苏教版生物必修二：第三节 关注人类遗传病

三、人类遗传病的监测和预防 1.采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施,可以有效地防止遗 传病的发生。 2.遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查,目的是分析各种遗传病的发 病原因,探求防治方法。 3.遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险。 4.产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。
预习反馈 1.判断正误。 (1)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物和植物 可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。( √ ) (2) 调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群 体足够大。( √ ) (3)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行检测和治疗。( × ) (4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征。( × ) (5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代 遗传病的发病率。( × )
3.21三体综合征、原发性高血压、黑尿症依次属于( ) ①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③染色体遗传病 因遗传病 A.①②③ B.②①③ C.③④② D.③①④ 答案 C
④多基
4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B.21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病 C.血友病A属于单基因遗传病 D.多基因遗传病是指由多对非等位基因控制的人类遗传病 答案 B 解析 21三体综合征患者的体胞中比正常人的多了一条21号染色体,属于 染色体数量异常引起的遗传病。
分缺失的染色体来自
(填“父亲”或“母亲”)。
答案 父亲
(4)21三体综合征一般是人体细胞中第21号染色体
异常造成的
遗传病。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父亲和
母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其
的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
答案 数量 母亲
(5)若上题中21三体综合征患者基因型为Aaa,父亲基因型为Aa,母亲基因型 为aa,则该患者染色体异常的原因是什么? 答案 可能是父亲的精原细胞在减数第一次分裂后期21号染色体未分离,产 生含Aa的精子,与母亲含a的卵细胞受精的结果;也可能是母亲的卵原细胞 在减数第一次分裂后期21号染色体未分离,或减数第二次分裂后期分开的 姐妹染色单体移向同一极,产生含aa的卵细胞,与父亲正常含A的精子受精 的结果。 (6)镰状细胞贫血和21三体综合征能否用显微镜进行确认? 答案 镰状细胞贫血可以用显微镜观察红细胞形态进行确认;21三体综合征 可以借助显微镜观察染色体数量变化进行确认。
(3)多基因遗传性状还受环境因素的影响 ①与单基因遗传病相比,多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的 累积效应和环境因素的双重影响。 ②与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示。 (4)多基因遗传病一般有家族性倾向,与患者血缘关系越近,患病的可能性 越大。
二、染色体遗传病 1.概念:人的染色体结构或数量发生异常,也会引起染色体遗传病。 2.类型
(1)概念:指多对非等位基因共同控制遗传性状。 (2)多基因遗传性状受多对基因控制 ①作用原理:这些基因之间没有显隐性关系,每对基因的作用微小,但多对 基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。 ②性状特点:多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是连续的(如人 的身高);而单基因遗传性状属于质量性状,变异不连续(如人的单双眼皮)。
5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( ) A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚,生育后代时适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
答案 C 解析 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,患病概率不存在性别上的差异。 产前诊断除了羊水检查外,还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断 等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗 传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查并了解家族病史,对是否 患有某种遗传病作出诊断。
基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,
在人群中发病率较高,一般
(填“符合”或“不符合”)孟德尔遗传定律。
答案 多 不符合
(3)猫叫综合征是人第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个
患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b控制的性状,则其发生部
课堂篇 探究学习
探究点一 人类常见遗传病的类型及病因分析
【情境探究】
造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,请回答下列
问题。
(1)就血友病A和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能
患
,不可能患
。这两种病的遗传方式都属于
单基因
遗传。
答案 镰状细胞贫血 血友病A 隐性
(2)原发性高血压属于
2.(2021南京五校联考)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B.携带遗传病基因的个体都会患病 C.先天性的疾病都是遗传病 D.患遗传病的个体不一定携带致病基因 答案 D 解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A项错误;如果某种遗 传病基因为隐性基因,则携带该遗传病基因的个体不一定会患病,B项错误; 先天性的疾病是指生来就有的疾病,如果不是由遗传物质改变引起的,而是 由发育不良造成的,则不属于遗传病,C项错误;不携带遗传病基因的个体也 可能患有染色体异常遗传病,D项正确。
遵循孟德尔遗传定律 2.单基因遗传病 (1)概念:由一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病:家族性多发性结肠息肉病、多指、并指、 软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病:镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友 病A、黑尿症等。
3.多基因遗传病 一般不遵循孟德尔遗传定律
2022 高 中 同 步 学 案 优 化 设 计 GAO ZHONG TONG BU XUE AN YOU HUA SHE JI 第 三 章 第三节 关注人类遗传病
内
01 课前篇 自主预习
容
索
02 课堂篇 探究学习
引
【素养目标】
课前篇 自主预习
一、单基因遗传病和多基因遗传病 1.人类遗传病的概念:指完全或部分由遗传因素决定的疾病。