乳腺癌基因分型的研究进展
三阴性乳腺癌分子分型的研究进展
三阴性乳腺癌分子分型的研究进展三阴性乳腺癌（TNBC）是乳腺癌的一种特殊类型，约占乳腺癌的15%～20%。
因缺乏治疗靶点，TNBC的内分泌治疗和现有的靶向治疗效果欠佳，且常规化学治疗仅能使部分患者获益，是目前最具有侵略性和致命性的乳腺癌亚型。
根据TNBC基因表达情况对其进一步分型可为TNBC个体化治疗的发展提供新的思路，该文就TNBC的分子分型和潜在的靶向药的最新研究进展作一介绍。
【Abstract】As a specific type of breast cancer，triplenegative breast cancer （TNBC）accounts for approximately 15% to 20% of breast cancer The clinical efficacy of endocrine therapy and existing targeted interventions for TNBC is relatively low due to lack of therapeutic targets Conventional chemotherapy merely yields clinical benefits for certain patients Currently，TNBC is the most aggressive and lethal subtype of breast cancerFurther molecular subtyping based upon TNBC expression profiles provides novel thinkings to explore individual treatment of TNBC Recent research progresses on the molecular subtyping and potential targeted agents of TNBC were summarized in this article【Key words】Triplenegative breast cancer；Molecular subtypes；Targeted therapy乳腺癌是我國女性常见的恶性肿瘤之一，发病率呈持续上升趋势，三阴性乳腺癌（TNBC）约占乳腺癌的15%～20%，是乳腺癌的重要类型[1]。
乳腺癌的基因治疗新进展
乳腺癌的基因治疗新进展乳腺癌作为女性中常见的一种恶性肿瘤，一直是全球关注的焦点。
虽然传统的治疗方法，如手术、放疗和化疗等在一定程度上提高了乳腺癌患者的生存率，但仍然存在一些患者会出现复发或转移的情况。
因此，人们开始探索基因治疗作为一种新的乳腺癌治疗选择。
本文将介绍乳腺癌的基因治疗新进展。
一、乳腺癌的基因治疗原理基因治疗是利用基因工程技术将修复、替换或调控异常基因的治疗策略。
而乳腺癌的基因治疗主要是通过诱导体内或体外的基因表达，以抑制癌细胞的增殖和促进肿瘤的凋亡。
1. 基于肿瘤抑制基因的治疗肿瘤抑制基因（TSGs）的异常表达在乳腺癌中相当常见。
通过导入正常的肿瘤抑制基因，可以恢复其正常功能，从而抑制癌细胞的生长和扩散。
例如，基因治疗可以通过转导p53基因来恢复患者体内缺失或突变的p53基因，从而使乳腺癌细胞受到更多的自身调控。
2. 基于免疫疗法的治疗免疫疗法是一种通过增强机体免疫系统来对抗癌细胞的治疗方法。
近年来，免疫疗法在乳腺癌治疗中取得了显著的成果。
基因治疗可以通过改造免疫细胞，使其具备更好的抗肿瘤能力。
例如，利用基因编辑技术CRISPR-Cas9，可以修饰免疫细胞表面的抗原识别受体（CAR），从而提高免疫细胞对乳腺癌细胞的识别和攻击能力。
二、乳腺癌的基因治疗应用案例基因治疗作为一种新颖的乳腺癌治疗方法，已经在实际临床中得到一定的应用。
下面将介绍几个乳腺癌基因治疗的成功案例。
1. 细胞因子基因治疗细胞因子基因治疗是通过引入编码特定细胞因子的基因来促进机体免疫功能的恢复。
例如，在乳腺癌患者中，IL-2（白细胞介素-2）的基因治疗可以激活T细胞和NK细胞，增强机体对肿瘤的免疫杀伤作用。
2. 基于RNA干扰技术的治疗RNA干扰技术是通过介导小干扰RNA（siRNA）或shRNA干扰靶基因的转录和翻译过程，从而抑制肿瘤细胞的生长和增殖。
在乳腺癌治疗中，RNA干扰技术可以针对乳腺癌相关基因，如HER2和BRCA1等，从而抑制肿瘤生长和转移。
乳腺癌分子分型的研究进展
乳腺癌分子分型的研究进展摘要】乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，从分子水平上以基因表达谱及分子生物学特征可将乳腺癌分为不同的亚型，各亚型对治疗的敏感性及预后存在着明显的差异，乳腺癌分子分型对乳腺癌的个体化治疗具有重要的临床指导意义。
本文对乳腺癌分子分型的由来、各亚型的特征与临床意义以及存在的问题等方面的研究进行综述。
【关键词】乳腺癌;分子分型;临床意义【中图分类号】R7379【文献标识码】B【文章编号】1003-5028(2013)10-0481-02乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，许多研究表明，乳腺癌作为高度异质性的疾病。
随着生活环境的影响和广大人民群众生活方式的改变，乳腺癌在全球范围内的发病率逐年增高，已经成为一种常见的恶性肿瘤，对于女性健康造成了严重的威胁。
最近几年来，乳腺癌诊断水平的提高和对乳腺癌的重视，使得很大一部分乳腺癌患者都得到了早期的治疗和诊断，但是死亡率依然居高不下，其死亡的主要原因就是术后的转移和复发。
所以，早期预测乳腺癌患者肿瘤转移和复发的趋势，对于提高乳腺癌患者的术后生存率、优化治疗方案都具有很重要的作用及意义。
其预后、对治疗的反应以及转移途径都各不相同［1］。
1乳腺癌的分子分型的由来2000年，美国斯坦福大学的Perou等［4］最先用8102个基因的cDNA芯片，以乳腺导管腔上皮细胞、基底细胞以及其他肿瘤细胞系作为对照，对乳腺癌标本进行检测，并在筛选出456个内在固有基因亚群进一步研究的基础上［5］，将乳腺癌分为4个亚型，包括:管腔型、基底细胞样型、人表皮生长因子受体2过表达型和正常乳腺样型。
2003年，Sorlie等［6］又将管腔型分为A型和B型。
这5种分子类型除正常乳腺样型认为更可能是存在于标本中的正常乳腺组织的污染所致外，其他4种类型在之后大量的临床研究中，证实了它们在预后和治疗反应等方面的特异性，而受到越来越广泛认可［7］。
由于基因芯片技术需要新鲜组织检测，操作过程复杂、费用昂贵，目前只适用于实验室，临床常规应用受到限制［8］。
乳腺癌的基因治疗研究进展
乳腺癌的基因治疗研究进展乳腺癌作为女性中常见的恶性肿瘤之一，严重影响着女性的身体健康和生活质量。
传统的治疗方法如化疗、手术和放疗虽然在一定程度上控制了乳腺癌的发展，但其副作用和局限性也日益凸显。
随着科技的发展和基因治疗领域的进步，乳腺癌基因治疗成为一个备受关注的研究方向。
本文将介绍乳腺癌基因治疗的研究进展，并评估其在临床应用中的前景。
一、基因治疗的原理基因治疗是一种通过操纵细胞或组织的基因表达来达到疾病治疗效果的方法。
在乳腺癌基因治疗中，研究人员主要关注两个方面：一是通过引入抑制性基因来抑制乳腺癌的细胞增殖和转移；二是通过引入修复性基因来修复乳腺癌细胞中的突变基因。
这些措施旨在抑制肿瘤的生长和扩散，从而达到治疗目的。
二、目前的研究进展1. 使用抑制性基因治疗在乳腺癌基因治疗中，研究人员常常使用抑制性基因来抑制癌细胞的增殖和转移。
其中最具代表性的是p53基因治疗。
p53基因是一个被称为“肿瘤抑制基因”的关键基因，在乳腺癌中发挥着重要的作用。
研究人员通过将正常的p53基因引入乳腺癌细胞中，可以抑制癌细胞的生长并促使其自我死亡。
这一方法在实验室中已经取得了一定的成功，但在临床应用中仍面临许多挑战。
另外一种常见的抑制性基因是BRCA1和BRCA2基因。
这两个基因在家族性乳腺癌中起到了保护作用，缺失或突变的BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌的发生有着密切关系。
因此，研究人员借鉴p53基因治疗的经验，正在尝试将正常的BRCA1和BRCA2基因引入乳腺癌细胞，从而达到治疗的效果。
2. 使用修复性基因治疗除了使用抑制性基因外，研究人员也尝试着使用修复性基因来治疗乳腺癌。
乳腺癌的发生与一些特定突变基因的异常表达有关，因此通过引入修复性基因可以修复这些突变基因，从而恢复正常腺体生长和功能。
目前，最被广泛研究的修复性基因是HER2基因。
HER2基因异常表达与乳腺癌细胞的过度增殖和转移有密切关系。
因此，研究人员通过引入正常的HER2基因，可以抑制癌细胞的生长和扩散。
乳腺癌基因研究的新进展
检 出， 但其仍为继肺癌 之后 的第 ２位女性 肿瘤相 关死 因。临
床及实验研究发 现 ， 在乳 腺癌 发生 发展 过程 中 ， 多 原癌 基 许 因、 抑癌基 因及相关蛋 白质发生改变 ， 检测这些分子标记物对
多种恶性肿瘤 中 ， Ａ Ｋ 的甲基化 率高达 ９ ％。对乳腺 癌而 ＤＰ ０ 言 ， ｕ ｉ ｉ 等检测 到 Ｄ Ｐ Ｄ ｌ ｍ ａ Ａ Ｋ甲基化 率高 达 ５ ％ ， ０ 在相 应血 清 中也有 ７ ％ 甲基化 ， ６ 而正常标 本则无 Ｄ Ｐ Ａ Ｋ甲基化 。这 表
明乳腺 癌的发生和 Ｄ Ｐ Ａ Ｋ启动子 的 甲基化有 密切关系 。Ｌ ｈ ｅ— ｍ ｎ 等研 究显示 Ｄ Ｐ Ｒ Ａ阴性 的细胞 株 中完全 甲基 ａｎ９ ＡＫｍ Ｎ
的表达明显高于肿瘤组 织 ， Ｄ Ｐ 且 Ａ Ｋ高表达 的乳腺 癌病人 其 生存期 明显长于低表达 者 ， 揭示 出 Ｄ Ｐ Ａ Ｋ表 达缺失 和患者 生
存期呈负相关 ， 及疾病 复发率呈正相关 ， 有望作为一个 乳腺 癌
种信号诱导凋亡 的汇合点 …。研究 发现 ｐ９ 为 Ｄ Ｐ １ Ａ Ｋ直接 的酶作用底物 ， Ａ Ｋ通过磷酸化 ｐ９ 从而激活 ｐ９ Ｒ依赖 ＤＰ １ １Ａ
ｐｌ ｅ型锌指结构位于其 Ｃ末端 ， Ｄ Ａ结合 区域 ， 是 Ｎ 可以通过 补
充组蛋 白脱 乙酰酶及 后续 染色 质重 构起 到强力 转 录阻遏 作
用 ，Ｔ ／ Ｏ Ｂ Ｂ Ｐ Ｚ域 位 于 Ｎ末 端 ， 具 有 的 域 蛋 白 是 一 种 辅 阻 遏 所 物 ， 作 为 转 录 抑 制 因 子 的 Ｐ ｋｍ ｎ有 可 能 通 过 直 接 抑 制 抑 故 ｏｅ ｏ
最新：乳腺癌临床研究年度进展
最新：乳腺癌临床研究年度进展摘要2023年各分型乳腺癌取得了一系列研究成果。
激素受体阳性领域，早期乳腺癌细胞周期蛋白依赖性激酶4和6（CDK4/6）抑制剂辅助强化治疗再添新选择，晚期乳腺癌新靶点药物蛋白激酶B抑制剂和新型抗体药物偶联物（ADC）取得重要研究成果。
人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌领域，曲妥珠单抗联合吡咯替尼为新辅助治疗、复发转移一线治疗提供新选择，新型抗HER2 ADC药物再获新突破。
三阴性乳腺癌领域，免疫治疗在新辅助和复发转移一线治疗中证据更充分，靶向滋养层细胞表面抗原2（Trop-2）ADC药物带来新希望，ADC药物与免疫治疗联合应用疗效初现。
笔者对2023年度乳腺癌重要研究成果总结如下，以期更好地指导临床实践。
随着技术的进步、新型抗肿瘤药物的研发，乳腺癌已经进入了精细分类、精确分层治疗时代。
细胞周期蛋白依赖性激酶4和6（CDK4/6）抑制剂在激素受体（HR）阳性乳腺癌、免疫检查点抑制剂在三阴性乳腺癌（TNBC）以及新型抗人表皮生长因子受体2（HER2）抗体药物偶联物（ADC）在HER2阳性乳腺癌中的应用，显著改善了乳腺癌的预后，改变了临床实践和治疗格局。
新靶点药物的研发、获益人群的筛选、标准治疗失败后的探索，使得乳腺癌的治疗逐渐精准和优化。
2023年各分型早期和晚期乳腺癌取得了一系列研究成果，本文对重要的研究进展总结如下。
一、早期乳腺癌1. HR阳性乳腺癌辅助CDK4/6抑制剂强化治疗新选择：伴中高复发风险的HR阳性HER2阴性（HR+HER2-）早期乳腺癌，可以通过同步强化、延长内分泌治疗降低复发风险。
Monarch E研究证实，对于淋巴结转移≥4个，或淋巴结转移1~3个伴随肿块≥5 cm、组织学3级、Ki-67≥20%任一危险因素的HR+HER2-早期乳腺癌，辅助内分泌治疗基础上联合阿贝西利2年，显著降低复发风险。
与单用内分泌治疗相比，联合阿贝西利组的2年和4年无浸润生存（iDFS）率的绝对获益分别是3.5%和6.4%［1］。
tcga分子亚型
tcga分子亚型TCGA分子亚型研究进展引言：TCGA（The Cancer Genome Atlas）是一个国际合作项目，旨在全面研究和解析多种癌症的分子特征，以加深对癌症发生机制的理解，并促进个体化治疗策略的发展。
基于TCGA项目的研究成果，已经发现了许多癌症的分子亚型，这些亚型的发现对于癌症的诊断和治疗起到了重要的指导作用。
本文将重点介绍几种常见癌症的TCGA分子亚型及其研究进展。
一、乳腺癌的TCGA分子亚型乳腺癌是最常见的女性恶性肿瘤之一，根据TCGA项目的研究成果，乳腺癌可以分为多个亚型，包括基底样、豪斯、中分化、Luminal A、Luminal B等亚型。
这些亚型具有不同的分子特征和临床表现，对于乳腺癌的个体化治疗非常重要。
例如，Luminal A亚型的患者通常对激素治疗敏感，而Luminal B亚型则对化疗和靶向治疗更为敏感。
二、结直肠癌的TCGA分子亚型结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，根据TCGA项目的研究成果，结直肠癌可以分为四个亚型，包括微卫星稳定型（MSS）、微卫星不稳定型（MSI）、CpG岛甲基化亚型（CIMP）和肠上皮亚型（CMS）。
这些亚型具有不同的遗传变异和分子特征，对于结直肠癌的预后和治疗都有重要的影响。
例如，MSI亚型的患者通常对免疫治疗更为敏感，而CIMP亚型则与肠道菌群失调相关，可能对特定的抗生素治疗更为敏感。
三、肺癌的TCGA分子亚型肺癌是全球最常见的恶性肿瘤之一，根据TCGA项目的研究成果，肺癌可以分为多个亚型，包括腺癌、鳞癌和小细胞肺癌。
这些亚型具有不同的突变谱和分子特征，对于肺癌的个体化治疗具有重要意义。
例如，小细胞肺癌的患者通常对化疗和放疗敏感，而腺癌则对靶向治疗更为敏感。
四、肾癌的TCGA分子亚型肾癌是常见的泌尿系统恶性肿瘤，根据TCGA项目的研究成果，肾癌可以分为多个亚型，包括明胶样、乳头状、肾上皮、未分化等亚型。
这些亚型具有不同的基因突变和分子特征，对于肾癌的诊断和治疗具有重要意义。
乳腺癌的分子分型基因表达和预后的相关性
乳腺癌的分子分型基因表达和预后的相关性乳腺癌是一种常见的女性肿瘤，其发生和发展与许多遗传和环境因素有关。
近年来，随着分子生物学和遗传学研究的进展，人们对乳腺癌的分子分型和基因表达的研究逐渐深入。
本文将探讨乳腺癌的分子分型、基因表达与预后之间的相关性。
1. 乳腺癌的分子分型乳腺癌的分子分型是根据乳腺癌基因表达的模式和特征将其分类的方法。
目前，乳腺癌主要被分为四种分子分型：激素受体阳性（HR+）、人类表皮生长因子受体2阳性（HER2+）、三阴性（Triple negative）以及基底样（Basal-like）。
这些分子分型在乳腺癌的发生、发展、治疗和预后中起着重要的作用。
2. 基因表达与乳腺癌预后的相关性基因表达是指在细胞水平上基因转录产物的表达水平。
众多研究表明，乳腺癌基因的表达模式与患者的预后密切相关。
例如，激素受体阳性的乳腺癌通常具有较好的预后，因为这种类型的乳腺癌对激素治疗的敏感性较高。
相比之下，HER2阳性和三阴性的乳腺癌往往预后较差，因为它们对激素治疗不敏感。
3. 基因表达谱的研究方法在研究乳腺癌的基因表达谱时，常用的方法包括PCR、DNA芯片和高通量测序等。
PCR是一种常用的定量分析方法，可以测定特定基因的表达水平。
DNA芯片技术利用微阵列上固定的探针探测样本中的mRNA，从而获得基因表达谱。
高通量测序则是将RNA序列通过高通量测序仪进行扫描，从而揭示出基因的表达模式。
4. 预后与分子分型的综合分析近年来，许多研究利用大规模数据集和生物信息学方法对乳腺癌的基因表达谱进行综合分析，以确定与预后相关的关键基因和信号通路。
这些研究结果为乳腺癌的预后评估和治疗选择提供了重要的依据。
例如，一项研究发现，通过分析乳腺癌患者的基因表达谱，可以预测其淋巴结转移的风险，从而指导临床治疗策略的选择。
5. 个体化治疗策略的发展乳腺癌的分子分型和基因表达谱的研究为个体化治疗策略的发展提供了重要的基础。
基于分子分型和基因表达谱的预测模型，可以帮助医生选择最适合患者的治疗方案，避免过度治疗或治疗无效。
人类乳腺癌研究的最新进展
人类乳腺癌研究的最新进展乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，它的发生率一直在增长。
近年来，人类乳腺癌的研究取得了很多进展，包括疾病的基因、信号通路以及治疗手段等方面都有所突破。
本文就人类乳腺癌研究的最新进展进行介绍。
1. 基因与人类乳腺癌研究表明，乳腺癌是一种具有很高的遗传性的肿瘤。
科学家们发现，一些基因的改变会导致乳腺癌的发生。
据悉，BRCA1和BRCA2基因是人类乳腺癌中最重要的基因之一。
这两个基因的突变与乳腺癌的发生风险密切相关，可达到80%以上。
因此，基因检测已经成为乳腺癌治疗中的重要环节。
另外，在人类乳腺癌中，还有其他一些潜在的关键基因，如PIK3CA、TP53和ERBB2等。
这些基因的突变也与乳腺癌的发生和预后密切相关。
2. 信号通路与人类乳腺癌除了基因突变外，人类乳腺癌的发生还受到多种信号通路的调节。
P13K/AKT/mTOR信号通路在人类乳腺癌发生和发展中扮演了至关重要的角色。
这个信号通路能够调节肿瘤细胞的生存、增殖和转移等过程。
与此同时，ER（雌激素受体）信号通路也是乳腺癌发生和发展的重要驱动因素。
它被认为是针对ER阳性的乳腺癌的治疗靶点。
还有其他很多信号通路，如Wn t/β-catenin、Notch等，都参与了人类乳腺癌的发生和进展。
这些信号通路的研究与治疗策略制定密切相关。
3. 治疗手段与人类乳腺癌近年来，治疗人类乳腺癌的手段也得到了很大的发展。
化疗、内分泌治疗、放疗、靶向治疗等都是目前的主要手段。
其中，靶向治疗的进展最为显著。
靶向治疗通过针对肿瘤细胞的特异标记分子或关键信号通路，抑制肿瘤细胞的生长和增殖。
如HER2阴性的乳腺癌患者可采用靶向HER2的药物治疗，这种治疗手段已经成为HER2阳性乳腺癌患者的标准治疗之一。
此外，免疫治疗也是目前人类乳腺癌治疗的前沿领域之一。
在某些患者中，通过刺激患者的免疫系统，可以产生远期致死的抗肿瘤免疫效应。
总之，人类乳腺癌研究的最新进展涉及了基因、信号通路以及治疗手段等多个方面。
乳腺癌分子分型及治疗研究最新进展
乳腺癌分子分型及治疗研究最新进展乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也是严重威胁女性健康的疾病。
近年来，乳腺癌的治疗研究取得了一定的进展，其中分子分型成为乳腺癌治疗领域的热点和焦点。
一、分子分型分子分型是根据乳腺癌的基因表达谱信息，对乳腺癌进行分类的方法。
目前，根据乳腺癌基因表达谱的研究，可将乳腺癌分为四种分型：激素受体阳性（ER+）、人表皮生长因子受体-2阳性（HER2+）、三阴性（TNBC）和基底样分子型。
1.激素受体阳性激素受体阳性（ER+）的乳腺癌是最常见的类型之一，约占乳腺癌患者的75%。
激素受体阳性乳腺癌通过合成激素受体维持其增生和分化，并通过激素调节器进行治疗。
目前，激素受体阳性乳腺癌的治疗手段为内分泌治疗。
2.人表皮生长因子受体-2阳性人表皮生长因子受体-2阳性（HER2+）是乳腺癌中另一常见类型，占乳腺癌患者的20%至25%。
HER2+乳腺癌属于高危型乳腺癌，生长速度快，易转移。
目前，HER2+乳腺癌的治疗主要为靶向治疗，其中最主要的药物是赫赛汀（Herceptin）。
3.三阴性三阴性（TNBC）是特定亚型的乳腺癌，三阴性代表ER、PR 和HER2这三个分子在肿瘤细胞上均不表达。
TNBC属于高危型乳腺癌，治疗难度大，常规的内分泌治疗和靶向治疗均不奏效。
目前，TNBC的治疗手段主要是化疗和免疫治疗。
4.基底样分子型基底样分子型属于TNBC的一种亚型，表现出一定的生物学异质性和肿瘤侵袭性，治疗难度大。
基底样分子型乳腺癌的特点是高度异质性，因此调制不同的信号通路可获得不同的治疗效果。
二、治疗研究针对不同类型的乳腺癌，治疗研究也不同。
以下是针对不同乳腺癌类型的治疗研究进展：1.激素受体阳性最新研究表明，依法吉斯（Ibrance）的加入可显著提高激素受体阳性乳腺癌患者的无进展生存率，同时还可降低死亡风险。
此外，最新研究还探索了雷利帕（Ribociclib）+贝伐珠单抗（Faslodex）+卡培他滨（Xeloda）治疗激素受体阳性晚期乳腺癌的安全性和有效性。
乳腺癌的基因表达谱分析
乳腺癌的基因表达谱分析乳腺癌是目前常见的恶性肿瘤之一，对于乳腺癌的诊断和治疗策略的制定，基因表达谱分析起着重要的作用。
本文将就乳腺癌的基因表达谱分析进行深入探讨。
1. 乳腺癌的概述乳腺癌是指起源于乳腺上皮组织的恶性肿瘤，是女性最常见的恶性肿瘤之一。
乳腺癌的发病率逐年呈增长趋势，已成为威胁女性健康的重要疾病。
乳腺癌的病因复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多个因素。
因此，深入了解乳腺癌的分子机制对于预防、治疗乳腺癌具有重要意义。
2. 基因表达谱分析基因表达谱分析是指对大量基因的表达水平进行检测和分析的技术手段。
通过这种方法可以检测到基因组中数以万计基因的表达情况，从而了解在不同生理或病理状态下基因的表达差异，为研究疾病的发生机制提供线索。
3. 乳腺癌的基因表达谱分析研究近年来，越来越多的研究关注乳腺癌的基因表达谱分析。
通过对乳腺癌组织和正常组织进行基因表达谱分析，可以发现许多与乳腺癌发生和发展相关的潜在基因。
例如，乳腺癌组织中某些抑癌基因的表达显著下调，而癌基因的表达显著上调，这些基因的异常表达可能参与了乳腺癌的发生和发展过程。
通过对这些基因进行深入研究，可以揭示乳腺癌的分子机制，为乳腺癌的早期诊断和治疗提供新的思路和方法。
4. 基因表达谱分析的方法目前，基因表达谱分析主要有两种方法，即RNA测序技术和芯片技术。
RNA测序技术可以直接对样本中的RNA进行测序，获得基因表达的全貌。
芯片技术则是通过将所有基因的探针固定在芯片上，然后与样本中RNA进行杂交，最后通过成像和分析得到基因表达水平。
这两种方法各有优劣，可以根据具体研究的目的和需求选择合适的方法。
5. 基因表达谱分析在乳腺癌中的应用基因表达谱分析在乳腺癌中的应用包括但不限于以下几个方面：（1）乳腺癌的分子分型：通过基因表达谱分析可以将乳腺癌分为不同的亚型，有助于制定个体化的治疗方案。
（2）乳腺癌的早期诊断：通过比较正常组织和乳腺癌组织的基因表达谱差异，可以找到潜在的乳腺癌标志基因，为早期诊断提供依据。
乳腺癌临床病理研究现状
裔的美 国妇女 ，Ｎ Ｃ侵袭 性强 ， ＴＢ 转移 率 高 ， 预后较 差 ， 生存 ５年 率低 ， 是乳腺癌 临床治疗 的重点和难点 。
三、 乳腺癌 的临床治疗
Ｃ ｉ ＪＣｉｉａ ｓＥｅｔ ｎｃＥ ｉｏ ） Ｊｌ １２ １ Ｖ １ Ｎ ．３ ｈｎ ｌ ｃ ｎ（ ｌｃｏｉ ｄｔ ｎ ． ｖ 。 ２。ｏ． ｏ １ ｎｉ ｒ ｉ ｕ ０ ６。
输至患者体 内 ， 到杀 伤肿 瘤细胞 的 目的。 目前 应用 于 临床 的 达 细胞治疗分为 ： 巴因子激活 的杀伤 细胞 （ Ａ ：Ａ 淋 Ｌ Ｋ） Ｌ Ｋ细 胞并非 是 一个 独立 的淋 巴群或 亚群 ， 而是 自然杀 伤细胞 （ Ｋ） Ｔ细胞 Ｎ 或
段和基因靶向治疗的途径不 同。 管腔型乳腺癌 （ｕ ｉａ．ｋ 型 ） １ｍ ｎ１ｉｅ 又分为 Ａ Ｂ两个亚 型＿ 此 １ ／ ｌ ：
乳腺 癌的原癌 基因有 Ｈ Ｒ２ ｃ ａ、－ｙ 等 ， Ｅ －、ｌ ｓｃ ｃ 原癌基 因的异常激 ｒ ｍ
活后大量扩增 ， 可通过抑制凋亡 、 上调 Ｖ Ｇ Ｅ Ｆ而增 加肿瘤 细胞 的
有 Ｔ５ Ｐ ３突变及 Ｂ Ｃ １突 变 ， ＲＡ 患者 的 Ｅ Ｐ 、 Ｅ － Ｒ、 Ｒ Ｈ Ｒ ２表达 均 阴
性， 阳性表达 Ｅ Ｆ Ｇ Ｒ和 ｃ ５ ６ ｌ Ｋ／【 ”。此型 临床 预后 较 差 ， 袭 性 侵 强 ， 内分泌治疗和靶向治疗 均不 敏感 。 对 近年来人们发现 了基底 细胞样 型乳 腺癌 的一个 亚型 ： 阴 三
一
艳、 陈迪 ） 吉林大学 中日联谊 医院病理科 （ ； 陈桂秋）
助治疗手段 。
乳腺癌基因组学研究进展
二代 测序技 术对乳腺癌基 因组 学的研 究有 了一 系列新 的认识 。二代 测序技 术检测到新 的乳腺癌相 关基 因， 这些基 因的 突变频 率 较低 ， 不 同患者 的突变基 因却 涉及 某些通路 的失调 。某些乳腺癌基 因组 中可识别特异 性突 变签名 ， 但一般不反 映环 境暴露 。尽 管所有肿 瘤 中瘤 内异质性均存在 亚克隆突变 ， 均有 一个优 势克隆 占全部乳腺癌 细胞 的５ ０ ％以上 。乳腺癌基 因组 学 旨在促 进向个 体化 医学转化 ， 基于基 因组信息的乳腺癌分子分型和个体化治疗将在不远 的将 来成 为现 实。
ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｃ ｏ ｕ ｌ ｄ ｂ ｅ ｃ ａ ｔ ｅ ｇ ｏ ｒ ｉ ｚ ｅ ｄ ｉ ｎ ｔ ｏ ｓ ｐ ｅ ｃ ｉ ｉｃ ｆ ｐ ａ ｔ ｈ ｗａ ｙ ｓ ． Ｍｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ ｓ ｉ ｇ ｎ ａ ｕｒ ｔ ｅ ｓ ｃ ｏ ｕ ｌ ｄ ｂ ｅ ｏｕ ｆ ｎｄ ｉ ｎ ｓ ｏ ｍｅ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ， ｂ ｕ ｔ ｓ ｕ ｃ ｈ ｓ ｉ ｇ ｎ ａ ｕｒ ｔ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｒ —
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８ １ ３ ２ ０ பைடு நூலகம் ０ ８ ０ ２ ２ ） ．
乳腺癌研究报告
乳腺癌研究报告研究报告：乳腺癌研究进展摘要：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁女性的健康。
本研究报告综述了乳腺癌的病因、发病机制、诊断和治疗等方面的最新研究进展。
通过对大量的临床和实验研究的综合分析，我们发现乳腺癌的发展受多种因素的影响，包括遗传、生活方式和环境等。
同时，我们对乳腺癌的早期诊断和个体化治疗也进行了深入探讨。
本报告旨在为乳腺癌的研究和临床治疗提供参考。
一、引言乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也是导致女性死亡的主要原因之一。
虽然乳腺癌的发病率在不同地区存在差异，但全球范围内乳腺癌的发病率呈上升趋势。
因此，乳腺癌的研究具有重要的临床意义。
二、病因和发病机制乳腺癌的病因和发病机制十分复杂，受到多种因素的综合影响。
遗传因素是乳腺癌发病的重要因素之一，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌的发生密切相关。
此外，雌激素和雌激素受体的异常表达也与乳腺癌的发展有关。
近年来，研究人员还发现了一些新的致病基因和信号通路，如PI3K/AKT和Wnt/β-catenin等，这些发现为乳腺癌的治疗提供了新的靶点。
三、早期诊断乳腺癌的早期诊断对于提高治愈率和生存率至关重要。
目前，乳腺癌的常用筛查方法包括乳腺X线摄影（乳腺X线）和乳腺超声等。
此外，近年来，乳腺磁共振成像（MRI）和乳腺组织活检等技术的应用也取得了显著进展。
这些技术的不断改进和完善有助于提高乳腺癌的早期诊断准确性。
四、个体化治疗乳腺癌的个体化治疗是近年来的研究热点之一。
根据乳腺癌的分子分型和生物学特征，研究人员提出了个体化治疗的概念。
内分泌治疗、化学治疗和靶向治疗等是目前乳腺癌的主要治疗手段。
通过对乳腺癌患者的基因检测和分子分型，可以选择最适合患者的治疗方案，提高治疗效果和生存率。
五、展望乳腺癌的研究仍然面临许多挑战，如乳腺癌的发病机制尚未完全阐明，早期诊断方法的准确性仍有待提高，个体化治疗的应用还存在一些限制等。
因此，我们需要进一步加强基础和临床研究，深入探索乳腺癌的发生发展机制，寻找新的诊断和治疗方法，为乳腺癌的防治做出更大的贡献。
乳腺癌分子生物学研究进展
乳腺癌分子生物学研究进展乳腺癌是细胞发生恶变形成的一种肿瘤，是女性最为常见的恶性肿瘤之一。
随着分子生物学的发展，乳腺癌分子生物学研究已成为目前研究的热点。
分子生物学通过研究基因、蛋白质、细胞信号传导等层面，探究癌症的发生机理和治疗靶点，可以对乳腺癌的治疗、预防等方面提供帮助。
一、乳腺癌的分子分型现如今对乳腺癌的分子分型主要包含四种类型：Luminal A、Luminal B、HER2阳性和三阴性。
其中Luminal A型和Luminal B 型均为雌激素受体阳性（ER+）和/或孕激素受体阳性（PR+），但Luminal A型的Ki67低于14%；Luminal B型的Ki67在14%以上。
HER2阳性型是指HER2基因过表达或扩增的乳腺癌。
三阴性（TNBC）由于不具备经典雌激素受体、孕激素受体和HER2受体的表现，难于用目前常规的内分泌治疗或HER2靶向治疗。
这对于确定治疗方案和提高治疗效果具有重要参考价值。
二、乳腺癌的分子靶向治疗分子靶向治疗是近年来乳腺癌治疗的重要一环。
其中，HER2靶向治疗是乳腺癌中最早得到应用的一种分子靶向治疗。
通过针对HER2受体的治疗，有效控制HER2阳性乳腺癌的进展。
对于Luminal A/B型乳腺癌，目前临床上应用的主要是内分泌治疗。
ER 可能是治疗的靶点，现有的ER抑制剂包括类芦丁、地高辛、环化K染料等。
此外，其他常用的分子靶向药物包括抗血管新生药物、PARP抑制剂等，这些都提高了乳腺癌治疗的成功率。
三、微小RNA在乳腺癌研究中的应用微小RNA（miRNA）是一类长度约为14-22个碱基的非编码RNA分子，它能够调节mRNA的翻译和降解，从而控制基因表达和细胞生命过程。
一些研究表明，乳腺癌患者的miRNA与正常组织有着不同的表达模式，并且与癌症的发生和发展密切相关。
目前有多项研究表明，miRNA已经成为诊断和治疗乳腺癌的可信手段之一。
例如，研究人员发现，miRNA-155的表达水平与乳腺癌的不良预后有很强的关联。
乳腺癌分子分型的研究进展
乳腺癌分子分型的研究进展一、本文概述乳腺癌作为全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制和治疗方法一直是医学研究的热点。
近年来，随着分子生物学的飞速发展，乳腺癌的分子分型研究取得了显著的进展。
本文旨在全面概述乳腺癌分子分型的研究现状，探讨各种分子分型的特点、临床意义以及治疗策略，以期为提高乳腺癌的诊断和治疗水平提供理论支持和实践指导。
本文将首先介绍乳腺癌分子分型的概念和分类方法，包括基于基因表达谱的分型、基于蛋白质表达的分型以及基于基因突变和染色体异常的分型等。
随后，我们将详细阐述各种分子分型的生物学特征、临床表现和预后差异，包括Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型、三阴性乳腺癌等。
我们还将探讨乳腺癌分子分型与个体化治疗的关系，分析不同分子分型乳腺癌患者的治疗策略选择和预后情况。
本文将对乳腺癌分子分型研究的未来趋势进行展望，包括新型分子标记物的发现、精准治疗策略的研发以及多组学整合分析等方向的发展。
我们相信，随着研究的不断深入和技术的不断进步，乳腺癌分子分型将在提高诊断准确率、指导治疗决策以及改善患者预后等方面发挥越来越重要的作用。
二、乳腺癌的分子分型乳腺癌的分子分型是近年来乳腺癌研究领域的重大突破，它基于乳腺癌的基因组学、转录组学和蛋白质组学等分子特征，将乳腺癌分为多种不同的亚型，从而为我们理解乳腺癌的发生、发展和预后提供了全新的视角。
目前，乳腺癌的主要分子分型包括Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌（TNBC）等。
Luminal A型乳腺癌通常表达雌激素受体（ER）和/或孕激素受体（PR），且具有较高的预后，其治疗策略主要包括内分泌治疗和化疗。
Luminal B型乳腺癌也表达ER和/或PR，但其基因表达谱和预后与Luminal A型有所不同，可能需要更为强烈的治疗手段。
HER2过表达型乳腺癌的特征是HER2基因扩增和蛋白过表达，这类乳腺癌通常具有较高的侵袭性和较差的预后。
BRCA1与乳腺癌的研究进展
BRCA1与乳腺癌的研究进展BRCA1是一种重要的肿瘤抑制基因，其突变与乳腺癌的发生密切相关。
在遗传学上，BRCA1基因在乳腺癌家族史中起着重要作用，其存在突变时会大大增加患者的乳腺癌发病风险。
在人类基因组计划的推动下，对BRCA1基因及其与乳腺癌关系的研究得到了长足的进展。
BRCA1的结构和功能BRCA1位于人类染色体17q12-21.3的位置，编码为1863个氨基酸。
它包含一个N-末端RING领域、两个BRCT结构域、一个核定位信号以及一系列的蛋白质相互作用结构域。
BRCA1参与了多种细胞生物学过程，如DNA修复、染色体分离和分裂等。
BRCA1与乳腺癌的关系BRCA1的突变会导致低配体敏感性和低反应性，使得细胞失去了对DNA的修复能力，因此在患有BRCA1变异的家族中罹患乳腺癌的风险增加了80% - 90%。
此外，BRCA1基因也与妇女卵巢癌、前列腺癌等其他癌症有关联。
BRCA1的研究进展BRCA1研究的进展主要集中在以下几个方面：1. 角色：对BRCA1基因在DNA修复和细胞周期调控等方面的角色进行深入探讨，进一步揭示BRCA1的生物学功能和致癌机制。
2. 检测与诊断：制定更加准确的BRCA1基因检测方法，以便在早期发现乳腺癌高风险患者，并提供准确的患者风险评估。
3. 治疗：通过研究BRCA1的生物学机制开发新型的靶向治疗药物，为乳腺癌的治疗提供新的思路。
4. 免疫治疗：通过针对BRCA1基因的免疫疗法，促进快速的肿瘤溶解，并在临床治疗中探讨其可行性。
总的来说，随着对BRCA1基因研究的深入，我们对乳腺癌发病机制有了更深入的认识，并为乳腺癌的预防、诊断和治疗提供了更为准确和有效的方法和手段。
但由于乳腺癌的致病因素复杂，研究任务仍然是艰巨的，需要多学科、多机构协同合作，才能取得更大的突破。
中国乳腺癌HER2基因检测、临床病理特征分析及流行病学研究
中国乳腺癌HER2基因检测、临床病理特征分析及流行病学研究一、概述乳腺癌是全球范围内女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下，严重威胁着女性的生命健康。
近年来，随着分子生物学技术的不断发展，乳腺癌的分子分型及个体化治疗策略逐渐成为研究热点。
HER2基因作为乳腺癌的重要分子标记之一，其表达水平与乳腺癌的发生、发展及预后密切相关。
对HER2基因的检测及临床病理特征分析具有重要的理论和实践意义。
HER2基因，即人表皮生长因子受体2，是一种跨膜酪氨酸激酶受体，在乳腺癌的发生、发展中扮演重要角色。
HER2基因过表达或扩增可导致肿瘤细胞恶性增殖、侵袭及转移能力增强，进而影响患者的预后。
对HER2基因的检测不仅有助于乳腺癌的早期诊断，还可为临床制定个体化治疗方案提供重要依据。
临床病理特征分析是乳腺癌研究的重要组成部分，通过对患者的年龄、肿瘤大小、淋巴结状态、病理类型等信息的统计分析，可以揭示乳腺癌的流行病学特点、发病规律及影响因素。
结合HER2基因检测结果，还可以进一步探讨HER2基因与乳腺癌临床病理特征之间的关系，为乳腺癌的精准治疗提供有力支持。
流行病学研究则旨在探讨乳腺癌的发病趋势、影响因素及预防措施。
通过对不同地区、不同人群乳腺癌发病率的比较分析，可以揭示乳腺癌的地理分布特点和人群差异同时，通过对生活方式、环境因素、遗传因素等与乳腺癌发病关系的深入研究，可以为乳腺癌的防控策略制定提供科学依据。
《中国乳腺癌HER2基因检测、临床病理特征分析及流行病学研究》一文旨在通过对HER2基因的检测、临床病理特征分析及流行病学研究，深入探讨乳腺癌的发病机理、诊疗策略及防控措施，为乳腺癌的精准治疗和有效防控提供理论支持和实践指导。
1. 乳腺癌概述乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也是全球范围内导致女性死亡的主要原因之一。
近年来，乳腺癌的发病率呈现出逐年上升的趋势，其发生和发展涉及多种因素的相互作用，包括遗传、环境、生活方式等。
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2 乳腺癌各亚型的基因表达特点
2. 1 lum ina l A 型 ( 管 腔 A 型 ) 此 型 免 疫 组 织 化 学 ( IHC ) 标 志 物 表 达 特 点
为 : ER ( + ) 或 孕 激 素 受 体 PR ( + ) , HER 22 ( - ) 。 其 基 因 表 达 特 点 为 : 高 表 达 ERα, GATA 结 合 蛋 白 3 ( GATA binding p rotein 3 ) , 人 X 盒 结 合 蛋 白 1 ( X 2 box binding p rotein 1 ) , 三 叶 草 因 子 3 ( trefoil factor3 ) [5 ] , 转 录 因 子 中 的 肝 细 胞 核 因 子 3α ( HNF3A ) , 叉 头 家 族 的 转 录 因 子 1 ( FOXA 1 ) , 雌 激 素 锌 转 运 蛋 白 编 码 基 因 1 ( L IV 21 ) , SCUBE2[6 ] , ESR 1 , ADH 1B ; 低 表 达 survivin , ACOX1 以 及 Ki267。
明该乳腺癌的生长和繁殖受内分泌调控 ,并对内 分 泌 激 素 治 疗 敏 感 , 且 与 ER 水 平 呈 正 相 关 , 复 发 风 险 低 , 但 一 般 对 化 疗 不 敏 感 , 预 后 较 好 。 CALGB 8541, 9344, 9741 试验结果的综合比较分析 显 示 , 化 疗 对 ER 2乳 腺 癌 的 疗 效 较 ER + 者 显 著 。 Nguyen 等 [10 ] 研 究 了 7 9 3 例 浸 润 性 乳 腺 癌 行 保 乳 术的病例结果显示 ,管腔 A 型 5 年局部复发率 为 0. 8 % , 显 著 低 于 其 他 基 因 亚 型 患 者 。这 提 示 基因分型方法可用于指导早期乳腺癌的手术方 式 ,有利于乳腺癌的微创治疗以及减轻损容的 后果 。
收稿日期 : 2010 - 01 - 08; 修订日期 : 2010 - 04 - 14。 作者简介 :刘宁 ,北京大学深圳医院 、汕头大学医学院研究生 ,主 要从事普外科肿瘤及早期乳腺癌的诊断方面的研究 。 通讯作者 :冯子毅 E2mail: feng_zy2005@163. com
和 /或 PR ( + ) , HER 22 ( + ) 。基 因 表 达 特 点 为 低 到中度表达腔上皮基因特征 ,而增殖相关基因则 相 对 高 表 达 [7 ] 。它 不 仅 表 达 以 上 lum inal A 型 所 提 到 的 ER 以 及 其 他 基 因 , 自 身 还 高 表 达 GGH , LAPTMB 4 , NSEP1 , CCNE1 以 及 Ki26 7 , 此 型 亦 表 达 ERBB 2 , SQLE[6 ] 和 GRB 7[7 ] ; 低 表 达 CK8 , CK1 8 以 及 ADH 1B [20 ] 。 2. 3 ba sa l2like 型 ( 基 底 样 型 )
同一乳腺癌 ) 的基因表型相对稳定 , 化疗前后及 肿瘤原发灶和转移灶之间的基因表达即使经过了 平 均 1 6 周 的 化 疗 期 亦 无 明 显 差 异 。而 不 同 乳 腺 癌之间基因表达则存在着较大差异 ,但有 496 种 基因在不同乳腺癌基因表达基本一致 ,即所谓 “固 有 基 因 亚 群 ( intrinsic gene subset ) ”。基 于 以 上生物学的差异 ,并通过检测肿瘤分子标志物激 素受体表达情况 ,与对照乳腺组织基因表型的比 较 又 发 现 雌 激 素 受 体 ER ( + ) 组 基 因 的 表 达 与 乳 腺 腔 上 皮 细 胞 表 达 基 本 相 似 。 Perou 和 Sorlie 等 [1- 3]将此 类 基 因 表 达 型 称 为 腔 上 皮 型 乳 腺 癌 ( lum inal型 ) 。随 后 他 们 的 研 究 又 将 此 型 进 一 步 分 为 lum inal A 型 和 lum inal B 型 。 ER ( - ) 组 根 据 肿瘤基因表型可分为 3 个表达亚型 : 基因表达与 乳 腺 基 底 细 胞 相 似 者 称 为 basal2like 型 ; 高 表 达 c2erbB2及 其 相 关 基 因 者 称 为 ERBB 2 ( + ) 型 ; 基 因 表达与乳腺纤维腺瘤及正常乳腺组织相似者称为 normal breast2like 型 ; 上 述 5 种 基 因 亚 型 各 有 特 征 [4] ,分述如下 。
此 型 免 疫 组 化 标 志 物 表 达 特 点 为 : ER ( - ) , PR ( - ) , HER 2 ( - ) , 细 胞 角 蛋 白 5 / 6 ( cytokera2 tin5 / 6 , CK5 / 6 ) ( + ) , 表 皮 生 长 因 子 受 体 ( ep ider2 mal growth factor recep tor, EGFR ) ( + ) ; 此 亚 型 也 被 称 为“三 阴 性 型 ( trip le negative breast carcinoma , TN2 BC ) ”, 即 ER , PR , HER 2 表 达 均 为 阴 性 。其 基 因 表达 特 点 为 高 表 达 KRT5 , KRT1 7 , 膜 联 蛋 白 ( an2 nexin 8 ) , CX3 CL 1 , TR IM 2 9[6 - 7 ] , PLK1 , CCNA 2 , STK6 及 MAPK1 3[7 ] , 还 表 达 CAV 1[8 ] , 小 热 休 克 蛋 白 , p 6 3 , c 2KIT, FOXC1 和 P 钙 黏 蛋 白 ( P 2Cadher2 in ) , 层 黏 连 蛋 白 ( lam inin ) 及 哺 乳 动 物 脂 肪 酸 结 合 蛋 白 的 基 因 [10 - 11 ] 以 及 CK5 / 6 , CK1 , CK8 , CK1 7 , CK1 8 等 ; 而 lum inal / ER 的 相 关 基 因 则 完 全 不 表 达 [9 ] , bcl22 基 因 低 表 达 或 失 表 达 。 2. 4 ERBB2 ( + ) 型 ( 人 类 表 皮 生 长 因 子 受 体 2
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第 5期
刘宁 ,等 :乳腺癌基因分型的研究进展
557
2. 2 lum ina l B 型 ( 管 腔 B 型 ) 此 型 免 疫 组 化 标 志 物 表 达 特 点 为 : ER ( + )
管 腔 B 型 与 A 型 相 比 , 其 表 达 ERBB 2 等 基 因 , 对 于 内 分 泌 治 疗 (包 括 选 择 性 ER 调 节 剂 和 芳 香化 酶 抑 制 剂 ) 虽 然 敏 感 , 但 其 对 他 莫 昔 芬 ( tamoxifen ) 的 反 应 性 较 低 , 因 为 该 型 CK8 和 CK1 8 表 达 水 平 低 , 故 对 芳 香 化 酶 抑 制 剂 ( A Is ) 敏 感 , 对 三 苯 氧 胺 ( TAM ) 容 易 耐 药 , 但 并 非 完 全 耐 药 。此 外管腔 B 型对化疗敏感性易变 ,且无明显集中的 临 床 分 期 。 Guarneri 等 [11 ] 研 究 显 示 : 在 给 予 阿 霉 素 及 环 磷 酰 胺 进 行 新 辅 助 化 疗 的 1 0 7 例 Ⅲ期 乳 腺 癌 患 者 中 , HER 2 2 ( + ) / ER ( - ) 型 患 者 病 理 完 全缓解率为 36% ,基底样型为 26% ,管腔 B 型则 为 8% ;同时也发现管腔 B 型化疗敏感性虽低 ,但 继续接受内分泌治疗患者无病生存率较高 。
3 乳腺癌基因分型的临床特征
乳腺癌的异质性决定了各亚型特有的临床病 理学特点 。管 腔 A 型 是 临 床 上 乳 腺 癌 最 常 见 的 基因 亚 型 , 通 常 是 早 期 乳 腺 癌 。该 亚 型 高 表 达 ER , 因 正 常 乳 腺 上 皮 的 生 长 和 发 育 受 雌 、孕 激 素 的 调 控 , 当 乳 腺 上 皮 癌 变 时 , ER 和 PR 可 全 部 或 部 分 消 失 。如 果 乳 腺 癌 细 胞 保 留 ER 和 PR , 则 表
第 19卷第 5期 2010年 5月
中国普通外科杂志 Chinese Journal of General Surgery
文章编号 : 1005 - 6947 (2010) 05 - 0556 - 04
Vol. 19 No. 5 May. 2010
·文献综述 ·
乳腺癌基因分型的研究进展
刘宁 1, 2综述 冯子毅 1 , 韦伟 1 , 胡慧 1审校
阳性 ) 此 型 免 疫 组 化 标 志 物 特 点 为 : ER ( - ) , PgR ( - ) , HER 22 ( + ) 。其 基 因 表 达 特 点 为 高 表 达 位 于 1 7 q2 2. 2 4 的 ERBB 2 扩 增 子 区 的 几 个 基 因 , 包 括 ERBB 2、生 长 因 子 受 体 结 合 蛋 白 7 ( GRB 7 ) 和 TRAP1 0 0[9 ] 的 基 因 , 还 表 达 PPARBP[6 ] 和 PNMT。 2. 5 norma l brea st2like 型 ( 正 常 乳 腺 样 型 ) 此型基因表达特点为高表达脂肪组织和非上 皮细胞的基因 , 低表达基底上皮和管腔上皮基 因 [9 ] ,包括磷脂 酰 肌 醇 激 酶 调 节 亚 基 1 ( P IK3R1) , 碱 性 核 糖 核 酸 酶 1 ( AKR 1 C1 ) , 脂 肪 酸 结 合 蛋 白 ( FABP4 ) , 过 氧 化 物 酶 体 增 生 激 活 受 体 ( PPA rR ) 及 长 链 2 脂 肪 酸 辅 酶 A 连 接 酶 ( FACL 2 ) [6 - 9 ] 。