11 免疫遗传学
风湿性关节炎的免疫遗传学和HLA相关性
风湿性关节炎的免疫遗传学和HLA相关性风湿性关节炎（rheumatoid arthritis，RA）是一种常见的自身免疫性疾病，其发病机制与遗传因素密切相关。
免疫遗传学和HLA相关性在风湿性关节炎的发展中起着重要作用。
本文将探讨风湿性关节炎的免疫遗传学机制以及与人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）相关性的研究。
一、免疫遗传学机制免疫遗传学研究揭示了风湿性关节炎的发病机制与特定基因的相关性。
这些基因编码免疫系统的调节物质，包括细胞因子、免疫球蛋白和免疫细胞受体。
其中，一些基因与细胞信号转导途径相关，如HLA-DR（人类白细胞抗原-DR）、PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶22）、STAT4（信号转导和转录激活子4）等。
这些基因的多态性和突变会导致免疫系统异常活化，从而引发自身免疫反应，诱发风湿性关节炎。
二、HLA相关性研究HLA类I和类II分子是免疫系统识别外源抗原和调节免疫应答的关键基因产品。
大量研究表明，在风湿性关节炎的发生和发展中，HLA基因与HLA-DRB1基因尤为相关。
特别是HLA-DRB1*04等多个亚型，与风湿性关节炎的遗传易感性密切相关。
这些HLA-DRB1*04亚型在RA患者中高度表达，而在健康人群中表达较低。
该亚型编码的HLA-DR分子具有较强的抗原呈递能力，可能导致T细胞异常激活，反过来刺激自身免疫反应的持续发展。
除了HLA-DRB1*04亚型，HLA-DRB1*01和HLA-DRB1*10等亚型也与风湿性关节炎的遗传易感性相关。
研究发现，这些亚型共享相似的氨基酸序列，被称为“共同序列”。
这些共同序列可能与风湿性关节炎相关抗原的结合有关，从而引发自身免疫反应。
三、其他相关基因除了HLA基因，其他基因编码的调控蛋白也与风湿性关节炎的发生相关。
PTPN22基因是编码一种负调控免疫细胞信号转导的磷酸酶的基因。
研究发现，PTPN22基因存在多个突变体，其中rs2476601是风湿性关节炎的易感突变体，与发病风险相关。
遗传病学在免疫系统疾病中的发现与治疗
遗传病学在免疫系统疾病中的发现与治疗免疫系统疾病是一类影响人类健康的常见疾病。
近年来，遗传病学在研究免疫系统疾病的发展过程中起着越来越重要的作用。
遗传病学对免疫系统疾病的发现和治疗提供了新的思路和方法。
本文将围绕遗传病学在免疫系统疾病中的应用进行讨论。
一、遗传学在免疫系统疾病中的作用遗传学是研究基因及其遗传变异的学科，它在解释免疫系统疾病的发生机制方面有着重要的作用。
过去几十年来，人们对免疫系统疾病的研究发现很多免疫系统疾病都与基因遗传相关。
比如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性硬化等都是由多基因遗传和环境因素共同作用引起的疾病。
二、基因检测在免疫系统疾病中的应用随着遗传学的发展，基因检测已成为了免疫系统疾病的一个重要手段。
通过基因检测可以了解个体患某种免疫系统疾病的风险，预测疾病的进展和预后，指导临床用药。
例如，2017年，美国食品药品监督局批准Carim基因检测技术，该技术可检测21种遗传疾病的风险，包括系统性红斑狼疮和类风湿关节炎等免疫系统疾病。
这种基因检测技术利用大规模并行测序和生物信息学方法分析200多个基因中的50万个点，可以检测人类基因组中的部分基因突变信息。
三、免疫治疗在免疫系统疾病中的应用免疫治疗是一种以影响免疫系统功能为目的的治疗方法。
近年来，免疫治疗在免疫系统疾病的治疗中得到了广泛应用。
免疫治疗包括细胞治疗、基因治疗、单克隆抗体治疗等。
细胞治疗是利用人工方法，将免疫系统中的特定类型的细胞治疗免疫性疾病的方法。
比如，恶性肿瘤的治疗中，通过采集患者自身的T淋巴细胞，将其处理成肿瘤特异性T淋巴细胞（Tumor-specific T lymphocytes）并重新输回患者体内，刺激患者自身免疫反应来消灭恶性肿瘤细胞，而不会对健康的细胞造成伤害。
基因治疗是利用人工方法，将人工合成的DNA序列送入人体内获得治疗效果的方法。
例如，我国南方医科大学组装了一种新的抗癌症基因，作为基因治疗的药物注入了肿瘤区域，提高了肿瘤细胞对化疗药物的敏感性，患者获得了比传统化疗更显著的治疗效果。
abcc11基因遗传规律
abcc11基因遗传规律abcc11基因是编码跨膜蛋白的基因，该基因的突变与一些人类表型特征的变异和疾病的发生有关。
在本文中，我们将介绍abcc11基因的遗传规律以及与其相关的一些内容。
首先，abcc11基因的遗传方式是通过常染色体的显性遗传方式传递给子代。
这意味着只要一个父母有abcc11基因的突变，他们的子代有50%的概率继承该突变。
这种遗传规律与许多常见疾病和特征的遗传方式不同，比如红细胞病的遗传方式是隐性遗传。
abcc11基因的突变与人类的一些表型特征相关。
其中最为明显的特征是乳酸脱氢酶缺乏。
乳酸脱氢酶是一种参与乳酸代谢的酶，其缺乏会导致乳酸在体内积累，从而引发乳酸中毒等疾病。
此外，abcc11基因的突变还与毛发类型的变异有关。
研究发现，带有abcc11基因突变的个体往往具有干燥、粗糙的毛发，而那些没有此突变的人则往往拥有柔软、光滑的头发。
除了表型特征的变异，abcc11基因的突变还与一些疾病的发生相关。
最重要的是与唐氏综合症的关联。
唐氏综合症是一种遗传性的染色体异常疾病，患者在染色体21上有额外的一个拷贝，导致心脏、智力等方面的缺陷。
研究发现，唐氏综合症患者的abcc11基因常常存在突变，在唐氏综合症的发病机制中起着重要的作用。
此外，abcc11基因的突变还可能导致一种称为耐多药蛋白的产生。
耐多药蛋白是一种能够将抗生素、抗癌药物等多种化合物从细胞内排出的跨膜蛋白，从而使得这些药物无法发挥其治疗效果。
因此，带有abcc11基因突变的个体往往对药物治疗的效果较差，容易产生耐药性。
随着对人类基因组的研究不断深入，对abcc11基因的了解也在不断增加。
这一基因的突变与人类表型特征的变异和疾病的发生密切相关。
通过研究abcc11基因的遗传规律和突变与特征、疾病的关联，可以为相关疾病的预防和治疗提供有价值的信息。
(完整word版)免疫学导论复习重点
免疫学导论复习重点宋氏千秋一：名词解释1自然免疫性:又称先天免疫性，是机体先天就有的而且始终存在的防御机制。
2获得免疫性：是机体通过抗原诱导获得免疫应答而产生的对非自身物质的抵抗性。
3同种型抗原：抗原来自同种动物不同个体，这些个体在遗传上是不相同的。
4超抗原:某些免疫刺激因子有强大的刺激能力，只需极低浓度即可诱发最大的免疫效应，因此称这类刺激作用的分子为超抗原。
5主要组织相容性复合物（MHC）:是脊椎动物中一类具有高度多态性，含有多个基因座位，并紧密连锁的基因群。
6单向扩散法:将适当浓度的的抗体混于琼脂中，琼脂凝固后，打成小孔，加入抗原，抗原由小孔开始向周围扩散，并在小孔周围合适的位置形成沉淀环。
7主动免疫：是指用抗原刺激一个个体而产生的免疫性，受到免疫的个体再遇到相同的抗原刺激便会做出强烈的免疫应答。
8:被动免疫：是指把一种特异性抗体，例如，抗某种病毒的单克隆抗体人工转移给未受到过该病毒侵染的个体，使该个体获得抗该病毒的能力。
随着这些抗体在体内被代谢消失，免疫力也消失。
9过继免疫：是指通过转移免疫的淋巴细胞到一个未免疫的个体，使其与供体具有同样特异的免疫性。
10干扰素:细胞因子中的一个家族，以干扰病毒复制而得名。
根据产生细胞不同可分为α干扰素、β干扰素和γ干扰素三类。
11治疗性疫苗：是指有别于传统预防性疫苗的，具治疗作用的新型疫苗。
二：填空题1抗原的两种特性：免疫原性和特异反应性。
2半抗原的特点：仅具备抗原性而不具备免疫原性3抗体（免疫球蛋白）的结构：条相同的重链和两条相同的轻链借链间二硫键连接组成的四肽链结构4免疫球蛋白的类别：IgG,IgM,IgA,IgE,IgD.5抗体多样性的形成机制：胚胎细胞的V-J或V-D-J重排，体细胞突变。
6补体活化的途径：经典途径，凝集素途径，和旁路途经。
7MHC-I类分子的基本结构：α链和β链8人的MHC又称HLA基因，位于第六号染色体短臂上。
按结构功能和组织分布情况不同分为三类：HLA-I类基因，HLA-Ⅱ类基因，HLA-Ⅲ类基因。
免疫遗传学实验室软实力建设与实践探索
科学的管理是 任何一 个组织 发展 的根 本保证 ， 科
学有效的管理制度 是实现 工作 高质 量 、 高效 率 的重 要
保障。规范 、 合理 的规章制 度是实 现科学管 理 的必 备 条件 ， 良好 的科研及质 量管理 制度能 促进 医学 实验 室 工作顺利开展。因此 ， 站 系统 下属 的免疫遗传 学实 血
现代医院管理
２１ ０ ０年 １ ２月第 ６期 总第 ３ ９期
Ｍｏ ｅ Ｈｏｐｔ ｎｇ ｍｅｔ ｏ ６Ｄ ｃ ２ １ （ Ｎ．９ ｄｍ ｓｉ ｌ ａ Ｍａａｅ ｎ ． ｅ ．００ Ｓ ３ ） Ｎ
・４７ ・
科室管理
免疫 遗 传 学实 验室 软 实力 建设 与 实践 探 索
李彬 ， 申卫东， 李恒聪 ， 何保仁， 廖燕， 李丽兰， 钟周琳 ， 周燕， 莫秋红
合医学科 研实验设 计 的基 本原则——对照 原则 、 复 重 原则、 随机 原则 、 均衡原则 。
１２ 检 测 能 力验 证 ．
前免疫 遗传学实验 室在打造 硬实力 的 同时， 还更应着
重加 强软实力 的建设。 １ 免疫遗传学实验室质量管理 文化理念
１１ 质 量 管 理体 系 ．
恒定性 ， 从而能稳定实验室 的内环境 ， 实验室质量管 让
பைடு நூலகம்
（ 医发 ［０６ １７ ） 《 卫 ２０ ］６ 号 、 血站实 验室质量管理 规范》
（ 医发［ ０６ １３号 ） 卫 ２０ ］８ 等要求 和要素 ， 立具有适 宜 建 性、 符合性和有效性 的全 面质量管理 体系 。打造 实验 室质量管理理念是免疫遗传学实验室软实力建设 的核 心 内容 ， 是实验室发展 的思想保证和精神 动力 ， 是创 造
第11章 免疫遗传学
第一节 红细胞抗原遗传与血型不 相容
人体主要的红细胞血型系统
发现年份 1900 1927 1940 1946 1962 血型系统位点 基因命名 ABO MNS Rh Kell Xg ABO GYPA,GYPB,GYPE RHD,RHCE KEL XG 染色体定位 9q34.1-34.2 4q28-31 1q36.3-p34 7q33 Xp22.32
第十一章 免疫遗传学 (Immunogenetics)
免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透发展 起来的一门边缘学科, 主要研究抗原、 起来的一门边缘学科 , 主要研究抗原 、 抗体及它 们之间相互作用的遗传本质, 们之间相互作用的遗传本质 , 基因重排产生免疫 的多样性, 免疫应答过程中的遗传调控和抗原、 的多样性 , 免疫应答过程中的遗传调控和抗原 、 抗体、抗原受体、 抗体、抗原受体、补体等各种免疫活性物质的基 因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。 因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。
一、AB0血型系统 AB0血型系统 (ABO blood group system)
ABO血型系统包括A ABO血型系统包括A、B、O、AB四种血型。A型指红 血型系统包括 AB四种血型。 四种血型 细胞具有A抗原。 型指红细胞具有B抗原。 细胞具有A抗原。B型指红细胞具有B抗原。O型指红细 胞具有H物质。 胞具有H物质。 ABO血型系统定位于9q34。其抗原合成受控于Ⅰ ABO血型系统定位于9q34。其抗原合成受控于ⅠA、 血型系统定位于9q34 三个复等位基因。 为共显性,i ,i为隐性基 ⅠB、i三个复等位基因。ⅠA和ⅠB为共显性,i为隐性基 因,由此构成6种基因型和4种表现型。IA基因控制A抗原 由此构成6种基因型和4种表现型。 基因控制A 合成,Ⅰ 基因控制B抗原生成。 合成,ⅠB基因控制B抗原生成。
免疫力的遗传因素
免疫力的遗传因素免疫力，作为一个人身体健康的重要标志，一直备受科学家的关注。
近年来，越来越多的研究表明，个体的免疫力与遗传因素密切相关。
这种遗传因素的存在使得一些人天生拥有强大的免疫系统，成为抵抗疾病的佼佼者。
那么免疫力的遗传因素到底是怎样的呢？首先，我们需要了解一下免疫力的基础知识。
免疫力是人体抵御外界入侵病原体的能力，通过一系列的生理反应来达到保护身体健康的目的。
这一过程主要借助白细胞、抗体和免疫球蛋白等免疫因子完成。
而这些免疫因子的产生与个体遗传有着紧密的联系。
研究表明，免疫力的遗传因素主要与人体的HLA（人类白细胞抗原）基因有关。
HLA基因是编码免疫系统中重要分子的基因，它们能够影响免疫细胞的识别和响应能力，有效地抵御外界入侵的病原体。
具体而言，某些特定类型的HLA基因可以使人体更容易产生特定抗体，从而增加抵抗疾病的能力。
不仅如此，免疫力的遗传因素还与个体的遗传多样性密切相关。
遗传多样性是指人群中不同个体的遗传信息的多样化程度。
研究发现，遗传多样性越高，个体的免疫力越强。
这是因为遗传多样性能够增加HLA基因的多样性，使得个体更容易产生更多种类的抗体，从而对不同类型的病原体有更好的抵抗能力。
此外，我们不得不提到免疫力的遗传因素还与性别有关。
科学家发现，女性相对于男性更容易产生更多种类的抗体，这使得她们在抵御疾病方面具有更强的优势。
这一性别差异与雌激素的分泌有关，雌激素能够增强免疫系统的反应能力，提高抗体的生成。
因此，女性在遗传因素上更易拥有较强的免疫力。
有些人或许会质疑，既然免疫力有着明显的遗传因素，那么遗传到了一定程度就不可改变了吗？事实并非如此。
尽管遗传因素影响着个体的免疫力，但环境因素同样重要。
良好的生活习惯、健康的饮食、充足的睡眠和适量的运动等，都能够提升免疫力，使其发挥出最大潜力。
此外，研究也发现一些免疫力相关的基因具有可塑性，通过科学的干预手段也能够提高其表达水平。
因此，无论遗传因素如何，我们都有机会增强免疫力，保护自己的健康。
遗传学知识：基因与免疫的互动
遗传学知识：基因与免疫的互动基因与免疫的互动一直是遗传学研究的重要领域之一。
从个体基因的遗传特征到免疫系统的抗病能力，都受到基因的影响。
本文将就基因与免疫的互动进行深入思考和探讨。
一、基因对免疫系统的影响基因携带的遗传信息可以影响免疫系统的抗体产生和细胞免疫功能。
人类基因组中有许多与免疫系统相关的基因，包括免疫调节因子、免疫信号通路因子、细胞表面受体等。
因此，遗传变异和突变可能会导致免疫系统功能失调和自身免疫疾病的发生。
例如，白细胞介素-10(IL-10)是一种具有免疫调节作用的细胞因子，它可以抑制细胞免疫和体液免疫反应。
IL-10基因的多态性与自身免疫疾病、感染、肿瘤等疾病的发生有密切关系。
CD282是Toll-Like receptor 2(TLR2)的人类基因，它在体内起着识别微生物病原体和启动免疫反应的重要作用。
而TLR2的活性过高或者降低都可以导致免疫系统的失调和相应疾病的发生。
二、免疫对基因的影响除了基因对免疫系统的影响外，免疫系统在维持稳态环境和抵御入侵病原体的过程中也对基因表达有调控作用。
因此，免疫系统与基因的互动是相互的、复杂的。
许多研究表明，免疫反应过程中诸如单核细胞、巨噬细胞、脾细胞和淋巴细胞等在某些情况下能够影响基因的表达水平。
他们通过影响转录因子的激活和废用、转录后的RNA处理和翻译等的生物过程，来影响基因的表达。
多巴胺受体D4（DRD4）在免疫反应中发挥重要作用。
DRD4携带的不同等位基因同种异构体会影响其对多巴胺信号的敏感性，从而影响易感性、抗病率和免疫反应水平。
三、基因敲除技术在免疫学中的应用基因敲除技术是利用现代生物技术工具来研究特定基因对个体发育、生长和疾病机制的影响。
其主要方法是采用RNA干扰或基因编辑技术靶向特定基因基序序列的突变或剪切，达到特定基因失活的目的。
这项技术已经广泛应用于免疫学研究领域。
例如，在了解T细胞功能和自身免疫耐受过程的研究中，科学家们使用基因敲除技术操纵不同的基因，来研究其对T细胞的分化、增殖、转录因子激活、细胞凋亡和免疫应答能力的影响。
医学遗传学习题附答案第12章免疫遗传学
医学遗传学习题附答案第12章免疫遗传学第⼗⼆章免疫遗传学（⼀）选择题（A型选择题）1决定个体为分泌型ABC抗原者的基因型是__________ 。
A. i/i B . I B/I B C . Se/se D |. se/se E . I A/I B 2?孟买型个体的产⽣是因为基因为⽆效基因。
A. I A B .I B C . i D . Se E .H3 . Rh⾎型的特点是_______ 。
A.具有天然抗体 B ■⽆天然抗体 C .具有8种抗体D.具有3种抗体E .由3个基因编码。
4 . Rh溶⾎病很少发⽣于第⼀胎的原因是________ 。
A. Rh阳性的胎⼉⾎细胞不能进⼊母体C. 母体具有⾜量的抗体，但不能进⼊胎⼉内D. 胎⼉组织能够吸收母体的抗体E. 以上都不是5 . HLA-A HLA-B和HLA-C编码⼀类抗原的重链，⽽轻链则由________ 编码A. HLA-E B . HLA-F C . HLA-GD. B 2微球蛋⽩基因 E . HLA-H类基因6 . HLA-L、HLA-H HLA-J和HLA-X这些基因均因突变⽽⽆表达产物，它们被称为。
A.假基因 B .⾮经典基因 C . MIC基因D.补体基因 E .肿瘤坏死因⼦基因7.在同⼀染⾊体上HLA各座位等位基因紧密连锁, 完整传递，这种组成称为A.单倍体 B .单倍型.单体型D.单⼀型 E .单位点8.同胞之间HLA完全相同的可能性是_________9 .⽗⼦之间HLA 完全相同的可能性是10 .与⽆丙种球蛋⽩⾎症疾病相关的基因是D.缺乏丫球蛋⽩ E .细胞免疫缺陷14 . HLA 复合体所不具有特点是E.是与疾病关联最为密切的⼀个区域15 . HLA- I 类基因区中的经典基因包含D. 5组基因 E . 617. I A 基因的编码产物为是A. D-半乳糖转移酶B. L-岩藻糖转移酶C. 胸苷激酶D.乳糖转移酶E. | N-⼄酰半乳糖胺转移酶18. Rh 阳性个体既有RHD 基因，也有RHCE S 因，⽽Rh 阴性个体仅有 _________ 。
免疫学和医学的关系
免疫学和医学的关系引言免疫学和医学是密切相关的学科，二者紧密合作，共同促进人类健康。
免疫学研究机体对抗外部病原体和异物的免疫机制，而医学利用免疫学的知识和方法来预防和治疗疾病。
本文将从多个层面来探讨免疫学和医学之间的关系。
免疫学与医学的基本概念免疫学的定义和研究内容1.免疫学是研究生物体对抗外来抗原物质和病原体的生理和病理过程的学科。
2.免疫学的研究内容包括免疫系统的组成、免疫应答机制以及免疫记忆等。
医学的定义和目标1.医学是与人类健康相关的科学，旨在预防、诊断和治疗疾病，以促进患者的康复和健康。
2.医学的目标是维持和恢复机体的正常状态，使其免受疾病侵害。
免疫学对医学的影响免疫学在医学预防中的应用1.疫苗接种：免疫学研究对疫苗的开发和使用起到了重要作用，通过接种疫苗可以激发机体产生特定的免疫应答，预防疾病的发生和传播。
2.免疫检测：免疫学方法可以用于检测人体免疫状态和疾病的免疫学标志物，为疾病的早期诊断和疗效评估提供依据。
免疫学在医学治疗中的应用1.免疫治疗：免疫学研究了机体免疫系统的调节和治疗方法，如使用免疫抑制剂治疗自身免疫性疾病，或者使用免疫增强剂增强机体对肿瘤的免疫应答。
2.透明性免疫学：免疫学的研究推动了透明性免疫学的发展，在个体免疫状态的各个层次上进行全面评估，为个体化治疗提供科学依据。
免疫学在医学科研中的应用1.病原体研究：免疫学研究可以为了解病原体的感染机制、免疫逃逸机制等提供重要线索，为寻找治疗和预防疾病的新方法提供理论基础。
2.免疫遗传学：免疫学与遗传学密切相关，研究免疫相关基因和遗传变异对疾病易感性和治疗效果的影响。
医学对免疫学的影响医学研究对免疫学认识的深化1.免疫系统分析：医学研究加深了对免疫系统组成和功能的认识，揭示了免疫细胞、细胞因子等在免疫应答中的重要作用。
2.免疫疾病研究：医学研究的临床数据和生物样本为免疫学的深入研究提供了宝贵的资源和实验证据。
医学实践对免疫学理论的验证和发展1.临床试验：医学中的临床试验通过验证免疫学理论和方法的有效性，推动了免疫学的发展和应用。
人类免疫细胞表观遗传学特征及其与疾病关系分析
人类免疫细胞表观遗传学特征及其与疾病关系分析免疫系统是人体重要的机能系统，对于体内外的病原体及异常细胞起到抗击及清除的作用。
人类免疫系统的正常运作需要免疫细胞、细胞外基质及分子的复杂相互作用。
而细胞的表观遗传学特征是影响人类免疫系统特异性的关键因素之一。
本文将简述人类免疫细胞表观遗传学特征及其与疾病关系的研究进展。
一、什么是表观遗传学特征？表观遗传学是研究细胞功能状态、生理及病理进程中，基因表达模式的可塑性影响因素的科学。
表观遗传学研究的是影响基因表达的调节机制，这些调节机制一般不会引起基因序列变化。
表观遗传学涉及到的因素包括了：DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等。
在人类免疫系统中，表观遗传学特征对于免疫细胞的成熟、增殖、分化、功能调节及细胞死亡等方面发挥着重要作用。
二、人类免疫细胞表观遗传学特征及其功能调节1.DNA甲基化DNA甲基化是目前研究得较为广泛的表观遗传学研究领域之一。
DNA甲基化通常是指在DNA的CpG二核苷酸上发生甲基化反应的生物学作用。
这种生物学作用会进一步影响DNA的加工，其结果是影响基因表达。
在人类免疫系统中，DNA 甲基化通常会影响免疫细胞的成熟、分化、功能调节、增殖等方面。
比如，在T细胞中，特定的DNA甲基化模式会抑制T细胞的分化和功能调节。
2.组蛋白修饰组蛋白修饰是指通过改变染色质上组蛋白的化学结构，调节蛋白质活性和基因表达的过程。
组蛋白修饰通常涉及到酰化、泛素化、锌指结构蛋白等过程，这些过程会引起基因的激活、抑制、遗传记忆和染色质的结构改变。
在人类免疫系统中，组蛋白修饰主要对T细胞、B细胞以及其中的淋巴细胞亚群的成熟、增殖等发挥着重要作用。
例如，在T细胞中，组蛋白修饰对于细胞增殖、细胞免疫反应的程度等方面都有重要的影响。
3.非编码RNA调控非编码RNA是指RNA分子，它们不参与到蛋白质的编码过程中。
一些非编码RNA通过调节蛋白RNA的表达来影响基因的表达与调控。
[医学]医学遗传学免疫遗传学
![[医学]医学遗传学免疫遗传学](https://img.taocdn.com/s3/m/37028c1e69eae009581bec62.png)
186bp
(exon-10)
Rh(-)
bp D D 186 136
dd
CVS
DD
(exon-7) A1 136bp A2
CE gen A3
No product
(exon-7) A1 136bp A2
CE gen A3
为正常人血清中唯一存在的常规“天 然抗体”血型系统
控制基因位于9q34.1-q34.2 由IA、IB和i一组复等位基因控制 另外，H/h和Se/se基因与ABO血型抗原 的决定密切相关，均定位于19号染色体。
H基因产物 -----L岩藻糖转移酶 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质 Se基因产物 -----L岩藻糖转移酶 Se基因的作用与H基因相同 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质（分 泌腺） h、se、i均无基因产物 ABO基因至少有7个外显子，基因长18kb。 IA基因具有15个等位基因； IB具有11个 等位基因；i具有8个等位基因。
004 Rh
Rh
005 Lutheran LU
006 Kell
KEL
007 Lewis LE
008 Dufft FY
009 Kidd JK
010 Diego DI
011 Yt
YT
012 Xg
XG
4
ABO
9q34.1-q34.2
40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31
1
P1
22q11.2-qter
若D位点上一对等位基因均发生突变或 缺失，则为Rh(-)，其余为Rh(+)。
Rh基因常见的单倍型有8种： Dce, dce, DCe, dCe, DcE, dcE,
遗传标记技术及应用资料
对分子标记中共显性的理解
（二）基于PCR 技术的分子标记
PCR技术的特异性取决于引物与模板DNA的特异 性结合，按照引物类型可分为：
①单引物PCR标记，其多态性来源于单个随机引物作用 下扩增产物长度或序列的变异，如：随机扩增多态性 DNA标记（Random amplification polymorphism DNA, RAPD）等技术；
开发成本和使用成本尽量低廉；
二、分子遗传标记
（一）基于分子杂交的分子标记（如： RFLP：限制性片段长度多态性 等）
（二）基于PCR 技术的分子标记（如： 随机扩增多态性DNA标记（Random amplification polymorphism DNA, RAPD 等）
（三）基于基因芯片等的分子标记（如： SNP：单核苷酸多态性 等）
SSR标记的特点
（1）数量丰富，广泛分布于整个基因组；数量几 乎无限。
（2） SSR技术一般检测到的是一个单一的多等位 基因位点。
（3）共显性标记，可鉴别出杂合子和纯合子。 （4）实验重复性好，结果可靠。 （5）由于创建新的标记时需知道重复序列两端的
序列信息，因此其开发有一定困难，费用也较高。
（三）基于基因芯片等的分子标记
三、DNA分子标记在植物生 物技术中的应用
DNA分子标记是现代植物生物技术中应用的重要工具， 其应用主要包括以下几个方面：
1、构建高密度的遗传连锁图 ：
在经典遗传学中由于遗传标记的数量较少，只 能建立稀疏且分布不均匀的遗传连锁图。DNA分 子标记数量丰富，为高密度遗传图谱的制作提供 了可能，促进DNA指纹的分析。
RAPD标记原理
A
B
C
primer
RAPD标记的特点
免疫医学学科分类
免疫医学学科分类免疫医学是一门研究免疫系统的科学，涉及多个领域，包括免疫学基础、免疫系统与疾病、免疫疗法、免疫细胞与免疫调节、免疫药物与疫苗、自身免疫性疾病、感染免疫学、移植免疫学和肿瘤免疫学等方面。
1. 免疫学基础免疫学基础是研究免疫系统如何工作，包括免疫细胞的类型和功能，免疫系统的分子和细胞组成，以及它们如何相互作用，识别和攻击病原体。
2. 免疫系统与疾病免疫系统与疾病的研究领域主要关注免疫系统如何参与疾病的发生和发展，包括自身免疫性疾病、感染性疾病、肿瘤等。
3. 免疫疗法免疫疗法是利用免疫系统的力量来治疗疾病的方法，包括使用疫苗、抗体、细胞因子等。
4. 免疫细胞与免疫调节免疫细胞与免疫调节主要研究免疫细胞的功能和调节机制，包括T细胞、B细胞、巨噬细胞等，以及它们如何相互作用，调节免疫反应。
5. 免疫药物与疫苗免疫药物与疫苗的研究领域主要关注开发新的药物和疫苗来治疗疾病和提高免疫力。
6. 自身免疫性疾病自身免疫性疾病是指由于自身免疫系统攻击自身组织而引起的疾病，如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。
7. 感染免疫学感染免疫学主要研究病原体如何感染人体，以及人体如何通过免疫系统来抵抗感染。
8. 移植免疫学移植免疫学主要研究在器官移植中如何处理供体和受体之间的免疫排斥反应。
9. 肿瘤免疫学肿瘤免疫学主要研究肿瘤细胞如何逃避免疫系统的识别和攻击，以及如何通过增强免疫力来治疗肿瘤。
10. 神经免疫学神经免疫学主要研究神经系统与免疫系统之间的相互作用，以及免疫系统如何影响神经系统的功能。
这个领域的研究包括神经退行性疾病、神经炎症性疾病以及神经免疫调节等方面。
11. 临床免疫学临床免疫学是免疫学与临床医学的交叉学科，主要研究免疫系统在临床实践中的应用。
这个领域的研究包括疾病的诊断、治疗和预防，以及通过调节免疫系统来改善患者的健康状况。
12. 免疫遗传学免疫遗传学主要研究免疫系统的遗传基础，包括基因变异如何影响免疫系统的功能，以及免疫系统如何影响个体的遗传特征。
医学实验技术专业本科课程设置
医学实验技术专业本科课程设置引言本文档介绍了医学实验技术专业本科课程的设置，包括课程目标、课程设置和课程内容。
通过这些课程的学习，学生将掌握医学实验技术专业所需的基本理论和实践技能，为未来从事医学实验工作打下坚实的基础。
课程目标医学实验技术专业本科课程的目标是培养具备扎实医学实验技术理论基础和操作技能的专业人才。
通过学习本专业的核心课程，学生将具备以下能力：1.理解医学实验技术的基本概念和原理；2.掌握医学实验技术的基本操作技能；3.能够熟练使用和维护医学实验仪器设备；4.具备医学实验数据分析和处理的能力；5.具备科学研究和实验报告撰写的基本能力。
课程设置医学实验技术专业本科课程设置包括核心课程和选修课程两部分。
核心课程为所有学生必修课程，旨在为学生提供必要的理论知识和实践技能。
选修课程则根据学生的个人兴趣和职业发展方向进行选择。
核心课程1.实验技术与方法学2.医学仪器与设备3.医学实验生物化学4.医学实验生物学5.医学实验细胞学6.医学实验免疫学7.医学实验遗传学8.医学实验微生物学9.医学实验生理学10.医学实验病理学选修课程1.医学实验药理学2.医学实验毒理学3.医学实验遗传毒理学4.医学实验免疫遗传学5.医学实验细胞生物学6.医学实验分子生物学7.医学实验医学影像技术8.医学实验生物信息学9.医学实验临床检验学10.医学实验医学统计学课程内容1. 实验技术与方法学•科学实验的基本原则和步骤；•常用实验技术的原理和操作方法；•实验记录和数据处理的基本方法。
2. 医学仪器与设备•常见医学实验仪器的分类和原理；•医学仪器的使用、维护和安全操作。
3. 医学实验生物化学•生物大分子结构和功能的基本原理；•常用生物化学实验方法和技术的原理和操作。
4. 医学实验生物学•细胞结构与功能的基本原理；•常用细胞实验技术的原理和操作。
5. 医学实验细胞学•细胞的生长和分裂机制；•细胞培养技术和细胞实验操作。
6. 医学实验免疫学•免疫系统的基本原理；•免疫实验技术和操作方法。
免疫和免疫系统的表观遗传学
免疫和免疫系统的表观遗传学随着科技的不断发展，人们对免疫系统的研究日益深入。
免疫系统是人体抵御病毒、细菌和其他入侵者的重要防线，它能够识别和攻击外来的入侵者并消灭它们。
然而，免疫系统的功能受到许多因素的影响，其中包括表观遗传学。
表观遗传学指的是影响基因表达的染色体修饰。
这些修饰包括DNA甲基化、染色体重构以及非编码RNA表达等。
这些修饰可以影响基因表达，从而影响细胞分化和功能。
在免疫系统中，表观遗传学的作用显而易见。
研究表明，表观遗传学在调节免疫系统细胞分化和功能方面发挥着重要的作用。
例如，通过DNA甲基化，细胞可以调节基因表达，从而调节细胞的分化和功能。
在免疫系统中，T细胞通过DNA甲基化调节其细胞分化和功能，从而对疾病作出反应。
除了DNA甲基化之外，其他表观遗传学机制也与免疫系统密切相关。
染色体重构可以影响免疫系统中的基因表达模式和细胞类型分化。
另外，非编码RNA通过调节基因表达和信号传导来影响免疫系统中免疫细胞的发育和功能。
除了了解免疫系统的表观遗传学机制之外，科学家们正在研究如何利用这些机制来治疗疾病。
通过了解表观遗传学如何影响免疫细胞的功能，科学家们可以开发出更有效的治疗方法。
例如，通过改变T细胞的DNA甲基化状态，人们可以增强T细胞的抗病能力，并将其用于治疗疾病。
总之，免疫系统是人体的重要组成部分。
表观遗传学可以影响免疫系统细胞的分化和功能，从而对免疫系统的运作产生影响。
通过了解免疫系统的表观遗传学机制，我们可以开发出更有效的治疗方案，并为治疗疾病做出贡献。
免疫力与遗传因素的关系
免疫力与遗传因素的关系免疫力一直是人们关注的焦点之一，它直接影响着我们的身体健康和抵抗力。
而在科学研究中，我们发现，免疫力的水平并非完全取决于外界环境和生活习惯，遗传因素也在其中发挥着重要作用。
本文将深入探讨免疫力与遗传因素之间的关系，以及如何通过遗传因素来提升免疫力。
免疫力是指人体对外界病原体入侵的抵抗能力。
研究表明，免疫力的高低与遗传因素息息相关。
我们的免疫系统在胚胎发育期间就开始形成，并且在遗传信息的指导下发挥作用。
遗传基因中的一些变异或突变可能会直接影响免疫细胞的发育和功能，从而影响身体对外界病原体的应对能力。
另外，免疫力还受到遗传因素在免疫调节方面的影响。
我们的身体需要正常的免疫调节来保持免疫系统的平衡，并且遗传因素在这一过程中扮演着重要角色。
一些研究发现，一些特定的基因变异会导致免疫系统出现过度激活或过度抑制的情况，从而使人体容易患上免疫相关疾病。
然而，虽然遗传因素对免疫力有着重要影响，但它并不是免疫力的决定性因素。
环境因素、生活习惯以及后天因素同样对免疫力发挥着重要作用。
科学家通过研究发现，健康的生活方式、均衡的饮食、适量的运动以及充足的睡眠等因素都有助于提高免疫力。
因此，我们不能只局限于遗传因素，还需综合考虑多个因素来提高免疫力。
然而，对于提高免疫力的方法，我们可以通过遗传因素的研究来寻找更加个性化的方式。
目前，一些科学家致力于研究遗传信息在免疫力提升中的潜在作用。
通过分析个体的基因组，科学家可以发现其中与免疫力相关的遗传变异，并据此开发针对个体的治疗策略。
这种个性化的医疗模式将在未来充分发挥重要作用。
总之，免疫力与遗传因素之间存在紧密的关系。
遗传基因中的变异或突变会直接影响免疫细胞的发育和功能，进而影响机体对外界病原体的抵抗能力。
此外，遗传因素还在免疫调节过程中发挥着重要作用。
虽然遗传因素对免疫力有着重要影响，但环境因素和生活习惯同样对免疫力发挥着关键作用。
随着科学研究的不断深入，我们将能够更好地理解遗传因素对免疫力的影响，并寻找更加个性化的提高免疫力的方法。
病毒感染的免疫表观遗传学调控研究
病毒感染的免疫表观遗传学调控研究病毒是一种微生物，是许多常见的疾病的根本原因。
病毒感染后，人体的免疫系统会立即开始启动，以对抗病毒的侵袭。
传统上，科学家们通过研究基因和蛋白质的表达来了解免疫系统如何应对病毒感染。
但是，最近的研究表明，免疫系统在调控病毒感染方面的表观遗传学机制也非常重要。
表观遗传学是指不改变基因序列但影响基因表达的遗传学机制。
它包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和染色体重塑等多种过程。
最近的研究表明，病毒感染会通过影响免疫系统的表观遗传学机制来干扰免疫反应。
研究人员已经对这些机制进行了深入的研究，以便更好地了解它们如何调节免疫反应以及如何应对病毒感染。
研究人员发现，病毒感染会导致免疫系统中基因的DNA甲基化发生变化。
DNA甲基化是一种表观遗传学机制，可以通过添加甲基基团来调节基因表达。
在病毒感染期间，一些基因会被甲基化，这些基因的表达随之受到抑制，从而影响对病毒的应答。
此外，病毒感染还会使得组蛋白修饰发生变化，从而影响免疫系统中的基因表达。
组蛋白是一种蛋白质，它可以通过化学修饰来影响基因表达。
除表观遗传学机制外，非编码RNA也被认为是对病毒感染调控免疫反应的关键性因素。
非编码RNA是一类不编码蛋白质的RNA分子，是最近几十年中被发现的一种新型RNA。
研究表明，非编码RNA在病毒感染期间也会发生变化，这些变化的发生会导致基因表达的改变，这进一步影响了免疫反应。
总体而言，病毒感染对人体免疫系统的影响非常复杂。
免疫系统通过对病毒的侵袭做出反应，而病毒则通过调解表观遗传学机制和非编码RNA来干扰免疫反应。
这些发现将对研究病毒感染和免疫反应提供新的观点和方向。
未来，研究人员将进一步深入研究这些问题，并探索新的治疗方法，以帮助人类预防病毒感染和治愈疾病。
免疫力的遗传倾向
免疫力的遗传倾向免疫力，作为人体保持健康的重要因素之一，一直以来备受研究者的关注。
我们知道，免疫力的高低直接决定了一个人是否容易生病，是否能够迅速康复，乃至寿命的长短。
然而，我们不禁要问，免疫力是否具有遗传倾向呢？今天，我将通过一系列的研究成果和实例来为您解答这个问题。
首先，我们来看一下近几年的研究成果。
根据一项发表在国际医学杂志上的研究，免疫力确实存在遗传倾向。
这项研究通过对数千对同卵双胞胎和异卵双胞胎进行免疫功能的测量，发现同卵双胞胎的免疫力更加相似。
这说明免疫力的遗传倾向不仅仅是与家庭环境有关，更多的是源于基因的影响。
进一步的研究表明，免疫系统中的重要基因，如HLA基因，对免疫力的遗传倾向起到关键作用。
HLA基因是编码人类免疫系统相关蛋白的基因群，它们决定了我们的免疫反应能力。
一项在欧洲进行的研究发现，一些特定的HLA基因变异与较强的免疫功能相关，而另一些基因变异则与较弱的免疫功能相关。
这不仅解释了为什么有些人在感染病毒后能够迅速康复，而有些人却需要长时间的治疗，还表明了免疫力的遗传倾向。
除了HLA基因，还有其他一些基因也被证明与免疫力有关。
比如，IL-10基因编码的蛋白是一种免疫调节因子，能够抑制炎症反应，维持免疫系统的平衡。
一项在中国进行的研究发现，IL-10基因的某些变异可能导致免疫功能的降低，增加感染疾病的风险。
除了基因因素外，我们还可以从家族调查的角度来了解免疫力的遗传倾向。
有研究发现，如果一个人的父母或者祖父母中有人患有免疫相关疾病，那么这个人的免疫力也会相应受到影响。
比如，世界上最大的父母子免疫力调查团队之一在英国进行了一项调查，发现患有自身免疫性疾病的父母更有可能把这种疾病遗传给他们的孩子。
最后，我们不得不提到环境的影响。
虽然免疫力有遗传倾向，但环境同样是不可忽视的因素。
科学家已经发现，不同的环境因素，如饮食、生活习惯、生活压力等，都会对免疫力产生影响。
而这些环境因素往往因个体而异，因此导致了即使是相同基因背景的人，其免疫力也可能存在不同程度的差异。
ptpn11基因作用
ptpn11基因作用PTPN11基因是人体中的一种重要基因，它在细胞信号转导中发挥着重要的作用。
本文将从PTPN11基因的功能、调控机制以及与人类疾病的关系等方面进行探讨。
PTPN11基因是编码蛋白酪氨酸磷酸酶SH2结构域的一种酪氨酸磷酸酶家族成员。
该基因位于人类染色体12号上。
PTPN11蛋白质是一种重要的信号调节分子，它可以通过去磷酸化作用调控多种细胞信号通路的传递。
PTPN11基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。
PTPN11基因在胚胎发育、免疫应答、细胞增殖和分化等生理过程中发挥着重要作用。
研究发现，PTPN11蛋白质可以与多种信号分子相互作用，如细胞表面受体、细胞内信号分子等，从而调控细胞的生长、分化和凋亡等过程。
此外，PTPN11基因还参与了胚胎发育过程中的细胞迁移、形态建立等重要过程。
PTPN11基因的功能调控机制非常复杂。
研究表明，PTPN11基因的活性可以通过磷酸化修饰、蛋白质相互作用、表观遗传修饰等多种机制进行调控。
此外，PTPN11基因的表达水平和活性还受到多种信号通路的调控，如Ras-MAPK通路、JAK-STAT通路等。
这些调控机制的紊乱往往会导致PTPN11基因功能异常，从而引发多种疾病的发生。
PTPN11基因突变与多种人类疾病的发生相关。
研究发现，PTPN11基因突变是Noonan综合征和LEOPARD综合征的主要致病原因。
这些综合征是一组常染色体显性遗传的遗传病，患者表现出心脏畸形、智力发育迟缓、生长发育异常等症状。
此外，PTPN11基因突变还与多个肿瘤的发生相关，如白血病、乳腺癌等。
这些研究结果揭示了PTPN11基因在疾病发生发展中的重要作用。
PTPN11基因作为人体中的一种重要基因，在细胞信号转导中发挥着重要的作用。
通过对PTPN11基因的功能、调控机制以及与人类疾病的关系的研究，我们可以更加深入地了解细胞信号传递的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供理论依据。
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Medical Genetics
先证者的基因型应为 hhIBi， IBi未能表达。
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Medical Genetics
我国人中Rh-者不到1%， 所以Rh新生儿溶血症仅偶见 于我国而多见于白种人。 对Rh-产妇生出Rh+婴儿后 72小时内，注射抗D免疫球蛋 白，可预防下胎出现本症。
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1. DR亚区 DR亚区有一个DRA基因，有9个 DRB基因。DRBl等位基因已达271个，是D类区域 中多态性最丰富的基因。 2. DQ亚区 有两对DQA和DQB 基因，正式 命名的DQAl等位基因有20个，DQBl45个。 3. DP亚区 有两对DPA和DPB基因，DPAl和 DPBl为功能基因。 4. DM区域 DMA基因具有多态性，已命名有 4个等位基因。有6个DMB已被正式命名。 5. TAP和LMP区域 TAP基因也具多态性。5 个TAPl等位基因和4个TAP2等位基因已被命名。
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2.单倍(元)型遗传
当亲代遗传信息传给子 代时，HLA单倍型(haplotype) 作为一个单位传下去。 配型时除单卵双生外， 从亲属中选择供体最有效。 子代得到父源和母源各一条 HLA单倍型，因此亲子间必 为HLA半相同，而同胞之间 可能有三种情况：1/4机会 HLA完全相同 ；1/4完全不 相同；有1/2为半相同（即 一条单倍型相同）。
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编码Rh抗原的基 因位于1p36.2-p34， 由两个相关的结构基 因RHD和RHCE组成。 RHD编码D/d抗原， RHCE编码C/c和E/e抗 原，两个基因紧密连 锁，单倍型排列有8种 形式，即Dce、dce、 DCe、dCe、DcE、dcE 、DCE和dCE，均为共 显性基因.
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Medical Genetics (三) HLA Ⅲ类基因区
Ⅲ类基因区域位于HLAⅠ类区域与Ⅱ类区域之 间亦称中央区。Ⅲ类区域已被认为是人类基因组中 基因密度最大的区域，平均每l5kb就有一个基因。 主要有： ① 补体基因C2、B因子和C4 ; ② )21-羟化酶基因 ；③热休克蛋白基因； ④TNF、 LTA和LTB基因：肿瘤坏死因子 (tumor necrosis factor，
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（一）HLA Ⅰ类基因区
Medical Genetics
HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因 、非经典基因、假基因和MIC基因。他们并非集中 排列，而是相互交织排列在该区中。 1. 经典HLA Ⅰ类基因区(，HLA-Ⅰa) 是指三个 最早发现的功能位点，HLA-A，-B和-C。
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Medical Genetics
第二节 白细胞抗原遗传
主要组织相容性抗原受控于一组紧密连锁的基 因群组成的复合体，称为主要组织相容性复合体 (major histocompatibility complex,MHC)。人类的 MHC称为HLA系统，一般认为是human leucocyte A system的首字母缩写,常被用作人类白细胞抗原 (human leucocyte antigen)的同义词。
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(前体物) H-
IA
IB
（B抗原)
(H抗原)
（AB抗原）
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人群中80%在体液中存在HAB抗原，称为分 泌型，在体液中不存在HAB抗原称为非分泌型。 分泌性和非分泌型受控于一对等位基因Ss和se， 前者基因型为Se和Se，后者为sese。
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2.Rh新生儿溶血症
Medical Genetics
Rh新生儿溶血症多发生于母亲为Rh-，父为 Rh+，当Rh-的孕妇妊娠一个Rh+胎儿时，由于胎盘 渗漏(在妊娠7～9月时，约10 % ～20%胎儿血液 进入母体循环,其数量约0.1～30ml)或分娩时婴儿 红细胞进入母体,使D抗原剌激母体产生抗D抗体。
TNF),淋巴细胞毒 (lymphotoxin，LT)A和B基因。
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Medical Genetics
二、HLA的遗传特点
1.高度多态性 (polymorphism)
HLA复合体是由一系列紧密连锁的基因群所 组成，每一个基因又由于其DNA序列的差异存在 许多变异体称为等位基因，如A位点等位基因有 207个，B有412个，DRBl有271个。
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一 、ABO 血型系统
Medical Genetics
ABO血型抗原:人类红细胞 表面的主要抗原，其化学成份 是一类糖脂，决定抗原性质的 是其寡糖链部分。 A抗原B抗原的合成是以H 抗原物质为前提的，O型红细 胞也有H物质，但不能产生A 和B抗原，所以，ABO血型也 称为ABH血型。 已知构成ABO(H)血型抗原的寡糖链的共同结构 基础是由4个单糖组成的。它们的排列顺序是：半乳 糖、乙酰氨基葡萄糖 、半乳糖、乙酰氨基半乳糖。
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三、新生儿溶血症
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新生儿溶血症(hemolytic disease of the newborn,HDN)一部分系由胎儿与母亲红细胞 抗原不相容引起。 当胎儿由父源染色体决定的血型抗原恰为 母亲所缺,在发生胎盘渗血或胎盘剥离时，少量 胎血进入母体可使母亲产生免疫性抗体(IgG)， 这种免疫抗体可进入胎儿循环引起溶血。
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2.Rh新生儿溶血症
Me，抗D效价很快升高， 其中IgG类的抗D可通过胎盘进入胎儿体内，与 胎儿的Rh+红细胞结合，并使红细胞破坏，发 生新生儿溶血症。
大约5%的Rh-产妇有抗D抗体。如果第一胎产 生抗D抗体，效价较低，一般对胎儿无明显影响。
临床上如有原因不明的流产、早产、死胎、死 产及新生儿因黄疸而死亡的人，夫妇双方都可进行 ABO血型及Rh血型检查。
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Medical Genetics 1.ABO新生儿溶血症
临床上有时可见到胎-母ABO血型的不合所出 现的新生儿溶血症。 从理论上讲，母-子血型为O/A、O/B、A/B、 B/A等组合时都有可能导致新生儿溶血症，但实际 上90%以上的新生儿溶血症患儿母亲为O型，胎 儿为A或B型。 ABO新生儿溶血症在临床上比较多见，但症 状一般较轻，往往无需治疗，偶有出现水肿，严 重者可致死，大约有一半左右发生在第一胎。
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一、HLA的遗传
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HLA系统定位于6p21.31，长3600kb。是由一系 列紧密连锁的基因座位所组成最具有多态性的复合 遗传系统，确认了224个基因位点，128个为功能性 基因。
此区域结构具有以下特点：①是免疫功能相关 基因最集中、最多的一个区域，128个基因中39.8% 基因产物均具有免疫功能；②是基因密度最高的一 个区域，平均每16kb就有一个基因；③是多态性最 丰富的一个区域，至2001年初己正式命名的等位基 因数目达1340个；④是与疾病关联最为密切的一个 区域。
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2
第一节 红细胞抗原遗传
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自1900年Landsteiner发现ABO血型之后，至 今已发现400多种红细胞血型抗原，这些血型分为 23个血型系统，对黄种人来讲，与临床关系比较 密切的有ABO和Rh血型系统。白种人除此之外， 还有Kell血型系统。
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Medical Genetics
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2. 非经典HLA Ⅰ类基因区(HLA-Ⅰb) HLA-E ，-F，-G, 因其有限的多态性及编码产物分布的局 限性有别于HLA-Ⅰa 。已命名的等位基因有6个。 3. 假基因(pseudogenes) 己经命名的假基因 有HLA-L、-H、-K和-X。 4. MIC基因(MHC class chain-related，MIC) 已发现有MIC A、B、C、D、E。
二、Rh血型系统
RH血型系统 (RH blood group system) 是仅次于 ABO血型的一个重要血型系统。
1940年Landsteiner和Wiener将恒河猴(Rhesus monkey)的红细胞注射入家兔体内，用这些兔免疫血 清可使恒河猴红细胞发生凝集，命名为Rh抗原。用含 有这种抗体的血清与人的红细胞混合，发现约85%的 白种人红细胞能被这种血清凝集，称为Rh阳性(Rh+) ，另有15%白种人红细胞不被这种血清凝集，称为Rh 阴性(Rh-)，我国Rh阳性者高达99%以上。
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