新疆地区33例特纳氏综合征患儿临床及染色体核型分析

新疆地区33例特纳氏综合征患儿临床及染色体核型分析
目的了解特纳氏综合征患儿的染色体核型及其临床特点。

方法染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养，G显带技术分析核型，细胞计数50个，嵌合体计数100个。

子宫卵巢的B超均采用经腹部检查。

结果33个病例中，有13例染色体核型为45，X，占本组病例的48.5%（16/33），临床表现较为典型；有13例染色体核型为嵌合体，占本组病例的39.4%（13/33），易存活；有3例为X染色体长臂的等臂畸形，占本组病例的9.1%（3/33）；有1例为X染色体的短臂缺失，占本组病例的3%（1/33）。

结论特纳氏综合征因染色体核型不同临床症状也有所差异，矮小女童，尤其是面部多痣、发际低、有颈蹼、肘外翻、第四指短小者，应常规做染色体核型分析，以期早期明确诊断及治疗。

标签：特纳氏综合征；染色体核型分析；新疆
特纳氏综合征（Turner syndrome，TS）是较少见的先天性染色体疾病，也称为先天性卵巢发育不全综合征，是一种性染色体异常造成的卵巢发育不全，女性第二性征发育不良或完全不发育，也可伴有心脏、肾脏先天畸形。

典型表现为矮小、性幼稚和其它畸形，早期诊断、治疗将使患儿身高接近成人预期靶身高，如长期得不到正确诊断，将会影响生长、性腺发育和其它合并症的治疗[1]。

现将本研究中的33例特纳氏综合征患儿的临床特点及诊断方法分析如下。

1 资料与方法
1.1一般资料2002年3月～2014年12月在新疆维吾尔自治区人民医院儿科就诊的矮小女童，其中汉族24例，少数民族9例，年龄为4个月～18岁，10岁以下来就诊的病例有7例，10岁以上来就诊的病例有26例。

全部病例的身高均低于同年龄女童身高的第三百分位线，处于青春期的女性病例有1例月经来潮。

1.2方法染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养，G显带技术分析核型，细胞计数50个，嵌合体计数100个，子宫卵巢的B超均采用经腹部检查。

2 结果
本研究的33个病例中，有13例染色体核型为45，X，占本组病例的48.5%（16/33），可见45，X是特纳氏综合征最常见的一种染色体核型，临床表现较为典型；有13例染色体核型为嵌合体，占本组病例的39.4%（13/33），易存活；有3例为X染色体长臂的等臂畸形，占本組病例的9.1%（3/33）；有1例为X染色体的短臂缺失，占本组病例的3%（1/33）。

见表1。

3 讨论
特纳氏综合征（Turner syndrome，TS）是一种遗传病，是引起女性儿童侏
儒的常见原因。

1930年Ullrich首次报告一个8岁女童，有蹊颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、乳头发育不良等特征。

Turner在1938 年报告1例妇女.有原发性闭经、性腺发育不良、蹼颈、身材矮小等特征。

1944年Wilkim总结这类患者以结缔组织、无卵巢滤泡的条索状性腺为特征，故称为性腺发育不良症。

Pohni证明此类病例的X染色质（Barr小体）为阴性。

1959年Ford首次描述其核型为45.X。

从此，特纳氏综合征（Tu rner’s syndrome）形成比较完整的概念[2]。

特纳氏综合征患者的细胞遗传学十分复杂，本研究中的数据提示，45，X是特纳氏综合征最常见的一种染色体核型，占本组病例的48.5%（16/33），临床表现较为典型，这与1959年Ford报道的本病典型核型为45，X基本一致，此核型是由于生殖细胞在减数分裂过程中卵子或精子的性染色体不分离所致[3]；嵌合型约占本组病例的39.4%（13/33），易存活，临床症状的轻重主要取决于正常与异常细胞系所占的比例；X染色体长臂的等臂畸形占本组病例的9.1%（3/33），等臂染色体是由于染色体复制前后，其着丝粒横断，使复制后的两条染色单体短臂和长臂分开，两条长臂或短臂借着丝粒链接成一条等臂X染色体[4]；X染色体的短臂缺失占本组病例的3%（1/33）。

本研究的33个病例中，汉族24个，少数民族9个，10岁以下女童7个，10岁以上女童26个，这组数据提示，家长对这类疾病的认识不够，了解甚少，前来就诊及确诊疾病的年龄较晚，因此，应加强这类疾病的教育及知识普及，尤其是在少数民族聚居区。

矮小女童，尤其是面部多痣、发际低、有颈蹼、肘外翻、第四指短小者，应常规做染色体核型分析，以期早期明确诊断及治疗。

参考文献：
[1]颜纯，王慕逖，等. 小儿内分泌学[M].第2版.人民卫生出版社，2006：348.
[2]江静，付曼芬，王德芬. Tumer综合征的核型与临床[J]，上海第二医科大学学报，1997，17（3）：210.
[3]戴艺，莫伟英. 特纳氏综合征12例临床分析[J]，广西医学，2003，25（8）：1475-1477.
[4]杜传书，刘祖洞. 医学遗传学[M].第2版.北京：人民卫生出版社，1983：200.编辑/哈涛。