遗传学第一章遗传学细胞基础知识点

第一章遗传的细胞学基础

本章要点

☻真核细胞的结构及功能。

☻染色体的形态特征。

☻染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。

☻多线染色体的形成原因。

☻有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。

☻无融合生殖及其类型。

☻高等动植物的生活周期。

☻染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。

☻真核细胞的结构及功能：

1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。

成分：纤维素、半纤维素、果胶质。

功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。

2.细胞膜

成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。

功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。

3.细胞质

构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。

细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。

线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。

叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。

核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。

内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。

高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。

中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。

4.细胞核

功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。

组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。

☻染色体的形态特征：

间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。

在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。

二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。

☻不知道是什么

常染色质和异染色质：

根据间期染色反应，将染色质分为：

•常染色质：在间期染色质线中染色很浅的区段。

•异染色质：在间期染色质线中，染色很深的区段。

染色深浅不同原因：DNA链存在状态不同，与染料间反应会有所不同。DNA链的密度不同，结合染料分子的量也不同，染色会深浅不一。

常染色质异染色质间期染色程度浅深

螺旋化程度低高

DNA序列疏松、单一序列凝集、高度重复序列

功能状态间期活跃表达，带有重要的遗传信息不活跃，一般不编码蛋白质化学组成相同

组成性异染色质与兼性异染色质：

•组成性异染色质：除复制期外均处于聚缩状态；构成染色体的特殊区域，如着丝点、端粒附近；只与染色体结构有关，一般无功能表达；主要是卫星DNA。

兼性/功能性异染色质：可存在于染色体的任何部位；可在某类细胞内表达，而在另一类细胞内不表达；携带组织特异性表达遗传信息。如雌性哺乳动物的X染色体。（巴氏小体）

染色体的形态：

(一)染色体的形态特征

1.着丝粒与动粒/着丝点

着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，又称为主缢痕。

包括中央结构域、配对结构域和动粒结构域。由两端保守边界序列和中间富含A+T序列构成。着丝粒是纺锤丝附着的区域，缺少着丝粒的染色体片段不能正确分配到子细胞，经常发生丢失。

2.染色体臂

根据其位置/臂比可将染色体的形态分为：

中间着丝粒染色体(等臂)：V 近中着丝粒染色体：L

近端着丝粒染色体：近似棒状端着丝粒染色体：棒状颗粒状染色体：颗粒状

3.次缢痕

某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较

淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。次

缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁形成

有关，也称为核仁组织中心。

4.随体

次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。随体的有无也可作为染色体的识别标志。

5.端粒

对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；防止DNA酶酶切；防止DNA分子间融合；保持DNA复制过程中的完整性。

端粒具有串联重复序列，可用下列同式表示：T（1-4）-A（0-1）-G（1-5），如人类为TTAGGG，拟南芥为TTTAGGG。长度可能与细胞寿命有关。

端粒酶：在细胞中负责端粒延长的一种酶，是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。

随着对端粒和端粒酶研究的不断深入，发现端粒系统与衰老、癌症有密切关系。如果抑制端粒酶的活性,就可以使癌细胞停止分裂增殖达到抗癌目的；若激活端粒酶就可以增加细胞分裂次数,从而延长寿命

（二）染色体的成对性

在一般二倍体生物的体细胞内，具有同一种形态特征的染色体总是成对存在的，这种大小、形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体

（三）染色体核型/组型和核型分析

将一个体细胞中全套染色体按同源染色体大小、着丝粒的位置、臂比、次缢痕的位置、随体的有无等特征，分组编号构成一个图像，即核型。

对生物细胞内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体核型分析。

☻染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。

√染色质的基本结构

1974，柯恩柏格，念珠模型

染色质的基本结构单位(核小体)

♫核小体：包括H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nm；

♫核小体与核小体之间由连接丝和一个小分子的组蛋白H1相连；

♫一个核小体及其连接丝约含有180-200个碱基对的DNA，其中约146bp盘绕在核小体表面1.75圈。

√染色体的高级结构模型

经过间期复制的染色体，均包含有两条

成分、结构和形态一致的染色单体。

每个染色单体包括DNA双螺旋分子与

蛋白质结合形成的一条染色线与染色粒。

一条染色体的两个染色单体互称为姊妹

染色单体

染色单体包括染色线和染色粒

染色体四级结构模型理论解释染色质状

态转变的过程

☻多线染色体的形成原因。

单线性与多线性：染色单体通常单线性，但一些双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺的细胞中存在巨大染色体。

多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝