第9章遗传学数量性状遗传分析

系谱和概率分析
数量性状 数量上的变化 （如高度） 连续 微效多基因 敏感 统计分析
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数量性状包括两大类：
一 是表型为严格的连续变异的性状，如牛的泌乳量， 羊毛的长度等等；
二 是表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在 的连续变异的性状，即只有超越某一遗传阈值时才出现的性
状，如抗病、死亡率以及单胎动物的产仔数等性状，称为阈性 状（threshold character或threshold trait）。
2）数量性状呈连续性的变异；
3）数量性状的表现容易受到环境的影响；
4）控制数量性状的遗传基础是多基因系统
数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样， 只是需要用多基因理论来解释。
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二 数量性状遗传的多基因假说
1909年，瑞典遗传学家Nilsson-Ehle对小麦和燕麦中籽粒 颜色的遗传进行了研究，发现在若干个红粒与白粒的杂交组合 中有如下A、B、C 3种情况：
数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，用数 字描述的性状。如人的身高、体重，作物的产量，棉花的 纤维长度等
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质量性状和数量性状的区别
质量性状
①．变异类型
种类上的变化 （如红、白花）
②．表现型分布
不连续
③．基因数目
一个或少数几个
④．对环境的敏感性 不敏感
⑤．研究方法
401 12.888 2.252 5.075
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现以表5-1中玉米穗长试验的结果为例，计算各个 世代的表现型方差分量：
VP1=0.665 VP2=3.560
VF2=5.075 Ve=2.178
VF1=2.310
hB2 ＝
VG ＝ VP - VE
VP
VP
× 100%
＝ 2.765× 100% ＝45.5% 5.075
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（2)假设该性状由三对等位基因（A1a1，A2a2和A3a3）控制，依据多基
因假说，等位基因间无显性效应，非等位基因间无上位效应，基因的效 应应相同且可加
如果A1A1A2A2A3A3=18cm，a1a1a2a2a3a3=12cm, 可知一个基因的效应值（A1=A2=A3）为3cm，（6A=18）
VE = 1/3（VP1+VP2+ VF1）
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遗传实验观察的个体数有限 所得各项方差分量 属于样本方差群体方差的估计值。
表5-1 玉米穗长的频率、平均数、方差和标准差
群体 穗 （c长m）5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N
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数量性状在研究方法的特点： 1）在杂交后代中，个别或少数后裔所能提供的信息量很少。
研究的单位必须扩大到群体和许多世系才可能获得对其
遗传规律和动态变化的认识；
2）对个体的性状进行测量；
3）利用生物统计学的方法，计算性状的表型参数：平均数、
方差（或标准差）、变异系数，以及遗传参数：遗传率、
h 2 育种值方差 ×100 % VA ×100 %
表现型方差
VP
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遗传率在特定群体、特定条件下测定才有意义。遗传率代表的是 群体及其所处环境的特性。
人类“身高”性状 的总变异中，遗传 变异占80%，其他 为环境条件改变所 造成的差异
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二 估计遗传率的方法
遗传相关系数等。
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以假定的玉米穗长的遗传模式来直观地说明这一假说：
（1)如果两亲本相差一对基因：
P aa（6cm） × AA（18cm）
↓
F1
Aa（12cm）
↓自交
F2 1aa 2Aa 1AA
频率 1/4 2/4 1/4
增加一个A，就相当于在短穗亲本的基础上增加 6 cm
早期研究群体，一般采用遗传差异较大的二个亲本 杂交 分析亲本、F1、F2或回交世代的表现型方差 估算群体的遗传方差或加性、显性等方差分量。
基因型不分离的纯系亲本和F1的变异基因型方差 等于0，有环境机误变异（Ve） 。
F2变异 包括分离个体的基因型变异和环境机误 变异（ VF2 VG Ve ）。
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Nilsson-Ehle 根据小麦籽粒颜色遗传研究提出假说：
主要论点：数量性状是由大量的、数量微小而类似的、并且
可以相加的基因控制，这些基因在世代相传中服从经典遗传 学规律，这些基因一般没有显隐性区别。
Johannsen提出数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数 量性状的表现对环境相当敏感。
15/64中淡红：6/64淡红：1/64白色
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红色籽粒的颜色变异程度与决定“红色”的基因数目有关，而与
基因的种类无关。以B组为例：
设：R1 r1及R2 r2为 两对决定种皮颜色的 基因，大写字母表示 增效基因（“增加” 红色），小写字母表
示减效基因（“不增加”
红色），R与r不存在 显隐性关系。
一个a基因的效应值（a1=a2=a3）为2cm。（6a=12）
因此，每用一个a基因替换一个A基因，穗长将减少1cm
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忽略环境效应的影响，下列杂交试验的结果将是：
A1A1A2A2A3A3 ×a1a1a2a2a3a3
↓
A1a1A2a2A3a3 ↓
F2: 6A: 5A1a：4A2a：3A3a：2A4a: 1A5a：6a
① 表型值及其剖分 表型由遗传因素和环境因素共同决定
即：P=G+E
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基因型值由3部分组成： G=A+D+I
基因的累加效应（A）：多基因的累加效应；许多微效基因
的总和，可遗传,且固定,育种值。
显性离差（D）：基因座内等位基因之间的互作效应; 基因在杂合状态时，显性效应所产生的方差.基因纯合时消失, 可遗传但不固定,与杂种优势的产生有关。
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多基因学说的要点： 1）数量性状由多对微效基因或多基因控制； 2）多基因中的每一对基因对性状的效应是微小的；
3）微效基因的效应相等，而且相互累加；
4）微效基因之间一般不存在显隐性关系；
5）微效基因对环境敏感；
6）多基因往往有多效性； 7）多基因及主效基因都位于染色体上，具有分离、重组、连锁的性 质。
频率：1/64: 6/64: 15/64: 20/64: 15/64: 6/64: 1/64
穗长： 18 17 16 15
14 13 12
(cm)
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将F2的各基因频率作一曲线图：
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F2表型类别数 一对等位基因 三对等位基因
基因数+1 2+1=3 6+1=7
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只含有一个阈值的阈性状又称为二者居一性状，或称全或无性状。 阈性状与非阈性状的数量遗传学分析的原理和方法基本相同。
人类多基因遗传病如唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、原发性高血 压等，一般认为是由遗传因素与环境效应共同决定个体是否容易患 病，称为易患（感）性。易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体
第一节 数量性状及其特性
一 数量性状遗传的概念
所有能够度量的性状都可称为数量性状 （quantitative character或quantitative trait, QT)
连续：数量性状 生物遗传性状变异
不连续：质量性状
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1. 质量性状与数量性状
质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描 述的性状称为质量性状。如水稻的糯与粳，人的A、B、O 血型等。
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数量性状的连续性特点：
第一，一种基因型影响一组表型的表现。其结果模糊了基因型所 决定的不同表型之间的差异，因而不能将一个特定的表型归属于一 个特定的基因型。
第二，许多不同基因座的等位基因都能使某一种被观察的表 型发生改变。
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2. 数量性状的特点： 1）数量性状是可以度量的；
上位效应(I)：不同基因座非等位基因间互作产生的方差,与杂 种优势有关。
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基因型值是各种基因效应的总和。 基因型值和表现型值G=A+D+I 和 P=A+D+I+e
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② 表型方差及其分量
平均数:反应数据集中趋势的统计量 ,某一性状的 几个观察数(表现型值)的平均值。
在以上例子中：小写字母仅仅保持一个基数，叫做无效等位
无效等位基因：
不能产生野生型表 型，完全失去活性 的突变基因。
基因（null alleles），大写字母基因具有使
数 量增加的效应，每增加一个，效应加1份，
基因数目越多，每份的效应越小。大写字母 基因叫做有效等位基因（active alleles）
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三 阈性状及其特性
阈性状：遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状。
1.基本物质处于某一特定范围内，表 现为正常，如果超出某一阈值，表 型就不正常。
2.基本物质受多基因控制，但性 状的改变仅发生在基本物质达 到或者超过某一阈值时才发生。
表示发生率为20%的一 个阈性状的两种分布
远交：是非亲属关系优先交配
非随机交配
全同胞
近交：亲属间优先交配 半同胞
表兄妹
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自交：是近交的一种极端形式，如植物的自花授粉， 动物的自体受精。
自交的结果：纯合体的频率增加
杂合体的频率减少
Aa×Aa
XS V
短穗亲本 4 21 24 8 (No.60)
57 6.632 0.816 0.665
长穗亲本 (No.54)
3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 16.802 1.887 3.560
F1
1 12 116 1.519 2.310
F2
1 10 19 26 47 73 68 68 39 25 15 9 1
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h2=VA/VP×100% 需知道回交世代VB1、VB2的方差组成 ： F1与2个亲本回交后，回交后代分别为B1、B2。
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第三节 近亲繁殖与杂种优势
一 近交及其遗传学效应
理想群体假设群体中的交配是随机的，但很多群 体对于某些性状而言交配并不是随机的。
∴可估算基因型方差（ VG VF2 Ve）。
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VE的估算方法：
(1) 利用纯合亲本群体遗传型的一致性来估算
纯和亲本：VG = 0 VE =1/2（VP1+VP2）
(2) 利用F1代群体遗传型的一致性来估算
纯和亲本：VG =0 VE = VF1
(3) 利用二亲本的表型方差(VP1;VP2 )和F1表型方差(VF1)
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在小麦和燕麦中，有3对基因与种皮颜色有关；
1对基因：F2表型3：1分离； 2对基因：F2表型15：1分离； 3对基因：F2表型63：1分离
F2的红色籽粒中呈现各种程度的差异，按红色程度可分为： A组：1/4红粒：2/4中等红：1/4白粒； B组：1/16深红：4/16红：6/16中等红：4/16淡红：1/16白色； C组：1/64极深红：6/64深红：15/64次深红：20/64中等红：
XX1X2Xn1n xi
n
ni1
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方差(V):表示一组资料的分散程度,是全部观察数 偏离平均数的重要参数.
V越大,表示变异程度越大。
1 n
V n1i1
(xi
x)2
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常用方差（variance）度量某个性状的变异程度。 ∴ 生物群体的表现型方差 基因型方差 环境方差
内由基因决定的某种抗体物质的浓度差异。易患性高的个体，抗病力 低，当一个个体的易患性超过一定限度----阈值时，该个体即表现为 “患病”。连续分布的易患性(X)就被阈值区分出不连续的“发病”与“正
常”两类。
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第二节 数量性状遗传分析的基本方法
一. 数量性状的遗传率
(一) 表型值及其方差分量
VP = VG + Ve
群体表现型变异的分解VP=VA+VD+VI+Ve。
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（二）遗传率（heritability）
① 广义遗传率：遗传方差占表型方差的比率。
H 2 基因型方差 ×100 % VG ×100 %
表现型方差
VP
②狭义遗传力:加性方差占总表型方差中的比值。