汉族人群NOS3 A-922G、NOS3 T-786C 与NOS3 G894T SNP的等位基因及其组合分布与高血压的相关性

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! &男( 1#%6 L> + ? " & > 组合基因型总体频率分布在高血压病组与正 常 对 照 组 之 间 有 显 著 性 差 异 ! % ($ ( ) ’ ’" # M ’6
女性别分层研究 # 男亚组上述 $ 个位点 A B C 的各个组合基因型分布频率在高血压病组与正常对照组之间无显著 性 差异 ! " ’ 女亚组中携带 / % ( 0 ( $= " ) ’ =L< + ) ! ! =L> + ? " & @ 的组合基因型分布频率 在 高 血 压 病 组 与 正 常 对 照 1"%6
! 组之间有显著性差异 ! " & 研究发现 $ 在中国汉族人群中 / 1#%6 $ % #$ ( % ! 0 ( $ < + ) ! !=( / 0 ( $> + ? " & @与/ 0 ( # M"6
且无 性 别 差 异&组 合 分 布 研 究 发 现$ / 0 ( $= " ) ’ =L< + ) ! ! =L> + ? " & @的 = " ) ’ >A B C 与高血压病无明确的相关性 $ 组合基因型分布频率在高血压病女性亚组较健康女性亚组明显减低 $ 提示携带该组 合 基 因 型 女 性 人 群 可 能 不 易 患 高血压病 & 关键词 ! 组合分布 ’ 单核苷酸多态性 ’ 高血压病 ’ 等位基因 ! 皮源性一氧化氮合酶 ’ 中图分类号 ! <!!! J $ ’ )6 (J ( ’ ’6 #!!! 文献标识码 ! ! " 文章编号 ! % ! ( $N) ? ? ! ! % % & % #N% % % $N% "
# ! ! ! # $ O <P 1 2 + Q 2 4 Q R *S 0 9 4 + Q . 4 B R TU 1 4 + P 1 4 V RS 0 4 + U 1 4 S P K TC . 4 D D$ D D$ D D$ D
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的组合基因型分布频率在高血压病女性亚组较健康女性亚组明显减低提示携带该组合基因型女性人群可能不易患
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研究报告
汉族人群 / 0 ( $< + ) ! ! =# / 0 ( $> + ? " & @与 / 0 ( $= " ) ’ >A B C 的等位基因及其 组合分布与高血压的相关性
# 6 D 3 + 0 @ ) + > 1; E 2 F . 4 / 94 2 7 / 9 1 E . F 9G 1 / , 1 H 0 . ; , ;! A B C" . 4< + ) ! ! =$ > + ? " & @4 F= " ) ’ >1 W9 4 F 1 E 0 9 / . / 4 . E H . 71 3 . F 9 5; D 5 G " / 0 ( 4 F E 17 1 H H 9 / E 9 E 0 9F . ; E H . 8 2 E . 1 41 W E 0 9 . H / / 9 / . 77 1 , 8 . 4 E . 1 4 ;X . E 00 9 H E 9 4 ; . 1 4 . 4@ 0 . 4 9 ; 9P 44 E . 1 4 + 4 E 0 ; 9! ; $ 5 5 G $ 1 2 / E . 1 4 / . E 9 4 1 , . 7I B <X ; . ; 1 / E 9 FW H 1 ,Y 9 4 1 2 ;8 / 1 1 F/ 9 2 Z 1 7 E 9 ; W H 1 ,# ) !2 4 H 9 / E 9 FG E . 9 4 E ;X . E 00 9 H E 9 4 + G 5G D 5 5 G
收稿日期 ! 修回日期 ! ! % % ’ # ! ! &" ! % % ( % ( # ! # 作者简介 ! 马厚勋 ! $ 男$ 四川简阳县人 $ 副主任医师 $ 博士生 $ 研究方向 # 老年心血管疾病基 础 与 临 床 研 究 & # ) & &%" * + , . / , 0 1 2 3 2 4 & &"5 0 1 1 6 7 1 ,6 7 4 # 通讯作者 ! 谢正祥 ! $ 男$ 四川成都人 $ 教授 $ 博士生导师 $ 研究方向 # 基因型与表现型 &* # ) $ "%" + , . / 8 , 9 : 3 3 . 9 1 0 2 6 7 1 , ";
马厚勋#! 谢正祥!! 牛永红!! 李章勇!! 周 ! 平#
重庆医科大学附ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ第一医院老年病科 $ 重庆 ’ 重庆医科大学基础医学院生物医学工程研究室 $ 重庆 ’ ! " #6 % % % # &’ !6 % % % # &
摘!要! 为了分析汉族人群一氧化氮合酶基因 / 0 ( $< + ) ! ! =( / 0 ( $> + ? " & @与/ 0 ( $= " ) ’ >单核苷酸多态性! ; . 4 + 的等位基因及其组 合 分 布 与 高 血 压 病 的 相 关 性 $ 选取无亲缘关系的高血压病人 / 94 2 7 / 9 1 E . F 9G 1 / , 1 H 0 . ; ,$ A B C" D 5 G ! $ " ! $ " 例 男 例 女 例 以及无亲缘关系的健康个体 例 男 例 女 例 为 对 照 组$ 提取静脉血白细胞基 # ) ! ) ? ) ( # ! ! ? & ’ & 因组 I 采用等位基因特异性引物 C B <$ @ J 技术检测 / 0 ( $< + ) ! ! =( / 0 ( $> + ? " & @与/ 0 ( $= " ) ’ >$ 个 位 点 的 基 因 高血压病组与对照组 / 型 & 其结果显示 # 0 ( $= " ) ’ >( / 0 ( $ < + ) ! ! =及/ 0 ( $> + ? " & @ 各等位基因型及其基因单倍型 频率比较无 显 著 性 差 异 ! &男( 女性别分层研究# 无论男亚组还是女亚组均未发现 / 1 "%6 $ % (" 0 ( $< + ) ! ! =( / 0 ( > + ? " & @与/ 0 ( $= " ) ’ > 各个位点 A B C 与高血压病有相关性 & 等位基因组合分布研究发现 B K A $= " ) ’ = L< + ) ! ! =
! " # % &’ ( ) % & * + " , &* % / * 0 2 " 3 / 3" #’ 4 ! 56 7 8 9 9 :$ ; 7 < = > ?@ # , $ . 1 : = 8 A ;# @? * 0 0 & % @ + " * #! + ( , B + 2 &C " 3 + 0 " D ( + " * #* B; 2 & " 06 % % & % " ) .* ? * / D " # @ + " * # 3E " + 2F & 0 + & # 3 " * #" #? 2 " # & 3 &F @ #* ( % @ + " * # . 1 1