B超胎儿畸形PPT课件
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胎儿常见畸形超声诊断及处理课件
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胆道疾病病人护理化工企业本质安全 理论实 践及方 法内科 护理学 呼吸系 统总论 概论脾 胃病常 见症状 及治疗 经验偏 瘫截瘫 康复训 练手册 偏执性 精神障 碍品管 圈实践
各论
脑膨出（encephalocele）
• 声像图特点：
– 颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这是诊 断脑膨出的先决条件。
颅后窝池扩大
颅后窝池在经小脑横切面上测量
小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小 ，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大
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• 前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％， 后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄 梗阻有关
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脑积水（hydrocephalus）和侧脑室 胆道疾病病人护理化工企业本质安全理论实践及方法内科护理学呼吸系统总论概论脾胃病常见症状及治疗经验偏瘫截瘫康复训练手册偏执性精神障碍品管圈实践 各论 扩张（Ventriculomegaly）
各论
小头畸形（microcephaly）
• 声像图表现：
–胎儿头围测值低于同龄胎儿的三个标准差以上，是诊断小头畸形最 可靠的指标之一，
–有研究表明，头围测值和智力发育迟缓相关性较高。
–双顶径低于同龄胎儿的三个标准差以上时，其假阳性率较高，可达 44%。许多假阳性病例是由于胎头入盆腔受压变长所致，出生后正常 。而头围测量可不受此影响，较双顶径更准确。
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各论
脑膨出（encephalocele）
• 声像图特点：
– 颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这是诊 断脑膨出的先决条件。
颅后窝池扩大
颅后窝池在经小脑横切面上测量
小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小 ，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大
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• 前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％， 后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄 梗阻有关
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各论
小头畸形（microcephaly）
• 声像图表现：
–胎儿头围测值低于同龄胎儿的三个标准差以上，是诊断小头畸形最 可靠的指标之一，
–有研究表明，头围测值和智力发育迟缓相关性较高。
–双顶径低于同龄胎儿的三个标准差以上时，其假阳性率较高，可达 44%。许多假阳性病例是由于胎头入盆腔受压变长所致，出生后正常 。而头围测量可不受此影响，较双顶径更准确。
超声医学课件：胎儿畸形
双侧唇腭裂.
Facial clefts demonstrated in an anterior coronal plane of the lips: unilateral cleft lip (left); bilateral cleft lip (middle); median cleft lip (right). This scanning plane does not allow demonstration of whether the defect of the lip extends to the palate.
例2：脊柱裂 纵切（1）横切（2） 合并脑积水（3）
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征*：
脑积水 香蕉小脑 后颅窝池消失
香蕉小脑征
柠檬征与脉络膜悬垂征
脊柱裂合并脑积水 合并柠檬头（4、5）
预后
1 脊柱裂涉及出生后死亡率、残废、脑功能障
碍，故严重者应建议终止妊娠。 2 轻度者如果染色体正常，无合并其它畸形者，
胎儿畸形
淇 奥
瞻彼淇奥，绿竹猗猗。
有斐君子，如切如磋， 如琢如磨。 ………….
诗经.国风.卫风
胎儿畸形
➢无脑畸形 脑、脑膜膨出 脊柱裂* ➢唇腭裂 ➢心脏畸形：单心房、单心室 ➢肾缺如：双肾缺如、单肾缺如 ➢前腹壁畸形：腹裂 脐膨出 ➢致死性骨发育不良
一、胎儿神经管发育异常
无脑畸形*anencephaly
We can see various expression of the fetus In the uterus with surface mode
超声表现：
▪ 单纯唇裂：主要表现为一侧或双侧上唇 连续性中断，上牙槽突连续性好
▪ 牙槽突裂：牙槽突连续性中断，呈“错 位”征象
胎儿超声异常的临床PPT课件
+ 胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸 腔积液、腹腔积液、胎盘水肿
+ 常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色 体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫 血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、 心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎 儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、 消化系统畸形等。
+ 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重 对待
+ 处理原则：
+ 对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查，以排除 可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严 重疾病
+ 在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察， 避免盲目的终止妊娠
+ 无脑畸形 + 露脑畸形 + 脑膨出 + 脊柱裂 + 脑积水—侧脑室体部宽度 >15mm + 前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常 + 小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周 + 先天性蛛网膜囊肿 + Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊
+ 这些超声表现被称为胎儿“软标志”。
+ 加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一 位孕妇在16～20孕周时均应接受一次常规超声检 查。
+ 16～20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观 察8个胎儿软标志，
+ 其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度 脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎 儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。
+ 与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤 其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍 体异常的关系最大。
胎儿异常PPT课件
• 4. 超声
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• 臀位四步触诊法
25
鉴别胎手 与胎足
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分娩机转
• 以右骶前为例，简述分娩机转
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臀娩出
• 胎儿粗隆间径衔 接于骨盆右斜径 上，下降，遇盆 底阻力作内旋转 ，使粗隆间径与 母前后径一致。 胎体为适应母骨 盆侧弯，先娩出 后臀再出前臀， 随继下肢娩出
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肩娩出
• 胎肩衔接于骨 盆右斜径，胎 体下降，旋转 ，双肩径与母 骨盆前后径一 致，顺骨盆弯 先出后肩再下 压胎体或旋转 胎体180度出前 肩，双上肢顺 势在胎胸前由 里向外娩出
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头娩出
• 胎头双顶径以枕 前位衔接在骨盆 入口右斜径上， 下降，旋转胎体 ，使胎头俯屈达 盆底呈正枕前位 ，以位于耻骨弓 下的枕骨为支点 ，胎头继续俯屈 ，胎额、面、额 、顶相继娩出。
30
对产妇影响
• 胎膜早破 • 继发性宫缩乏力 • 产后出血 • 产褥感染 • 软产道损伤
31
对胎儿影响
• 脐带脱垂，胎儿窘迫 • 后出头困难，新生儿窒息，臂从神经损伤，颅内出血 • 围产儿发病率及死亡率增加
5
6
• 胎头俯屈好 时分娩方式 ：以前囟为 支点，进一 步俯屈
7
• 胎头俯屈不良 时分娩方式： 以鼻根部为支 点，进一步俯 屈，然后仰伸 娩出
8
枕横位分娩机转
• 枕横位胎头可向前旋转90°以枕前位娩出，部分枕横位 下降过程中无内旋转动作，或枕后位的胎头枕部仅向前 旋转45°而形成持续性枕横位。
21
病因
• 妊娠30周以后多可转成头先露 • 胎儿宫内活动度过大 羊水过多 经产妇 • 胎儿宫内活动受限 多胎妊娠 羊水过少 骨盆异常 子宫
畸形 • 胎头衔接受阻 骨盆狭窄 胎儿过大 前置胎盘 肿瘤阻
胎儿畸形超声筛查与诊断ppt课件
Ⅱ类：一过性异常。
可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于 染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成， 如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络 膜囊肿等。
Ⅲ类：不定时出现的异常。
有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同 孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最 早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出 现。
超声在胎儿染色体异常中的应用
中孕期： 1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 1）颈部水囊瘤 2）十二指肠闭锁 3）房室共道畸形 4）前脑无裂畸形 5）Dandy-Walker 6）脑室扩张及脑积水 7）胎儿水肿 8）小的脐膨出
超声在胎儿染色体异常中的应用
中孕期： 2. 染色体异常的超声软指标
胎儿畸形超声筛 查与诊断
产前诊断
产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传 学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊 断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目 的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口 素质。 免疫学诊断 影像学诊断：超声 细胞遗传学诊断 生物化学和亡者 9.可疑胎儿IUGR 10.可疑羊水、胎盘、脐带异常者 11.胎儿显露、胎位的确定 12.月经不规则者妊娠龄的估计 13.胎儿生长、胎儿体重的评估等 14.宫颈成熟度的诊断 15.羊水穿刺定位 16.子宫大小与妊娠时间不相符 17.盆腔肿物 18.可疑宫外孕 19.胎儿宫内状态的生物物理评价 20.确定胎儿畸形的随诊观察
软指标只是有一定的范围 或幅度，可操作性弱．
1）颈后皮肤皱褶增厚（NF）：≥6mm（孕16-22周），有时不是一种病理表现，但是有时 与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合症有关。 2）脉络丛囊肿：孕16-24周，约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失，并无病 理学意义。 但与一些染色体异常有关，特别是18-三体（绝大多数都有多种畸形） 3）心室强光点？无病理学意义单独发生不建议进行染色体核型分析 4）肠回声增强：发生率0.5%，常无病理学意义。 单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。建议进行染色体核型分析 5）侧脑室轻度扩张 ：10-15mm 6）后颅窝积液：＞10mm，是否进行染色体核型分析意见不一 7）轻度肾积水：＜20周，＞4mm。20-30周， ＞5mm。 ＞30周，＞7mm。 目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析 8）单脐动脉：不建议进行染色体核型分析
B超胎儿畸形PPT课件
• 2、脊膜膨出处骨质缺损； • 3、囊壁很薄，仅为一层膜。
精选
24
精选
25
第四节脑膜脑膨出
• 脑膜脑膨出是一种复杂的畸形，部分或全 部脑组织连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出， 其发病率1/1000—4/1000，75%在后枕部， 15%在额、顶部等位置，均位于中线，有 30%合并脊柱裂。
精选
26
脑膜脑膨出的超声诊断图像有以下特点：
• 脑积水不能仅以双顶径作为唯一的诊断依据，因
为脑室的扩大先于颅骨的扩大。轻度脑积水不影
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
• 脑室率= 中线至侧脑室侧壁距离
•
中线至颅骨内缘距离
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
• 胚胎期中缝闭合不全，造成颅骨中缝及脊 柱中缝某段缺损，缺损处往往出现脑膜膨 出或脊膜膨出，呈囊性包块，外有包膜， 内含脑积液，有时有部分脑组织、部分脊 髓组织膨出。临床除可能羊水过多外，无 其它不适。
精选
21
（一）脑膜膨出的超声诊断
• 脑膜膨出自胎儿的头颅额部起，沿中线经 颅顶中线至枕部均可发生脑膜膨出，以后 枕部脑膜膨出多见。此外，头顶部、额部 发生膨出较少。其超声图像有以下特点：
精选
3
• 四为叙述便利，根据发生率高低的顺序对 各系统先天胎儿畸形作一描述。胎儿先天 畸形的发生率依次为：中枢神经系统畸形、 消化系统畸形、胸腹水、泌尿系統畸形、 四肢骨骼畸形、双胎畸形、淋巴系統异常、 胎儿肿瘤及胎儿水肿。
精选
4
• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形， 是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应 在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处 置。
精选
24
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第四节脑膜脑膨出
• 脑膜脑膨出是一种复杂的畸形，部分或全 部脑组织连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出， 其发病率1/1000—4/1000，75%在后枕部， 15%在额、顶部等位置，均位于中线，有 30%合并脊柱裂。
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脑膜脑膨出的超声诊断图像有以下特点：
• 脑积水不能仅以双顶径作为唯一的诊断依据，因
为脑室的扩大先于颅骨的扩大。轻度脑积水不影
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
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•
中线至颅骨内缘距离
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
• 胚胎期中缝闭合不全，造成颅骨中缝及脊 柱中缝某段缺损，缺损处往往出现脑膜膨 出或脊膜膨出，呈囊性包块，外有包膜， 内含脑积液，有时有部分脑组织、部分脊 髓组织膨出。临床除可能羊水过多外，无 其它不适。
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（一）脑膜膨出的超声诊断
• 脑膜膨出自胎儿的头颅额部起，沿中线经 颅顶中线至枕部均可发生脑膜膨出，以后 枕部脑膜膨出多见。此外，头顶部、额部 发生膨出较少。其超声图像有以下特点：
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• 四为叙述便利，根据发生率高低的顺序对 各系统先天胎儿畸形作一描述。胎儿先天 畸形的发生率依次为：中枢神经系统畸形、 消化系统畸形、胸腹水、泌尿系統畸形、 四肢骨骼畸形、双胎畸形、淋巴系統异常、 胎儿肿瘤及胎儿水肿。
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• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形， 是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应 在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处 置。
最新B超胎儿畸形课件ppt
长 的 时 间 隧 道，袅
B超胎儿畸形
胎儿先天畸形的超声诊断
概述 • 一.胚胎在发育过程中出现外形或内部结构
的异常，称先天性畸形。 • 二.先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的
所有系统均可受累。B超影像诊断的 基础是 胎儿形态学上的改变，形态改变大者，其 检出率高，形态改变小者，则不易查出。
• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形， 是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应 在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处 置。
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
• 脑室率= 中线至侧脑室侧壁距离
•
中线至颅骨内缘距离
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
侧脑室可有暂时性失调现象，正常胎儿脑室率＜
0.5，而在孕20周脑室率如果＞0.5，则应考虑脑
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长
B超胎儿畸形
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概述 • 一.胚胎在发育过程中出现外形或内部结构
的异常，称先天性畸形。 • 二.先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的
所有系统均可受累。B超影像诊断的 基础是 胎儿形态学上的改变，形态改变大者，其 检出率高，形态改变小者，则不易查出。
• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形， 是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应 在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处 置。
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
• 脑室率= 中线至侧脑室侧壁距离
•
中线至颅骨内缘距离
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
侧脑室可有暂时性失调现象，正常胎儿脑室率＜
0.5，而在孕20周脑室率如果＞0.5，则应考虑脑
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长
超声胎儿畸形筛查k课件-PPT文档资料46页PPT
拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 走到底 ，决不 回头。 ——左
超声胎儿畸形筛查k课件PPT文档资料
26、机遇对于有准备的头脑有特别的 亲和力 。 27、自信是人格的核心。
28、目标的坚定是性格中最必要的力 量泉源 之一， 也是成 功的利 器之一 。没有 它，天 才也会 在矛盾 无定的 迷径中 ，徒劳 无功。- -查士 德斐尔 爵士。 29、困难就是机遇。--温斯顿．丘吉 尔。 30、我奋斗，所以我快乐。--格林斯 潘。
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别笛 卡儿
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 走到底 ，决不 回头。 ——左
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26、机遇对于有准备的头脑有特别的 亲和力 。 27、自信是人格的核心。
28、目标的坚定是性格中最必要的力 量泉源 之一， 也是成 功的利 器之一 。没有 它，天 才也会 在矛盾 无定的 迷径中 ，徒劳 无功。- -查士 德斐尔 爵士。 29、困难就是机遇。--温斯顿．丘吉 尔。 30、我奋斗，所以我快乐。--格林斯 潘。
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别笛 卡儿
超声检查胎儿发育异常PPT资料(正式版)
影不响同超 器声官检可出以率进的行因诊素断包的括孕周稍有不同，但是孕中期
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异
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• 四为叙述便利，根据发生率高低的顺序对 各系统先天胎儿畸形作一描述。胎儿先天 畸形的发生率依次为：中枢神经系统畸形、 消化系统畸形、胸腹水、泌尿系統畸形、 四肢骨骼畸形、双胎畸形、淋巴系統异常、 胎儿肿瘤及胎儿水肿。
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• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形， 是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应 在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处 置。
B超监测胎儿畸形
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胎儿先天畸形的超声诊断
概述 • 一.胚胎在发育过程中出现外形或内部结构
的异常，称先天性畸形。 • 二.先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的
所有系统均可受累。B超影像诊断的 基础是 胎儿形态学上的改变，形态改变大者，其 检出率高，形态改变小者，则不易查出。
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• 三.先天性胎儿畸形，临床很少有特殊表现， 除20% -30%合并羊水过多或少数羊水过 少 外，也可能存在胎儿宫内生长迟缓，余则 无更多的自觉症状。此外尚须询问孕妇有 无先天性畸形胎儿生产史和家庭史。
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脑积水的超声图像特点：
• 脑积水不能仅以双顶径作为唯一的诊断依据，因
为脑室的扩大先于颅骨的扩大。轻度脑积水不影
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
• 脑室率= 中线至侧脑室侧壁距离
•
中线至颅骨内缘距离
• 2、常伴发羊水过多，羊水无回声区增大。 • 3、可同时合并脊柱裂、脑脊膜膨出等。
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第二节脑积水
• 病理：胎儿期脑组织及颅内含水量较成人 高，胎儿脑脊液的实际量和相对量均与胎 儿孕龄成反比。胎儿期胎儿的脑组织很长 一段时期是在充满脑脊的颅骨腔内发育， 胎儿早期颅腔内液体约占26%。在胎儿成 熟过程中，脑脊液随着脑体积的增大而减 少。至胎儿成熟，脑组织已占颅腔的97%， 这是一生中颅腔体积最大的时期。
• 2、脑积水中期，侧脑室增宽更加明显，脑中线可
发生偏移，并可见大脑镰的薄膜随颅内动脉搏动 而呈飘动的高回声带。
• 3、重度脑积水时，脑中线偏移明显，侧脑室过度
扩张，脑实质被压缩，贴近颅骨板，甚至脑实质 回声消失，完全被无回声区代替。
• 4、胎儿双顶径多数较同孕周胎儿增大，头围明显 大于腹围。
• 5、多数伴羊水过多，伴有脊柱裂、脑脊膜膨出者，
• 脑膜膨出自胎儿的头颅额部起，沿中线经 颅顶中线至枕部均可发生脑膜膨出，以后 枕部脑膜膨出多见。此外，头顶部、额部 发生膨出较少。其超声图像有以下特点：
• 1、在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物， 内含液性暗区；
• 2、膨出处骨质缺损；
• 3、囊肿外包绕囊壁，有时较厚含皮肤。
2021脊膜膨出超声诊断
• 沿脊柱中线至尾椎任何部位可发生脊膜膨 出，以骶尾部较多，其超声图像具有以下 特点：
• 1、脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内 含液性暗区，在羊水中漂动；
• 2、脊膜膨出处骨质缺损； • 3、囊壁很薄，仅为一层膜。
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第四节脑膜脑膨出
• 脑膜脑膨出是一种复杂的畸形，部分或全 部脑组织连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出， 其发病率1/1000—4/1000，75%在后枕部， 15%在额、顶部等位置，均位于中线，有 30%合并脊柱裂。
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第一章中枢神经系统缺陷
• 1、无脑儿 • 2、脑积水 • 3、脑脊膜膨出①脑膜膨出②脊膜膨出 • 4、脑膜脑膨出 • 5、小头畸形 • 6、露脑畸形 • 7、脊柱裂
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第一节无脑儿
• 病理：无脑儿为中枢神经系统缺陷中最多 见的一种畸形。胎儿缺少头盖骨，脑实质 极少，脑髓暴露，眼球突出，似青蛙眼， 但面部尚正常，无脑畸形常合并脊柱裂和 羊水过多。
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• 正常脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入 第三脑室，再经中脑导水管入四脑室，然后经中 孔与侧孔入蛛网膜下腔。当室间孔，中脑导水管 或四脑室出口粘连狭窄或闭塞时，引起脑脊液循 环障碍，脑脊液潴留于脑室内外形成脑积水。造 成颅腔体积增大，积液可达50—300ml。根据脑 脊液蓄积的部位：
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临床表现
• 无脑儿多合并羊水过多，因此可发现子宫 相对较孕周较大，张力大，摸不清胎位， 除重度羊水过多引起压迫症状外，无其它 更多不适。
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无脑儿的超声特点
• 1、胎头回声紊乱，多切面扫查，均无椭圆 形高回声环显示及脑中线回声；沿脊柱长 轴扫查，胎头颅顶缺如，无正常脑组织， 胎头呈一轮廓不规则的团块状高回声；可 显示胎儿面部及圆形眼眶，胎头形似蛙头 状。
• 1、脑内积水 脑脊液蓄积在脑室内，脑室系统明 显扩张，大脑皮质进行性变薄。
• 2、脑外积水 脑脊液蓄积在脑和硬膜之间，较为 罕见。
• 3、混合型脑积水 脑脊液蓄积于上述两个部位。
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• 脑积水时常伴有脊柱裂、足内翻、羊水过 多等。
• 过量的脑脊液可由以下原因造成： • ①脉络丛产生脑脊液过多
具有相应的声像图表现。
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第三节脑脊膜膨出
• 胚胎期中缝闭合不全，造成颅骨中缝及脊 柱中缝某段缺损，缺损处往往出现脑膜膨 出或脊膜膨出，呈囊性包块，外有包膜， 内含脑积液，有时有部分脑组织、部分脊 髓组织膨出。临床除可能羊水过多外，无 其它不适。
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（一）脑膜膨出的超声诊断
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
侧脑室可有暂时性失调现象，正常胎儿脑室率＜
0.5，而在孕20周脑室率如果＞0.5，则应考虑脑
积水的存在。
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超声影像学表现：
• 1、早期显示侧脑室无回声区扩大。侧脑室外侧壁
至中线距离大于或等于同侧颅骨外壁至中线距离 的1／3，此时，脑中线可无偏移，双顶径无增大。
• ②脑脊液从脑室系统或脑池的排出功能发 生障碍。
• ③蛛网膜绒毛吸收障碍。
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临床表现：
• 约1/3的脑积水合并羊水过多，临床常因此 而引起注意。腹部检查可在耻骨联合上摸 到异常宽阔的胎头，有乒乓球感。胎头不 大者，临床难以诊断。脑积水胎儿头颅增 大，如产前忽略诊断可造成难产，甚至可 发生子宫破裂等致命性合并症。