中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床应用
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
超声软指标的临床意义医学
超声心动图中的一些软指标，如左心室质量指数、左心室壁厚度等，可以反映心脏的结构和功能变化，对于早期 发现和诊断心血管疾病具有一定的参考价值。这些指标的变化可以提示心脏疾病的进展和预后，有助于医生制定 更为精准的治疗方案。
内分泌及代谢性疾病
总结词
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中可 以提供重要的诊断信息，有助于疾病的 早期发现和治疗。
通过观察超声软指标的变化情况，可以对患者的预后进 行评估，从而为患者和医生提供参考依据。例如，评估 心脏病患者的预后情况。
复发风险评估
对于一些容易复发的疾病，超声软指标可以帮助医生评 估患者的复发风险，从而采取相应的预防措施。例如， 评估乳腺癌患者的复发风险。
04
CATALOGUE
超声软指标的局限性及未来展望
产前诊断有助于及早干预和治疗，提 高出生人口素质。
产前咨询的意义
对于存在超声软指标的孕妇，医生会进行详细的产前咨询，解释风险和预后，并提供相应的医学建议 。
产前咨询有助于减轻孕妇的心理负担，促进母婴健康。
02
CATALOGUE
超声软指标与疾病关联
心血管疾病
总结词
超声软指标在心血管疾病中具有一定的预测价值，可以辅助诊断和评估病情。
详细描述
超声软指标在心血管疾病中具有重要应用，如心肌肥厚 、心腔扩大等，这些指标可以提示心脏结构和功能的异 常，有助于早期发现心血管疾病，为后续治疗提供依据 。
病例二
总结词
辅助诊断和监测病情
详细描述
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中具有辅助诊断和监测病情的作用，如甲状腺结节、糖尿病血管病 变等，通过超声检查可以发现相关病变，为医生制定治疗方案提供依据。
详细描述
中孕早期胎儿超声规范检查的临床价值
中孕早期胎儿超声规范检查的临床价值洪云;李国杰;江峰;朱向明【摘要】Objective:To assess the clinical value of standardized diagnostic ultrasonography for screening the birth defects in the early stages of second tri-mester of pregnancy(week 14-17).Methods:The ultrasonic findings were retrospectively examined in 3350 pregnant women during their second-trimes-ter undergone ultrasonography in our department between January 2009 and June 2013,and all patients were followed up concerning their pregnancy out-comes.Results:Of the 3350 cases,structural abnormalities were found in 34 ( single deformity in 27;multiple malformation in 7 in which 2 being associat-ed with twins),and abnormal ultrasonographic soft markers in 25,which disappeared before the 28th week of pregnancy.In the negative ultrasonic find-ings,three cases were associated with micromelia,6 with separation of the fetal renal pelvis,2 with mild broadened ventricular system,and 8 with simple widened lateral cerebral ventricles at the posterior angle in mild manner occurred in later stages .Conclusion:Diagnostic ultrasound in the early stage of second trimester of pregnancy may reveal the structural abnormalities in majority of the birth defects ,which may serve as a supplement tool for effective screening the birth defects in this stage of pregnancy .%目的：探讨中孕早期（14～17周）超声规范检查的临床价值。
超声软指标
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增பைடு நூலகம்（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
对唐氏综合征的高敏感度和特异度的单一标记物 21-三体胎儿中，40%-65%有NF增厚 正常核型胎儿中约0.1%有NF增厚 建议穿刺查胎儿染色体
研究发现，30%的亚洲妇女的胎儿有EIF，在低危孕妇中，单 纯EIF的胎儿非整倍体风险很低，因此可视为“正常变异”。 17000例早孕NT和血清学筛查后的孕妇，中孕期发现单纯EIF 的，无一例是21-三体
长骨短
可能是FGR的 早发现象(胎儿 宫内发育迟缓)
有报导指出， 肱骨比股骨能 更好的鉴别21三体风险发生 率
肾盂扩张
肾盂前后径 ≥5mm 17%的21-三体有肾盂扩张
肾盂扩张
其他可能风险：
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
三体综合征和神经管缺陷 产前筛查技术标准
三体综合征和神经管缺陷是两种常见的胎儿先天性疾病，在孕期筛查和预防方面具有重要意义。
产前筛查技术标准的制定和实施对于减少胎儿先天性疾病的发生具有重要作用。
以下是对于产前筛查技术标准的相关内容进行详细分析。
一、三体综合征1. 三体综合征概述三体综合征，俗称唐氏综合征，是一种由21三体（T21）导致的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、外貌特征突出等特点。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：胎儿超声检查是目前产前筛查三体综合征的主要手段，可以通过多种超声技术来判断胎儿是否存在异常。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如血清孕酮、游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）等，来评估胎儿是否患有三体综合征。
3. 产前筛查技术标准目前产前筛查三体综合征的标准主要包括胎儿超声检查和孕妇血清学检查两个方面，国际上普遍认可的标准为NT评价和血清标志物测定的组合筛查。
4. 技术标准的进展和挑战在三体综合征的产前筛查技术标准方面，近年来随着技术的发展，越来越多的新技术被引入到产前筛查技术中，如DNA测序技术、细胞游离DNA检测技术等。
二、神经管缺陷1. 神经管缺陷概述神经管缺陷是一种发育异常，通常在胚胎期第3-4周形成，是指胎儿的神经管在胚胎发育过程中未能充分闭合，导致中枢神经系统发育异常。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：通过超声检查可以直接观察胎儿的脊柱、头部等部位，判断是否存在神经管缺陷。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如α-胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，来间接评估胎儿是否患有神经管缺陷。
3. 产前筛查技术标准国际上对于神经管缺陷的产前筛查技术标准主要包括超声检查和孕妇血清学检查两个方面。
4. 技术标准的进展和挑战目前在神经管缺陷的产前筛查技术标准方面，已经出现了包括DNA 测序技术、细胞游离DNA检测技术在内的新技术，这些新技术的应用为筛查和诊断提供了新的思路和方法。
中晚孕期超声软指标在21-三体筛查中的作用
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综 合征（ Ｏ Ｓ Ａ Ｈ Ｓ ） 是 以习惯 性打鼾 ， 睡 眠结 构紊乱 ， 频 繁发生血 氧饱和度下 降 ， 白天 嗜睡等病症 为特点 ｌ ｌ ｌ 由于睡眠期 间频繁发作 呼吸暂停低通气量 ， 血氧浓 度降低 ， 二氧
。
化碳 浓度升高 ， 呼吸 中枢 对氧和高碳 酸血症 的敏 感性降低 ， 呼吸调
［ ４ １ ￣ － 欣 李星 张彦青 阻塞性睡眠 呼吸暂停综 合症的麻 醉处理卟 河北 医学，
２ ０ ０ ５ ， ２ ７ （ ３ ） ： １ ８ ０
编辑， 李桦
中晚孕期超声软指标在 ２ １ －三体筛查中的作用
陈 静
（ 广 西 医科 大 学 第 四 附属 医院 柳 州 市 工人 医 院超 声 科 ， 广西 柳 州 ５ ４ ５ ０ ０ ５ ）
色体异常的筛查价值也越来越受到重视。本文对 ２ ０ １ ０ 年１ 月－ ２ ０ １ １ 年１ 月我院 １ １ 例因中晚孕期超声检查发现结 构畸形及软指标 阳性
而行核型分析 ， 确诊为 ２ １ 一 三体 的 ６ 例胎儿进行 回顾性分析 ， 以探讨 胎儿软指标 阳性对染色体异常的检出价值 。
关键词 ： 软指标 ： 染 色体 异 常 ； 超声
染色体异常在新生儿 的发病率 约为 ０ ． １ ～ ０ ． ２ ％， 其 中唐 氏综合征 发病率最高 。随着超 声诊 断技术的发展 ， 产前超声检查 的胎儿结 构异常越来越多。超声检查作为安全 、 无创性 的筛查方法 ， 对胎儿染
３ 讨 论
节 功能 降低 ， 易发生呼吸性 酸 中毒 。长期缺氧和呼吸性酸 中毒容易 导致肺 动脉高压 ， 高血压 ， 心律失 常心力衰竭 等多器官 病理生 的改 变口 。围手术期并发症的发生率约为 １ ３ ％ ￣ １ 。此类患者常伴有体型肥
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标作者：苏小平贺国中来源：《健康必读·下旬刊》2019年第07期【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）07-03--02部分准妈妈在孕期做超声波检查时，会被告知自己的胎儿，有所谓的这样或那样的“小问题”，后来，又被告知，这只是胎儿可能有异常的一种“超声软指标”。
今天我们就来向大家介绍什么是胎儿“超声软指标”，具体又有哪些是所谓的超声软指标呢？超声软指标：超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。
而随着科技的进步，高档彩超不断问世，产科超声检查越来越精细，图像更清晰，所谓的“软指标”就越来越多地被发现。
与结构畸形相比，软指标最明显的特征是预后良好。
因部分这样的软指标，会增加胎儿染色体异常风险的可能（多数为21-三体），所以临床主要结合各种风险因素，如：孕妇年龄、临床生化指标和染色体核型分析结果的不同，采取不同的处理方式。
而常见的超声软指標有：1 早孕期（11-13+6周）：最重要和常用的就是“颈项透明层（NT）”NT：妊娠（11-13+6周），因胎儿体液循环，在颈背部会出现一层无回声带（皮下组织内淋巴液的局限性聚集），超声测量无回声带的厚度，即NT值。
异常标准，孕11-13+6周，NT 值≥2.5mm。
NT值增厚的意义：在孕早期，所有的染色体异常与NT增厚程度有关;而且NT值增厚发生胎儿结构异常的风险也越大（尤其是唐氏综合征和先天性心脏病）。
2 中晚孕期常见的7种超声软指标：1）脉络丛囊肿（CPC）：脉络丛是大脑分泌脑脊液的重要场所，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样病变，包裹一部分脑脊液，形成脉络丛囊肿。
部分正常胎儿可一过性出现，一般在孕十几周出现，在孕中期（约26-28周）会消失，基本不会持续存在，如果是孤立性的存在有增加唐氏综合征的风险。
2）胎儿侧脑室增宽：各种原因如：染色体异常、炎症、肿块压迫等，会造成脑脊液循环障碍，积聚于脑室内，出现脑室增宽，整个孕期超声测量侧脑室宽度≤10mm为正常， 10mm—15mm为脑室轻度分离，≥15mm为脑积水。
早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理
早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理河北医科大学第二医院妇产科超声卜鲜绿以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。
随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广，越来越细，可检出的疾病越来越多，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。
卵黄囊（yolk sac YS）卵黄囊功能营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血正常卵黄囊声像图妊娠囊内最早出现（ 5～6 w）与胚胎连接半透明的圆形环直径 >3mm—<10mm12周后变小萎缩卵黄囊异常声像图卵黄囊过大、过小、消失、亮度增加（钙化）同时出现妊娠囊过大、过小胚芽大小与胎心动出现时间不同步染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变卵黄囊与染色体异常关系自然流产中60%有染色体异常染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper卵黄囊直径大于10 mm，胚胎92 %预后不良常才卵黄囊异常预示染色体病发生率升高早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育与NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义通过超声对卵黄囊胚胎观察，可以帮助产科医生选择治疗方案绝大多数18-三体综合征及13-三体综合征伴有严重的多发畸形，而21-三体综合征约1/2～1/3的胎儿无解剖结构畸形。
有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneup loidy marker)、软性标记物(soft marker)。
遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化，这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。
本文着重就常见遗传标记物：颈项透明层增厚、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或短鼻骨、脉络膜囊肿等超声图像特点，临床意义及临床处理进行阐述。
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
超声软指标
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
英国FMF的研究报导： 1、孕15-22周鼻骨缺失或发育不良 2、1.2%的正常胎儿 3、62%的21-三体胎儿
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增厚（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
中孕软标记物风险评估的应用
中孕期软标记物是应用于高危孕妇中计算唐氏风险，当时 中孕血清筛查和早孕NT筛查还没普及，随着早孕期超声、唐氏 筛查等的推展，进入中孕期的非整倍体胎儿减少，因此中孕软 标记物的阳性预测值可能会降低，多个研究已经质疑中孕软标 记物的应用价值。
1、颈后皮肤层增厚，建议穿刺 2、鼻骨缺失，建议穿刺 3、2个或以上的软标记物，建议穿刺
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
胎儿超声异常怎么办？——常见胎儿超声软指标的临床意义
胎儿超声异常怎么办？ ——常见胎儿超声软指标的临床意义发布时间：2021-06-28T16:32:59.243Z 来源：《医师在线》2021年5月9期作者：闫咨儒[导读]闫咨儒 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院•成都市妇女儿童中心医院超声检查是目前产科首选的辅助诊断技术，随着超声仪器分辨率及超声医师的技术不断提高，在孕中期，一些非特异性的微小胎儿结构改变会被超声医生发现，这些改变可能是正常变异，会随妊娠的进展逐渐消失，也可能提示胎儿存在其它结构异常或染色体异常的风险。
面对这样的彩超报告单孕妈妈们不禁会疑惑起来：这些结构改变会对胎儿今后的生长发育带来什么影响呢？预后怎么样呢？自己还能继续妊娠吗？本文将对目前常见的一些胎儿超声软指标进行介绍。
1、胎儿颈后皮褶增厚 妊娠16-18周胎儿颈后部皮肤>5mm或18-24周>6mm，考虑为胎儿颈后皮褶增厚。
超声发现胎儿颈后皮褶增厚胎儿21-三体综合征风险增加3-4倍。
胎儿颈后皮褶增厚也与胎儿先天性心脏病有关，少数情况下也与一些单基因病（如Noonan综合征、多发性翼状胬肉综合征、骨骼发育异常等）相关，建议详细的胎儿结构超声检查及进一步遗传学咨询、非整倍体筛查或产前诊断。
2、侧脑室扩张 侧脑室扩张10-12mm为轻度扩张，扩张13-15mm为中度扩张，大于15mm属重度扩张。
轻度扩张的胎儿90%以上预后正常，中度扩张的胎儿75-93%预后正常。
孤立存在的侧脑室扩张发生染色体异常的几率约3.8%，在正常妊娠发生率的报道为0.15%。
侧脑室扩张的发生可能与胎儿染色体异常、胎儿神经系统异常及先天性感染有关，因此对这类病例除了进行染色体异常风险评估外，还应行孕妇血清病毒学检查，对持续存在或逐渐增大的侧脑室还需进行胎儿颅脑MRI检查，必要时行胎儿感染的筛查。
中-重度扩张发生神经发育异常的风险增加。
出生后需要对新生儿神经系统发育进行评估和随访。
3、心室强回声点 多发于左心室，有研究报道认为，尽管右心室、双心室或多发性心室强回声的发生率低，但与胎儿染色体非整倍体的关系可能更密切。
中孕期胎儿超声软指标对筛查21三体综合征的临床价值
收稿日期:2017-12-15文章编号:1004-4337(2019)02-0218-02 中图分类号:R 445.1 文献标识码:A㊃临床科研分析㊃中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值郭 启 马松雅(河南省平顶山市第一人民医院超声科 平顶山467000)摘 要: 目的:探讨超声软指标在中孕期胎儿21-三体综合征诊断中的临床价值㊂方法:对2013年2月~2015年3月来某院进行产前筛查的2127例孕妇进行超声检查,分析超声软指标㊁胎儿结构畸形或其他异常情况与21-三体综合征的关系㊂结果:共筛查出超声1项软指标异常率12.4%,2项软指标异常者2.1%,3项软指标异常率0.3%,比较3项软指标异常率,P <0.05㊂结论:在中孕期胎儿的结构发育检查中,21-三体综合征胎儿通常会出现软指标与结构畸形或其他异常情况,以及多个超声软指标共同出现的临床征象,可作为临床诊断的依据㊂关键词: 超声软指标; 21-三体综合征; 临床价值d o i :10.3969/j .i s s n .1004-4337.2019.02.02921-三体综合征临床通常称为唐氏综合征(D S ),临床调查表明[1],常见的临床征象为胎儿染色体异常,导致胎儿先天愚型㊂本次研究基于上述背景,选取来我院进行产前筛查的2127例孕妇为研究对象,对其进行超声检查,并对检查出软指标的孕妇抽取羊水样本进行核型分析,现详述如下㊂1 资料与方法1.1 一般资料2013年2月~2015年3月,选取来我院进行产前筛查的2127例孕妇为研究对象,均为单胎妊娠,孕周18~25周,平均孕周(20.5ʃ1.1)周(孕中期),孕妇年龄22~38岁,平均年龄(27.3ʃ3.2)岁㊂纳入和排除标准:若孕妇有家族遗传病史,且经我院产前血清检验发现存在高危因素㊁高龄产妇㊁产前超声发现胎儿结构异常,或者存在两项及以上的超声软指标㊁近亲结婚㊁夫妇染色体异常,满足任意一项上述条件均可既定为胎儿D S 高危孕妇,共确定高危孕妇349例,低危孕妇1778例㊂所有孕妇在接受超声诊断前均与我院签署‘调查研究知情同意书“㊂1.2 诊断方法采用飞利浦C l e a r V u e 350超声彩色多普勒诊断仪,探头频率设为2.0~12MH z ,分辨率:1366ˑ768,成像模式为彩色多普勒和脉冲波P W 频㊂采用心脏软件对心脏结构进行观察㊂染色体制备和核型分析方法为:抽取绒毛组织10m g,并在孕16~24周时抽取20m l 羊水,取2m l 脐血,进行常规细胞培养制片,并进行G 显带㊂高倍显微镜下计数中期分裂象数量为20个,共分析核型3个,若发现标本染色体异常,则需计数分析核型30~50个㊂1.3 观察指标[2]在孕妇孕18~24周时,对是否存在染色体异常的超声软指标进行详细检查㊂超声软指标诊断标准如下:(1)对颈项软组织厚度进行测量(外缘到皮肤外缘的距离即颈项软组织厚度),若孕16~18周时,颈项软组织厚度超过5mm ,或者在孕18~24周时超过6mm 即定义为增厚;(2)对胎儿肾盂水平横切面进行测量,若肾盂内无回声区最大前后径超过4mm 可诊断为肾盂扩张;(3)肠管回声强度ȡ骨骼回声可诊断为肠管回声增强;(4)胎儿四肢长骨长径<相同孕周2个标准差为肢体短小;(5)心室存在强回声光点可判定为心室强光点;(6)胎儿侧脑室宽度为10~15mm 定义为侧脑室轻度扩张;(7)侧脑室内的强回声脉络丛内存在类圆形无回声区可诊断为脉络膜囊肿㊂在中孕期进行羊水穿刺,对胎儿染色体结果进行检查,若出现染色体异常,在孕妇知情同意的前提下可进行终止妊娠处理㊂1.4 统计学处理以S P S S 16.0统计学软件对本次研究所统计数据进行分析,计数资料以n (%)表示,当P <0.05时,提示数据差异显著,具有统计学意义㊂2 结果本次研究共筛查出共诊断出超声软指标314例,检出率为14.8%,包括羊水和脐血穿刺89例,占总检出例数的28.3%㊂共检查出D S 31例,发生率为0.9%,孕妇平均年龄为(33.4ʃ1.1)岁,其中有28例存在超声染色体异常软指标,另外3例均为胎儿出生后诊断㊂2.1 超声软指标诊断D S 的阳性L R 与阴性L R1项软指标异常率12.4%,2项软指标异常者2.1%,3项软指标异常率0.3%,比较3项软指标异常率,χ2=18.4989,P <0.05;经统计分析,D S 使用超声软指标诊断的敏感性为72.3%,特异性为92.8%,假阳性率为7.1%㊂总的阳性似然比(L R )为10.18,总的阴性似然比(L R )为0.78,见表1㊂表1 超声软指标诊断D S 的阳性L R 与阴性L R [n (%)]项目例数(%)阳性L R 阴性L R 1项软指标异常265(12.4)6.10.72项软指标异常42(2.1)63.30.73项软指标异常7(0.3)137.21.02.2 超声软指标各项目的阳性L R 与阴性L R从诊断结果中可知,颈项软组织增厚的发生率最高,见表2㊂㊃812㊃J o u r n a l o fM a t h e m a t i c a lM e d i c i n eV o l .32 N o .2 2019表2超声软指标各项目的阳性L R与阴性L R[n(%)]项目例数(%)阳性L R阴性L R单独指标L R 颈项软组织增厚113(5.3)12.10.66.1心室强光点78(3.7)11.00.83.7肠管强回声62(2.9)5.20.93.7肾盂扩张28(1.3)8.00.92.0肢体短小21(0.9)9.00.91.8脉络膜囊肿12(0.5)46.80.823.13讨论超声软指标从基础性质上分析,与结构畸形有明显区别,在不同比例的正常胎儿中也可见到,其临床应用机制是因与胎儿染色体异常存在统计学关联,因此可用于对胎儿染色体非整倍体进行筛查,在D S筛查中应用较为集中㊂随着围产期保健筛查项目的逐渐精细化,越来越多的微小异常指标被发现,这些异常指标称之为超声软指标,其在胎儿结构发育检测方面有独特的应用价值,在袁红[3]等人的报道中指出,81.4%的中孕期D S胎儿可检查出超声软指标㊂本次研究中软指标诊断的敏感性为72.3%,特异性为92.8%,充分证实了上述观点,而且1项软指标异常率12.4%显著高于2㊁3项软指标异常率(P<0.05),提示1项软指标异常者更多㊂此外,在表2中的各项软指标检出率统计中表明,最为常见的软指标为颈项软组织增厚,在史佳萍[4]的研究中指出,中孕期胎儿颈项软组织增厚与胎儿早期水肿存在关联,且高危孕妇发生率要高于低危孕妇,此外,心室强光点㊁肠管强回声㊁肾盂扩张㊁肢体短小㊁脉络膜囊肿等软指标均有联合发生的可能,同时发生2个或2个以上的超声软指标,发生染色体异常的风险就会成倍增加㊂因此,可根据软指标检查情况对风险率进行纠正,从而提高中孕期胎儿染色体异常的诊断符合率㊂综上,在中孕期胎儿的结构发育检查中,超声软指标对筛查D S有重要意义,D S胎儿通常会出现软指标与结构畸形或其他异常情况,以及多个超声软指标共同出现的临床征象,可作为临床诊断的依据㊂参考文献1沈晓慧,邢伟,张晓青,等.孕中期超声软指标㊁结构畸形在产前诊断21-三体综合征中的价值.中外医疗,2016,35(3):14~16;31. 2张冰丽.产前诊断21-三体综合征的临床诊断价值分析.现代诊断与治疗,2014,25(2):447~448.3袁红,任景慧,朱琳,等.21-三体综合征产前染色体检查指征分析.中国妇幼保健,2016,31(3):539~541.4史佳萍.中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床应用.山西医药杂志,2015,44(22):2665~2667.C l i n i c a l V a l u e o fU l t r a s o u n dS o f t I n d e x i nS c r e e n i n g21-t r i s o m y S y n d r o m e d u r i n gM i d d l eP r e g n a n c yG u oQ i,e t a l(D e p a r t m e n t o f U l t r a s o u n d,P i n g d i n g s h a nN o.1P e o p l e'sH o s p i t a l,H e n a nP r o v i n c e,P i n g d i n g s h a n467000)A b s t r a c t O b j e c t i v e:T o e x p l o r e t h e c l i n i c a l v a l u e o f u l t r a s o u n d s o f t i n d e x i n t h e d i a g n o s i s o f21-t r i s o m y s y n d r o m e d u r i n g m i d d l e p r e g n a n c y.M e t h o d s:2127p r e g n a n tw o m e nw h ou n d e r w e n t a n t e n a t a l s c r e e n i n g i n a h o s p i t a l f r o m F e b r u a r y2013t oM a r c h2015w e r e e x a m i n e db y u l t r a s o u n d,a n d t h e r e l a t i o n s h i p b e t w e e nu l-t r a s o u n d s o f t i n d e x,f e t a l s t r u c t u r a lm a l f o r m a t i o no r o t h e r a b n o r m a l i t i e s a n d t r i s o m y21s y n d r o m ew a s a n a-l y z e d.R e s u l t s:T h e a b n o r m a l r a t e o f1,2a n d3s o f t i n d e xo f u l t r a s o u n dw a s12.4%,2.1%a n d0.3%r e-s p e c t i v e l y,c o m p a r e d t h e a b n o r m a l r a t e s o f3s o f t i n d e x e s,P<0.05.C o n c l u s i o n:I n t h e e x a m i n a t i o no f f e t a l s t r u c t u r e d e v e l o p m e n t d u r i n g t h em i d d l e p r e g n a n c y,21-t r i s o m y s y n d r o m e f e t u s e su s u a l l y a p p e a r s o f t i n d e x a n d s t r u c t u r a l d e f o r m i t y o r o t h e r a b n o r m a l s i t u a t i o n,a sw e l l a s a n u m b e r o f c l i n i c a l s i g n s o fm u l t i p l e s o f t u l-t r a s o u n d i n d i c a t o r s,w h i c hc a nb eu s e da s t h eb a s i s o f c l i n i c a l d i a g n o s i s.K e y w o r d s u l t r a s o u n d s o f t i n d e x;21-t r i s o m y s y n d r o m e;c l i n i c a l v a l u e㊃912㊃数理医药学杂志2019年第32卷第2期。
超声检查胎儿鼻前软组织厚度筛查唐氏综合征的临床价值
超声检查胎儿鼻前软组织厚度筛查唐氏综合征的临床价值叶风;董雪琴;白莉莉;倪佳娜;徐雪琴;陈利民【摘要】目的：通过超声观察并测量胎儿鼻前软组织厚度（PT），建立中孕期PT 正常参考值范围，探讨PT与胎儿唐氏综合征（DS）的关系，评价其作为超声软指标产前筛查Ds的价值。
方法：2012年2月至2014年2月行系统超声检查的正常胎儿597例，同期选取经产前诊断为Ds的存活胎儿46例，孕周16～25周，应用二维超声对胎儿进行PT检测。
PT定义为胎儿头颅正中矢状切面，额骨最低点（相当于额骨与鼻骨的连接点）的前缘与鼻梁皮肤前缘之间的距离。
结果：正常组胎）LPT厚度与孕周呈线性相关（r=0．725，P〈0．001），PT随孕周增加而增厚，从16孕周的（2．2土0．4）mm增厚至25孕周的（4．7士0．5）mm。
正常组胎儿3．4％（20／597）PT〉P95，DS组胎儿69．6％（32／46）PT〉同孕周正常胎儿B。
，差异有统计学意义（P〈0．001）。
将PT〉同孕周正常胎儿P95定义为PT增厚，作为产前筛查Ds的截断值，其敏感性为69．6％，特异性为96．3％，阳性预测值为64．0%，阴性预测值为97．1％，阳性似然比为19．0，阴性似然比为0．32。
结论：PT增厚与Ds关系密切，是产前筛查Ds 的有效超声软指标。
【期刊名称】《温州医科大学学报》【年(卷),期】2016(046)002【总页数】4页(P129-132)【关键词】超声检查;产前;胎儿;唐氏综合征;鼻前软组织厚度【作者】叶风;董雪琴;白莉莉;倪佳娜;徐雪琴;陈利民【作者单位】[1]温州医科大学定理临床学院温州市中心医院超声科,浙江温州325000;[2]温州医科大学定理临床学院温州市中心医院检验科,浙江温州325000【正文语种】中文【中图分类】R714.5唐氏综合征（Down syndrome，DS）是常见的染色体畸形，提高DS产前诊断率是降低出生缺陷率的重要环节之一。
超声软指标的临床意义
脐带异常（umbilical anomalies）
➢ 单脐动脉—一条脐动脉缺如。 处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型分 析。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察 （早产、低体重儿风险大）。
➢ 脐带囊肿—其与先天畸形和致死性的非整倍体 染色体异常（常见为18-三体）有关。 处理：孕早期发现，应详细检查与追踪观察， 并应行染色体检查。
➢ 唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临
床。
小脑（Cerebellum）
➢ 在标准小脑测量平面上观察与测量小脑。
➢ 在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者 中发现小脑缩小。
➢ 虽然临床已认识这个事实，但是正常与 唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太 小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的
普查指标。
胎儿颈部及鼻骨异常
➢ 单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。
轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）
➢ 指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。 ➢ 诊断标准：20周以下 ＞ 4mm
20~30周 ＞ 5mm 30周以上 ＞ 7mm ➢ 如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎 儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进 行胎儿染色体检查。 ➢ 对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，Adra等认 为，28周以后大于8mm者，出生后应对其泌尿道进 行适当的评价。
发生率 1.25% 4%-5%
5% 0.6~0.8% 2%
7% 4~5% 4~5% 2.4%
相对危险性 ×9
×18 ×28 ×36 ×4 × 14~16 ×3.3~3.9
×3 ×2.7 ×4.1 ×11.5
超声特异微小病变
无论孕妇年龄、血生 化检测是否正常
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析产前诊断是现代医学中的一项重要技术，通过超声检查和其他诊断手段，可以对胎儿在母体内的发育情况进行评估。
其中，胎儿超声软指标是一种常见的评估指标，用于预测胎儿的发育和未来的健康状况。
然而，当超声软指标阳性时，需要进行临床处理，并进行预后分析。
超声软指标是通过超声设备对胎儿进行检查时，根据所检查到的胎儿发育情况和器官结构，预测胎儿未来健康状况的指标。
常见的超声软指标包括胎儿鼻骨长度，颈部透明带增厚以及胎儿心脏四个腔视图等。
当这些指标阳性时，可能意味着存在染色体异常、结构异常或其他潜在的问题。
在发现超声软指标阳性的情况下，医生需要与准妈妈进行深入的沟通和解释。
首先，医生应当告知准妈妈，超声软指标阳性并不一定代表胎儿有问题，可能只是一个早期预测的指标。
其次，医生应建议准妈妈进一步进行其他检查，如羊水穿刺、维底无创产前基因检测或其他相关检查。
这些检查能够提供更加准确的信息，帮助医生判断胎儿是否存在问题。
在处理超声软指标阳性的情况时，医生需要进行个体化的处理方案。
根据准妈妈的具体情况和其他检查结果，医生会向准妈妈提供不同的选择。
对于一些较为严重的胎儿异常，可能需要考虑进行中期流产或者手术干预。
对于一些轻微的异常，可以通过定期复查和观察，决定出生后是否需要进行进一步的治疗。
而对于一些较为常见的情况，如唇腭裂、心脏缺陷等，医生通常会建议准妈妈在接受医疗干预之前，与相关的专业医生进行咨询。
预后分析是对胎儿超声软指标阳性的结果进行进一步评估，帮助准妈妈了解胎儿的健康状况，并做出合适的决策。
预后分析可以通过对胎儿的成长曲线进行观察，评估其发育情况是否符合正常范围。
同时，还可以通过相关的医学文献和统计数据，预测胎儿未来可能面临的健康问题和治疗方案。
总之，产前诊断中胎儿超声软指标阳性是一个复杂而敏感的问题，需要医生和准妈妈共同合作，进行临床处理和预后分析。
医生应参考多种检查手段的结果，给予个体化的治疗方案，并做好充分的沟通和解释工作。
B超检测胎儿21-三体综合征的研究进展
B超检测胎儿21-三体综合征的研究进展作者：唐美玲来源：《健康之友·下半月》2020年第05期【摘要】超声检查可以检查胎儿解剖结构的畸形，有利于临床检出率提升。
B超检查用于孕早期检查、孕中期21-三体综合征的诊断，发挥着至关重要的作用，较好防止生出畸形胎儿。
本文探讨运用B超检测胎儿21-三体综合征的发展状况。
【关键词】B超;胎儿21-三体综合征;检查【中图分类号】R714.5 【文献识别码】B 【文章编号】1002-8714（2020）05-0294-01在医学上，21-三体综合征被称作唐氏综合症或先天愚型，是因为第21号染色体比正常人多出一条，导致先天缺陷，主要症状是智力严重低下，存在特殊面部与机体畸形，患儿无法生活自理，终生都要依靠家人照顾，给家庭及社会造成重大经济压力与精神负担[1-2]。
相关文献指出，每出生的120-150个新生儿当中，就会有1个染色体异常者[3]。
到目前，医学还没有治疗与预防疾病的有效方法，应当尽量于怀孕早期发现，及时终止妊娠，防止有先天缺陷胎儿出生。
近些年来，超声已被广泛应用于临床检查诊断，运用超声检查可以更为立体的检查胎儿的发育状况。
1 頸项透明层胎儿颈项透明层（NT）是指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区表示胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
NT检查主要用来检查胎儿染色体是否正常，特别适合筛查21-三体综合征。
NT检查可以提前筛查时间，可以提前到孕早期，因此，通常情况下，怀孕10周后就可以实施，NT检查的路径可有女性阴道、腹壁，一般以经腹壁检查甚多。
其检查时间与孕周关系密切，最佳筛查时间范围应于第11-13+6周、胎儿头臀径45-84mm时进行。
临床实践发现，在怀孕12周时实施检查，可以获得更为全面、精准、清楚的结果[4]。
胎儿颈部液体太多积滞既而形成NT厚度（颈部半透明厚度），在怀孕10-14周其更为突出，在孕14周以后，随着胎儿淋巴系统发育逐渐完善，淋巴液向颈内静脉引流，而颈后部皮下组织回声层逐渐消失，14-22周颈项透明层逐渐转化为颈后皱褶皮层（即NF，颈项软组织厚度）。
早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性分析
早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性分析摘要】目的：研究早中孕期胎儿染色体异常与超声软指标相关性。
方法：回顾性分析我院自2014年1月至2017年1月期间收治的80例产前诊断孕妇所有资料，所有产妇经脐带血细胞染色体核型分析、羊水细胞分析以及超声软指标检查之后均呈现出阳性，且分析对比染色体异常情况以及分娩结局。
结果：本次研究的80例早中孕期胎儿经超声软指标检查之后单个软指标组中异常核型发生率2.73%，多个软指标组异常核型发生率28.57%，两组数据对比P＜0.05且差异显著，统计学对比意义存在。
且孕周后期对于严重异常胎儿需要进行引产，但是双肾盂分离胎儿可能出现左侧腹股沟斜疝，单脐动脉可能早产。
结论：多个软指标胎儿经超声检查之后染色体异常发生率显著更高，此时产前需要予以介入诊断，此外依据产妇血清学生化指标、孕妇年龄进行评估，降低侵入性检查的几率，提升检查安全性。
【关键词】早中孕期胎儿；超声软指标；染色体异常；相关性随着科学技术、产前超声诊断技术、高分辨超声仪的不断发展与应用，产期可以有效诊断胎儿结构异常现象，对于严重畸形胎可以及时终止妊娠，对于发生唐氏筛查之后表现为高风险孕妇实行介入诊断，可以避免分娩出遗传缺陷的胎儿。
国外资料显示染色体异常胎儿常经常合并微小畸形，也被叫做超声软指标，如肾盂轻度扩张、心内强光点、鼻骨缺失、侧脑室扩张、肢体短小等。
超声软指标属于非特异性声像表现。
现对本次我院收治分析的胎儿染色体异常与超声软指标之间相关性情况予以报道。
1 资料与方法1.1 基础资料本次我院收治研究的80例样本均选自我院自2014年1月至2017年1月期间收治的产前诊断孕妇，所有产妇经脐带血细胞染色体核型分析、羊水细胞分析以及超声软指标检查之后均呈现出阳性，其中单个软指标例数为73例，为单个软指标组，多个软指标为存在两个及以上软指标产妇为7例，作为多个软指标组。
所有孕产妇实施超声检查时间都为孕11~28周产妇。
孕早期诊断胎儿21-三体
孕早期诊断胎儿21-三体
杨大森
【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》
【年(卷),期】1984(0)3
【摘要】遗传病的产前诊断技术正在从孕中期向孕早期发展。
本文报告一例在孕11周时诊断出21-三体的病例。
一例孕妇37岁,为 Duchenne 肌营养不良基因的携带者,其已有一个患儿。
于1982年春前来进行遗传咨询。
她宁肯孕10周时终止妊娠而不愿有可能在孕中期面临50%的选择性流产一男胎。
当她第三次妊娠时,进行遗传咨询后,她要求经绒毛活检行早期胎儿诊断,尽管这种方法的胎儿丧失率尚不明。
已在376例和52例研究中分别表明这种产科取材方法有96%的成功率和核型分析的高度准确性。
【总页数】2页(P192-193)
【作者】杨大森
【作者单位】
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.产前诊断21-三体胎儿和出生后检出21-三体综合征的临床相关分析 [J], 秦胜芳;伍志灵;邓艺;李运星;陈春;魏萍;曾兰;汪雪雁;席娜;唐书琴;叶梦玲
2.孕早期胎儿超声指标在21-三体综合征中的诊断价值 [J], 王焱;陈佳;段钰萍;冯齐
齐
3.胎儿NT超声联合母体血清学指标在早期诊断胎儿21-三体综合征中的价值 [J], 王艳艳;张芳;赵小利
4.血清AFP、β-HCG检测联合颈项透明层厚度超声筛查孕早期21-三体综合征胎儿的价值研究 [J], 姜华
5.血清AFP、β-HCG检测联合颈项透明层厚度超声筛查孕早期21-三体综合征胎儿的价值研究 [J], 姜华
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2021年美国母胎医学会咨询系列指南第《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读
2021年美国母胎医学会咨询系列指南第57 号《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读超声软指标是孕中期一些细微的超声发现，绝大多数并不代表胎儿结构异常，而是胎儿结构的一些正常变异，但是由于超声软指标提示胎儿非整倍体的发生风险增加，因此受到广泛关注。
超声软指标最初被引入产前超声检查用以提高仅基于年龄风险和血清学筛查的胎儿21-三体检出率。
过去20年里，产前基因筛查技术发生了巨大变化，超声软指标的重要性也发生了相应的改变。
2021年美国母胎医学会(Society for Maternal-Fetal Medicine，SMFM)整合并更新了该学会既往颁布的一些关于胎儿软指标的咨询文件，囊括了主要的超声软指标:心内强回声点，肠道强回声点，脉络丛囊肿，单脐动脉，泌尿道扩张，肱骨、股骨或两者偏短，颈部皱褶增厚，鼻骨缺失或发育不良，用于孕中期出现超声软指标的咨询及处理［1－4］。
需说明的是，本文中“孤立性超声软指标”指的是没有任何胎儿结构异常、生长受限或在详细的产科彩超中没有发现额外异常的超声软指标。
本文推荐等级基于SMFM分级系统，见表1［5］。
1 识别出孤立性超声软指标后需采取的措施不建议在血清学或cfDNA(cell-freeDNA，游离DNA)筛查结果为阴性时，仅仅因孤立性超声软指标而进行胎儿非整倍体诊断性检测(1B级)。
解读:孤立性超声软指标的发现提示，需细致的超声检查以明确该软指标是孤立性而不是与其他超声结构异常、胎儿生长受限及其他超声软指标共同存在。
发现孤立性超声软指标以后，后续的评估和咨询将取决于之前的胎儿非整倍体筛查结果、非整倍体的其他危险因素(如年龄或家族史)及其他相关疾病(囊性纤维化或病毒感染)。
许多超声软指标仅与胎儿非整倍体风险的轻度或中度升高有关，因此在所有筛查技术均为阴性的情况下，孤立性超声软指标不太可能改变非整倍体风险，也不推荐进行胎儿非整倍体诊断性检测。
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中， 将我院 ８ Ｏ例确 诊 为 ＤＳ胎 儿 和 ９ ５例染 色体 正 常胎 儿超 声 检 查 结 果 ， 进 行 回顾 性 对 比 ， 分 析 中 孕 期 出现超声 软 指标 的类 型 以及这 些 软指标 与 Ｄ Ｓ的 关系 ， 现将 结 果汇 报如 下 ， 以供 临床参 考 。
［ ５ ］ Ａｃ ｉ ｌ ｍｉ ｓ ＹＧ， Ｄｉ ｋ ｅ ｎ ｓ ｏ ｙ Ｅ， Ｋｕ ｔ ｌ ａ ｒ ＡＩ ， ｅ ｔ ａ １ ． Ｈｏ ｍｏ ｃ ｙ ｓ ｔ ｅ ｉ ｎ ｅ ， ｆ ｏ ｌ ｉ ｃ
ａ ｃ ｉ ｄ ａ ｎ ｄ ｖ ｉ ｔ ａ ｍｉ ｎ Ｂ】 ２ ｌ ｅ ｖ ｅ ｌ ｓ ｉ ｎ ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ ｕ ｍｂ ｉ ｌ ｉ ｃ ａ ｌ ｃ ｏ ｒ ｄ
（ 收 稿 日期 ： ２ Ｏ １ ５ — ０ ４ － ０ １ ）
中孕期胎儿超声软 指标对 筛查 ２ １ 一 三体综合征的 临床应用
史 佳 萍
２ １ 一 三体 综合 征 又 称 唐 氏综 合 征 （ Ｄ Ｓ ） ， 亦 称 先
岁， 平均 （ ３ ０ ±４ ） 岁， 胎次 １ ～３胎 ， 孕周 １ ２ ～２ ８周 。
山西 医药 杂 志 ２ ０ １ ５年 １ １月 笫 ４ ４卷 第 ２ ２期 Ｓ ｈ ａ ｎ ｘ ｉ Ｍｅ ｄ Ｊ ， Ｎｏ ｖ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ５ ， Ｖｏ １ ． ４ ４， Ｎ ｏ ． ２ ２
及 肱骨短 小 ： 股骨及 肱骨 长度 小 于 同孕周 胎儿 ２个 标 准差 ； ⑤肠 道 回声 增强 ： 肠 道 回声 强 度 与 骨 骼 回 声 强度 相等 ； ⑥ 心 室 内强 回声 点 ： 心 室 内 出现 强 回 声光点， 回声 强度 近似 胎儿 骨骼 ； ⑦ 脑室 轻 度扩 张 ： 侧 脑室 宽度 为 １ ０ ～１ ５ ｍｍ； ⑧ 肾盂 轻度 扩 张 ： ２ ０周
天愚 型 ， 是０ ． １ 口 ］ 。近年 来 ， 随着 超声 仪器 的发 展 和超 声
１ ７ ５例孕妇 均 不 合 并 妊 娠 期 高 血 压 、 妊 娠糖尿病 、
无 明显家 族遗 传 性疾 病 ； 均 于孕 １ ２周 至孕 １ ３ 州周
胎， 孕周 １ ２ ～２ ８周 ； 对照组孕妇年龄 ２ ２ ． ０ ～４ ４ ． ５
形／ 异 常 。其 中 阳性 软 指 标 分 为 孤 立 性 软 指 标 （ 不 合 并结 构 畸形 ／ 异常） 、 复杂性软指标 （ 合 并结 构 畸
形／ 异 常） 。
１ ． ３ 超 声 软 指 标 诊 断 标 准＿ ３ “ ］ ： ① 鼻 骨 发育 异 常 ： 鼻 骨缺 失 ， 或者鼻骨长＜ ２ ． ５ ｍｌ Ｔ ｌ ； ② ＮＴ 增 厚 ： 孕
照组 ， 差 异有 统计 学意 义 （ Ｐ Ｇ０ ． ０ １ ） ； ７ ０例 中复杂
性 软指 标检 出 率 （ ５ ４ ） 明显 高 于 孤 立性 软 指标 检
出率 （ ３ ４ ） ， 差 异有统 计学 意义 （ Ｐ Ｇ０ ． ０ ５ ） 。见 表
１
料率 的 比较 采 用 检验 ， ＰＧ ０ ． ０ ５为 差 异有 统 计
ｐ ｌ ａ ｓ ｍａ ａ ｎ ｄ ｈｏ ｍｏ ｃ ｙ ｓ ｔ ｅ ｉ ｎｅ ｌ ｅ ｖ ｅ ｌ ｓ ｉ ｎ ｐ ｌ ａ ｃ ｅ ｎ ｔ ａ ｉ ｎ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ
ｗ ｏ ｍａ ｎ ｗｉ ｔ ｈ ｐ ｒ ｅ — ｅ ｃ ｌ ａ ｍｐ ｓ ｉ ａ ［ Ｊ ￣ ．Ｊ Ｏｂ ｓ ｔ ｅ ｔ Ｇｙ ｎ ａ ｅ ｃ ｏ ｌ Ｒｅ ｓ ， ２ ０ １ １ ，
ｔ ａ ｋ ｅ， ｃ ｈｒ ｏ ｎｉ ｃ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｒ ｉ ｓ ｋ ｉ ｎ ｄ ｉ ｃ ａ ｔ ｏ ｒ ｓ ， ａ ｎ ｄ ｗｅ ｉ ｔ ｈ ｔ ｓ ｔ ａ ｔ ｕ ｓ ａ ｍｏ ｎ ｇ
ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ｍｅ ｔ ａ ｂ ｏ ｌ ｉ ｃ ｍａ ｒ ｋ ｅ ｒ ［ Ｊ ］ ．Ａｄ ｖ Ｎｕ ｔ ｒ ， ２ ０ １ ２ ， ３ （ ６ ） ： ７ ５ ５ — ７ ６ ２ ．
［ ６ ］ 王军 ， 李 巨 ．早 发 型重 度 子 痛 前 期 与 血 浆 同 型 半 胱 氨 酸 浓 度 相关 性 及 相应 治 疗 口］ ．中国实用妇科 与产 科杂志 ， ２ ０ ０ ９ ， ２ ５
（ ４ ）： ２ ８ ０ — ２ ８ ２ ．
［ ７ ］ 张 建鸿 ， 黄素然， 丁少 波 ， 等 ．妊 娠 期 高 血 压 疾 病 患 者 血 浆 总
诊 断 技术 的不 断 提 高 ， 以及 围产 医学 的快 速 发 展 ， ＤＳ的产前 筛 查 已经 从 最 初 的胎 儿 严 重 结 构 畸 形 ，
发 展 到如 今 的超 声 染 色 体 异 常 软 指标 ［ ２ ］ 。本 研 究
检 测颈项 透 明层 （ ＮＴ） 值和鼻骨长度 ， 或于孕 １ ４ ～ ２ ０周 检测胎 儿 颈后 皮 肤 褶 皱 （ ＮＦ ） 值 和鼻 骨 长 度 ， 和（ 或） 于孕 ２ ０ ～２ ８周 进行 四维彩 色多 普 勒超 声检
山西医药杂志 ２ ０ １ ５年 １ １月第 ４ ４卷 第 ２ ２期 Ｓ ｈ ａ ｎ ｘ ｉ Ｍｅ ｄ Ｊ ， Ｎｏ ｖ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ５ ， Ｖｏ １ ． ４ ４ ， Ｎｏ ． ２ ２
提 高 围生儿 的 生 存 率 及 降 低 母 婴 的并 发 症 有 重 要
意义 ， 可 预 防妊娠 期 高血 压疾 病 的发 生 及辅 佐 妊 娠 高血 压 的治 疗 。但其 在 临床 的应 用 细 节 ， 如关 于 叶
表 １ ２ 组 患者 超 声 筛 查 结 果
研究 组 ７ Ｏ例 软指 标 阳性 患 者 中有 ２ ０例 只 检
各项 超 声 特 征联 合 考 虑 ， 与 只 考 虑单 一 特 征 相 比， 诊 断敏感 性将 明显提 高ｒ ７ ］ 。 Ｄ Ｓ胎 儿 的超 声 软 指标 中 ， 最 常 见 的 异 常 情 况 为鼻 骨发 育异 常 。本 研究 中， 鼻骨 发育 异 常 的发 生 率为 ２ ９ 。其次 为 ＮＴ增厚 和 ＮＦ增厚 ， 本 研究 中 发生 率均 为 ２ ５ 。有 报 道称 ， ＮＴ 和 ＮＦ增 厚 作 为
前 ≥４ ｍｍ， ２ ０ ～３ Ｏ周≥ ７ ｍｍ， 均 ＜１ ０ ｍｍ。 １ ． ４ 统计 学处 理 ： 采用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ统计 学 软 件 ， 计数 资
学 意义 。
２ 结 果
２组 患者 超 声 阳性 软 指 标 检 出 情 况 ： 见表 １ 。 研 究组 检 出 ７ Ｏ例 ， 对照 组 ８例 ， 研究 组 明显 高 于对
１ ７ ５例 ， 其中 ８ Ｏ例 （ 研 究组 ） 介 入性产 前诊 断确 诊 为
ＤＳ胎儿 ， ９ ５例 染 色 体 正 常胎 儿 （ 因 年 龄 高 危 或 血 清 学 检查 高危 而进 行染 色 体 检查 ） 。研 究 组 孕 妇年 龄２ １ ． ０ ～４ ５ ． ０岁 ， 平均（ ３ ０ ±５ ） 岁， 胎 次第 １ ～４
ｔ ｒ ｉ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｒ ｉ ｓ ｋ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｅ ｃ ｌ ａ ｍｐ ｓ ｉ ａ ［ Ｊ ］ ．Ａｍ Ｊ Ｏ ｂ ｓ ｔ ｅ ｔ Ｇｙ —
ｎ ｅ ｃ ｏ ｌ ， ２ ０ ０ ８， １ ９ ８（ １ ）： ４ ５ — ４ ７ ．
［ ３ ］ 谢幸 ， 苟 文 丽 ．妇 产 科 学 ［ Ｍ］ ．８版 ．北 京 ： 人 民卫 生 出版 社 ，
２ Ｏ １ ３： ６ ４ — ７ １ ．
ｔ ｉ ｏ ｎ Ｓ ｕ ｒ ｖ ｅ ｙ ， １ ９ ９ ０ — ２ ０ ０ ４ ［ Ｊ ］ ．Ｊ Ａｃ ａ ｄ Ｎｕ ｔ ｒ Ｄｉ ｅ ｔ ， ２ ０ １ ２ ， １ １ ２ （ １ ） ：
３ ７ （ １ ）： ４ ５ — ５ ０ ．
酸最 佳 剂量及 疗 程 ， 则 有 待于进 一 步研究 。
参 考 文 献
［ １ ］ｃ ｈ ａ ｌ ｉ ｎ ｓ ｋ ｅ ＫＬ， Ｓ ｍａ ｚ ａ ｌ ＡＬ ． Ｈｏ ｍｏ ｅ ｙ ｓ ｔ ｅ ｉ ｎ ｅ ｉ ｍｂ ａ ｌ ａ ｎ ｃ ｅ ： ａ ｐ ａ ｔ ｈ ｏ —
４ ６ — ５ ５ ．
［ ４ ］ 王军 ， 李 巨 ．同 型 半 胱 氨 酸诱 发 孕 鼠产 生 妊 娠 期 高 血 压 疾 病 动物 模 型 的研 究 Ｆ Ｊ ］ ． 中国 实用 妇 科 与产 科 杂 志 ， ２ ０ ０ ６ ， ８
（ ２ ２ ）： ６ ０ ９ － ６１ １ ．
［ ９ ］ Ｗｅ ｎ Ｓ Ｕ， Ｃ ｈ ｅ ｎ Ｘ Ｋ． Ｆ ｏ ｌ ｉ ｃ ａ ｃ ｉ ｄ ｓ ｕ ｐ ｐ ｌ ｅ ｍｅ ｎ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｅ ａ ｒ ｌ ｙ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ
１ ． １ 临床资料 ： 选择 ２ ０ Ｏ ６年 １ Ｏ月 至 ２ ０ １ ３年 １ ０
月， 在我 院 进 行 系 统 性 胎 儿 产 前 超 声 筛 查 的孕 妇
顺 序进 行扫 查 ， 阳性体 征 处再 重 点扫 查 。 中孕 期超
声筛查结果 分类 ： 无 软指标 、 软 指 标 阳性 、 结 构 畸
同 型半 胱 氨 酸 水 平 监 测 及 其 预 后 治 疗 的研 究 ［ Ｊ ］ ．中 国妇 幼 保健 ， ２ ０ ０ ８ ， ２ ３ （ ８ ） ： ６ １ ０ — ６ １ ３ ． ［ ８ ］ Ｈｕ Ｒ Ｉ Ｙ， Ｒ ｅ ｉ ｃ ｋ ｓ Ｍ． Ｒｅ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｈ ｏ ｐ ｂ ｅ ｔ ｗｅ ｅ ｎ ｗｈ ｏ ｌ ｅ — ｇ ｒ ａ ｉ ｎ ｉ ｎ —
［ ２ ］ Ｃ ａ ｒ ｕ ｓ ｏ Ｒ， Ｃ ａ ｍｐ ｏ ｌ ｏ Ｊ ， Ｓ ｅ ｄ ｄ ａ Ｖ， ｅ ｔ ａ １ ． Ｅ ｆ ｆ ｅ ｃ ｔ ｏ ｆ ｈ ｏ ｍｏ ｃ ｙ ｓ ｔ ｒ ｉ ｎ ｅ