型表现：（1）患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如模糊不清或言语迟缓。

检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力气，包括口腔、舌及咽喉肌。

（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩状况，肌肉力气或肌肉跳动（称为肌束震颤）。

（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧急和僵直的程度）（4）心情反应失去掌握，如哭或笑的心情变化。

肌萎缩侧索硬化的诊断与治疗进展

• 随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难，转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、发音障碍等。延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。 • 肌束颤动为常见的症候，可在多个肢体中发生。在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。
原发性侧索硬化（PLS）
肌萎缩侧索硬化——ALS
一、概况： • 1869 年 Charcot 首次报告，本病为全球分布，患病率约为 4-6/10 万，年发病率
约为 0.4-1.8/10万，男女之比为 1.5∶1, 高发年龄为 47～ 63岁，死亡率则为 2/10
万。 • 1993 年有学者发现部分 FALS 患者有 Cu/Zn 超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变，开始了 ALS 分子生物学研究的新时代。 • 2006 年又发现绝大多数 SALS 患者神经元和胶质细胞内有反式激活反应（TAR）-DNA 结合蛋白 43（TAR DNA binding protein-43，TDP43）包涵体，找到了主要疾病蛋白。 • 2009 年有学者发现 ALS 有 FUS （ fused in sarcoma protein/translocated in liposarcoma，也称 FUS/TLS）基因突变，TDP-43 阴性及阳性的 ALS 有 FUS 包涵体，从而提出了 ALS 为 TDP-43 及 FUS 蛋白病的新观点，并使研究方向移向了 RNA 加工的领域。
体格检查
• 在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。 • (1)下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎缩和肌束颤动。通常检查舌肌、面肌、咽喉肌、颈肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌。 • (2)上运动神经元受累体征主要包括肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、病理征阳性等。通常检查吸吮反射、咽反射、下颏反射、掌颏反射，四肢腱反射、肌张力，Hoffmann征、下肢病理征、腹壁反射，以及有无强哭强笑等假性延髓麻痹表现。 • （3）临床体检是发现上运动神经元受累的主要方法。在出现明显肌肉萎缩无力的区域，如果腱反射不低或活跃，即使没有病理征，也可以提示锥体束受损。 • （4）对患者进行随诊，动态观察体征的变化，也可以反映出疾病的进行性发展过程。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症

肌萎缩性脊髓侧索硬化症生活中存在着各种各样的疾病，有的疾病不是很严重，通过正确的治疗和调节就完全可以治疗。

但是有的疾病一旦沾染就可能会导致终身残疾，甚至是死亡。

所以平时的生活中要，要养成良好的生活习惯。

那么肌萎缩性脊髓侧索硬化症是什么呢？一起来了解一下。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病）。

本病发病率约5人/10万，男女患者之比约3:1, 约10%的患者有家族遗传史。

其遗传方式可以是常染色体显性或隐性。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症的表现1、此病累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），或下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）。

多于30～50岁发病，以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性、对称性损害为特点。

2、表现为受累部位肌肉萎缩。

通常以手肌无力、萎缩（爪形手）为首发症状，逐步蔓延到对侧。

缓慢起病,呈进行性发展，多无感觉障碍。

身体如同被逐渐冻住一样，俗称“渐冻人”。

3、病程晚期出现球麻痹，表现为舌肌萎缩和震颤，后组颅神经受损出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。

常因呼吸困难、肺部感染、全身衰竭而死亡。

本病自然病程平均约3年左右，进展快者发病1年内死亡，病程进展慢者可持续10年左右。

通过上文相信大家都已经了解到了肌萎缩性脊髓侧索硬化症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症的表现这两个问题，这类的疾病只要得病就是非常严重的，但是这种病的得病率其实不是特别高，所以大家不用很害怕，在生活中各种的检查都不能省。

怀孕8周孕囊小怎么办怀孕8周的时候，已经到了孕两个月的时候。

这个时候的孕囊已经发育得比较大了，可以在b超中看到孕囊了。

但是有的时候怀孕8周孕囊会出现偏小的情况。

这种情况到底应该怎么办呢？怀孕8周孕囊到底多大算是正常的呢？孕囊偏小怎么办？首先，由于情绪紧张等原因导致孕妇月经推迟、排卵期错后、受孕时间晚，从而出现孕囊较实际停经天数小。

颈椎病并肌萎缩侧索硬化症的诊断

临床资料
全组16例，男14例，女2例。年龄41~69岁（平均55.6岁）病程0.5~7年主诉：
一侧上肢麻木无力者5例，
双上肢麻木无力者6例，
四肢麻木无力者5例。
临床检查
双上肢肌力减弱者7例一侧上肢肌力减弱者1例四肢肌力不同程度减弱者8例
Hoffmann征阳性14例 Babinski征阳性6例
ALS为神经系统变性病肌肉病损广泛.
CSM为退行性疾病病损较局限.
ALS初发及好发部位为颈膨大.
CSM 98%以上发生于第三颈椎至第一胸椎之间.
ALS随着病情的发展向上至高颈髓或脑干下部, 向下可至胸腰髓.
CSM损害向上极少超过 C4平面,向下则不低于 T2水平.
颈椎病是由于椎骨、椎
舌肌易出血且不易完全放松患者痛苦大在ALS检测中异常率低一般不作为常规检测。
体感诱发电位（SEP)可作感觉通路全程测定。
SEP异常有助于CSM诊断， SEP正常有助于ALS诊断。
磁刺激运动诱发电位（MEP）
神经传导速度测定（SCV 及MCV）从不同侧面为诊断及鉴别诊断提供客观依据。
最后均诊断为：
肌萎缩侧索硬化症合并脊髓型颈椎病
本组最初诊断均为单纯脊髓型病，其中10/ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ6例收住院准备手术治疗.
3例已行手术治疗（2例在外院），3 例在术后2周左右，症状均曾有好转， 2个月后迅速加重。术后半年左右出现上肢无力。持物困难，经EMG进一步检查，确诊为ALS。
讨论
一、关于颈椎病与肌萎缩侧索硬化症的诊断与鉴别
二、漏诊或误诊原因
典型CSM及ALS的诊断及鉴别诊断并不困难，而当 CSM合并有ALS时，由于两者在临床表现有相当多的重叠。

肌萎缩侧索硬化症,对症治疗是关键

吸机辅助治疗；并予患者补充营养、维
持水电解质酸碱平衡；为了减轻和改善肌痉挛和张力增高、营养神经，予其神
Ｊ占组颅神绎受则【ｌ１ｊｉ吸肌累Ｈ』肌 ≤缩、舌肌纤、广禾Ｉ难、饮水呛咳、ｊ：不消、吞
病史，无药物、食物过敏史
乃增高，腱反射元进，仃痫艘射。当｝运动｝申经元严｝ｉ１『，㈨支的上运
初步诊断：肌萎缩侧索硬化症．
治疗经过：曾予患者吸氧治疗，但仍未缓解其呼吸阅难的症状，改予上呼
啦，多远端肌肉篓，以大小鱼际
Ｊ］ｊｌ、肌苫，＂ｎ劢，ｆＨ月儿张
件言语不清、饮水呛咳、呼吸困难
萎缩变性
ＣＴ ’ （一）
颈椎、腰椎ｘ线检查、头颅
曾到某诊所就诊，医生诊断 “ 卒中先兆？” ，给予对症治疗未见效，转某医院进一步检查、治疗、患者既往无特殊
分析讨论叭萎缩侧索化（ＡＬＳ）为运动
神经元疾病，常祟股上运动｝申经元（大
颅
人电＿Ｉ＇运动砷经
弱，巴彬斯丞氏征（± ），霍夫曼氏
征（＋）
鼍损肌肉相应部他的价髓篓缩变悱。痫需与颈椎、岛钡段忡瘤和髓蛛膜＝；乏等鉴别，以对衙疗仃Ⅱ 吸网难者可吸，必＇Ｐ２：Ｉ、ｆ＿ｋ，＇Ｐ－Ｉ吸饥

渐冻症的诊断标准和检测方法

渐冻症的诊断标准和检测方法渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），又称肌萎缩侧索硬化症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等，是一种神经系统退行性疾病，主要影响人体的运动神经元。

本文将介绍渐冻症的诊断标准和检测方法，以帮助人们更好地了解和应对这一疾病。

一、诊断标准渐冻症的诊断主要依据临床症状、体征以及其他必要的辅助检查结果。

以下是世界卫生组织（World Health Organization，WHO）提出的渐冻症诊断标准：1. 上运动神经元受累：包括进行性肌无力、肌肉萎缩和痉挛，肌腱反射亢进，可能伴有轻度锥体束受累。

2. 下运动神经元受累：包括进行性肢体运动功能障碍、锥体束受累和肌肉萎缩。

3. 运动神经元功能丧失的进行性过程：表现为以上两个方面的持续进行性恶化。

4. 排除其他病因：需要排除其他可导致相似临床症状的潜在原因，如脊髓受压、中枢神经系统感染等。

请注意，渐冻症的确诊需要综合评估临床表现、体征和辅助检查结果，并排除其他疾病的可能性。

因此，如果出现相应症状，应及时就医咨询专业医师。

二、检测方法1. 神经电生理检查：神经电生理检查是渐冻症的重要辅助手段，通过检测神经和肌肉的电活动，来评估上、下运动神经元的功能。

常见的神经电生理检查包括肌电图（EMG）和神经传导速度检查（NCV）。

2. 血液检查：血液检查可以帮助排除其他疾病的可能性，同时也能提供一些相关指标的参考。

例如，检测血清肌酸激酶（CK）、谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）等指标，常可协助临床诊断。

3. 磁共振成像（MRI）：MRI检查可以用于排除其他病因，同时也有助于评估运动神经元的退化程度。

通过MRI扫描，可以观察到脊髓和脑部的部分结构和变化。

4. 脑脊液检查：脑脊液检查可用于排除其他中枢神经系统疾病，如脑膜炎、脑炎等。

一般情况下，在排除其他病因后，渐冻症患者的脑脊液检查结果正常。

5. 基因遗传检测：对于一些家族性渐冻症的患者，可以进行基因遗传检测，以确定是否存在与渐冻症相关的突变基因。