以精神症状为首发的线粒体脑肌病1例

以精神症状为首发的线粒体脑肌病1例
孙科
【期刊名称】《临床精神医学杂志》
【年(卷),期】2015(000)001
【总页数】1页(P70-70)
【关键词】线粒体脑肌病;精神症状
【作者】孙科
【作者单位】430000 湖北省武汉市精神卫生中心
【正文语种】中文
【中图分类】R749.1
孙科
作者单位：430000 湖北省武汉市精神卫生中心
患者，男，19岁，学生。

因“发呆、失眠、行为怪异5 d”于2012年12月13
日入院。

患者5日前无明显诱因出现发呆、少语，注意力不集中，行为怪异，反
复穿脱衣服及上厕所，如厕后不冲水，不擦屁股，在客厅解小便，随地吐痰。

进食、睡眠差。

10岁时行双侧扁桃体切除术。

性格内向，动作较慢；一直学习困难，成
绩差。

体格检查无发现阳性体征发现；精神检查：意识清楚，定向力完整，由家属陪同自行步入病房，接触被动，注意力不集中，情感反应不协调，行为孤僻、怪异，自知力无。

辅助检查：血常规、尿常规、肝、肾功能、血糖、心肌酶谱、血电解质、铜蓝蛋白检查各项指标无异常。

心电图正常；脑电图未见异常。

韦氏智测示语言智
商94、操作智商66、总智商81。

肝胆脾B超未见异常；头颅颈椎CT未见异常；肝脏CT示右后叶低密度灶。

诊断：急性精神分裂症样精神病性障碍，给予奥氮平2.5~7.5 mg/d口服及对症支持治疗，服药后患者反应很重，无力走路需要扶持，进食差，生活自理能力下降。

经神经内科会诊，头颅MRI检查后确诊为线粒体脑
肌病，转至综合医院治疗。

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功
能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病；伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。

线粒体脑肌病临床少见，因线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累，其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等。

头颅MRI见多发对称性片状略长T
1和长T
2异常信号，可累及脑白质和灰质。

肌肉病理检查可见肌纤维中有破碎红
纤维(或不整红边纤维)。

本例患者以少语、发呆、生活自理能力下降、行为怪异等精神科症状起病，躯体和神经系统症状、体征不典型，CT检查无异常，故以精神分裂症给予抗精神病药治疗。

在精神科临床工作中极易忽略MRI检查的重要性。

患者对小剂量精神科药物
耐受性极差及极严重的躯体反应，提示精神科医生需考虑器质性疾病的可能性，即使患者由综合医院神经内科转至。

通过本病例的经验教训，医生只有对患者症状的发展变化仔细观察记录，认真思考，才能早日明确诊断，避免延误患者治疗。