遗传学第四章
合集下载
【遗传学】第四章 性别决定与伴性遗传
第四章性别决定与伴性遗传
本章重点：
性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；
成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；
性连锁。
遗传的染色体学说的直接证明
学时：6
第一节性染色体与性别决定
一、性染色体的发现
1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质，在一半的精子中有这种染色质，另一半没有，命名为“X染色体”和“Y染色体”。
1905年E.B.Wilson证明，在许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体）和两条X染色体，而雄性个体也具有两套常染色体，但只有一条X染色体。
生物染色体可以分为两类：
性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。
常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。
如：果蝇n = 4
雌3AA+1XX 雄3AA+1XY
二、性染色体决定性别的几种类型
（1）XY型性决定在生物界中较为普遍的类型。人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。
雄性是异配性别（heterogametic sex），产生比例相等的两种不同类型的配子。
雌性是同配性别（homogametic sex），只产生一种类型的配子。
子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y来决定的，因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。
（2）ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。
遗传学
遗传学 ()
第四章单基因病
单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要
1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
3．属于常染色体显性遗传病的是__C______。
A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症
遗传学第四章连锁遗传定律
第四节 交换值及其测定
交换值(cross-over value)是指F1形成配子时，重组型配子 数占配子总数的百分比。是衡量基因连锁强度的指标。
交换值(％)＝重新组合配子数/总配子数×100%
交换值的幅度变动在0－50％之间，交换值越小，说明连锁 强度越大，两个连锁的非等位基因在染色体上的距离越接近 ；反之，交换值越大，说明连锁强度越小，两个连锁的非等 位基因在染色体上的距离越远。
有连锁遗传的杂种F1代
产生的四种配子，它们 之间的比例一定是不相 等的，而且两类亲型组 合的配子多，两类重新 组合的配子少。可通过 测交方法验证。
1、 相引组
P
有色饱满×无色凹陷 CCShSh ccshsh
用两种纯系玉米杂交为例
F1
有色饱满
×
无色凹陷
CcShsh
ccshsh
配子
测交后代 CSh
Csh
红长 ppL 393 1303.5
红园 ppll 1338 344.5
6952 6952
本例中双隐性个体占总数的
1338／6952＝19％
因此，pl 配子比率为 d 0.19 0.44
基因型
CcShsh Ccshsh
表现型
有色饱满 有色凹陷
实得粒数 4032
149
％
48.2
1.8
cSh ccShsh 无色饱满 152 1.8
遗传学第四章第一二节
豆等。 自交法的原理与过程：(以香豌豆花色与花粉粒形
状两对相对性状，P-L交换值测定为例。)
• ①求F2代纯合隐性个体的百分率
• ②以上百分率开方即得隐性配子的百分率
• ③含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率
• ④100%-2×隐性配子的百分率得重组配子百分率，即
得交换值。
三、交换值与遗传距离
黑 长
完
黑全
残
连
黑
锁
长
（二）不完全连锁
第二节 交换值及其测定
一、交换值的概念及计算公式 二、交换值的测定方法 三、交换值与遗传距离 四、影响交换值的因素
一、交换值的概念
交换值，也称重组率/重组值，是指重 组型配子占总配子的百分率。即：
交换值 (%)
重组型配子数 总配子数
100％
亲本型配子+重组型配子
(一) 每对相对性状是否符合分离规律？
性状 F2表现型
F2个体数 F2分离比例
紫花(显) 4831+390=5221
花色
3:1
红花(隐) 1338+393=1731
相引相
花粉粒 长花粉粒(显) 4831+393=5224 形状 圆花粉粒(隐) 1338+390=1728
3:1
紫花(显)
226+95=321
状两对相对性状，P-L交换值测定为例。)
• ①求F2代纯合隐性个体的百分率
• ②以上百分率开方即得隐性配子的百分率
• ③含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率
• ④100%-2×隐性配子的百分率得重组配子百分率，即
得交换值。
三、交换值与遗传距离
黑 长
完
黑全
残
连
黑
锁
长
（二）不完全连锁
第二节 交换值及其测定
一、交换值的概念及计算公式 二、交换值的测定方法 三、交换值与遗传距离 四、影响交换值的因素
一、交换值的概念
交换值，也称重组率/重组值，是指重 组型配子占总配子的百分率。即：
交换值 (%)
重组型配子数 总配子数
100％
亲本型配子+重组型配子
(一) 每对相对性状是否符合分离规律？
性状 F2表现型
F2个体数 F2分离比例
紫花(显) 4831+390=5221
花色
3:1
红花(隐) 1338+393=1731
相引相
花粉粒 长花粉粒(显) 4831+393=5224 形状 圆花粉粒(隐) 1338+390=1728
3:1
紫花(显)
226+95=321
遗传学课后答案
第四章连锁遗传和性连锁
1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。
答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。
2.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。今以带壳、散穗与
裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交，其后代为：
带壳、散穗201株裸粒、散穗18株
带壳、密穗20株裸粒、密穗203株
试问，这2对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应中多少株？
答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。
测交后代不符合1：1：1：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。
交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%
F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%）/2=45.7%；
在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为：
4.3%×4.3%=18.49/10000，
遗传学第四章 性别决定与伴性遗传
70
Identical Twins with Different Hair Color
Mosaicism: An Individual with Two Different Eye Colors
“Diego”
Mosaicism: An Individual Eye with Two Colors
Coat Colors of Genetically Identical Agouti Mice Liter Mates
Environment can Influence Epigenetic Changes
Emma Whitelaw, Henry Stewart Talks
Hongerwinter 1944
红眼♀ 白眼♂ 96％正常
红眼可育♂ 白眼♀ 4％次级例外
图2-19果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外
X Y 精子 卵 X＋ * Y
XwXw X X O
*初级例外
XwXwX+
(死) *
XwXwY （白眼♀） YO(死)
X＋O (红眼不育)
图 2-20 由于 X 染色体不分离而产生了眼色遗传的初级例外
第四章 性别决定与伴性遗传
第一节 性别决定
1. 性染色体（sex-chromosomes)
性染色体以外的染色体称为常染色体（autosomes）
遗传学第四章连锁遗传和性连锁
现象称为干扰遗传学第四章连锁遗传和性连锁
对于受到干扰的程度，通常用符合系
数f或称并发系数C来表示:
实际双交换值
C=
理论双交换值
干扰值I = 1-C
=0–1
C =1，无干扰
=0，完全干扰 遗传学第四章连锁遗传和性连锁
设某植物的三个基因t、h、f依 次位于同一染色体上，已知t-h相距 10个单位，h-f相距14个单位，现有 如下杂交：+++/thf x thf/thf。
第四章 连锁遗传和性连锁
遗传学第四章连锁遗传和性连锁
第一节 连锁与交换
一、连锁遗传及解释
1、性状连锁遗传的发现
性状连锁遗传现象是Bateson 和 Punnett（1906)在香豌豆的 杂交试验中首先发现的
遗传学第四章连锁遗传和性连锁
P
紫花、长花粉粒 红花、圆花粉粒
PPLL
ppll
F1
紫花、长花粉粒
2、连锁遗传的解释
Bateson和Punnett未能对性状连锁遗传 现象作出解释。Morgan等（1911)以果 蝇为试验材料，通过大量遗传研究，对 连锁遗传现象作出了科学的解释。 两对基因： 眼色 红眼-显性(pr+)
紫眼-隐性(pr) 翅长 长翅-显性(vg+)
残翅-隐性(vg) 遗传学第四章连锁遗传和性连锁
P
对于受到干扰的程度，通常用符合系
数f或称并发系数C来表示:
实际双交换值
C=
理论双交换值
干扰值I = 1-C
=0–1
C =1，无干扰
=0，完全干扰 遗传学第四章连锁遗传和性连锁
设某植物的三个基因t、h、f依 次位于同一染色体上，已知t-h相距 10个单位，h-f相距14个单位，现有 如下杂交：+++/thf x thf/thf。
第四章 连锁遗传和性连锁
遗传学第四章连锁遗传和性连锁
第一节 连锁与交换
一、连锁遗传及解释
1、性状连锁遗传的发现
性状连锁遗传现象是Bateson 和 Punnett（1906)在香豌豆的 杂交试验中首先发现的
遗传学第四章连锁遗传和性连锁
P
紫花、长花粉粒 红花、圆花粉粒
PPLL
ppll
F1
紫花、长花粉粒
2、连锁遗传的解释
Bateson和Punnett未能对性状连锁遗传 现象作出解释。Morgan等（1911)以果 蝇为试验材料，通过大量遗传研究，对 连锁遗传现象作出了科学的解释。 两对基因： 眼色 红眼-显性(pr+)
紫眼-隐性(pr) 翅长 长翅-显性(vg+)
残翅-隐性(vg) 遗传学第四章连锁遗传和性连锁
P
遗传学第四章 性别决定与性连锁(新)
32/52
(一)、X连锁遗传
1. 果蝇X连锁遗传（眼色基因W/w的遗传）
果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；
P：
红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
F1：
红眼
↓×
F2：
¾ 红眼 : ¼ 白眼
(♀/♂) (♂)
结论：果蝇眼色遗传与性别有关。
33/52
果蝇眼色性连锁遗传的解释 伴性遗传特点：
1. 正反交结果不同 （区别常染色体） 2. 交叉遗传
13/52
（3）、染色体组的倍性决定性别
14/52
• 温度性别决定（受精卵）：
扬子鳄
< 30℃:雌体 > 34℃:雄体
乌龟
32℃-33℃：雌性 23℃-27℃：雄性
15/52
16/52
•激素决定性别（后螠）
结论：雌虫口吻中含影响性别形成的化学物质
17/52
例：
18/52
二、性别分化
性别分化：受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌 性性状发育的过程。
27/52
人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。
28/52
引导性腺原始细胞发育成睾丸
29/52
30/52
果蝇的性别分化
31/52
三、 性连锁(sex linkage)
性连锁（伴性遗传）： 指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴
(一)、X连锁遗传
1. 果蝇X连锁遗传（眼色基因W/w的遗传）
果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；
P：
红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
F1：
红眼
↓×
F2：
¾ 红眼 : ¼ 白眼
(♀/♂) (♂)
结论：果蝇眼色遗传与性别有关。
33/52
果蝇眼色性连锁遗传的解释 伴性遗传特点：
1. 正反交结果不同 （区别常染色体） 2. 交叉遗传
13/52
（3）、染色体组的倍性决定性别
14/52
• 温度性别决定（受精卵）：
扬子鳄
< 30℃:雌体 > 34℃:雄体
乌龟
32℃-33℃：雌性 23℃-27℃：雄性
15/52
16/52
•激素决定性别（后螠）
结论：雌虫口吻中含影响性别形成的化学物质
17/52
例：
18/52
二、性别分化
性别分化：受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌 性性状发育的过程。
27/52
人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。
28/52
引导性腺原始细胞发育成睾丸
29/52
30/52
果蝇的性别分化
31/52
三、 性连锁(sex linkage)
性连锁（伴性遗传）： 指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴
遗传学课件04-第四章连锁与交换
为纪念T.H.Morgan，一个图距单位也称作一个厘 摩(centimorgan,cM)
1. 两点测验 （最基本的方法）
通过杂交和测交(或自交)确定基因连锁否 据重组率确定两对基因的位置和距离
例如
番茄紫色果和茎杆有毛的F1(PpHh)测交结果：
紫色、有毛(P_H_)
350
红色、无毛(pphh)
这一 区域的重组率 RF = 1/2 × (1 – e－m )
（平均交换次数）m= - ln (1-2RF)
真实图距 =m × 1/2 ×100 = m×50
重组率较大时， 不能代表图距
图距与重组率之间的 关系
例如 某两基因间RF = 27.5%,求真实图 距是多少？
代入公式
查 e－ m 表,知 m = 0.8
1. F2中有哪些表现型？各类表现型理论百分率为多少？
OS 0.4 Os 0.1 oS 0.1 os 0.4
0.4 OS √
√
√
√
0.1 Os √
√
0.1 oS √
√
0.4 os √
O_S_66% O_ss9% ooS_9% ooss16%
例 题 在番茄中，圆形果（O）对长形果（o）是显性，单一
花序(S)对复状花序(s)是显性。这两个基因是连锁的，重组 率为20%。今以一纯合圆形单一花序植株与长形复状花序 植株杂交，问
1. 两点测验 （最基本的方法）
通过杂交和测交(或自交)确定基因连锁否 据重组率确定两对基因的位置和距离
例如
番茄紫色果和茎杆有毛的F1(PpHh)测交结果：
紫色、有毛(P_H_)
350
红色、无毛(pphh)
这一 区域的重组率 RF = 1/2 × (1 – e－m )
（平均交换次数）m= - ln (1-2RF)
真实图距 =m × 1/2 ×100 = m×50
重组率较大时， 不能代表图距
图距与重组率之间的 关系
例如 某两基因间RF = 27.5%,求真实图 距是多少？
代入公式
查 e－ m 表,知 m = 0.8
1. F2中有哪些表现型？各类表现型理论百分率为多少？
OS 0.4 Os 0.1 oS 0.1 os 0.4
0.4 OS √
√
√
√
0.1 Os √
√
0.1 oS √
√
0.4 os √
O_S_66% O_ss9% ooS_9% ooss16%
例 题 在番茄中，圆形果（O）对长形果（o）是显性，单一
花序(S)对复状花序(s)是显性。这两个基因是连锁的，重组 率为20%。今以一纯合圆形单一花序植株与长形复状花序 植株杂交，问
4 性状、基因与环境_遗传学(2013)
二、显隐性关系的四种类型
（1）完全显性 （2）不完全显性 （3）镶嵌显性 （4）并显性（共显性）
1、完全显性
2、不完全显性
紫茉莉花花色的遗传 P 红色花 × ↓ F1 粉红色 ↓ F2 1 红色 2 粉红色 1 白色 白色花
不完全显性：金鱼草的花
3、镶嵌显性
4、并显性
• 并显性：等位基因的两个成员在杂合体 中都表现出来的现象称为并显性。 •如血型的遗传 • 血型：红血细胞上的不同抗原，称为 不同的血型。 • 血型系统：如MN血型系统、ABO血 型系统、Rh血型系统等。
ABO血型的遗传
• 问题1： 丈夫的血型为AB型，妻子的血型为O型， 问其子女可能为O型吗？
5、致死基因
• 老鼠皮毛颜色： 黄色－黑色，单基因决定。 • 杂交实验结果： 杂交1： 黑鼠×黑鼠 → 黑鼠 杂交2： 黄鼠×黄鼠 → 2 黄鼠 ：1黑鼠 （每窝胎数较野生型少1/4） 杂交3： 黄鼠×黑鼠 → 1 黄鼠：1黑鼠
基因互作：
比率 9：3：3：1，但产生新性状
例如鸡冠的遗传：
玫瑰冠
×
豌豆冠
两对基因决定
胡桃冠
9 胡桃冠 3 玫瑰冠 3 豌豆冠 1 单冠
RRpp
玫瑰冠
×
RrPp
rrPP 豌豆冠
P与R互作
胡桃冠
9R_P_
3R_pp
遗传学-第四章-性别决定与伴性遗传
有袋类动物的雌性个体细胞中，来自雌性亲本的X染色体有一 个敏感区,它产生少许起控制作用的物质，这物质和同一条 X染色体上的毗邻的受体相结合，能使该条X染色体不发生 异固缩,保持不失活状态。但来源于雄性亲本的X染色体的相 应部位没有,因而总是它发生异固缩而失活。
有胎盘的哺乳动物和有袋类不同，敏感区不在 X染色体上而是 在常染色体上。敏感区产生的控制物质随机地和雄性或雌性 亲本来源的 X染色体上的受体结合，使相应的X染色体保持 不失活状态。
▪
果蝇的性别是由X染色体的雌性决定因子同常染色体的雄 性决定因子之间的平衡关系所决定。
2A表示具有两套常染色体
性指数为0.5（如X/2A,2X/4A）时，果蝇为雄性； 性指数为1 （如2X/2A,3X/3A）时，果蝇为雌性； 性指数介于0.5-1之间，果蝇为雌雄兼性； 性指数<0.5(如1X/3A)，果蝇为超雄； 性指数>1(如3X/2A)，果蝇为超雌；
4.3.2 果蝇的性别分化
▪ X：A的比值是决定果蝇性别的第一步。这里 涉及一系列基因和基因间的“级联”反应。
▪ X：A高比值时，雌性化基因--sxl基因在卵受 精后最初2h内被激活，使胚胎启动朝向雌性 发育的途径；
▪ XX胚胎中如果sxl基因失去功能，则胚胎出现 雄性表型。
果 蝇 Sxl 性 别 决 定 开 关
▪ X：A低比值时（＝0.5），在胚胎发育早期sxl 基因是失活的。
有胎盘的哺乳动物和有袋类不同，敏感区不在 X染色体上而是 在常染色体上。敏感区产生的控制物质随机地和雄性或雌性 亲本来源的 X染色体上的受体结合，使相应的X染色体保持 不失活状态。
▪
果蝇的性别是由X染色体的雌性决定因子同常染色体的雄 性决定因子之间的平衡关系所决定。
2A表示具有两套常染色体
性指数为0.5（如X/2A,2X/4A）时，果蝇为雄性； 性指数为1 （如2X/2A,3X/3A）时，果蝇为雌性； 性指数介于0.5-1之间，果蝇为雌雄兼性； 性指数<0.5(如1X/3A)，果蝇为超雄； 性指数>1(如3X/2A)，果蝇为超雌；
4.3.2 果蝇的性别分化
▪ X：A的比值是决定果蝇性别的第一步。这里 涉及一系列基因和基因间的“级联”反应。
▪ X：A高比值时，雌性化基因--sxl基因在卵受 精后最初2h内被激活，使胚胎启动朝向雌性 发育的途径；
▪ XX胚胎中如果sxl基因失去功能，则胚胎出现 雄性表型。
果 蝇 Sxl 性 别 决 定 开 关
▪ X：A低比值时（＝0.5），在胚胎发育早期sxl 基因是失活的。
遗传学第四章_孟德尔定律扩展(2)
“希望花开基金”是2010年成立的国内首个援助苯丙酮尿症患儿的基金
Effects of the internal environment
典型秃发（pattern baldness） 美国>30岁的男子中约有26％是秃发者。
一对常染色体的等位基因b+和b b/b：男、女性皆表现秃顶 b+/b+：皆非秃顶 b+/b：男秃顶（b表现为显性）， 女非秃顶（b表现为隐性）
紫茉莉花色遗传
0(aa) 1(Aa） 2 (AA)
Red Pink White
Red百度文库
Phenotyoe effect (amount of pigment)
Pink
White
0(aa)
1(Aa） 2 (AA)
Nunmber of active alleles
不完全图显4- 性不完的全显化性学的化本学本质质
RR
病变血红细胞 正常血红细胞
Hbs Hbs
HbA HbA
基因的显隐性与所依据标准的关系
依据标准 HbAHbA HbAHbs HbsHbs Hbs对HbA
临床表现
正常
正常 贫血患者
隐性
镰形细胞有无
无
有
有
显性
镰形细胞数目
无
少
多
不完全显性
电泳
HbA一条带 HbA、Hbs 两条带
Effects of the internal environment
典型秃发（pattern baldness） 美国>30岁的男子中约有26％是秃发者。
一对常染色体的等位基因b+和b b/b：男、女性皆表现秃顶 b+/b+：皆非秃顶 b+/b：男秃顶（b表现为显性）， 女非秃顶（b表现为隐性）
紫茉莉花色遗传
0(aa) 1(Aa） 2 (AA)
Red Pink White
Red百度文库
Phenotyoe effect (amount of pigment)
Pink
White
0(aa)
1(Aa） 2 (AA)
Nunmber of active alleles
不完全图显4- 性不完的全显化性学的化本学本质质
RR
病变血红细胞 正常血红细胞
Hbs Hbs
HbA HbA
基因的显隐性与所依据标准的关系
依据标准 HbAHbA HbAHbs HbsHbs Hbs对HbA
临床表现
正常
正常 贫血患者
隐性
镰形细胞有无
无
有
有
显性
镰形细胞数目
无
少
多
不完全显性
电泳
HbA一条带 HbA、Hbs 两条带
第四章孟德尔遗传遗传学朱军第三版
n
杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系
五、独立分配规律的应用
1、通过杂交造成基因重组，引 起生物丰富的变异类型，有 利于生物进化 2、在杂交育种中有目的的组合 两个亲本的优良性状，预测 后代中优良性状组合的比例
P F1 F2
有芒抗病 × 无芒感病 AARR aarr AaRr
9A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarr
YR
三、独立分配规律的验证
1、测交法 用F1与双隐性纯合体测交。当 F1形成配子时，不论雌配子或 雄配子，都有四种类型，即YR 、Yr、yR、yr，而且出现的比 例相等，即1：1：1：1
F1黄、圆YyRr 绿、皱yyrr
配子
YR
Yr
yR
yr
yr
理论期 望的测 交后代
实际测 交结果 F1母本 F1父本
64组合、8表型、27基因型
三因子杂合体自交后代F2的表现型比例
杂合基 F 2 表型 F 1 形成的 F 2 基因型 F 1 配子可 F 2 纯合基 F 2 杂合基 F 2 表现型 因对数 种类 配子种类 种类 能组合数 因型种类 因型种类 分离比例 1 2 3 4 5 ∶ ∶ n 2 4 8 16 32 ∶ ∶ 2
第四章 孟德尔遗传
第一节 分离规律
一、孟德尔的豌豆杂交试验
性状 （character，trait）
杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系
五、独立分配规律的应用
1、通过杂交造成基因重组，引 起生物丰富的变异类型，有 利于生物进化 2、在杂交育种中有目的的组合 两个亲本的优良性状，预测 后代中优良性状组合的比例
P F1 F2
有芒抗病 × 无芒感病 AARR aarr AaRr
9A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarr
YR
三、独立分配规律的验证
1、测交法 用F1与双隐性纯合体测交。当 F1形成配子时，不论雌配子或 雄配子，都有四种类型，即YR 、Yr、yR、yr，而且出现的比 例相等，即1：1：1：1
F1黄、圆YyRr 绿、皱yyrr
配子
YR
Yr
yR
yr
yr
理论期 望的测 交后代
实际测 交结果 F1母本 F1父本
64组合、8表型、27基因型
三因子杂合体自交后代F2的表现型比例
杂合基 F 2 表型 F 1 形成的 F 2 基因型 F 1 配子可 F 2 纯合基 F 2 杂合基 F 2 表现型 因对数 种类 配子种类 种类 能组合数 因型种类 因型种类 分离比例 1 2 3 4 5 ∶ ∶ n 2 4 8 16 32 ∶ ∶ 2
第四章 孟德尔遗传
第一节 分离规律
一、孟德尔的豌豆杂交试验
性状 （character，trait）
《遗传学》第四章第一二节
一部分染色体交换发生在连锁基因之内，→重组配子
1/2重组、1/2亲型配子
F1
交换 都发 生在 同源 染色 体相 靠近 的非 姊妹 染色 体之 间， 而另 外两 条不 换。
Sh C sh c F1 Sh C
交换
交换
Sh C
sh c Sh C
Sh C sh c sh c C Sh c sh C Sh c sh
相斥相
花粉粒 长花粉粒(显) 形状 圆花粉粒(隐)
(二)
两对相对性状自由组合？
• 测交法：测定杂种F1产生配子的种类和比例 • 赫钦森(C. B. Hutchinson, 1922)玉米测交试 验
• 籽粒颜色： 有色(C)、 无色（c） • 籽粒饱满程度：饱满(Sh)、凹陷(sh)
– 相引相测交试验； – 相斥相测交试验。
得交换值。
三、交换值与遗传距离
• 1. 非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的； • 2. 两个连锁基因间交换值的变化范围是[0, 50%]，其变 化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离； –两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换 值就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁 强度越大，交换值就越小。 • 3. 通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称
间的交换。
2. 重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半，并且
《遗传学》第四章 连锁遗传和性连锁
34
重点内容★
• 判断： • 基因位于染色体上，所以连锁基因的交换与否完全
由染色体的特征和基因之间距离决定的，其它内外 因素对交换没什么影响。 • 实际双交换值越大，说明基因间交换的干扰就越小。 • 两对非等位基因不完全连锁时，重组率总是小于 50%。 • 如果交换值为，那么杂合体的性母细胞也有10%在 测试基因的染色体区段内发生了交换。 • 具有两对杂合基因的杂种自交，产生的四种表型后 代群体内双隐性个体所占的比率为6.25%，这是连 锁遗传。
重组型配子数
交换值（%）=
×100%
总配子数
亲本型配子+重组型配子
（含义：F1，两个基因连锁，双杂合体)
22
二、 交换值的测定
◆ 测交法 ◆自交法
23
(一)、测交法:
结果相近，相同！
24
(二)自交法：例：相引组 F1
自交
1-2√x
PL Pl pL pl
ab cd
PL a2 ab ac ad
a
P_L_ P_l _ p_L_ p_l_
花粉粒 形状
F2表现型 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐)
F2个体数 F2分离比例 4831+390=5221
3:1 1338+393=1731 4831+393=5224
重点内容★
• 判断： • 基因位于染色体上，所以连锁基因的交换与否完全
由染色体的特征和基因之间距离决定的，其它内外 因素对交换没什么影响。 • 实际双交换值越大，说明基因间交换的干扰就越小。 • 两对非等位基因不完全连锁时，重组率总是小于 50%。 • 如果交换值为，那么杂合体的性母细胞也有10%在 测试基因的染色体区段内发生了交换。 • 具有两对杂合基因的杂种自交，产生的四种表型后 代群体内双隐性个体所占的比率为6.25%，这是连 锁遗传。
重组型配子数
交换值（%）=
×100%
总配子数
亲本型配子+重组型配子
（含义：F1，两个基因连锁，双杂合体)
22
二、 交换值的测定
◆ 测交法 ◆自交法
23
(一)、测交法:
结果相近，相同！
24
(二)自交法：例：相引组 F1
自交
1-2√x
PL Pl pL pl
ab cd
PL a2 ab ac ad
a
P_L_ P_l _ p_L_ p_l_
花粉粒 形状
F2表现型 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐)
F2个体数 F2分离比例 4831+390=5221
3:1 1338+393=1731 4831+393=5224
遗传学_第二版_课后答案
幻灯片 1
习题参考答案
第四章
第五章
幻灯片2
第四章孟德尔式遗传分析
2. 在小鼠中，等位基因 A 引起黄色皮毛，纯合时不致死。等位基因 R 可以
单独引起黑色皮毛。当 A 和 R 在一起时，引起灰色皮毛；当 a 和 r 在一起
时，引起白色皮毛。一个灰色的雄鼠和一个黄色雌鼠交配，F1 表型如下：
3/8 黄色小鼠， 3/8 灰色小鼠， 1/8 黑色小鼠， 1/8 白色小鼠。请写出亲本
的基因型。
A_R_
A_rr
AaRr
Aarr
aaR_
aarr
A_rr
A_R_
幻灯片3
第四章孟德尔式遗传分析
3. 果蝇中野生型眼色的色素的产生必需显性等位基因 A。第二个独立的显性
基因 P 使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素
的个体的眼睛呈白色。两个纯系杂交，结果如下：
AaXPXp AaXpY
解释它的遗传模式，并写出亲本、F1 和F2 的基因型。
A/a 位于常染色体上，P/p 位于X染色体上；基因型aa 的个体眼睛呈白色，基因型A_XP_ 的个体眼睛呈紫色，基因型A_XpXp、A_XpY 的个体眼睛呈红色。
幻灯片4
第四章孟德尔式遗传分析
4. 一条真实遗传的棕色狗和一条真实遗传的白色狗交配，所有F1 的表型都
是白色的。F1 自交得到的 F2 中有 118 条白色狗、32 条黑色狗和 10 条棕
色狗。给出这一结果的遗传学解释。
分析: 子二代分离为 12:3:1，可看作
9:3:3:1 的衍生，白色与有色
（黑 + 棕）之比 3:1 ，而在有
色内部，黑与棕之比也是 3:1,
表明遗传很有可能涉及有两对
基因之差。
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
• 解决由于重复序列引起的组装问题的有效策略是确 保其中一个克隆文库中插入片段的长度大于所研究 基因组中最长的重复序列。
大的插入片段的两个末端序 列都能定位到主要序列上
避免由于重复序列导致拼接错误的策略
• 序列组装的最初结果是一系列骨架（scaffold），每 个骨架包括一组被序列间隙分开的序列重叠群，骨 架与骨架间被物理间隙分开。
• 对于一个 3500Mb 的哺乳动物基因组而言，就要测 7000万个左右的独立序列。
• 如此多的序列能借助计算机正确组装起来吗？如果 用传统的鸟枪法而不借助基因组图谱信息，答案肯 定是不可能。
2.3 全基因组鸟枪法测序
A. 全基因组鸟枪法测序的主要特征 • 鸟枪法测序中最费时的地方是将单个序列重叠群通 过封闭序列间隙和物理间隙而连在一起的阶段。 • 通过使用两种或两种以上的不同载体中所克隆的片 段产生的序列能够有效提高基因组的整体覆盖面。
• 1995年，1,830 kb长的流感嗜血杆菌基因组序列被发 表后打消了这些顾虑。 • 流感嗜血杆菌的基因组序列是完全通过鸟枪法，没有 借助基因组图谱信息而测通的。
超声波
“序列间隙”：可以通过对文库中已经存在的克隆进一步 筛选和测序来封闭。
物理间隙：指克隆 文库中不存在的序 列，可能是因为这 些序列在所使用的 克隆载体中不稳定 造成的。
通过在M13噬菌体载体 中克隆获得单链DNA M13载体有两种形式： 双链复制型分子和在噬 菌体颗粒中发现的单链 型。
1.1 链终止DNA测序法
B. 链终止法测序需要单链DNA模板 制备单链DNA的方法： • (3)把DNA克隆到噬菌粒中。噬菌粒是一种质粒克隆载 体，除含有自身的复制起点外，还包含来源于 M13 噬 菌体的起始位点。如果大肠杆菌中既有噬菌粒又有噬 菌体，噬菌粒上的噬菌体起始位点就会被激活，产生 含有噬菌粒单链形式的噬菌体颗粒，双链质粒DNA就 被转变为单链 DNA。这一系统避免了M13克隆的不稳 定性，可用于克隆10kb或更长的片段。
1.1 链终止DNA测序法
B. 链终止法测序需要单链DNA模板 制备单链DNA的方法： • (1)把DNA克隆到质粒载体中，再通过碱或煮沸变性形 成单链DNA。缺点是质粒DNA会被少量的细菌DNA或 RNA污染。 • (2)把DNA克隆到M13噬菌体载体中。在噬菌体颗粒中 ，DNA分子以单链形式存在。缺点是该系统只能用于 短片段 DNA ，大于 3kb 的片段被克隆到 M13 载体后会 发生缺失和重排。
1.1 链终止DNA测序法
D. 引物决定了待测序的模板DNA区域
通用引物
内部引物
链终止法测序所用的不同类型引物
1.1 链终止DNA测序法
E. 热循环法测序代替传统方法学 • 热循环法测序类似于进行 PCR反应，相对于传统链终 止法测序有如下优点： • (1)它用双链而不是单链DNA作为起始材料。 • (2)只需要很少量的DNA就可以进行测序，产物以线性 方式积累，因此DNA在测序前不必克隆，可直接对挖 带回收纯化后的PCR产物进行测序。
后来，在此基础上又加进去1250个SSLP标记。
技术路线与要求
制备单链模板 ↓ 将单链模板与一小段引物退火 ↓ 加入DNA聚合酶 4种脱氧核苷酸
A. 克隆于质粒中的DNA→用碱或热变性 B. M13克隆单链DNA C. 噬菌粒克隆DNA
A. 高酶活性（ 5’→3´聚合酶活性） B. 无5’→3´外切酶活性
C. 无3´→5´外切酶活性
ddATP/ddCTP/ddGTP/d 分别加入少量4种双脱氧核苷酸 dTTP 的3’碳原子连接的 是氢原子，不是羟基。 ↓
2.2 用克隆重叠群方法组装序列
A. 可以通过染色体步移来建立克隆重叠群，但该方法费力 • 最简单的构建克隆重叠群的方法是从基因组文库的一 个克隆开始，鉴定出与第一个克隆中的插入片段重叠 的第二个克隆，依此类推。这就是染色体步移法。
用A1克隆做探针
用F6克隆做探针
2.2 用克隆重叠群方法组装序列
2. 连续DNA序列的组装
2.2 用克隆重叠群方法组装序列
• 克隆重叠群方法被看作是获得真核生物基因组序列 的传统方法。
• 在该方法中，基因组通常经部分酶切而产生较长的 DNA 片段，再把这些片段克隆到高容量载体，如 BAC中。
• 借助基因组图谱的信息，建立BAC克隆重叠群，然 后通过鸟枪法对克隆群进行分别测序再组装。
覆盖8-10次，可获得较准确序列
基因组的某些部分比其他部分有更多的微小序列所覆盖
3. 人类基因组计划
3.1 人类基因组计划的绘图阶段
• 遗传图谱： 1987年，第一个人类RFLP图谱发表，包括403个标记； 1994年，SSLP图谱发表，共包括4800个标记，密度达到 每0.7 Mb就有一个标记；
A. 链终止法测序概述
QuickTime?and a decompressor are needed to see this picture.
QuickTime?and a decompressor are needed to see this picture.
脱氧核糖核苷三磷酸 (dNTP)
双脱氧核糖核苷三磷酸 (ddNTP)
两种解决策略： a. 用噬菌体载体重新 构建一个克隆文库， 用与重叠群末端相对 应的寡聚核苷酸与该 文库进行杂交。 b. 用寡聚核苷酸进行 PCR反应。
2.1 通过鸟枪法拼接序列
A. 流感嗜血杆菌序列证实了鸟枪法测序的能力 • 现在普遍认为，任何小于5Mb的基因组序列，即使在 计划开始前不知道基因组的任何信息，几个月的时间 足够获得它的全部序列。 • 因此，鸟枪法的优点在于测序速度快，并且能够在遗 传图谱和物理图谱不存在的情况下进行工作。
Alu：一种重复序列，在人类基因 组中每隔3kb就出现一次。
2. 连续DNA序列的组装
2.3 全基因组鸟枪法测序
• 该方法最早由Craig Venter和他的同事提出。
• 经验表明，如果所获得的序列总长度是所研究基因 组长度的 6.5-8倍，那么所得到的序列重叠群就覆盖 了99.8%以上的基因组序列。
2. 连续DNA序列的组装
2.1 通过鸟枪法拼接序列 • 对于相对较小的原核生物基因组，可以通过鸟枪法 直接进行测序。
• 测序实验中得到的短序列可通过检查重叠区而直接 叠加成主要序列。
2.1 通过鸟枪法拼接序列
A. 流感嗜血杆菌序列证实了鸟枪法测序的能力 • 20世纪90年代早期，关于鸟枪法在实际中是否可行存 在很大争议。
1.2 DNA测序的其他方法
化学降解法测序 • 链终止法测序的一个局限 性是：如果模板 DNA 能形 成链内碱基配对的话，那 么它就可能不会提供正确 序列。
非特异性的链终止
链内碱基配对干扰了链终止法测序
1.2 DNA测序的其他方法
化学降解法测序 • 化学降解法也是通过检查末端核苷酸已知的分子长 度来确定序列的。 • 这些不同长度的分子是通过能在特定的核苷酸处进 行特异切割的化学试剂的处理而产生的。 • 利用化学降解法测序，至少需要进行4个单独的测序 反应，每种核苷酸对应一个反应。
• 重复 DNA 的 PCR 或散步重复元件的 PCR ：运用在重 复序列内退火的引物，能够扩增出两相邻重复序列之 间的单拷贝 DNA 。为了鉴定出可能的重叠区，重复 DNA 进行 PCR 之后获得的产物大小可以作为与其他 克隆相比较的指纹。 • STS 作图：非常有用，因为它能够产生一个定位于 STS物理图谱上的克隆重叠群。
10-1500 bp
平板胶
毛细管胶
两种形式的聚丙烯酰胺凝胶电泳
1.1 链终止DNA测序法
A. 链终止法测序概述 • 链终止法测序的起始材料是均一的单链DNA分子。 • 首先由短寡聚核苷酸在每个分子的相同位臵上退火， 并充当引物合成与模板互补的新DNA链。 • 在测序反应体系中加入少量的被不同荧光标记物标记 的双脱氧核糖核苷三磷酸（ddNTP）后，合成的互补 链可在不同位臵随机终止反应，产生一系列只差一个 核苷酸的DNA分子。 • 通过PAGE电泳可以读出待测DNA分子的序列。
将4种反应产物分别在4条泳道电泳 ↓
根据4个碱基在4条泳道的终止位臵读出DNA序列
链终止法测序
5’-ATCGTTGA-3’
5’-TCAACGAT-3’
电泳
荧光检测器
阅读链终止实验所产生的序列
每个峰表示一个核苷酸的位置
阅读链终止实验所产生的序列
具备多个毛细管平行工作的自动测序仪能在2小时内读出96条序列，假 设每条序列长750 bp，那么每天每台机器就可以读出864 kb序列信息。
Chapter 4 Sequencing and Annotation of Genomes
A. Genome Sequencing
内 容
1. DNA测序方法学
2. 连续DNA序列的组装 3. 人类基因组计划
1. DNA测序方法学
1.1 链终止DNA测序法 • 基本原理：聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）能够把长 度只差一个核苷酸的单链DNA分子区分开。
1.2 DNA测序的其他方法
化学降解法测序
• 起始材料是双链DNA。
• 每条链的5’端连接一个放 射性的磷基团对 DNA 进 行标记。 • 双链中的一条链可能比 另一条链含有更多的嘌 呤核苷酸，因此就稍微 重一些，电泳过程中就 迁移的慢。
二甲基亚砜
化学降解法测序
• 从凝胶中纯化出一条 链后，分成4份样品， 每份样品都用一种切 割试剂进行处理。
A. 可以通过染色体步移来建立克隆重叠群，但该方法费力
• 该方法的存在问题是，如果用作探针的插入片段含有 重复序列，那么它不仅能与重叠的克隆杂交，还能与 含有重复序列拷贝的非重叠克隆杂交。 • 如果用插入片段末端的一个片段作为探针，出现重复 序列的机会就回减少。还可对末端序列进行测序来确 保不存在重复DNA。
可利用STS图谱对骨架进行定位，并检查骨架拼接是否正确。
用全基因组测序法组装序列的最初结果
• 序列间隙位于配对端点序列之间，通过配对端点序列 筛选文库，获得阳性克隆并测序，可以封闭间隙。
• 全基因组鸟枪法在果蝇和人类基因组中的应用已经证 明了它的可行性，但得到的基因组序列的准确性方面 仍存在问题。 • 部分问题是序列产生的随机性，基因组的某些部分被 微小片段覆盖许多次，而其他部分只被覆盖一两次。
有限量： 保证每条链上平均只有一 个G残基被甲基化修饰。
有限量的硫酸二甲酯
哌啶
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
化学降解法测序 • 每个反应所产生的分 子上样到 PAGE 平板凝 胶的一个泳道上，电 泳后条带在凝胶上的 位臵通过放射自显影 来观察。
目前，特异切割 A, T有一些问题
• 移动最远的条带代表 最小的DNA片段。
从放射自显影照片上读取序列
B. 更快的克隆重叠群组装方法
克隆指纹图谱技术
• 限制性图谱：通过用多种限制性内切酶消化克隆，并 在琼脂糖凝胶上分离消化产物而得到。
• 重复DNA指纹图谱：通过对利用一类或多类重复序列 特异的探针进行Southern杂交所得到的一系列限制性 片段进行分析而获得的。
B. 更快的克隆重叠群组装方法
克隆指纹图谱技术
• 如果末端片段序列已知，可以通过 PCR 而不是杂交 来筛选，这样可以加速步移的速度。
在微量滴定板 中对克隆进行 组合筛选
12列
8行
假设有10个 96孔板，计 960个克隆
2.2 用克隆重叠群方法组装序列 B. 更快的克隆重叠群组装方法
• 染色体步移是一个比较慢的过程，几乎不可能用该方 法拼接出多于15-20个克隆的重叠群。 • 一个改进的方法是使用克隆指纹图谱技术。该技术提 供了待克隆 DNA 片段的物理结构信息，将这些物理 结构信息和其它克隆的相关信息做一些比较分析，就 能鉴定出重叠序列。
1.1 链终止DNA测序法
C. 链终止法测序所用的DNA聚合酶 测序酶必须满足3个标准： • (1)高持续合成能力：保证在掺入ddNTP之前，反应不 会停止。 • (2)可忽略的或没有5’ 3’外切核酸酶活性。 • (3)可忽略的或没有3’ 5’外切核酸酶活性。
• Klenow 聚合酶：持续合成能力较低，合成片段长度小于 250bp; • 测序酶： T7 噬菌体所编码的 DNA 聚合酶 I 的修饰形式，该 酶具备高持续合成能力，且无外切核酸酶活性。