遗传学在法医物证鉴定上的应用

遗传学在法医物证鉴定上的应用

陈倩仪

（广东第二师范学院生物系，广东广州510310）

摘要：随着科学技术的不断进步，遗传学这门科学也得到空前的发展。遗传学知识的应用也愈来愈

广泛。遗传学应用于法医物证鉴定工作上，在一定程度上给司法工作提供了处理、侦破案件的科学

依据。本文从血型鉴定、DNA分析技术、肤纹三方面简述遗传学在法医工作上的应用。

关键词：遗传学；物证鉴定；血型；DNA分型技术；肤纹

法医鉴定是司法程序中有关技术工作的一项重要内容。法医物证鉴定俗称人体物证鉴定，是指运用免疫学、生物学、生物化学、分子生物学等的理论和方法，利用遗传学标记系统的多态性对生物学检材的种类、种属及个体来源进行鉴定。其主要内容包括：个体识别、亲子鉴定、种族和种属认定等。其中遗传学知识的应用是最为重要的。

生物遗传的原理和规律，在法医学的亲权鉴定和个人鉴定等方面，有着它特殊的重要意义。人的遗传性状，都是由人体细胞内的基因决定的。一般来说，决定人的每一种遗传性状的一对基因，一个是来自父方，一个是来自母方，因此，子女的身材、相貌、行为、性格、肤纹、血型等性状，都与其父母有着或多或少相似的地方，这都是遵循了孟德尔遗传定律。所以，在司法工作中，对于各种案件，诸如谋杀案、强奸案、拐骗案、遗产继承案、失踪案、弃养案、以及怀疑医院错换婴儿案等，做一下亲权鉴定和个人鉴定，为处理和侦破这些案件提供充分和科学依据。

1血型鉴定在亲权鉴定中的应用

在亲权鉴定或个人鉴定中，最常采取的是血型检验血型是人体的一种遗传性状，是血液的个体特征。每一个人的血型都与其亲代有着密切的联系，是识别亲权的重要方法之一。一般用来鉴定亲生子女关系的血型系统主要有ABO系统、MN系统和Rh系统等红细胞血型，还有白细胞HLA系统等。

1.1ABO血型系统

在血型鉴定中，最常用的是ABO血型系统。ABO血型的遗传在遗传学上是一种共显性遗传，受第9号染色体上的三个等位基因I A、I B、i控制的[1]。每个人的一对同源染色体上都具有其中的两个基因，分别来自父母各一个。这三个等位基因，可随机产生6种基因组合。在这6种基因型中，I A、I B对i均为显性基因，i为隐性基因，I A、I B为共显性基因。所以ABO血型和表现型就只有A、B、AB和O血型了。其基因型和血型对照见表1。

表1 ABO血型和基因型对照表[1]

表现型（血型）基因型

AB I A I B

A I A I A、I A i

B I B I B、I B i

O ii

根据孟德尔分离定律的原理，我们在已知双亲血型的情况下，就可以估计出子女可能的血型和不可能的血型（见表2）。

表2 父母和子女之间的ABO血型遗传的关系

双亲血型A×A A×O A×B A×AB B×B B×O B×AB AB×O AB×AB O×O

子女可能的血型A、O A、O

A、B、

AB、O

AB、A、

B

B、O B、O

A、B、

AB

A、B A、

B、AB O

子女不可能的血型B、AB B、AB ——O

A、

AB

A、AB O A

B、O O

A、B、

AB

1.2MN血型系统

MN血型的遗传也是一个共显性遗传，它是由4号染色体上的一对等位基因M和N控制的，这两个基因是共显性基因[1]，可以组合成三种基因型MM、MN、NN，分别产生三种表现型血型，即M、MN、N血型。根据孟德尔遗传规律，MN血型也是可以遗传的，父母与子女之间的血型遗传关系见表3。

表3 父母与子女之间的MN血型遗传关系

父母的血型Ｍ×ＭＭ×ＮＮ×ＮＭＮ×ＭＭＮ×ＮＭＮ×ＭＮ

子女可能的血型ＭＭＮＮＭ、ＭＮＭＮ、ＮＭ、Ｎ、ＭＮ

子女不可能的血型ＭＮ、ＮＭ、ＮＭ、ＭＮＮＭ——

1.3Rh血型系统

Rh血型系统决定于1号染色体上的三个密切连锁的独立位点，各有一对等位基因：C和c、D和d、E和e。这三对连锁基因组合成8种Rh基因复合体[1]: CDE、CDe、CdE、Cde、cDe、cdE、cDE、cde。由这8种基因复合体中任意两种又可构成36种遗传基因型，可能产生18种Rh 血型表现型。在检验时，可应用已知的五种抗血清（抗C、抗E、抗c和抗e）来分别检验红细胞的血型[2]。

1.4HLA血型系统

HLA血型系统是存在于人体的白细胞上的抗原系统，属于共显性遗传。决定人类白细胞抗原特征的共有5个基因位点，都位于第6号染色体上[2]。每个基因位点又都是由若干个基因构成的复等位基因。因而，在这５个基因位点上具有很多的等位基因，每一个个体，又在每一点上可具有其中的任何两个基因，通过随机结合，所得到的基因型也很多。因此，表达在每个人的白细胞膜上的特异性抗原也不一样。这样，可以用各种特异的已知抗血清测定各人的白细胞抗原，便可做为一种亲权鉴定或个人鉴定的方法。

用血型系统检验来为亲权鉴定或个人鉴定的方法，一般说来，血型系统检查的愈多，其正确性愈高。根据研究[3]表明，使用血型排除亲子关系的机会最高可达95%以上，而只用ABO血型鉴定亲子关系，排除率仅18%，若加入MN、Rh血型的检验，排除率可达约40%，如果再检查白细胞血型，则可达85%以上。

2DNA检测技术在法医物证鉴定中的应用

脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）是生物体重要的遗传物质，包含有人类从父母身上继承而来的基因密码，基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，是生物遗传变异的基本单位，DNA在体内通过基因的表达精确有序地完成各项生理功能，DNA分子结构反映生物体的遗传特征。DNA分子由四种碱基A、T、G和C组成，基因信息就存在于这四种碱基一连串的不同组合中。在DNA的双螺旋结构中，这四种碱基严格遵照碱基互补配对原则进行配对，这使使法医DNA检验技术有了可行性。

2.1法医DNA检验技术的方式

2.1.1RFLP技术

在刑事司法领域最早被广泛运用的法医DNA检验技术是RFLP（Restriction Fragment Length Polymorphism，限制性内切酶片段长度多态性）分析，即DNA指纹技术[4]，这是开发最早的分子标记技术，是由Jeffereys等学者在1985年建立的第一代DNA分型技术。

由该技术获得的具有高度个体特异性的DNA杂交图谱和人的指纹图一样具有专一性特征（同卵双胞胎例外，因其有完全一样的DNA指纹）。通过这一技术所获得的DNA指纹图谱携带着大量的遗传信息，能提供个体特异性遗传标记特征，且不会发生改变。在进行个体识别中发挥了很重要的作用。但由于这一技术敏感性不强，对降解的DNA分析能力不强且耗时长，逐渐被PCR（polymerasechain reaction，DNA 聚合酶链式反应）技术所代替。

2.1.2STR技术

基于PCR 技术发展起来的是STR（short tandem repeat）技术，该技术最早在1991年海湾战争中首次被使用来确认遇难者的身份。STR基因座又被称为微卫星基因座，具有多态性的特征，该特征使STR技术能够有效地进行个体识别和亲子鉴定。自20世纪90年代以来，在法医学中应用PCR扩增基因组DNA中多态位点进行个人识别和亲子鉴定取得了惊人进展。由于PCR能够在短时间内扩增靶DNA成百万拷贝，使生物性检材鉴定的灵敏度得以空前的提高。而PCR-STR复合扩增技术的个体识别率可达到百亿分之一，灵敏度达到0.1ng DNA，即1μL血斑[5]。STR 技术对DNA 的质量和数量要求都很低，既能对陈旧或降解的DNA进行分析，也适用于超微量检材的分析[5]，非常适用于微量及腐败物证的检验。目前，PCR—STR分型技术已成为第二代法医DNA分型技术的核心，广受关注。

另外，PCR—STR分型技术有利于实现DNA 分型标准化和自动化，实现了DNA分型数据库建立和利用，这为刑事侦查串并案提供了基础。

2.1.3DNA芯片—SNPs分型技术

2001年，人类基因组计划(HGP)完成了第一张人类基因组工作草图，SNP（single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性）越来越受到法医学界的重视。从生物遗传和变异的本质分析，SNP可能是最能反映群体和个体遗传特征的一种DNA标记[6]。专家预测，以应用高通量的生物芯片技术检测多SNP座位基础的DNA芯片—sNPs分型技术极有可能成为继DNA指纹、PCR—STR后的第三代法医DNA分型技术。

2.2法医DNA证据的主要功能

在刑事诉讼中，法医DNA检验技术可以通过对现场遗留的生物性痕迹，如血迹、毛发、精斑、骨骼、人体组织等物质的检验或者通过亲子鉴定技术获取证据，为侦查提供线索，为认定罪犯提供依据。

2.2.1用于分析案情