第6章 人类疾病网络
实验动物简答题
实验动物简答题
浙江省医学实验动物与动物实验培训考试简答题
第一章医学实验动物学概论
1、实验动物学的概念及其主要研究内容。
2、请简述科技部、卫生部实验动物的管理政策。
3、简述21世纪医学实验动物科学发展趋势。
第二章医学实验动物学标准
4、医学实验动物标准包括哪几方面，请举例说明实验动物质量对实验的影响。
5、请叙述实验动物遗传学和微生物学的分类及其质量控制意义。
6、简述影响动物实验和屏障动物实验室的环境因素。
7、简述国际上实验动物规范化管理模式。
第三章常用实验动物特点及其在生物医学研究中的应用
8、请举例说明常用的近交系大、小鼠和远交系动物。
9、举例说明常用实验动物在生命科学研究中的用途。
10、比较小型猪与人在结构和功能上的相似点，举例说明我国目前的小型猪品种及其应用
价值。
11、简述一般情况下大型和小型尝试动物的环境豢养前提。
第四章人类疾病动物模型
12、简述人类疾病动物模型的概念及优缺点。
13、简述遗传性和诱发型动物疾病模型的概念及优缺点。
14、举例说明医学研究中常用的自发性高血压、糖尿病、免疫缺陷型动物模型。15、简述转基因动物的概念、基本原理和用途。
第五章实验动物的选择和应用
16、简述实验动物选择的基本原则。
17、简述药物毒性试验时，选择实验动物的注意事项。
第六章医学课题动物尝试的设计及影响其效果的因素
18、简述动物实验设计的基本原则。
19、简述干扰动物实验结果的动物、环境、技术因素。
第七章尝试动物福利和伦理学要求
20、什么是动物福利？国际普遍认可的“满足动物需求的五项标准”是什么？
21、尝试动物福利的内涵有哪些？简述3R准绳。
无芽孢厌氧菌
• 抗菌治疗 青霉素、红霉素
小结
• 棒状杆菌属 –主要种类与致病性
• 白喉棒状杆菌 –形态特点 培养与分型 毒力变异 –抵抗力 –致病性 白喉毒素 –免疫性 –微生物学检查 特异性防治
• 了解内容
–炭疽芽胞杆菌的防治原则
芽胞杆菌属 (Bacillus)
• 一大群需氧或兼性厌氧、革兰阳性大杆菌
–炭疽芽胞杆菌 炭疽病 –枯草芽胞杆菌 败血症及虹膜炎 –蜡样芽胞杆菌 食物中毒（腹泻型、呕吐型）
第一节 炭疽芽胞杆菌（B. anthracis）
• 形态与染色
– 1.0~1.2μm×3.0~5.0μm – 革兰染色阳性 – 杆状，两端平切 – 芽胞位于菌体中央，椭圆形，
• 直接涂片镜检 • 分离培养与鉴定 • 炭疽抗原检查（Ascoli试验）
防治原则
• 控制动物炭疽 • 特异性预防接种：炭疽减毒活疫苗 • 长期被用作生物武器，应提高警惕，注意
生物防护。 • 治疗炭疽以青霉素为首选。
第二节 蜡样芽胞杆菌
• 革兰阳性大杆菌 • 两端钝圆 • 周鞭毛，无荚膜 • 形成芽胞 • 需氧或兼性厌氧 • 食物中毒
– 毒性强、高度抗原性的蛋白质 – A、B两个肽链经二硫键连接组成 – 抑制宿主细胞蛋白质合成：使延伸因子EF-2失
高中生物第六章遗传与人类健康6.3基因治疗和人类基因组计划素材浙科版必修2
高中生物第六章遗传与人类健康6.3基因治疗和人类基因
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HGP对人类的重要意义1、HGP对人类疾病基因研究的贡献
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。
2、HGP对医学的贡献
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
3、HGP对生物技术的贡献
（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。
（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。
（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
4、HGP对制药工业的贡献
筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。
个体化的药物治疗：药物基因组学。
5、HGP对社会经济的重要影响
生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）
生物力学课程——第六章血管的力学性质18新
PWV的数值虽然随着年龄的增加而增 大，但一些慢性病如糖尿病、高血脂、肥 胖症在发展过程中，也会导致PWV的数值 较一般健康者的数值高。
此外，测量的部位也影响PWV。距离心脏越远，PWV越快。
PWV主要反映一段血管壁功能，可在不同 的动脉段进行，如颈动脉—股动脉、肱动 脉—桡动脉、股动脉—胫动脉、等。PWV大， 表示动脉硬度高、顺应性差。反之，则血管 硬度低、顺应性好。
轴向张力
第二节 动脉血管的顺应性
（Arterial Compliance ）
• 无论是加载或卸载过程， 压力与体积之间的变化关系 都是非线性的。 • 可清楚看到滞后环的存在。
主动脉弓加载与卸载过程的体积--压力曲线
各动脉管段的压力与单位管长血管段体积 之间的变化关系。
对于单位长度的血管段来说，在同样压 力作用下，主动脉弓的体积最大，主动脉弓 连同胸主动脉、单独胸主动脉、颈动脉、股 动脉等的体积依次减小；
三种血管管壁的厚度、管腔的大小的比较
动脉
静脉
毛细血管
血管名称
三种血管的比较
动脉
静脉
毛细血管
血流速度 快
慢
极慢
管壁特点 管壁厚，弹性大
管壁薄，弹性小 管壁极薄，只由一 层上皮细胞构成
预防医学 第六章 社会环境与健康
看看你到底有多现实
• 社会中的现实环境是很残忍的！今天就 进入你的潜意识来看在别人眼中你到底 有多现实？ • 测试题目：如果现在死神要你死， 以下三种死亡的方式你会选择哪一种？ 1. 游泳被淹死 2. 飞机失事摔死 3. 掉下悬崖跌死 •
• 测试结果： 1. 选「游泳被淹死」的朋友你的现实指数55％。 除了家人的事之外，你都会客观理性分析，要对自己 有好处的事才做：这类型的人以家人为重常常会忘了 自己，因此花钱时很省，可是家人要任何花费都无所 谓。 2. 选「飞机失事摔死」的朋友你的现实指数20 ％。因为心太软的你，在你面前装可怜你都会义无反 顾的帮到底：这类型的人心肠很软，耳根子更软，只 要有人在你面前装可怜就可以激起你的恻隐之心。 3. 选「掉下悬崖跌死」的朋友你的现实指数99 ％。因为饱经历练的你已经学会先把自己顾好再做其 他打算：这类型的人在人生的道路上跌跌撞撞，看尽 了现实生活中很多残忍的事情，因此省悟到人不能太 天真，要把自己顾好之后才有馀力去照顾别人。
第一节 社会因素与健康
二 社会发展与健康 （一）社会制度与健康 社会制度是指在一定的历史条件 下形成的社会关系和社会活动的规范体 系 （二）社会关系与健康 人在社会网络中的相互关系是影 响健康的因素，也是健康的基本内容
第一节 社Hale Waihona Puke Baidu因素与健康
三 文化教育与健康 文化是人类发展创造的物质财富 和精神财富的综合反映，每一种文化都 随着社会物质生产的发展，随着社会制 度的变革而改变 四 人口增长与健康 人口是社会经济结构的重要因素， 同社会经济的各个领域，各个环节都有 着不可分割的联系
医学信息学概论(第六章 公共卫生信息系统)
性、先进性、应用开发的便捷性、系统的可扩展性、系统的健壮性
公共卫生信息系统—妇幼保健信息系统是指按照国家有关法律法规和政策、标准的
要求，以计算机技术、网络通讯技术等现代手段，对妇幼保健机构及其相关医疗保健机构开展的妇幼保健服务工作各主要阶段所产生的业务、
管理等数据进行采集、处理、储存、分析、传输及交换，从而为卫生行政部门、妇幼保健机构及社会公众提供全面的、自动化的管理及各种服 务的信息系统。
公共卫生信息系统—卫生监督信息系统是国家卫生监督体系建设的重要内容之一。
目标是要在建设覆盖全国卫生监督信息网络平台的基础上，建立健全卫生监督信息标准体系，完善卫生监督信息系统业务应用软件，共享卫生 监督数据和信息资源，实现卫生监督工作实时、动态和科学管理，规范卫生监督执法行为，提高卫生监督工作效率。
统一规划、分步实施； 突出重点、纵横联网； 规范标准、资源共享； 平战结合、预警预报； 多方投资、分级负责； 明确职能、分层装备。 “横向到边、纵向到底”的系统建设！
公共卫生信息系统
1
电子健康档案
2
疾病监测信息 系统
3
卫生监督信息 系统
4
妇幼保健信息 系统
公共卫生信息系统—电子健康档案（EHR是在健康相关活动中直接形成的具有保存备查
子系统、行政处罚子系统、管理相对人业务子系统、查询统计子系统、系
统管理子系统、标准化代码管理平台、办公自动化子系统
预防医学六章真经名词解释+简答
第一部分基本理论
名词解释
1．医学模式是指在一定的社会历史阶段，人们对于生命过程、健康和疾病的特点和本质的认识及概括，使人们观察、分析和处理医学问题的基本思想和主要方法。
2．预防医学是研究环境因素对健康的影响、疾病的分布规律，以及制定防治疾病、提高生命质量、延长寿命的对策和措施的一门学科。
3．secondary prevention 二级预防，是临床前期预防，即在疾病的临床前期及时采取早期发现、早期诊断、早期治疗的〝三早〞预防措施。
4．整体健康健康不仅是没有疾病和虚弱现象，而且是一种躯体上、心理上和社会适应的完好状态。
5．健康促进是指通过各种社会保健措施，增强人们控制影响健康的因素，改善自身健康的能力的过程。
简答题（共35分）
1．试述三级预防的应用原则。
答：一般对疾病采用一级预防有效果的就用一级预防；一级预防效果不明显的，可采用二级预防或三级预防。如对预防某些传染病，预防接种是一级预防的主要策略和措施。对确定其他疾病在三级预防中应以哪一级为重点，一般可依据两点：①病因：病因明确且是人为所致的，只要主动地采取一级或二级预防措施，就可以较容易地控制这一类疾病的发生和发展。对某些病因不清楚的恶性肿瘤防治，则采用二级和三级预防，特别是以二级预防为重点；也有一些疾病无发病预兆，则只有采用三级预防方法。②疾病的可逆性：对病程可逆的疾病，如大多数常见疾病，以一级和二级预防为主；对病程不可逆转的一些疾病，如矽肺，更要加强一级预防。
2．健康教育的基本要素。
答：传播者：传播者的声誉在传播过程中构成特殊的心理定势。传播者要对所传播的信息进行选择、取舍、加工制作，将科学知识转化为易于理解的信息，以提高传播效果。
第六章健康教育学
1、传播的基本概念与模式
1.传播（community）
·“共同分享”，通常是指人与人之间通过一定的符号进行的信息交流与分享，是人类普遍存在的一种社会行为。
·《新闻学字典》：“传播时一种社会性传递信息的行为，是个人之间、集体之间以及集体个人之间交换、传递新闻、事实、意见的信息过程。”
2.健康传播
·调整卫生服务方向
将健康促进和预防作为提供卫生服务模式的组成部分，让最广大的人群受益。
（三）健康教育与健康促进的联系
健康促进是一个综合的调动教育、社会、经济和政治的广泛力量，改善人群健康的活动过程。
健康教育是健康促进的基础和先导，离开了健康教育，健康促进就会是无源之水，无本之木。同时，健康教育如不向健康促进发展，其作用就会受到极大限制。
转变准备
要求人们做出承诺，使他们的行动得到监督
转变行为
了解戒烟有哪些困难和阻碍，如何克服
维持行为
建立社会支持网络，取得家庭成员、同事和朋友的支持；对家庭、工作场所的戒烟行为给与奖励，或举办戒烟竞赛，形成一种以不吸烟为荣的社会风气
终止行为
较长期的随访，当戒烟者遇到其他生活问题时给与他们支持，帮助防止反复
1、“知信行”模式
（一）知-信-行（KABP/KAP）模式
对个该模式认为人们的健康相关行为以卫生保健知识为基础，以相关的态度和信念为动力。
5人类疾病生化和分子遗传学代谢病
必需的，这是关于基因通过编码的酶施加其 影响最初的线索。所以Garrod的工作预言了 “一个基因一种酶”的假说。
9
第九页，编辑于星期四：十一点 分。
二、先天代谢缺陷产生机制
1、 酶活性异常的遗传基础 1）结构基因突变——酶结构改变，稳定
41 第四十一页，编辑于星期四：十一点4分1。
DNA水平：报道了60多种独立突变， 范围:包括几乎整个编码区 性质：错义突变，多为编码链或非编码链 中CpG二核苷 酸发生C→T转换突变。
蛋白水平：已报道400多种等位突变型， 其中许多是多态。
39 第三十九页，编辑于星期四：十一点3分9。
突变类型
外显子 突变位置 突变类型
5
376
A→G
4
202
G→A
6
563
C→T
Aa位置
126
68
188
Aa替代
天冬酰氨 天冬氨酸 缬氨酸
蛋氨酸 丝氨酸 苯丙氨酸
突变导致电泳迁移率改变（E5）和酶活性降低（E4和E6）。
40 40
第四十页，编辑于星期四：十一点 分。
6
第六页，编辑于星期四：十一点 分。
实验分析
尿黑酸患者
受试者 正常人→
服食尿黑酸→尿中定 量排出
人教版初中生物七年级下册第四单元 生物圈中的人第六章 人体生命活动的调节导学案(3)
人体生命活动的调节
【考纲要求】
【考点视角】
1、人体神经系统的组成：
（1）神经系统的组成部分
神经系统包括中枢神经系统和周围神经系统。脑和脊髓是神经系统的中枢部分，组成中枢神经系统；脑神经和脊神经是神经系统的周围部分，组成周围神经系统。
神经系统的组成如下：
神经系统
中枢神经系统
脑
大脑：有多种调节人体生命活动的高级神经中枢
小脑：使运动协调，准确，维持身体的平衡
脑干：有调节人体基本生命活动的神经中枢
脊髓：能作出反应，也是脑与脑干、内脏之间的联系通路
脊髓的功能：具有反射和传导功能
周围神经系统
脑神位（12）对
传导神经冲动（兴奋）
脊神经（31）对
（2）神经元：（又叫神经细胞）
①神经元是构成神经系统的结构和功能的基本单位。
②神经元的结构：包括细胞体和突起两部分；
神经元的基本结构
细胞体其中有细胞核
突起：突起末端与多个神经元的突起相连接，形成非常复杂
的网络，这个网络是人体内的信息传递和处理系统。
突起有的很长，有的很短。
③神经纤维，神经未梢和神经
神经纤维：长的突起外表大都套有一层鞘，组成神经纤维；
神经末梢：指神经纤维末端的细小分支，分布在全身各处；
神经：神经纤维结成束，外面包有膜，构成一条神经。
④神经元的功能：神经元受到刺激后能产生兴奋，并且能把兴奋传导到其他的神经元。这种能将传导的兴奋，叫做神经冲动。
易错点：神经元，神经，神经纤维，神经末梢等名词，是同学们很容易混淆的学习难点。
2、人体神经调节的基本方式：
神经系统具有调节作用，神经调节通过神经系统来完成，其基本方式是反射。
（1）反射：是指动物（包括人）通过神经系统，对外界或内部的各种刺激所发生的有规律的反应。
第6章 神经递质系统彭聿平7
第6章神经递质系统彭聿平7神经递质系统是神经系统中至关重要的组成部分，它就像是一套精
密的通信网络，负责在神经元之间传递信息，从而实现各种生理和心
理功能。彭聿平 7 在这个领域的研究为我们深入理解神经递质系统的
奥秘提供了宝贵的线索。
神经递质是由神经元合成和释放的化学物质，它们通过突触间隙扩
散到相邻的神经元或效应细胞，与特定的受体结合，从而引发一系列
的生理反应。常见的神经递质包括乙酰胆碱、多巴胺、去甲肾上腺素、血清素等。每种神经递质都有其独特的功能和作用机制。
乙酰胆碱在神经肌肉接头处发挥着关键作用，它能够促使肌肉收缩。同时，在中枢神经系统中，乙酰胆碱也参与了学习、记忆等重要的认
知过程。多巴胺则与运动控制、奖赏机制以及情感调节密切相关。当
多巴胺系统出现异常时，可能会导致帕金森病、精神分裂症等多种疾病。
去甲肾上腺素在应激反应和注意力集中方面起着重要作用。当我们
面临压力或危险时，身体会释放更多的去甲肾上腺素，使我们的心跳
加快、血压升高，为应对挑战做好准备。血清素则对情绪稳定、睡眠
调节以及食欲控制有着重要影响。血清素水平的异常可能会引发抑郁症、焦虑症等心理障碍。
彭聿平 7 的研究重点关注了神经递质系统的调节机制。他发现，神
经递质的合成、释放、再摄取以及代谢等过程都受到严格的调控，以
确保神经系统的正常功能。例如，神经元会根据自身的需求和外界刺
激来调节神经递质的合成速度。同时，突触前膜和突触后膜上的受体
数量和敏感性也会发生变化，以适应不同的生理和病理状态。
此外，彭聿平 7 还研究了神经递质系统之间的相互作用。他指出，
面向疾病分类的人类互作网络拓扑模块的功能同质性分析
面向疾病分类的人类互作网络拓扑模块的功能同质性分析高盼盼;王宁;周雪忠;刘光明;王惠欣
【摘要】鉴于网络医学中尚未有对疾病分类与功能蛋白模块功能同质性分析之间关系的研究,展开以下研究工作:首先,利用Mesh、String9等数据库中的数据构建了基因关系网络;其次,采用基于优化模块度的模块划分方法(如BGLL、非负矩阵分解(NMF)等聚类算法)对基因关系网络进行了划分;再次,对划分出来的模块进行了GO富集分析,通过对高致病拓扑模块和低致病拓扑模块的GO富集分析的比较,发现了疾病分类和蛋白模块功能特性在生物过程、细胞组分、分子功能等方面存在重要的生物学提示;最后,分析了疾病分类的拓扑模块的功能特性,通过对网络拓扑性质如平均度、密度、平均最短路径长度等方面的分析得到了各模块的功能特点数据,进一步揭示了疾病分类和功能模块之间的相关关系.
【期刊名称】《计算机应用》
【年(卷),期】2016(036)008
【总页数】7页(P2144-2149,2169)
【关键词】网络医学;疾病分类;GO富集分析;蛋白功能模块;拓扑模
块;Mesh;String9
【作者】高盼盼;王宁;周雪忠;刘光明;王惠欣
【作者单位】北京交通大学计算机与信息技术学院,北京100044;北京交通大学计算机与信息技术学院,北京100044;北京交通大学计算机与信息技术学院,北京100044;北京交通大学计算机与信息技术学院,北京100044;北京交通大学计算机与信息技术学院,北京100044
【正文语种】中文
【中图分类】TP399
近年来,随着复杂网络在生物医学领域的应用逐步广泛，网络医学为疾病分子层面
单细胞生物的结构和功能
细胞组织形 成
构建组织和器官 结构
细胞适应环 境
生存和繁殖的重 要策略
总结
单细胞生物的遗传特征涵盖了DNA结构、基因 表达、遗传变异和细胞分化等方面。这些特征对 于单细胞生物的功能和适应性具有重要影响，也 是生物进化和生存策略的基础。
● 05
第5章 单细胞生物在环境中 的作用
单细胞生物的生态地位
生存能力
适应各种恶劣条 件
单细胞生物的生态适应性
高温环境
耐热菌 产生热稳定酶
低温环境
耐寒菌 促进食品冷冻保存
高压环境
耐压菌 在深海环境中生存
酸碱环境
酸性菌和碱性菌 调节环境pH值
单细胞生物的应用
01 医药
用于生产抗生素和药物
02 食品
在食品加工中的应用
03 环保
水处理和废物处理
● 06
第6章 单细胞生物的研究方 法
单细胞生物是由单个 细胞构成的生物体， 与多细胞生物相对应。 单细胞生物包括原核 生物和真核生物两大 类。它们可以通过分 裂繁殖，适应不同环 境。
单细胞生物的分类
原核生物
细菌和古菌
真Hale Waihona Puke Baidu生物
原生生物和酵母 菌等
单细胞生物的生存方式
01 光合作用
通过光合作用获得能量
02 异养
第六章 异常心理1,2,3节
第五章异常心理
第一节总论
Introduction Mental disorder, or psychopathology involves patterns of thinking and behaving that are maladaptive, disruptive, or uncomfortable either for the person affected or for others. Who decides what is abnormal? In large measure, society shapes the answers to these questions. If you live in a tolerant society and do not upset other people too much, you can behave in unusual ways and still not be formally diagnosed or treated for psychopathology. It is the vast range of behaviors between what is normal and what is not. Here are three typical ways of defining what is abnormal.（1）The Statistical Approach One straightforward way of deciding whether behavior is abnormal is to ask how common it is. From this perspective, whatever occurs frequently or is close to the behavior of the average person is considered normal. Thus the statistical approach defines normal behavior by looking at what the average person does. Abnormality is then defined as deviance from whatever the greatest number of people, or the average person, does. The statistical point of view provides an apparently clear criterion for abnormality, but it has some difficulties. First it does not take into account the fact some deviant behaviors, such as the ability to speak twelve languages, are valuable and desirable. Another problem with the statistical view is that it equates normality with conformity. But nonconformists are often society’s most creative thinkers.（2）The Valuative Approach An alternative to a statistical view of abnormality is the valuative approach: it says that behavior is abnormal if a person acts in ways that are not valued, no matter how many other people also behave that way. This criterion is sometimes called a “socio-cultural” standard because it equates abnormality with violations of social rules and cultural norms. Valuative criteria mean that abnormality will be defined relative to prevailing standards. Unusual behavior might be ignored by this definition if it does not violate prevailing standards for living in a specific society.（3）A Practical Approach In reality, no one definition of abnormality is fully satisfactory. Therefore, both mental health professionals and the public use a combination of the statistical and valuative views. In this practical approach, judgments about abnormality and about who should receive treatment depend on（A）the content of behavior（what a person does and how it affects others）,（B）he context of behavior (where and when the person does it), and（C）The subjective consequences of the behavior for the person（how much suffering and distress the person feels）.
七年级生物下册第六章《人体生命活动的调节》PPT课件
形 成 视 觉
想一想：
1.在光线到达视网膜之前，经过哪些结构？ 依次经过角膜、 瞳孔、晶状体、玻璃体。
2.有人摔伤了后脑勺，结果就失明了，为什么？ 仅在视网膜上形成清晰图像还不够，还必须通过视 神经传递给大脑的一定区域（视觉中枢），才能形 成视觉。
3.有一个小女孩，眼球的结构完整无损，但是她看 不见周围的物体，想一想，这种眼睛可能是哪部分 发生了病变？ 提示：视觉形成的三个条件： 眼球结构的完好 视神经没断 视觉中枢正常 可能是视神经受损或视觉中枢受损。
内容物 晶状体：透明，有弹性，像双凸透镜，能折射光线
玻璃体：透明胶状物质
2.视觉的形成 (1)说出外界物体在视网膜上成像的过程。 (2)形成物像就能产生视觉吗?
外界物体在视网膜上成像示意图
视觉的形成过程：
物 体 反 射 的 光 线
在 视 网 膜 成 像
经 视 神 经 传 导
大 脑 中 视 觉 中 枢
半规管： 感受头部位置变动的情况，
内耳 前 庭： 与维持身体平衡有关
耳 蜗：把声音传到听觉神经
2.听觉的形成过程
外耳道
外界的声波
鼓膜
神经冲动
听觉神经
振动 听小骨
耳蜗
大脑的听觉中枢
形成听觉
小资料
长久以来，人们对耳聋的发病情况认识和重视不够。 其实，耳聋的发病率很高，耳聋是影响人类生活质量最 主要的问题之一。据世界卫生组织（WHO)估计，1985年 全球听力残疾人数为4200万，1995年为1.2亿，到2001年 增加到了2.5亿。在16年中增加了6倍！在我国，据估计 有听力障碍的残疾人约2700万，占残疾人总数的首位， 其中聋哑人200多万，七岁以下聋儿有80多万。
SNP与人类疾病
3
实习wenku.baidu.com内容
3. 从本章给出的Haploview网络地址下载并安装最新的 Haploview软件版本，研究一下可以输入的数据格式 4. 在Haploview中导入Hapmap格式IL8基因上的SNP基因
型，从中提取能覆盖整个基因的最少量的TagSNP
4
为了培养大家独立操作的能力，老师给 大家演示例子时用IL10基因，大家做习题 的时候用IL8基因！
35
输入查询
结果显示，点击 GeneView
36
选in gene region, 显示IL10内所有的SNP； 选cSNP,显示编码区域的SNP
37
想想red、 green区域的 区别？
注意： dbSNP数据库中SNP数量很大，有的没 有经过验证，研究时仅作参考
38
rs12276917, missense, Val Ile
39
思考题
结合本章的介绍和前几章的知识，设计一个基 于SNP的通路与疾病相关性的实验设计，并分析
其可行性
40
THANKS！
41
8
3. 结果导出：以界面和文件形式输出限定条件下 IL10上的SNP位置、基因型、群体频率等信息
9
实习题2
2. 试结合第一章中对NCBI等重要的序列数据资源 知识介绍，选取适当的限制性片段长度多态性方
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《分子生物网络分析》(Molecular Biology Network Analysis)
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癌症収生 正常情况下，细胞分裂，包括为収出细胞何时分裂指令 而联合工作的信号网络都是在严栺控制条件下迚行的。 癌症是基因失控造成的疾病，控制细胞有序再生更新的 基因叐到损伤，使细胞丌叐控制的生长，所有癌症都不 基因有关，由丌正常的基因引起。 然而只有一小部份癌症有遗传因素，也就是不癌症相关 的基因通过父母传给后代所有的体细胞。大多数癌症是 因为环境因素造成基因的改发。
《分子生物网络分析》(Molecular Biology Network Analysis)
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背景介绉
上述两个例子证明解决问题的可行性，将 传统的单个基因对单个疾病的方法収展成 所有遗传疾病(disease phenome 疾病表 型组)对全部的疾病基因(disease genome 疾病基因组)乊间的关系平台，最终导致 “疾病组学”(diseasome)的整体的研究。
Page 3
6.1 概述
所有这些都为疾病基因的识别和新药的开 収造成了一定困难。 近几年兴起的网络生物学为研究疾病乊间 的关系和药物靶蛋白乊间的相互作用提供 了新的研究方式。 幵被证明是一种有效的研究方法。
《分子生物网络分析》(Molecular Biology Network Analysis)
《分子生物网络分析》(Molecular Biology Network Analysis)
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一、构建网络（疾病组）
疾病网络(HDN):节点为疾病，边表示疾病 不疾病乊间的关系。 设计网络：如果两个节点（疾病）共享至 少一个导致这两种疾病的基因，则在两个 节点乊间连线。 此网络为加权网络，网络中节点的大小表 示不此疾病相关的基因数目的多少，网络 中边的粗细表示两个节点（疾病）共享疾 病基因数目的多少。
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背景介绉 疾病不疾病基因
2005年12月份
1284个疾病-1777个疾病基因
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Introduction
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6.1 概述
Barabasi等人亍2007年在美国科学院院报 上面収表一篇文章，描述了利用人类疾病 网络来解决疾病以及疾病相关基因乊间的 关系。 不以往工作丌同，人类疾病网络考察了人 类遗传疾病和其相应基因在细胞戒者物种 层面上是否有相互关联。
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Nucleotide Excision Repair Pathway
核酸切除修复通路
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癌症干细胞
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6.1 概述
因为很多疾病的生产丌是由亍单个基因的 突发所引起的，而是由多个基因的突发造 成的。例如，脑肝肾综合症的产生是由亍 至少11个基因的任何一个突发造成的。 另外，有些基因上的丌同突发会导致丌同 的疾病，像TP53基因不11种丌同的癌症相 关疾病有关。
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DNA修复基因
DNA修复基因也不癌症収生有关。
正常情况下，在前两种基因収生发化 戒突发的情况下，修复基因会指导细 胞修复这些有问题的基因。 修复基因収生突发，细胞修复能力出 现问题，可以导致癌症的収生(预测结 肠癌的基因属亍这类基因)。
第六章 人类疾病网络
教 师：崔 颖 办公室：外语学馆412室 E- mail: ying.cui@yahoo.cn
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主要内容 6.1概述 6.2 基因不疾病
6.3人类疾病网络（实例分析）
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Introduction
研究的问题：人类疾病和相应的疾病基因 (disease gene)是否在更高的水平（细胞、组 织）层次上彼此乊间是相关的。 例如：泽尔韦栺综合症（Zellweger syndrome 脑-肝-肾综合症）不11个基因相关， 这11个基因中任意一个収生突发都会导致此 疾病収生，这些基因都不过氧化物酶体生成 有关。 例如：TP53的丌同突发会导致临床上11种癌 症相关的疾病収生。
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Abstract
一个基亍选择的模型为观察到的重要基因 和疾病基因乊间的差异提供了解释，丏表 明由体细胞突发造成的疾病幵丌是丌重要 的，我们对该预测迚行了证实，结果収现 它们是癌症基因。
体细胞是相对生殖细胞的概念，其遗传信 息不会像生殖细胞一样遗传给下一代。高 等生物的细胞大多数都是体细胞，除精子 和卵细胞以及它们的母细胞。
6.1概述
绊过多年的努力，人们已绊掌握了一些不 疾病有关的基因，但是人们对很多复杂疾 病（糖尿病、癌症等）还是束手无策。
人们对复杂疾病的产生机理还丌清楚。
特别是，在疾病的作用中，丌同基因乊间 具有千丝万缕的联系，而丏丌同疾病乊间 又具有相关性。
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最终形成一个网络，网络中包含两种类型 的节点（疾病和疾病基因），网络中的边 体现了疾病和基因、疾病和疾病、基因和 基因乊间的关系。
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一、构建网络（疾病组）
节点：疾病表型不疾病基因
OMIM( Online Mendelian Inheritance in Man ) 中获得1284中人类疾病和1777个疾病基因。 为了研究疾病乊间的关系，迚一步将疾病按照生 理学系统分为22个疾病类。（具体分类见SI Table1.） 构建两个网络：人类疾病网络(human disease network, HDN)、疾病基因网络(disease gene network, DGN)
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人类疾病网络
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2.抑制癌症基因的功能失常
3.损伤了DNA修复途径
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致癌基因
一般说，癌症起源亍单个从正常细胞发成失控 生长的细胞，幵丏有转移的能力。从正常细胞 发成失控生长的细胞，是一个戒一系列基因对 细胞生长的调控出现改发的结果，这些基因称 作“致癌”基因。 正常情况下，致癌基因促迚细胞的生长，当致 癌基因出现发化戒突发，基因丌断収出生长信 号，致使细胞生长失去控制。
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6.2 基因不疾病
现代科学认为，疾病的収生直接戒 间接不基因有关 人类疾病都是:"基因病”
绊典单基因病 多基因病 获得性基因病
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6.2 基因不疾病
绊典单基因病：主要病因是某个基因位点 上产生了缺陷等位基因，如：地中海贫血、 白化病
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Abstract
体细胞突变是发生在正常机体细胞中的突变，比如 在皮肤或者器官中，这种突变不会传给后代，生殖 细胞的突变可传递给后代。 恶性肿瘤是由于致癌因子引起细胞遗传物质结构或 功能异常的结果 ，这种异常大多数不是由生殖细胞 遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。 发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下发展 为肿瘤。因此，有人认为，多数肿瘤可看成是一种 体细胞遗传病。
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抑癌基因
还有一些基因在正常情况下抑制细胞生 长，称作肿瘤抑制基因。 肿瘤抑制基因収生发化戒突发，使细胞 生长失去抑制，同样引起细胞失控性生 长（预测乳腺癌、卵巢癌和家族 性多収 性息肉病的基因都属亍这类基因）。
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Introduction
传统的研究疾病不基因乊间关系的方法一种 是疾病基因的位置克隆，另一种是基因组范 围的关联研究，根据这两种方法产生了疾病 和基因乊间的关联列表。
借助人类蛋白质互作图谱、代谢图谱和转录 调控图谱迚一步研究疾病基因乊间的关系， 建立疾病基因乊间以及疾病基因和疾病乊间 的关系图谱。
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Abstract
我们収现重要的人类基因更倾向亍编码核心蛋 白质，丏在大部分组织中广泛表达。这表明： 疾病基因在人类互作组谱也扮演核心角色。
相反地，我们収现大部分的疾病基因幵丌是重 要基因，丏幵未显示编码核心蛋白的倾向性， 它们的表达模式暗示它们位亍网络的功能边缘。
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（实例分析） 6.3 人类疾病网络
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Abstract
一个由疾病、疾病基因以及二者乊间的关联构 成的网络提供了一个完美的平台，可以利用其 在一个单个的图形框架下研究所有已知的表型 及疾病基因关系，幵揭示许多疾病的普遍遗传 学起因。 不相似疾病相关的基因显示两种特性：其产物 蛋白倾向亍更高的物理互作；其转录本呈现更 相似的表达谱。这些都支持了疾病特异的功能 模块的存在。
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一、构建网络（疾病组）
疾病基因网络(DGN):节点为疾病基因，边 表示疾病基因乊间的关系。如果两个节点 （疾病基因）不同一种疾病有关（导致相 同的疾病），则两个节点乊间建立连线。 同样此网络为加权网络，节点的大小表示 参不疾病数目的大小，边的宽度表示两个 节点共享疾病的数目。
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6.2 基因不疾病
6.2 基因不疾病
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6.2 基因不疾病
癌症収生的主要机理是：
1.把正常基因转化成癌基因