肝糖原累积病
小儿肝糖原累积病的护理
常伴 有低 磷 血 症 。血 小 板 膜 释 放 ＡＤ Ｐ能 力 减 低 ， 因此 其粘 附率 和 聚 集 功 能 低 下 。要 定 期 监 测 肝 功
感染 ， 出血 的发生 ， 就能 确保 穿刺术 成 功 ］ 。 ２ ４ 加强 各 项生 化 指标 监 测 空 腹 血糖 生 化 监测 ． 可显 示程 度不 同 的低 血 糖 和乳 酸 血 症 ， 症 低 血糖 重
２ １ 低血 糖症 状 的观 察 与 护理 低 血 糖 易 发 生在 ．
清 晨禁食 后 。反复 低 血 糖 是该 病 的主 要 特征 ， 仅 不
２ ３ 肝 脏 活组织 穿刺 术后 的观察 与 护理 ．
３ Ｏ例 病
例 均经过 Ｂ超 引 导下 肝 脏 活 组 织穿 刺术 检 查 明 确 诊 断 。病 人 无一例 发 生并发 症 。因此 肝穿刺 活组 织 检查， 只要严 格按 照 穿 刺 方法 及 步 骤 ， 论 是 术前 、 无 术 中 、 是术 后 ， 任护 士必 须做好 患 儿 的心 理安慰 还 责
～
１ ｍ。并有 不 同程 度 的生 长发 育 迟 缓 。肝 脏 活 ２ｃ
组织穿 刺术 检查 提 示 肝糖 原 累积 病 。实 验 室 检 查 ： 空腹血 糖 ０ ６ ． ～２ ５ ． ９ ｍｍｏ／ １ ｌＬ（ ８例 ） ２ ６ ３ ５ ；． ～ ．９ ｅｏ ｌＬ １ ｒｔｏ／ （０例 ） ３ ６ ６ １ｍｍｏ／ ２例 ） 肝 酶 不 ； ． ～ ． ｌＩ （ ，
源 于糖原 分解 。有 糖 原 合 成 或分 解 障碍 的 患儿 ， 短
时 的禁食 即可 出 现 低 血 糖 症 状 。故 性 遗 传病口 ， ］ 是糖 原累 积病 中最 多见 者 ， ・ 房 ， 约 特别 是在 午夜 后及 清晨 ， 其 对 进 食 少 ， 查前 尤 检 占总数 的 ２ 。临床上 以反 复 出现 低 血 糖 、 酸 性 ５ 乳 酸 中毒伴 肝肿 大 、 肝脂 肪 变 与 高脂 血 症 为特 征 。 患 儿生 长发育 迟缓 、 易感 染 ， 因严 重 酸 中 毒 、 可 痛风 性 肾炎 引起 的肾衰 而死 亡 。因此 ， 加强 病情 监测 ， 控制
肝糖原累积病研究进展
其中任一组分的基因缺陷均可使酶系统活力受损而发
病 。依 据酶缺 陷 部 位不 同 ，依 次命 名 为 Ｉ ａ 、Ｉ ａ Ｓ Ｐ 、
ＤＯＩ ：１ ０ ． ３ ７ ６ ０ ／ｃ ｍａ ． ｉ ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ３ － ４ ４ ０ ８ ． ２ ０ １ １ ． Ｏ１ ０ ２ ２
【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｇ ｌ ｙ ｃ ｏ ｇ ｅ ｎ ｓ ｔ ｏ ｒ ａ ｇ ｅ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ（ Ｇ Ｓ Ｄ）ａ ｒ ｅ ａ ｇ ｒ ｏ ｕ ｐ ｏ ｆ ｉ ｎ ｈ ｅ ｒ ｉ ｔ ｅ ｄ ｄ ｉ ｓ ｏ ｒ ｄ ｅ ｒ ｓ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｚ ｅ ｄ ｂ ｙ ｅ ｎ ｚ ｙ ｍｅ
在抗 动脉 粥样硬 化方 面起 到 了重要 作用 。
肾脏 是 Ｇ Ｓ Ｄ — Ｉ型患 者 发 生远 期 并 发 症 的主 要 器 官 。超声 检查提 示不 同年 龄 患者 的肾脏 均有 增大 。在
１ ． ３ Ⅳ型糖原 累积病 （ Ｇ Ｓ Ｄ － Ｉ Ｖ型 ） 又称 Ａ ｎ ｄ ｅ ｒ ｓ ｏ ｎ 病 ，由分 支 酶 缺 乏 引 起 。其 编 码 基 因定 位 于 ３ ｐ １ ２ 。 因分 支酶缺 乏 ，糖原 合成 只能 以直链 形式 延长 ，不 能 形 成 分支 ，糖 原分支 结构 近似植 物 的直链 淀 粉难溶 于 水 ，引起严 重 的肝脏 损 害 。
Ｌ 科学盘志 ２ ０ １ １ 年 １月第 ３ ８卷第 １ 期 Ｉ ｎ ｔ Ｊ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ ， Ｊ ａ ｎ ２ ０ １ １ ， Ｖ ｏ １ ． ３ ８ ， Ｎ ｏ ． １
・
综 述 ・
肝 糖原 累积 病研 究 进 展
刘璐 （ 综述 ） 孙梅 （ 审校 ）
糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察
住 院治疗 ３月余 ， 空腹 低血糖 和高乳 酸血 症纠 正 ， 肝
脏 逐渐 回缩 ， 质地变 软 。为进 一步 确诊 ， 经患 儿家 长 同意在经 上述 治疗 后行 肝穿刺 做 电镜检 查 。
１２ 透 射 电镜 样 品 制 备 ．
给予抗感 染 、 症 支 持 治 疗 后 ， 入 我 院进 一 步 诊 对 转
可 分为 １ ４型 ， 中 Ｉ， Ⅳ ， ， 其 Ⅲ， Ⅵ Ⅸ型 以肝脏 病 变为 主 ；Ｉ， ， 型 以肌 肉组 织 受 损 为 主ｕ 。国 内 外有 Ｉ Ｖ Ⅶ
色 发现 隐球 菌 。诊 断为“ 隐球菌 性脑 膜 炎” 。给予 二
性霉 素 Ｂ脂 质 体静 滴 ， 蒜 素 口服 等抗 隐球 菌 。住 大 院 治疗期 间多 次检 测 肝 功能 ， 发 现丙 氨 酸 转 氨 酶 均 （ Ｌ ） 门冬 氨 酸转氨 酶 （ Ｓ ） 高 明显 ， 予 当飞 Ａ Ｔ和 ＡＴ增 遂 利肝 胶囊 护肝 等治 疗 。治疗 １ 个月后 脑 脊液 隐球 菌
１ 资料 与方 法
１ １ 病 例 资 料 ．
正 常 ， 温 正 常 。住 院期 间腹 部 Ｂ超 示 肝 大 明显 ， 体 右 肝 斜径 １ ．ｃ 厚度 ５ ８ｍ。血 生 化 检查 发 现 空 ０ ９ ｍ， ．ｃ
腹 高乳 酸 （ ．ｍ ｌ ） 低 血 糖 （ ．ｍ ｏ Ｌ 、 血 脂 ８０ ｍｏ Ｌ 、 ／ ２２ ｍ ｌ ） 高 ／ （ 甘油 三脂 ７ ５￣ ｏ Ｌ 载脂 蛋 白 Ａ ０ ８ ｍ ｏ Ｌ 、 ．５ ｍ ｌ ， ／ ， ．５ ｍ ｌ ） 代 ／ 谢 性 酸 中 毒 （ Ｈ ７ １９ Ｃ Ｐ １ ．ｍ ｏ Ｌ Ｂ ． ｐ ．７ ， Ｏ Ｃ ５２ ｍ ｌ ， Ｅ ／
关键 词 ： 原 累积 病 Ｉ型 ； 组 织 ； 微 结 构 糖 肝 超
糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019)
Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2021 Vol.28 No.3标准•方案•指南糖原累积病（I型和I I型)诊疗指南（2019)中华人民共和国国家卫生健康委员会1概述糖原累积病（I型、u型)均是常染色体隐性 遗传病。
GSD I a型是由于G6PC突变使肝脏葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所致。
典型表现为婴幼儿期起病 的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血 症、高尿酸血症和高乳酸血症等。
GSD I b型是由 于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺 乏所致。
患者除了有I a型表现之外，还可有粒细 胞减少和功能缺陷的表现。
GSD II型是由GAA突 变导致a-1,4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在 溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。
根 据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情 况可分为婴儿型(（infantile-onset pompe disease, IOPD)和晚发型(late-onset pompe disease,LOPD)。
2病因和流行病学GSD I a型致病基因G6PC位干17q21,含5个 外显子，基因突变导致糖原降解或异生过程不能 释放葡萄糖，使6-磷酸葡萄糖堆积，通过糖酵解途 径产生过多乳酸，通过磷酸戊糖途径致血尿酸升 高，同时生成大量乙酰辅酶A，致血脂升高。
至今 已报道的G6PC突变达116种，中国人最常见突变 是 c.648G>T(56.3%~57%)和 c_248G>A(12.1% ~14%)。
080I b型致病基因SLC37A4位于llq23, 含9个外显子，基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷 酸转移酶，其作用是将葡萄糖-6-磷酸从细胞浆和 内质网膜间隙转运到内质网腔内。
当基因突变导 致葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏时，葡萄糖-6-磷酸 不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄 糖，造成与糖原累积症I a型相同的表现。
内分泌科糖原累积病护理常规
糖原累积病护理常规
制订（修订）者：护理部审批者：护理质量与安全管理委员会
定义：糖原累积病是由于糖代谢过程中酶的缺乏所致的一组先天性酶缺陷病。
因糖原的分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。
肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。
主要表现为肝肿大、空腹低血糖、身材矮小、腹部膨隆、骨质疏松等。
并发症：酸中毒；痛风；惊厥；肝、肾功能衰竭；心力衰竭等。
护理措施：
1、合理饮食，防止低血糖：给予高蛋白、低脂、丰富维生素和无机盐的饮食。
少量多餐，在主餐和夜间增加淀粉类食物。
忌蜂蜜、葡萄糖、纯糖、果汁等单糖或双糖类食物。
2、注意休息，避免剧烈活动，防止低血糖发生。
3、讲解疾病知识，增强心理承受能力。
4、预防酸中毒发生，如低脂饮食，禁止使用乳酸钠，遵医嘱使用碳酸氢钠。
5、遵医嘱定时监测血糖，观察尿量，注意有无呼吸深大、嗜睡、呕吐等酸中毒
的表现，出现病情变化及时汇报医生，并落实相关护理措施。
6、预防感染，加强皮肤护理和口腔护理，及时处理感染灶。
7、注意安全，防止跌倒引起骨折。
四健康指导
1、了解饮食重要性，正确、合理饮食。
2、告知低血糖的表现，防止低血糖发生
3、注意皮肤清洁卫生，防止感染。
4 、注意安全，因骨质疏松，易引起骨折。
糖原累积病综述
糖原累积病综述糖原累积病是一种遗传性疾病，其主要原因是先天性糖代谢酶缺陷所导致的糖原代谢障碍。
在美欧地区，其发病率约为1/~1/2000万。
由于不同种类的酶缺陷，该疾病的临床表现也各不相同。
根据临床表现和生化特征，糖原累积病共分为十三型，其中以I型GSD最为常见。
二、病因和分类糖原累积病是由先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍疾病。
据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2．5万）。
糖原合成和分解代谢中所需的各种酶至少有8种，因此该疾病有12种类型。
其中，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，而Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
这些疾病有一个共同的生化特征，即糖原贮存异常，大多数情况下是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。
只有少数病种的糖原贮积量正常，但糖原的分子结构异常。
三、临床表现糖原累积病的临床表现因病种而异。
Ⅰ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常、高血脂、高尿酸血症等。
Ⅱ型GSD主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、呼吸困难等。
Ⅲ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常、肌肉无力等。
Ⅳ型GSD主要表现为肝大、肝硬化、肝功能异常、低血糖等。
Ⅴ型GSD主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉痛等。
Ⅵ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常等。
Ⅶ型GSD主要表现为肌肉无力、肌肉痛、肌肉萎缩等。
Ⅸ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常等。
四、诊断和治疗糖原累积病的诊断主要依靠病史、临床表现、生化检查和基因检测。
治疗方案因病种而异，包括饮食治疗、药物治疗、肝移植、基因治疗等。
及早诊断和治疗对于改善患者的预后和生活质量至关重要。
糖原是一种由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中，作为备用能量。
正常情况下，肝和肌肉分别含有约4％和2％的糖原。
人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的作用下，形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。
然后，糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链。
糖原累积症
糖原累积症的护理一、病因和发病机制二、病理三、临床表现四、实验室检查五、治疗六、护理糖原累积症（glyeogen storage disease,GSD）是一种罕见的由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病，大多为常染色体隐性遗传。
糖原合成和分解所需的酶至少8种，按照缺陷的酶及发现的年代顺序不同可将糖原累积症分为13型，。
其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
其中1型最为多见，此型病人有IA、IB、IC和ID 4个亚型，但临床上最常见者为IA和IB[1]。
一、病因和发病机制[2、3]葡糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径的酶中惟一存在于细胞微粒体（内质网）内的酶，其编码基因（G6PT）位于第17号染色体。
I型糖原累积病是由于肝、肾等组织中葡糖－6－磷酸酶系统活力缺陷所造成。
食物中的碳水化合物经消化后以单糖形式（葡萄糖、果糖和半乳糖）被小肠吸收，进入血循环中的葡萄糖，一方面经无氧糖酵解与有氧氧化供给机体能量；另一方面可以糖原或脂肪形式贮存。
糖原分解都是从糖原分子的最外层开始。
由于分支多，使肝脏在促糖原分解激素（胰高糖素和肾上腺素等）作用下能在短期内释放葡萄糖到血循环中去。
在禁食状态下，血糖能保持于正常范围全靠肝脏中糖原分解释放出葡萄糖；在进食后则有肝糖原的合成，故肝和肌糖原每天均处于动态平衡状态。
如果长期禁食，已贮备的肝糖原将被耗尽，在这种情况下，肝脏释放葡萄糖的来源主要靠糖异生。
在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸葡萄糖和必须经葡糖－6－磷酸酶系统水解以获得所需的葡萄糖，该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90％葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用。
当酶缺乏时，机体仅能获得由脱枝酶分解糖原1，6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子（约8％），所以必然造成严重空腹低血糖。
正常人在血糖过低时．其胰高糖素分泌随即增高以促进肝糖原分解和葡糖异生过程、生成葡萄糖使血糖保持稳定。
糖原累积病
临床表现：少见，典型为空腹出现低血糖，酮血症。进食或补充葡萄糖后长时间高血糖。反复低血糖抽搐可导致智能落后。饥饿时肾上腺素或胰高血糖素试验无反应。
受累组织：肝糖原缺乏，肝糖原合成酶活性小于2％，肌糖原正常。
2．I型(VonGierke病)
[病程观察]
本组病例多数随年龄增大而病情加重，严重者在婴儿期死亡。由于病因未能根治，对感染和低血糖的治疗效果只能是缓解。应重在预防，尽量改善病儿的生活质量。
住院小结]
(一)确定诊断
疾病的最后诊断依靠酶的活性测定，可取肝细胞、肌细胞等材料进行。
(二)预后评估
受累组织：经典Ⅱa型在全身所有器管都有糖原累积。
5．Ⅲ型(Cori病)
酶缺陷：淀粉-1，6-葡萄糖苷酶。
临床表现：中度至重度肝大，可有程度不等的肌张力低下，心脏增大、ECG异常少见，肝脏、心脏功能衰竭少见，智力发育正常。无酮血症、低血糖和高脂血症，进食后肾上腺素或胰高血糖素试验阳性，尿儿茶酚胺正常，预后好。
糖原合成从葡萄糖磷酸化开始，在肝脏由葡萄糖激酶催化，在肌肉则由己糖激酶催化，激酶的活性在饥饿时降低，进食时增高。磷酸化产生了6-磷酸葡萄糖，后者通过葡萄糖磷酸变位酶的作用转变成1-磷酸葡萄糖。1-磷酸葡萄糖再通过尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶转变成尿苷二磷酸葡萄糖。后者中的葡萄糖残基通过糖原合成酶及淀粉-1，4→1，6转葡萄糖苷酶的作用，加入原有的糖原分子中，从而形成新的糖原。其中糖原合成酶使糖原直链增长，而淀粉-1，4→1，6转葡萄糖苷酶使糖原产生分支。
糖原的分解由两个酶系统完成。糖原分解成1-磷酸葡萄糖由磷酸化酶催
化，1-磷酸葡萄糖经过葡萄糖磷酸变位酶的作用转变成6-磷酸葡萄糖，后者在葡萄糖—各磷酸酶催化下，水解成葡萄糖。上述磷酸化酶只能分解到糖原分支点的前四个葡萄糖残基，剩余的葡萄糖残基通过脱支酶的作用，才能分解出葡萄糖。
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)诊断
诊断
糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）的诊断需要结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。
1.GSDⅠ型对于所有身高增长缓慢伴肝脏明显增大的患者均应考虑GSD Ⅰ型的可能。
典型生化改变包括空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等。
GSDⅠb型患者还可有反复或持续性白细胞和中性粒细胞减少。
发现G6PC 或SLC37A4基因2个等位基因致病突变有确诊意义。
2.GSDⅡ型对于1岁前起病、肌无力、心脏扩大、心肌肥厚、血清CK升高的患者，应怀疑婴儿型GSDⅡ型。
所有缓慢进展的肌无力患者均应考虑晚发型GSDⅡ型的可能。
肌肉活检病理检查可见胞浆内大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBB染色脂滴成分正常，酸性磷酸酶活性增高。
外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养GAA酶活性明显降低有确诊意义。
发现GAA基因2个等位基因致病突变也有确诊意义。
鉴别诊断
1.GSDⅠ型主要与肝脏增大伴低血糖的疾病相鉴别（表1）。
表1常见肝大伴低血糖的疾病特点
2.GSDⅡ型婴儿型GSDⅡ型应注意与心内膜弹力纤维增生症、GSDⅢ型、
Ⅳ型、脊髓性肌萎缩Ⅰ型、先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症等鉴别。
晚发型患者应注意与肢带型肌营养不良、多发性肌炎、线粒体肌病、Danon病、强直性肌营养不良、GSD（Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型）等鉴别。
肝糖原沉积病1例
短篇报告
C a s e R e p o rt s
肝糖原沉积病
李晓君
解放 军 3 1 3 医 院 放 射 科
，
1
例
125001
辽宁
葫芦 岛
关键 词 】 肝 糖 原 沉 积 病 【
【 图分 类 号 】 R 5 9 6 1 中
．
文 【 献标识 码 】A 文 【 章编 号 】 l 0 0 9 32 5 7 ( 2 0 0 8 ) 0 4 0 0 5 6 0 2
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诊血 常规
：
大 便 次 数 问 有增 加
：
，
黄 绿 色烂 便
．
。
H b
1 0 4 g ／L
，
W B C8 5
，
×
1 0 g ／L
一
。
，
腹部
CT
u
平 扫示 ： 肝 脏体积 明显增
，
丙转氨酶
89 3％
、
谷草转氨酶升高
：
乙肝 两对半 (
：
)
脾
，
值 约 9 1H
肝 内血 管 走 行正 常
，
，
肝p
囊
、
胰 腺 硬 双 肾 大 小 形 态正 常
—
—
糖原贮积病--德和堂代谢科疾病大全
疾病名：糖原贮积病英文名：glycogen storage disease 缩写：别名：glycogenoses；糖原累积病；糖原性肝肾大ICD号：E74.0分类：代谢科概述：糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。
此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。
本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。
本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
流行病学：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万。
依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12型。
除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。
患者多于婴幼儿发病死亡。
病因：糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。
发病机制：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。
糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。
表1显示有缺陷的酶。
C DDC DDC DDC DD临床表现：糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。
肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。
另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。
糖原累积病临床表现
加重病情的药物，如糖皮质激素
03
等。
注意药物相互作用
04 在使用多种药物时，应注意药物
之间的相互作用，避免不良反应
的发生。
谢谢您的聆听
THANKS
其他类型及特殊表现
以心脏受累为主要表现者
心力衰竭
婴儿型糖原累积病患者可 能会出现心脏增大和心力 衰竭的症状，表现为活动 耐力低、呼吸急促、心率
加快等。
心律失常
糖原累积病可能导致心脏 电生理异常，从而引发各 种心律失常，如室性心动
过速、心室颤动等。
心肌肥厚
部分糖原累积病患者可能 会出现心肌肥厚，导致心 脏舒张和收缩功能受限。
分型
根据酶缺陷和受累组织的不同，糖原累积病可分为12型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、 Ⅸ型以肝脏病变为主，表现为肝大、低血糖等；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为 主，表现为肌无力、运动不耐受等。其他类型则可能涉及心脏、肾脏等多个器官 。
02
肝脏病变为主型临床表现
Ⅰ型糖原累积病特点
肝大：肝脏进行性肿大，腹 部膨隆，质地坚硬。
磁共振成像（MRI）
02
对肝脏、肌肉等组织进行高分辨率成像，有助于发现糖原累积
导致的组织改变。
正电子发射断层扫描（PET）
03
利用放射性核素标记的葡萄糖类似物进行显像，可反映糖原代
谢情况。
基因检测与遗传咨询服务
基因检测
通过对特定基因的突变分 析，确定糖原累积病的类 型和严重程度。
遗传咨询
为患者及其家庭提供有关 糖原累积病的遗传信息、 治疗建议及预防措施等。
低血糖
与Ⅰ型相似，但症状较轻。
高血脂和蛋白质缺乏
常并发高血脂和蛋白质缺乏等营养障碍。
肝糖原累积病1例
肝糖原累积病1例
左丽丽;吴华美;杨黎宏;唐映梅;杨晋辉
【期刊名称】《中华现代儿科学杂志》
【年(卷),期】2013()25
【摘要】患儿，男，6岁，因“腹胀、走路不稳2＋个月”入院。
患儿于入院前2’个月不明原因出现腹胀，无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐，无发热、咳嗽，上楼梯走路不稳。
跌倒后不能自行站立，在当地医院就诊，查体肝脾大，为求进一步诊治，遂来院。
门诊医生以“肝大待查”收入院。
患儿病程中，精神、食欲可，大小便正常。
患儿不能翻身，步态不稳，不能爬坡，摔倒后不能自行起立，5岁后才会走路。
【总页数】4页(P2623-2626)
【作者】左丽丽;吴华美;杨黎宏;唐映梅;杨晋辉
【作者单位】昆明医科大学第二附属医院肝胆胰内科云南省肝病中心
【正文语种】中文
【中图分类】R589.1
【相关文献】
1.糖原累积病Ⅰa型继发肝腺瘤出血1例报道 [J], 刘妍;袁裕衡;马明圣;王薇;邱正
庆
2.以腹泻为首发表现的糖原累积病Ⅸa型1例并文献复习 [J], 王彩红; 卓志强; 俞
蕙
3.97例糖原累积病的临床及病理特点分析 [J], 王丽苹;余思邈;桑秀秀;田淼;王睿林;何婷婷;崔延飞;王仲霞;景婧;王立福;朱云;孙永强;许文涛
4.G6PC基因复合杂合突变致糖原累积病Ⅰa型1例 [J], 王晶;陈健康;高倩;周磊;邓跃林;刘家云
5.妊娠合并糖原累积病Ⅰa型一例并文献复习 [J], 殷红宇;李丽玲;陈悦
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糖原累积病Ia型
鉴别诊断： 抓住GSD-Ia型的三大临床特点(低血糖、肝脏大和谢代性酸中毒)，需要鉴别的疾病如下。
思路1:肝糖原累积病的其他类型也多存在低血糖、肝大等症状，如I型、IX型等。但此型患儿多伴有 肌无力、血肌酸激酶升高(随年龄增大而明显)、血乳酸、尿酸多正常，餐后肾上腺素刺激试验可以显著升高 血糖；IX型常见男性患儿且临床症状普遍偏轻。对小婴儿的肝糖原累积病很难从临床症状确切区分亚型， 有时需要进行基因突变检测予以确诊分型。
临床表现 GSDIa患者病情轻重不同，发病形式可能是急性、慢性进行性或间歇性发病。多数患者在3～6月龄出现 肝肿大、生长迟缓、低血糖及排便次数增多，低血糖的症状和体征可不明显，少数患者在新生儿期出现低血 糖，也有患者首发症状仅表现为严重的乳酸酸中毒。 1 急性期 长时间空腹、发热、呕吐、腹泻、感染、药物、疲劳等多种因素可能诱发急性代谢危象， 引起严重低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症等代谢紊乱，发生急性脑病、肝病、肾功能不全、肺动脉高压、 心功能衰竭，甚至死亡。 2 慢性期 （1）生长发育落后：面容幼稚，娃娃脸，面部毛细血管扩张，身材矮小，腹部膨隆，婴幼儿期运动发 育常落后，年长儿体力或运动能力较差，多数患者智力正常，但严重低血糖反复发作可导致继发性癫痫和智 力障碍。 （2）低血糖表现：GSDIa 患者多在空腹 3～4h 后或应激状态下发生低血糖。不同年龄患者低血糖症状
（2）高脂血症 选择富含中链甘油三酯的无乳糖配方奶粉喂养，低脂饮食，综合管理，控制血糖、乳酸和尿酸 水平，最大程度使血脂接近正常，欧洲相关指南建议将血甘油三酯水平控制在不超过6.0mmol/L。不建议10岁以 下的患儿服用降脂药物。为防止胰腺炎和动脉粥样硬化，可应用贝特类或他汀类药物; 肝移植。
肝糖原累积症——附2例报告
肝糖原累积症——附2例报告
朱文科;陆普选;朱惠敏;叶如馨
【期刊名称】《罕少疾病杂志》
【年(卷),期】2006(013)003
【摘要】目的提高对肝糖原累积症的认识. 方法回顾性分析我院收治2例肝糖原累积症患儿的临床资料.结果患儿男2岁,患儿女10岁.临床表现为上腹不适、乏力、纳差、低血糖、血脂升高,影像表现肝脏肿大、脂肪肝改变.结论小儿患者出现低血糖、脂类代谢以及脂肪肝改变时,应警惕肝糖原累积症可能.
【总页数】3页(P16-17,20)
【作者】朱文科;陆普选;朱惠敏;叶如馨
【作者单位】广东深圳市东湖医院,广东,深圳,518020;广东深圳市东湖医院,广东,深圳,518020;广东深圳市东湖医院,广东,深圳,518020;广东深圳市东湖医院,广东,深圳,518020
【正文语种】中文
【中图分类】R343.92;R977.7
【相关文献】
1.肝糖原累积症超声误诊为肝转移性肿瘤1例 [J], 宋则周
2.糖原累积病II型患儿的心脏表现:附4例报告并文献复习 [J], 郭潇潇;郭立琳;朱文玲
3.糖原累积病与丙氨酸转氨酶异常的关系：附10例报告 [J], 熊正明
4.肝、肾糖原累积症3例的超声表现 [J], 杨益虎
5.心糖原累积病：附一例报告 [J], 钱天维;路雪英
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【治疗】
Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可 以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。 临床上广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续 点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～ 5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还 可使患儿获得正常的生长发育。 为避免长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀 粉 2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好。
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【预后】
未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有 体格和智能发育障碍； 伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风； 患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌） 的发生率高于正常人群；
少数患者可并发进行性肾小球硬化症。
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【护理】
生玉米淀粉疗法 饮食护理 腹泻的防护
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【实验室检查】
空腹血糖低，此为糖原累积病Ⅰ型主要表现； 少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥．但亦有血糖降至 0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随着年 龄的增长，低血糖发作次数可减少。
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【实验室检查】
肝功能：正常或转氨酶轻度↑，胆红素无异常； 高甘油三酯血症：低血糖抑制胰岛素分泌，脂蛋白分解减 少，脂蛋白酶活性降低，使脂肪大量动员，刺激脂肪分解； 高尿酸血症：糖旁路代谢增强，尿酸合成增加； 高乳酸血症：由于葡萄糖产生障碍，代偿性乳酸增多造成；
酮症酸中毒：由于糖酵解增多,形成乳酸增多。脂肪酸在 肝内氧化不全，血中酮体增多。
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【病理变化】
肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且 含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增 大。 细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本 型突出的病理变化，有别于其他各型糖原累积病。
病情观察
健康教育
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【生玉米淀粉治疗法】
• 生玉米淀粉是一种长分子的葡萄糖多聚体，口服后在肠道 存留，缓慢吸收，渐释出葡萄糖，可使血糖维持在正常水 平。 • 剂量为1.75 ～2g/(kg· 次)，4次／d，每日三餐照常，分别 在餐间、睡前及夜间服用。 • 必须用凉开水或温开水冲服；生玉米淀粉与水的混合比为 1：2。
因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难， 糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏及肌肉 中。
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【糖原合成与分解中的酶】
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【糖原累积病的分型】
由于所缺陷的酶的不同，临床上分为12型。 其中I、III、IV、VI型以肝脏病变为主，I、III和IV型的肝脏 损害最为严重；II、V、VII型则以肌肉组织受损为主。
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【糖原累积病分型】
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【糖原累积病Ⅰ型 】
糖原累积病Ⅰ型，又称肝型糖原累积病； 是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%，是一种较 常见的染色体隐性遗传病; 糖原累积病Ⅰ型是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶 系统活力缺陷所造成，过多的糖原贮积于肝、肾等组织中， 不仅导致其体积增大，而且功能也遭受损害; 根据酶不同组成成分的缺陷依次定名为Ⅰa、ⅠaSP、Ⅰb、 Ⅰc和Ⅰd型。
肝穿报告：部分肝细胞内糖原凝聚块形成。 诊断意见：Glycogenosis。 基因检测：已行Ⅰa(G6PC1)、Ⅰb(SLC37A4)基因。
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【糖原累积病】
糖原累积病 － Glycogen Storage Disease（GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性 疾病； 同胞子女发生率明显增加； 根据欧洲资料，其发病率约为1／2～1／2．5万；
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【葡萄糖-6-磷酸酶】
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【葡萄糖-6-磷酸酶】
在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸 葡萄糖和必须经葡萄糖－6－磷酸酶系统水解以获得所需的 葡萄糖，该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90％葡萄糖， 在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时，机体仅能获 得由脱枝酶分解糖原1，6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子 （约8％），所以必然造成严重空腹低血糖。
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【诊断】
病史、体征和血生化检测可供作出初步临床诊断； 糖代谢功能试验可能有助诊断：但本病患儿对此类试验反 应的个体变异较大，临床不常用； 确诊需作肝组织活检。 基因检测。
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【产前诊断】
可通过胎儿肝活检测定葡糖-6-磷酸酶活力进行，通常在 孕18～22周进行。
糖原累积病Ⅰ型
19病区 潘洁琼 2013.5.20
病例
19病区-5床 罗子贤 男 3岁 主诉：发现肝功能异常8月余
入院情况：神清，反应好，皮肤巩膜无黄染，营养状况可， 身高较同龄人矮小，智力正常，肝肋下8cm，剑下10cm。
主要检查：
肝功能：ALT337 IU/L，AST502 IU/L。
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【发病机制】
糖原累积病Ⅰ型患儿由于葡萄糖-6-磷酸酶系统的缺陷，6-磷 酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖。 Page 10
【临床表现】
临床表现轻重不一： 重症－新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难 和肝肿大等症状； 轻症－常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊； 患儿皮肤巩膜无黄染，呈幼稚面容，肌肉松弛，身材明显 矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能等都 正常； 肝脏显著增大，表面光滑，无压痛； 肾脏肿大，伴肾功能异； 常由于血小板功能不良，患儿常有流鼻血等出血倾向 。
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可与无糖饮料、牛奶、酸奶等混合，以促进患儿食欲， 但不能使用含乳糖、蔗糖和果糖的白开水冲服 。
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【饮食护理】
合理饮食：给予高蛋白，低脂肪、富含维生素和无机盐 的饮食，但总热量不宜过高； 首选各种谷物、瘦肉、蛋、鱼、蔬菜等食物； 禁食糖果、甜点等含糖量高的食品； 根据不间年龄和血糖浓度及时调整食物，保证必要营养 物质供给； 鼓励患儿少食多餐； 必要时遵医嘱服用钙剂，预防骨质疏松。