2022-2023学年 必修2 人教版基因突变和基因重组 教案

第1节基因突变和基因重组课标要求核心素养
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因序列的改变。

2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。

3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。

1．结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。

(生命观念)
2．通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。

(社会责任) 3．通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义。

(科学思维)
基础知识·双基夯实
一、基因突变
1．基因突变的实例及概念
(1)实例分析
(2)概念：DNA分子中发生碱基的__替换__、__增添__或__缺失__，而引起的基因碱基序列的改变。

(3)对生物的影响
①若发生在__配子__中，将遵循遗传规律传递给后代。

②若发生在__体细胞__中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。

③人体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞。

2．细胞的癌变
(1)与癌变相关的基因
(2)癌细胞的特征
3．基因突变的原因、特点和意义(1)原因
(2)特点
(3)意义
二、基因重组
1．概念
2．类型
基因重组是生物变异的重要来源之一，对__生物的进化__具有重要意义。

〔学霸记忆〕
1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。

2．癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移等。

3．易诱发基因突变的因素：物理因素、化学因素和生物因素。

4．基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。

5．基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。

〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)DNA中碱基的替换、增添或缺失、一定会引起基因突变。

(×)
(2)发生基因突变的DNA分子中，嘌呤与嘧啶的比例发生了改变。

(×)
(3)基因重组是生物变异的根本来源。

(×)
(4)基因重组可以产生新的基因型。

(√)
(5)杂合圆粒豌豆自交后代中既有圆粒也有皱粒是基因重组的结果。

(×)
〔思考〕
1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？
提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。

低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。

2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。

提示：不都能。

如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。

3．一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？(科学思维)
提示：一般不相同。

非同源染色体上非等位基因的自由组合；同源染色体中非姐妹染色
单体的互换；配子的随机组合等都可能使两个孩子的基因型不同。

4．Aa 个体自交，后代性状分离是否体现基因重组？为什么？(生命观念)
提示：不体现基因重组。

基因重组是指控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。

课内探究·名师点睛 知识点
基因突变的实例
要点归纳
1．镰状细胞贫血
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸——→替换为
缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对=====T A ——→替换为=====A T。

(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。

2．癌变机理
[易错陷阱]正确认识原癌基因和抑癌基因
(1)原癌基因和抑癌基因是细胞正常的生长和增殖所必需的基因，它们正常表达，共同调控着细胞的生长和增殖过程。

(2)原癌基因或抑癌基因突变才成为癌基因。

(3)一个基因的突变并不能引起细胞癌变，细胞癌变一般是多个基因突变累加的结果。

典例剖析
典例1 (2022·河北保定期末改编)如图是人类镰状细胞贫血产生过程的示意图，下列有关分析正确的是(C)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
[解析]该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基被替换属于分子水平的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；③过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA 的参与，C正确；人体成熟红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①②③过程，D 错误。

变式训练1
(2022·山东省青岛胶州市高一下学期期末)癌症是当前严重影响人类健康、威胁人类生命的重要疾病之一。

下列有关癌细胞的叙述，错误的是(A)
A．癌细胞的产生是原癌基因突变成抑癌基因导致
B．癌细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间黏着性降低
C．癌细胞具有“不死性”，能够进行无限增殖
D．日常生活中致癌因子是导致癌症的重要因素
[解析]癌细胞的产生是原癌基因和抑癌基因发生突变导致，A错误；癌细胞膜上的糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，B正确；癌细胞能够无限增殖，C正确；日常生活中致癌因子是导致癌症的重要因素，D正确。

故选A。

知识点
基因突变的原因、特点和意义
要点归纳
1．基因突变的概念
(1)图解
(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。

2．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。

(2)随机性
①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；
③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。

(3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。

例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3…)，A、a1、a2、a3…之间也可以相互突变(如图所示)。

同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。

(4)低频性
自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。

据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。

而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10－9，即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。

知识贴士
(1)DNA中碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变。

因为基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基的改变，但不属于基因突变。

(2)基因突变不一定都产生等位基因。

病毒和原核细胞不存在等位基因。

(3)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。

(4)在DNA复制时，DNA分子被复制部分稳定的双螺旋结构首先解开，这时DNA的稳定性大大降低，极易受外界因素的干扰而发生复制差错，从而发生基因突变。

(5)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列发生改变也会产生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更容易发生突变。

3．基因突变发生的时期
基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数分裂Ⅰ前的间期。

这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。

典例剖析
典例2 (2022·河北省承德市隆化县存瑞中学高一期中)下列关于基因突变的叙述中，错误的是(D)
A．基因突变是指基因结构中碱基的替换、增添或缺失
B．DNA中脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序的改变可能导致基因突变
C．外界条件或生物内部因素可使DNA复制发生差错而导致基因突变
D．无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变，且基因突变只定向形成新的等位基因
[解析]基因突变是指基因结构中碱基的替换、增添或缺失，A正确；基因突变是指基
因结构中碱基的替换、增添或缺失，而基因又通常是有遗传效应的DNA片段，因此DNA 中脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序的改变可能导致基因突变，B正确；引起基因突变的原因包括内因(生物内部因素)和外因(一定的外界环境条件)，C正确；无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变，且基因突变具有不定向性，D错误。

变式训练2
(2022·浙江高中联盟高二下期中)某野生高等动物的一个DNA分子片段如图所示，a、b、c是该片段上的基因，下列叙述正确的是(D)
A．图中Ⅰ或Ⅱ处发生碱基对的改变属于基因突变
B．经紫外线照射后，a基因可能突变成b基因
C．基因顺序a－b－c变成b－c－a是基因突变的结果
D．若该动物体细胞中基因b突变为B，不能通过有性生殖遗传给后代
[解析]基因内部发生碱基的替换、增添或缺失才是基因突变，而图中Ⅰ或Ⅱ处并不是基因，此处发生碱基对的改变不属于基因突变，A错误；紫外线照射可能会引起基因突变，基因突变只能使原基因变为它的等位基因，而不能变为非等位基因，故a基因不可能突变成b基因，B错误；基因突变不会引起DNA分子中原有基因排列顺序改变，而是产生新的等位基因，故基因顺序a－b－c变成b－c－a不是基因突变的结果，C错误；若基因突变发生在该动物生殖细胞中，可能通过有性生殖遗传给后代，若发生在该动物体细胞中，则不能通过有性生殖遗传给后代，D正确。

知识点
基因重组
要点归纳
1．基因重组图解分析
2．基因重组的类型
3．基因突变和基因重组的比较
项目基因突变基因重组
发生时间细胞分裂前的间期减数分裂Ⅰ前期和后期
发生原因在一定外界或内部因素作用下，
DNA分子中发生碱基对的替换、增
添或缺失，引起基因结构的改变
减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐
妹染色单体互换，或非同源染色体上的
非等位基因自由组合
适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类①自然突变
②人工诱变
①基因自由组合
②染色体互换
结果产生新基因，出现新性状原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义是新基因产生的途径，生物变异的根
本来源，提供生物进化的原始材料
生物变异的来源之一，有利于生物进
化
联系通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
知识贴士
1．基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。

2．基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。

典例剖析
典例3 (不定项)(2022·山东省聊城市高一下学期期末)下列叙述属于基因重组范畴的是(AB)
A．非同源染色体上的非等位基因自由组合
B．同源染色体上的非等位基因重新组合
C．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
D．受精作用过程中雌雄配子的随机结合
[解析]非同源染色体上的非等位基因自由组合属于自由组合型基因重组，A正确。

同
源染色体的非姐妹染色单体交换片段实现同源染色体非等位基因重新组合属于互换型基因重组，B正确；染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构变异中的易位，C错误；受精作用过程中雌雄配子的随机结合不属于基因重组，D错误。

故选AB。

变式训练3
(2022·河北省张家口市第一中学高一期末)下列有关基因重组的说法，不正确的是(A)
A．基因重组是生物变异的根本来源
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖的过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
[解析]基因突变是生物变异的根本来源，A错误；基因重组能够产生多种基因型，B 正确；基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，C正确；减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合导致基因重组，D正确。

故选A。

指点迷津·拨云见日
一、基因突变对蛋白质与性状的影响
1．基因突变对肽链的影响
2．基因突变不一定改变性状的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

(2)密码子简并：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。

3．基因突变不一定遗传给子代的原因
典例4 (2022·甘肃省天水市第一中学高一期末)若基因中部的某个碱基被其他碱基替换，可能的后果不包括(D)
A．其控制合成的蛋白质不变
B．翻译过程在替换位置终止
C．翻译过程中，替换处的氨基酸种类发生改变
D．翻译过程中，替换处后面的氨基酸序列发生改变
[解析]基因中的碱基对替换后转录来的密码子存在简并，可以决定一种氨基酸，也可能形成终止密码子，也可能形成决定不同氨基酸的密码子，但只改变这一种氨基酸，其后的氨基酸种类和顺序没有改变。

二、基因突变类型的探究
1．基因突变的类型
基因突变可分为显性突变和隐性突变。

(1)显性突变是指由隐性基因突变成显性基因(a→A)。

该突变一旦发生，突变体即可表现出新突变性状。

(2)隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(A→a)。

在第一代突变体中突变性状一般不能表现，只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。

2．判断方法
(1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交)，若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是显性突变。

(2)选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察子代变异性状的比例来判断基因突变的类型。

典例5 基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。

若某种自花传粉植物中基因型为AA和aa的植株分别发生了隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，子一代自交得到子二代，则下列说法错误的是(C)
A．最早在子一代中能观察到该显性突变的性状
B．最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状
C．最早在子二代中能确定显性突变纯合体
D．最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体
[解析]隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状；显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。

AA、aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中得到了基因型为Aa的个体，表现为显性性状，A正确；基因型为Aa的个体，自交后代出现性状分离，所以最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，B正确；基因型为Aa的个体，自交后代即子二代显性个体的基因型为AA、Aa，所以一般最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体，除非采用一些不常见措施等才有可能在子二代分离得到显性纯合突变体，C错误；基因型为Aa的个体，自交后代出现性状分离，所以最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，隐性性状一旦出现即可稳定遗传，D正确。

三、“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型：
①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。

②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或互换。

(2)二看细胞分裂方式：
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或互换。

(3)三看染色体：
①如果在有丝分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因不同，则
为基因突变的结果(如图甲)
②如果在减数分裂Ⅰ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(同白或
同黑)不同，则为基因突变的结果(如图甲)
③如果在减数分裂Ⅱ中期，图中两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不
一致)不同，则为互换(基因重组)的结果(如图乙)
典例6 (2022·湖北武汉检测)如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(A)
A．①基因突变②基因突变③基因突变
B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组
C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组
[解析]分析题图可知，①和②均为有丝分裂的图像，①中A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因，②中A和a所在的染色体来源于姐妹染色单体，③为减数分裂Ⅱ后期的图像，该个体的基因型为AA，没有a，不可能是互换引起的，故①②③中出现a的原因都是基因突变。

教材问题·解疑答惑
问题探讨☞P80
1．基因突变。

2．基因突变可以大幅度改良生物的性状，获得优良新品种。

思考·讨论☞P81
1．提示：图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。

2．提示：能够遗传。

突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。

3．提示：氨基酸序列会改变，性状也会改变。

思考·讨论☞P82
1．提示：基因发生了突变。

2．提示：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。

3．提示：无限增殖，形态结构发生显著改变，容易在体内发生分散和转移。

思维训练☞P84
1．提示：(1)能，除了吸烟可能导致患肺癌以外，还有其他致癌因子可能诱发癌变。

(2)不能，调查人群数量不够多，具有一定的偶然性。

2．提示：因果关系包括一因多果、多因一果和多因多果等，比如：导致癌症发生的因素很多，吸烟与癌症之间是多因一果，因此吸烟可能会导致癌症发生概率提高。

练习与应用☞P6
一、概念检测
(1)√
(2)×蛋白质中1个氨基酸的差异是基因突变导致的。

(3)×基因中碱基序列的改变不一定导致表达的蛋白质失去活性，如密码子的简并，碱基序列改变但合成的蛋白质不变。

二、拓展应用
(1)提示：镰状细胞贫血杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。

虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。

(2)提示：生物突变后的性状的利害是相对的，不同的环境下性状的利害可能不同，因此这些性状可以长期存在；镰状细胞贫血这一性状对正常人来说是有害的，不利于血液运输氧，而对非洲的疟疾高发地区这一环境的人来说却是有利于生存的，因此说基因突变对生物的利害是相对的。