医学遗传学习题(附答案)第1章绪论

遗传学各章试题库及答案

《遗传学》试题库

适用于生物科学、生物技术本科方向一、《遗传学》各章及分值比例：（X%）

(一) 绪论（3-5%）

(二) 遗传的细胞学基础（5-8%）

(三) 孟德尔遗传（12-15%）

(四) 连锁遗传和性连锁（15-18%）

(五) 数量性状的遗传（10-13%）

(六) 染色体变异（8-10%）

(七) 病毒和细菌的遗传（5-7%）

(八) 遗传物质的分子基础（5-7%）

(九) 基因突变（8-10%）

(十) 细胞质遗传（5-7%）

(十一) 群体遗传与进化（10-12%）

二、试题类型及分值：(X分/每题)：

1.名词解释（3-4）

2.选择题或填空题 (1-1.5)

3.判断题 (1-1.5)

4.问答题（5-7）

5.综合分析或计算题（8-10）

三、各章试题和参考答案：

试题库

第一章绪论（教材1章，3-5%）

(一) 名词解释：

1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。

2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。变异是亲子代个体之间存在差异。

(二)选择题或填空题：

A.单项选择题：

1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼

2.通常认为遗传学诞生于（３）年。

（1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 1910

3.公认遗传学的奠基人是（３）：

（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin 4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：

（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin

朱军遗传学课后答案

朱军遗传学复习题

第一章绪论参考答案

1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。

答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。

2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。

答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。

遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。

3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？

答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？

答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业）

第一部分：选择题‘填空题’名词解释

第一章绪论（1—2 ，7---11）

一、填空题：

1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。

2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。

3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。

4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引

起的疾病称为单基因遗传病。

5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。

6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。

7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。

8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。

二、名词解释：

9、何谓癌家族？（211）

10、何谓家族性癌？（211）

第二章医学遗传学基础知识（15—33）

一、单选题：

B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是

A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G

C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是

A、A、T、G

B、A、T、

C、G C、A、G、C、U

D、A、C、G

D 3、哪种碱基不是DNA的成分

A、腺嘌呤

B、鸟嘌呤

C、胸腺嘧啶

D、尿嘧啶

C 4、哪种碱基不是RNA的成分

A、腺嘌呤

B、鸟嘌呤

C、胸腺嘧啶

D、尿嘧啶

C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是

A、离子键

B、氢键

C、磷酸二酯键

D、糖苷键

B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是

A、离子键

B、氢键

朱军遗传学课后答案

朱军遗传学复习题

第一章绪论参考答案

1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。

答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。

2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。

答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。

遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。

3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素

答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境

答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

(完整版)遗传学课后习题参考答案

第一章绪论

1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。

答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。

2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。

答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。

遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。

3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？

答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？

答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

医学遗传学练习题

第一单元绪论和遗传的分子基础

第一章绪论

本章目标

1．解释医学遗传学、遗传病、先天畸形等概念。

2．简述遗传病的特征、遗传在疾病发生中的作用、医学遗传学的分科及发展简史。3．简述医学遗传学研究的内容和任务，举例说明遗传与生殖科学在现代医学中的地位。4．归纳遗传病的分类和医学遗传学的研究方法。

5．区分遗传病与先天性疾病、家族性疾病及后天性疾病等概念。

一、选择题

（一）A型题

1．遗传病的最基本特征是

A．家族性B．先天性C．终身性D．遗传物质的改变E．染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病

C．遗传因素和环境因素对发病都有作用

D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病

3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick 4．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C．细胞病理学D．细胞形态学

E．细胞生理学

5．研究基因表达与蛋白质（酶）的合成、基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为

A．人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C．医学分子生物学

D．医学分子遗传学E．医学生物化学

6．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是

A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod

《医学遗传学(第二版)》思考题与部分答案

《医学遗传学（第二版）》思考题与部分答案

第1章绪论

1.什么是医学遗传学？它在医学教育中有何重要作用？

答：医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。医学遗传学在现代医学中占有重要地位，成为医学中发展最迅速、最活跃的学科，医学遗传学进展对推动医学的发展必将起到越来越重要的作用。诺贝尔奖金获得者保罗•伯克说“几乎所有的疾病都与遗传有关，遗传学的研究是治疗所有疾病的关键。”

2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？

答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。㈠单基因病。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：

a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。

b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。

c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。

d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。杂合子或半合子均可发病。如抗维生素D性佝偻病。

e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。

医学遗传学答案

《医学遗传学》答案

第1章绪论

一、填空题

1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病

2、突变基因遗传素质环境因素细胞质

二、名词解释

1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物

质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位

基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础

一、填空题

1、碱基替换同义突变错义突变无义突变

2、核苷酸切除修复

二、选择题 1、A

三、简答题

1、⑴分离律

生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一

条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；

对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律

生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律

同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连

锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因

连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病

一、填空题：

1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传

2、系谱分析法

3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员

遗传学总习题整理

医学遗传学题库

第一章绪论

（一）选择题（A型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指

______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染

B.放射线照射

C.化学物质中毒

D.遗传物质改变

E.大量吸烟4.成骨不全症的发生______。

A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

B.遗传因素和环境因

素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

C.发病完全取决于环

境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.遗传因素和环境因素对发病都有

作用7．苯丙酮尿症的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.大部分遗传因素和小部分

环境因素决定发病

D.基本上由遗传因素决定发病

E.发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

专科医学遗传学练习题

普通专科医学遗传学练习题

第一章绪论

一、名词解释

医学遗传学、遗传病

二、填空

1．遗传病通常具有（ )、（ )、（ )、（ ) 、（ )特征。

2．根据遗传因素和环境因素疾病发生中所起作用大小，疾病分为（ )、（ )、（ )、（ )四类。

3、现代医学遗传学将人类遗传病划分为（ )、（ )、（ )、（ )、（ )五类。

三、简答题

1．遗传病一定是先天性疾病吗？遗传病一定是家族性疾病吗？为什么？

2. 简述遗传病的特征和分类。

第二章遗传的细胞基础

一、名词解释

细胞器染色质常染色质异染色质染色体核型

细胞增殖周期同源染色体姐妹染色单体联会 X染色质

二、填空

1．线粒体的主要功能是为细胞（ )；核糖体的功能是（ )。

2．中心体与（ )的形成，（ )的移动有关。

3．染色质主要化学成分是（ )和（ )。根据螺旋化程度不同，染色质分为（ )和（ )两类。

4．人类性染色质包括（ )和（ )两种。

5．正常女性有（ )X染色体，（ )X染色质。正常男性有（ )X染色体，（ )X 染色质

6．（）是染色质的基本结构单位。

7．一个核小体的结构包括（ )、（ )、（ )。

8．着丝粒将染色体划分为（ )和（ )两部分。p表示（ )，q表示（ ) 9．根据着丝粒相对位置，人类染色体分为（ )、（ )、（ )三类。

10．依据丹佛体制，将正常人体细胞中的（ )条染色体分为（ )对，（ )个组，分别用（ )表示。

11．人类体细胞中，属于中央染色体的分别是（ )、（ )、（ )、（ )、（ )。

12．人类体细胞中，属于近端染色体的分别是（ )、（ )、（ )、（ )、（ )、（ )。

遗传学习题附答案

第一章　绪论（一）A型选择题1．高血压是A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病2.属于母系遗传的遗传病是A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病3.多数肿瘤是A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病4、医学遗传学研究的对象是：A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病5、最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为A．家族性B．先天性 C．传染性D、不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率2. 是先天性疾病，但不是遗传病。A、尿黑酸尿症 B、先天性心脏病 C、白化病 D、肝豆状核变性 E、先天性梅毒3、在临床上，很多疾病都属于多基因遗传病，如：A、地中海贫血 B、糖尿病 C、精神分裂症 D、哮喘 E、短指症（三）名词解释1.先天性疾病 2.家族性疾病（四）问答题1．遗传病有什么特点？可分为几类？2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。三、参考答案（一）A型选择题1．B 2.D 3.E 4.A 5.C（二）X型选择题1．ABCDE 2、BE 3、BCD（三）名词解释 1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。 2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。（四）问答题１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.遗传病可分为单基因病.染色体病.多基因病.线粒体遗传病.体细胞遗传病五大类.2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。（1）完全由遗传因素决定发病（2）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；（4）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。第二章人类基因（一）A型选择题1．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-G D．A-U，T-C E．A-C，G-U2、美国遗传学家提出了基因传递的连锁交换定律，发表了著名的 A、豌豆杂交实验 B、一个基因决定一种酶 C、基因论 D、一个基因一

医学遗传学试题及答案(二)

《医学遗传学》答案

第1章绪论

一、填空题

1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病

2、突变基因遗传素质环境因素细胞质

二、名词解释

1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物

质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位

基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础

一、填空题

1、碱基替换同义突变错义突变无义突变

2、核苷酸切除修复

二、选择题 1、A

三、简答题

1、⑴分离律

生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一

条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；

对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律

生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律

同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连

锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因

连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病

一、填空题：

1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传

2、系谱分析法

3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员

医学遗传学复习题

第一章绪论

A型选择题

1．遗传病特指

A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病

D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病

2．环境因素诱导发病的单基因病为

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血

3．传染病发病

A．仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

4．提出分子病概念的学者为

A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landstein er

5．Down综合征是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

6．脆性X综合征是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

7．Leber视神经病是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

8．高血压是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

X型选择题

1．遗传病的特征多表现为

A．家族性B．先天性C．传染性D不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率

2．判断是否是遗传病的指标为

A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变D．患者家族成员发病率高于一般群体

E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

3．参加人类基因组计划的国家有

A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国

4．人类基因组计划完成的基因图包括

医学遗传学复习

医学遗传学复习题

第一章绪论

1.医学遗传学的基本概念及其研究范围、分支学科

医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传相结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发生发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据和手段。

分支:群体遗传学肿瘤遗传学药物遗传学辐射遗传学行为遗传学发育遗传学

2.医学遗传学的研究方法

①群体筛查法:采用一种或几种高效、简便且有一定准确性的方法，多某一人群的某种疾病或者形状进行普查②系谱分析法:通常用以辨别遗传病是单基因病，还是多基因病，并确定遗传方式，开展遗传咨询、产前诊断、遗传以异质性等③双生子法:通过对同一疾病在双生子中发病率的差异来确定该疾病是否为遗传病④种族差异的比较:只要某种疾病有种

族差异，我们就可以认为这种疾病与遗传密切相关。例如：鼻咽癌⑤疾病组分分析:是指对待比较复杂的疾病，特别是发病机制没有完全弄清楚的疾病，如果需要研究它的遗传因素，可以将疾病“拆开”来对某一发表病环节（组分）进行单独的遗传学研究⑥伴随形状的研究:在疾病的研究中，如果某一疾病经常伴随另一确定由遗传决定的性状或者疾病出现，则说明该疾病与遗传有关⑦动物模型:转基因动物，特别是转基因小鼠已经能人工定向复制可以传代的动物模型。大大地丰富了这一研究手段。

3.遗传性疾病、先天性疾病、先天性畸形的基本概念及其区别

遗传性疾病是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。

先天性疾病是指胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。风疹病毒感染引起的畸形先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢疾病）。

遗传学习题附答案

第一章　绪论（一）A型选择题1．高血压是A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病2.属于母系遗传的遗传病是A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病3.多数肿瘤是A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病4、医学遗传学研究的对象是：A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病5、最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为A．家族性B．先天性 C．传染性D、不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率2. 是先天性疾病，但不是遗传病。A、尿黑酸尿症 B、先天性心脏病 C、白化病 D、肝豆状核变性 E、先天性梅毒3、在临床上，很多疾病都属于多基因遗传病，如：A、地中海贫血 B、糖尿病 C、精神分裂症 D、哮喘 E、短指症（三）名词解释1.先天性疾病 2.家族性疾病（四）问答题1．遗传病有什么特点？可分为几类？2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。三、参考答案（一）A型选择题1．B 2.D 3.E 4.A 5.C（二）X型选择题1．ABCDE 2、BE 3、BCD（三）名词解释 1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。 2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。（四）问答题１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.遗传病可分为单基因病.染色体病.多基因病.线粒体遗传病.体细胞遗传病五大类.2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。（1）完全由遗传因素决定发病（2）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；（4）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。第二章人类基因（一）A型选择题1．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-G D．A-U，T-C E．A-C，G-U2、美国遗传学家提出了基因传递的连锁交换定律，发表了著名的 A、豌豆杂交实验 B、一个基因

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第一章绪论

一、单选题（共10道试题，共10分）

1.遗传病的标志性特征是：

A. 先天性

B.传递性

C. 传染性

D. 遗传物质改变性

E. 家族性

2.属于遗传病的鉴别性特征是：

A. 传染性

B. 遗传物质改变性

C.传递性

D. 亲缘性

E. 家族性

3.不属于遗传病的性特征是：

A.家族性

B.亲缘性

C.遗传物质改变性

D.先天性

E.传染性

4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是 ( )

A. Lyon

B. Mendel

C. Pauling

D. Garrod

E. Ingram

5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：

A. 血友病

B.白化病

C. 镰形细胞贫血

D. PKU

E. 唇腭裂

6.Down综合征是：

A. 单基因病

B.多基因病

C. 染色体病

D. 体细胞遗传病

E. mtDNA病

7.高血压是：

A. 单基因病

B.多基因病

C. 染色体病

D. 体细胞遗传病

E. mtDNA病

8.肿瘤是：

A. 单基因病

B.多基因病

C. 染色体病

D. 体细胞遗传病

E. mtDNA病

9.朊蛋白病（PrP）是：

A. 单基因病

B.多基因病

C. 染色体病

D. 体细胞遗传病

E. 传染性遗传病

10广义受精卵可以是受精卵卵裂：

A. 全部细胞

B.定向分化的生殖细胞

C. 第三次卵裂内的细胞

D. 第四次卵裂后的细胞

E. 第八次卵裂内的细胞

二．多单选题（共5道试题，共10分）

1.遗传病的特征多表现为：

A. 先天性

B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性

C. 传染性

D.非亲缘性

E. 家族性

2. 属于多基因遗传病：

A. 高血压

B.糖尿病

C. 精神分裂症

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