出生缺陷分类与诊断(1)
出生缺陷定义及分类与预防要求
明确致畸的药物
血管紧张素转换酶抑制剂 异维甲酸(Isotretinoin)
(ACEI) 乙醇(Alcohol) 氨基喋呤Aminopterin) 雄激素 (Androgen) 卡马西平(Carbamazepine) 氯化联苯(Chlorbiphenyl) 双香豆素(Coumarin)
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 唐氏综合征
22 万 10 万 5万 3万
出生缺陷定义及分类和预防要求
1988-2002年全国先天畸形总发生率（1/万）
140
130全Biblioteka 城市120农村110
100
90
80
70
60
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002
出生缺陷定义及分类和预防要求
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
素片对出生缺陷的一级预防
出生缺陷定义及分类和预防要求
胎儿的宫内发育分为3个阶段
1
2
3
0-18
12
40
天
周
周
1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成
出生缺陷是围产儿 死亡和婴幼儿死亡的首 要原因。
出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿等。
出生缺陷定义及分类和预防要求
常见出生缺陷的分类
形态异常
➢变形缺陷 ➢裂解缺陷 ➢发育不良 ➢畸形缺陷
功能障碍 先天性智力低下
出生缺陷定义及分类和预防要求
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
出生缺陷的定义分类和危害
出生缺点的界说.分类及伤害一.出生缺点的界说出生缺点又称先天缺点,是指因为先本性.遗传性和不良情形等原因引起的出生时消失的各类构造性畸形和功效性平常的总称.是导致流产.逝世胎.逝世产.新生儿逝世亡和婴儿夭折的重要原因.出生缺点包含形态上的畸形(如脊柱裂).细胞的平常(如先本性白血病).染色体平常(如21-三体分解征).分子的平常(如苯丙酮尿症)等.也包含精力.行动等方面的平常.二.出生缺点的分类依据出生缺点特色分为变形缺点,裂解缺点,发育不良,畸形缺点四类.依据出生缺点的轻微程度可将其分为重大和稍微的缺点两类,前者是指需进行较庞杂的内科.外科及矫形处理的出生缺点,后者则不需进行庞杂处理.依据产生情形出生缺点可分为三类：①三胚层形成杂乱,多产生在胚胎第15-18天,罕有神经管与肠管相通.内脏反位.连体畸胎等三种;②神经管闭合进程杂乱,导致脑.脊髓发育不全,进而引起椎弓.颅骨及临近皮肤消失平常,罕有于无脑畸形.脑膨出.脊柱裂等畸形;③器官体系产生和形成进程中的杂乱,种类多,可分为胚体升高进程杂乱.器官原基产生进程杂乱.器官产生进程后期杂乱.性别决议和分化进程中的杂乱等几类.在罕有的出生缺点有：1．神经体系畸形：无脑畸形.脑膨出.脊柱裂.先本性脑积水.小头畸形.脑性瘫痪;2．头部器官畸形：先本性白内障.小眼畸形.小耳畸形.副耳及耳凹.小下颌;3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形.脐膨出.膀胱外翻.膈疝.脐疝.腹股沟斜疝;4．消化体系畸形：腭裂.唇裂.食道闭锁.狭小和食道气管瘘.先本性肥大性幽门狭小.先本性肠闭锁和先本性肠狭小.先本性巨结肠.直肠或肛门闭锁;概论-罕有的出生缺点5．先本性心脏病：房距离缺损.室距离缺损.动脉导管未闭.法洛四联症.完整性大动脉转位.肺动脉狭小;6．泌尿生殖体系畸形：尿道下裂.先本性肾囊肿.隐睾.外生殖器两性畸形.7．四肢畸形：足变形.多指（趾）畸形.并指（趾）畸形.肢体缺乏畸形.先本性髋关节脱位;8．皮肤畸形：血管瘤.色素痣;9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体分解征.苯丙酮尿症.肝糖原累积病.软骨养分障碍.三.危害出生缺点是世界规模内围产儿.婴儿逝世亡的重要原因,并导致大量的小儿患病或残疾,影响生齿本质,给社会和家庭带来沉重的经济和精力累赘,是列国最为关心的卫生问题,成为影响经济成长和人们正常生涯的社会问题.美国1986年出生缺点占逝世亡婴儿总数的21%,是造成寿命损掉的第五位原因.依据我国卫生部宣布的全国出生缺点监测成果,全国出生缺点总产生率约为11‰.我国肉眼可见的出生缺点101种,每年约有20～30多万先天畸形儿出生,加上出生数月才浮现出来的缺点,先天残疾儿童高达80～120万人/年,约占每年出生生齿总数的4%～6%.我国每年因出生缺点造成的经济损掉超出142亿元,而这些只是病院记载的数据,与人群的现实出生缺点产生率还有很大差别.先天愚型的治疗费超出20亿元,先本性心脏病的治疗费高达120亿元.。
出生缺陷名词解释医学遗传学
出生缺陷名词解释医学遗传学
一、概念
出生缺陷是指婴儿在出生前或出生后不久，身体或器官发育异常或功能异常，导致生理或心理上的缺陷或障碍。
出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因之一，给家庭和社会带来沉重的负担。
二、原因
出生缺陷的原因很多，其中遗传因素是最重要的原因之一。
遗传因素包括基因突变、染色体异常等，这些因素导致胎儿发育异常，从而出现出生缺陷。
除了遗传因素，环境因素、母体疾病、药物使用等因素也可能导致出生缺陷的发生。
三、分类
出生缺陷可以根据不同的分类标准进行分类，常见的分类方法包括以下几种：
1.根据缺陷发生的部位分类：如神经系统缺陷、心血管系统缺陷、消化系统缺陷等。
2.根据缺陷的性质分类：如形态缺陷、功能缺陷等。
3.根据缺陷发生的时间分类：如早期缺陷、晚期缺陷等。
4.根据遗传方式分类：如单基因缺陷、多基因缺陷、染色体异常等。
四、预防
预防出生缺陷的发生是提高人口素质的重要措施之一。
预防出生缺陷的措施包括以下几种：
1.婚前检查：婚前检查可以发现携带遗传基因突变的人群，避免这些人群的婚姻，从而减少遗传性出生缺陷的发生。
2.遗传咨询：遗传咨询可以帮助家庭了解遗传疾病的传播方式和预防措施，避免患有遗传疾病的孩子出生。
3.孕期检查：孕期检查可以发现胎儿发育异常的情况，及时采取措施，可以有效地预防出生缺陷的发生。
4.健康生活方式：良好的生活习惯和健康的生活方式可以减少出生缺陷的发生。
综上所述，出生缺陷名词解释医学遗传学是一个重要的研究领域，对预防出生缺陷的发生具有重要的意义。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指在胚胎发育过程中出现的结构或功能异常，导致婴儿在出生时存在一定的身体或智力上的缺陷。
出生缺陷对婴儿的生命和健康产生了重大影响，也给家庭和社会带来了沉重的负担。
为了减少出生缺陷的发生率，各国纷纷制定了相应的预防措施和政策。
二、出生缺陷的分类根据缺陷的类型和发生时间，出生缺陷可以分为以下几类：1. 结构性缺陷：包括心脏畸形、脊柱裂、唇腭裂等。
2. 功能性缺陷：包括智力发育迟缓、听力障碍、视力障碍等。
3. 遗传性缺陷：由遗传基因突变引起的缺陷，如先天性遗传性疾病。
4. 外部因素引起的缺陷：包括母体感染、药物暴露、辐射暴露等。
三、出生缺陷三级预防的概念出生缺陷三级预防是指通过不同层次的干预措施，从根本上减少出生缺陷的发生。
根据预防的时间节点和措施的特点，出生缺陷三级预防可以分为以下三个层次：1. 一级预防：主要针对孕前期，通过改善孕前健康状况，降低出生缺陷的风险。
一级预防的措施包括：- 促进孕前健康教育，提高孕妇的健康意识和生活习惯。
- 提供孕前体检和咨询，及时发现和治疗潜在的健康问题。
- 加强对孕前营养的关注，保证孕妇获得充足的营养物质。
- 防止孕前暴露于有害物质，如烟草、酒精、药物等。
2. 二级预防：主要针对孕期，通过早期筛查和诊断，及时干预和治疗潜在的出生缺陷。
二级预防的措施包括：- 进行孕期产前筛查，如羊水穿刺、唐氏综合征筛查等，以便早期发现潜在的缺陷。
- 提供孕期保健服务，包括定期产检、营养指导、心理支持等。
- 针对某些高风险群体，进行特殊的孕期监测和干预措施。
3. 三级预防：主要针对产后期，通过早期诊断和康复干预，减少出生缺陷对婴儿和家庭的影响。
三级预防的措施包括：- 提供早期儿童康复服务，包括物理治疗、言语治疗、职业治疗等，帮助婴儿尽早恢复功能。
- 提供家庭支持和教育，帮助家长正确对待和照顾患有出生缺陷的婴儿。
- 加强对出生缺陷的监测和研究，提高预防和干预的效果。
认识出生缺陷
认识出生缺陷作者：朱丽娜来源：《家庭医学》2022年第01期出生缺陷又称发育缺陷，也称先天性异常，是指在出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。
胎儿在母体的子宫内发育异常，出生后表现为肉眼可见或通过辅助诊断技术检查出的器质性和功能、代谢、行为、精神等方面的异常，既包括染色体综合征和基因病，也包括环境致畸因素造成的缺陷。
部分异常在出生前就能观察到，而部分異常则要到出生数年后才可能发现。
有些轻微缺陷可能对身体影响不大，严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病或终身残疾。
出生缺陷的种类很多。
从不同学科的角度和分类目的出发，大致有5种出生缺陷的分类方法：①根据胚胎发生过程，分为整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全性畸形、重复畸形、寄生畸形、发育滞留性畸形等;②根据病因，分为遗传因素、环境因素、未明原因引起的出生缺陷;③根据缺陷的形成方式，分为综合征、联合征、变形症、阻断症和序列症;④根据临床分类，分为畸形缺陷、变形缺陷、裂解缺陷和发育不良;⑤根据胚胎学和病理学，分为发育不全、发育不良、增生、骨骼发育异常、非典型分化等。
据世界卫生组（WH0）报告，全球范围内，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，其发生数占每年出生人口数的2%～3%。
出生缺陷导致儿童各类疾病发生率和残疾（伤残）率增高，占各类儿童住院人次数的30%。
10%的出生缺陷归因于环境因素，20%的出生缺陷归因于遗传因素，70%的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。
我国每年有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上在出生数月或数年后才显现出来的缺陷，每年先天残疾儿童总数高达80万～120万，占年出生人口数的4%～6%。
出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。
遗传因素是指父母双方或者一方携带致病基因或某种疾病的易感基因型、风险基因型，并遗传给下一代，或者受精卵形成过程中遗传基因发生畸变，导致子代疾病的发生。
出生缺陷预防总结
出生缺陷预防总结一、引言出生缺陷是指在胚胎发育过程中或出生后出现的结构或功能异常，是全球范围内的重要公共卫生问题。
为了减少出生缺陷的发生率，各国采取了一系列的预防措施和政策。
本文旨在总结出生缺陷预防的现状和成果，以及提出未来的发展方向。
二、出生缺陷的分类和原因1. 出生缺陷的分类出生缺陷可以分为结构缺陷和功能缺陷两大类。
结构缺陷包括器官畸形、四肢缺失等；功能缺陷包括智力发育迟缓、听力障碍等。
2. 出生缺陷的原因出生缺陷的原因复杂多样，包括遗传因素、环境因素和行为因素。
遗传因素是主要的原因之一，包括染色体异常和基因突变。
环境因素包括母体暴露于有害物质、感染疾病等。
行为因素包括吸烟、酗酒、药物滥用等。
三、出生缺陷预防的策略和措施1. 遗传咨询和筛查通过遗传咨询，对有遗传疾病家族史的夫妇进行基因检测和咨询，帮助他们做出生育决策。
同时，进行新生儿遗传疾病筛查，早期发现患病儿童，进行及时治疗和干预。
2. 健康教育和宣传通过开展健康教育和宣传活动，提高公众对出生缺陷的认识和预防意识。
包括宣传孕前保健、避免吸烟酗酒等不良行为，以及提供营养健康的饮食指导。
3. 母婴保健服务加强孕期和产后的医疗保健服务，提供全面的产前检查和孕期保健指导。
同时，加强新生儿的健康管理，包括早期诊断和治疗，提供必要的康复服务。
4. 环境污染控制加强环境污染的监测和控制，减少母体暴露于有害物质的风险。
同时，加强对工作场所和居住环境的监管，确保环境的安全和健康。
四、出生缺陷预防的成果和挑战1. 成果出生缺陷预防工作取得了一定的成果。
通过遗传咨询和筛查，大量的遗传疾病得到了及时发现和干预。
健康教育和宣传活动提高了公众对出生缺陷的认识和预防意识。
母婴保健服务的加强，降低了出生缺陷的发生率。
2. 挑战出生缺陷预防仍然面临着一些挑战。
首先，预防工作的覆盖面和质量还有待提高，特别是在一些贫困地区和农村地区。
其次，遗传疾病的筛查和诊断技术还有待改进，以提高准确性和可行性。
出生缺陷诊断管理制度
出生缺陷诊断管理制度现代医学的进步为胎儿出生缺陷的诊断提供了更多的可能性。
为了保障婴幼儿的健康发展，各国都建立了相应的出生缺陷诊断管理制度。
本文将探讨这一制度的重要性和运作机制。
一、出生缺陷的定义和分类出生缺陷指婴幼儿在出生前或出生后的某个阶段出现的结构或功能异常。
根据来源和性质的不同，出生缺陷可以分为遗传性、环境性和多因素综合性出生缺陷。
遗传性出生缺陷由基因突变或染色体异常引起，环境性出生缺陷则是由于外界环境因素的作用，多因素综合性出生缺陷是遗传和环境因素共同作用的结果。
二、出生缺陷诊断的意义早期的出生缺陷诊断可以提供及时的干预和治疗机会，有助于预防或减轻出生缺陷对儿童、家庭和社会的负面影响。
及早进行出生缺陷的诊断还可以为家庭提供情感支持和心理辅导，帮助他们更好地面对和适应婴幼儿的特殊需求。
三、出生缺陷诊断管理制度的构建为了建立有效的出生缺陷诊断管理制度，需要以下几个方面的工作：1.法律法规的制定和完善国家应制定法律法规，明确出生缺陷诊断的责任主体和管理权限。
相关部门应制订细则和操作规范，确保制度的有效实施和监督。
2.专业团队的建设建立由医生、遗传学家、儿科专家、心理学家等多学科专业人员组成的出生缺陷诊断团队。
他们应具备专业知识和经验，能够提供准确可靠的诊断结果和咨询服务。
3.诊断技术的提升加强对出生缺陷诊断技术的研究和推广应用。
包括但不限于超声波检查、遗传学检测、羊水穿刺等技术的改进，以提高诊断的准确性和可行性。
4.信息系统的建设建立统一的出生缺陷诊断信息系统，用于收集、管理和分析相关数据。
通过信息系统，可以实现对出生缺陷的监测和预警，为决策者提供科学依据。
5.宣教和咨询工作的加强通过举办培训班、开展科普宣传等方式，提高公众对出生缺陷诊断的认识和意识，增强妊娠期保健和遗传咨询的重要性。
四、出生缺陷诊断管理制度的运作机制出生缺陷诊断管理制度的运作机制主要包括以下几个方面：1.筛查和诊断通过对孕妇进行问询、实验室检测以及影像学检查等手段，筛查出存在出生缺陷风险的妊娠。
出生缺陷疾病 分类
出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后不久发现的身体结构或功能上的异常。
出生缺陷可以分为多种类型，以下是一些常见的分类方式：
1.根据病因分类：
-遗传性出生缺陷：由基因突变或染色体异常引起的出生缺陷，如唐氏综合症、爱德华氏综合症等。
-非遗传性出生缺陷：由环境因素引起的出生缺陷，如孕期感染、药物暴露、营养不良等。
2.根据部位分类：
-神经管畸形：如脊柱裂、脑膜膨出等。
-面部畸形：如唇裂、腭裂、面骨畸形等。
-心血管畸形：如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
-骨骼系统畸形：如多指、多趾、脊柱侧弯等。
-泌尿系统畸形：如尿道下裂、肾盂积水等。
3.根据严重程度分类：
-严重出生缺陷：影响生命或功能的出生缺陷，如神经管畸形、先天性心脏病等。
-轻度出生缺陷：影响外观或轻微功能的出生缺陷，如唇裂、多指等。
需要注意的是，出生缺陷的分类并不是绝对的，有些出生缺陷可能同时属于多种分类。
出生缺陷监测的23种疾病诊断标准
出生缺陷监测的23种疾病诊断标准无脑畸形定义：以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。
临床特征：主要表现为颅骨穹隆（眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在，大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露，头顶平坦，常有部分脑组织存留，呈软、无定型的紫红色团块，被覆于颅底，颅面比例失调，由正常的2：1变为1：2或1：3，患儿眼珠小而突出，低位耳，短颈，呈“蛙样”面容。
诊断：产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如，结合母血或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有所增高作出诊断；B超诊断可早到孕12－13周，晚期需同严重的小头畸形鉴别，出生后根据临床表现可诊断。
排除：①无头畸形②积水性无脑开放性脊柱裂定义：以脊髓和／或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。
临床特征：临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧，极少数位于腹侧，其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现，常位于颈下段或胸上段。
临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。
临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。
根据膨出物内容不同又可分为：①脊膜膨出：囊内只有脑脊液。
②脊膜脊髓膨出：囊内有脑脊液和脊髓等神经成份。
③脊髓外翻：无囊肿，神经组织直接暴露于外。
诊断：产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。
软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如，并有突出分囊结构；骨特征显示椎弓或椎体各种异常。
结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。
出生后根据临床特征，以及囊性肿物与前囟有连通性冲动，查体时可以发现相应的神经症状，即可诊断，透光试验脊膜膨出为阴性，脊膜脊髓膨出为阳性。
排除：①隐性脊柱裂②骶尾部畸胎瘤脑膨出定义：以脑和／或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形。
临床特征：该畸形常位于颅骨中线，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生儿啼哭时肿物可增大。
脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等，以枕部最为常见。
临床上根据膨出内容物可分为：①脑膜膨出：仅有脑膜膨出，内容是脑脊液。
出生缺陷(先天性畸形)
神经管缺损的产前诊断
孕16-18周，抽取孕妇静脉血检测其血清AFP， AFP值高于标准为阳性。 孕14-18周，可做超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊 断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕 16-20周为最佳时间。 孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。 其他实验室检查作为辅助诊断。
组织分化不良性畸形
这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例 如骨发育不全等。
发育过度性畸形
由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在 房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔 闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。
吸收不全性畸形
在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分 吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状 指（趾）等。
例如：孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎 龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之 前完成。
致畸性药物
反应停曾瘤药物
如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形； 白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤 等均能引起多种畸形。
抗生素
如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质 发育不全，大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋， 大剂量应用新生霉素可引起先天性白内障和短指 畸形等。
激素类药物
雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎 男性化，对男胎无不利影响；雌激素复合物氯菧 酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心 脏、肢体的畸形；皮质激素有诱发缺肢、先天性 心脏病；胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成 先天性心脏病和肢体缺陷。
“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 多环芳香碳氢化合物 亚硝基化合物 烷基和苯类化合物 农药如敌枯双 重金属如铅、砷、镉、汞等。
出生缺陷的诊断与处理
先天性脑积水
小眼畸形
1.发病率：在0.4/万－ 2.29/万之间 2.病因 染色体异常：22.5% 基因突变：16.25% 环境因素：2.08% 未知原因 ：59.4%
唇裂（Cleft lip）
又 称 兔唇 ， 颜面部常见的先天性畸形 、 以 上唇线在正中线外侧裂开为特征，男多于女， 左侧较右侧为多。 1.发病率：1/1000 2.诊断：超声表现为上唇的连续性中断 3.治疗：修复手术
6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿 等；
7．四肢畸形：足变形、多指（趾）等； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙
酮尿症等。
病因
1．遗传因素：占25%，包括单基因病、多基因病和 染色体畸变等。
基因突变及基因病，又称点突变。 多基因遗传病：无脑畸形等 染色体病：常染色体或性染色体数目和结构变化，
三、脑膨出（脑膜脑膨出， Encephalocele ）
以脑膜／脑通过颅骨 裂膨出为特征。 1.分类 脑膜膨出 脑膜脑膨出 2.诊断 局部穿刺可抽出正常 脑脊液 产前：B超 产后：肉眼观察
脑膨出超声表现:有明显的囊性肿块与 颅骨相连；肿块与儿头连接处颅骨回 声缺失；肿块壁清楚,较厚(有皮肤覆 盖)，其内可见全部或部分脑组织呈囊 性或呈一盘状实质性结构。
3.处理： 一经确诊引产
无脑儿
二、脊柱裂 （Spina bifida）
神经管先天闭合障碍。有椎管内容物膨出者 称显性脊柱裂，反之则称隐性。 1.分类 脊膜膨出 脊膜脊髓膨出 脊髓外翻 2.诊断 产前：B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定 产后：肉眼观察
3.超声检查：脊柱的串珠样连续性中断，某段脊柱 两行强回声的间距变宽或形成角度呈V或W形，或 伴有不规则的囊性膨出物。常伴有香蕉小脑，柠檬 头，侧脑室增宽。 4.处理：宫外或者宫内手术治疗。
医学遗传学：出生缺陷(Birth Defect)
（一）房间隔缺损 房间隔缺损（atrial septal defect，ASD） 简称房缺，是原始心房间隔在发生上吸 收和融合时出现异常，左右心房之间仍 残留未闭的房间孔。房缺可单独存在， 也可与其他心血管畸形合并存在。
房缺分类： 1.上腔型 2. 中央型 3.下腔型
（二）室间隔缺损
室间隔在胚胎期发育不全，形成异常 交通，在心室水平产生左向右的血流 分流，它通常是单独存在，但也可是 某种复杂心脏畸形的组成部分。
出生缺陷 （Birth Defect）
本章重点掌握的内容
神经管缺损 先天性心脏病 遗传因素与出生缺陷 环境因素与出生缺陷
患儿在出生时即在外形或体内所形成 的（非分娩损伤所引起的）可识别的 结构或功能缺陷。
我国出生缺陷率：5.6%
遗传因素 环境因素 遗传因素与环境因素共同作用
一、出生缺陷的分类 （一）简单畸形
由于某种原因神经沟未能关闭，神经组织 裸露在外面(全部或部份），称为：开放性 神经管缺损。
(例如：Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene mutations）
（一）脊柱裂（spina difida） 脊髓裂：
神经管的缺损局限于脊髓的部分，这种 异常通常就叫做脊髓裂（myeloschisis）， 脊髓裂必然合并脊柱裂（spina difida）。
（三）法乐氏四联症 法乐氏四联症（tetralogy of Fallot）也 称紫绀四联症、Fallot四联症、法乐四 联症。 主要缺陷包括肺动脉狭窄、室间隔缺损， 升主动脉骑跨及右心室肥厚。
肺动脉狭窄 室间隔缺损 升主动脉骑跨 右心室肥厚。
第二节 出生缺陷的病理生理学
一、出生缺陷的发生因素
出生缺陷诊断管理制度
出生缺陷诊断管理制度在现代医学领域中，出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常，给婴儿的健康带来风险和挑战。
为了确保及时发现和有效管理出生缺陷，建立一套完善的诊断管理制度至关重要。
本文将介绍出生缺陷诊断管理制度的必要性，并提出一些实施该制度的有效方法。
一、出生缺陷的重要性1. 健康风险：出生缺陷可能导致婴儿在生理和心理上的健康问题，严重情况甚至会对生命造成威胁。
2. 社会成本：出生缺陷需要大量的医疗资源和社会支持，对个人家庭和社会经济都造成了不可忽视的负担。
3. 心理负担：出生缺陷对患儿及其家人来说是一次巨大的心理打击，影响了他们的生活质量和幸福感。
二、出生缺陷诊断管理制度的主要内容出生缺陷诊断管理制度主要包括以下几个方面的内容：1. 定义和分类：明确出生缺陷的定义和分类，建立统一的标准和诊断指南。
2. 诊断流程：明确出生缺陷的诊断流程，包括筛查、确认诊断和辅助检查等环节，确保准确、及时地进行诊断。
3. 专业团队：建立一支专业的医疗团队，包括儿科医生、遗传学家、产科医生、心理医生等专业人员，共同参与出生缺陷的诊断和管理。
4. 数据管理：建立出生缺陷的数据库，收集和管理相关数据，为研究和改进诊断管理提供依据。
5. 家庭指导：给予患儿家庭必要的指导和支持，包括病情解释、治疗方案选择和心理辅导等。
6. 多学科合作：促进不同学科之间的合作，提高对出生缺陷的综合管理水平。
三、出生缺陷诊断管理制度的实施方法1. 政策支持：制定相关法律法规和政策文件，为出生缺陷诊断管理制度提供政策支持。
2. 专业培训：加强儿科和遗传学等专业人员的培训，提高他们对出生缺陷诊断的认识和技能。
3. 筛查项目：建立出生缺陷的筛查项目，包括产前、新生儿和婴幼儿期的筛查，提高缺陷的早期发现率。
4. 建立网络平台：建立出生缺陷诊断管理的网络平台，方便医疗机构之间的信息共享和远程会诊。
5. 公共教育：通过媒体宣传和公众教育活动，提高社会对出生缺陷的认识和关注度。
出生缺陷诊断
脑膨出
由于在胚胎发育时神经管的前端未完全闭合所致，脑膜及 脑组织从颅骨的缺损处疝出。
临床特征：在颅骨缺损处向外突出的含液体及脑组织的囊。 囊可发生在头颅中线从鼻根部至后枕部的任何部位，有 时也可见于偏离中线的其它部位。囊肿的大小可小如乒 乓球，也可大如儿头，甚至更大。其表面通常都覆盖有 完整的皮肤及头发，但有时头皮被撑破而露出脑膜。在 病变处能摸到颅骨上有个洞。有些患儿可合并脑积水； 由于脑组织疝入囊内，许多患儿头围缩小，表现合并小 头畸形。
不同胎龄头围参考值
孕周 26 28 30 32 34 38 40 42
头围（cm) 24.0 25.6 27.6 29.6 31.4 34.3 35.1 35.1
小头畸形
胎儿期脑组织发育异常、脑容量过小
临床特征：小头畸形儿出生时头小，生后生长缓慢。前额常向后
倾斜，颅骨骨缝小。小头畸形儿的头围常小于同龄、同性别儿童 头围均值减3个标准差
色素痣
是一种由于皮肤或皮下组织的色素发育异常所导致的畸 形。
临床特征：色素痣表现为皮肤上深棕色或黑色形状不规 则的斑块，表面皮肤多较粗糙。皮损小者直径数毫 米，大者可覆盖体表的大部，可为单个或多个。有些 皮损表面可有异常毛发。 有些婴儿出生时背部、臀部或身体其它部位可见 形状不规则、边缘不清楚的兰色斑块，不高出皮肤， 表面皮肤不粗糙，这称为“兰斑” 。有时体表可见棕色 斑块，表面不粗糙，不高出皮肤，称为“咖啡斑” 。
裂可仅在一侧，也可同时出现在两侧
唇裂伴腭裂
胚胎期鼻前部与上唇侧面组织未闭合的同时两侧 上腭组织也未融合所造成
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• • •ຫໍສະໝຸດ 2000总唇裂 （14.03） 多指/趾 （12.45） 神经管缺陷 （11.96） 先天性心脏病 （11.40） 脑积水 （7.52） 肢体短缩 （5.81） 马蹄内翻 （4.97） 尿道下裂 （4.07）
2005
先天性心脏病 （23.96） 多指/趾 （14.66） 总唇裂 （13.73） 神经管缺陷 （8.84） 肢体短缩 （5.76） 尿道下裂 （5.24） 马蹄内翻 （5.06） 并指/趾 （4.94）
2012
先天性心脏病 （39.98） 多指/趾 （15.94） 总唇裂 （10.36） 脑积水 （6.27） 马蹄内翻 （5.48） 尿道下裂 （4.91） 并指/趾 (4.55) 肢体短缩 （4.02）
2
3
4
5
6
7
8
9
腭裂 (2.8)
尿道下裂 （2.5）
并指/趾 (3.1)
小耳 （2.9）
并指/趾 （3.97）
Q66.0 Q69 Q70 Q71 Q72 Q79.0 Q79.2 Q79.3
Q89.4
Q90 Q91 D18 D56
K40 K42 D48.9 E70.0 E03
21三体主要畸形谱
• 短头畸形 • 脑积水或侧脑 室扩大 • 特殊面容 • 颈部水囊瘤 • 透明层增厚 • 房室管畸形 • 12指肠闭锁
Q25.0
Q20.3 Q25.6
Q35 Q36 Q37
Q39.0，Q39.1，Q39.2，Q39.3 Q42.0，Q42.1，Q42.2，Q42.3
Q53
马蹄内翻足 多指（趾） 并指（趾） 上肢短缺缺陷 下肢短缺缺陷 先天性膈疝 先天性脐膨出 腹裂 其他先天性畸形 联体双胎 染色体异常 唐氏综合征 18－三体综合征 血管瘤和淋巴管瘤 地中海贫血 其他先天异常 腹股沟疝 脐疝 畸胎瘤 先天性苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减退症
Q00
Q01 Q02 Q03 Q05
先天性白内障
无眼、小眼和巨眼 先天性无（耳）廓 小耳
Q12.0
Q11 Q16.0 Q17.2
副耳
Q17.0
循环系统先天畸形
室间隔缺如
房间隔缺如 法洛（法乐）四联症 左心发育不全综合征
Q21.0
Q21.1 Q21.3 Q23.4
动脉导管未闭
大血管错位 肺动脉狭窄 唇裂和腭裂 腭裂 唇裂 腭裂伴有唇裂 消化系统的其他先天性畸形 食管狭窄或闭锁 直肠肛门闭锁或狭窄 生殖器官先天性畸形 睾丸未降
出生缺陷分类与诊断
中国出生缺陷监测中心 全国妇幼卫生监测办公室
朱 军
主要先天畸形顺位（1/万）
1987
1 神经管缺陷 （27.4） 总唇裂 （16.7) 多指/趾 （11.6） 脑积水 （9.2） 马蹄内翻 （8.3） 肢体短缩 （7.7） 先天性心脏病 （6.3） 并指/趾 (3.3)
1996
总唇裂 （14.5) 神经管缺陷 （13.6） 多指/趾 (9.2) 脑积水 （6.5） 先天性心脏病 （6.2） 肢体短缩 （5.2） 马蹄内翻 （4.7） 尿道下裂 （3.1）
直肠肛门闭锁 （3.45）
小耳 （3.60）
肢体短缩 （5.76）
肢体短缩 （4.74）
小耳 （3.09）
肢体短缩 （4.09）
小耳 （2.79）
神经管缺陷 （3.55）
直肠肛门闭锁 （2.90）
10
主要出生缺陷的ICD-10编码
畸形名称 神经系统先天性畸形 ICD-10编码
无脑畸形
脑膨出 小头畸形 先天性脑积水 脊柱裂 眼、耳、面和颈部先天性畸形
2010
先天性心脏病 （32.74） 多指/趾 （16.39） 总唇裂 （12.78） 脑积水 （6.02） 神经管缺陷 （5.74） 马蹄内翻 （5.08） 尿道下裂 （4.87） 并指/趾 （4.81）
2011
先天性心脏病 （40.95） 多指/趾 （16.73） 总唇裂 （11.43） 脑积水 （5.47） 马蹄内翻 （5.17） 尿道下裂 （5.03） 并指/趾 （4.88） 神经管缺陷 （4.50）
• • • • • • 肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形
18三体主要畸形谱
• • • • • 草莓形头 脉络丛囊肿 胼胝体缺失 Dandy-walker畸 形 唇、腭裂及其他面 裂 颈部水囊瘤 小下颌畸形 心脏缺损
• • • • • • • • • 食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出 IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足