同源区段与基因定位26页PPT
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解读xy染色体上的基因遗传
解读XY染色体上的基因遗传1．分析X和Y性染色体的结构特点X、Y性染色体是同源染色体，但同源染色体通常大小相同，而X、Y这对性同源染色体例外，一般是X染色体较大，上面的基因数目也多，Y染色体较小，基因数目相对较少，比如人类的性染色体X和Y。
但也有特殊的，如果蝇的性染色体，Y染色体比较大，X染色体比较小。
这些不同不仅导致与常染色体的之间的差异，也导致X和Y染色体在结构上有了明显的差异。
也就是它们既有同源区段，又有非同源区段。
下面以人类的性染色体X和Y为例分析性染色体的结构特点。
（图1）（1）同源区段（Ⅰ区段）：在X染色体I区段上的基因在Y染色体I区段可以找到对应的等位基因或相同基因；因此Ⅰ区段为同源区段，与常染色体遗传大体相同。
但也会有一些全例外（后面会讲到）。
（2）非同源区段：①Y染色体上的非同源区段（位于Ⅱ-1区段的基因）：伴Y遗传，X染色体上没有其对应的等位基因或相同基因。
基因随着Y染色体传递，当雄性出现某种类型的性状，会表现出代代相传；雌性中不会出现这种类型的性状。
如人类的毛耳性状。
②X染色体上的非同源区段（位于Ⅱ-2区段上的基因）：伴X遗传，Y染色体上没有其对应的等位基因或相同基因。
基因随着X染色体传递，如人类红绿色盲、血友病基因的传递。
2．利用“隐雌显雄” 杂交模型进行基因定位（1）根据性染色体X和Y非同源区段的差异利用“隐雌显雄”杂交模型进行基因定位：用隐性性状的雌性个体（“隐雌”）和显性性状的雄性个体（“显雄”）杂交判断基因在常染色体上还是在X染色体上，判断方式如下：以多对亲本“隐♀×显♂”为例，设由A、a等位基因控制，遗传图解分析如下：结论：若子代雌性个体均为显性性状，雄性个体均为隐性性状，则为伴X遗传，基因在X染色体上；若子代雌雄个体均为显性性状，或雌雄个体均有显性性状和隐性性状出现，则为常染色体遗传，基因在常染色体上。
（2）根据性染色体X和Y同源区段的遗传与常染色体遗传的差异利用“隐雌显雄”杂交模型进行基因定位：常染色体的遗传与性别无关，因此在后代雌雄个体表现型比例一定相同，而性染色体的同源区段与性别相关，因此有其遗传的特殊性，绝大多数情况下雌雄的遗传方式是相同的，有两种情况例外。
2023届高三生物二轮复习课件微专题 基因定位与遗传规律
杂合子 等位基因分离
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例4.果蝇的长翅和残翅是由位于常染色体上的一对等位基因控制的一对相对性状。现 有纯种长翅和残翅雌雄果蝇若干，请利用上述材料用两种方法验证基因的分离定律。
①让长翅果蝇和异性残翅果蝇杂交得F1，再用F1自交得F2，若F2出现3:1 的性状分离比，则可验证分离定律。 自交法
若子代雄性个体均为显性性状 则 基因在 X 、Y 染色体同源区段上
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任务三、基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段
例3.已知果蝇的细眼（R）和粗眼（r）是一对相对性状，雌雄果蝇均有细眼和粗眼类型 且均为纯合子。请设计实验探究这对基因是位于常染色体上，还是XY同源区段上。
任务一（二）基因位于常染色体还是X染色体
• 例1纯种果蝇中，雌雄都存在暗红眼和朱红眼（由A/a控制）。你能否通过一代杂交
：
实验确定控制这对性状的基因位于常染色体上还是X染色体上？如果不能确定，
√ 请说明理由；如果能确定，请简要写出实验设计思路、结果及结论。
（１）显隐性关系未知
正反交实验可行否？
①若基因位于常染色体
细眼♀ 粗眼♀ 细眼♂ 细眼♂
（雌性既有显性性状又有隐性性状， 雄性均为显性性状）
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总 结: 基因定位的实验方法
判断位于常染色体 还是X染色体上？
法① 正、反交(显隐性未知) 法② 显雄×隐雌(显隐性已知)
判断位于细胞核 还是细胞质？ 若为核遗传
正、反交实验
判断只位于X染色体 法① 纯合显雄×隐雌 还是位于X、Y同源区段？法② 纯合显雄×杂合显雌
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例4.果蝇的长翅和残翅是由位于常染色体上的一对等位基因控制的一对相对性状。现 有纯种长翅和残翅雌雄果蝇若干，请利用上述材料用两种方法验证基因的分离定律。
①让长翅果蝇和异性残翅果蝇杂交得F1，再用F1自交得F2，若F2出现3:1 的性状分离比，则可验证分离定律。 自交法
若子代雄性个体均为显性性状 则 基因在 X 、Y 染色体同源区段上
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任务三、基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段
例3.已知果蝇的细眼（R）和粗眼（r）是一对相对性状，雌雄果蝇均有细眼和粗眼类型 且均为纯合子。请设计实验探究这对基因是位于常染色体上，还是XY同源区段上。
任务一（二）基因位于常染色体还是X染色体
• 例1纯种果蝇中，雌雄都存在暗红眼和朱红眼（由A/a控制）。你能否通过一代杂交
：
实验确定控制这对性状的基因位于常染色体上还是X染色体上？如果不能确定，
√ 请说明理由；如果能确定，请简要写出实验设计思路、结果及结论。
（１）显隐性关系未知
正反交实验可行否？
①若基因位于常染色体
细眼♀ 粗眼♀ 细眼♂ 细眼♂
（雌性既有显性性状又有隐性性状， 雄性均为显性性状）
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总 结: 基因定位的实验方法
判断位于常染色体 还是X染色体上？
法① 正、反交(显隐性未知) 法② 显雄×隐雌(显隐性已知)
判断位于细胞核 还是细胞质？ 若为核遗传
正、反交实验
判断只位于X染色体 法① 纯合显雄×隐雌 还是位于X、Y同源区段？法② 纯合显雄×杂合显雌
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基因位置的判断PPT课件
13
显性的雄（纯合子） × 隐性的雌 的其他用途
2、用于根据后代性状区分性别
果蝇的红眼为伴性显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列 杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组
是（ B）
A.杂合红眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇 B.白眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇 C.杂合红眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇 D.白眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇
②若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位
于 X、Y染色体的同源区段Ⅰ 。
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显性的雄（纯合子） × 隐性的雌 的其他用途
1、用于区分基因仅位于X染色体上还是X-Y的同源区段
果蝇的X染色体和Y染色体是一对同源染色体，但其形态、 大小却不完全相同。下图为果蝇X、Y染色体同源区段的比 较图解，其中A与C为同源区段。请回答下列有关问题。 （3）已知在果蝇的X染色体上有一对基因H、h分别控制 的性状是腿部有斑纹和腿部无斑纹。现有纯种果蝇若干， 请通过一次杂交实验，确定H、h基因在X染色体上的位置 是A段还是B段。 实验步骤： ①选用纯种果蝇做亲本，其中 雌性亲本表现型为：_腿__部___无__斑__纹_
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显性的雄（纯合子） × 隐性的雌 的其他用途
1、用于区分基因仅位于X染色体上还是X-Y的同源区段
果蝇的X染色体和Y染色体是一对同源染色体，但其形态、 大小却不完全相同。下图为果蝇X、Y染色体同源区段的比 较图解，其中A与C为同源区段。请回答下列有关问题。 （3）已知在果蝇的X染色体上有一对基因H、h分别控制 的性状是腿部有斑纹和腿部无斑纹。现有纯种果蝇若干， 请通过一次杂交实验，确定H、h基因在X染色体上的位置 是A段还是B段。 结若果子分代析雄：果蝇变现为_腿___部__有__斑__纹，则此 对若基子因代位雄于果蝇A段表。现为_腿__部__无___斑__纹，则此 对基因位于B段
显性的雄（纯合子） × 隐性的雌 的其他用途
2、用于根据后代性状区分性别
果蝇的红眼为伴性显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列 杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组
是（ B）
A.杂合红眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇 B.白眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇 C.杂合红眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇 D.白眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇
②若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位
于 X、Y染色体的同源区段Ⅰ 。
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显性的雄（纯合子） × 隐性的雌 的其他用途
1、用于区分基因仅位于X染色体上还是X-Y的同源区段
果蝇的X染色体和Y染色体是一对同源染色体，但其形态、 大小却不完全相同。下图为果蝇X、Y染色体同源区段的比 较图解，其中A与C为同源区段。请回答下列有关问题。 （3）已知在果蝇的X染色体上有一对基因H、h分别控制 的性状是腿部有斑纹和腿部无斑纹。现有纯种果蝇若干， 请通过一次杂交实验，确定H、h基因在X染色体上的位置 是A段还是B段。 实验步骤： ①选用纯种果蝇做亲本，其中 雌性亲本表现型为：_腿__部___无__斑__纹_
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显性的雄（纯合子） × 隐性的雌 的其他用途
1、用于区分基因仅位于X染色体上还是X-Y的同源区段
果蝇的X染色体和Y染色体是一对同源染色体，但其形态、 大小却不完全相同。下图为果蝇X、Y染色体同源区段的比 较图解，其中A与C为同源区段。请回答下列有关问题。 （3）已知在果蝇的X染色体上有一对基因H、h分别控制 的性状是腿部有斑纹和腿部无斑纹。现有纯种果蝇若干， 请通过一次杂交实验，确定H、h基因在X染色体上的位置 是A段还是B段。 结若果子分代析雄：果蝇变现为_腿___部__有__斑__纹，则此 对若基子因代位雄于果蝇A段表。现为_腿__部__无___斑__纹，则此 对基因位于B段
基因定位常用的方法ppt课件
4）原位杂交的步骤
制备中期染色体 DNA原位变性 变性 放射性或非放射性标记探针 杂交（在载玻片上） 洗膜 放射性标记：放射自显影 检测 非放射性标记：荧光染料与抗体或蛋白结合 记录杂交信号 结合染色体形态进行基因定位
DMD女性患者的核型
X染色体与常染色体易位时X染色体失活的结果
两个研究小组分别采用两种不同的方法克隆了DMD基因： 一组是通过X常染色体易位，克隆了该基因的一部分。 另一研究组使用有Xp21.1微小缺失的男孩的DNA，利用消减技术，获得了在正常X染色体存在而在这个男孩DNA中缺乏的DNA克隆片段。
遗传做图：是以研究家族的减数分裂，以了解两个基因分离趋势为基础来绘制基因座位间的距离，它表明基因之间连锁关系和相对距离，并以重组率来计算和表示，以厘摩（cM）为单位。 染色体定位：只把基因定位到某条染色体上。 细胞水平上的基因图又称细胞遗传图 区域定位：从细胞遗传学水平，用染色体显带等技术在光学显微镜下观察，将基因定位到染色体的具体区带。
5）荧光原位杂交 （florescence in situ hybridization，FISH）
用特殊荧光素（dig或Biotin）标记探针DNA（Nick translation 标记法），变性成单链后与变性后的染色体或细胞核靶DNA杂交。在荧光显微镜下观察并记录结果。 FISH 优点：可用来作基因或特定DNA片段的染色体区 域定位。 缺点：必须在已知探针的情况下方可进行。
HAT选择系统：
人的突变细胞株：缺乏HGPRT酶 小鼠细胞株：缺乏TK酶 两者融合培养于HAT培养基中 HAT培养基： H为次黄嘌呤，是HGPRT的底物，为DNA合成提供原料（核苷酸旁路合成原料） A可阻断正常的DNA合成（嘌呤及TMP合成受抑制） T在胸苷激酶（TK）的作用下生成胸腺嘧啶核苷酸，为DNA合成提供原料
微生物遗传-幻灯片
双重溶源菌中，正常λ噬菌体称为辅助噬菌体，因为 它帮助缺陷噬菌体整合和繁殖。
双重溶原菌在紫外辐射等因子的诱导下,原噬菌体容 易被切割下来，产生等量的缺陷噬菌体和正常噬菌体， 该裂解物称为高频率转导裂解物，用这样的裂解物去 感染细菌，将比低频率转导裂解物产生多得多的转导 子。这一过程称为高频转导。
大肠杆菌的低频转导和高频转导比较：
由转导作用而获得供体细胞部分遗传性状的重组受体 细胞称为转导子 （transductant）
携带供体部分遗传物质（DNA片段）的噬菌体称为 转导噬菌体。
细菌转导的二种类型：
普遍性转导 局限性转导
1、普遍性转导（generalized transduction）
通过极少数完全缺陷噬菌体对供体菌基因组上任何小片段 DNA进行误包，而将其遗传性状传递给受体菌的现象，称普遍 性转导。 (1) 意外的发现
溶源转变与转导的不同？
a）噬菌体不携带任何供体菌的基因； b）这种噬菌体是完整的，而不是缺陷的；
三、 接合 (conjugation)
通过细胞与细胞的直接接触 而产生的遗传信息的转移和 重组过程
1.接合现象的发现和证实
1946年，Joshua Lederberg 和Edward L.Taturm 细菌的多重营养缺陷型杂交实验
诱导溶源性大肠杆菌而产生的细胞裂解 产物中，除含有正常的噬菌体外，还有少数 （10-6）转导噬菌体颗粒，因此，用诱导λ 溶源性菌株得来的噬菌体进行转导时的转导 频率不过10-6 ，称为低频转导。
高频转导(HFT):
如果细菌染色体中整合有一个正常的λ噬菌体时，
缺陷λ噬菌体也能整合到同一细菌染色体上（因为正常 λ噬菌体整合后，产生两个细菌/噬菌体杂合att位点，缺 陷λ噬菌体可以在该位点插入），这种细菌称为双重溶 源菌.
双重溶原菌在紫外辐射等因子的诱导下,原噬菌体容 易被切割下来，产生等量的缺陷噬菌体和正常噬菌体， 该裂解物称为高频率转导裂解物，用这样的裂解物去 感染细菌，将比低频率转导裂解物产生多得多的转导 子。这一过程称为高频转导。
大肠杆菌的低频转导和高频转导比较：
由转导作用而获得供体细胞部分遗传性状的重组受体 细胞称为转导子 （transductant）
携带供体部分遗传物质（DNA片段）的噬菌体称为 转导噬菌体。
细菌转导的二种类型：
普遍性转导 局限性转导
1、普遍性转导（generalized transduction）
通过极少数完全缺陷噬菌体对供体菌基因组上任何小片段 DNA进行误包，而将其遗传性状传递给受体菌的现象，称普遍 性转导。 (1) 意外的发现
溶源转变与转导的不同？
a）噬菌体不携带任何供体菌的基因； b）这种噬菌体是完整的，而不是缺陷的；
三、 接合 (conjugation)
通过细胞与细胞的直接接触 而产生的遗传信息的转移和 重组过程
1.接合现象的发现和证实
1946年，Joshua Lederberg 和Edward L.Taturm 细菌的多重营养缺陷型杂交实验
诱导溶源性大肠杆菌而产生的细胞裂解 产物中，除含有正常的噬菌体外，还有少数 （10-6）转导噬菌体颗粒，因此，用诱导λ 溶源性菌株得来的噬菌体进行转导时的转导 频率不过10-6 ，称为低频转导。
高频转导(HFT):
如果细菌染色体中整合有一个正常的λ噬菌体时，
缺陷λ噬菌体也能整合到同一细菌染色体上（因为正常 λ噬菌体整合后，产生两个细菌/噬菌体杂合att位点，缺 陷λ噬菌体可以在该位点插入），这种细菌称为双重溶 源菌.
判断基因位置的方法.ppt分析ppt课件
火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂 拥而出 或留恋 财物， 要当机 立断， 披上浸 湿的衣 服或裹 上湿毛 毯、湿 被褥勇 敢地冲 出去
火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂 拥而出 或留恋 财物， 要当机 立断， 披上浸 湿的衣 服或裹 上湿毛 毯、湿 被褥勇 敢地冲 出去
火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂 拥而出 或留恋 财物， 要当机 立断， 披上浸 湿的衣 服或裹 上湿毛 毯、湿 被褥勇 敢地冲 出去
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染 色体上，并表现为隐性？
不能；Aa（灰）×aa（黄）或 Aa（黄）×aa（灰）； （2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验， 这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用 一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。）
三、根据子代性状的数量比进行基因定位
例3：步步高P123 3题
总结三： 若子代中某性状在雌雄中比例相同，则基因位于 常染色体上； 若子代中某性状在雌雄中比例不同，则基因位于 X染色体上。
火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂 拥而出 或留恋 财物， 要当机 立断， 披上浸 湿的衣 服或裹 上湿毛 毯、湿 被褥勇 敢地冲 出去
反交： XaXa♀×XAY♂→XAXa: XaY＝1:1
正交：多对 紫眼雌果蝇×红眼雄果蝇； 反交：多对 红眼雌果蝇×紫眼雄果蝇，
①如果两个杂交组合的子一代中都是紫眼个体多于红眼个体，并且眼色 的遗传与性别无关，则紫眼为显性，基因位于常染色体上
②如果两个杂交组合的子一代中都是红眼个体多于紫眼个体，并且眼色 的遗传与性别无关，则红眼为显性，基因位于常染色体上
Q3：控制性状的基因位于常染色体、XY的 同源区段，正反交的结果相同，如何进一步 判断基因的位置？请说出杂交方案并用遗传 图解表示。
基因定位
子囊的排列方式有 6种，AAaa和aaAA这两种称为第一次分裂分离，AaAa、aAaA、AaaA、aAAa这四种称为第 二次分裂分离。前者基因A(a)和着丝粒之间没有发生交换，后者A(a)和着丝粒之间发生了交换。
图2基因定位所以某一基因和着丝粒之间交换频率愈高，第二次分裂分离子囊愈多。由于每次交换导致半数 染色单体成为重组类型，所以
体细胞交换法
图3基因定位三点测验和着丝粒距离法中所测定的都是发生在减数分裂中的染色体交换。1936年美国遗传学 家C.斯特恩在果蝇中发现体细胞在有丝分裂过程中也可以发生染色体交换（见连锁和交换）。
50年代中G.蓬泰科尔沃等在研究构窠曲霉时发展起来一种利用体细胞交换的系统的基因定位方法。在进行有 丝分裂的杂合二倍体细胞中，体细胞交换会导致在子代体细胞中出现隐性基因的纯合体，这一过程称为纯合化。
共缺失法
缺失带来和基因突变相同的表型。由一次缺失所造成的突变只涉及相邻接的基因，因此可以从缺失所带来的 基因突变的分析来测定一些基因的相对位置，这一方法被广泛应用于酵母菌的线粒体基因的定位（见染色体外遗 传）。
根据基因行为的定位 基因的某些行为可以反映它们的位置。在细菌接合过程中“雄性”细菌的染色体基 因按先后顺序转移到“雌性”细菌中。一些基因组较小的病毒，整个基因组往往作为一个单位转录。因此接合过 程中基因转移的先后、转录过程中转录的先后或DNA复制的先后都可以在某些特殊的生物中用来作为基因定位的 手段。
如果某一个二倍体细胞的某一染色体臂上有若干个基因都呈杂合状态，那么就可根据子代体细胞各个基因纯 合化的频率推知它们的相对位置。交换只使比交换位置更远离着丝粒的隐性基因纯合化，所以某个基因纯合化的 频率愈高，它离着丝粒的距离就愈远（图3）。 由于体细胞交换频率远远低于减数分裂过程中的交换频率，所以 这一方法一般只用于不进行有性生殖的生物如某些真菌等的基因定位。这一方法也曾在衣藻中用来进行叶绿体基 因的定位。
图2基因定位所以某一基因和着丝粒之间交换频率愈高，第二次分裂分离子囊愈多。由于每次交换导致半数 染色单体成为重组类型，所以
体细胞交换法
图3基因定位三点测验和着丝粒距离法中所测定的都是发生在减数分裂中的染色体交换。1936年美国遗传学 家C.斯特恩在果蝇中发现体细胞在有丝分裂过程中也可以发生染色体交换（见连锁和交换）。
50年代中G.蓬泰科尔沃等在研究构窠曲霉时发展起来一种利用体细胞交换的系统的基因定位方法。在进行有 丝分裂的杂合二倍体细胞中，体细胞交换会导致在子代体细胞中出现隐性基因的纯合体，这一过程称为纯合化。
共缺失法
缺失带来和基因突变相同的表型。由一次缺失所造成的突变只涉及相邻接的基因，因此可以从缺失所带来的 基因突变的分析来测定一些基因的相对位置，这一方法被广泛应用于酵母菌的线粒体基因的定位（见染色体外遗 传）。
根据基因行为的定位 基因的某些行为可以反映它们的位置。在细菌接合过程中“雄性”细菌的染色体基 因按先后顺序转移到“雌性”细菌中。一些基因组较小的病毒，整个基因组往往作为一个单位转录。因此接合过 程中基因转移的先后、转录过程中转录的先后或DNA复制的先后都可以在某些特殊的生物中用来作为基因定位的 手段。
如果某一个二倍体细胞的某一染色体臂上有若干个基因都呈杂合状态，那么就可根据子代体细胞各个基因纯 合化的频率推知它们的相对位置。交换只使比交换位置更远离着丝粒的隐性基因纯合化，所以某个基因纯合化的 频率愈高，它离着丝粒的距离就愈远（图3）。 由于体细胞交换频率远远低于减数分裂过程中的交换频率，所以 这一方法一般只用于不进行有性生殖的生物如某些真菌等的基因定位。这一方法也曾在衣藻中用来进行叶绿体基 因的定位。