5.1基因突变与基因重组

D
A．只差一个氨基酸，其他顺序不变 B．除长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
1．下列有关基因重组的叙述，不正确的是（ A）

A．基因重组是生物变异的根本来源 B．基因重组能够产生多种基因型 C．基因重组发生在有性生殖的过程中 D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组

DNA
GAA 突变 CTT
GTA CAT GUA
缬氨酸 异常
根本原因
mRNA
氨基酸 蛋白质
GAA
谷氨酸 正常
直接原因
病因： 镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的
一种遗传病，是由于基因的分子结构发生 了改变产生的。
二、基因突变
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基发生变化
正常肤色——白化病
① 在生物界普遍存在
原核和真核生物均能发生
经诱变处理的紫色种子 产生的子代种子 显性突变 隐性突变
经诱变处理的黑色家鼠 产生的子代
②基因突变是不定向的
产生1个以上的等位基因
据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才 会有1个生殖细胞发生基因突变。
基
果蝇的白眼基因
因
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
同步练习
1．关于基因突变的下列叙述中，错误的是(D )
A．基因突变是指基因结构中 碱基对的增添、缺失或改变 B．基因突变是由于基因中脱 氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的 C．基因突变可以在一定的外 界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D．基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的
同步练习
2．基因突变一定会导致( B ) A．性状改变 C．遗传规律的改变
B．遗传密码的改变 D．碱基互补配对原则的改变
3．某基因的片段中的一条链在复制时一个碱基 由 G C ，该基因复制三次后发生突变的基因占 该基因总数的( )
B
A．100%
B．50%
C．25%
D．12. 5%
同步练习
4．若某基因原有303对碱基，现经过突变， 变成300对碱基，它合成的蛋白质分子与原来的 基因合成的蛋白质相比较，差异可能是( )
基因突变及其他变异
第五章
多么 怪异 的生 物！
多么怪异的生物！
五颜六色的玉米！
不可遗传的变异（如：晒黑的脸色）
（改变）
表现型
（改变）
基因型
+
（改变）
环境条件
可遗传的变异
（如：色盲）
思考：通过美容手术，纹成弯弯的柳叶 眉，这种柳叶眉能遗传吗？
一、生物变异的类型
1、不可遗传的变异：
仅仅由环境因素的影响造成的，并没

二、基因突变
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共 四条）上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起，已经查明 DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。
增添
(四)基因突变的原因
紫外线 物理因素： X射线 其它各种辐射 亚硝酸 化学因素： 碱基类似物 苯环类似物
外 部 因 素
这些原因引 起的基因突 变是否属于 可遗传变异？
病毒因素：
那一定会遗 传给后代吗？
复制偶发错误 内部因素： 碱基组成改变
往往发生在细胞分裂间期 (五)基因突变的时期：
DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后 进行修复时发生错误。
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
3、意义: 是生物变异的主要来 源,是生物多样性的重要 原因之一，对生物进化也 具有重要意义
基因重组能否产生新的基因？

基因突变和重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 内部结构改变，它________ 能产生 新的基因 基因_________ DNA复制时） 发生时期：细胞分裂间期（ ________________________ 突变率低 、 特点：①普遍性、②随机性、③___________ ④多数有害、⑤不定向性。 2．基因重组： 基因重新组合 不产生新基因，可形 控制不同性状的_____________ ，_______ 基因型 。 成新的________ 有性生殖过程中 (减数分裂) 发生时期： ___________________
A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （一般不能传给后代） B.减数第一次分裂前的间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
(六)基因突变的特点
细菌： 无抗药性——抗药性
棉花：
果蝇：
正常枝——短果枝
红眼——白眼 长翅——残翅
家鸽：
人：
羽毛白色——灰红色
正常色觉——色盲
(七)基因突变的意义
• 是新基因产生的途径，是生物变异的 根本来源,是生物进化的原材料。 基因
突变
新基因（等位基因） 基因型（改变） 表现型（改变） 产生变异
自然选择
生物进化
三、基因重组
“一母生九仔，连母十个样”，这种个 体的差异，主要是什么原因产生的?

三、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,
控制不同性状的基因的重新组合。
非等位基因
（在染色体上的位置 有几种情况？）
2、类型: ①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的 自由组合
Ab 和 aB
b
B
AB 和 ab
b
B
三、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同 性状的基因的重新组合。
2、类型: ①基因的自由重组: 非同源染色体上的非等位基因的 自由组合 ②基因的交叉重组: 同源染色体上的非姐妹染色体之间 发生局部互换.

一、生物变异的类型
2、可遗传的变异：
由于生殖细胞中遗传物质发生了改变， 其后代将继承这种改变。 基因突变
类型
基因重组 染色体变异

(一)基因突变的实例
二、基因突变
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医 生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。 对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常 的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫 血症。
相应氨基酸的改变
相应蛋白质的改变
相应性状的改变
思考与讨论： ①由于编码蛋白质的DNA碱基序列发生改变，是 否一定会引起蛋白质的改变？

(二)基因突变的方式
AACCG
替换
ATCCG
TTGGC
A CCG T GGC ATTCCG TAAGGC 缺失
TAGGC
（正常） (三)基因突变的概念
突变率 2×10－６
4×10－5
果蝇的褐眼基因
玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
3×10－5
1×10－６ 1×10－5 3×10－5
③突变率低即低频性
④ 大多数突变是有害的
畸 形 的 雏 鸭 人 类 的 多 指
白 化 玉 米 苗
白 化 病 患 者
辩证思维：因为太阳紫外线的原因，某正常 翅膀的果蝇的后代中出现残翅的变异，这个 变异对果蝇来说一定不利吗？
2．生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立 在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来 源于（A ） A．基因重组 B．基因突变 C．染色体变异 D．环境变化
有引起遗传物质的改变，不能进一步遗
传给后代的现象。

遗传学家曾做过这样
的实验：长翅果蝇幼虫正
常的培养温度为25℃ ，将 孵化后 4-7d 的长翅果蝇幼 虫 放 在 35-37℃ 的 环 境 中 处 理 6-24h 后 ， 得 到 了 一
些残翅果蝇，这些残翅果
蝇在正常环境温度下产生 实验中果蝇翅的遗传受什么影响？ 这种影响能遗传给后代吗？ 温度，不能遗传给后代。 的后代仍然是长翅果蝇。