儿童孤独症诊断与治疗新动向_邹小兵

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文 章 编 号 ：１００８－６５７９（２０１２）０４－０２９４－０３
儿童孤独症诊断与治疗新动向
中 国 儿 童 保 健 杂 志 ２０１２ 年 ０４ 月 第 ２０ 卷 第 ４ 期 ＣＪＣＨＣ ＡＰＲ．２０１２，Ｖｏｌ ２０，Ｎｏ．４
【专 家 笔 谈 】
邹小兵 （中山大学附属第三医院儿童发育行为中心，广东 广州 ５１０６３０）
目前 ＡＳＤ 的发 病 率 数 据 多 引 用 美 国 和 欧 洲 的 流行病学 调 查 数 据，１／１１０ 是 目 前 最 常 见 的 发 病 率 数据。而在 亚 洲 国 家，日 本 是 １．６４％，而 由 美 国 耶 鲁大 学 在 韩 国 高 阳 的 调 查 报 道 发 病 率 为 ２．６４％。 与３０年前１／２ ０００的数据 相 比，各 国 的 发 病 率 显 著 上升，但近来也 出 现 了 对 这 些 不 断 升 高 的 发 病 率 数 据的质疑。我国有多个城市也对孤独症的发病率做 过 调 查 ，尽 管 也 表 现 为 发 病 率 上 升 的 趋 势 ，但 是 报 道 的 发 病 率 与 上 述 国 家 相 比 ，依 然 处 于 较 低 的 水 平 ，最 高者也仅达到１／１ ０００。是我国的 ＡＳＤ 发病率的确 很低，还是调查有低估，值得进一步分析。 从我国各 地特殊教育机构和残疾人康复机构收治的疾病分布 情况来看，ＡＳＤ 患 者 已 经 成 为 主 要 人 群，估 计 ＡＳＤ 在我国可能有较高的发病率。 ２ 导 致 发 病 率 升 高 的 原 因
【作者简介】邹小 兵 （１９６２－），男，儿 科 主 任，教 授，主 要 研 究 方 向 为 儿 童发育行为。
不典型孤独症等，ＡＳＤ 的 名 称 中 更 是 加 入 了 “谱 系” 概 念 ，使 得 那 些 智 力 正 常 或 者 接 近 正 常 ，但 是 符 合 社 会交往障 碍、交 流 障 碍、狭 隘 兴 趣 和 重 复 刻 板 行 为 “三主症”的 儿 童 均 可 被 诊 断 为 ＡＳＤ。 这 是 否 将 一 些“正常”儿童也诊断为 ＡＳＤ 了？作者认为，由于这 些所谓的“正 常”儿 童 无 论 是 当 前 还 是 将 来 在 学 习、 生活和工作中 存 在 较 为 严 重 的 功 能 障 碍，如 果 不 给 予 相 当 强 度 的 帮 助 、训 练 和 支 持 ，他 们 将 来 在 就 业 和 生活上绝大多 数 会 出 现 严 重 的 困 难，或 是 成 为 残 疾 状态，或是可能 出 现 严 重 的 行 为 和 情 绪 障 碍，因 此， 将这个人群排 除 出 ＡＳＤ 范 畴 反 而 是 有 害 的。 这 也 是为什么 ＤＳＭ－Ｖ 草 案 一 经 发 布，就 在 美 国 医 学 界 和 社 会 出 现 强 烈 反 应 （主 要 是 反 对 意 见 ）的 原 因 了 。
Ａ．在各种 情 景 下 持 续 存 在 的 社 会 交 流 和 社 会 交 往 缺 陷 ，不 能 用 一 般 的 发 育 迟 缓 解 释 ，符 合 以 下 三 项：１）社会－情感互动缺陷 轻 者 表 现 为 异 常 的 社 交 接 触 和 不 能 进 行 回 对 话 ，中 至 缺 乏 分 享 性 的 兴 趣 、情 绪 和 情 感 ，社 交 应 答 减 少 ，重 者 完 全 不 能 发 起 社 会 交 往。２）用于社会交往的非言语交流行为缺陷 轻者 表现为言语和 非 言 语 交 流 整 合 困 难，中 至 目 光 接 触 和肢体语言异 常，或 在 理 解 和 使 用 非 言 语 交 流 方 面 缺陷，重者完全缺乏面部 表 情 或 手 势。３）建 立 或 维 持与其发育水平相符的人际 关 系 缺 陷 （与 抚 养 者 的 除外） 轻者 表 现 为 难 以 调 整 自 身 行 为 以 适 应 不 同 社交场景，中至 在 玩 想 象 性 游 戏 和 结 交 朋 友 上 存 在 困 难 ，重 者 明 显 对 他 人 没 有 兴 趣 。
迷 恋 、固 定 的 仪 式 和／或 重 复 行 为 ， 显 著 影 响 各 方 面 的 功 能 ；当 这 些 行 为被中断时表现明显的痛苦反应。 很难从其 狭 隘 的 兴 趣 中 转 移 出 来 或很快又回到原有的兴趣中去。
重 复 刻 板 行 为 和／或 迷 恋 或 固 定 的 仪 式 频 繁 出 现 ，即 使 随 意 观 察 也 可 以明显发现。在 很 多 场 合 下 影 响 患者的功能。当 这 些 行 为 被 中 断 时表现明 显 的 痛 苦 反 应 或 挫 折 反 应。较难从其 狭 隘 的 兴 趣 中 转 移 出来。
Ｂ．行 为 方 式、兴 趣 或 活 动 内 容 狭 隘、重 复，至 少 符 合 以 下 两 项 ：１）语 言 、运 动 或 物 体 运 用 刻 板 或 重 复 （例 如 简 单 的 刻 板 动 作 、回 声 语 言 、反 复 使 用 物 体 、怪 异语句）。２）过 分 坚 持 某 些 常 规 以 及 言 语 或 非 言 语 行为的仪式，或 对 改 变 的 过 分 抵 抗 （例 如 运 动 性 仪 式行为，坚持同 样 的 路 线 或 食 物，重 复 提 问，或 对 细 微的变 化 感 到 极 度 痛 苦 ）。３）高 度 狭 隘、固 定 的 兴 趣，其在强度和 关 注 度 上 是 异 常 的；（例 如 对 不 寻 常 的物品强烈依 恋 或 沉 迷，过 度 局 限 或 持 续 的 兴 趣 ）。 ４）对感觉刺激 反 应 过 度 或 反 应 低 下，对 环 境 中 的 感 觉刺激表现 出 异 常 的 兴 趣；（例 如 对 疼 痛、热、冷 感 觉 麻 木 ，对 某 些 特 定 的 声 音 或 物 料 出 现 负 面 反 应 ，过 多 地 嗅 或 触 摸 某 些 物 体 ，沉 迷 于 光 线 或 旋 转 物 体 ）。
表 １ ＡＳＤ 程度分级
ＴａＳＤ 严 重 程 度
社会交流
狭隘兴趣和重复刻板行为
三级 需要非常高 强度的帮助
二级 需要高强 度的帮助
一级 需要帮助
严重的 言 语 和 非 言 语 社 会 交 流技能 缺 陷 导 致 严 重 的 功 能 受 损 ；极 少 发 起 社 交 互 动 ，对 他人的社交示意反应低下。
明显的 言 语 和 非 言 语 社 会 交 流技巧 缺 陷。即 使 给 予 现 场 支持也表现出明显社交受损。 较 少 发 起 社 交 互 动 ，对 他 人 的 社交示意反应较低或异常。
当 现 场 缺 乏 支 持 ，社 会 交 流 的 缺陷引 起 可 察 觉 到 的 功 能 受 损 。 发 起 社 交 困 难 ；对 他 人 的 社交示 意 的 反 应 显 得 不 正 常 或 不 成 功 ；可 能 表 现 出 社 交 兴 趣降低。
普 遍 认 为 ，诊 断 标 准 的 修 订 以 及 医 学 界 、社 会 公 众对于 ＡＳＤ 认识水平的提高是 ＡＳＤ 发病率升高的 主要原因。很多 过 去 被 诊 断 为 精 神 发 育 迟 滞、发 育 迟 缓 、语 言 发 育 障 碍 、注 意 缺 陷 多 动 障 碍 或 其 他 诊 断 的患 者 现 今 被 明 确 诊 断 为 ＡＳＤ，即 所 谓 诊 断 替 代。 问题在于是否现行的诊断标准过于宽松以至于导致 诊断泛滥？在韩国高阳，很多被确定为 ＡＳＤ 的患者 是在正常学校 或 幼 儿 园 的 学 生，而 不 是 在 特 殊 机 构 的儿童。 从 ＤＳＭ－ＩＩＩ－Ｒ 到 ＤＳＭ－ＩＶ，过 去 仅 有 的 孤 独 症 诊 断 逐 渐 扩 展 为 包 含 孤 独 症 、阿 斯 伯 格 综 合 症 、
除了诊断 标 准 修 订 和 认 识 水 平 提 高 导 致 ＡＳＤ 发病率升高，是 否 存 在 的 真 实 的 ＡＳＤ 发 病 率 升 高？ 这个问题目前 没 有 形 成 共 识，原 因 在 于 之 前 的 每 一 个阶段的流行病学调查可能都是当时诊断标准和认 识水平的结果，我 国 的 情 况 很 可 能 也 是 如 此！ 这 样 就很难进行有意义的比较。但是众多学者还是推断 存在着真正的 发 病 率 提 高，原 因 并 不 明 确。 可 以 确 定 ＡＳＤ 不是２０世纪五六十年代盛行的父母养育不 当 或 所 谓 “冰 箱 母 亲”所 造 成 的。 由 于 脆 性 Ｘ 染 色 体 综 合 症 、结 节 性 硬 化 、Ｒｅｔｔ综 合 症 这 些 明 确 的 基 因 异常疾病均表现出 ＡＳＤ 症状；多数双生子研究也表 明 ＡＳＤ 的同卵双生同病率较之异卵双生显著增高； ＡＳＤ 中有较高的癫痫发生率，这些均表明生物遗 传 因素（染色体遗传、基因突变）在 ＡＳＤ 的病因学方面 有重要地位。但 是 环 境 因 素，包 括 宫 内 环 境 和 生 后 早期的环境因 素 （遗 憾 的 是 目 前 没 有 发 现 某 个 单 一 的 环 境 因 素 ）可 能 也 扮 演 了 重 要 作 用 ，由 于 遗 传 因 素 （染色体遗传、基 因 突 变）目 前 仅 能 解 释 １０％ ～１５％ 的 ＡＳＤ 病因，表观 遗 传 学 因 素 近 来 被 频 繁 提 出，尤 其 是 基 因 甲 基 化 ，即 在 某 些 未 知 环 境 因 素 的 影 响 下 ， 正常的基因的调控或表达出现了在一代或某几代中 可遗传的 异 常 改 变，导 致 神 经 系 统 （包 括 神 经 元 发 生、神经突触间 的 递 质、神 经 连 接）出 现 有 异 于 正 常 的状态，从而表现为 ＡＳＤ。
中 图 分 类 号 ：Ｒ７４９．９４ 文 献 标 识 码 ：Ｃ
关 键 词 ： 孤 独 症 ；儿 童 ；新 动 向
儿童 孤 独 症 谱 系 障 碍 （ａｕｔｉｓｔｉｃ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｄｉｓｏｒ－ ｄｅｒｓ，ＡＳＤ）是 一 组 神 经 发 育 障 碍 性 疾 病 的 总 称，包 括 孤 独 症 、阿 斯 伯 格 综 合 症 、非 特 定 的 广 泛 性 发 育 障 碍（不典型孤独症）、Ｒｅｔｔ综 合 症 和 儿 童 退 化 性 精 神 病。近年来在 ＡＳＤ 的 发 病 率、病 因、诊 断 标 准 和 治 疗方面有了一 些 新 的 观 点 和 研 究 动 向，也 出 现 了 一 些 争 议 ，有 些 争 议 还 很 尖 锐 ，本 文 拟 对 这 些 研 究 动 向 和争议做一归纳和综述。 １ 发 病 率