医学遗传学8章群体
《医学遗传学》第八章 生化遗传病
三、珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白多肽链完全不能合成或合成不足所致。成人血红蛋白(HbA)由两条α链和两条β链组成。珠蛋白生成障碍性贫血中凡由于α链合成减少或不能合成者称为α珠蛋白生成障碍性贫血，由于β链合成减少或不能合成者称为β珠蛋白生成障碍性贫血。
α或β珠蛋白链合成减少或甚至完全缺如涉及α或β珠蛋白基因的种种突变，可分为非缺失型(包括微缺失型)和缺失型两大类。非缺失型珠蛋白生成障碍性贫血涉及从5’转录控制信号，外显子密码，内含子(间隔顺序)拼接信号和共有序列(consensus sequence)，外显子和内含子潜在的拼接部位，终止密码和3'多聚腺苷化信号等处的碱基取代、缺失、插入、移码等，导致转录受阻或转录产物异常，使RNA加工拼接或翻译受阻，RNA不稳定或翻译后异常肽链不稳定，最终导致患者α或β珠蛋白链减少(α+或β+珠蛋白生成障碍性贫血)或完全缺如(ao或β0珠蛋白生成障碍性贫血)。缺失型珠蛋白生成障碍性贫血涉及α或β珠蛋白基因簇较大范围的缺失，包括涉及α或β珠蛋白基因簇5'上游60kb α或β位点控制区缺失。大部全缺失发生在α或β位点控制区。
4．Hb Bristol不稳定血红蛋白病 本症亦为常染色体显性遗传，是由于β链第67位缬氨酸被天冬氨酸所取代，导致血红蛋白分子不稳定。这种不稳定的血红蛋白易在细胞中发生变性沉淀而形成Heinz小体，因而造成溶血性贫血。本症主要临床症状是先天性溶血性贫血，黄疸和脾肿大，因而亦称先天性Heinz小体溶血性贫血(congenital Heinz body hemolytic anemia)。已知的不稳定血红蛋白有90余种。
(一)α珠蛋白生成障蛋白基因主要突变类型和主要缺失类型见图7―9。
人体第16号染色体短臂上有2个连锁的α珠蛋白基因。如果16号染色体上的2个α基因均因突变或缺失而丧失了功能，我们把这种单倍型称为α地1(α-thal1)。如果16号染色体上的2个α基因只有1个因突变或缺失而丧失了功能，这种单倍型称为α地2(α-thal2)。α珠蛋白生成障碍性贫血杂合子也有一定的临床表现，故本症属常染色体显性遗传。因为患者丧失功能的α基因的数目不同，α珠蛋白生成障碍性贫血有以下4种临床类型(图7―10)。
群体遗传学
1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。
研究范畴：所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。
群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢？9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率，就可以得到每种等位基因的基因频率。
比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时，群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率，进而可以得到基因频率。
1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例：CCR5基因，编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。
ΔCCR5基因，32bp的缺失突变，可引起编码蛋白的移码，从而使HIV病毒失去受体。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性.（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天)；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组.基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学基础及概述第八章群体遗传学
遗传不平衡的群体如何达到遗传平衡状态？
通过一次随机婚配，下一代即能达到遗传平衡状 态，Why？
精子 卵子 A(0.70) a(0.30)
A(0.70)
AA(0.49) Aa(0.21)
a(0.30)
Aa(0.21) aa(0.09)
在随机婚配的情况下，基因的频率是不会变的，但
基因型的频率，或者说基因型AA、Aa、aa的比例会
医学遗传学基础和概述第八章群体遗传 学
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变 化规律的科学。即运用数学和统计学方 法，研究群体中基因的分布, 基因频率 和基因型频率的维持和变化的科学。
医学领域：研究人群中致病基因的频率，携 带者频率和遗传病的发病率，影响基因 频率的因素，探讨遗传病发生和分布的 规律，用于预防、监测和治疗遗传病。
0.2
q3
根据总基计因频1率0再00计算基1因.0型频率，得：p=+1AqA==0P.27=+00.7.23
=0.49 Aa=2pq=2×0.7×0.3=0.42 aa=q2=0.32
=0.09
实结际论观：察该值为群：体A未A=达0.到6、遗A传a=平0.2衡、。aa=0.2
医学遗传学基础和概述第八章群体遗传 学
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
医学遗传学基础和概述第八章群体遗传
学
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
表型 基因型 个体数 基因型频率
基因频率
M M／M 397 N N／N 530 MN M／N 861
医学遗传学绪论
第三节 医学遗传学的研究方法
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（一）群体筛查法：
通过对比一般群体和特殊群体的发病率（或特 定性状比率），对某一群体进行某种遗传病 （或特定性状）的筛查，获得该群体的发病率 （或特定性状比率）。
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（二）系谱分析法：
尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况，绘成系谱 （pedigree），用以辨别疾 病是否为遗传病，获得其遗 传方式，开展遗传咨询及产 前诊断，以及探讨遗传异质 性等。
5
医学遗传学(medical genetics)
一、定义：是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象：人类有关遗传的疾病，即遗传病。 2.手段目的：通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，达到控制
遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，
34
二、医学遗传学的兴起
1865，Mendel，现代遗传学创始人 1903，Sutton and Boveri，染色体遗传学说 1908，Hardy,Weinberg，群体遗传学开始 1910，Morgan，《基因论》提出基因概念， 1944，Avery，证明遗传物质是DNA 1953，Watson和Crick，DNA双螺旋结构发现， 开辟了分子生物学新纪元， 1977，Sanger，DNA测序方法建立 2001，NIH和DOE，人类基因组计划
30
第二节 医学遗传学发展简史
31
一、遗传病的早期认识
先天性疾病（congenital disease）： 出生缺陷（birth defect）： 家族性疾病（familial disease）：
医学遗传学名词解释与简答题
医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
2. 临床遗传学：侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。
3. 关联：是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。
4. 遗传性疾病：简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
5. 家族性疾病：具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。
6. 发病的一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
7. 染色体病：染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
8. 单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。
9. 微效基因：多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。
10. 体细胞遗传病：在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
ch8. 群体遗传学
举例： MN血型
见第一节
2、显、隐性等位基因的基因频率和杂合度估计 常染色体隐性遗传
例：已知白化病的发病率为1/10000，试计算其基因频 率和杂合子频率？
解：∵白化病为AR方式遗传，
∴ aa基因型的频率 = 发病率 q2=1/10000 q=1/100，此即隐性致病基因a的基因频率。
基因A的频率p=1-0.01=0.99 杂合子携带者的频率为2pq=2×0.99×0.01≈0.02
群体遗传学
(population genetics)
是研究群体的遗传结构及其演变规律的学科； 它运用数学和统计学方法研究群体的基因频率、 基因型频率以及影响这些频率的因素与遗传结 构的关系。
对于医学而言，群体遗传是要探讨遗 传病的发病频率、遗传方式、致病基 因频率及其变化的规律，以了解遗传 病在群体中的发生和散布的规律，为 预防、监测和治疗遗传病提供重要的 信息和措施。因此有人又称之为遗传 流行病学（genetic epidemiology）。
基因型频率
(genotypic frequency)
是指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。
对于共显性遗传 和 不完全显性遗传 表型 基因型 基因型数目 或 基因型频率 基因频率。
举例：
MN血型是共显性遗传的，M血型、N血型和MN血 型的基因型分别是MM、NN、MN。有人在一地区 调查了837人，结果是：M血型261人，N血型145人， MN血型431人；故基因型频率分别是0.312，0.173， 0.515。设M基因的基因频率为p，N基因的基因频 率q，则p+q=1。 如何推算基因频率p、q？？
选择系数(selective coefficient,S) 指在选择作用下降低 的适合度，与适合度的关系是：s=1﹣f。 如上面的例子： s=1﹣f=1-0.2=0.8 如果把适合度看作患者将其基因传给后代的比例，那 麽S就是患者的基因没有传下去的比例，也就是患者的 基因被淘汰的比例。
医学遗传学多基因病
（二）遗传度（17）
遗传度或遗传率（heritability）: 由遗传因素造成的性状变异占全部变异的百分比。 一般用百分率（%）表示。 遗传度 100% 70-80% 30-40% 遗传基础 全部 大部分 不显著 环境因素 无 作用较小 重要作用 多基因病 少见 多见 多见
（12）
易患性与发病阈值
易患性的变异呈正态分布：
在一个群体中，大部分个体的易患性都接近平均值，易患性很低 和很高的个体数量都很少。
阈值〔threshold〕：一个个体的易患性高达一定水平，即达到 一个限度即将发病，这个限度称为阈值。代表在一定环境条件下， 患病所必需的最低易感基因的数量。
阈值模型：阈值将群体划分为患者和正常人两个非连续性状。 患者亲属易患性均值比一般人群的均值更接近阈 值，患者亲属的患病率高于一般人群。 （14）
第八章 多基因病(Polygenic Disease)
概念: 由微效基因(或寡基因) 与环境因素相互作用所致疾病。 又称多因子疾病或复杂疾病。
寡基因(oligogene): 对疾病性状起中等作用的基因。 微效基因：作用微小，影响微弱的基因。 加性效应：多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应。 加性基因：指上述微效基因。 多基因遗传或多因子遗传：多基因性状或遗传病的形成即受微效
质量性状变异的分布（4）
120cm(aa) 165cm(AA 或 Aa)
垂体性侏儒与正常人身高
0~5%（aa) 45%~50%(Aa) 100%(AA)
PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
二、数量性状（5）
数量性状（Quantitative traits ）:
性状的表型变异呈现连续性，可用一个指标连续度量。不同个体之间的差异 只有数量上的差异。人类的血压，体重，身高、血糖、血脂水平等测量指标 均为数量性状。
医学遗传学课件：群体遗传
够相互交配并能产生具有生殖能力后代的许多同 种个体称为群体，即组成群体的个体必须能够彼 此交配，繁殖后代，以实现上下代间的基因交流。 因此可利用孟德尔规律分析其传递规律，故遗传 学群体又称孟德尔群体。 以后提到群体时，若无特殊说明，都是指孟德尔 群体。
一个群体内的全部遗传信息称基因库(gene pool)。
同一群体内的所有个体共享同一基因库。一 般来说，生活在同一地区的同一物种属于一 个群体。
但是，生活在同一地区的同一物种也可属于 不同的群体（如图），即可以具有不同的基 因库。
基因变异是人类进化的基础，构成了群体中 的个体多样性。
不同人群
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三 种基因型AA，Aa／aA和aa，在随机1000 人的群体中，观察的基因型分布如下：AA 为600人、Aa／aA为340人、aa为60人。
从上述数据可以得到A等位基因频率p是 （2×600＋340）／2000等于0.77；
而等位基因a的频率q是（2×60＋340）／ 2000等于0.23。
群体的遗传结构，即群体的遗传组成，指群体内 的基因及基因型的种类和频率，是群体遗传学首 先必须弄清的问题。
通过医学群体遗传学的研究，可以了解遗传病的 发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及其 变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传 咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测及治 疗提供必要的资料。
第一节 群体的遗传平衡
我们知道按照遗传学的分离率和自由组合 率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现 显性性状，1/4表现为隐性性状，因此在群 体中似乎随着隐性性状的减少，显性性状 将会增加，最终大多数为显性性状；
医学遗传学8章群体
三、Hard-Weinberg定律的应用
(一)群体遗传平衡的评判
群体是否遗传平衡，判断步骤如下； ① 根据基因频率和基因型频率的关系，由已知基 因型频率求出基因频率。 ② 据平衡公式，由基因频率求出平衡状态时基因 型频率的理论值。 ③ 将理论值与实际值比较；理论值与实际值一致， 肯定是平衡群体。如不一致，也不能直接否定， 则需通过Χ2显著性检验来判断其是否平衡？
群体(种群)-同一区域内生活，相互婚配产生正常
1
能育后代的个体集群(孟德尔群体)。
2
研究群体的遗传结构及基因变化规律的学科称群体
3
遗传学。
4
主要是应用数学原理(概率)和方法研究群体的基因
5
和基因型频率、探讨基因突变、选择、迁移等因素对
6
基因和基因型频率的影响和变化的规律。
7
探讨遗传病和致病基因在群体的分布和发生、发展
子代基因型频率符合AA:Aa:aa=p2+2pq+q2=1； 则是遗传平衡群体。 遗传平衡公式： p2+2pq+q2=1
A(p) a(q) A(p) AA=p2 Aa=Pq a(q) aA=pq aa=q2
基因型 TT Tt tt 总计
02
(二)基因频率的计算
总人数 M型 MN型 N型 1788人 397 861 530 已知表型 M-MM MN-MN N-NN 求M和N的频率： M=(397×2+861)/(1788×2)=0.4628 N=(530×2+861)/(1788×2)=0.5372 常染色体基因频率计算 共显性基因频率计算(MN血型）
08
aa=200/1000 =0.2
2、基因型频率
基因频率: 设；A=p，a=q； p+q=1。
医学遗传学课件-群体遗传
近婚係數估算（以常染色體上的某一基因座為例）
同胞兄妹的父親某一 基因座有等位基因A1和 A2，母親的這個基因座 有等位基因A3和A4。他 們的子女中，基因型 A1A3，A1A4，A2A3， A2A4 各1/4 。
德國醫生Weinberg 和英國數學家 Hardy 在1908 年分別發現，被稱為 Hardy-Weinberg 定律。
一、Hardy-Weinberg平衡定他個體交配機會均等）內，若果沒有其他因素 （如突變、選擇、遷移等），則基因頻率和基因 型頻率可保持一定，各代不變。
婚配類型
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
各種婚配的後代基因型分佈
頻率
p4 4p³q 2p²q² 4p²q² 4pq³ q4
第二代（後代）的基因型頻率
AA
Aa
aa
p4 2p³q p²q²
2p³q 2p²q² 2p²q² 2pq³
p²q² 2pq³ q4
表中結果顯示：
AA後代 =p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²；
Aa後代 =2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pq；
aa後代 =p²q²+2pq³+ q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²
可以看出在這一群體中第一代和第二代的 基因型頻率是一致的。實際上無論經過多少代， 基因型頻率將保持不變，每種基因型的個體數量 隨著群體大小而增減，但是相對頻率不變，這就 是Hardy-Weinberg平衡的推理。
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群体某基因型个体占该群体各基因型总数的比率。
设；一对等位基因A、a，大群体内随机婚配，有
三种基因型； AA、Aa、aa。
设；1000人， AA=300、Aa=500、aa=200。
求AA/Aa/aa各基因型的频率？
基因型频率:AA=300/1000 =0.3
Aa=500/1000 =0.5
aa=200/1000 =0.2
2021/3/11
5
3、基因型频率和基因频率的换算关系
基因型频率可从群体的表型调查中获得； 基因频率可通过与基因型频率换算得出。
基因频率: 设；A=p，a=q； p+q=1。
则 (p+q)2=p2+2pq+q2=1
基因型频率：AA=p2 ；Aa=2pq；aa=q2
因 p+q=1
基因频率：A=p2+1/2(2pq)
MN480/1000= 0.480 N 165/1000= 0.165
LMLN=0.480 LNLN=0.165
- 0.355+0.480+0.165=1
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595
LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
第八章 群体遗传学
学习要求
掌握：群体、基因频率、基因型频率
遗传平衡、基因库、选择系数
遗传漂变、适合度、遗传负荷、
熟悉：近婚系数的计算方法。
基因频率与基因型频率的转换。
了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
2021/3/11
1
群体(种群)-同一区域内生活，相互婚配产生正常 能育后代的个体集群(孟德尔群体)。
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20
男A
a
女
0.7
0.3
A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21
a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
子代基因型频率、基因频率：
AA(0.49)+2Aa(0.42)+aa(0.09)=p2:2pq:q2=1
A=0.49+1/2(0.42)=0.70
2021/3/11 a=0.09+1/2(0.42)=0.30
一个群体具有的全部遗传信息或基因称基因库。 群体的遗传组成就是基因库中的基因和基因型的 种类和频率的组成。
一、基因频率和基因型频率
1、基因频率
群体中某一基因占所有等位基因总量的比率 。
ห้องสมุดไป่ตู้
如；群体的等位基因Aa ;总和是A+a=1
A或a各自所占的比率就是A、a的基因频率。
2021/3/11
3
设；一对等位基因A、a 。 群体内任一基因 座上全部等位基因的总和是 A+a=1
12
三、Hard-Weinberg定律的应用
(一)群体遗传平衡的评判 群体是否遗传平衡，判断步骤如下；
① 根据基因频率和基因型频率的关系，由已知基 因型频率求出基因频率。
② 据平衡公式，由基因频率求出平衡状态时基因 型频率的理论值。
③ 将理论值与实际值比较；理论值与实际值一致， 肯定是平衡群体。如不一致，也不能直接否定，
2021/3/11
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遗传平衡群体，知道基因型频率，可依遗传平衡定
理计算基因频率，亦可据基因频率推出基因型频率。
例；PKU(AR)群体发病率0.0001(aa=0.0001=q2),
求a(q)和杂合子Aa(2pq)频率。
已知；aa(q2)=0.0001；a=√0.0001=0.01
A+a=1； A=1-0.01=0.99
a=q2+1/2(2pq)
2021/3/11
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例MN血型(LM、LN共显性)；M=LMLM、N=LNLN、MN=LMLN - 设；调查1000人, M=355人、N=165人、MN=480人
基因型 血型(表型)
基因型频率
-LMLM
M 355/1000= 0.355 LMLM=0.355
-LMLN -LNLN
已知；AA:2Aa:aa=p2+2pq+q2
Aa=2× 0.99× 0.01=0.02=1/50
50人中有一个携带者(Aa)。
2021/3/11
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二、Hardy-Weinberg定律
（一）遗传平衡定律的概念
随机婚配大群体内，若没有突变、选择、 迁移和漂变等，基因频率将代代保持不变。
1、群体足够大。 2、随机婚配。 3、无基因突变或突变均衡。 4、生存、生育机会均等。 5、无大规模迁移(迁入或迁出)。
a(q) Aa=Pq aa=q2
子代基因型频率符合AA:Aa:aa=p2+2pq+q2=1；
则是遗传平衡群体。
遗传平衡公式： p2+2pq+q2=1
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10
设；100人平衡群体，AA60人，Aa20人，aa20人。
基因型
频率
AA 60
0.6 p2
Aa 20
0.2 2pq
aa 20
0.2 q2
2021/则3/11需通过Χ2显著性检验来判断其是否平衡？ 13
例；检测4080名汉族大学生PTC尝味能力(半显性)，
例；群体500人，等位基因A和a；基因型AA/Aa/aa。 每人一对基因，500人× 2=1000个
设；A=600、a=400; 因 600+400=1000=1 则； A基因频率=600/1000=0.6(p)
=1
a基因频率=400/1000=0.4(q)
A+a=p+q=1
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2、基因型频率
合计 100
1.0 遗传平衡群体？
求；亲代100人A、a的基因频率?
A=60×2+20=140;
A=140/200=0.7；
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a=20×2+20=60
a=60/200=0.3
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按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a
基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
基因型频率和基因频率累代保持不变称遗传平衡。
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设；一对基因A和a；亲代基因A=p，a=q； 在平衡群体中；(p+q)2=p2+2pq+q2=1 亲代基因型频率；AA=p2； Aa=2pq，aa=q2 在随机婚配的大群体，后代各基因型比例应为；
卵子 精子
A(p)
a(q)
A(p) AA=p2 aA=pq
研究群体的遗传结构及基因变化规律的学科称群体 遗传学。
主要是应用数学原理(概率)和方法研究群体的基因 和基因型频率、探讨基因突变、选择、迁移等因素对 基因和基因型频率的影响和变化的规律。
探讨遗传病和致病基因在群体的分布和发生、发展 规律的学科称医学群体遗传学(遗传流行病学) 。
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第一节 群体的遗传平衡