我国首例儿童Sagliker肾性骨病

我国首例儿童Sagliker肾性骨病

导语：在2016年1月22日-24日召开的由武汉市第一医院主办的第一届武汉医师协会1 8城市圈肾病科医师分会成立大会暨2016年度学术会议上，湘雅三医院肾内科刘纪实医生针对1例儿童 Sagliker 综合征进行讨论学习。

患者资料：女，13岁，因维持性血液透析2年，颅面部变形5个月于2013.10入院。

相关病史：无特殊，否认家族遗传病史。

体格检查：Bp120/60 mmHg，P102次/m，身长135 cm。神清，应答准确，营养不良，轮椅推入。颅面部畸形，经眉头围57.5 cm，经鼻唇沟头围66 cm，双颊及下颌呈骨性增大增宽、前突明显，鼻梁塌陷，牙床增宽，无法闭合，呈典型“河马”样丑陋外观（图1）。胸廓鸡胸畸形，心界向左扩大，心率102次/min，心音有力，律齐，无杂音。腹软，肝脾无肿大，肾区无叩痛，肠鸣音5次/min，四肢骨骼畸形，四肢指（趾）端短缩，双胫骨向屈侧变形，双下肢骨骼触痛明显，肌张力、肌力、腱反射正常，病理征阴性。

图1

实验室检查：血常规：RBC 2.28×1012/L，Hb 62g/L；肝功能：Alb 34.6 g/L，ALP >3000 IU/L；肾功能：Cr 459umol/L，UA 202umol/L；电解质：Ca 2.28mmol/L，P 1.9mmol/L；钙磷乘积Ca(mg/dL)×P(mg/dL)53.74；游离甲状旁腺素（iPTH）2968 pg/L；生长激素8.11μg / L (正常)；C12阴性；

影像学检测：甲状旁腺彩超：探及左1右2三个增大的甲状旁腺，分别为14 mm×6 mm，17 mm×7 mm，10 mm×5 mm大小，回

声低，边界清。肾脏彩超：左肾49 mm×20 mm，右肾46 mm×21 mm，实质回声高于肝脾，其内探及多个强回声光斑，双肾血流信号不丰富。

头颅CT：颅骨普遍增厚、膨大，以下颌骨体部明显，其内密度不均匀，类似盐胡椒粉散落的影像，考虑代谢性骨病可能（图2）。腹部彩超、心脏彩超见多发散在分布的钙化灶。

图2

诊断：慢性肾炎，慢性肾衰竭 CKD5期，继发性甲状旁腺功能亢进症，Sagliker 综合征

治疗及转归：对症、营养、纠正贫血、钙磷调节（包括碳酸镧、骨化三醇冲击）等治疗；维持性血透血液滤过、血液灌流；甲状旁腺大部分切除术；病情好转，术后复查血常规：Hb 52g/l, 余可；电解质：Ca 1.97mmol/l（患者术后出现低钙性抽搐，经纠正后症状缓解）；

iPTH：1432pg/l；ALP：2740IU/l。

2015.6 第二次住院情况

因颅面部、四肢畸形进一步加重伴心悸气促再次入院治疗。

查体：身长130 cm，颅面部畸形，经眉头围60.8 cm，经鼻唇沟头围70.6 cm（图3）。

实验室检测：Hb 69g/l；Alb 37.4g/l，Cr 336umol/l；电解质：Ca 2.06mmol/l，P 1.21mmol/l；

iPTH：3199pg/ml ；ALP>3000IU/L；

治疗：行甲状旁腺全切前臂移植术；

转归：术后iPTH：18.21～24.62 pg/ml；Ca：1.5～1.8mmol/L，频繁低钙性抽搐，在ICU因呼吸循环衰竭，家属放弃抢救，于术后12天死亡。

图3 Sagliker Syndrome（尿毒症狮面脸）

刘纪实医生指出：Sagliker 综合征是2004年首次报道的特殊类型肾性骨病，为一系列颅颌面骨骼改变引起患者面容丑陋及相关症状的临床综合征。其特征性诊断要点包括：有长期规律透析病史；由于高磷、高iPTH血症导致了患者体内骨膜成骨机制激活，导致其颅颌面部骨骼畸形增生，患者面部容貌发生了令人难以置信的变化，上下颌骨及鼻部骨骼严重变形、牙齿位置改变、上颌腭部出现类似肿瘤样的软组织堆积，手部第三指节变形为上翘的曲线；血清iPTH、ALP显著升高，其中ALP显著升高是鉴别单纯性甲状旁腺功能亢进症的要点。

刘纪实医生指出：本次病例中，患儿发病特点，颅颌面部临床特征、生化检查以及影像学资料均符合Sagliker综合征诊断要点。且发病年龄小，透析龄短，病变发展极其迅速。可能与长期饮食、药物未遵循医嘱；未长期监测iPTH、Ca、iP、ALP值有关。甲状旁腺全切自体前臂移植可能有效延缓或终止这一恶性循环，但仍需大样本临床观察及进一步研究。